Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153688748G>ACA519344607PNCK,SLC6A8c.174G>A (p.Gln58=)
c.-3+67C>T (n.-3+67C>T)
n.26G>A
n.64+67C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688748G>CCA415076659PNCK,SLC6A8c.174G>C (p.Gln58His)
c.-3+67C>G (n.-3+67C>G)
n.26G>C
n.64+67C>G
Xg.153688748G=CA2466435893PNCK,SLC6A8c.174G= (p.Gln58=)
c.-3+67C= (n.-3+67C=)
n.26G=
n.64+67C=
Xg.153688748G>TCA415076662PNCK,SLC6A8c.174G>T (p.Gln58His)
c.-3+67C>A (n.-3+67C>A)
n.26G>T
n.64+67C>A
 gnomAD v4
Xg.153688749A>CCA415076665PNCK,SLC6A8c.175A>C (p.Met59Leu)
c.-3+66T>G (n.-3+66T>G)
n.27A>C
n.64+66T>G
Xg.153688749A>GCA415076666PNCK,SLC6A8c.175A>G (p.Met59Val)
c.-3+66T>C (n.-3+66T>C)
n.27A>G
n.64+66T>C
 gnomAD v4
Xg.153688749A>TCA415076667PNCK,SLC6A8c.175A>T (p.Met59Leu)
c.-3+66T>A (n.-3+66T>A)
n.27A>T
n.64+66T>A
 gnomAD v4
Xg.153688750T>ACA415076669PNCK,SLC6A8c.176T>A (p.Met59Lys)
c.-3+65A>T (n.-3+65A>T)
n.28T>A
n.64+65A>T
Xg.153688750T>CCA415076673PNCK,SLC6A8c.176T>C (p.Met59Thr)
c.-3+65A>G (n.-3+65A>G)
n.28T>C
n.64+65A>G
 gnomAD v4
Xg.153688750T>GCA415076676PNCK,SLC6A8c.176T>G (p.Met59Arg)
c.-3+65A>C (n.-3+65A>C)
n.28T>G
n.64+65A>C
Xg.153688751G>ACA415076684PNCK,SLC6A8c.177G>A (p.Met59Ile)
c.-3+64C>T (n.-3+64C>T)
n.29G>A
n.64+64C>T
 gnomAD v4
Xg.153688751G>CCA415076686PNCK,SLC6A8c.177G>C (p.Met59Ile)
c.-3+64C>G (n.-3+64C>G)
n.29G>C
n.64+64C>G
 gnomAD v4
Xg.153688751G>TCA415076679PNCK,SLC6A8c.177G>T (p.Met59Ile)
c.-3+64C>A (n.-3+64C>A)
n.29G>T
n.64+64C>A
 gnomAD v4
Xg.153688752dupCA2573334542PNCK,SLC6A8c.178dup (p.Asp60GlyfsTer?)
c.-3+64dup (n.-3+64dup)
n.30dup
n.64+64dup
Xg.153688752delCA2579744094PNCK,SLC6A8c.178del (p.Asp60ThrfsTer?)
c.-3+64del (n.-3+64del)
n.30del
n.64+64del
Xg.153688752G>ACA415076690PNCK,SLC6A8c.178G>A (p.Asp60Asn)
c.-3+63C>T (n.-3+63C>T)
n.30G>A
n.64+63C>T
Xg.153688752G>CCA415076692PNCK,SLC6A8c.178G>C (p.Asp60His)
c.-3+63C>G (n.-3+63C>G)
n.30G>C
n.64+63C>G
Xg.153688752G>TCA415076694PNCK,SLC6A8c.178G>T (p.Asp60Tyr)
c.-3+63C>A (n.-3+63C>A)
n.30G>T
n.64+63C>A
 gnomAD v4
Xg.153688753A>CCA415076697PNCK,SLC6A8c.179A>C (p.Asp60Ala)
c.-3+62T>G (n.-3+62T>G)
n.31A>C
n.64+62T>G
Xg.153688753A>GCA415076698PNCK,SLC6A8c.179A>G (p.Asp60Gly)
c.-3+62T>C (n.-3+62T>C)
n.31A>G
n.64+62T>C
 gnomAD v4
Xg.153688753A>TCA415076701PNCK,SLC6A8c.179A>T (p.Asp60Val)
c.-3+62T>A (n.-3+62T>A)
n.31A>T
n.64+62T>A
Xg.153688754C>ACA415076706PNCK,SLC6A8c.180C>A (p.Asp60Glu)
c.-3+61G>T (n.-3+61G>T)
n.32C>A
n.64+61G>T
 gnomAD v4
Xg.153688754C=CA2466435894PNCK,SLC6A8c.180C= (p.Asp60=)
c.-3+61G= (n.-3+61G=)
n.32C=
n.64+61G=
Xg.153688754C>GCA415076707PNCK,SLC6A8c.180C>G (p.Asp60Glu)
c.-3+61G>C (n.-3+61G>C)
n.32C>G
n.64+61G>C
Xg.153688754C>TCA10549159PNCK,SLC6A8c.180C>T (p.Asp60=)
c.-3+61G>A (n.-3+61G>A)
n.32C>T
n.64+61G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688755T>ACA415076714PNCK,SLC6A8c.181T>A (p.Phe61Ile)
