WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.15331637G>A | CA515624580 | PIGA | c.294C>T (p.Tyr98=) c.-315+237C>T (n.-315+237C>T) c.111+183C>T (n.111+183C>T) n.142+237C>T c.87C>T (p.Tyr29=) c.13+3864C>T (n.13+3864C>T) c.-231+237C>T (n.-231+237C>T) n.379C>T n.410C>T n.173+237C>T | |
| X | g.15331637G>C | CA412340689 | PIGA | c.294C>G (p.Tyr98Ter) c.-315+237C>G (n.-315+237C>G) c.111+183C>G (n.111+183C>G) n.142+237C>G c.87C>G (p.Tyr29Ter) c.13+3864C>G (n.13+3864C>G) c.-231+237C>G (n.-231+237C>G) n.379C>G n.410C>G n.173+237C>G | |
| X | g.15331637G= | CA2416906310 | PIGA | c.294C= (p.Tyr98=) c.-315+237C= (n.-315+237C=) c.111+183C= (n.111+183C=) n.142+237C= c.87C= (p.Tyr29=) c.13+3864C= (n.13+3864C=) c.-231+237C= (n.-231+237C=) n.379C= n.410C= n.173+237C= | |
| X | g.15331637G>T | CA120841 | PIGA | c.294C>A (p.Tyr98Ter) c.-315+237C>A (n.-315+237C>A) c.111+183C>A (n.111+183C>A) n.142+237C>A c.87C>A (p.Tyr29Ter) c.13+3864C>A (n.13+3864C>A) c.-231+237C>A (n.-231+237C>A) n.379C>A n.410C>A n.173+237C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.15331638T>A | CA412340693 | PIGA | c.293A>T (p.Tyr98Phe) c.-315+236A>T (n.-315+236A>T) c.111+182A>T (n.111+182A>T) n.142+236A>T c.86A>T (p.Tyr29Phe) c.13+3863A>T (n.13+3863A>T) c.-231+236A>T (n.-231+236A>T) n.378A>T n.409A>T n.173+236A>T | |
| X | g.15331638T>C | CA16609134 | PIGA | c.293A>G (p.Tyr98Cys) c.-315+236A>G (n.-315+236A>G) c.111+182A>G (n.111+182A>G) n.142+236A>G c.86A>G (p.Tyr29Cys) c.13+3863A>G (n.13+3863A>G) c.-231+236A>G (n.-231+236A>G) n.378A>G n.409A>G n.173+236A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.15331638T>G | CA412340695 | PIGA | c.293A>C (p.Tyr98Ser) c.-315+236A>C (n.-315+236A>C) c.111+182A>C (n.111+182A>C) n.142+236A>C c.86A>C (p.Tyr29Ser) c.13+3863A>C (n.13+3863A>C) c.-231+236A>C (n.-231+236A>C) n.378A>C n.409A>C n.173+236A>C | dbSNP |
| X | g.15331638T= | CA2416906311 | PIGA | c.293A= (p.Tyr98=) c.-315+236A= (n.-315+236A=) c.111+182A= (n.111+182A=) n.142+236A= c.86A= (p.Tyr29=) c.13+3863A= (n.13+3863A=) c.-231+236A= (n.-231+236A=) n.378A= n.409A= n.173+236A= | |
| X | g.15331639A>C | CA412340700 | PIGA | c.292T>G (p.Tyr98Asp) c.-315+235T>G (n.-315+235T>G) c.111+181T>G (n.111+181T>G) n.142+235T>G c.85T>G (p.Tyr29Asp) c.13+3862T>G (n.13+3862T>G) c.-231+235T>G (n.-231+235T>G) n.377T>G n.408T>G n.173+235T>G | |
| X | g.15331639A>G | CA412340702 | PIGA | c.292T>C (p.Tyr98His) c.-315+235T>C (n.-315+235T>C) c.111+181T>C (n.111+181T>C) n.142+235T>C c.85T>C (p.Tyr29His) c.13+3862T>C (n.13+3862T>C) c.-231+235T>C (n.-231+235T>C) n.377T>C n.408T>C n.173+235T>C | |
