| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.15331536G>A | CA412340226 | PIGA | c.395C>T (p.Ser132Phe) c.-314-237C>T (n.-314-237C>T) c.111+284C>T (n.111+284C>T) n.142+338C>T c.341+54C>T (n.341+54C>T) c.134+54C>T (n.134+54C>T) c.13+3965C>T (n.13+3965C>T) c.-231+338C>T (n.-231+338C>T) n.480C>T n.457+54C>T n.173+338C>T | |
| X | g.15331536G>C | CA16609357 | PIGA | c.395C>G (p.Ser132Cys) c.-314-237C>G (n.-314-237C>G) c.111+284C>G (n.111+284C>G) n.142+338C>G c.341+54C>G (n.341+54C>G) c.134+54C>G (n.134+54C>G) c.13+3965C>G (n.13+3965C>G) c.-231+338C>G (n.-231+338C>G) n.480C>G n.457+54C>G n.173+338C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.15331536G= | CA2416906288 | PIGA | c.395C= (p.Ser132=) c.-314-237C= (n.-314-237C=) c.111+284C= (n.111+284C=) n.142+338C= c.341+54C= (n.341+54C=) c.134+54C= (n.134+54C=) c.13+3965C= (n.13+3965C=) c.-231+338C= (n.-231+338C=) n.480C= n.457+54C= n.173+338C= | |
| X | g.15331536G>T | CA412340230 | PIGA | c.395C>A (p.Ser132Tyr) c.-314-237C>A (n.-314-237C>A) c.111+284C>A (n.111+284C>A) n.142+338C>A c.341+54C>A (n.341+54C>A) c.134+54C>A (n.134+54C>A) c.13+3965C>A (n.13+3965C>A) c.-231+338C>A (n.-231+338C>A) n.480C>A n.457+54C>A n.173+338C>A | COSMIC |
| X | g.15331537A>C | CA412340233 | PIGA | c.394T>G (p.Ser132Ala) c.-314-238T>G (n.-314-238T>G) c.111+283T>G (n.111+283T>G) n.142+337T>G c.341+53T>G (n.341+53T>G) c.134+53T>G (n.134+53T>G) c.13+3964T>G (n.13+3964T>G) c.-231+337T>G (n.-231+337T>G) n.479T>G n.457+53T>G n.173+337T>G | |
| X | g.15331537A>G | CA412340235 | PIGA | c.394T>C (p.Ser132Pro) c.-314-238T>C (n.-314-238T>C) c.111+283T>C (n.111+283T>C) n.142+337T>C c.341+53T>C (n.341+53T>C) c.134+53T>C (n.134+53T>C) c.13+3964T>C (n.13+3964T>C) c.-231+337T>C (n.-231+337T>C) n.479T>C n.457+53T>C n.173+337T>C | |
| X | g.15331537A>T | CA412340237 | PIGA | c.394T>A (p.Ser132Thr) c.-314-238T>A (n.-314-238T>A) c.111+283T>A (n.111+283T>A) n.142+337T>A c.341+53T>A (n.341+53T>A) c.134+53T>A (n.134+53T>A) c.13+3964T>A (n.13+3964T>A) c.-231+337T>A (n.-231+337T>A) n.479T>A n.457+53T>A n.173+337T>A | |
| X | g.15331538A>C | CA412340241 | PIGA | c.393T>G (p.Phe131Leu) c.-314-239T>G (n.-314-239T>G) c.111+282T>G (n.111+282T>G) n.142+336T>G c.341+52T>G (n.341+52T>G) c.134+52T>G (n.134+52T>G) c.13+3963T>G (n.13+3963T>G) c.-231+336T>G (n.-231+336T>G) n.478T>G n.457+52T>G n.173+336T>G | |
