Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.150660306A>G | CA2694930991 | MTM1 | c.*887-65A>G (n.*887-65A>G) c.1009-65A>G (n.1009-65A>G) c.1354-65A>G (n.1354-65A>G) n.956-65A>G c.*1109-65A>G (n.*1109-65A>G) c.*798-65A>G (n.*798-65A>G) c.610-65A>G (n.610-65A>G) c.1399-65A>G (n.1399-65A>G) c.*1003-65A>G (n.*1003-65A>G) c.*1006-65A>G (n.*1006-65A>G) n.2369-65A>G c.1261-65A>G (n.1261-65A>G) c.1053+10405A>G (n.1053+10405A>G) c.1141-65A>G (n.1141-65A>G) c.*1152-65A>G (n.*1152-65A>G) c.1165-65A>G (n.1165-65A>G) c.*1500-65A>G (n.*1500-65A>G) n.1221-65A>G c.1420-65A>G (n.1420-65A>G) c.1243-65A>G (n.1243-65A>G) | gnomAD v4 |
X | g.150660306_150660310delinsATCTT | CA2465386556 | MTM1 | c.*887-65_*887-61delinsATCTT (n.*887-65_*887-61delinsATCTT) c.1009-65_1009-61delinsATCTT (n.1009-65_1009-61delinsATCTT) c.1354-65_1354-61delinsATCTT (n.1354-65_1354-61delinsATCTT) n.956-65_956-61delinsATCTT c.*1109-65_*1109-61delinsATCTT (n.*1109-65_*1109-61delinsATCTT) c.*798-65_*798-61delinsATCTT (n.*798-65_*798-61delinsATCTT) c.610-65_610-61delinsATCTT (n.610-65_610-61delinsATCTT) c.1399-65_1399-61delinsATCTT (n.1399-65_1399-61delinsATCTT) c.*1003-65_*1003-61delinsATCTT (n.*1003-65_*1003-61delinsATCTT) c.*1006-65_*1006-61delinsATCTT (n.*1006-65_*1006-61delinsATCTT) n.2369-65_2369-61delinsATCTT c.1261-65_1261-61delinsATCTT (n.1261-65_1261-61delinsATCTT) c.1053+10405_1053+10409delinsATCTT (n.1053+10405_1053+10409delinsATCTT) c.1141-65_1141-61delinsATCTT (n.1141-65_1141-61delinsATCTT) c.*1152-65_*1152-61delinsATCTT (n.*1152-65_*1152-61delinsATCTT) c.1165-65_1165-61delinsATCTT (n.1165-65_1165-61delinsATCTT) c.*1500-65_*1500-61delinsATCTT (n.*1500-65_*1500-61delinsATCTT) n.1221-65_1221-61delinsATCTT c.1420-65_1420-61delinsATCTT (n.1420-65_1420-61delinsATCTT) c.1243-65_1243-61delinsATCTT (n.1243-65_1243-61delinsATCTT) | |
X | g.150660310_150660313del | CA2465386557 | MTM1 | c.*887-61_*887-58del (n.*887-61_*887-58del) c.1009-61_1009-58del (n.1009-61_1009-58del) c.1354-61_1354-58del (n.1354-61_1354-58del) n.956-61_956-58del c.*1109-61_*1109-58del (n.*1109-61_*1109-58del) c.*798-61_*798-58del (n.*798-61_*798-58del) c.610-61_610-58del (n.610-61_610-58del) c.1399-61_1399-58del (n.1399-61_1399-58del) c.*1003-61_*1003-58del (n.*1003-61_*1003-58del) c.*1006-61_*1006-58del (n.*1006-61_*1006-58del) n.2369-61_2369-58del c.1261-61_1261-58del (n.1261-61_1261-58del) c.1053+10409_1053+10412del (n.1053+10409_1053+10412del) c.1141-61_1141-58del (n.1141-61_1141-58del) c.*1152-61_*1152-58del (n.*1152-61_*1152-58del) c.1165-61_1165-58del (n.1165-61_1165-58del) c.*1500-61_*1500-58del (n.*1500-61_*1500-58del) n.1221-61_1221-58del c.1420-61_1420-58del (n.1420-61_1420-58del) c.1243-61_1243-58del (n.1243-61_1243-58del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.150660308C>A | CA2694930992 | MTM1 | c.*887-63C>A (n.*887-63C>A) c.1009-63C>A (n.1009-63C>A) c.1354-63C>A (n.1354-63C>A) n.956-63C>A c.*1109-63C>A (n.*1109-63C>A) c.*798-63C>A (n.*798-63C>A) c.610-63C>A (n.610-63C>A) c.1399-63C>A (n.1399-63C>A) c.*1003-63C>A (n.*1003-63C>A) c.*1006-63C>A (n.*1006-63C>A) n.2369-63C>A c.1261-63C>A (n.1261-63C>A) c.1053+10407C>A (n.1053+10407C>A) c.1141-63C>A (n.1141-63C>A) c.*1152-63C>A (n.*1152-63C>A) c.1165-63C>A (n.1165-63C>A) c.*1500-63C>A (n.*1500-63C>A) n.1221-63C>A c.1420-63C>A (n.1420-63C>A) c.1243-63C>A (n.1243-63C>A) | gnomAD v4 |
X | g.150660308C>T | CA2694930993 | MTM1 | c.*887-63C>T (n.*887-63C>T) c.1009-63C>T (n.1009-63C>T) c.1354-63C>T (n.1354-63C>T) n.956-63C>T c.*1109-63C>T (n.*1109-63C>T) c.*798-63C>T (n.*798-63C>T) c.610-63C>T (n.610-63C>T) c.1399-63C>T (n.1399-63C>T) c.*1003-63C>T (n.*1003-63C>T) c.*1006-63C>T (n.*1006-63C>T) n.2369-63C>T c.1261-63C>T (n.1261-63C>T) c.1053+10407C>T (n.1053+10407C>T) c.1141-63C>T (n.1141-63C>T) c.*1152-63C>T (n.*1152-63C>T) c.1165-63C>T (n.1165-63C>T) c.*1500-63C>T (n.*1500-63C>T) n.1221-63C>T c.1420-63C>T (n.1420-63C>T) c.1243-63C>T (n.1243-63C>T) | gnomAD v4 |
