Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.152867481_152867482del | CA2579725509 | NSDHL | c.687-90_687-89del (n.687-90_687-89del) c.735-90_735-89del (n.735-90_735-89del) | |
X | g.152867480A= | CA2466153862 | NSDHL | c.687-91A= (n.687-91A=) c.735-91A= (n.735-91A=) | |
X | g.152867480A>T | CA873243347 | NSDHL | c.687-91A>T (n.687-91A>T) c.735-91A>T (n.735-91A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152867481C>A | CA2694983323 | NSDHL | c.687-90C>A (n.687-90C>A) c.735-90C>A (n.735-90C>A) | gnomAD v4 |
X | g.152867481C>T | CA2694983324 | NSDHL | c.687-90C>T (n.687-90C>T) c.735-90C>T (n.735-90C>T) | gnomAD v4 |
X | g.152867482A>C | CA2694983325 | NSDHL | c.687-89A>C (n.687-89A>C) c.735-89A>C (n.735-89A>C) | gnomAD v4 |
X | g.152867482A>G | CA2694983326 | NSDHL | c.687-89A>G (n.687-89A>G) c.735-89A>G (n.735-89A>G) | gnomAD v4 |
X | g.152867482A>T | CA2530964996 | NSDHL | c.687-89A>T (n.687-89A>T) c.735-89A>T (n.735-89A>T) | |
X | g.152867484T>G | CA2694983327 | NSDHL | c.687-87T>G (n.687-87T>G) c.735-87T>G (n.735-87T>G) | gnomAD v4 |
X | g.152867485C>A | CA337613332 | NSDHL | c.687-86C>A (n.687-86C>A) c.735-86C>A (n.735-86C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152867485C= | CA2466153863 | NSDHL | c.687-86C= (n.687-86C=) c.735-86C= (n.735-86C=) | |
X | g.152867489C= | CA2466153864 | NSDHL | c.687-82C= (n.687-82C=) c.735-82C= (n.735-82C=) | |
X | g.152867489C>G | CA2466153865 | NSDHL | c.687-82C>G (n.687-82C>G) c.735-82C>G (n.735-82C>G) | dbSNP |
X | g.152867489C>T | CA337613335 | NSDHL | c.687-82C>T (n.687-82C>T) c.735-82C>T (n.735-82C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152867489_152867491del | CA2694983328 | NSDHL | c.687-82_687-80del (n.687-82_687-80del) c.735-82_735-80del (n.735-82_735-80del) | gnomAD v4 |
X | g.152867490A>G | CA2694983329 | NSDHL | c.687-81A>G (n.687-81A>G) c.735-81A>G (n.735-81A>G) | gnomAD v4 |
X | g.152867490A>T | CA2579725511 | NSDHL | c.687-81A>T (n.687-81A>T) c.735-81A>T (n.735-81A>T) | |
X | g.152867491A>T | CA2694983330 | NSDHL | c.687-80A>T (n.687-80A>T) c.735-80A>T (n.735-80A>T) | gnomAD v4 |
X | g.152867494G>T | CA2694983332 | NSDHL | c.687-77G>T (n.687-77G>T) c.735-77G>T (n.735-77G>T) | gnomAD v4 |
X | g.152867495_152867505dup | CA2694983331 | NSDHL | c.687-76_687-66dup (n.687-76_687-66dup) c.735-76_735-66dup (n.735-76_735-66dup) | gnomAD v4 |
X | g.152867495C>A | CA2694983333 | NSDHL | c.687-76C>A (n.687-76C>A) c.735-76C>A (n.735-76C>A) | gnomAD v4 |
X | g.152867495C>T | CA2694983334 | NSDHL | c.687-76C>T (n.687-76C>T) c.735-76C>T (n.735-76C>T) | gnomAD v4 |
X | g.152867496C>A | CA2694983335 | NSDHL | c.687-75C>A (n.687-75C>A) c.735-75C>A (n.735-75C>A) | gnomAD v4 |
X | g.152867496C>G | CA2694983336 | NSDHL | c.687-75C>G (n.687-75C>G) c.735-75C>G (n.735-75C>G) | gnomAD v4 |