c.-3+60A>T (n.-3+60A>T)
n.33T>A
n.64+60A>T
 gnomAD v4
Xg.153688755T>CCA415076717PNCK,SLC6A8c.181T>C (p.Phe61Leu)
c.-3+60A>G (n.-3+60A>G)
n.33T>C
n.64+60A>G
 gnomAD v4
Xg.153688755T>GCA415076720PNCK,SLC6A8c.181T>G (p.Phe61Val)
c.-3+60A>C (n.-3+60A>C)
n.33T>G
n.64+60A>C
Xg.153688756T>ACA415076728PNCK,SLC6A8c.182T>A (p.Phe61Tyr)
c.-3+59A>T (n.-3+59A>T)
n.34T>A
n.64+59A>T
Xg.153688756T>CCA415076724PNCK,SLC6A8c.182T>C (p.Phe61Ser)
c.-3+59A>G (n.-3+59A>G)
n.34T>C
n.64+59A>G
 gnomAD v4
Xg.153688756T>GCA415076726PNCK,SLC6A8c.182T>G (p.Phe61Cys)
c.-3+59A>C (n.-3+59A>C)
n.34T>G
n.64+59A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688756T=CA2466435895PNCK,SLC6A8c.182T= (p.Phe61=)
c.-3+59A= (n.-3+59A=)
n.34T=
n.64+59A=
Xg.153688760_153688762delCA2695237853PNCK,SLC6A8c.186_188del (p.Ile62del)
c.-3+57_-3+59del (n.-3+57_-3+59del)
n.38_40del
n.64+57_64+59del
Xg.153688757C>ACA415076732PNCK,SLC6A8c.183C>A (p.Phe61Leu)
c.-3+58G>T (n.-3+58G>T)
n.35C>A
n.64+58G>T
 gnomAD v4
Xg.153688757C=CA2740090109PNCK,SLC6A8c.183C= (p.Phe61=)
c.-3+58G= (n.-3+58G=)
n.35C=
n.64+58G=
Xg.153688757C>GCA415076733PNCK,SLC6A8c.183C>G (p.Phe61Leu)
c.-3+58G>C (n.-3+58G>C)
n.35C>G
n.64+58G>C
Xg.153688757C>TCA519344613PNCK,SLC6A8c.183C>T (p.Phe61=)
c.-3+58G>A (n.-3+58G>A)
n.35C>T
n.64+58G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688758A=CA2466435896PNCK,SLC6A8c.184A= (p.Ile62=)
c.-3+57T= (n.-3+57T=)
n.36A=
n.64+57T=
Xg.153688758A>CCA415076736PNCK,SLC6A8c.184A>C (p.Ile62Leu)
c.-3+57T>G (n.-3+57T>G)
n.36A>C
n.64+57T>G
Xg.153688758A>GCA10549160PNCK,SLC6A8c.184A>G (p.Ile62Val)
c.-3+57T>C (n.-3+57T>C)
n.36A>G
n.64+57T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688758A>TCA415076740PNCK,SLC6A8c.184A>T (p.Ile62Phe)
c.-3+57T>A (n.-3+57T>A)
n.36A>T
n.64+57T>A
 gnomAD v4
Xg.153688759T>ACA415076745PNCK,SLC6A8c.185T>A (p.Ile62Asn)
c.-3+56A>T (n.-3+56A>T)
n.37T>A
n.64+56A>T
 gnomAD v4
Xg.153688759T>CCA415076747PNCK,SLC6A8c.185T>C (p.Ile62Thr)
c.-3+56A>G (n.-3+56A>G)
n.37T>C
n.64+56A>G
 gnomAD v4
Xg.153688759T>GCA415076749PNCK,SLC6A8c.185T>G (p.Ile62Ser)
c.-3+56A>C (n.-3+56A>C)
n.37T>G
n.64+56A>C
Xg.153688760C>ACA519344614PNCK,SLC6A8c.186C>A (p.Ile62=)
c.-3+55G>T (n.-3+55G>T)
n.38C>A
n.64+55G>T
 gnomAD v4
Xg.153688760C>GCA415076752PNCK,SLC6A8c.186C>G (p.Ile62Met)
c.-3+55G>C (n.-3+55G>C)
n.38C>G
n.64+55G>C
 gnomAD v4
Xg.153688760C>TCA519344615PNCK,SLC6A8c.186C>T (p.Ile62=)
c.-3+55G>A (n.-3+55G>A)
n.38C>T
n.64+55G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688761A=CA2466435897PNCK,SLC6A8c.187A= (p.Met63=)
c.-3+54T= (n.-3+54T=)
n.39A=
n.64+54T=
Xg.153688761A>CCA415076756PNCK,SLC6A8c.187A>C (p.Met63Leu)
c.-3+54T>G (n.-3+54T>G)
n.39A>C
n.64+54T>G
 dbSNP
Xg.153688761A>GCA10549161PNCK,SLC6A8c.187A>G (p.Met63Val)
c.-3+54T>C (n.-3+54T>C)
n.39A>G
n.64+54T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched