Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.152862532G= | CA2466152356 | NSDHL | c.415-64G= (n.415-64G=) c.463-64G= (n.463-64G=) | |
X | g.152862532G>T | CA337612309 | NSDHL | c.415-64G>T (n.415-64G>T) c.463-64G>T (n.463-64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.152862533A= | CA2466152357 | NSDHL | c.415-63A= (n.415-63A=) c.463-63A= (n.463-63A=) | |
X | g.152862533A>G | CA645215039 | NSDHL | c.415-63A>G (n.415-63A>G) c.463-63A>G (n.463-63A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862535C>A | CA2579725456 | NSDHL | c.415-61C>A (n.415-61C>A) c.463-61C>A (n.463-61C>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862535C>T | CA2694983075 | NSDHL | c.415-61C>T (n.415-61C>T) c.463-61C>T (n.463-61C>T) | gnomAD v4 |
X | g.152862536A= | CA2466152358 | NSDHL | c.415-60A= (n.415-60A=) c.463-60A= (n.463-60A=) | |
X | g.152862536A>G | CA873241356 | NSDHL | c.415-60A>G (n.415-60A>G) c.463-60A>G (n.463-60A>G) | dbSNP |
X | g.152862537T>C | CA2694983076 | NSDHL | c.415-59T>C (n.415-59T>C) c.463-59T>C (n.463-59T>C) | gnomAD v4 |
X | g.152862537T>G | CA2466152360 | NSDHL | c.415-59T>G (n.415-59T>G) c.463-59T>G (n.463-59T>G) | dbSNP |
X | g.152862537T= | CA2466152359 | NSDHL | c.415-59T= (n.415-59T=) c.463-59T= (n.463-59T=) | |
X | g.152862538G>A | CA2694983078 | NSDHL | c.415-58G>A (n.415-58G>A) c.463-58G>A (n.463-58G>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862538G>T | CA2694983077 | NSDHL | c.415-58G>T (n.415-58G>T) c.463-58G>T (n.463-58G>T) | gnomAD v4 |
X | g.152862539C>A | CA2579725457 | NSDHL | c.415-57C>A (n.415-57C>A) c.463-57C>A (n.463-57C>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862539C>T | CA2694983079 | NSDHL | c.415-57C>T (n.415-57C>T) c.463-57C>T (n.463-57C>T) | gnomAD v4 |
X | g.152862541C>A | CA2694983080 | NSDHL | c.415-55C>A (n.415-55C>A) c.463-55C>A (n.463-55C>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862541C>T | CA2694983081 | NSDHL | c.415-55C>T (n.415-55C>T) c.463-55C>T (n.463-55C>T) | gnomAD v4 |
X | g.152862543G>A | CA337612312 | NSDHL | c.415-53G>A (n.415-53G>A) c.463-53G>A (n.463-53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862543G= | CA2466152361 | NSDHL | c.415-53G= (n.415-53G=) c.463-53G= (n.463-53G=) | |
X | g.152862544T>C | CA2694983082 | NSDHL | c.415-52T>C (n.415-52T>C) c.463-52T>C (n.463-52T>C) | gnomAD v4 |
X | g.152862544T>G | CA2694983083 | NSDHL | c.415-52T>G (n.415-52T>G) c.463-52T>G (n.463-52T>G) | gnomAD v4 |
X | g.152862545T>A | CA2579725458 | NSDHL | c.415-51T>A (n.415-51T>A) c.463-51T>A (n.463-51T>A) | |
X | g.152862546T>C | CA2694983084 | NSDHL | c.415-50T>C (n.415-50T>C) c.463-50T>C (n.463-50T>C) | gnomAD v4 |
X | g.152862547G>T | CA2694983085 | NSDHL | c.415-49G>T (n.415-49G>T) c.463-49G>T (n.463-49G>T) | gnomAD v4 |
X | g.152862548A>G | CA2694983086 | NSDHL | c.415-48A>G (n.415-48A>G) c.463-48A>G (n.463-48A>G) | gnomAD v4 |