X | g.150660320A>G | CA2579721213 | MTM1 | c.*887-51A>G (n.*887-51A>G) c.1009-51A>G (n.1009-51A>G) c.1354-51A>G (n.1354-51A>G) n.956-51A>G c.*1109-51A>G (n.*1109-51A>G) c.*798-51A>G (n.*798-51A>G) c.610-51A>G (n.610-51A>G) c.1399-51A>G (n.1399-51A>G) c.*1003-51A>G (n.*1003-51A>G) c.*1006-51A>G (n.*1006-51A>G) n.2369-51A>G c.1261-51A>G (n.1261-51A>G) c.1053+10419A>G (n.1053+10419A>G) c.1141-51A>G (n.1141-51A>G) c.*1152-51A>G (n.*1152-51A>G) c.1165-51A>G (n.1165-51A>G) c.*1500-51A>G (n.*1500-51A>G) n.1221-51A>G c.1420-51A>G (n.1420-51A>G) c.1243-51A>G (n.1243-51A>G) | gnomAD v4 |
X | g.150660321T>A | CA645104739 | MTM1 | c.*887-50T>A (n.*887-50T>A) c.1009-50T>A (n.1009-50T>A) c.1354-50T>A (n.1354-50T>A) n.956-50T>A c.*1109-50T>A (n.*1109-50T>A) c.*798-50T>A (n.*798-50T>A) c.610-50T>A (n.610-50T>A) c.1399-50T>A (n.1399-50T>A) c.*1003-50T>A (n.*1003-50T>A) c.*1006-50T>A (n.*1006-50T>A) n.2369-50T>A c.1261-50T>A (n.1261-50T>A) c.1053+10420T>A (n.1053+10420T>A) c.1141-50T>A (n.1141-50T>A) c.*1152-50T>A (n.*1152-50T>A) c.1165-50T>A (n.1165-50T>A) c.*1500-50T>A (n.*1500-50T>A) n.1221-50T>A c.1420-50T>A (n.1420-50T>A) c.1243-50T>A (n.1243-50T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.150660321T>C | CA2694930994 | MTM1 | c.*887-50T>C (n.*887-50T>C) c.1009-50T>C (n.1009-50T>C) c.1354-50T>C (n.1354-50T>C) n.956-50T>C c.*1109-50T>C (n.*1109-50T>C) c.*798-50T>C (n.*798-50T>C) c.610-50T>C (n.610-50T>C) c.1399-50T>C (n.1399-50T>C) c.*1003-50T>C (n.*1003-50T>C) c.*1006-50T>C (n.*1006-50T>C) n.2369-50T>C c.1261-50T>C (n.1261-50T>C) c.1053+10420T>C (n.1053+10420T>C) c.1141-50T>C (n.1141-50T>C) c.*1152-50T>C (n.*1152-50T>C) c.1165-50T>C (n.1165-50T>C) c.*1500-50T>C (n.*1500-50T>C) n.1221-50T>C c.1420-50T>C (n.1420-50T>C) c.1243-50T>C (n.1243-50T>C) | gnomAD v4 |
X | g.150660321T= | CA2465386558 | MTM1 | c.*887-50T= (n.*887-50T=) c.1009-50T= (n.1009-50T=) c.1354-50T= (n.1354-50T=) n.956-50T= c.*1109-50T= (n.*1109-50T=) c.*798-50T= (n.*798-50T=) c.610-50T= (n.610-50T=) c.1399-50T= (n.1399-50T=) c.*1003-50T= (n.*1003-50T=) c.*1006-50T= (n.*1006-50T=) n.2369-50T= c.1261-50T= (n.1261-50T=) c.1053+10420T= (n.1053+10420T=) c.1141-50T= (n.1141-50T=) c.*1152-50T= (n.*1152-50T=) c.1165-50T= (n.1165-50T=) c.*1500-50T= (n.*1500-50T=) n.1221-50T= c.1420-50T= (n.1420-50T=) c.1243-50T= (n.1243-50T=) | |
X | g.150660322A>G | CA2694930995 | MTM1 | c.*887-49A>G (n.*887-49A>G) c.1009-49A>G (n.1009-49A>G) c.1354-49A>G (n.1354-49A>G) n.956-49A>G c.*1109-49A>G (n.*1109-49A>G) c.*798-49A>G (n.*798-49A>G) c.610-49A>G (n.610-49A>G) c.1399-49A>G (n.1399-49A>G) c.*1003-49A>G (n.*1003-49A>G) c.*1006-49A>G (n.*1006-49A>G) n.2369-49A>G c.1261-49A>G (n.1261-49A>G) c.1053+10421A>G (n.1053+10421A>G) c.1141-49A>G (n.1141-49A>G) c.*1152-49A>G (n.*1152-49A>G) c.1165-49A>G (n.1165-49A>G) c.*1500-49A>G (n.*1500-49A>G) n.1221-49A>G c.1420-49A>G (n.1420-49A>G) c.1243-49A>G (n.1243-49A>G) | gnomAD v4 |
X | g.150660324del | CA2579721214 | MTM1 | c.*887-47del (n.*887-47del) c.1009-47del (n.1009-47del) c.1354-47del (n.1354-47del) n.956-47del c.*1109-47del (n.*1109-47del) c.*798-47del (n.*798-47del) c.610-47del (n.610-47del) c.1399-47del (n.1399-47del) c.*1003-47del (n.*1003-47del) c.*1006-47del (n.*1006-47del) n.2369-47del c.1261-47del (n.1261-47del) c.1053+10423del (n.1053+10423del) c.1141-47del (n.1141-47del) c.*1152-47del (n.*1152-47del) c.1165-47del (n.1165-47del) c.*1500-47del (n.*1500-47del) n.1221-47del c.1420-47del (n.1420-47del) c.1243-47del (n.1243-47del) | |
X | g.150660323A>C | CA2694930996 | MTM1 | c.*887-48A>C (n.*887-48A>C) c.1009-48A>C (n.1009-48A>C) c.1354-48A>C (n.1354-48A>C) n.956-48A>C c.*1109-48A>C (n.*1109-48A>C) c.*798-48A>C (n.*798-48A>C) c.610-48A>C (n.610-48A>C) c.1399-48A>C (n.1399-48A>C) c.*1003-48A>C (n.*1003-48A>C) c.*1006-48A>C (n.*1006-48A>C) n.2369-48A>C c.1261-48A>C (n.1261-48A>C) c.1053+10422A>C (n.1053+10422A>C) c.1141-48A>C (n.1141-48A>C) c.*1152-48A>C (n.*1152-48A>C) c.1165-48A>C (n.1165-48A>C) c.*1500-48A>C (n.*1500-48A>C) n.1221-48A>C c.1420-48A>C (n.1420-48A>C) c.1243-48A>C (n.1243-48A>C) | gnomAD v4 |
