| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.150660405T>A | CA415259653 | MTM1 | c.*921T>A (n.*921T>A) c.1043T>A (p.Leu348Ter) c.1388T>A (p.Leu463Ter) n.990T>A c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.*832T>A (n.*832T>A) c.644T>A (p.Leu215Ter) c.1433T>A (p.Leu478Ter) c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.*1040T>A (n.*1040T>A) n.2403T>A c.1295T>A (p.Leu432Ter) c.1053+10504T>A (n.1053+10504T>A) c.1175T>A (p.Leu392Ter) c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.1199T>A (p.Leu400Ter) c.*1534T>A (n.*1534T>A) n.1255T>A c.1454T>A (p.Leu485Ter) c.1277T>A (p.Leu426Ter) | |
| X | g.150660405T>C | CA271801 | MTM1 | c.*921T>C (n.*921T>C) c.1043T>C (p.Leu348Ser) c.1388T>C (p.Leu463Ser) n.990T>C c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.*832T>C (n.*832T>C) c.644T>C (p.Leu215Ser) c.1433T>C (p.Leu478Ser) c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.*1040T>C (n.*1040T>C) n.2403T>C c.1295T>C (p.Leu432Ser) c.1053+10504T>C (n.1053+10504T>C) c.1175T>C (p.Leu392Ser) c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.1199T>C (p.Leu400Ser) c.*1534T>C (n.*1534T>C) n.1255T>C c.1454T>C (p.Leu485Ser) c.1277T>C (p.Leu426Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.150660405T>G | CA271804 | MTM1 | c.*921T>G (n.*921T>G) c.1043T>G (p.Leu348Trp) c.1388T>G (p.Leu463Trp) n.990T>G c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.*832T>G (n.*832T>G) c.644T>G (p.Leu215Trp) c.1433T>G (p.Leu478Trp) c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.*1040T>G (n.*1040T>G) n.2403T>G c.1295T>G (p.Leu432Trp) c.1053+10504T>G (n.1053+10504T>G) c.1175T>G (p.Leu392Trp) c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.1199T>G (p.Leu400Trp) c.*1534T>G (n.*1534T>G) n.1255T>G c.1454T>G (p.Leu485Trp) c.1277T>G (p.Leu426Trp) | ClinVar dbSNP |
| X | g.150660405T= | CA2465386642 | MTM1 | c.*921T= (n.*921T=) c.1043T= (p.Leu348=) c.1388T= (p.Leu463=) n.990T= c.*1143T= (n.*1143T=) c.*832T= (n.*832T=) c.644T= (p.Leu215=) c.1433T= (p.Leu478=) c.*1037T= (n.*1037T=) c.*1040T= (n.*1040T=) n.2403T= c.1295T= (p.Leu432=) c.1053+10504T= (n.1053+10504T=) c.1175T= (p.Leu392=) c.*1186T= (n.*1186T=) c.1199T= (p.Leu400=) c.*1534T= (n.*1534T=) n.1255T= c.1454T= (p.Leu485=) c.1277T= (p.Leu426=) | |
| X | g.150660406G>A | CA519115477 | MTM1 | c.*922G>A (n.*922G>A) c.1044G>A (p.Leu348=) c.1389G>A (p.Leu463=) n.991G>A c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.*833G>A (n.*833G>A) c.645G>A (p.Leu215=) c.1434G>A (p.Leu478=) c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.*1041G>A (n.*1041G>A) n.2404G>A c.1296G>A (p.Leu432=) c.1053+10505G>A (n.1053+10505G>A) c.1176G>A (p.Leu392=) c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.1200G>A (p.Leu400=) c.*1535G>A (n.*1535G>A) n.1256G>A c.1455G>A (p.Leu485=) c.1278G>A (p.Leu426=) | |
| X | g.150660406G>C | CA415259654 | MTM1 | c.*922G>C (n.*922G>C) c.1044G>C (p.Leu348Phe) c.1389G>C (p.Leu463Phe) n.991G>C c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.*833G>C (n.*833G>C) c.645G>C (p.Leu215Phe) c.1434G>C (p.Leu478Phe) c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.*1041G>C (n.*1041G>C) n.2404G>C c.1296G>C (p.Leu432Phe) c.1053+10505G>C (n.1053+10505G>C) c.1176G>C (p.Leu392Phe) c.*1187G>C (n.*1187G>C) c.1200G>C (p.Leu400Phe) c.*1535G>C (n.*1535G>C) n.1256G>C c.1455G>C (p.Leu485Phe) c.1278G>C (p.Leu426Phe) | |