X | g.152867498A= | CA2466153866 | NSDHL | c.687-73A= (n.687-73A=) c.735-73A= (n.735-73A=) | |
X | g.152867498A>G | CA337613337 | NSDHL | c.687-73A>G (n.687-73A>G) c.735-73A>G (n.735-73A>G) | dbSNP |
X | g.152867499G>T | CA2579725512 | NSDHL | c.687-72G>T (n.687-72G>T) c.735-72G>T (n.735-72G>T) | |
X | g.152867501C>A | CA2694983337 | NSDHL | c.687-70C>A (n.687-70C>A) c.735-70C>A (n.735-70C>A) | gnomAD v4 |
X | g.152867501C= | CA2466153867 | NSDHL | c.687-70C= (n.687-70C=) c.735-70C= (n.735-70C=) | |
X | g.152867501C>G | CA2466153868 | NSDHL | c.687-70C>G (n.687-70C>G) c.735-70C>G (n.735-70C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.152867501C>T | CA2694983338 | NSDHL | c.687-70C>T (n.687-70C>T) c.735-70C>T (n.735-70C>T) | gnomAD v4 |
X | g.152867504G>T | CA2579725513 | NSDHL | c.687-67G>T (n.687-67G>T) c.735-67G>T (n.735-67G>T) | gnomAD v4 |
X | g.152867506G= | CA2466153869 | NSDHL | c.687-65G= (n.687-65G=) c.735-65G= (n.735-65G=) | |
X | g.152867506G>T | CA2466153870 | NSDHL | c.687-65G>T (n.687-65G>T) c.735-65G>T (n.735-65G>T) | dbSNP |
X | g.152867507A= | CA2466153871 | NSDHL | c.687-64A= (n.687-64A=) c.735-64A= (n.735-64A=) | |
X | g.152867507A>T | CA2466153872 | NSDHL | c.687-64A>T (n.687-64A>T) c.735-64A>T (n.735-64A>T) | dbSNP |
X | g.152867508G>C | CA873243351 | NSDHL | c.687-63G>C (n.687-63G>C) c.735-63G>C (n.735-63G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.152867508G= | CA2466153873 | NSDHL | c.687-63G= (n.687-63G=) c.735-63G= (n.735-63G=) | |
X | g.152867509T>C | CA2579725514 | NSDHL | c.687-62T>C (n.687-62T>C) c.735-62T>C (n.735-62T>C) | gnomAD v4 |
X | g.152867510G>T | CA2579725515 | NSDHL | c.687-61G>T (n.687-61G>T) c.735-61G>T (n.735-61G>T) | |
X | g.152867511G= | CA2466153874 | NSDHL | c.687-60G= (n.687-60G=) c.735-60G= (n.735-60G=) | |
X | g.152867511G>T | CA2466153875 | NSDHL | c.687-60G>T (n.687-60G>T) c.735-60G>T (n.735-60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.152867512C>A | CA2694983339 | NSDHL | c.687-59C>A (n.687-59C>A) c.735-59C>A (n.735-59C>A) | gnomAD v4 |
X | g.152867512C>T | CA2694983340 | NSDHL | c.687-59C>T (n.687-59C>T) c.735-59C>T (n.735-59C>T) | gnomAD v4 |
X | g.152867513C>A | CA2694983341 | NSDHL | c.687-58C>A (n.687-58C>A) c.735-58C>A (n.735-58C>A) | gnomAD v4 |
X | g.152867515T>A | CA2466153877 | NSDHL | c.687-56T>A (n.687-56T>A) c.735-56T>A (n.735-56T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.152867515T= | CA2466153876 | NSDHL | c.687-56T= (n.687-56T=) c.735-56T= (n.735-56T=) | |
X | g.152867516G>C | CA2579725516 | NSDHL | c.687-55G>C (n.687-55G>C) c.735-55G>C (n.735-55G>C) | |
X | g.152867517del | CA2694983342 | NSDHL | c.687-54del (n.687-54del) c.735-54del (n.735-54del) | gnomAD v4 |
X | g.152867518C>A | CA2694983343 | NSDHL | c.687-53C>A (n.687-53C>A) c.735-53C>A (n.735-53C>A) | gnomAD v4 |