UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.15331476G>A | CA412339776 | PIGA | c.455C>T (p.Thr152Met) c.-314-177C>T (n.-314-177C>T) c.111+344C>T (n.111+344C>T) n.142+398C>T c.341+114C>T (n.341+114C>T) c.134+114C>T (n.134+114C>T) c.13+4025C>T (n.13+4025C>T) c.-231+398C>T (n.-231+398C>T) n.540C>T n.457+114C>T n.173+398C>T | COSMIC |
| X | g.15331476G>C | CA412339779 | PIGA | c.455C>G (p.Thr152Arg) c.-314-177C>G (n.-314-177C>G) c.111+344C>G (n.111+344C>G) n.142+398C>G c.341+114C>G (n.341+114C>G) c.134+114C>G (n.134+114C>G) c.13+4025C>G (n.13+4025C>G) c.-231+398C>G (n.-231+398C>G) n.540C>G n.457+114C>G n.173+398C>G | |
| X | g.15331476G>T | CA412339782 | PIGA | c.455C>A (p.Thr152Lys) c.-314-177C>A (n.-314-177C>A) c.111+344C>A (n.111+344C>A) n.142+398C>A c.341+114C>A (n.341+114C>A) c.134+114C>A (n.134+114C>A) c.13+4025C>A (n.13+4025C>A) c.-231+398C>A (n.-231+398C>A) n.540C>A n.457+114C>A n.173+398C>A | |
| X | g.15331477T>A | CA412339792 | PIGA | c.454A>T (p.Thr152Ser) c.-314-178A>T (n.-314-178A>T) c.111+343A>T (n.111+343A>T) n.142+397A>T c.341+113A>T (n.341+113A>T) c.134+113A>T (n.134+113A>T) c.13+4024A>T (n.13+4024A>T) c.-231+397A>T (n.-231+397A>T) n.539A>T n.457+113A>T n.173+397A>T | |
| X | g.15331477T>C | CA412339788 | PIGA | c.454A>G (p.Thr152Ala) c.-314-178A>G (n.-314-178A>G) c.111+343A>G (n.111+343A>G) n.142+397A>G c.341+113A>G (n.341+113A>G) c.134+113A>G (n.134+113A>G) c.13+4024A>G (n.13+4024A>G) c.-231+397A>G (n.-231+397A>G) n.539A>G n.457+113A>G n.173+397A>G | |
| X | g.15331477T>G | CA412339785 | PIGA | c.454A>C (p.Thr152Pro) c.-314-178A>C (n.-314-178A>C) c.111+343A>C (n.111+343A>C) n.142+397A>C c.341+113A>C (n.341+113A>C) c.134+113A>C (n.134+113A>C) c.13+4024A>C (n.13+4024A>C) c.-231+397A>C (n.-231+397A>C) n.539A>C n.457+113A>C n.173+397A>C | |
| X | g.15331478G>A | CA515624844 | PIGA | c.453C>T (p.Phe151=) c.-314-179C>T (n.-314-179C>T) c.111+342C>T (n.111+342C>T) n.142+396C>T c.341+112C>T (n.341+112C>T) c.134+112C>T (n.134+112C>T) c.13+4023C>T (n.13+4023C>T) c.-231+396C>T (n.-231+396C>T) n.538C>T n.457+112C>T n.173+396C>T | |
| X | g.15331478G>C | CA412339798 | PIGA | c.453C>G (p.Phe151Leu) c.-314-179C>G (n.-314-179C>G) c.111+342C>G (n.111+342C>G) n.142+396C>G c.341+112C>G (n.341+112C>G) c.134+112C>G (n.134+112C>G) c.13+4023C>G (n.13+4023C>G) c.-231+396C>G (n.-231+396C>G) n.538C>G n.457+112C>G n.173+396C>G | |