| X | g.150660406G= | CA2465386648 | MTM1 | c.*922G= (n.*922G=) c.1044G= (p.Leu348=) c.1389G= (p.Leu463=) n.991G= c.*1144G= (n.*1144G=) c.*833G= (n.*833G=) c.645G= (p.Leu215=) c.1434G= (p.Leu478=) c.*1038G= (n.*1038G=) c.*1041G= (n.*1041G=) n.2404G= c.1296G= (p.Leu432=) c.1053+10505G= (n.1053+10505G=) c.1176G= (p.Leu392=) c.*1187G= (n.*1187G=) c.1200G= (p.Leu400=) c.*1535G= (n.*1535G=) n.1256G= c.1455G= (p.Leu485=) c.1278G= (p.Leu426=) | |
| X | g.150660406G>T | CA10539257 | MTM1 | c.*922G>T (n.*922G>T) c.1044G>T (p.Leu348Phe) c.1389G>T (p.Leu463Phe) n.991G>T c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.*833G>T (n.*833G>T) c.645G>T (p.Leu215Phe) c.1434G>T (p.Leu478Phe) c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.*1041G>T (n.*1041G>T) n.2404G>T c.1296G>T (p.Leu432Phe) c.1053+10505G>T (n.1053+10505G>T) c.1176G>T (p.Leu392Phe) c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.1200G>T (p.Leu400Phe) c.*1535G>T (n.*1535G>T) n.1256G>T c.1455G>T (p.Leu485Phe) c.1278G>T (p.Leu426Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.150660407A>C | CA415259655 | MTM1 | c.*923A>C (n.*923A>C) c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.1390A>C (p.Ile464Leu) n.992A>C c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.*834A>C (n.*834A>C) c.646A>C (p.Ile216Leu) c.1435A>C (p.Ile479Leu) c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.2405A>C c.1297A>C (p.Ile433Leu) c.1053+10506A>C (n.1053+10506A>C) c.1177A>C (p.Ile393Leu) c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.1201A>C (p.Ile401Leu) c.*1536A>C (n.*1536A>C) n.1257A>C c.1456A>C (p.Ile486Leu) c.1279A>C (p.Ile427Leu) | |
| X | g.150660407A>G | CA415259656 | MTM1 | c.*923A>G (n.*923A>G) c.1045A>G (p.Ile349Val) c.1390A>G (p.Ile464Val) n.992A>G c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.*834A>G (n.*834A>G) c.646A>G (p.Ile216Val) c.1435A>G (p.Ile479Val) c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.2405A>G c.1297A>G (p.Ile433Val) c.1053+10506A>G (n.1053+10506A>G) c.1177A>G (p.Ile393Val) c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.1201A>G (p.Ile401Val) c.*1536A>G (n.*1536A>G) n.1257A>G c.1456A>G (p.Ile486Val) c.1279A>G (p.Ile427Val) | |
| X | g.150660407A>T | CA415259657 | MTM1 | c.*923A>T (n.*923A>T) c.1045A>T (p.Ile349Phe) c.1390A>T (p.Ile464Phe) n.992A>T c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.*834A>T (n.*834A>T) c.646A>T (p.Ile216Phe) c.1435A>T (p.Ile479Phe) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.2405A>T c.1297A>T (p.Ile433Phe) c.1053+10506A>T (n.1053+10506A>T) c.1177A>T (p.Ile393Phe) c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.1201A>T (p.Ile401Phe) c.*1536A>T (n.*1536A>T) n.1257A>T c.1456A>T (p.Ile486Phe) c.1279A>T (p.Ile427Phe) | |
