WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153688737T>A | CA415076580 | PNCK,SLC6A8 | c.163T>A (p.Trp55Arg) c.-3+78A>T (n.-3+78A>T) n.15T>A n.64+78A>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688737T>C | CA415076582 | PNCK,SLC6A8 | c.163T>C (p.Trp55Arg) c.-3+78A>G (n.-3+78A>G) n.15T>C n.64+78A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153688737T>G | CA415076584 | PNCK,SLC6A8 | c.163T>G (p.Trp55Gly) c.-3+78A>C (n.-3+78A>C) n.15T>G n.64+78A>C | |
| X | g.153688738G>A | CA415076588 | PNCK,SLC6A8 | c.164G>A (p.Trp55Ter) c.-3+77C>T (n.-3+77C>T) n.16G>A n.64+77C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688738G>C | CA415076591 | PNCK,SLC6A8 | c.164G>C (p.Trp55Ser) c.-3+77C>G (n.-3+77C>G) n.16G>C n.64+77C>G | |
| X | g.153688738G>T | CA415076593 | PNCK,SLC6A8 | c.164G>T (p.Trp55Leu) c.-3+77C>A (n.-3+77C>A) n.16G>T n.64+77C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688739G>A | CA415076597 | PNCK,SLC6A8 | c.165G>A (p.Trp55Ter) c.-3+76C>T (n.-3+76C>T) n.17G>A n.64+76C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688739G>C | CA415076603 | PNCK,SLC6A8 | c.165G>C (p.Trp55Cys) c.-3+76C>G (n.-3+76C>G) n.17G>C n.64+76C>G | |
| X | g.153688739G>T | CA415076599 | PNCK,SLC6A8 | c.165G>T (p.Trp55Cys) c.-3+76C>A (n.-3+76C>A) n.17G>T n.64+76C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688740A>C | CA415076606 | PNCK,SLC6A8 | c.166A>C (p.Thr56Pro) c.-3+75T>G (n.-3+75T>G) n.18A>C n.64+75T>G | |
| X | g.153688740A>G | CA415076612 | PNCK,SLC6A8 | c.166A>G (p.Thr56Ala) c.-3+75T>C (n.-3+75T>C) n.18A>G n.64+75T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153688740A>T | CA415076609 | PNCK,SLC6A8 | c.166A>T (p.Thr56Ser) c.-3+75T>A (n.-3+75T>A) n.18A>T n.64+75T>A | |
| X | g.153688740_153688741del | CA2695036473 | PNCK,SLC6A8 | c.166_167del (p.Thr56AlafsTer?) c.-3+74_-3+75del (n.-3+74_-3+75del) n.18_19del n.64+74_64+75del | gnomAD v4 |
| X | g.153688741C>A | CA415076615 | PNCK,SLC6A8 | c.167C>A (p.Thr56Lys) c.-3+74G>T (n.-3+74G>T) n.19C>A n.64+74G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688741C>G | CA415076617 | PNCK,SLC6A8 | c.167C>G (p.Thr56Arg) c.-3+74G>C (n.-3+74G>C) n.19C>G n.64+74G>C | |
| X | g.153688741C>T | CA415076620 | PNCK,SLC6A8 | c.167C>T (p.Thr56Met) c.-3+74G>A (n.-3+74G>A) n.19C>T n.64+74G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688742G>A | CA519344598 | PNCK,SLC6A8 | c.168G>A (p.Thr56=) c.-3+73C>T (n.-3+73C>T) n.20G>A n.64+73C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688742G>C | CA519344599 | PNCK,SLC6A8 | c.168G>C (p.Thr56=) c.-3+73C>G (n.-3+73C>G) n.20G>C n.64+73C>G | |
| X | g.153688742G>T | CA519344600 | PNCK,SLC6A8 | c.168G>T (p.Thr56=) c.-3+73C>A (n.-3+73C>A) n.20G>T n.64+73C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688743C>A | CA415076625 | PNCK,SLC6A8 | c.169C>A (p.Arg57Ser) c.-3+72G>T (n.-3+72G>T) n.21C>A n.64+72G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688743C>G | CA415076628 | PNCK,SLC6A8 | c.169C>G (p.Arg57Gly) c.-3+72G>C (n.-3+72G>C) n.21C>G n.64+72G>C | |
| X | g.153688743C>T | CA415076630 | PNCK,SLC6A8 | c.169C>T (p.Arg57Cys) c.-3+72G>A (n.-3+72G>A) n.21C>T n.64+72G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688744G>A | CA415076633 | PNCK,SLC6A8 | c.170G>A (p.Arg57His) c.-3+71C>T (n.-3+71C>T) n.22G>A n.64+71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153688744G>C | CA415076636 | PNCK,SLC6A8 | c.170G>C (p.Arg57Pro) c.-3+71C>G (n.-3+71C>G) n.22G>C n.64+71C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153688744G= | CA2466435891 | PNCK,SLC6A8 | c.170G= (p.Arg57=) c.-3+71C= (n.-3+71C=) n.22G= n.64+71C= | |