X | g.150660325G>T | CA2579721215 | MTM1 | c.*887-46G>T (n.*887-46G>T) c.1009-46G>T (n.1009-46G>T) c.1354-46G>T (n.1354-46G>T) n.956-46G>T c.*1109-46G>T (n.*1109-46G>T) c.*798-46G>T (n.*798-46G>T) c.610-46G>T (n.610-46G>T) c.1399-46G>T (n.1399-46G>T) c.*1003-46G>T (n.*1003-46G>T) c.*1006-46G>T (n.*1006-46G>T) n.2369-46G>T c.1261-46G>T (n.1261-46G>T) c.1053+10424G>T (n.1053+10424G>T) c.1141-46G>T (n.1141-46G>T) c.*1152-46G>T (n.*1152-46G>T) c.1165-46G>T (n.1165-46G>T) c.*1500-46G>T (n.*1500-46G>T) n.1221-46G>T c.1420-46G>T (n.1420-46G>T) c.1243-46G>T (n.1243-46G>T) | gnomAD v4 |
X | g.150660327T>C | CA2694930997 | MTM1 | c.*887-44T>C (n.*887-44T>C) c.1009-44T>C (n.1009-44T>C) c.1354-44T>C (n.1354-44T>C) n.956-44T>C c.*1109-44T>C (n.*1109-44T>C) c.*798-44T>C (n.*798-44T>C) c.610-44T>C (n.610-44T>C) c.1399-44T>C (n.1399-44T>C) c.*1003-44T>C (n.*1003-44T>C) c.*1006-44T>C (n.*1006-44T>C) n.2369-44T>C c.1261-44T>C (n.1261-44T>C) c.1053+10426T>C (n.1053+10426T>C) c.1141-44T>C (n.1141-44T>C) c.*1152-44T>C (n.*1152-44T>C) c.1165-44T>C (n.1165-44T>C) c.*1500-44T>C (n.*1500-44T>C) n.1221-44T>C c.1420-44T>C (n.1420-44T>C) c.1243-44T>C (n.1243-44T>C) | gnomAD v4 |
X | g.150660330A>T | CA2579721216 | MTM1 | c.*887-41A>T (n.*887-41A>T) c.1009-41A>T (n.1009-41A>T) c.1354-41A>T (n.1354-41A>T) n.956-41A>T c.*1109-41A>T (n.*1109-41A>T) c.*798-41A>T (n.*798-41A>T) c.610-41A>T (n.610-41A>T) c.1399-41A>T (n.1399-41A>T) c.*1003-41A>T (n.*1003-41A>T) c.*1006-41A>T (n.*1006-41A>T) n.2369-41A>T c.1261-41A>T (n.1261-41A>T) c.1053+10429A>T (n.1053+10429A>T) c.1141-41A>T (n.1141-41A>T) c.*1152-41A>T (n.*1152-41A>T) c.1165-41A>T (n.1165-41A>T) c.*1500-41A>T (n.*1500-41A>T) n.1221-41A>T c.1420-41A>T (n.1420-41A>T) c.1243-41A>T (n.1243-41A>T) | |
X | g.150660331G>T | CA2694930998 | MTM1 | c.*887-40G>T (n.*887-40G>T) c.1009-40G>T (n.1009-40G>T) c.1354-40G>T (n.1354-40G>T) n.956-40G>T c.*1109-40G>T (n.*1109-40G>T) c.*798-40G>T (n.*798-40G>T) c.610-40G>T (n.610-40G>T) c.1399-40G>T (n.1399-40G>T) c.*1003-40G>T (n.*1003-40G>T) c.*1006-40G>T (n.*1006-40G>T) n.2369-40G>T c.1261-40G>T (n.1261-40G>T) c.1053+10430G>T (n.1053+10430G>T) c.1141-40G>T (n.1141-40G>T) c.*1152-40G>T (n.*1152-40G>T) c.1165-40G>T (n.1165-40G>T) c.*1500-40G>T (n.*1500-40G>T) n.1221-40G>T c.1420-40G>T (n.1420-40G>T) c.1243-40G>T (n.1243-40G>T) | gnomAD v4 |
X | g.150660332T>C | CA10539245 | MTM1 | c.*887-39T>C (n.*887-39T>C) c.1009-39T>C (n.1009-39T>C) c.1354-39T>C (n.1354-39T>C) n.956-39T>C c.*1109-39T>C (n.*1109-39T>C) c.*798-39T>C (n.*798-39T>C) c.610-39T>C (n.610-39T>C) c.1399-39T>C (n.1399-39T>C) c.*1003-39T>C (n.*1003-39T>C) c.*1006-39T>C (n.*1006-39T>C) n.2369-39T>C c.1261-39T>C (n.1261-39T>C) c.1053+10431T>C (n.1053+10431T>C) c.1141-39T>C (n.1141-39T>C) c.*1152-39T>C (n.*1152-39T>C) c.1165-39T>C (n.1165-39T>C) c.*1500-39T>C (n.*1500-39T>C) n.1221-39T>C c.1420-39T>C (n.1420-39T>C) c.1243-39T>C (n.1243-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150660332T= | CA2465386559 | MTM1 | c.*887-39T= (n.*887-39T=) c.1009-39T= (n.1009-39T=) c.1354-39T= (n.1354-39T=) n.956-39T= c.*1109-39T= (n.*1109-39T=) c.*798-39T= (n.*798-39T=) c.610-39T= (n.610-39T=) c.1399-39T= (n.1399-39T=) c.*1003-39T= (n.*1003-39T=) c.*1006-39T= (n.*1006-39T=) n.2369-39T= c.1261-39T= (n.1261-39T=) c.1053+10431T= (n.1053+10431T=) c.1141-39T= (n.1141-39T=) c.*1152-39T= (n.*1152-39T=) c.1165-39T= (n.1165-39T=) c.*1500-39T= (n.*1500-39T=) n.1221-39T= c.1420-39T= (n.1420-39T=) c.1243-39T= (n.1243-39T=) | |