| X | g.150660408T>A | CA415259658 | MTM1 | c.*924T>A (n.*924T>A) c.1046T>A (p.Ile349Asn) c.1391T>A (p.Ile464Asn) n.993T>A c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.*835T>A (n.*835T>A) c.647T>A (p.Ile216Asn) c.1436T>A (p.Ile479Asn) c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.*1043T>A (n.*1043T>A) n.2406T>A c.1298T>A (p.Ile433Asn) c.1053+10507T>A (n.1053+10507T>A) c.1178T>A (p.Ile393Asn) c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.1202T>A (p.Ile401Asn) c.*1537T>A (n.*1537T>A) n.1258T>A c.1457T>A (p.Ile486Asn) c.1280T>A (p.Ile427Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.150660408T>C | CA415259659 | MTM1 | c.*924T>C (n.*924T>C) c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.1391T>C (p.Ile464Thr) n.993T>C c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) c.647T>C (p.Ile216Thr) c.1436T>C (p.Ile479Thr) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*1043T>C (n.*1043T>C) n.2406T>C c.1298T>C (p.Ile433Thr) c.1053+10507T>C (n.1053+10507T>C) c.1178T>C (p.Ile393Thr) c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.1202T>C (p.Ile401Thr) c.*1537T>C (n.*1537T>C) n.1258T>C c.1457T>C (p.Ile486Thr) c.1280T>C (p.Ile427Thr) | |
| X | g.150660408T>G | CA415259660 | MTM1 | c.*924T>G (n.*924T>G) c.1046T>G (p.Ile349Ser) c.1391T>G (p.Ile464Ser) n.993T>G c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.*835T>G (n.*835T>G) c.647T>G (p.Ile216Ser) c.1436T>G (p.Ile479Ser) c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.*1043T>G (n.*1043T>G) n.2406T>G c.1298T>G (p.Ile433Ser) c.1053+10507T>G (n.1053+10507T>G) c.1178T>G (p.Ile393Ser) c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.1202T>G (p.Ile401Ser) c.*1537T>G (n.*1537T>G) n.1258T>G c.1457T>G (p.Ile486Ser) c.1280T>G (p.Ile427Ser) | |
| X | g.150660409T>A | CA519115486 | MTM1 | c.*925T>A (n.*925T>A) c.1047T>A (p.Ile349=) c.1392T>A (p.Ile464=) n.994T>A c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.*836T>A (n.*836T>A) c.648T>A (p.Ile216=) c.1437T>A (p.Ile479=) c.*1041T>A (n.*1041T>A) c.*1044T>A (n.*1044T>A) n.2407T>A c.1299T>A (p.Ile433=) c.1053+10508T>A (n.1053+10508T>A) c.1179T>A (p.Ile393=) c.*1190T>A (n.*1190T>A) c.1203T>A (p.Ile401=) c.*1538T>A (n.*1538T>A) n.1259T>A c.1458T>A (p.Ile486=) c.1281T>A (p.Ile427=) | |
| X | g.150660409T>C | CA519115488 | MTM1 | c.*925T>C (n.*925T>C) c.1047T>C (p.Ile349=) c.1392T>C (p.Ile464=) n.994T>C c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.*836T>C (n.*836T>C) c.648T>C (p.Ile216=) c.1437T>C (p.Ile479=) c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.*1044T>C (n.*1044T>C) n.2407T>C c.1299T>C (p.Ile433=) c.1053+10508T>C (n.1053+10508T>C) c.1179T>C (p.Ile393=) c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.1203T>C (p.Ile401=) c.*1538T>C (n.*1538T>C) n.1259T>C c.1458T>C (p.Ile486=) c.1281T>C (p.Ile427=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.150660409T>G | CA415259661 | MTM1 | c.*925T>G (n.*925T>G) c.1047T>G (p.Ile349Met) c.1392T>G (p.Ile464Met) n.994T>G c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.*836T>G (n.*836T>G) c.648T>G (p.Ile216Met) c.1437T>G (p.Ile479Met) c.*1041T>G (n.*1041T>G) c.*1044T>G (n.*1044T>G) n.2407T>G c.1299T>G (p.Ile433Met) c.1053+10508T>G (n.1053+10508T>G) c.1179T>G (p.Ile393Met) c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.1203T>G (p.Ile401Met) c.*1538T>G (n.*1538T>G) n.1259T>G c.1458T>G (p.Ile486Met) c.1281T>G (p.Ile427Met) | |
