Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153688733G>ACA519344592PNCK,SLC6A8c.159G>A (p.Glu53=)
c.-3+82C>T (n.-3+82C>T)
n.11G>A
n.64+82C>T
 gnomAD v4
Xg.153688733G>CCA415076564PNCK,SLC6A8c.159G>C (p.Glu53Asp)
c.-3+82C>G (n.-3+82C>G)
n.11G>C
n.64+82C>G
Xg.153688733G>TCA415076562PNCK,SLC6A8c.159G>T (p.Glu53Asp)
c.-3+82C>A (n.-3+82C>A)
n.11G>T
n.64+82C>A
 gnomAD v4
Xg.153688734A>CCA415076566PNCK,SLC6A8c.160A>C (p.Thr54Pro)
c.-3+81T>G (n.-3+81T>G)
n.12A>C
n.64+81T>G
Xg.153688734A>GCA415076568PNCK,SLC6A8c.160A>G (p.Thr54Ala)
c.-3+81T>C (n.-3+81T>C)
n.12A>G
n.64+81T>C
 gnomAD v4
Xg.153688734A>TCA415076570PNCK,SLC6A8c.160A>T (p.Thr54Ser)
c.-3+81T>A (n.-3+81T>A)
n.12A>T
n.64+81T>A
Xg.153688735C>ACA415076573PNCK,SLC6A8c.161C>A (p.Thr54Asn)
c.-3+80G>T (n.-3+80G>T)
n.13C>A
n.64+80G>T
 gnomAD v4
Xg.153688735C>GCA415076575PNCK,SLC6A8c.161C>G (p.Thr54Ser)
c.-3+80G>C (n.-3+80G>C)
n.13C>G
n.64+80G>C
Xg.153688735C>TCA415076577PNCK,SLC6A8c.161C>T (p.Thr54Ile)
c.-3+80G>A (n.-3+80G>A)
n.13C>T
n.64+80G>A
 gnomAD v4
Xg.153688736C>ACA519344594PNCK,SLC6A8c.162C>A (p.Thr54=)
c.-3+79G>T (n.-3+79G>T)
n.14C>A
n.64+79G>T
 gnomAD v4
Xg.153688736C=CA2466435890PNCK,SLC6A8c.162C= (p.Thr54=)
c.-3+79G= (n.-3+79G=)
n.14C=
n.64+79G=
Xg.153688736C>GCA519344596PNCK,SLC6A8c.162C>G (p.Thr54=)
c.-3+79G>C (n.-3+79G>C)
n.14C>G
n.64+79G>C
 gnomAD v4
Xg.153688736C>TCA519344595PNCK,SLC6A8c.162C>T (p.Thr54=)
c.-3+79G>A (n.-3+79G>A)
n.14C>T
n.64+79G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688737T>ACA415076580PNCK,SLC6A8c.163T>A (p.Trp55Arg)
c.-3+78A>T (n.-3+78A>T)
n.15T>A
n.64+78A>T
 gnomAD v4
Xg.153688737T>CCA415076582PNCK,SLC6A8c.163T>C (p.Trp55Arg)
c.-3+78A>G (n.-3+78A>G)
n.15T>C
n.64+78A>G
 gnomAD v4
Xg.153688737T>GCA415076584PNCK,SLC6A8c.163T>G (p.Trp55Gly)
c.-3+78A>C (n.-3+78A>C)
n.15T>G
n.64+78A>C
Xg.153688738G>ACA415076588PNCK,SLC6A8c.164G>A (p.Trp55Ter)
c.-3+77C>T (n.-3+77C>T)
n.16G>A
n.64+77C>T
 gnomAD v4
Xg.153688738G>CCA415076591PNCK,SLC6A8c.164G>C (p.Trp55Ser)
c.-3+77C>G (n.-3+77C>G)
n.16G>C
n.64+77C>G
Xg.153688738G>TCA415076593PNCK,SLC6A8c.164G>T (p.Trp55Leu)
c.-3+77C>A (n.-3+77C>A)
n.16G>T
n.64+77C>A
 gnomAD v4
Xg.153688739G>ACA415076597PNCK,SLC6A8c.165G>A (p.Trp55Ter)
c.-3+76C>T (n.-3+76C>T)
n.17G>A
n.64+76C>T
 gnomAD v4
Xg.153688739G>CCA415076603PNCK,SLC6A8c.165G>C (p.Trp55Cys)
c.-3+76C>G (n.-3+76C>G)
n.17G>C
n.64+76C>G
Xg.153688739G>TCA415076599PNCK,SLC6A8c.165G>T (p.Trp55Cys)
c.-3+76C>A (n.-3+76C>A)
n.17G>T
n.64+76C>A
 gnomAD v4
Xg.153688740A>CCA415076606PNCK,SLC6A8c.166A>C (p.Thr56Pro)
c.-3+75T>G (n.-3+75T>G)
n.18A>C
n.64+75T>G
Xg.153688740A>GCA415076612PNCK,SLC6A8c.166A>G (p.Thr56Ala)
c.-3+75T>C (n.-3+75T>C)
n.18A>G
n.64+75T>C
 gnomAD v4
Xg.153688740A>TCA415076609PNCK,SLC6A8c.166A>T (p.Thr56Ser)
c.-3+75T>A (n.-3+75T>A)
n.18A>T
n.64+75T>A
Xg.153688740_153688741delCA2695036473PNCK,SLC6A8c.166_167del (p.Thr56AlafsTer?)