| X | g.15331538A>G | CA515624376 | PIGA | c.393T>C (p.Phe131=) c.-314-239T>C (n.-314-239T>C) c.111+282T>C (n.111+282T>C) n.142+336T>C c.341+52T>C (n.341+52T>C) c.134+52T>C (n.134+52T>C) c.13+3963T>C (n.13+3963T>C) c.-231+336T>C (n.-231+336T>C) n.478T>C n.457+52T>C n.173+336T>C | COSMIC |
| X | g.15331538A>T | CA412340243 | PIGA | c.393T>A (p.Phe131Leu) c.-314-239T>A (n.-314-239T>A) c.111+282T>A (n.111+282T>A) n.142+336T>A c.341+52T>A (n.341+52T>A) c.134+52T>A (n.134+52T>A) c.13+3963T>A (n.13+3963T>A) c.-231+336T>A (n.-231+336T>A) n.478T>A n.457+52T>A n.173+336T>A | |
| X | g.15331539A= | CA2416906289 | PIGA | c.392T= (p.Phe131=) c.-314-240T= (n.-314-240T=) c.111+281T= (n.111+281T=) n.142+335T= c.341+51T= (n.341+51T=) c.134+51T= (n.134+51T=) c.13+3962T= (n.13+3962T=) c.-231+335T= (n.-231+335T=) n.477T= n.457+51T= n.173+335T= | |
| X | g.15331539A>C | CA412340246 | PIGA | c.392T>G (p.Phe131Cys) c.-314-240T>G (n.-314-240T>G) c.111+281T>G (n.111+281T>G) n.142+335T>G c.341+51T>G (n.341+51T>G) c.134+51T>G (n.134+51T>G) c.13+3962T>G (n.13+3962T>G) c.-231+335T>G (n.-231+335T>G) n.477T>G n.457+51T>G n.173+335T>G | |
| X | g.15331539A>G | CA412340250 | PIGA | c.392T>C (p.Phe131Ser) c.-314-240T>C (n.-314-240T>C) c.111+281T>C (n.111+281T>C) n.142+335T>C c.341+51T>C (n.341+51T>C) c.134+51T>C (n.134+51T>C) c.13+3962T>C (n.13+3962T>C) c.-231+335T>C (n.-231+335T>C) n.477T>C n.457+51T>C n.173+335T>C | |
| X | g.15331539A>T | CA412340254 | PIGA | c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.-314-240T>A (n.-314-240T>A) c.111+281T>A (n.111+281T>A) n.142+335T>A c.341+51T>A (n.341+51T>A) c.134+51T>A (n.134+51T>A) c.13+3962T>A (n.13+3962T>A) c.-231+335T>A (n.-231+335T>A) n.477T>A n.457+51T>A n.173+335T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.15331540A>C | CA412340256 | PIGA | c.391T>G (p.Phe131Val) c.-314-241T>G (n.-314-241T>G) c.111+280T>G (n.111+280T>G) n.142+334T>G c.341+50T>G (n.341+50T>G) c.134+50T>G (n.134+50T>G) c.13+3961T>G (n.13+3961T>G) c.-231+334T>G (n.-231+334T>G) n.476T>G n.457+50T>G n.173+334T>G | |
| X | g.15331540A>G | CA412340258 | PIGA | c.391T>C (p.Phe131Leu) c.-314-241T>C (n.-314-241T>C) c.111+280T>C (n.111+280T>C) n.142+334T>C c.341+50T>C (n.341+50T>C) c.134+50T>C (n.134+50T>C) c.13+3961T>C (n.13+3961T>C) c.-231+334T>C (n.-231+334T>C) n.476T>C n.457+50T>C n.173+334T>C | |
| X | g.15331540A>T | CA412340260 | PIGA | c.391T>A (p.Phe131Ile) c.-314-241T>A (n.-314-241T>A) c.111+280T>A (n.111+280T>A) n.142+334T>A c.341+50T>A (n.341+50T>A) c.134+50T>A (n.134+50T>A) c.13+3961T>A (n.13+3961T>A) c.-231+334T>A (n.-231+334T>A) n.476T>A n.457+50T>A n.173+334T>A | |