| X | g.150660410A= | CA2465386650 | MTM1 | c.*926A= (n.*926A=) c.1048A= (p.Ile350=) c.1393A= (p.Ile465=) n.995A= c.*1148A= (n.*1148A=) c.*837A= (n.*837A=) c.649A= (p.Ile217=) c.1438A= (p.Ile480=) c.*1042A= (n.*1042A=) c.*1045A= (n.*1045A=) n.2408A= c.1300A= (p.Ile434=) c.1053+10509A= (n.1053+10509A=) c.1180A= (p.Ile394=) c.*1191A= (n.*1191A=) c.1204A= (p.Ile402=) c.*1539A= (n.*1539A=) n.1260A= c.1459A= (p.Ile487=) c.1282A= (p.Ile428=) | |
| X | g.150660410A>C | CA415259662 | MTM1 | c.*926A>C (n.*926A>C) c.1048A>C (p.Ile350Leu) c.1393A>C (p.Ile465Leu) n.995A>C c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.*837A>C (n.*837A>C) c.649A>C (p.Ile217Leu) c.1438A>C (p.Ile480Leu) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.*1045A>C (n.*1045A>C) n.2408A>C c.1300A>C (p.Ile434Leu) c.1053+10509A>C (n.1053+10509A>C) c.1180A>C (p.Ile394Leu) c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.1204A>C (p.Ile402Leu) c.*1539A>C (n.*1539A>C) n.1260A>C c.1459A>C (p.Ile487Leu) c.1282A>C (p.Ile428Leu) | |
| X | g.150660410A>G | CA415259664 | MTM1 | c.*926A>G (n.*926A>G) c.1048A>G (p.Ile350Val) c.1393A>G (p.Ile465Val) n.995A>G c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) c.649A>G (p.Ile217Val) c.1438A>G (p.Ile480Val) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.*1045A>G (n.*1045A>G) n.2408A>G c.1300A>G (p.Ile434Val) c.1053+10509A>G (n.1053+10509A>G) c.1180A>G (p.Ile394Val) c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.1204A>G (p.Ile402Val) c.*1539A>G (n.*1539A>G) n.1260A>G c.1459A>G (p.Ile487Val) c.1282A>G (p.Ile428Val) | dbSNP |
| X | g.150660410A>T | CA415259663 | MTM1 | c.*926A>T (n.*926A>T) c.1048A>T (p.Ile350Leu) c.1393A>T (p.Ile465Leu) n.995A>T c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.*837A>T (n.*837A>T) c.649A>T (p.Ile217Leu) c.1438A>T (p.Ile480Leu) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.*1045A>T (n.*1045A>T) n.2408A>T c.1300A>T (p.Ile434Leu) c.1053+10509A>T (n.1053+10509A>T) c.1180A>T (p.Ile394Leu) c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.1204A>T (p.Ile402Leu) c.*1539A>T (n.*1539A>T) n.1260A>T c.1459A>T (p.Ile487Leu) c.1282A>T (p.Ile428Leu) | |
| X | g.150660411T>A | CA415259665 | MTM1 | c.*927T>A (n.*927T>A) c.1049T>A (p.Ile350Lys) c.1394T>A (p.Ile465Lys) n.996T>A c.*1149T>A (n.*1149T>A) c.*838T>A (n.*838T>A) c.650T>A (p.Ile217Lys) c.1439T>A (p.Ile480Lys) c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.*1046T>A (n.*1046T>A) n.2409T>A c.1301T>A (p.Ile434Lys) c.1053+10510T>A (n.1053+10510T>A) c.1181T>A (p.Ile394Lys) c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.1205T>A (p.Ile402Lys) c.*1540T>A (n.*1540T>A) n.1261T>A c.1460T>A (p.Ile487Lys) c.1283T>A (p.Ile428Lys) | |