| X | g.15331639A>T | CA412340698 | PIGA | c.292T>A (p.Tyr98Asn) c.-315+235T>A (n.-315+235T>A) c.111+181T>A (n.111+181T>A) n.142+235T>A c.85T>A (p.Tyr29Asn) c.13+3862T>A (n.13+3862T>A) c.-231+235T>A (n.-231+235T>A) n.377T>A n.408T>A n.173+235T>A | |
| X | g.15331640C>A | CA10354171 | PIGA | c.291G>T (p.Met97Ile) c.-315+234G>T (n.-315+234G>T) c.111+180G>T (n.111+180G>T) n.142+234G>T c.84G>T (p.Met28Ile) c.13+3861G>T (n.13+3861G>T) c.-231+234G>T (n.-231+234G>T) n.376G>T n.407G>T n.173+234G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.15331640C= | CA2416906312 | PIGA | c.291G= (p.Met97=) c.-315+234G= (n.-315+234G=) c.111+180G= (n.111+180G=) n.142+234G= c.84G= (p.Met28=) c.13+3861G= (n.13+3861G=) c.-231+234G= (n.-231+234G=) n.376G= n.407G= n.173+234G= | |
| X | g.15331640C>G | CA412340706 | PIGA | c.291G>C (p.Met97Ile) c.-315+234G>C (n.-315+234G>C) c.111+180G>C (n.111+180G>C) n.142+234G>C c.84G>C (p.Met28Ile) c.13+3861G>C (n.13+3861G>C) c.-231+234G>C (n.-231+234G>C) n.376G>C n.407G>C n.173+234G>C | |
| X | g.15331640C>T | CA412340708 | PIGA | c.291G>A (p.Met97Ile) c.-315+234G>A (n.-315+234G>A) c.111+180G>A (n.111+180G>A) n.142+234G>A c.84G>A (p.Met28Ile) c.13+3861G>A (n.13+3861G>A) c.-231+234G>A (n.-231+234G>A) n.376G>A n.407G>A n.173+234G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.15331641A= | CA2416906313 | PIGA | c.290T= (p.Met97=) c.-315+233T= (n.-315+233T=) c.111+179T= (n.111+179T=) n.142+233T= c.83T= (p.Met28=) c.13+3860T= (n.13+3860T=) c.-231+233T= (n.-231+233T=) n.375T= n.406T= n.173+233T= | |
| X | g.15331641A>C | CA412340712 | PIGA | c.290T>G (p.Met97Arg) c.-315+233T>G (n.-315+233T>G) c.111+179T>G (n.111+179T>G) n.142+233T>G c.83T>G (p.Met28Arg) c.13+3860T>G (n.13+3860T>G) c.-231+233T>G (n.-231+233T>G) n.375T>G n.406T>G n.173+233T>G | |
| X | g.15331641A>G | CA412340714 | PIGA | c.290T>C (p.Met97Thr) c.-315+233T>C (n.-315+233T>C) c.111+179T>C (n.111+179T>C) n.142+233T>C c.83T>C (p.Met28Thr) c.13+3860T>C (n.13+3860T>C) c.-231+233T>C (n.-231+233T>C) n.375T>C n.406T>C n.173+233T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15331641A>T | CA412340716 | PIGA | c.290T>A (p.Met97Lys) c.-315+233T>A (n.-315+233T>A) c.111+179T>A (n.111+179T>A) n.142+233T>A c.83T>A (p.Met28Lys) c.13+3860T>A (n.13+3860T>A) c.-231+233T>A (n.-231+233T>A) n.375T>A n.406T>A n.173+233T>A | |
| X | g.15331642T>A | CA412340718 | PIGA | c.289A>T (p.Met97Leu) c.-315+232A>T (n.-315+232A>T) c.111+178A>T (n.111+178A>T) n.142+232A>T c.82A>T (p.Met28Leu) c.13+3859A>T (n.13+3859A>T) c.-231+232A>T (n.-231+232A>T) n.374A>T n.405A>T n.173+232A>T | |
