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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153592458_153592478dup | CA10548368 | CCNQ | c.657+30_657+50dup (n.657+30_657+50dup) c.193+2071_193+2091dup c.277+3528_277+3548dup c.478+30_478+50dup c.*533+30_*533+50dup (n.*533+30_*533+50dup) c.627+30_627+50dup (n.627+30_627+50dup) c.531+30_531+50dup (n.531+30_531+50dup) n.2562+30_2562+50dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153592475dup | CA2466399707 | CCNQ | c.657+35dup (n.657+35dup) c.193+2076dup c.277+3533dup c.478+35dup c.*533+35dup (n.*533+35dup) c.627+35dup (n.627+35dup) c.531+35dup (n.531+35dup) n.2562+35dup | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153592474G>A | CA337225173 | CCNQ | c.657+32C>T (n.657+32C>T) c.193+2073C>T c.277+3530C>T c.478+32C>T c.*533+32C>T (n.*533+32C>T) c.627+32C>T (n.627+32C>T) c.531+32C>T (n.531+32C>T) n.2562+32C>T | dbSNP |
| X | g.153592474G= | CA2466399709 | CCNQ | c.657+32C= (n.657+32C=) c.193+2073C= c.277+3530C= c.478+32C= c.*533+32C= (n.*533+32C=) c.627+32C= (n.627+32C=) c.531+32C= (n.531+32C=) n.2562+32C= | |
| X | g.153592474G>T | CA2695026091 | CCNQ | c.657+32C>A (n.657+32C>A) c.193+2073C>A c.277+3530C>A c.478+32C>A c.*533+32C>A (n.*533+32C>A) c.627+32C>A (n.627+32C>A) c.531+32C>A (n.531+32C>A) n.2562+32C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153592475G>A | CA2695026092 | CCNQ | c.657+31C>T (n.657+31C>T) c.193+2072C>T c.277+3529C>T c.478+31C>T c.*533+31C>T (n.*533+31C>T) c.627+31C>T (n.627+31C>T) c.531+31C>T (n.531+31C>T) n.2562+31C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153592475G>T | CA2695026093 | CCNQ | c.657+31C>A (n.657+31C>A) c.193+2072C>A c.277+3529C>A c.478+31C>A c.*533+31C>A (n.*533+31C>A) c.627+31C>A (n.627+31C>A) c.531+31C>A (n.531+31C>A) n.2562+31C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153592476C>A | CA2695026094 | CCNQ | c.657+30G>T (n.657+30G>T) c.193+2071G>T c.277+3528G>T c.478+30G>T c.*533+30G>T (n.*533+30G>T) c.627+30G>T (n.627+30G>T) c.531+30G>T (n.531+30G>T) n.2562+30G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153592476C>T | CA2695026095 | CCNQ | c.657+30G>A (n.657+30G>A) c.193+2071G>A c.277+3528G>A c.478+30G>A c.*533+30G>A (n.*533+30G>A) c.627+30G>A (n.627+30G>A) c.531+30G>A (n.531+30G>A) n.2562+30G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153592477A>T | CA2824267927 | CCNQ | c.657+29T>A (n.657+29T>A) c.193+2070T>A c.277+3527T>A c.478+29T>A c.*533+29T>A (n.*533+29T>A) c.627+29T>A (n.627+29T>A) c.531+29T>A (n.531+29T>A) n.2562+29T>A | |
| X | g.153592478C>A | CA2695026096 | CCNQ | c.657+28G>T (n.657+28G>T) c.193+2069G>T c.277+3526G>T c.478+28G>T c.*533+28G>T (n.*533+28G>T) c.627+28G>T (n.627+28G>T) c.531+28G>T (n.531+28G>T) n.2562+28G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153592478C= | CA2466399710 | CCNQ | c.657+28G= (n.657+28G=) c.193+2069G= c.277+3526G= c.478+28G= c.*533+28G= (n.*533+28G=) c.627+28G= (n.627+28G=) c.531+28G= (n.531+28G=) n.2562+28G= | |
