Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153688739G>ACA415076597PNCK,SLC6A8c.165G>A (p.Trp55Ter)
c.-3+76C>T (n.-3+76C>T)
n.17G>A
n.64+76C>T
 gnomAD v4
Xg.153688739G>CCA415076603PNCK,SLC6A8c.165G>C (p.Trp55Cys)
c.-3+76C>G (n.-3+76C>G)
n.17G>C
n.64+76C>G
Xg.153688739G>TCA415076599PNCK,SLC6A8c.165G>T (p.Trp55Cys)
c.-3+76C>A (n.-3+76C>A)
n.17G>T
n.64+76C>A
 gnomAD v4
Xg.153688740A>CCA415076606PNCK,SLC6A8c.166A>C (p.Thr56Pro)
c.-3+75T>G (n.-3+75T>G)
n.18A>C
n.64+75T>G
Xg.153688740A>GCA415076612PNCK,SLC6A8c.166A>G (p.Thr56Ala)
c.-3+75T>C (n.-3+75T>C)
n.18A>G
n.64+75T>C
 gnomAD v4
Xg.153688740A>TCA415076609PNCK,SLC6A8c.166A>T (p.Thr56Ser)
c.-3+75T>A (n.-3+75T>A)
n.18A>T
n.64+75T>A
Xg.153688740_153688741delCA2695036473PNCK,SLC6A8c.166_167del (p.Thr56AlafsTer?)
c.-3+74_-3+75del (n.-3+74_-3+75del)
n.18_19del
n.64+74_64+75del
 gnomAD v4
Xg.153688741C>ACA415076615PNCK,SLC6A8c.167C>A (p.Thr56Lys)
c.-3+74G>T (n.-3+74G>T)
n.19C>A
n.64+74G>T
 gnomAD v4
Xg.153688741C>GCA415076617PNCK,SLC6A8c.167C>G (p.Thr56Arg)
c.-3+74G>C (n.-3+74G>C)
n.19C>G
n.64+74G>C
Xg.153688741C>TCA415076620PNCK,SLC6A8c.167C>T (p.Thr56Met)
c.-3+74G>A (n.-3+74G>A)
n.19C>T
n.64+74G>A
 gnomAD v4
Xg.153688742G>ACA519344598PNCK,SLC6A8c.168G>A (p.Thr56=)
c.-3+73C>T (n.-3+73C>T)
n.20G>A
n.64+73C>T
 gnomAD v4
Xg.153688742G>CCA519344599PNCK,SLC6A8c.168G>C (p.Thr56=)
c.-3+73C>G (n.-3+73C>G)
n.20G>C
n.64+73C>G
Xg.153688742G>TCA519344600PNCK,SLC6A8c.168G>T (p.Thr56=)
c.-3+73C>A (n.-3+73C>A)
n.20G>T
n.64+73C>A
 gnomAD v4
Xg.153688743C>ACA415076625PNCK,SLC6A8c.169C>A (p.Arg57Ser)
c.-3+72G>T (n.-3+72G>T)
n.21C>A
n.64+72G>T
 gnomAD v4
Xg.153688743C>GCA415076628PNCK,SLC6A8c.169C>G (p.Arg57Gly)
c.-3+72G>C (n.-3+72G>C)
n.21C>G
n.64+72G>C
Xg.153688743C>TCA415076630PNCK,SLC6A8c.169C>T (p.Arg57Cys)
c.-3+72G>A (n.-3+72G>A)
n.21C>T
n.64+72G>A
 gnomAD v4
Xg.153688744G>ACA415076633PNCK,SLC6A8c.170G>A (p.Arg57His)
c.-3+71C>T (n.-3+71C>T)
n.22G>A
n.64+71C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688744G>CCA415076636PNCK,SLC6A8c.170G>C (p.Arg57Pro)
c.-3+71C>G (n.-3+71C>G)
n.22G>C
n.64+71C>G
 gnomAD v4
Xg.153688744G=CA2466435891PNCK,SLC6A8c.170G= (p.Arg57=)
c.-3+71C= (n.-3+71C=)
n.22G=
n.64+71C=
Xg.153688744G>TCA415076639PNCK,SLC6A8c.170G>T (p.Arg57Leu)
c.-3+71C>A (n.-3+71C>A)
n.22G>T
n.64+71C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688745C>ACA519344606PNCK,SLC6A8c.171C>A (p.Arg57=)
c.-3+70G>T (n.-3+70G>T)
n.23C>A
n.64+70G>T
 gnomAD v4
Xg.153688745C=CA2466435892PNCK,SLC6A8c.171C= (p.Arg57=)
c.-3+70G= (n.-3+70G=)
n.23C=
n.64+70G=
Xg.153688745C>GCA519344604PNCK,SLC6A8c.171C>G (p.Arg57=)
c.-3+70G>C (n.-3+70G>C)
n.23C>G
n.64+70G>C
 gnomAD v4
Xg.153688745C>TCA519344605PNCK,SLC6A8c.171C>T (p.Arg57=)
c.-3+70G>A (n.-3+70G>A)
n.23C>T
n.64+70G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688746delCA2695036496PNCK,SLC6A8c.172del (p.Gln58ArgfsTer?)