| X | g.15331541A>C | CA515624379 | PIGA | c.390T>G (p.Ser130=) c.-314-242T>G (n.-314-242T>G) c.111+279T>G (n.111+279T>G) n.142+333T>G c.341+49T>G (n.341+49T>G) c.134+49T>G (n.134+49T>G) c.13+3960T>G (n.13+3960T>G) c.-231+333T>G (n.-231+333T>G) n.475T>G n.457+49T>G n.173+333T>G | |
| X | g.15331541A>G | CA515624381 | PIGA | c.390T>C (p.Ser130=) c.-314-242T>C (n.-314-242T>C) c.111+279T>C (n.111+279T>C) n.142+333T>C c.341+49T>C (n.341+49T>C) c.134+49T>C (n.134+49T>C) c.13+3960T>C (n.13+3960T>C) c.-231+333T>C (n.-231+333T>C) n.475T>C n.457+49T>C n.173+333T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.15331541A>T | CA515624382 | PIGA | c.390T>A (p.Ser130=) c.-314-242T>A (n.-314-242T>A) c.111+279T>A (n.111+279T>A) n.142+333T>A c.341+49T>A (n.341+49T>A) c.134+49T>A (n.134+49T>A) c.13+3960T>A (n.13+3960T>A) c.-231+333T>A (n.-231+333T>A) n.475T>A n.457+49T>A n.173+333T>A | |
| X | g.15331542G>A | CA412340262 | PIGA | c.389C>T (p.Ser130Phe) c.-314-243C>T (n.-314-243C>T) c.111+278C>T (n.111+278C>T) n.142+332C>T c.341+48C>T (n.341+48C>T) c.134+48C>T (n.134+48C>T) c.13+3959C>T (n.13+3959C>T) c.-231+332C>T (n.-231+332C>T) n.474C>T n.457+48C>T n.173+332C>T | |
| X | g.15331542G>C | CA412340263 | PIGA | c.389C>G (p.Ser130Cys) c.-314-243C>G (n.-314-243C>G) c.111+278C>G (n.111+278C>G) n.142+332C>G c.341+48C>G (n.341+48C>G) c.134+48C>G (n.134+48C>G) c.13+3959C>G (n.13+3959C>G) c.-231+332C>G (n.-231+332C>G) n.474C>G n.457+48C>G n.173+332C>G | |
| X | g.15331542G>T | CA412340265 | PIGA | c.389C>A (p.Ser130Tyr) c.-314-243C>A (n.-314-243C>A) c.111+278C>A (n.111+278C>A) n.142+332C>A c.341+48C>A (n.341+48C>A) c.134+48C>A (n.134+48C>A) c.13+3959C>A (n.13+3959C>A) c.-231+332C>A (n.-231+332C>A) n.474C>A n.457+48C>A n.173+332C>A | gnomAD v4 |
| X | g.15331543A>C | CA412340268 | PIGA | c.388T>G (p.Ser130Ala) c.-314-244T>G (n.-314-244T>G) c.111+277T>G (n.111+277T>G) n.142+331T>G c.341+47T>G (n.341+47T>G) c.134+47T>G (n.134+47T>G) c.13+3958T>G (n.13+3958T>G) c.-231+331T>G (n.-231+331T>G) n.473T>G n.457+47T>G n.173+331T>G | |
| X | g.15331543A>G | CA412340269 | PIGA | c.388T>C (p.Ser130Pro) c.-314-244T>C (n.-314-244T>C) c.111+277T>C (n.111+277T>C) n.142+331T>C c.341+47T>C (n.341+47T>C) c.134+47T>C (n.134+47T>C) c.13+3958T>C (n.13+3958T>C) c.-231+331T>C (n.-231+331T>C) n.473T>C n.457+47T>C n.173+331T>C | |