| X | g.153592478C>T | CA10548371 | CCNQ | c.657+28G>A (n.657+28G>A) c.193+2069G>A c.277+3526G>A c.478+28G>A c.*533+28G>A (n.*533+28G>A) c.627+28G>A (n.627+28G>A) c.531+28G>A (n.531+28G>A) n.2562+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153592478dup | CA2824267929 | CCNQ | c.657+28dup (n.657+28dup) c.193+2069dup c.277+3526dup c.478+28dup c.*533+28dup (n.*533+28dup) c.627+28dup (n.627+28dup) c.531+28dup (n.531+28dup) n.2562+28dup | |
| X | g.153592479G>A | CA873269489 | CCNQ | c.657+27C>T (n.657+27C>T) c.193+2068C>T c.277+3525C>T c.478+27C>T c.*533+27C>T (n.*533+27C>T) c.627+27C>T (n.627+27C>T) c.531+27C>T (n.531+27C>T) n.2562+27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153592479G= | CA2466399711 | CCNQ | c.657+27C= (n.657+27C=) c.193+2068C= c.277+3525C= c.478+27C= c.*533+27C= (n.*533+27C=) c.627+27C= (n.627+27C=) c.531+27C= (n.531+27C=) n.2562+27C= | |
| X | g.153592479G>T | CA2466399712 | CCNQ | c.657+27C>A (n.657+27C>A) c.193+2068C>A c.277+3525C>A c.478+27C>A c.*533+27C>A (n.*533+27C>A) c.627+27C>A (n.627+27C>A) c.531+27C>A (n.531+27C>A) n.2562+27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153592483A>G | CA2695026097 | CCNQ | c.657+23T>C (n.657+23T>C) c.193+2064T>C c.277+3521T>C c.478+23T>C c.*533+23T>C (n.*533+23T>C) c.627+23T>C (n.627+23T>C) c.531+23T>C (n.531+23T>C) n.2562+23T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153592484G>C | CA2579728649 | CCNQ | c.657+22C>G (n.657+22C>G) c.193+2063C>G c.277+3520C>G c.478+22C>G c.*533+22C>G (n.*533+22C>G) c.627+22C>G (n.627+22C>G) c.531+22C>G (n.531+22C>G) n.2562+22C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153592484G>T | CA2695026098 | CCNQ | c.657+22C>A (n.657+22C>A) c.193+2063C>A c.277+3520C>A c.478+22C>A c.*533+22C>A (n.*533+22C>A) c.627+22C>A (n.627+22C>A) c.531+22C>A (n.531+22C>A) n.2562+22C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153592486G>A | CA2579728650 | CCNQ | c.657+20C>T (n.657+20C>T) c.193+2061C>T c.277+3518C>T c.478+20C>T c.*533+20C>T (n.*533+20C>T) c.627+20C>T (n.627+20C>T) c.531+20C>T (n.531+20C>T) n.2562+20C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153592486G>T | CA2695026099 | CCNQ | c.657+20C>A (n.657+20C>A) c.193+2061C>A c.277+3518C>A c.478+20C>A c.*533+20C>A (n.*533+20C>A) c.627+20C>A (n.627+20C>A) c.531+20C>A (n.531+20C>A) n.2562+20C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153592487T>A | CA2579728651 | CCNQ | c.657+19A>T (n.657+19A>T) c.193+2060A>T c.277+3517A>T c.478+19A>T c.*533+19A>T (n.*533+19A>T) c.627+19A>T (n.627+19A>T) c.531+19A>T (n.531+19A>T) n.2562+19A>T | |