| X | g.15331642T>C | CA412340720 | PIGA | c.289A>G (p.Met97Val) c.-315+232A>G (n.-315+232A>G) c.111+178A>G (n.111+178A>G) n.142+232A>G c.82A>G (p.Met28Val) c.13+3859A>G (n.13+3859A>G) c.-231+232A>G (n.-231+232A>G) n.374A>G n.405A>G n.173+232A>G | |
| X | g.15331642T>G | CA412340722 | PIGA | c.289A>C (p.Met97Leu) c.-315+232A>C (n.-315+232A>C) c.111+178A>C (n.111+178A>C) n.142+232A>C c.82A>C (p.Met28Leu) c.13+3859A>C (n.13+3859A>C) c.-231+232A>C (n.-231+232A>C) n.374A>C n.405A>C n.173+232A>C | ClinVar |
| X | g.15331643G>A | CA515624593 | PIGA | c.288C>T (p.Val96=) c.-315+231C>T (n.-315+231C>T) c.111+177C>T (n.111+177C>T) n.142+231C>T c.81C>T (p.Val27=) c.13+3858C>T (n.13+3858C>T) c.-231+231C>T (n.-231+231C>T) n.373C>T n.404C>T n.173+231C>T | |
| X | g.15331643G>C | CA515624594 | PIGA | c.288C>G (p.Val96=) c.-315+231C>G (n.-315+231C>G) c.111+177C>G (n.111+177C>G) n.142+231C>G c.81C>G (p.Val27=) c.13+3858C>G (n.13+3858C>G) c.-231+231C>G (n.-231+231C>G) n.373C>G n.404C>G n.173+231C>G | |
| X | g.15331643G>T | CA515624595 | PIGA | c.288C>A (p.Val96=) c.-315+231C>A (n.-315+231C>A) c.111+177C>A (n.111+177C>A) n.142+231C>A c.81C>A (p.Val27=) c.13+3858C>A (n.13+3858C>A) c.-231+231C>A (n.-231+231C>A) n.373C>A n.404C>A n.173+231C>A | |
| X | g.15331644A= | CA2416906314 | PIGA | c.287T= (p.Val96=) c.-315+230T= (n.-315+230T=) c.111+176T= (n.111+176T=) n.142+230T= c.80T= (p.Val27=) c.13+3857T= (n.13+3857T=) c.-231+230T= (n.-231+230T=) n.372T= n.403T= n.173+230T= | |
| X | g.15331644A>C | CA412340725 | PIGA | c.287T>G (p.Val96Gly) c.-315+230T>G (n.-315+230T>G) c.111+176T>G (n.111+176T>G) n.142+230T>G c.80T>G (p.Val27Gly) c.13+3857T>G (n.13+3857T>G) c.-231+230T>G (n.-231+230T>G) n.372T>G n.403T>G n.173+230T>G | |
| X | g.15331644A>G | CA326944954 | PIGA | c.287T>C (p.Val96Ala) c.-315+230T>C (n.-315+230T>C) c.111+176T>C (n.111+176T>C) n.142+230T>C c.80T>C (p.Val27Ala) c.13+3857T>C (n.13+3857T>C) c.-231+230T>C (n.-231+230T>C) n.372T>C n.403T>C n.173+230T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.15331644A>T | CA412340729 | PIGA | c.287T>A (p.Val96Asp) c.-315+230T>A (n.-315+230T>A) c.111+176T>A (n.111+176T>A) n.142+230T>A c.80T>A (p.Val27Asp) c.13+3857T>A (n.13+3857T>A) c.-231+230T>A (n.-231+230T>A) n.372T>A n.403T>A n.173+230T>A | |
| X | g.15331645C>A | CA412340736 | PIGA | c.286G>T (p.Val96Phe) c.-315+229G>T (n.-315+229G>T) c.111+175G>T (n.111+175G>T) n.142+229G>T c.79G>T (p.Val27Phe) c.13+3856G>T (n.13+3856G>T) c.-231+229G>T (n.-231+229G>T) n.371G>T n.402G>T n.173+229G>T | |