X | g.150660333C>A | CA2465386561 | MTM1 | c.*887-38C>A (n.*887-38C>A) c.1009-38C>A (n.1009-38C>A) c.1354-38C>A (n.1354-38C>A) n.956-38C>A c.*1109-38C>A (n.*1109-38C>A) c.*798-38C>A (n.*798-38C>A) c.610-38C>A (n.610-38C>A) c.1399-38C>A (n.1399-38C>A) c.*1003-38C>A (n.*1003-38C>A) c.*1006-38C>A (n.*1006-38C>A) n.2369-38C>A c.1261-38C>A (n.1261-38C>A) c.1053+10432C>A (n.1053+10432C>A) c.1141-38C>A (n.1141-38C>A) c.*1152-38C>A (n.*1152-38C>A) c.1165-38C>A (n.1165-38C>A) c.*1500-38C>A (n.*1500-38C>A) n.1221-38C>A c.1420-38C>A (n.1420-38C>A) c.1243-38C>A (n.1243-38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.150660333C= | CA2465386560 | MTM1 | c.*887-38C= (n.*887-38C=) c.1009-38C= (n.1009-38C=) c.1354-38C= (n.1354-38C=) n.956-38C= c.*1109-38C= (n.*1109-38C=) c.*798-38C= (n.*798-38C=) c.610-38C= (n.610-38C=) c.1399-38C= (n.1399-38C=) c.*1003-38C= (n.*1003-38C=) c.*1006-38C= (n.*1006-38C=) n.2369-38C= c.1261-38C= (n.1261-38C=) c.1053+10432C= (n.1053+10432C=) c.1141-38C= (n.1141-38C=) c.*1152-38C= (n.*1152-38C=) c.1165-38C= (n.1165-38C=) c.*1500-38C= (n.*1500-38C=) n.1221-38C= c.1420-38C= (n.1420-38C=) c.1243-38C= (n.1243-38C=) | |
X | g.150660333C>G | CA2694930999 | MTM1 | c.*887-38C>G (n.*887-38C>G) c.1009-38C>G (n.1009-38C>G) c.1354-38C>G (n.1354-38C>G) n.956-38C>G c.*1109-38C>G (n.*1109-38C>G) c.*798-38C>G (n.*798-38C>G) c.610-38C>G (n.610-38C>G) c.1399-38C>G (n.1399-38C>G) c.*1003-38C>G (n.*1003-38C>G) c.*1006-38C>G (n.*1006-38C>G) n.2369-38C>G c.1261-38C>G (n.1261-38C>G) c.1053+10432C>G (n.1053+10432C>G) c.1141-38C>G (n.1141-38C>G) c.*1152-38C>G (n.*1152-38C>G) c.1165-38C>G (n.1165-38C>G) c.*1500-38C>G (n.*1500-38C>G) n.1221-38C>G c.1420-38C>G (n.1420-38C>G) c.1243-38C>G (n.1243-38C>G) | gnomAD v4 |
X | g.150660333C>T | CA10539246 | MTM1 | c.*887-38C>T (n.*887-38C>T) c.1009-38C>T (n.1009-38C>T) c.1354-38C>T (n.1354-38C>T) n.956-38C>T c.*1109-38C>T (n.*1109-38C>T) c.*798-38C>T (n.*798-38C>T) c.610-38C>T (n.610-38C>T) c.1399-38C>T (n.1399-38C>T) c.*1003-38C>T (n.*1003-38C>T) c.*1006-38C>T (n.*1006-38C>T) n.2369-38C>T c.1261-38C>T (n.1261-38C>T) c.1053+10432C>T (n.1053+10432C>T) c.1141-38C>T (n.1141-38C>T) c.*1152-38C>T (n.*1152-38C>T) c.1165-38C>T (n.1165-38C>T) c.*1500-38C>T (n.*1500-38C>T) n.1221-38C>T c.1420-38C>T (n.1420-38C>T) c.1243-38C>T (n.1243-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150660334C>A | CA2694931000 | MTM1 | c.*887-37C>A (n.*887-37C>A) c.1009-37C>A (n.1009-37C>A) c.1354-37C>A (n.1354-37C>A) n.956-37C>A c.*1109-37C>A (n.*1109-37C>A) c.*798-37C>A (n.*798-37C>A) c.610-37C>A (n.610-37C>A) c.1399-37C>A (n.1399-37C>A) c.*1003-37C>A (n.*1003-37C>A) c.*1006-37C>A (n.*1006-37C>A) n.2369-37C>A c.1261-37C>A (n.1261-37C>A) c.1053+10433C>A (n.1053+10433C>A) c.1141-37C>A (n.1141-37C>A) c.*1152-37C>A (n.*1152-37C>A) c.1165-37C>A (n.1165-37C>A) c.*1500-37C>A (n.*1500-37C>A) n.1221-37C>A c.1420-37C>A (n.1420-37C>A) c.1243-37C>A (n.1243-37C>A) | gnomAD v4 |
X | g.150660334C= | CA2465386562 | MTM1 | c.*887-37C= (n.*887-37C=) c.1009-37C= (n.1009-37C=) c.1354-37C= (n.1354-37C=) n.956-37C= c.*1109-37C= (n.*1109-37C=) c.*798-37C= (n.*798-37C=) c.610-37C= (n.610-37C=) c.1399-37C= (n.1399-37C=) c.*1003-37C= (n.*1003-37C=) c.*1006-37C= (n.*1006-37C=) n.2369-37C= c.1261-37C= (n.1261-37C=) c.1053+10433C= (n.1053+10433C=) c.1141-37C= (n.1141-37C=) c.*1152-37C= (n.*1152-37C=) c.1165-37C= (n.1165-37C=) c.*1500-37C= (n.*1500-37C=) n.1221-37C= c.1420-37C= (n.1420-37C=) c.1243-37C= (n.1243-37C=) | |
X | g.150660334C>T | CA2465386563 | MTM1 | c.*887-37C>T (n.*887-37C>T) c.1009-37C>T (n.1009-37C>T) c.1354-37C>T (n.1354-37C>T) n.956-37C>T c.*1109-37C>T (n.*1109-37C>T) c.*798-37C>T (n.*798-37C>T) c.610-37C>T (n.610-37C>T) c.1399-37C>T (n.1399-37C>T) c.*1003-37C>T (n.*1003-37C>T) c.*1006-37C>T (n.*1006-37C>T) n.2369-37C>T c.1261-37C>T (n.1261-37C>T) c.1053+10433C>T (n.1053+10433C>T) c.1141-37C>T (n.1141-37C>T) c.*1152-37C>T (n.*1152-37C>T) c.1165-37C>T (n.1165-37C>T) c.*1500-37C>T (n.*1500-37C>T) n.1221-37C>T c.1420-37C>T (n.1420-37C>T) c.1243-37C>T (n.1243-37C>T) | dbSNP |