| X | g.15331478G>T | CA412339796 | PIGA | c.453C>A (p.Phe151Leu) c.-314-179C>A (n.-314-179C>A) c.111+342C>A (n.111+342C>A) n.142+396C>A c.341+112C>A (n.341+112C>A) c.134+112C>A (n.134+112C>A) c.13+4023C>A (n.13+4023C>A) c.-231+396C>A (n.-231+396C>A) n.538C>A n.457+112C>A n.173+396C>A | |
| X | g.15331479A>C | CA412339802 | PIGA | c.452T>G (p.Phe151Cys) c.-314-180T>G (n.-314-180T>G) c.111+341T>G (n.111+341T>G) n.142+395T>G c.341+111T>G (n.341+111T>G) c.134+111T>G (n.134+111T>G) c.13+4022T>G (n.13+4022T>G) c.-231+395T>G (n.-231+395T>G) n.537T>G n.457+111T>G n.173+395T>G | |
| X | g.15331479A>G | CA412339804 | PIGA | c.452T>C (p.Phe151Ser) c.-314-180T>C (n.-314-180T>C) c.111+341T>C (n.111+341T>C) n.142+395T>C c.341+111T>C (n.341+111T>C) c.134+111T>C (n.134+111T>C) c.13+4022T>C (n.13+4022T>C) c.-231+395T>C (n.-231+395T>C) n.537T>C n.457+111T>C n.173+395T>C | |
| X | g.15331479A>T | CA412339805 | PIGA | c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.-314-180T>A (n.-314-180T>A) c.111+341T>A (n.111+341T>A) n.142+395T>A c.341+111T>A (n.341+111T>A) c.134+111T>A (n.134+111T>A) c.13+4022T>A (n.13+4022T>A) c.-231+395T>A (n.-231+395T>A) n.537T>A n.457+111T>A n.173+395T>A | |
| X | g.15331480A>C | CA412339809 | PIGA | c.451T>G (p.Phe151Val) c.-314-181T>G (n.-314-181T>G) c.111+340T>G (n.111+340T>G) n.142+394T>G c.341+110T>G (n.341+110T>G) c.134+110T>G (n.134+110T>G) c.13+4021T>G (n.13+4021T>G) c.-231+394T>G (n.-231+394T>G) n.536T>G n.457+110T>G n.173+394T>G | |
| X | g.15331480A>G | CA412339812 | PIGA | c.451T>C (p.Phe151Leu) c.-314-181T>C (n.-314-181T>C) c.111+340T>C (n.111+340T>C) n.142+394T>C c.341+110T>C (n.341+110T>C) c.134+110T>C (n.134+110T>C) c.13+4021T>C (n.13+4021T>C) c.-231+394T>C (n.-231+394T>C) n.536T>C n.457+110T>C n.173+394T>C | |
| X | g.15331480A>T | CA412339815 | PIGA | c.451T>A (p.Phe151Ile) c.-314-181T>A (n.-314-181T>A) c.111+340T>A (n.111+340T>A) n.142+394T>A c.341+110T>A (n.341+110T>A) c.134+110T>A (n.134+110T>A) c.13+4021T>A (n.13+4021T>A) c.-231+394T>A (n.-231+394T>A) n.536T>A n.457+110T>A n.173+394T>A | |
| X | g.15331481G>A | CA515624847 | PIGA | c.450C>T (p.Val150=) c.-314-182C>T (n.-314-182C>T) c.111+339C>T (n.111+339C>T) n.142+393C>T c.341+109C>T (n.341+109C>T) c.134+109C>T (n.134+109C>T) c.13+4020C>T (n.13+4020C>T) c.-231+393C>T (n.-231+393C>T) n.535C>T n.457+109C>T n.173+393C>T | |
| X | g.15331481G>C | CA515624846 | PIGA | c.450C>G (p.Val150=) c.-314-182C>G (n.-314-182C>G) c.111+339C>G (n.111+339C>G) n.142+393C>G c.341+109C>G (n.341+109C>G) c.134+109C>G (n.134+109C>G) c.13+4020C>G (n.13+4020C>G) c.-231+393C>G (n.-231+393C>G) n.535C>G n.457+109C>G n.173+393C>G | |