| X | g.15331645C= | CA2416906315 | PIGA | c.286G= (p.Val96=) c.-315+229G= (n.-315+229G=) c.111+175G= (n.111+175G=) n.142+229G= c.79G= (p.Val27=) c.13+3856G= (n.13+3856G=) c.-231+229G= (n.-231+229G=) n.371G= n.402G= n.173+229G= | |
| X | g.15331645C>G | CA10354172 | PIGA | c.286G>C (p.Val96Leu) c.-315+229G>C (n.-315+229G>C) c.111+175G>C (n.111+175G>C) n.142+229G>C c.79G>C (p.Val27Leu) c.13+3856G>C (n.13+3856G>C) c.-231+229G>C (n.-231+229G>C) n.371G>C n.402G>C n.173+229G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15331645C>T | CA412340732 | PIGA | c.286G>A (p.Val96Ile) c.-315+229G>A (n.-315+229G>A) c.111+175G>A (n.111+175G>A) n.142+229G>A c.79G>A (p.Val27Ile) c.13+3856G>A (n.13+3856G>A) c.-231+229G>A (n.-231+229G>A) n.371G>A n.402G>A n.173+229G>A | |
| X | g.15331646T>A | CA412340739 | PIGA | c.285A>T (p.Lys95Asn) c.-315+228A>T (n.-315+228A>T) c.111+174A>T (n.111+174A>T) n.142+228A>T c.78A>T (p.Lys26Asn) c.13+3855A>T (n.13+3855A>T) c.-231+228A>T (n.-231+228A>T) n.370A>T n.401A>T n.173+228A>T | |
| X | g.15331646T>C | CA515624597 | PIGA | c.285A>G (p.Lys95=) c.-315+228A>G (n.-315+228A>G) c.111+174A>G (n.111+174A>G) n.142+228A>G c.78A>G (p.Lys26=) c.13+3855A>G (n.13+3855A>G) c.-231+228A>G (n.-231+228A>G) n.370A>G n.401A>G n.173+228A>G | |
| X | g.15331646T>G | CA412340741 | PIGA | c.285A>C (p.Lys95Asn) c.-315+228A>C (n.-315+228A>C) c.111+174A>C (n.111+174A>C) n.142+228A>C c.78A>C (p.Lys26Asn) c.13+3855A>C (n.13+3855A>C) c.-231+228A>C (n.-231+228A>C) n.370A>C n.401A>C n.173+228A>C | |
| X | g.15331647T>A | CA412340744 | PIGA | c.284A>T (p.Lys95Ile) c.-315+227A>T (n.-315+227A>T) c.111+173A>T (n.111+173A>T) n.142+227A>T c.77A>T (p.Lys26Ile) c.13+3854A>T (n.13+3854A>T) c.-231+227A>T (n.-231+227A>T) n.369A>T n.400A>T n.173+227A>T | |
| X | g.15331647T>C | CA412340746 | PIGA | c.284A>G (p.Lys95Arg) c.-315+227A>G (n.-315+227A>G) c.111+173A>G (n.111+173A>G) n.142+227A>G c.77A>G (p.Lys26Arg) c.13+3854A>G (n.13+3854A>G) c.-231+227A>G (n.-231+227A>G) n.369A>G n.400A>G n.173+227A>G | |
| X | g.15331647T>G | CA412340749 | PIGA | c.284A>C (p.Lys95Thr) c.-315+227A>C (n.-315+227A>C) c.111+173A>C (n.111+173A>C) n.142+227A>C c.77A>C (p.Lys26Thr) c.13+3854A>C (n.13+3854A>C) c.-231+227A>C (n.-231+227A>C) n.369A>C n.400A>C n.173+227A>C | |
| X | g.15331648T>A | CA412340751 | PIGA | c.283A>T (p.Lys95Ter) c.-315+226A>T (n.-315+226A>T) c.111+172A>T (n.111+172A>T) n.142+226A>T c.76A>T (p.Lys26Ter) c.13+3853A>T (n.13+3853A>T) c.-231+226A>T (n.-231+226A>T) n.368A>T n.399A>T n.173+226A>T | |
