Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.151969608G>A | CA2694964907 | GABRE | c.342+61C>T (n.342+61C>T) c.*388+61C>T (n.*388+61C>T) n.497C>T n.68+61C>T c.3+61C>T (n.3+61C>T) | gnomAD v4 |
X | g.151969608G>T | CA2694964908 | GABRE | c.342+61C>A (n.342+61C>A) c.*388+61C>A (n.*388+61C>A) n.497C>A n.68+61C>A c.3+61C>A (n.3+61C>A) | gnomAD v4 |
X | g.151969609del | CA2579723978 | GABRE | c.342+61del (n.342+61del) c.*388+61del (n.*388+61del) n.497del n.68+61del c.3+61del (n.3+61del) | |
X | g.151969609G>C | CA2602570851 | GABRE | c.342+60C>G (n.342+60C>G) c.*388+60C>G (n.*388+60C>G) n.496C>G n.68+60C>G c.3+60C>G (n.3+60C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.151969610A>G | CA2694964909 | GABRE | c.342+59T>C (n.342+59T>C) c.*388+59T>C (n.*388+59T>C) n.495T>C n.68+59T>C c.3+59T>C (n.3+59T>C) | gnomAD v4 |
X | g.151969611A>G | CA2694964910 | GABRE | c.342+58T>C (n.342+58T>C) c.*388+58T>C (n.*388+58T>C) n.494T>C n.68+58T>C c.3+58T>C (n.3+58T>C) | gnomAD v4 |
X | g.151969612G>A | CA2694964911 | GABRE | c.342+57C>T (n.342+57C>T) c.*388+57C>T (n.*388+57C>T) n.493C>T n.68+57C>T c.3+57C>T (n.3+57C>T) | gnomAD v4 |
X | g.151969612G>T | CA2694964912 | GABRE | c.342+57C>A (n.342+57C>A) c.*388+57C>A (n.*388+57C>A) n.493C>A n.68+57C>A c.3+57C>A (n.3+57C>A) | gnomAD v4 |
X | g.151969613G>A | CA2694964913 | GABRE | c.342+56C>T (n.342+56C>T) c.*388+56C>T (n.*388+56C>T) n.492C>T n.68+56C>T c.3+56C>T (n.3+56C>T) | gnomAD v4 |
X | g.151969613G>T | CA2694964914 | GABRE | c.342+56C>A (n.342+56C>A) c.*388+56C>A (n.*388+56C>A) n.492C>A n.68+56C>A c.3+56C>A (n.3+56C>A) | gnomAD v4 |
X | g.151969614T>G | CA2824212757 | GABRE | c.342+55A>C (n.342+55A>C) c.*388+55A>C (n.*388+55A>C) n.491A>C n.68+55A>C c.3+55A>C (n.3+55A>C) | |
X | g.151969617del | CA2694964915 | GABRE | c.342+54del (n.342+54del) c.*388+54del (n.*388+54del) n.490del n.68+54del c.3+54del (n.3+54del) | gnomAD v4 |
X | g.151969616C>A | CA2694964916 | GABRE | c.342+53G>T (n.342+53G>T) c.*388+53G>T (n.*388+53G>T) n.489G>T n.68+53G>T c.3+53G>T (n.3+53G>T) | gnomAD v4 |
X | g.151969616C= | CA2465842321 | GABRE | c.342+53G= (n.342+53G=) c.*388+53G= (n.*388+53G=) n.489G= n.68+53G= c.3+53G= (n.3+53G=) | |
X | g.151969616C>T | CA873098294 | GABRE | c.342+53G>A (n.342+53G>A) c.*388+53G>A (n.*388+53G>A) n.489G>A n.68+53G>A c.3+53G>A (n.3+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.151969617C>A | CA2579723979 | GABRE | c.342+52G>T (n.342+52G>T) c.*388+52G>T (n.*388+52G>T) n.488G>T n.68+52G>T c.3+52G>T (n.3+52G>T) | gnomAD v4 |
X | g.151969618A= | CA2465842322 | GABRE | c.342+51T= (n.342+51T=) c.*388+51T= (n.*388+51T=) n.487T= n.68+51T= c.3+51T= (n.3+51T=) | |