| X | g.153592488G>T | CA2579728652 | CCNQ | c.657+18C>A (n.657+18C>A) c.193+2059C>A c.277+3516C>A c.478+18C>A c.*533+18C>A (n.*533+18C>A) c.627+18C>A (n.627+18C>A) c.531+18C>A (n.531+18C>A) n.2562+18C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153592489C>T | CA2579728653 | CCNQ | c.657+17G>A (n.657+17G>A) c.193+2058G>A c.277+3515G>A c.478+17G>A c.*533+17G>A (n.*533+17G>A) c.627+17G>A (n.627+17G>A) c.531+17G>A (n.531+17G>A) n.2562+17G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153592490C>G | CA2695026100 | CCNQ | c.657+16G>C (n.657+16G>C) c.193+2057G>C c.277+3514G>C c.478+16G>C c.*533+16G>C (n.*533+16G>C) c.627+16G>C (n.627+16G>C) c.531+16G>C (n.531+16G>C) n.2562+16G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153592492A>G | CA2695026101 | CCNQ | c.657+14T>C (n.657+14T>C) c.193+2055T>C c.277+3512T>C c.478+14T>C c.*533+14T>C (n.*533+14T>C) c.627+14T>C (n.627+14T>C) c.531+14T>C (n.531+14T>C) n.2562+14T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153592496del | CA2695026102 | CCNQ | c.657+10del (n.657+10del) c.193+2051del c.277+3508del c.478+10del c.*533+10del (n.*533+10del) c.627+10del (n.627+10del) c.531+10del (n.531+10del) n.2562+10del | gnomAD v4 |
| X | g.153592496G>A | CA337225192 | CCNQ | c.657+10C>T (n.657+10C>T) c.193+2051C>T c.277+3508C>T c.478+10C>T c.*533+10C>T (n.*533+10C>T) c.627+10C>T (n.627+10C>T) c.531+10C>T (n.531+10C>T) n.2562+10C>T | dbSNP |
| X | g.153592496G= | CA2466399713 | CCNQ | c.657+10C= (n.657+10C=) c.193+2051C= c.277+3508C= c.478+10C= c.*533+10C= (n.*533+10C=) c.627+10C= (n.627+10C=) c.531+10C= (n.531+10C=) n.2562+10C= | |
| X | g.153592497C>T | CA2695026103 | CCNQ | c.657+9G>A (n.657+9G>A) c.193+2050G>A c.277+3507G>A c.478+9G>A c.*533+9G>A (n.*533+9G>A) c.627+9G>A (n.627+9G>A) c.531+9G>A (n.531+9G>A) n.2562+9G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153592499A>T | CA2579728654 | CCNQ | c.657+7T>A (n.657+7T>A) c.193+2048T>A c.277+3505T>A c.478+7T>A c.*533+7T>A (n.*533+7T>A) c.627+7T>A (n.627+7T>A) c.531+7T>A (n.531+7T>A) n.2562+7T>A | gnomAD v4 |
| X | g.153592504A>C | CA415087155 | CCNQ | c.657+2T>G (n.657+2T>G) c.193+2043T>G c.277+3500T>G c.478+2T>G c.*533+2T>G (n.*533+2T>G) c.627+2T>G (n.627+2T>G) c.531+2T>G (n.531+2T>G) n.2562+2T>G | |
| X | g.153592504A>G | CA415087156 | CCNQ | c.657+2T>C (n.657+2T>C) c.193+2043T>C c.277+3500T>C c.478+2T>C c.*533+2T>C (n.*533+2T>C) c.627+2T>C (n.627+2T>C) c.531+2T>C (n.531+2T>C) n.2562+2T>C | |
| X | g.153592504A>T | CA415087158 | CCNQ | c.657+2T>A (n.657+2T>A) c.193+2043T>A c.277+3500T>A c.478+2T>A c.*533+2T>A (n.*533+2T>A) c.627+2T>A (n.627+2T>A) c.531+2T>A (n.531+2T>A) n.2562+2T>A | |
| X | g.153592505C>A | CA415087161 | CCNQ | c.657+1G>T (n.657+1G>T) c.193+2042G>T c.277+3499G>T c.478+1G>T c.*533+1G>T (n.*533+1G>T) c.627+1G>T (n.627+1G>T) c.531+1G>T (n.531+1G>T) n.2562+1G>T | |