| X | g.15331543A>T | CA412340270 | PIGA | c.388T>A (p.Ser130Thr) c.-314-244T>A (n.-314-244T>A) c.111+277T>A (n.111+277T>A) n.142+331T>A c.341+47T>A (n.341+47T>A) c.134+47T>A (n.134+47T>A) c.13+3958T>A (n.13+3958T>A) c.-231+331T>A (n.-231+331T>A) n.473T>A n.457+47T>A n.173+331T>A | |
| X | g.15331544A>C | CA412340272 | PIGA | c.387T>G (p.Ser129Arg) c.-314-245T>G (n.-314-245T>G) c.111+276T>G (n.111+276T>G) n.142+330T>G c.341+46T>G (n.341+46T>G) c.134+46T>G (n.134+46T>G) c.13+3957T>G (n.13+3957T>G) c.-231+330T>G (n.-231+330T>G) n.472T>G n.457+46T>G n.173+330T>G | |
| X | g.15331544A>G | CA515624388 | PIGA | c.387T>C (p.Ser129=) c.-314-245T>C (n.-314-245T>C) c.111+276T>C (n.111+276T>C) n.142+330T>C c.341+46T>C (n.341+46T>C) c.134+46T>C (n.134+46T>C) c.13+3957T>C (n.13+3957T>C) c.-231+330T>C (n.-231+330T>C) n.472T>C n.457+46T>C n.173+330T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.15331544A>T | CA412340271 | PIGA | c.387T>A (p.Ser129Arg) c.-314-245T>A (n.-314-245T>A) c.111+276T>A (n.111+276T>A) n.142+330T>A c.341+46T>A (n.341+46T>A) c.134+46T>A (n.134+46T>A) c.13+3957T>A (n.13+3957T>A) c.-231+330T>A (n.-231+330T>A) n.472T>A n.457+46T>A n.173+330T>A | |
| X | g.15331545C>A | CA412340273 | PIGA | c.386G>T (p.Ser129Ile) c.-314-246G>T (n.-314-246G>T) c.111+275G>T (n.111+275G>T) n.142+329G>T c.341+45G>T (n.341+45G>T) c.134+45G>T (n.134+45G>T) c.13+3956G>T (n.13+3956G>T) c.-231+329G>T (n.-231+329G>T) n.471G>T n.457+45G>T n.173+329G>T | |
| X | g.15331545C>G | CA412340274 | PIGA | c.386G>C (p.Ser129Thr) c.-314-246G>C (n.-314-246G>C) c.111+275G>C (n.111+275G>C) n.142+329G>C c.341+45G>C (n.341+45G>C) c.134+45G>C (n.134+45G>C) c.13+3956G>C (n.13+3956G>C) c.-231+329G>C (n.-231+329G>C) n.471G>C n.457+45G>C n.173+329G>C | |
| X | g.15331545C>T | CA412340275 | PIGA | c.386G>A (p.Ser129Asn) c.-314-246G>A (n.-314-246G>A) c.111+275G>A (n.111+275G>A) n.142+329G>A c.341+45G>A (n.341+45G>A) c.134+45G>A (n.134+45G>A) c.13+3956G>A (n.13+3956G>A) c.-231+329G>A (n.-231+329G>A) n.471G>A n.457+45G>A n.173+329G>A | |
| X | g.15331546T>A | CA412340276 | PIGA | c.385A>T (p.Ser129Cys) c.-314-247A>T (n.-314-247A>T) c.111+274A>T (n.111+274A>T) n.142+328A>T c.341+44A>T (n.341+44A>T) c.134+44A>T (n.134+44A>T) c.13+3955A>T (n.13+3955A>T) c.-231+328A>T (n.-231+328A>T) n.470A>T n.457+44A>T n.173+328A>T | |