X | g.150660335C>A | CA2579721217 | MTM1 | c.*887-36C>A (n.*887-36C>A) c.1009-36C>A (n.1009-36C>A) c.1354-36C>A (n.1354-36C>A) n.956-36C>A c.*1109-36C>A (n.*1109-36C>A) c.*798-36C>A (n.*798-36C>A) c.610-36C>A (n.610-36C>A) c.1399-36C>A (n.1399-36C>A) c.*1003-36C>A (n.*1003-36C>A) c.*1006-36C>A (n.*1006-36C>A) n.2369-36C>A c.1261-36C>A (n.1261-36C>A) c.1053+10434C>A (n.1053+10434C>A) c.1141-36C>A (n.1141-36C>A) c.*1152-36C>A (n.*1152-36C>A) c.1165-36C>A (n.1165-36C>A) c.*1500-36C>A (n.*1500-36C>A) n.1221-36C>A c.1420-36C>A (n.1420-36C>A) c.1243-36C>A (n.1243-36C>A) | |
X | g.150660336del | CA2579721218 | MTM1 | c.*887-35del (n.*887-35del) c.1009-35del (n.1009-35del) c.1354-35del (n.1354-35del) n.956-35del c.*1109-35del (n.*1109-35del) c.*798-35del (n.*798-35del) c.610-35del (n.610-35del) c.1399-35del (n.1399-35del) c.*1003-35del (n.*1003-35del) c.*1006-35del (n.*1006-35del) n.2369-35del c.1261-35del (n.1261-35del) c.1053+10435del (n.1053+10435del) c.1141-35del (n.1141-35del) c.*1152-35del (n.*1152-35del) c.1165-35del (n.1165-35del) c.*1500-35del (n.*1500-35del) n.1221-35del c.1420-35del (n.1420-35del) c.1243-35del (n.1243-35del) | gnomAD v4 |
X | g.150660337G>C | CA10539247 | MTM1 | c.*887-34G>C (n.*887-34G>C) c.1009-34G>C (n.1009-34G>C) c.1354-34G>C (n.1354-34G>C) n.956-34G>C c.*1109-34G>C (n.*1109-34G>C) c.*798-34G>C (n.*798-34G>C) c.610-34G>C (n.610-34G>C) c.1399-34G>C (n.1399-34G>C) c.*1003-34G>C (n.*1003-34G>C) c.*1006-34G>C (n.*1006-34G>C) n.2369-34G>C c.1261-34G>C (n.1261-34G>C) c.1053+10436G>C (n.1053+10436G>C) c.1141-34G>C (n.1141-34G>C) c.*1152-34G>C (n.*1152-34G>C) c.1165-34G>C (n.1165-34G>C) c.*1500-34G>C (n.*1500-34G>C) n.1221-34G>C c.1420-34G>C (n.1420-34G>C) c.1243-34G>C (n.1243-34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150660337G= | CA2465386564 | MTM1 | c.*887-34G= (n.*887-34G=) c.1009-34G= (n.1009-34G=) c.1354-34G= (n.1354-34G=) n.956-34G= c.*1109-34G= (n.*1109-34G=) c.*798-34G= (n.*798-34G=) c.610-34G= (n.610-34G=) c.1399-34G= (n.1399-34G=) c.*1003-34G= (n.*1003-34G=) c.*1006-34G= (n.*1006-34G=) n.2369-34G= c.1261-34G= (n.1261-34G=) c.1053+10436G= (n.1053+10436G=) c.1141-34G= (n.1141-34G=) c.*1152-34G= (n.*1152-34G=) c.1165-34G= (n.1165-34G=) c.*1500-34G= (n.*1500-34G=) n.1221-34G= c.1420-34G= (n.1420-34G=) c.1243-34G= (n.1243-34G=) | |
X | g.150660337_150660338delinsGT | CA2465386565 | MTM1 | c.*887-34_*887-33delinsGT (n.*887-34_*887-33delinsGT) c.1009-34_1009-33delinsGT (n.1009-34_1009-33delinsGT) c.1354-34_1354-33delinsGT (n.1354-34_1354-33delinsGT) n.956-34_956-33delinsGT c.*1109-34_*1109-33delinsGT (n.*1109-34_*1109-33delinsGT) c.*798-34_*798-33delinsGT (n.*798-34_*798-33delinsGT) c.610-34_610-33delinsGT (n.610-34_610-33delinsGT) c.1399-34_1399-33delinsGT (n.1399-34_1399-33delinsGT) c.*1003-34_*1003-33delinsGT (n.*1003-34_*1003-33delinsGT) c.*1006-34_*1006-33delinsGT (n.*1006-34_*1006-33delinsGT) n.2369-34_2369-33delinsGT c.1261-34_1261-33delinsGT (n.1261-34_1261-33delinsGT) c.1053+10436_1053+10437delinsGT (n.1053+10436_1053+10437delinsGT) c.1141-34_1141-33delinsGT (n.1141-34_1141-33delinsGT) c.*1152-34_*1152-33delinsGT (n.*1152-34_*1152-33delinsGT) c.1165-34_1165-33delinsGT (n.1165-34_1165-33delinsGT) c.*1500-34_*1500-33delinsGT (n.*1500-34_*1500-33delinsGT) n.1221-34_1221-33delinsGT c.1420-34_1420-33delinsGT (n.1420-34_1420-33delinsGT) c.1243-34_1243-33delinsGT (n.1243-34_1243-33delinsGT) | |