| X | g.153592505C= | CA2466399714 | CCNQ | c.657+1G= (n.657+1G=) c.193+2042G= c.277+3499G= c.478+1G= c.*533+1G= (n.*533+1G=) c.627+1G= (n.627+1G=) c.531+1G= (n.531+1G=) n.2562+1G= | |
| X | g.153592505C>G | CA415087162 | CCNQ | c.657+1G>C (n.657+1G>C) c.193+2042G>C c.277+3499G>C c.478+1G>C c.*533+1G>C (n.*533+1G>C) c.627+1G>C (n.627+1G>C) c.531+1G>C (n.531+1G>C) n.2562+1G>C | |
| X | g.153592505C>T | CA415087164 | CCNQ | c.657+1G>A (n.657+1G>A) c.193+2042G>A c.277+3499G>A c.478+1G>A c.*533+1G>A (n.*533+1G>A) c.627+1G>A (n.627+1G>A) c.531+1G>A (n.531+1G>A) n.2562+1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153592506C>A | CA415087166 | CCNQ | c.657G>T (p.Gln219His) c.193+2041G>T c.277+3498G>T c.478G>T c.*533G>T (n.*533G>T) c.627G>T (p.Gln209His) c.531G>T (p.Gln177His) n.2562G>T | |
| X | g.153592506C>G | CA415087168 | CCNQ | c.657G>C (p.Gln219His) c.193+2041G>C c.277+3498G>C c.478G>C c.*533G>C (n.*533G>C) c.627G>C (p.Gln209His) c.531G>C (p.Gln177His) n.2562G>C | |
| X | g.153592506C>T | CA519213328 | CCNQ | c.657G>A (p.Gln219=) c.193+2041G>A c.277+3498G>A c.478G>A c.*533G>A (n.*533G>A) c.627G>A (p.Gln209=) c.531G>A (p.Gln177=) n.2562G>A | COSMIC |
| X | g.153592507T>A | CA415087174 | CCNQ | c.656A>T (p.Gln219Leu) c.193+2040A>T c.277+3497A>T c.477A>T c.*532A>T (n.*532A>T) c.626A>T (p.Gln209Leu) c.530A>T (p.Gln177Leu) n.2561A>T | |
| X | g.153592507T>C | CA415087171 | CCNQ | c.656A>G (p.Gln219Arg) c.193+2040A>G c.277+3497A>G c.477A>G c.*532A>G (n.*532A>G) c.626A>G (p.Gln209Arg) c.530A>G (p.Gln177Arg) n.2561A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153592507T>G | CA10548372 | CCNQ | c.656A>C (p.Gln219Pro) c.193+2040A>C c.277+3497A>C c.477A>C c.*532A>C (n.*532A>C) c.626A>C (p.Gln209Pro) c.530A>C (p.Gln177Pro) n.2561A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153592507T= | CA2466399715 | CCNQ | c.656A= (p.Gln219=) c.193+2040A= c.277+3497A= c.477A= c.*532A= (n.*532A=) c.626A= (p.Gln209=) c.530A= (p.Gln177=) n.2561A= | |
| X | g.153592508G>A | CA415087176 | CCNQ | c.655C>T (p.Gln219Ter) c.193+2039C>T c.277+3496C>T c.476C>T c.*531C>T (n.*531C>T) c.625C>T (p.Gln209Ter) c.529C>T (p.Gln177Ter) n.2560C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153592508G>C | CA415087180 | CCNQ | c.655C>G (p.Gln219Glu) c.193+2039C>G c.277+3496C>G c.476C>G c.*531C>G (n.*531C>G) c.625C>G (p.Gln209Glu) c.529C>G (p.Gln177Glu) n.2560C>G | |
| X | g.153592508G= | CA2466399716 | CCNQ | c.655C= (p.Gln219=) c.193+2039C= c.277+3496C= c.476C= c.*531C= (n.*531C=) c.625C= (p.Gln209=) c.529C= (p.Gln177=) n.2560C= | |
| X | g.153592508G>T | CA415087178 | CCNQ | c.655C>A (p.Gln219Lys) c.193+2039C>A c.277+3496C>A c.476C>A c.*531C>A (n.*531C>A) c.625C>A (p.Gln209Lys) c.529C>A (p.Gln177Lys) n.2560C>A |