| X | g.153688744G>T | CA415076639 | PNCK,SLC6A8 | c.170G>T (p.Arg57Leu) c.-3+71C>A (n.-3+71C>A) n.22G>T n.64+71C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153688745C>A | CA519344606 | PNCK,SLC6A8 | c.171C>A (p.Arg57=) c.-3+70G>T (n.-3+70G>T) n.23C>A n.64+70G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688745C= | CA2466435892 | PNCK,SLC6A8 | c.171C= (p.Arg57=) c.-3+70G= (n.-3+70G=) n.23C= n.64+70G= | |
| X | g.153688745C>G | CA519344604 | PNCK,SLC6A8 | c.171C>G (p.Arg57=) c.-3+70G>C (n.-3+70G>C) n.23C>G n.64+70G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153688745C>T | CA519344605 | PNCK,SLC6A8 | c.171C>T (p.Arg57=) c.-3+70G>A (n.-3+70G>A) n.23C>T n.64+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153688746del | CA2695036496 | PNCK,SLC6A8 | c.172del (p.Gln58ArgfsTer?) c.-3+70del (n.-3+70del) n.24del n.64+70del | gnomAD v4 |
| X | g.153688746C>A | CA415076648 | PNCK,SLC6A8 | c.172C>A (p.Gln58Lys) c.-3+69G>T (n.-3+69G>T) n.24C>A n.64+69G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688746C>G | CA415076646 | PNCK,SLC6A8 | c.172C>G (p.Gln58Glu) c.-3+69G>C (n.-3+69G>C) n.24C>G n.64+69G>C | |
| X | g.153688746C>T | CA415076642 | PNCK,SLC6A8 | c.172C>T (p.Gln58Ter) c.-3+69G>A (n.-3+69G>A) n.24C>T n.64+69G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688747A>C | CA415076650 | PNCK,SLC6A8 | c.173A>C (p.Gln58Pro) c.-3+68T>G (n.-3+68T>G) n.25A>C n.64+68T>G | |
| X | g.153688747A>G | CA415076653 | PNCK,SLC6A8 | c.173A>G (p.Gln58Arg) c.-3+68T>C (n.-3+68T>C) n.25A>G n.64+68T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153688747A>T | CA415076654 | PNCK,SLC6A8 | c.173A>T (p.Gln58Leu) c.-3+68T>A (n.-3+68T>A) n.25A>T n.64+68T>A | |
| X | g.153688748G>A | CA519344607 | PNCK,SLC6A8 | c.174G>A (p.Gln58=) c.-3+67C>T (n.-3+67C>T) n.26G>A n.64+67C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153688748G>C | CA415076659 | PNCK,SLC6A8 | c.174G>C (p.Gln58His) c.-3+67C>G (n.-3+67C>G) n.26G>C n.64+67C>G | |
| X | g.153688748G= | CA2466435893 | PNCK,SLC6A8 | c.174G= (p.Gln58=) c.-3+67C= (n.-3+67C=) n.26G= n.64+67C= | |
| X | g.153688748G>T | CA415076662 | PNCK,SLC6A8 | c.174G>T (p.Gln58His) c.-3+67C>A (n.-3+67C>A) n.26G>T n.64+67C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688749A>C | CA415076665 | PNCK,SLC6A8 | c.175A>C (p.Met59Leu) c.-3+66T>G (n.-3+66T>G) n.27A>C n.64+66T>G | |
| X | g.153688749A>G | CA415076666 | PNCK,SLC6A8 | c.175A>G (p.Met59Val) c.-3+66T>C (n.-3+66T>C) n.27A>G n.64+66T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153688749A>T | CA415076667 | PNCK,SLC6A8 | c.175A>T (p.Met59Leu) c.-3+66T>A (n.-3+66T>A) n.27A>T n.64+66T>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688750T>A | CA415076669 | PNCK,SLC6A8 | c.176T>A (p.Met59Lys) c.-3+65A>T (n.-3+65A>T) n.28T>A n.64+65A>T | |
| X | g.153688750T>C | CA415076673 | PNCK,SLC6A8 | c.176T>C (p.Met59Thr) c.-3+65A>G (n.-3+65A>G) n.28T>C n.64+65A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153688750T>G | CA415076676 | PNCK,SLC6A8 | c.176T>G (p.Met59Arg) c.-3+65A>C (n.-3+65A>C) n.28T>G n.64+65A>C | |
| X | g.153688751G>A | CA415076684 | PNCK,SLC6A8 | c.177G>A (p.Met59Ile) c.-3+64C>T (n.-3+64C>T) n.29G>A n.64+64C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688751G>C | CA415076686 | PNCK,SLC6A8 | c.177G>C (p.Met59Ile) c.-3+64C>G (n.-3+64C>G) n.29G>C n.64+64C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153688751G>T | CA415076679 | PNCK,SLC6A8 | c.177G>T (p.Met59Ile) c.-3+64C>A (n.-3+64C>A) n.29G>T n.64+64C>A | gnomAD v4 |