c.-3+74_-3+75del (n.-3+74_-3+75del)
n.18_19del
n.64+74_64+75del
 gnomAD v4
Xg.153688741C>ACA415076615PNCK,SLC6A8c.167C>A (p.Thr56Lys)
c.-3+74G>T (n.-3+74G>T)
n.19C>A
n.64+74G>T
 gnomAD v4
Xg.153688741C>GCA415076617PNCK,SLC6A8c.167C>G (p.Thr56Arg)
c.-3+74G>C (n.-3+74G>C)
n.19C>G
n.64+74G>C
Xg.153688741C>TCA415076620PNCK,SLC6A8c.167C>T (p.Thr56Met)
c.-3+74G>A (n.-3+74G>A)
n.19C>T
n.64+74G>A
 gnomAD v4
Xg.153688742G>ACA519344598PNCK,SLC6A8c.168G>A (p.Thr56=)
c.-3+73C>T (n.-3+73C>T)
n.20G>A
n.64+73C>T
 gnomAD v4
Xg.153688742G>CCA519344599PNCK,SLC6A8c.168G>C (p.Thr56=)
c.-3+73C>G (n.-3+73C>G)
n.20G>C
n.64+73C>G
Xg.153688742G>TCA519344600PNCK,SLC6A8c.168G>T (p.Thr56=)
c.-3+73C>A (n.-3+73C>A)
n.20G>T
n.64+73C>A
 gnomAD v4
Xg.153688743C>ACA415076625PNCK,SLC6A8c.169C>A (p.Arg57Ser)
c.-3+72G>T (n.-3+72G>T)
n.21C>A
n.64+72G>T
 gnomAD v4
Xg.153688743C>GCA415076628PNCK,SLC6A8c.169C>G (p.Arg57Gly)
c.-3+72G>C (n.-3+72G>C)
n.21C>G
n.64+72G>C
Xg.153688743C>TCA415076630PNCK,SLC6A8c.169C>T (p.Arg57Cys)
c.-3+72G>A (n.-3+72G>A)
n.21C>T
n.64+72G>A
 gnomAD v4
Xg.153688744G>ACA415076633PNCK,SLC6A8c.170G>A (p.Arg57His)
c.-3+71C>T (n.-3+71C>T)
n.22G>A
n.64+71C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688744G>CCA415076636PNCK,SLC6A8c.170G>C (p.Arg57Pro)
c.-3+71C>G (n.-3+71C>G)
n.22G>C
n.64+71C>G
 gnomAD v4
Xg.153688744G=CA2466435891PNCK,SLC6A8c.170G= (p.Arg57=)
c.-3+71C= (n.-3+71C=)
n.22G=
n.64+71C=
Xg.153688744G>TCA415076639PNCK,SLC6A8c.170G>T (p.Arg57Leu)
c.-3+71C>A (n.-3+71C>A)
n.22G>T
n.64+71C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688745C>ACA519344606PNCK,SLC6A8c.171C>A (p.Arg57=)
c.-3+70G>T (n.-3+70G>T)
n.23C>A
n.64+70G>T
 gnomAD v4
Xg.153688745C=CA2466435892PNCK,SLC6A8c.171C= (p.Arg57=)
c.-3+70G= (n.-3+70G=)
n.23C=
n.64+70G=
Xg.153688745C>GCA519344604PNCK,SLC6A8c.171C>G (p.Arg57=)
c.-3+70G>C (n.-3+70G>C)
n.23C>G
n.64+70G>C
 gnomAD v4
Xg.153688745C>TCA519344605PNCK,SLC6A8c.171C>T (p.Arg57=)
c.-3+70G>A (n.-3+70G>A)
n.23C>T
n.64+70G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688746delCA2695036496PNCK,SLC6A8c.172del (p.Gln58ArgfsTer?)
c.-3+70del (n.-3+70del)
n.24del
n.64+70del
 gnomAD v4
Xg.153688746C>ACA415076648PNCK,SLC6A8c.172C>A (p.Gln58Lys)
c.-3+69G>T (n.-3+69G>T)
n.24C>A
n.64+69G>T
 gnomAD v4
Xg.153688746C>GCA415076646PNCK,SLC6A8c.172C>G (p.Gln58Glu)
c.-3+69G>C (n.-3+69G>C)
n.24C>G
n.64+69G>C
Xg.153688746C>TCA415076642PNCK,SLC6A8c.172C>T (p.Gln58Ter)
c.-3+69G>A (n.-3+69G>A)
n.24C>T
n.64+69G>A
 gnomAD v4
Xg.153688747A>CCA415076650PNCK,SLC6A8c.173A>C (p.Gln58Pro)
c.-3+68T>G (n.-3+68T>G)
n.25A>C
n.64+68T>G
Xg.153688747A>GCA415076653PNCK,SLC6A8c.173A>G (p.Gln58Arg)
c.-3+68T>C (n.-3+68T>C)
n.25A>G
n.64+68T>C
 gnomAD v4
Xg.153688747A>TCA415076654PNCK,SLC6A8c.173A>T (p.Gln58Leu)
c.-3+68T>A (n.-3+68T>A)
n.25A>T
n.64+68T>A

Number of alleles fetched