| X | g.15331481G>T | CA515624845 | PIGA | c.450C>A (p.Val150=) c.-314-182C>A (n.-314-182C>A) c.111+339C>A (n.111+339C>A) n.142+393C>A c.341+109C>A (n.341+109C>A) c.134+109C>A (n.134+109C>A) c.13+4020C>A (n.13+4020C>A) c.-231+393C>A (n.-231+393C>A) n.535C>A n.457+109C>A n.173+393C>A | |
| X | g.15331482A>C | CA412339819 | PIGA | c.449T>G (p.Val150Gly) c.-314-183T>G (n.-314-183T>G) c.111+338T>G (n.111+338T>G) n.142+392T>G c.341+108T>G (n.341+108T>G) c.134+108T>G (n.134+108T>G) c.13+4019T>G (n.13+4019T>G) c.-231+392T>G (n.-231+392T>G) n.534T>G n.457+108T>G n.173+392T>G | |
| X | g.15331482A>G | CA412339822 | PIGA | c.449T>C (p.Val150Ala) c.-314-183T>C (n.-314-183T>C) c.111+338T>C (n.111+338T>C) n.142+392T>C c.341+108T>C (n.341+108T>C) c.134+108T>C (n.134+108T>C) c.13+4019T>C (n.13+4019T>C) c.-231+392T>C (n.-231+392T>C) n.534T>C n.457+108T>C n.173+392T>C | |
| X | g.15331482A>T | CA412339825 | PIGA | c.449T>A (p.Val150Asp) c.-314-183T>A (n.-314-183T>A) c.111+338T>A (n.111+338T>A) n.142+392T>A c.341+108T>A (n.341+108T>A) c.134+108T>A (n.134+108T>A) c.13+4019T>A (n.13+4019T>A) c.-231+392T>A (n.-231+392T>A) n.534T>A n.457+108T>A n.173+392T>A | |
| X | g.15331483C>A | CA412339828 | PIGA | c.448G>T (p.Val150Phe) c.-314-184G>T (n.-314-184G>T) c.111+337G>T (n.111+337G>T) n.142+391G>T c.341+107G>T (n.341+107G>T) c.134+107G>T (n.134+107G>T) c.13+4018G>T (n.13+4018G>T) c.-231+391G>T (n.-231+391G>T) n.533G>T n.457+107G>T n.173+391G>T | |
| X | g.15331483C>G | CA412339832 | PIGA | c.448G>C (p.Val150Leu) c.-314-184G>C (n.-314-184G>C) c.111+337G>C (n.111+337G>C) n.142+391G>C c.341+107G>C (n.341+107G>C) c.134+107G>C (n.134+107G>C) c.13+4018G>C (n.13+4018G>C) c.-231+391G>C (n.-231+391G>C) n.533G>C n.457+107G>C n.173+391G>C | |
| X | g.15331483C>T | CA412339835 | PIGA | c.448G>A (p.Val150Ile) c.-314-184G>A (n.-314-184G>A) c.111+337G>A (n.111+337G>A) n.142+391G>A c.341+107G>A (n.341+107G>A) c.134+107G>A (n.134+107G>A) c.13+4018G>A (n.13+4018G>A) c.-231+391G>A (n.-231+391G>A) n.533G>A n.457+107G>A n.173+391G>A | gnomAD v4 |
| X | g.15331484T>A | CA515624848 | PIGA | c.447A>T (p.Thr149=) c.-314-185A>T (n.-314-185A>T) c.111+336A>T (n.111+336A>T) n.142+390A>T c.341+106A>T (n.341+106A>T) c.134+106A>T (n.134+106A>T) c.13+4017A>T (n.13+4017A>T) c.-231+390A>T (n.-231+390A>T) n.532A>T n.457+106A>T n.173+390A>T | |