| X | g.150660411T>C | CA415259666 | MTM1 | c.*927T>C (n.*927T>C) c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.1394T>C (p.Ile465Thr) n.996T>C c.*1149T>C (n.*1149T>C) c.*838T>C (n.*838T>C) c.650T>C (p.Ile217Thr) c.1439T>C (p.Ile480Thr) c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.*1046T>C (n.*1046T>C) n.2409T>C c.1301T>C (p.Ile434Thr) c.1053+10510T>C (n.1053+10510T>C) c.1181T>C (p.Ile394Thr) c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.1205T>C (p.Ile402Thr) c.*1540T>C (n.*1540T>C) n.1261T>C c.1460T>C (p.Ile487Thr) c.1283T>C (p.Ile428Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.150660411T>G | CA415259667 | MTM1 | c.*927T>G (n.*927T>G) c.1049T>G (p.Ile350Arg) c.1394T>G (p.Ile465Arg) n.996T>G c.*1149T>G (n.*1149T>G) c.*838T>G (n.*838T>G) c.650T>G (p.Ile217Arg) c.1439T>G (p.Ile480Arg) c.*1043T>G (n.*1043T>G) c.*1046T>G (n.*1046T>G) n.2409T>G c.1301T>G (p.Ile434Arg) c.1053+10510T>G (n.1053+10510T>G) c.1181T>G (p.Ile394Arg) c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.1205T>G (p.Ile402Arg) c.*1540T>G (n.*1540T>G) n.1261T>G c.1460T>G (p.Ile487Arg) c.1283T>G (p.Ile428Arg) | |
| X | g.150660412A>C | CA519115499 | MTM1 | c.*928A>C (n.*928A>C) c.1050A>C (p.Ile350=) c.1395A>C (p.Ile465=) n.997A>C c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.*839A>C (n.*839A>C) c.651A>C (p.Ile217=) c.1440A>C (p.Ile480=) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.*1047A>C (n.*1047A>C) n.2410A>C c.1302A>C (p.Ile434=) c.1053+10511A>C (n.1053+10511A>C) c.1182A>C (p.Ile394=) c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.1206A>C (p.Ile402=) c.*1541A>C (n.*1541A>C) n.1262A>C c.1461A>C (p.Ile487=) c.1284A>C (p.Ile428=) | |
| X | g.150660412A>G | CA415259668 | MTM1 | c.*928A>G (n.*928A>G) c.1050A>G (p.Ile350Met) c.1395A>G (p.Ile465Met) n.997A>G c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.*839A>G (n.*839A>G) c.651A>G (p.Ile217Met) c.1440A>G (p.Ile480Met) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*1047A>G (n.*1047A>G) n.2410A>G c.1302A>G (p.Ile434Met) c.1053+10511A>G (n.1053+10511A>G) c.1182A>G (p.Ile394Met) c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.1206A>G (p.Ile402Met) c.*1541A>G (n.*1541A>G) n.1262A>G c.1461A>G (p.Ile487Met) c.1284A>G (p.Ile428Met) | |
| X | g.150660412A>T | CA519115502 | MTM1 | c.*928A>T (n.*928A>T) c.1050A>T (p.Ile350=) c.1395A>T (p.Ile465=) n.997A>T c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.*839A>T (n.*839A>T) c.651A>T (p.Ile217=) c.1440A>T (p.Ile480=) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*1047A>T (n.*1047A>T) n.2410A>T c.1302A>T (p.Ile434=) c.1053+10511A>T (n.1053+10511A>T) c.1182A>T (p.Ile394=) c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.1206A>T (p.Ile402=) c.*1541A>T (n.*1541A>T) n.1262A>T c.1461A>T (p.Ile487=) c.1284A>T (p.Ile428=) | |
| X | g.150660413A>C | CA415259669 | MTM1 | c.*929A>C (n.*929A>C) c.1051A>C (p.Ile351Leu) c.1396A>C (p.Ile466Leu) n.998A>C c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) c.652A>C (p.Ile218Leu) c.1441A>C (p.Ile481Leu) c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.*1048A>C (n.*1048A>C) n.2411A>C c.1303A>C (p.Ile435Leu) c.1053+10512A>C (n.1053+10512A>C) c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.1207A>C (p.Ile403Leu) c.*1542A>C (n.*1542A>C) n.1263A>C c.1462A>C (p.Ile488Leu) c.1285A>C (p.Ile429Leu) | |