X | g.151969618A>C | CA2694964917 | GABRE | c.342+51T>G (n.342+51T>G) c.*388+51T>G (n.*388+51T>G) n.487T>G n.68+51T>G c.3+51T>G (n.3+51T>G) | gnomAD v4 |
X | g.151969618A>G | CA2465842323 | GABRE | c.342+51T>C (n.342+51T>C) c.*388+51T>C (n.*388+51T>C) n.487T>C n.68+51T>C c.3+51T>C (n.3+51T>C) | dbSNP |
X | g.151969620A= | CA2465842324 | GABRE | c.342+49T= (n.342+49T=) c.*388+49T= (n.*388+49T=) n.485T= n.68+49T= c.3+49T= (n.3+49T=) | |
X | g.151969620A>G | CA645144031 | GABRE | c.342+49T>C (n.342+49T>C) c.*388+49T>C (n.*388+49T>C) n.485T>C n.68+49T>C c.3+49T>C (n.3+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.151969621G>A | CA2694964918 | GABRE | c.342+48C>T (n.342+48C>T) c.*388+48C>T (n.*388+48C>T) n.484C>T n.68+48C>T c.3+48C>T (n.3+48C>T) | gnomAD v4 |
X | g.151969621G>T | CA2579723980 | GABRE | c.342+48C>A (n.342+48C>A) c.*388+48C>A (n.*388+48C>A) n.484C>A n.68+48C>A c.3+48C>A (n.3+48C>A) | gnomAD v4 |
X | g.151969622G>A | CA10542630 | GABRE | c.342+47C>T (n.342+47C>T) c.*388+47C>T (n.*388+47C>T) n.483C>T n.68+47C>T c.3+47C>T (n.3+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.151969622G>C | CA645144032 | GABRE | c.342+47C>G (n.342+47C>G) c.*388+47C>G (n.*388+47C>G) n.483C>G n.68+47C>G c.3+47C>G (n.3+47C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.151969622G= | CA2465842325 | GABRE | c.342+47C= (n.342+47C=) c.*388+47C= (n.*388+47C=) n.483C= n.68+47C= c.3+47C= (n.3+47C=) | |
X | g.151969622G>T | CA337194018 | GABRE | c.342+47C>A (n.342+47C>A) c.*388+47C>A (n.*388+47C>A) n.483C>A n.68+47C>A c.3+47C>A (n.3+47C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.151969623T>C | CA2694964919 | GABRE | c.342+46A>G (n.342+46A>G) c.*388+46A>G (n.*388+46A>G) n.482A>G n.68+46A>G c.3+46A>G (n.3+46A>G) | gnomAD v4 |
X | g.151969624C>A | CA2694964920 | GABRE | c.342+45G>T (n.342+45G>T) c.*388+45G>T (n.*388+45G>T) n.481G>T n.68+45G>T c.3+45G>T (n.3+45G>T) | gnomAD v4 |
X | g.151969624C>G | CA2694964921 | GABRE | c.342+45G>C (n.342+45G>C) c.*388+45G>C (n.*388+45G>C) n.481G>C n.68+45G>C c.3+45G>C (n.3+45G>C) | gnomAD v4 |
X | g.151969626G>A | CA2694964923 | GABRE | c.342+43C>T (n.342+43C>T) c.*388+43C>T (n.*388+43C>T) n.479C>T n.68+43C>T c.3+43C>T (n.3+43C>T) | gnomAD v4 |
X | g.151969626G>T | CA2694964922 | GABRE | c.342+43C>A (n.342+43C>A) c.*388+43C>A (n.*388+43C>A) n.479C>A n.68+43C>A c.3+43C>A (n.3+43C>A) | gnomAD v4 |
X | g.151969627C>A | CA337194030 | GABRE | c.342+42G>T (n.342+42G>T) c.*388+42G>T (n.*388+42G>T) n.478G>T n.68+42G>T c.3+42G>T (n.3+42G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.151969627C= | CA2465842326 | GABRE | c.342+42G= (n.342+42G=) c.*388+42G= (n.*388+42G=) n.478G= n.68+42G= c.3+42G= (n.3+42G=) | |
