UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.151177287G>A | CA2694945471 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+379G>A (n.187+379G>A) n.460+90C>T | gnomAD v4 |
| X | g.151177289A= | CA2465563204 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+381A= (n.187+381A=) n.460+88T= | |
| X | g.151177289A>G | CA337195266 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+381A>G (n.187+381A>G) n.460+88T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.151177290G>A | CA873073418 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+382G>A (n.187+382G>A) n.460+87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.151177290G= | CA2465563205 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+382G= (n.187+382G=) n.460+87C= | |
| X | g.151177291C>T | CA2694945472 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+383C>T (n.187+383C>T) n.460+86G>A | gnomAD v4 |
| X | g.151177292G>A | CA2465563206 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+384G>A (n.187+384G>A) n.460+85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.151177292G= | CA2465563207 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+384G= (n.187+384G=) n.460+85C= | |
| X | g.151177293C= | CA2465563208 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+385C= (n.187+385C=) n.460+84G= | |
| X | g.151177293C>T | CA337195267 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+385C>T (n.187+385C>T) n.460+84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.151177294G>C | CA873073423 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+386G>C (n.187+386G>C) n.460+83C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.151177294G= | CA2465563209 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+386G= (n.187+386G=) n.460+83C= | |
| X | g.151177294G>T | CA645127933 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+386G>T (n.187+386G>T) n.460+83C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.151177295G>A | CA2824188846 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+387G>A (n.187+387G>A) n.460+82C>T | |
| X | g.151177297C>A | CA2465563211 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+389C>A (n.187+389C>A) n.460+80G>T | dbSNP |
| X | g.151177297C= | CA2465563210 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+389C= (n.187+389C=) n.460+80G= | |
| X | g.151177298C>G | CA2824188847 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+390C>G (n.187+390C>G) n.460+79G>C | |
| X | g.151177298C>T | CA2694945473 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+390C>T (n.187+390C>T) n.460+79G>A | gnomAD v4 |
| X | g.151177299del | CA2824188848 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+391del (n.187+391del) n.460+78del | |
| X | g.151177300A= | CA2465563212 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+392A= (n.187+392A=) n.460+77T= | |
| X | g.151177300A>C | CA1138417392 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+392A>C (n.187+392A>C) n.460+77T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.151177301A>C | CA2694945474 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+393A>C (n.187+393A>C) n.460+76T>G | gnomAD v4 |
| X | g.151177302C>G | CA2694945475 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+394C>G (n.187+394C>G) n.460+75G>C | gnomAD v4 |
| X | g.151177303T>C | CA873073429 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+395T>C (n.187+395T>C) n.460+74A>G | dbSNP |
| X | g.151177303T= | CA2465563213 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+395T= (n.187+395T=) n.460+74A= | |
| X | g.151177305A= | CA2465563214 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+397A= (n.187+397A=) n.460+72T= | |
| X | g.151177305A>G | CA337195268 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+397A>G (n.187+397A>G) n.460+72T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.151177306C>A | CA2694945476 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+398C>A (n.187+398C>A) n.460+71G>T | gnomAD v4 |
| X | g.151177306C= | CA2465563215 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+398C= (n.187+398C=) n.460+71G= | |
| X | g.151177306C>G | CA873073435 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+398C>G (n.187+398C>G) n.460+71G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.151177306C>T | CA337195269 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+398C>T (n.187+398C>T) n.460+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.151177307G>A | CA2694945477 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+399G>A (n.187+399G>A) n.460+70C>T | gnomAD v4 |
| X | g.151177308C>T | CA2694945478 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+400C>T (n.187+400C>T) n.460+69G>A | gnomAD v4 |
| X | g.151177310G>T | CA2694945479 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+402G>T (n.187+402G>T) n.460+67C>A | gnomAD v4 |
| X | g.151177311A>T | CA2602535548 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+403A>T (n.187+403A>T) n.460+66T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.151177312G>T | CA2694945480 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+404G>T (n.187+404G>T) n.460+65C>A | gnomAD v4 |
| X | g.151177313G>A | CA337195271 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+405G>A (n.187+405G>A) n.460+64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.151177313G= | CA2465563216 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+405G= (n.187+405G=) n.460+64C= | |
| X | g.151177313G>T | CA337195273 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+405G>T (n.187+405G>T) n.460+64C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.151177314G>A | CA2824188849 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+406G>A (n.187+406G>A) n.460+63C>T | |
| X | g.151177314G>T | CA2694945481 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+406G>T (n.187+406G>T) n.460+63C>A | gnomAD v4 |
| X | g.151177316G>A | CA2694945482 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+408G>A (n.187+408G>A) n.460+61C>T | gnomAD v4 |
| X | g.151177317C>A | CA2694945483 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+409C>A (n.187+409C>A) n.460+60G>T | gnomAD v4 |
| X | g.151177317C>T | CA2694945484 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+409C>T (n.187+409C>T) n.460+60G>A | gnomAD v4 |
| X | g.151177319G>A | CA2694945485 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+411G>A (n.187+411G>A) n.460+58C>T | gnomAD v4 |
| X | g.151177319G>T | CA2694945486 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+411G>T (n.187+411G>T) n.460+58C>A | gnomAD v4 |
| X | g.151177320C= | CA2465563217 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+412C= (n.187+412C=) n.460+57G= | |
| X | g.151177320C>G | CA2465563218 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+412C>G (n.187+412C>G) n.460+57G>C | dbSNP |
| X | g.151177320C>T | CA2694945487 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+412C>T (n.187+412C>T) n.460+57G>A | gnomAD v4 |
| X | g.151177321G>A | CA2465563220 | GPR50,GPR50-AS1 | c.187+413G>A (n.187+413G>A) n.460+56C>T | dbSNP gnomAD v4 |