| X | g.15331648T>C | CA412340753 | PIGA | c.283A>G (p.Lys95Glu) c.-315+226A>G (n.-315+226A>G) c.111+172A>G (n.111+172A>G) n.142+226A>G c.76A>G (p.Lys26Glu) c.13+3853A>G (n.13+3853A>G) c.-231+226A>G (n.-231+226A>G) n.368A>G n.399A>G n.173+226A>G | |
| X | g.15331648T>G | CA412340755 | PIGA | c.283A>C (p.Lys95Gln) c.-315+226A>C (n.-315+226A>C) c.111+172A>C (n.111+172A>C) n.142+226A>C c.76A>C (p.Lys26Gln) c.13+3853A>C (n.13+3853A>C) c.-231+226A>C (n.-231+226A>C) n.368A>C n.399A>C n.173+226A>C | |
| X | g.15331649C>A | CA515624602 | PIGA | c.282G>T (p.Leu94=) c.-315+225G>T (n.-315+225G>T) c.111+171G>T (n.111+171G>T) n.142+225G>T c.75G>T (p.Leu25=) c.13+3852G>T (n.13+3852G>T) c.-231+225G>T (n.-231+225G>T) n.367G>T n.398G>T n.173+225G>T | |
| X | g.15331649C>G | CA515624603 | PIGA | c.282G>C (p.Leu94=) c.-315+225G>C (n.-315+225G>C) c.111+171G>C (n.111+171G>C) n.142+225G>C c.75G>C (p.Leu25=) c.13+3852G>C (n.13+3852G>C) c.-231+225G>C (n.-231+225G>C) n.367G>C n.398G>C n.173+225G>C | |
| X | g.15331649C>T | CA515624604 | PIGA | c.282G>A (p.Leu94=) c.-315+225G>A (n.-315+225G>A) c.111+171G>A (n.111+171G>A) n.142+225G>A c.75G>A (p.Leu25=) c.13+3852G>A (n.13+3852G>A) c.-231+225G>A (n.-231+225G>A) n.367G>A n.398G>A n.173+225G>A | |
| X | g.15331650A= | CA2416906316 | PIGA | c.281T= (p.Leu94=) c.-315+224T= (n.-315+224T=) c.111+170T= (n.111+170T=) n.142+224T= c.74T= (p.Leu25=) c.13+3851T= (n.13+3851T=) c.-231+224T= (n.-231+224T=) n.366T= n.397T= n.173+224T= | |
| X | g.15331650A>C | CA412340758 | PIGA | c.281T>G (p.Leu94Arg) c.-315+224T>G (n.-315+224T>G) c.111+170T>G (n.111+170T>G) n.142+224T>G c.74T>G (p.Leu25Arg) c.13+3851T>G (n.13+3851T>G) c.-231+224T>G (n.-231+224T>G) n.366T>G n.397T>G n.173+224T>G | |
| X | g.15331650A>G | CA412340760 | PIGA | c.281T>C (p.Leu94Pro) c.-315+224T>C (n.-315+224T>C) c.111+170T>C (n.111+170T>C) n.142+224T>C c.74T>C (p.Leu25Pro) c.13+3851T>C (n.13+3851T>C) c.-231+224T>C (n.-231+224T>C) n.366T>C n.397T>C n.173+224T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.15331650A>T | CA412340763 | PIGA | c.281T>A (p.Leu94Gln) c.-315+224T>A (n.-315+224T>A) c.111+170T>A (n.111+170T>A) n.142+224T>A c.74T>A (p.Leu25Gln) c.13+3851T>A (n.13+3851T>A) c.-231+224T>A (n.-231+224T>A) n.366T>A n.397T>A n.173+224T>A | |
| X | g.15331651G>A | CA515624605 | PIGA | c.280C>T (p.Leu94=) c.-315+223C>T (n.-315+223C>T) c.111+169C>T (n.111+169C>T) n.142+223C>T c.73C>T (p.Leu25=) c.13+3850C>T (n.13+3850C>T) c.-231+223C>T (n.-231+223C>T) n.365C>T n.396C>T n.173+223C>T |