| X | g.15331546T>C | CA412340277 | PIGA | c.385A>G (p.Ser129Gly) c.-314-247A>G (n.-314-247A>G) c.111+274A>G (n.111+274A>G) n.142+328A>G c.341+44A>G (n.341+44A>G) c.134+44A>G (n.134+44A>G) c.13+3955A>G (n.13+3955A>G) c.-231+328A>G (n.-231+328A>G) n.470A>G n.457+44A>G n.173+328A>G | |
| X | g.15331546T>G | CA412340278 | PIGA | c.385A>C (p.Ser129Arg) c.-314-247A>C (n.-314-247A>C) c.111+274A>C (n.111+274A>C) n.142+328A>C c.341+44A>C (n.341+44A>C) c.134+44A>C (n.134+44A>C) c.13+3955A>C (n.13+3955A>C) c.-231+328A>C (n.-231+328A>C) n.470A>C n.457+44A>C n.173+328A>C | |
| X | g.15331547A= | CA2416906290 | PIGA | c.384T= (p.His128=) c.-314-248T= (n.-314-248T=) c.111+273T= (n.111+273T=) n.142+327T= c.341+43T= (n.341+43T=) c.134+43T= (n.134+43T=) c.13+3954T= (n.13+3954T=) c.-231+327T= (n.-231+327T=) n.469T= n.457+43T= n.173+327T= | |
| X | g.15331547A>C | CA412340280 | PIGA | c.384T>G (p.His128Gln) c.-314-248T>G (n.-314-248T>G) c.111+273T>G (n.111+273T>G) n.142+327T>G c.341+43T>G (n.341+43T>G) c.134+43T>G (n.134+43T>G) c.13+3954T>G (n.13+3954T>G) c.-231+327T>G (n.-231+327T>G) n.469T>G n.457+43T>G n.173+327T>G | |
| X | g.15331547A>G | CA10354163 | PIGA | c.384T>C (p.His128=) c.-314-248T>C (n.-314-248T>C) c.111+273T>C (n.111+273T>C) n.142+327T>C c.341+43T>C (n.341+43T>C) c.134+43T>C (n.134+43T>C) c.13+3954T>C (n.13+3954T>C) c.-231+327T>C (n.-231+327T>C) n.469T>C n.457+43T>C n.173+327T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.15331547A>T | CA412340279 | PIGA | c.384T>A (p.His128Gln) c.-314-248T>A (n.-314-248T>A) c.111+273T>A (n.111+273T>A) n.142+327T>A c.341+43T>A (n.341+43T>A) c.134+43T>A (n.134+43T>A) c.13+3954T>A (n.13+3954T>A) c.-231+327T>A (n.-231+327T>A) n.469T>A n.457+43T>A n.173+327T>A | |
| X | g.15331548T>A | CA412340281 | PIGA | c.383A>T (p.His128Leu) c.-314-249A>T (n.-314-249A>T) c.111+272A>T (n.111+272A>T) n.142+326A>T c.341+42A>T (n.341+42A>T) c.134+42A>T (n.134+42A>T) c.13+3953A>T (n.13+3953A>T) c.-231+326A>T (n.-231+326A>T) n.468A>T n.457+42A>T n.173+326A>T | |
| X | g.15331548T>C | CA412340282 | PIGA | c.383A>G (p.His128Arg) c.-314-249A>G (n.-314-249A>G) c.111+272A>G (n.111+272A>G) n.142+326A>G c.341+42A>G (n.341+42A>G) c.134+42A>G (n.134+42A>G) c.13+3953A>G (n.13+3953A>G) c.-231+326A>G (n.-231+326A>G) n.468A>G n.457+42A>G n.173+326A>G | gnomAD v4 |
| X | g.15331548T>G | CA412340283 | PIGA | c.383A>C (p.His128Pro) c.-314-249A>C (n.-314-249A>C) c.111+272A>C (n.111+272A>C) n.142+326A>C c.341+42A>C (n.341+42A>C) c.134+42A>C (n.134+42A>C) c.13+3953A>C (n.13+3953A>C) c.-231+326A>C (n.-231+326A>C) n.468A>C n.457+42A>C n.173+326A>C | |