X | g.152862550T>C | CA2694983087 | NSDHL | c.415-46T>C (n.415-46T>C) c.463-46T>C (n.463-46T>C) | gnomAD v4 |
X | g.152862551T>C | CA2694983088 | NSDHL | c.415-45T>C (n.415-45T>C) c.463-45T>C (n.463-45T>C) | gnomAD v4 |
X | g.152862552G>A | CA10544766 | NSDHL | c.415-44G>A (n.415-44G>A) c.463-44G>A (n.463-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.152862552G= | CA2466152362 | NSDHL | c.415-44G= (n.415-44G=) c.463-44G= (n.463-44G=) | |
X | g.152862553T>C | CA2694983089 | NSDHL | c.415-43T>C (n.415-43T>C) c.463-43T>C (n.463-43T>C) | gnomAD v4 |
X | g.152862554G>A | CA2694983090 | NSDHL | c.415-42G>A (n.415-42G>A) c.463-42G>A (n.463-42G>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862556T>C | CA10544767 | NSDHL | c.415-40T>C (n.415-40T>C) c.463-40T>C (n.463-40T>C) | dbSNP ExAC |
X | g.152862556T= | CA2466152363 | NSDHL | c.415-40T= (n.415-40T=) c.463-40T= (n.463-40T=) | |
X | g.152862558del | CA2579725459 | NSDHL | c.415-38del (n.415-38del) c.463-38del (n.463-38del) | |
X | g.152862558A>G | CA2694983091 | NSDHL | c.415-38A>G (n.415-38A>G) c.463-38A>G (n.463-38A>G) | gnomAD v4 |
X | g.152862558A>T | CA2694983092 | NSDHL | c.415-38A>T (n.415-38A>T) c.463-38A>T (n.463-38A>T) | gnomAD v4 |
X | g.152862560T>C | CA645215042 | NSDHL | c.415-36T>C (n.415-36T>C) c.463-36T>C (n.463-36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.152862560T= | CA2466152364 | NSDHL | c.415-36T= (n.415-36T=) c.463-36T= (n.463-36T=) | |
X | g.152862562G>A | CA2694983093 | NSDHL | c.415-34G>A (n.415-34G>A) c.463-34G>A (n.463-34G>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862563T>C | CA2694983094 | NSDHL | c.415-33T>C (n.415-33T>C) c.463-33T>C (n.463-33T>C) | gnomAD v4 |
X | g.152862565A= | CA2466152365 | NSDHL | c.415-31A= (n.415-31A=) c.463-31A= (n.463-31A=) | |
X | g.152862565A>G | CA2579725460 | NSDHL | c.415-31A>G (n.415-31A>G) c.463-31A>G (n.463-31A>G) | |
X | g.152862565A>T | CA645215043 | NSDHL | c.415-31A>T (n.415-31A>T) c.463-31A>T (n.463-31A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862566C>A | CA2694983095 | NSDHL | c.415-30C>A (n.415-30C>A) c.463-30C>A (n.463-30C>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862566_152862568delinsCTT | CA2466152366 | NSDHL | c.415-30_415-28delinsCTT (n.415-30_415-28delinsCTT) c.463-30_463-28delinsCTT (n.463-30_463-28delinsCTT) | |
X | g.152862567T>G | CA2579725461 | NSDHL | c.415-29T>G (n.415-29T>G) c.463-29T>G (n.463-29T>G) | |
X | g.152862569_152862570del | CA2466152367 | NSDHL | c.415-27_415-26del (n.415-27_415-26del) c.463-27_463-26del (n.463-27_463-26del) | dbSNP |
X | g.152862570_152862571delinsTA | CA2466152368 | NSDHL | c.415-26_415-25delinsTA (n.415-26_415-25delinsTA) c.463-26_463-25delinsTA (n.463-26_463-25delinsTA) | |
X | g.152862571del | CA645215044 | NSDHL | c.415-25del (n.415-25del) c.463-25del (n.463-25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.152862571A>G | CA2694983096 | NSDHL | c.415-25A>G (n.415-25A>G) c.463-25A>G (n.463-25A>G) | gnomAD v4 |