X | g.150660342del | CA1138387080 | MTM1 | c.*887-29del (n.*887-29del) c.1009-29del (n.1009-29del) c.1354-29del (n.1354-29del) n.956-29del c.*1109-29del (n.*1109-29del) c.*798-29del (n.*798-29del) c.610-29del (n.610-29del) c.1399-29del (n.1399-29del) c.*1003-29del (n.*1003-29del) c.*1006-29del (n.*1006-29del) n.2369-29del c.1261-29del (n.1261-29del) c.1053+10441del (n.1053+10441del) c.1141-29del (n.1141-29del) c.*1152-29del (n.*1152-29del) c.1165-29del (n.1165-29del) c.*1500-29del (n.*1500-29del) n.1221-29del c.1420-29del (n.1420-29del) c.1243-29del (n.1243-29del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150660339T>C | CA645104740 | MTM1 | c.*887-32T>C (n.*887-32T>C) c.1009-32T>C (n.1009-32T>C) c.1354-32T>C (n.1354-32T>C) n.956-32T>C c.*1109-32T>C (n.*1109-32T>C) c.*798-32T>C (n.*798-32T>C) c.610-32T>C (n.610-32T>C) c.1399-32T>C (n.1399-32T>C) c.*1003-32T>C (n.*1003-32T>C) c.*1006-32T>C (n.*1006-32T>C) n.2369-32T>C c.1261-32T>C (n.1261-32T>C) c.1053+10438T>C (n.1053+10438T>C) c.1141-32T>C (n.1141-32T>C) c.*1152-32T>C (n.*1152-32T>C) c.1165-32T>C (n.1165-32T>C) c.*1500-32T>C (n.*1500-32T>C) n.1221-32T>C c.1420-32T>C (n.1420-32T>C) c.1243-32T>C (n.1243-32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150660339T= | CA2465386566 | MTM1 | c.*887-32T= (n.*887-32T=) c.1009-32T= (n.1009-32T=) c.1354-32T= (n.1354-32T=) n.956-32T= c.*1109-32T= (n.*1109-32T=) c.*798-32T= (n.*798-32T=) c.610-32T= (n.610-32T=) c.1399-32T= (n.1399-32T=) c.*1003-32T= (n.*1003-32T=) c.*1006-32T= (n.*1006-32T=) n.2369-32T= c.1261-32T= (n.1261-32T=) c.1053+10438T= (n.1053+10438T=) c.1141-32T= (n.1141-32T=) c.*1152-32T= (n.*1152-32T=) c.1165-32T= (n.1165-32T=) c.*1500-32T= (n.*1500-32T=) n.1221-32T= c.1420-32T= (n.1420-32T=) c.1243-32T= (n.1243-32T=) | |
X | g.150660342T>G | CA2694931001 | MTM1 | c.*887-29T>G (n.*887-29T>G) c.1009-29T>G (n.1009-29T>G) c.1354-29T>G (n.1354-29T>G) n.956-29T>G c.*1109-29T>G (n.*1109-29T>G) c.*798-29T>G (n.*798-29T>G) c.610-29T>G (n.610-29T>G) c.1399-29T>G (n.1399-29T>G) c.*1003-29T>G (n.*1003-29T>G) c.*1006-29T>G (n.*1006-29T>G) n.2369-29T>G c.1261-29T>G (n.1261-29T>G) c.1053+10441T>G (n.1053+10441T>G) c.1141-29T>G (n.1141-29T>G) c.*1152-29T>G (n.*1152-29T>G) c.1165-29T>G (n.1165-29T>G) c.*1500-29T>G (n.*1500-29T>G) n.1221-29T>G c.1420-29T>G (n.1420-29T>G) c.1243-29T>G (n.1243-29T>G) | gnomAD v4 |
X | g.150660343C= | CA2465386567 | MTM1 | c.*887-28C= (n.*887-28C=) c.1009-28C= (n.1009-28C=) c.1354-28C= (n.1354-28C=) n.956-28C= c.*1109-28C= (n.*1109-28C=) c.*798-28C= (n.*798-28C=) c.610-28C= (n.610-28C=) c.1399-28C= (n.1399-28C=) c.*1003-28C= (n.*1003-28C=) c.*1006-28C= (n.*1006-28C=) n.2369-28C= c.1261-28C= (n.1261-28C=) c.1053+10442C= (n.1053+10442C=) c.1141-28C= (n.1141-28C=) c.*1152-28C= (n.*1152-28C=) c.1165-28C= (n.1165-28C=) c.*1500-28C= (n.*1500-28C=) n.1221-28C= c.1420-28C= (n.1420-28C=) c.1243-28C= (n.1243-28C=) | |
X | g.150660343C>T | CA645104741 | MTM1 | c.*887-28C>T (n.*887-28C>T) c.1009-28C>T (n.1009-28C>T) c.1354-28C>T (n.1354-28C>T) n.956-28C>T c.*1109-28C>T (n.*1109-28C>T) c.*798-28C>T (n.*798-28C>T) c.610-28C>T (n.610-28C>T) c.1399-28C>T (n.1399-28C>T) c.*1003-28C>T (n.*1003-28C>T) c.*1006-28C>T (n.*1006-28C>T) n.2369-28C>T c.1261-28C>T (n.1261-28C>T) c.1053+10442C>T (n.1053+10442C>T) c.1141-28C>T (n.1141-28C>T) c.*1152-28C>T (n.*1152-28C>T) c.1165-28C>T (n.1165-28C>T) c.*1500-28C>T (n.*1500-28C>T) n.1221-28C>T c.1420-28C>T (n.1420-28C>T) c.1243-28C>T (n.1243-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150660345T>A | CA2694931002 | MTM1 | c.*887-26T>A (n.*887-26T>A) c.1009-26T>A (n.1009-26T>A) c.1354-26T>A (n.1354-26T>A) n.956-26T>A c.*1109-26T>A (n.*1109-26T>A) c.*798-26T>A (n.*798-26T>A) c.610-26T>A (n.610-26T>A) c.1399-26T>A (n.1399-26T>A) c.*1003-26T>A (n.*1003-26T>A) c.*1006-26T>A (n.*1006-26T>A) n.2369-26T>A c.1261-26T>A (n.1261-26T>A) c.1053+10444T>A (n.1053+10444T>A) c.1141-26T>A (n.1141-26T>A) c.*1152-26T>A (n.*1152-26T>A) c.1165-26T>A (n.1165-26T>A) c.*1500-26T>A (n.*1500-26T>A) n.1221-26T>A c.1420-26T>A (n.1420-26T>A) c.1243-26T>A (n.1243-26T>A) | gnomAD v4 |
X | g.150660345T>C | CA2694931003 | MTM1 | c.*887-26T>C (n.*887-26T>C) c.1009-26T>C (n.1009-26T>C) c.1354-26T>C (n.1354-26T>C) n.956-26T>C c.*1109-26T>C (n.*1109-26T>C) c.*798-26T>C (n.*798-26T>C) c.610-26T>C (n.610-26T>C) c.1399-26T>C (n.1399-26T>C) c.*1003-26T>C (n.*1003-26T>C) c.*1006-26T>C (n.*1006-26T>C) n.2369-26T>C c.1261-26T>C (n.1261-26T>C) c.1053+10444T>C (n.1053+10444T>C) c.1141-26T>C (n.1141-26T>C) c.*1152-26T>C (n.*1152-26T>C) c.1165-26T>C (n.1165-26T>C) c.*1500-26T>C (n.*1500-26T>C) n.1221-26T>C c.1420-26T>C (n.1420-26T>C) c.1243-26T>C (n.1243-26T>C) | gnomAD v4 |