| X | g.150660413A>G | CA415259670 | MTM1 | c.*929A>G (n.*929A>G) c.1051A>G (p.Ile351Val) c.1396A>G (p.Ile466Val) n.998A>G c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) c.652A>G (p.Ile218Val) c.1441A>G (p.Ile481Val) c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.*1048A>G (n.*1048A>G) n.2411A>G c.1303A>G (p.Ile435Val) c.1053+10512A>G (n.1053+10512A>G) c.1183A>G (p.Ile395Val) c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.1207A>G (p.Ile403Val) c.*1542A>G (n.*1542A>G) n.1263A>G c.1462A>G (p.Ile488Val) c.1285A>G (p.Ile429Val) | |
| X | g.150660413A>T | CA415259671 | MTM1 | c.*929A>T (n.*929A>T) c.1051A>T (p.Ile351Phe) c.1396A>T (p.Ile466Phe) n.998A>T c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.*840A>T (n.*840A>T) c.652A>T (p.Ile218Phe) c.1441A>T (p.Ile481Phe) c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.*1048A>T (n.*1048A>T) n.2411A>T c.1303A>T (p.Ile435Phe) c.1053+10512A>T (n.1053+10512A>T) c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.1207A>T (p.Ile403Phe) c.*1542A>T (n.*1542A>T) n.1263A>T c.1462A>T (p.Ile488Phe) c.1285A>T (p.Ile429Phe) | |
| X | g.150660414T>A | CA415259672 | MTM1 | c.*930T>A (n.*930T>A) c.1052T>A (p.Ile351Asn) c.1397T>A (p.Ile466Asn) n.999T>A c.*1152T>A (n.*1152T>A) c.*841T>A (n.*841T>A) c.653T>A (p.Ile218Asn) c.1442T>A (p.Ile481Asn) c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.*1049T>A (n.*1049T>A) n.2412T>A c.1304T>A (p.Ile435Asn) c.1053+10513T>A (n.1053+10513T>A) c.1184T>A (p.Ile395Asn) c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.1208T>A (p.Ile403Asn) c.*1543T>A (n.*1543T>A) n.1264T>A c.1463T>A (p.Ile488Asn) c.1286T>A (p.Ile429Asn) | |
| X | g.150660414T>C | CA415259673 | MTM1 | c.*930T>C (n.*930T>C) c.1052T>C (p.Ile351Thr) c.1397T>C (p.Ile466Thr) n.999T>C c.*1152T>C (n.*1152T>C) c.*841T>C (n.*841T>C) c.653T>C (p.Ile218Thr) c.1442T>C (p.Ile481Thr) c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.*1049T>C (n.*1049T>C) n.2412T>C c.1304T>C (p.Ile435Thr) c.1053+10513T>C (n.1053+10513T>C) c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.1208T>C (p.Ile403Thr) c.*1543T>C (n.*1543T>C) n.1264T>C c.1463T>C (p.Ile488Thr) c.1286T>C (p.Ile429Thr) | |
| X | g.150660414T>G | CA415259674 | MTM1 | c.*930T>G (n.*930T>G) c.1052T>G (p.Ile351Ser) c.1397T>G (p.Ile466Ser) n.999T>G c.*1152T>G (n.*1152T>G) c.*841T>G (n.*841T>G) c.653T>G (p.Ile218Ser) c.1442T>G (p.Ile481Ser) c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.*1049T>G (n.*1049T>G) n.2412T>G c.1304T>G (p.Ile435Ser) c.1053+10513T>G (n.1053+10513T>G) c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.1208T>G (p.Ile403Ser) c.*1543T>G (n.*1543T>G) n.1264T>G c.1463T>G (p.Ile488Ser) c.1286T>G (p.Ile429Ser) | |