c.-3+70del (n.-3+70del)
n.24del
n.64+70del
 gnomAD v4
Xg.153688746C>ACA415076648PNCK,SLC6A8c.172C>A (p.Gln58Lys)
c.-3+69G>T (n.-3+69G>T)
n.24C>A
n.64+69G>T
 gnomAD v4
Xg.153688746C>GCA415076646PNCK,SLC6A8c.172C>G (p.Gln58Glu)
c.-3+69G>C (n.-3+69G>C)
n.24C>G
n.64+69G>C
Xg.153688746C>TCA415076642PNCK,SLC6A8c.172C>T (p.Gln58Ter)
c.-3+69G>A (n.-3+69G>A)
n.24C>T
n.64+69G>A
 gnomAD v4
Xg.153688747A>CCA415076650PNCK,SLC6A8c.173A>C (p.Gln58Pro)
c.-3+68T>G (n.-3+68T>G)
n.25A>C
n.64+68T>G
Xg.153688747A>GCA415076653PNCK,SLC6A8c.173A>G (p.Gln58Arg)
c.-3+68T>C (n.-3+68T>C)
n.25A>G
n.64+68T>C
 gnomAD v4
Xg.153688747A>TCA415076654PNCK,SLC6A8c.173A>T (p.Gln58Leu)
c.-3+68T>A (n.-3+68T>A)
n.25A>T
n.64+68T>A
Xg.153688748G>ACA519344607PNCK,SLC6A8c.174G>A (p.Gln58=)
c.-3+67C>T (n.-3+67C>T)
n.26G>A
n.64+67C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688748G>CCA415076659PNCK,SLC6A8c.174G>C (p.Gln58His)
c.-3+67C>G (n.-3+67C>G)
n.26G>C
n.64+67C>G
Xg.153688748G=CA2466435893PNCK,SLC6A8c.174G= (p.Gln58=)
c.-3+67C= (n.-3+67C=)
n.26G=
n.64+67C=
Xg.153688748G>TCA415076662PNCK,SLC6A8c.174G>T (p.Gln58His)
c.-3+67C>A (n.-3+67C>A)
n.26G>T
n.64+67C>A
 gnomAD v4
Xg.153688749A>CCA415076665PNCK,SLC6A8c.175A>C (p.Met59Leu)
c.-3+66T>G (n.-3+66T>G)
n.27A>C
n.64+66T>G
Xg.153688749A>GCA415076666PNCK,SLC6A8c.175A>G (p.Met59Val)
c.-3+66T>C (n.-3+66T>C)
n.27A>G
n.64+66T>C
 gnomAD v4
Xg.153688749A>TCA415076667PNCK,SLC6A8c.175A>T (p.Met59Leu)
c.-3+66T>A (n.-3+66T>A)
n.27A>T
n.64+66T>A
 gnomAD v4
Xg.153688750T>ACA415076669PNCK,SLC6A8c.176T>A (p.Met59Lys)
c.-3+65A>T (n.-3+65A>T)
n.28T>A
n.64+65A>T
Xg.153688750T>CCA415076673PNCK,SLC6A8c.176T>C (p.Met59Thr)
c.-3+65A>G (n.-3+65A>G)
n.28T>C
n.64+65A>G
 gnomAD v4
Xg.153688750T>GCA415076676PNCK,SLC6A8c.176T>G (p.Met59Arg)
c.-3+65A>C (n.-3+65A>C)
n.28T>G
n.64+65A>C
Xg.153688751G>ACA415076684PNCK,SLC6A8c.177G>A (p.Met59Ile)
c.-3+64C>T (n.-3+64C>T)
n.29G>A
n.64+64C>T
 gnomAD v4
Xg.153688751G>CCA415076686PNCK,SLC6A8c.177G>C (p.Met59Ile)
c.-3+64C>G (n.-3+64C>G)
n.29G>C
n.64+64C>G
 gnomAD v4
Xg.153688751G>TCA415076679PNCK,SLC6A8c.177G>T (p.Met59Ile)
c.-3+64C>A (n.-3+64C>A)
n.29G>T
n.64+64C>A
 gnomAD v4
Xg.153688752dupCA2573334542PNCK,SLC6A8c.178dup (p.Asp60GlyfsTer?)
c.-3+64dup (n.-3+64dup)
n.30dup
n.64+64dup
Xg.153688752delCA2579744094PNCK,SLC6A8c.178del (p.Asp60ThrfsTer?)
c.-3+64del (n.-3+64del)
n.30del
n.64+64del
Xg.153688752G>ACA415076690PNCK,SLC6A8c.178G>A (p.Asp60Asn)
c.-3+63C>T (n.-3+63C>T)
n.30G>A
n.64+63C>T
Xg.153688752G>CCA415076692PNCK,SLC6A8c.178G>C (p.Asp60His)
c.-3+63C>G (n.-3+63C>G)
n.30G>C
n.64+63C>G
Xg.153688752G>TCA415076694PNCK,SLC6A8c.178G>T (p.Asp60Tyr)
c.-3+63C>A (n.-3+63C>A)
n.30G>T
n.64+63C>A
 gnomAD v4
Xg.153688753A>CCA415076697PNCK,SLC6A8c.179A>C (p.Asp60Ala)
c.-3+62T>G (n.-3+62T>G)
n.31A>C
n.64+62T>G

Number of alleles fetched