WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153688754C>A | CA415076706 | PNCK,SLC6A8 | c.180C>A (p.Asp60Glu) c.-3+61G>T (n.-3+61G>T) n.32C>A n.64+61G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688754C= | CA2466435894 | PNCK,SLC6A8 | c.180C= (p.Asp60=) c.-3+61G= (n.-3+61G=) n.32C= n.64+61G= | |
| X | g.153688754C>G | CA415076707 | PNCK,SLC6A8 | c.180C>G (p.Asp60Glu) c.-3+61G>C (n.-3+61G>C) n.32C>G n.64+61G>C | |
| X | g.153688754C>T | CA10549159 | PNCK,SLC6A8 | c.180C>T (p.Asp60=) c.-3+61G>A (n.-3+61G>A) n.32C>T n.64+61G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153688755T>A | CA415076714 | PNCK,SLC6A8 | c.181T>A (p.Phe61Ile) c.-3+60A>T (n.-3+60A>T) n.33T>A n.64+60A>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688755T>C | CA415076717 | PNCK,SLC6A8 | c.181T>C (p.Phe61Leu) c.-3+60A>G (n.-3+60A>G) n.33T>C n.64+60A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153688755T>G | CA415076720 | PNCK,SLC6A8 | c.181T>G (p.Phe61Val) c.-3+60A>C (n.-3+60A>C) n.33T>G n.64+60A>C | |
| X | g.153688756T>A | CA415076728 | PNCK,SLC6A8 | c.182T>A (p.Phe61Tyr) c.-3+59A>T (n.-3+59A>T) n.34T>A n.64+59A>T | |
| X | g.153688756T>C | CA415076724 | PNCK,SLC6A8 | c.182T>C (p.Phe61Ser) c.-3+59A>G (n.-3+59A>G) n.34T>C n.64+59A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153688756T>G | CA415076726 | PNCK,SLC6A8 | c.182T>G (p.Phe61Cys) c.-3+59A>C (n.-3+59A>C) n.34T>G n.64+59A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153688756T= | CA2466435895 | PNCK,SLC6A8 | c.182T= (p.Phe61=) c.-3+59A= (n.-3+59A=) n.34T= n.64+59A= | |
| X | g.153688760_153688762del | CA2695237853 | PNCK,SLC6A8 | c.186_188del (p.Ile62del) c.-3+57_-3+59del (n.-3+57_-3+59del) n.38_40del n.64+57_64+59del | |
| X | g.153688757C>A | CA415076732 | PNCK,SLC6A8 | c.183C>A (p.Phe61Leu) c.-3+58G>T (n.-3+58G>T) n.35C>A n.64+58G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688757C= | CA2740090109 | PNCK,SLC6A8 | c.183C= (p.Phe61=) c.-3+58G= (n.-3+58G=) n.35C= n.64+58G= | |
| X | g.153688757C>G | CA415076733 | PNCK,SLC6A8 | c.183C>G (p.Phe61Leu) c.-3+58G>C (n.-3+58G>C) n.35C>G n.64+58G>C | |
| X | g.153688757C>T | CA519344613 | PNCK,SLC6A8 | c.183C>T (p.Phe61=) c.-3+58G>A (n.-3+58G>A) n.35C>T n.64+58G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153688758A= | CA2466435896 | PNCK,SLC6A8 | c.184A= (p.Ile62=) c.-3+57T= (n.-3+57T=) n.36A= n.64+57T= | |
| X | g.153688758A>C | CA415076736 | PNCK,SLC6A8 | c.184A>C (p.Ile62Leu) c.-3+57T>G (n.-3+57T>G) n.36A>C n.64+57T>G | |
| X | g.153688758A>G | CA10549160 | PNCK,SLC6A8 | c.184A>G (p.Ile62Val) c.-3+57T>C (n.-3+57T>C) n.36A>G n.64+57T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153688758A>T | CA415076740 | PNCK,SLC6A8 | c.184A>T (p.Ile62Phe) c.-3+57T>A (n.-3+57T>A) n.36A>T n.64+57T>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688759T>A | CA415076745 | PNCK,SLC6A8 | c.185T>A (p.Ile62Asn) c.-3+56A>T (n.-3+56A>T) n.37T>A n.64+56A>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688759T>C | CA415076747 | PNCK,SLC6A8 | c.185T>C (p.Ile62Thr) c.-3+56A>G (n.-3+56A>G) n.37T>C n.64+56A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153688759T>G | CA415076749 | PNCK,SLC6A8 | c.185T>G (p.Ile62Ser) c.-3+56A>C (n.-3+56A>C) n.37T>G n.64+56A>C | |
| X | g.153688760C>A | CA519344614 | PNCK,SLC6A8 | c.186C>A (p.Ile62=) c.-3+55G>T (n.-3+55G>T) n.38C>A n.64+55G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688760C>G | CA415076752 | PNCK,SLC6A8 | c.186C>G (p.Ile62Met) c.-3+55G>C (n.-3+55G>C) n.38C>G n.64+55G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153688760C>T | CA519344615 | PNCK,SLC6A8 | c.186C>T (p.Ile62=) c.-3+55G>A (n.-3+55G>A) n.38C>T n.64+55G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153688761A= | CA2466435897 | PNCK,SLC6A8 | c.187A= (p.Met63=) c.-3+54T= (n.-3+54T=) n.39A= n.64+54T= | |
| X | g.153688761A>C | CA415076756 | PNCK,SLC6A8 | c.187A>C (p.Met63Leu) c.-3+54T>G (n.-3+54T>G) n.39A>C n.64+54T>G | dbSNP |
| X | g.153688761A>G | CA10549161 | PNCK,SLC6A8 | c.187A>G (p.Met63Val) c.-3+54T>C (n.-3+54T>C) n.39A>G n.64+54T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153688761A>T | CA415076760 | PNCK,SLC6A8 | c.187A>T (p.Met63Leu) c.-3+54T>A (n.-3+54T>A) n.39A>T n.64+54T>A | |
| X | g.153688762T>A | CA415076766 | PNCK,SLC6A8 | c.188T>A (p.Met63Lys) c.-3+53A>T (n.-3+53A>T) n.40T>A n.64+53A>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688762T>C | CA415076768 | PNCK,SLC6A8 | c.188T>C (p.Met63Thr) c.-3+53A>G (n.-3+53A>G) n.40T>C n.64+53A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153688762T>G | CA415076763 | PNCK,SLC6A8 | c.188T>G (p.Met63Arg) c.-3+53A>C (n.-3+53A>C) n.40T>G n.64+53A>C | |
| X | g.153688762_153688765delinsTGTC | CA2466435898 | PNCK,SLC6A8 | c.188_191delinsTGTC (p.Met63=) c.-3+50_-3+53delinsGACA (n.-3+50_-3+53delinsGACA) n.40_43delinsTGTC n.64+50_64+53delinsGACA | |
| X | g.153688763G>A | CA415076773 | PNCK,SLC6A8 | c.189G>A (p.Met63Ile) c.-3+52C>T (n.-3+52C>T) n.41G>A n.64+52C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688763G>C | CA415076772 | PNCK,SLC6A8 | c.189G>C (p.Met63Ile) c.-3+52C>G (n.-3+52C>G) n.41G>C n.64+52C>G | |
| X | g.153688763G>T | CA415076774 | PNCK,SLC6A8 | c.189G>T (p.Met63Ile) c.-3+52C>A (n.-3+52C>A) n.41G>T n.64+52C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688765_153688767del | CA2466435899 | PNCK,SLC6A8 | c.191_193del (p.Ser64del) c.-3+50_-3+52del (n.-3+50_-3+52del) n.43_45del n.64+50_64+52del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153688764T>A | CA415076777 | PNCK,SLC6A8 | c.190T>A (p.Ser64Thr) c.-3+51A>T (n.-3+51A>T) n.42T>A n.64+51A>T | |
| X | g.153688764T>C | CA415076780 | PNCK,SLC6A8 | c.190T>C (p.Ser64Pro) c.-3+51A>G (n.-3+51A>G) n.42T>C n.64+51A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153688764T>G | CA415076789 | PNCK,SLC6A8 | c.190T>G (p.Ser64Ala) c.-3+51A>C (n.-3+51A>C) n.42T>G n.64+51A>C | |
| X | g.153688764T= | CA2466435900 | PNCK,SLC6A8 | c.190T= (p.Ser64=) c.-3+51A= (n.-3+51A=) n.42T= n.64+51A= | |
| X | g.153688765C>A | CA415076793 | PNCK,SLC6A8 | c.191C>A (p.Ser64Ter) c.-3+50G>T (n.-3+50G>T) n.43C>A n.64+50G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688765C>G | CA415076795 | PNCK,SLC6A8 | c.191C>G (p.Ser64Trp) c.-3+50G>C (n.-3+50G>C) n.43C>G n.64+50G>C | |
| X | g.153688765C>T | CA415076796 | PNCK,SLC6A8 | c.191C>T (p.Ser64Leu) c.-3+50G>A (n.-3+50G>A) n.43C>T n.64+50G>A | |
| X | g.153688766G>A | CA519344619 | PNCK,SLC6A8 | c.192G>A (p.Ser64=) c.-3+49C>T (n.-3+49C>T) n.44G>A n.64+49C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688766G>C | CA519344620 | PNCK,SLC6A8 | c.192G>C (p.Ser64=) c.-3+49C>G (n.-3+49C>G) n.44G>C n.64+49C>G | ClinVar |
| X | g.153688766G>T | CA519344621 | PNCK,SLC6A8 | c.192G>T (p.Ser64=) c.-3+49C>A (n.-3+49C>A) n.44G>T n.64+49C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153688767T>A | CA415076804 | PNCK,SLC6A8 | c.193T>A (p.Cys65Ser) c.-3+48A>T (n.-3+48A>T) n.45T>A n.64+48A>T | |
| X | g.153688767T>C | CA415076799 | PNCK,SLC6A8 | c.193T>C (p.Cys65Arg) c.-3+48A>G (n.-3+48A>G) n.45T>C n.64+48A>G |