| X | g.15331484T>C | CA515624849 | PIGA | c.447A>G (p.Thr149=) c.-314-185A>G (n.-314-185A>G) c.111+336A>G (n.111+336A>G) n.142+390A>G c.341+106A>G (n.341+106A>G) c.134+106A>G (n.134+106A>G) c.13+4017A>G (n.13+4017A>G) c.-231+390A>G (n.-231+390A>G) n.532A>G n.457+106A>G n.173+390A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.15331484T>G | CA515624850 | PIGA | c.447A>C (p.Thr149=) c.-314-185A>C (n.-314-185A>C) c.111+336A>C (n.111+336A>C) n.142+390A>C c.341+106A>C (n.341+106A>C) c.134+106A>C (n.134+106A>C) c.13+4017A>C (n.13+4017A>C) c.-231+390A>C (n.-231+390A>C) n.532A>C n.457+106A>C n.173+390A>C | gnomAD v4 |
| X | g.15331485G>A | CA412339845 | PIGA | c.446C>T (p.Thr149Ile) c.-314-186C>T (n.-314-186C>T) c.111+335C>T (n.111+335C>T) n.142+389C>T c.341+105C>T (n.341+105C>T) c.134+105C>T (n.134+105C>T) c.13+4016C>T (n.13+4016C>T) c.-231+389C>T (n.-231+389C>T) n.531C>T n.457+105C>T n.173+389C>T | ClinVar |
| X | g.15331485G>C | CA412339841 | PIGA | c.446C>G (p.Thr149Arg) c.-314-186C>G (n.-314-186C>G) c.111+335C>G (n.111+335C>G) n.142+389C>G c.341+105C>G (n.341+105C>G) c.134+105C>G (n.134+105C>G) c.13+4016C>G (n.13+4016C>G) c.-231+389C>G (n.-231+389C>G) n.531C>G n.457+105C>G n.173+389C>G | |
| X | g.15331485G>T | CA412339839 | PIGA | c.446C>A (p.Thr149Lys) c.-314-186C>A (n.-314-186C>A) c.111+335C>A (n.111+335C>A) n.142+389C>A c.341+105C>A (n.341+105C>A) c.134+105C>A (n.134+105C>A) c.13+4016C>A (n.13+4016C>A) c.-231+389C>A (n.-231+389C>A) n.531C>A n.457+105C>A n.173+389C>A | |
| X | g.15331486T>A | CA412339848 | PIGA | c.445A>T (p.Thr149Ser) c.-314-187A>T (n.-314-187A>T) c.111+334A>T (n.111+334A>T) n.142+388A>T c.341+104A>T (n.341+104A>T) c.134+104A>T (n.134+104A>T) c.13+4015A>T (n.13+4015A>T) c.-231+388A>T (n.-231+388A>T) n.530A>T n.457+104A>T n.173+388A>T | |
| X | g.15331486T>C | CA412339851 | PIGA | c.445A>G (p.Thr149Ala) c.-314-187A>G (n.-314-187A>G) c.111+334A>G (n.111+334A>G) n.142+388A>G c.341+104A>G (n.341+104A>G) c.134+104A>G (n.134+104A>G) c.13+4015A>G (n.13+4015A>G) c.-231+388A>G (n.-231+388A>G) n.530A>G n.457+104A>G n.173+388A>G | |
| X | g.15331486T>G | CA412339854 | PIGA | c.445A>C (p.Thr149Pro) c.-314-187A>C (n.-314-187A>C) c.111+334A>C (n.111+334A>C) n.142+388A>C c.341+104A>C (n.341+104A>C) c.134+104A>C (n.134+104A>C) c.13+4015A>C (n.13+4015A>C) c.-231+388A>C (n.-231+388A>C) n.530A>C n.457+104A>C n.173+388A>C | |