X | g.151969627C>T | CA10542631 | GABRE | c.342+42G>A (n.342+42G>A) c.*388+42G>A (n.*388+42G>A) n.478G>A n.68+42G>A c.3+42G>A (n.3+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.151969630del | CA2694964924 | GABRE | c.342+42del (n.342+42del) c.*388+42del (n.*388+42del) n.478del n.68+42del c.3+42del (n.3+42del) | gnomAD v4 |
X | g.151969628C>A | CA10542632 | GABRE | c.342+41G>T (n.342+41G>T) c.*388+41G>T (n.*388+41G>T) n.477G>T n.68+41G>T c.3+41G>T (n.3+41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.151969628C= | CA2465842327 | GABRE | c.342+41G= (n.342+41G=) c.*388+41G= (n.*388+41G=) n.477G= n.68+41G= c.3+41G= (n.3+41G=) | |
X | g.151969628C>T | CA873098309 | GABRE | c.342+41G>A (n.342+41G>A) c.*388+41G>A (n.*388+41G>A) n.477G>A n.68+41G>A c.3+41G>A (n.3+41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.151969629C>T | CA2579723981 | GABRE | c.342+40G>A (n.342+40G>A) c.*388+40G>A (n.*388+40G>A) n.476G>A n.68+40G>A c.3+40G>A (n.3+40G>A) | gnomAD v4 |
X | g.151969630C>A | CA2465842329 | GABRE | c.342+39G>T (n.342+39G>T) c.*388+39G>T (n.*388+39G>T) n.475G>T n.68+39G>T c.3+39G>T (n.3+39G>T) | dbSNP |
X | g.151969630C= | CA2465842328 | GABRE | c.342+39G= (n.342+39G=) c.*388+39G= (n.*388+39G=) n.475G= n.68+39G= c.3+39G= (n.3+39G=) | |
X | g.151969634G>A | CA2694964925 | GABRE | c.342+35C>T (n.342+35C>T) c.*388+35C>T (n.*388+35C>T) n.471C>T n.68+35C>T c.3+35C>T (n.3+35C>T) | gnomAD v4 |
X | g.151969634G>T | CA2579723982 | GABRE | c.342+35C>A (n.342+35C>A) c.*388+35C>A (n.*388+35C>A) n.471C>A n.68+35C>A c.3+35C>A (n.3+35C>A) | gnomAD v4 |
X | g.151969635C>A | CA2694964926 | GABRE | c.342+34G>T (n.342+34G>T) c.*388+34G>T (n.*388+34G>T) n.470G>T n.68+34G>T c.3+34G>T (n.3+34G>T) | gnomAD v4 |
X | g.151969635C= | CA2465842330 | GABRE | c.342+34G= (n.342+34G=) c.*388+34G= (n.*388+34G=) n.470G= n.68+34G= c.3+34G= (n.3+34G=) | |
X | g.151969635C>G | CA10542633 | GABRE | c.342+34G>C (n.342+34G>C) c.*388+34G>C (n.*388+34G>C) n.470G>C n.68+34G>C c.3+34G>C (n.3+34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.151969638G>A | CA2579723983 | GABRE | c.342+31C>T (n.342+31C>T) c.*388+31C>T (n.*388+31C>T) n.467C>T n.68+31C>T c.3+31C>T (n.3+31C>T) | gnomAD v4 |
X | g.151969638G>T | CA2579723984 | GABRE | c.342+31C>A (n.342+31C>A) c.*388+31C>A (n.*388+31C>A) n.467C>A n.68+31C>A c.3+31C>A (n.3+31C>A) | |
X | g.151969639G>C | CA2465842332 | GABRE | c.342+30C>G (n.342+30C>G) c.*388+30C>G (n.*388+30C>G) n.466C>G n.68+30C>G c.3+30C>G (n.3+30C>G) | dbSNP gnomAD v4 |