X | g.150660346G>A | CA645104742 | MTM1 | c.*887-25G>A (n.*887-25G>A) c.1009-25G>A (n.1009-25G>A) c.1354-25G>A (n.1354-25G>A) n.956-25G>A c.*1109-25G>A (n.*1109-25G>A) c.*798-25G>A (n.*798-25G>A) c.610-25G>A (n.610-25G>A) c.1399-25G>A (n.1399-25G>A) c.*1003-25G>A (n.*1003-25G>A) c.*1006-25G>A (n.*1006-25G>A) n.2369-25G>A c.1261-25G>A (n.1261-25G>A) c.1053+10445G>A (n.1053+10445G>A) c.1141-25G>A (n.1141-25G>A) c.*1152-25G>A (n.*1152-25G>A) c.1165-25G>A (n.1165-25G>A) c.*1500-25G>A (n.*1500-25G>A) n.1221-25G>A c.1420-25G>A (n.1420-25G>A) c.1243-25G>A (n.1243-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150660346G= | CA2465386568 | MTM1 | c.*887-25G= (n.*887-25G=) c.1009-25G= (n.1009-25G=) c.1354-25G= (n.1354-25G=) n.956-25G= c.*1109-25G= (n.*1109-25G=) c.*798-25G= (n.*798-25G=) c.610-25G= (n.610-25G=) c.1399-25G= (n.1399-25G=) c.*1003-25G= (n.*1003-25G=) c.*1006-25G= (n.*1006-25G=) n.2369-25G= c.1261-25G= (n.1261-25G=) c.1053+10445G= (n.1053+10445G=) c.1141-25G= (n.1141-25G=) c.*1152-25G= (n.*1152-25G=) c.1165-25G= (n.1165-25G=) c.*1500-25G= (n.*1500-25G=) n.1221-25G= c.1420-25G= (n.1420-25G=) c.1243-25G= (n.1243-25G=) | |
X | g.150660346G>T | CA2465386569 | MTM1 | c.*887-25G>T (n.*887-25G>T) c.1009-25G>T (n.1009-25G>T) c.1354-25G>T (n.1354-25G>T) n.956-25G>T c.*1109-25G>T (n.*1109-25G>T) c.*798-25G>T (n.*798-25G>T) c.610-25G>T (n.610-25G>T) c.1399-25G>T (n.1399-25G>T) c.*1003-25G>T (n.*1003-25G>T) c.*1006-25G>T (n.*1006-25G>T) n.2369-25G>T c.1261-25G>T (n.1261-25G>T) c.1053+10445G>T (n.1053+10445G>T) c.1141-25G>T (n.1141-25G>T) c.*1152-25G>T (n.*1152-25G>T) c.1165-25G>T (n.1165-25G>T) c.*1500-25G>T (n.*1500-25G>T) n.1221-25G>T c.1420-25G>T (n.1420-25G>T) c.1243-25G>T (n.1243-25G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.150660347C>A | CA2579721219 | MTM1 | c.*887-24C>A (n.*887-24C>A) c.1009-24C>A (n.1009-24C>A) c.1354-24C>A (n.1354-24C>A) n.956-24C>A c.*1109-24C>A (n.*1109-24C>A) c.*798-24C>A (n.*798-24C>A) c.610-24C>A (n.610-24C>A) c.1399-24C>A (n.1399-24C>A) c.*1003-24C>A (n.*1003-24C>A) c.*1006-24C>A (n.*1006-24C>A) n.2369-24C>A c.1261-24C>A (n.1261-24C>A) c.1053+10446C>A (n.1053+10446C>A) c.1141-24C>A (n.1141-24C>A) c.*1152-24C>A (n.*1152-24C>A) c.1165-24C>A (n.1165-24C>A) c.*1500-24C>A (n.*1500-24C>A) n.1221-24C>A c.1420-24C>A (n.1420-24C>A) c.1243-24C>A (n.1243-24C>A) | gnomAD v4 |
X | g.150660347C= | CA2465386570 | MTM1 | c.*887-24C= (n.*887-24C=) c.1009-24C= (n.1009-24C=) c.1354-24C= (n.1354-24C=) n.956-24C= c.*1109-24C= (n.*1109-24C=) c.*798-24C= (n.*798-24C=) c.610-24C= (n.610-24C=) c.1399-24C= (n.1399-24C=) c.*1003-24C= (n.*1003-24C=) c.*1006-24C= (n.*1006-24C=) n.2369-24C= c.1261-24C= (n.1261-24C=) c.1053+10446C= (n.1053+10446C=) c.1141-24C= (n.1141-24C=) c.*1152-24C= (n.*1152-24C=) c.1165-24C= (n.1165-24C=) c.*1500-24C= (n.*1500-24C=) n.1221-24C= c.1420-24C= (n.1420-24C=) c.1243-24C= (n.1243-24C=) | |
X | g.150660347C>T | CA2465386571 | MTM1 | c.*887-24C>T (n.*887-24C>T) c.1009-24C>T (n.1009-24C>T) c.1354-24C>T (n.1354-24C>T) n.956-24C>T c.*1109-24C>T (n.*1109-24C>T) c.*798-24C>T (n.*798-24C>T) c.610-24C>T (n.610-24C>T) c.1399-24C>T (n.1399-24C>T) c.*1003-24C>T (n.*1003-24C>T) c.*1006-24C>T (n.*1006-24C>T) n.2369-24C>T c.1261-24C>T (n.1261-24C>T) c.1053+10446C>T (n.1053+10446C>T) c.1141-24C>T (n.1141-24C>T) c.*1152-24C>T (n.*1152-24C>T) c.1165-24C>T (n.1165-24C>T) c.*1500-24C>T (n.*1500-24C>T) n.1221-24C>T c.1420-24C>T (n.1420-24C>T) c.1243-24C>T (n.1243-24C>T) | dbSNP |