| X | g.15331487C>A | CA412339858 | PIGA | c.444G>T (p.Gln148His) c.-314-188G>T (n.-314-188G>T) c.111+333G>T (n.111+333G>T) n.142+387G>T c.341+103G>T (n.341+103G>T) c.134+103G>T (n.134+103G>T) c.13+4014G>T (n.13+4014G>T) c.-231+387G>T (n.-231+387G>T) n.529G>T n.457+103G>T n.173+387G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.15331487C= | CA2416906276 | PIGA | c.444G= (p.Gln148=) c.-314-188G= (n.-314-188G=) c.111+333G= (n.111+333G=) n.142+387G= c.341+103G= (n.341+103G=) c.134+103G= (n.134+103G=) c.13+4014G= (n.13+4014G=) c.-231+387G= (n.-231+387G=) n.529G= n.457+103G= n.173+387G= | |
| X | g.15331487C>G | CA412339859 | PIGA | c.444G>C (p.Gln148His) c.-314-188G>C (n.-314-188G>C) c.111+333G>C (n.111+333G>C) n.142+387G>C c.341+103G>C (n.341+103G>C) c.134+103G>C (n.134+103G>C) c.13+4014G>C (n.13+4014G>C) c.-231+387G>C (n.-231+387G>C) n.529G>C n.457+103G>C n.173+387G>C | |
| X | g.15331487C>T | CA515624851 | PIGA | c.444G>A (p.Gln148=) c.-314-188G>A (n.-314-188G>A) c.111+333G>A (n.111+333G>A) n.142+387G>A c.341+103G>A (n.341+103G>A) c.134+103G>A (n.134+103G>A) c.13+4014G>A (n.13+4014G>A) c.-231+387G>A (n.-231+387G>A) n.529G>A n.457+103G>A n.173+387G>A | |
| X | g.15331488T>A | CA412339863 | PIGA | c.443A>T (p.Gln148Leu) c.-314-189A>T (n.-314-189A>T) c.111+332A>T (n.111+332A>T) n.142+386A>T c.341+102A>T (n.341+102A>T) c.134+102A>T (n.134+102A>T) c.13+4013A>T (n.13+4013A>T) c.-231+386A>T (n.-231+386A>T) n.528A>T n.457+102A>T n.173+386A>T | |
| X | g.15331488T>C | CA412339865 | PIGA | c.443A>G (p.Gln148Arg) c.-314-189A>G (n.-314-189A>G) c.111+332A>G (n.111+332A>G) n.142+386A>G c.341+102A>G (n.341+102A>G) c.134+102A>G (n.134+102A>G) c.13+4013A>G (n.13+4013A>G) c.-231+386A>G (n.-231+386A>G) n.528A>G n.457+102A>G n.173+386A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.15331488T>G | CA412339868 | PIGA | c.443A>C (p.Gln148Pro) c.-314-189A>C (n.-314-189A>C) c.111+332A>C (n.111+332A>C) n.142+386A>C c.341+102A>C (n.341+102A>C) c.134+102A>C (n.134+102A>C) c.13+4013A>C (n.13+4013A>C) c.-231+386A>C (n.-231+386A>C) n.528A>C n.457+102A>C n.173+386A>C | |
| X | g.15331488T= | CA2416906277 | PIGA | c.443A= (p.Gln148=) c.-314-189A= (n.-314-189A=) c.111+332A= (n.111+332A=) n.142+386A= c.341+102A= (n.341+102A=) c.134+102A= (n.134+102A=) c.13+4013A= (n.13+4013A=) c.-231+386A= (n.-231+386A=) n.528A= n.457+102A= n.173+386A= | |
| X | g.15331489G>A | CA412339872 | PIGA | c.442C>T (p.Gln148Ter) c.-314-190C>T (n.-314-190C>T) c.111+331C>T (n.111+331C>T) n.142+385C>T c.341+101C>T (n.341+101C>T) c.134+101C>T (n.134+101C>T) c.13+4012C>T (n.13+4012C>T) c.-231+385C>T (n.-231+385C>T) n.527C>T n.457+101C>T n.173+385C>T | |