| X | g.15331549G>A | CA412340284 | PIGA | c.382C>T (p.His128Tyr) c.-314-250C>T (n.-314-250C>T) c.111+271C>T (n.111+271C>T) n.142+325C>T c.341+41C>T (n.341+41C>T) c.134+41C>T (n.134+41C>T) c.13+3952C>T (n.13+3952C>T) c.-231+325C>T (n.-231+325C>T) n.467C>T n.457+41C>T n.173+325C>T | |
| X | g.15331549G>C | CA412340285 | PIGA | c.382C>G (p.His128Asp) c.-314-250C>G (n.-314-250C>G) c.111+271C>G (n.111+271C>G) n.142+325C>G c.341+41C>G (n.341+41C>G) c.134+41C>G (n.134+41C>G) c.13+3952C>G (n.13+3952C>G) c.-231+325C>G (n.-231+325C>G) n.467C>G n.457+41C>G n.173+325C>G | |
| X | g.15331549G>T | CA412340286 | PIGA | c.382C>A (p.His128Asn) c.-314-250C>A (n.-314-250C>A) c.111+271C>A (n.111+271C>A) n.142+325C>A c.341+41C>A (n.341+41C>A) c.134+41C>A (n.134+41C>A) c.13+3952C>A (n.13+3952C>A) c.-231+325C>A (n.-231+325C>A) n.467C>A n.457+41C>A n.173+325C>A | |
| X | g.15331550T>A | CA515624397 | PIGA | c.381A>T (p.Ser127=) c.-314-251A>T (n.-314-251A>T) c.111+270A>T (n.111+270A>T) n.142+324A>T c.341+40A>T (n.341+40A>T) c.134+40A>T (n.134+40A>T) c.13+3951A>T (n.13+3951A>T) c.-231+324A>T (n.-231+324A>T) n.466A>T n.457+40A>T n.173+324A>T | |
| X | g.15331550T>C | CA515624398 | PIGA | c.381A>G (p.Ser127=) c.-314-251A>G (n.-314-251A>G) c.111+270A>G (n.111+270A>G) n.142+324A>G c.341+40A>G (n.341+40A>G) c.134+40A>G (n.134+40A>G) c.13+3951A>G (n.13+3951A>G) c.-231+324A>G (n.-231+324A>G) n.466A>G n.457+40A>G n.173+324A>G | |
| X | g.15331550T>G | CA515624399 | PIGA | c.381A>C (p.Ser127=) c.-314-251A>C (n.-314-251A>C) c.111+270A>C (n.111+270A>C) n.142+324A>C c.341+40A>C (n.341+40A>C) c.134+40A>C (n.134+40A>C) c.13+3951A>C (n.13+3951A>C) c.-231+324A>C (n.-231+324A>C) n.466A>C n.457+40A>C n.173+324A>C | |
| X | g.15331551G>A | CA412340287 | PIGA | c.380C>T (p.Ser127Leu) c.-314-252C>T (n.-314-252C>T) c.111+269C>T (n.111+269C>T) n.142+323C>T c.341+39C>T (n.341+39C>T) c.134+39C>T (n.134+39C>T) c.13+3950C>T (n.13+3950C>T) c.-231+323C>T (n.-231+323C>T) n.465C>T n.457+39C>T n.173+323C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.15331551G>C | CA412340289 | PIGA | c.380C>G (p.Ser127Ter) c.-314-252C>G (n.-314-252C>G) c.111+269C>G (n.111+269C>G) n.142+323C>G c.341+39C>G (n.341+39C>G) c.134+39C>G (n.134+39C>G) c.13+3950C>G (n.13+3950C>G) c.-231+323C>G (n.-231+323C>G) n.465C>G n.457+39C>G n.173+323C>G |