X | g.150660349_150660350del | CA2739239175 | MTM1 | c.*887-22_*887-21del (n.*887-22_*887-21del) c.1009-22_1009-21del (n.1009-22_1009-21del) c.1354-22_1354-21del (n.1354-22_1354-21del) n.956-22_956-21del c.*1109-22_*1109-21del (n.*1109-22_*1109-21del) c.*798-22_*798-21del (n.*798-22_*798-21del) c.610-22_610-21del (n.610-22_610-21del) c.1399-22_1399-21del (n.1399-22_1399-21del) c.*1003-22_*1003-21del (n.*1003-22_*1003-21del) c.*1006-22_*1006-21del (n.*1006-22_*1006-21del) n.2369-22_2369-21del c.1261-22_1261-21del (n.1261-22_1261-21del) c.1053+10448_1053+10449del (n.1053+10448_1053+10449del) c.1141-22_1141-21del (n.1141-22_1141-21del) c.*1152-22_*1152-21del (n.*1152-22_*1152-21del) c.1165-22_1165-21del (n.1165-22_1165-21del) c.*1500-22_*1500-21del (n.*1500-22_*1500-21del) n.1221-22_1221-21del c.1420-22_1420-21del (n.1420-22_1420-21del) c.1243-22_1243-21del (n.1243-22_1243-21del) | dbSNP |
X | g.150660352_150660355del | CA2579721220 | MTM1 | c.*887-19_*887-16del (n.*887-19_*887-16del) c.1009-19_1009-16del (n.1009-19_1009-16del) c.1354-19_1354-16del (n.1354-19_1354-16del) n.956-19_956-16del c.*1109-19_*1109-16del (n.*1109-19_*1109-16del) c.*798-19_*798-16del (n.*798-19_*798-16del) c.610-19_610-16del (n.610-19_610-16del) c.1399-19_1399-16del (n.1399-19_1399-16del) c.*1003-19_*1003-16del (n.*1003-19_*1003-16del) c.*1006-19_*1006-16del (n.*1006-19_*1006-16del) n.2369-19_2369-16del c.1261-19_1261-16del (n.1261-19_1261-16del) c.1053+10451_1053+10454del (n.1053+10451_1053+10454del) c.1141-19_1141-16del (n.1141-19_1141-16del) c.*1152-19_*1152-16del (n.*1152-19_*1152-16del) c.1165-19_1165-16del (n.1165-19_1165-16del) c.*1500-19_*1500-16del (n.*1500-19_*1500-16del) n.1221-19_1221-16del c.1420-19_1420-16del (n.1420-19_1420-16del) c.1243-19_1243-16del (n.1243-19_1243-16del) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.150660350T>G | CA645104743 | MTM1 | c.*887-21T>G (n.*887-21T>G) c.1009-21T>G (n.1009-21T>G) c.1354-21T>G (n.1354-21T>G) n.956-21T>G c.*1109-21T>G (n.*1109-21T>G) c.*798-21T>G (n.*798-21T>G) c.610-21T>G (n.610-21T>G) c.1399-21T>G (n.1399-21T>G) c.*1003-21T>G (n.*1003-21T>G) c.*1006-21T>G (n.*1006-21T>G) n.2369-21T>G c.1261-21T>G (n.1261-21T>G) c.1053+10449T>G (n.1053+10449T>G) c.1141-21T>G (n.1141-21T>G) c.*1152-21T>G (n.*1152-21T>G) c.1165-21T>G (n.1165-21T>G) c.*1500-21T>G (n.*1500-21T>G) n.1221-21T>G c.1420-21T>G (n.1420-21T>G) c.1243-21T>G (n.1243-21T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150660350T= | CA2465386572 | MTM1 | c.*887-21T= (n.*887-21T=) c.1009-21T= (n.1009-21T=) c.1354-21T= (n.1354-21T=) n.956-21T= c.*1109-21T= (n.*1109-21T=) c.*798-21T= (n.*798-21T=) c.610-21T= (n.610-21T=) c.1399-21T= (n.1399-21T=) c.*1003-21T= (n.*1003-21T=) c.*1006-21T= (n.*1006-21T=) n.2369-21T= c.1261-21T= (n.1261-21T=) c.1053+10449T= (n.1053+10449T=) c.1141-21T= (n.1141-21T=) c.*1152-21T= (n.*1152-21T=) c.1165-21T= (n.1165-21T=) c.*1500-21T= (n.*1500-21T=) n.1221-21T= c.1420-21T= (n.1420-21T=) c.1243-21T= (n.1243-21T=) | |
X | g.150660351G>C | CA645104744 | MTM1 | c.*887-20G>C (n.*887-20G>C) c.1009-20G>C (n.1009-20G>C) c.1354-20G>C (n.1354-20G>C) n.956-20G>C c.*1109-20G>C (n.*1109-20G>C) c.*798-20G>C (n.*798-20G>C) c.610-20G>C (n.610-20G>C) c.1399-20G>C (n.1399-20G>C) c.*1003-20G>C (n.*1003-20G>C) c.*1006-20G>C (n.*1006-20G>C) n.2369-20G>C c.1261-20G>C (n.1261-20G>C) c.1053+10450G>C (n.1053+10450G>C) c.1141-20G>C (n.1141-20G>C) c.*1152-20G>C (n.*1152-20G>C) c.1165-20G>C (n.1165-20G>C) c.*1500-20G>C (n.*1500-20G>C) n.1221-20G>C c.1420-20G>C (n.1420-20G>C) c.1243-20G>C (n.1243-20G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150660351G= | CA2465386573 | MTM1 | c.*887-20G= (n.*887-20G=) c.1009-20G= (n.1009-20G=) c.1354-20G= (n.1354-20G=) n.956-20G= c.*1109-20G= (n.*1109-20G=) c.*798-20G= (n.*798-20G=) c.610-20G= (n.610-20G=) c.1399-20G= (n.1399-20G=) c.*1003-20G= (n.*1003-20G=) c.*1006-20G= (n.*1006-20G=) n.2369-20G= c.1261-20G= (n.1261-20G=) c.1053+10450G= (n.1053+10450G=) c.1141-20G= (n.1141-20G=) c.*1152-20G= (n.*1152-20G=) c.1165-20G= (n.1165-20G=) c.*1500-20G= (n.*1500-20G=) n.1221-20G= c.1420-20G= (n.1420-20G=) c.1243-20G= (n.1243-20G=) |