| X | g.15331489G>C | CA412339874 | PIGA | c.442C>G (p.Gln148Glu) c.-314-190C>G (n.-314-190C>G) c.111+331C>G (n.111+331C>G) n.142+385C>G c.341+101C>G (n.341+101C>G) c.134+101C>G (n.134+101C>G) c.13+4012C>G (n.13+4012C>G) c.-231+385C>G (n.-231+385C>G) n.527C>G n.457+101C>G n.173+385C>G | |
| X | g.15331489G>T | CA412339878 | PIGA | c.442C>A (p.Gln148Lys) c.-314-190C>A (n.-314-190C>A) c.111+331C>A (n.111+331C>A) n.142+385C>A c.341+101C>A (n.341+101C>A) c.134+101C>A (n.134+101C>A) c.13+4012C>A (n.13+4012C>A) c.-231+385C>A (n.-231+385C>A) n.527C>A n.457+101C>A n.173+385C>A | |
| X | g.15331490A>C | CA515624852 | PIGA | c.441T>G (p.Leu147=) c.-314-191T>G (n.-314-191T>G) c.111+330T>G (n.111+330T>G) n.142+384T>G c.341+100T>G (n.341+100T>G) c.134+100T>G (n.134+100T>G) c.13+4011T>G (n.13+4011T>G) c.-231+384T>G (n.-231+384T>G) n.526T>G n.457+100T>G n.173+384T>G | |
| X | g.15331490A>G | CA515624853 | PIGA | c.441T>C (p.Leu147=) c.-314-191T>C (n.-314-191T>C) c.111+330T>C (n.111+330T>C) n.142+384T>C c.341+100T>C (n.341+100T>C) c.134+100T>C (n.134+100T>C) c.13+4011T>C (n.13+4011T>C) c.-231+384T>C (n.-231+384T>C) n.526T>C n.457+100T>C n.173+384T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.15331490A>T | CA515624854 | PIGA | c.441T>A (p.Leu147=) c.-314-191T>A (n.-314-191T>A) c.111+330T>A (n.111+330T>A) n.142+384T>A c.341+100T>A (n.341+100T>A) c.134+100T>A (n.134+100T>A) c.13+4011T>A (n.13+4011T>A) c.-231+384T>A (n.-231+384T>A) n.526T>A n.457+100T>A n.173+384T>A | |
| X | g.15331491A>C | CA412339882 | PIGA | c.440T>G (p.Leu147Arg) c.-314-192T>G (n.-314-192T>G) c.111+329T>G (n.111+329T>G) n.142+383T>G c.341+99T>G (n.341+99T>G) c.134+99T>G (n.134+99T>G) c.13+4010T>G (n.13+4010T>G) c.-231+383T>G (n.-231+383T>G) n.525T>G n.457+99T>G n.173+383T>G | |
| X | g.15331491A>G | CA412339885 | PIGA | c.440T>C (p.Leu147Pro) c.-314-192T>C (n.-314-192T>C) c.111+329T>C (n.111+329T>C) n.142+383T>C c.341+99T>C (n.341+99T>C) c.134+99T>C (n.134+99T>C) c.13+4010T>C (n.13+4010T>C) c.-231+383T>C (n.-231+383T>C) n.525T>C n.457+99T>C n.173+383T>C | |
| X | g.15331491A>T | CA412339887 | PIGA | c.440T>A (p.Leu147His) c.-314-192T>A (n.-314-192T>A) c.111+329T>A (n.111+329T>A) n.142+383T>A c.341+99T>A (n.341+99T>A) c.134+99T>A (n.134+99T>A) c.13+4010T>A (n.13+4010T>A) c.-231+383T>A (n.-231+383T>A) n.525T>A n.457+99T>A n.173+383T>A |