| X | g.150660417del | CA2499226430 | MTM1 | c.*933del (n.*933del) c.1055del (p.Leu352TrpfsTer?) c.1400del (p.Leu467TrpfsTer?) n.1002del c.*1155del (n.*1155del) c.*844del (n.*844del) c.656del (p.Leu219TrpfsTer?) c.1445del (p.Leu482TrpfsTer?) c.*1049del (n.*1049del) c.*1052del (n.*1052del) n.2415del c.1307del (p.Leu436TrpfsTer?) c.1053+10516del (n.1053+10516del) c.1187del (p.Leu396TrpfsTer?) c.*1198del (n.*1198del) c.1211del (p.Leu404TrpfsTer?) c.*1546del (n.*1546del) n.1267del c.1466del (p.Leu489TrpfsTer?) c.1289del (p.Leu430TrpfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| X | g.150660415T>A | CA519115511 | MTM1 | c.*931T>A (n.*931T>A) c.1053T>A (p.Ile351=) c.1398T>A (p.Ile466=) n.1000T>A c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.*842T>A (n.*842T>A) c.654T>A (p.Ile218=) c.1443T>A (p.Ile481=) c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.*1050T>A (n.*1050T>A) n.2413T>A c.1305T>A (p.Ile435=) c.1053+10514T>A (n.1053+10514T>A) c.1185T>A (p.Ile395=) c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.1209T>A (p.Ile403=) c.*1544T>A (n.*1544T>A) n.1265T>A c.1464T>A (p.Ile488=) c.1287T>A (p.Ile429=) | |
| X | g.150660415T>C | CA519115513 | MTM1 | c.*931T>C (n.*931T>C) c.1053T>C (p.Ile351=) c.1398T>C (p.Ile466=) n.1000T>C c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.*842T>C (n.*842T>C) c.654T>C (p.Ile218=) c.1443T>C (p.Ile481=) c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.*1050T>C (n.*1050T>C) n.2413T>C c.1305T>C (p.Ile435=) c.1053+10514T>C (n.1053+10514T>C) c.1185T>C (p.Ile395=) c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.1209T>C (p.Ile403=) c.*1544T>C (n.*1544T>C) n.1265T>C c.1464T>C (p.Ile488=) c.1287T>C (p.Ile429=) | |
| X | g.150660415T>G | CA415259675 | MTM1 | c.*931T>G (n.*931T>G) c.1053T>G (p.Ile351Met) c.1398T>G (p.Ile466Met) n.1000T>G c.*1153T>G (n.*1153T>G) c.*842T>G (n.*842T>G) c.654T>G (p.Ile218Met) c.1443T>G (p.Ile481Met) c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.*1050T>G (n.*1050T>G) n.2413T>G c.1305T>G (p.Ile435Met) c.1053+10514T>G (n.1053+10514T>G) c.1185T>G (p.Ile395Met) c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.1209T>G (p.Ile403Met) c.*1544T>G (n.*1544T>G) n.1265T>G c.1464T>G (p.Ile488Met) c.1287T>G (p.Ile429Met) | |
| X | g.150660416T>A | CA415259677 | MTM1 | c.*932T>A (n.*932T>A) c.1054T>A (p.Leu352Met) c.1399T>A (p.Leu467Met) n.1001T>A c.*1154T>A (n.*1154T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) c.655T>A (p.Leu219Met) c.1444T>A (p.Leu482Met) c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.*1051T>A (n.*1051T>A) n.2414T>A c.1306T>A (p.Leu436Met) c.1053+10515T>A (n.1053+10515T>A) c.1186T>A (p.Leu396Met) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.1210T>A (p.Leu404Met) c.*1545T>A (n.*1545T>A) n.1266T>A c.1465T>A (p.Leu489Met) c.1288T>A (p.Leu430Met) | |
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| X | g.150660416T>G | CA415259676 | MTM1 | c.*932T>G (n.*932T>G) c.1054T>G (p.Leu352Val) c.1399T>G (p.Leu467Val) n.1001T>G c.*1154T>G (n.*1154T>G) c.*843T>G (n.*843T>G) c.655T>G (p.Leu219Val) c.1444T>G (p.Leu482Val) c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.*1051T>G (n.*1051T>G) n.2414T>G c.1306T>G (p.Leu436Val) c.1053+10515T>G (n.1053+10515T>G) c.1186T>G (p.Leu396Val) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.1210T>G (p.Leu404Val) c.*1545T>G (n.*1545T>G) n.1266T>G c.1465T>G (p.Leu489Val) c.1288T>G (p.Leu430Val) | |
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