Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
X	g.150657977G>A	CA10539219	MTM1	c.743G>A (n.743G>A) c.865G>A (p.Glu289Lys) c.1210G>A (p.Glu404Lys) n.812G>A c.965G>A (n.965G>A) c.654G>A (n.654G>A) c.466G>A (p.Glu156Lys) c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.859G>A (n.859G>A) c.862G>A (n.862G>A) n.2225G>A c.1053+8076G>A (n.1053+8076G>A) c.997G>A (p.Glu333Lys) c.1015G>A (n.1015G>A) c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.1356G>A (n.1356G>A) n.1077G>A c.1276G>A (p.Glu426Lys) c.1099G>A (p.Glu367Lys)	ClinVar dbSNP ExAC COSMIC
X	g.150657977G>C	CA415258771	MTM1	c.743G>C (n.743G>C) c.865G>C (p.Glu289Gln) c.1210G>C (p.Glu404Gln) n.812G>C c.965G>C (n.965G>C) c.654G>C (n.654G>C) c.466G>C (p.Glu156Gln) c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.859G>C (n.859G>C) c.862G>C (n.862G>C) n.2225G>C c.1053+8076G>C (n.1053+8076G>C) c.997G>C (p.Glu333Gln) c.1015G>C (n.1015G>C) c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.1356G>C (n.1356G>C) n.1077G>C c.1276G>C (p.Glu426Gln) c.1099G>C (p.Glu367Gln)
X	g.150657977G=	CA2465385858	MTM1	c.743G= (n.743G=) c.865G= (p.Glu289=) c.1210G= (p.Glu404=) n.812G= c.965G= (n.965G=) c.654G= (n.654G=) c.466G= (p.Glu156=) c.1255G= (p.Glu419=) c.859G= (n.859G=) c.862G= (n.862G=) n.2225G= c.1053+8076G= (n.1053+8076G=) c.997G= (p.Glu333=) c.1015G= (n.1015G=) c.1021G= (p.Glu341=) c.1356G= (n.1356G=) n.1077G= c.1276G= (p.Glu426=) c.1099G= (p.Glu367=)
X	g.150657977G>T	CA415258773	MTM1	c.743G>T (n.743G>T) c.865G>T (p.Glu289Ter) c.1210G>T (p.Glu404Ter) n.812G>T c.965G>T (n.965G>T) c.654G>T (n.654G>T) c.466G>T (p.Glu156Ter) c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.859G>T (n.859G>T) c.862G>T (n.862G>T) n.2225G>T c.1053+8076G>T (n.1053+8076G>T) c.997G>T (p.Glu333Ter) c.1015G>T (n.1015G>T) c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.1356G>T (n.1356G>T) n.1077G>T c.1276G>T (p.Glu426Ter) c.1099G>T (p.Glu367Ter)
X	g.150657978A>C	CA415258776	MTM1	c.744A>C (n.744A>C) c.866A>C (p.Glu289Ala) c.1211A>C (p.Glu404Ala) n.813A>C c.966A>C (n.966A>C) c.655A>C (n.655A>C) c.467A>C (p.Glu156Ala) c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.860A>C (n.860A>C) c.863A>C (n.863A>C) n.2226A>C c.1053+8077A>C (n.1053+8077A>C) c.998A>C (p.Glu333Ala) c.1016A>C (n.1016A>C) c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.1357A>C (n.1357A>C) n.1078A>C c.1277A>C (p.Glu426Ala) c.1100A>C (p.Glu367Ala)
X	g.150657978A>G	CA415258777	MTM1	c.744A>G (n.744A>G) c.866A>G (p.Glu289Gly) c.1211A>G (p.Glu404Gly) n.813A>G c.966A>G (n.966A>G) c.655A>G (n.655A>G) c.467A>G (p.Glu156Gly) c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.860A>G (n.860A>G) c.863A>G (n.863A>G) n.2226A>G c.1053+8077A>G (n.1053+8077A>G) c.998A>G (p.Glu333Gly) c.1016A>G (n.1016A>G) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.1357A>G (n.1357A>G) n.1078A>G c.1277A>G (p.Glu426Gly) c.1100A>G (p.Glu367Gly)
X	g.150657978A>T	CA415258779	MTM1	c.744A>T (n.744A>T) c.866A>T (p.Glu289Val) c.1211A>T (p.Glu404Val) n.813A>T c.966A>T (n.966A>T) c.655A>T (n.655A>T) c.467A>T (p.Glu156Val) c.1256A>T (p.Glu419Val) c.860A>T (n.860A>T) c.863A>T (n.863A>T) n.2226A>T c.1053+8077A>T (n.1053+8077A>T) c.998A>T (p.Glu333Val) c.1016A>T (n.1016A>T) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.1357A>T (n.1357A>T) n.1078A>T c.1277A>T (p.Glu426Val) c.1100A>T (p.Glu367Val)
X	g.150657979A=	CA2465385859	MTM1	c.745A= (n.745A=) c.867A= (p.Glu289=) c.1212A= (p.Glu404=) n.814A= c.967A= (n.967A=) c.656A= (n.656A=) c.468A= (p.Glu156=) c.1257A= (p.Glu419=) c.861A= (n.861A=) c.864A= (n.864A=) n.2227A= c.1053+8078A= (n.1053+8078A=) c.999A= (p.Glu333=) c.1017A= (n.1017A=) c.1023A= (p.Glu341=) c.1358A= (n.1358A=) n.1079A= c.1278A= (p.Glu426=) c.1101A= (p.Glu367=)
X	g.150657979A>C	CA415258782	MTM1	c.745A>C (n.745A>C) c.867A>C (p.Glu289Asp) c.1212A>C (p.Glu404Asp) n.814A>C c.967A>C (n.967A>C) c.656A>C (n.656A>C) c.468A>C (p.Glu156Asp) c.1257A>C (p.Glu419Asp) c.861A>C (n.861A>C) c.864A>C (n.864A>C) n.2227A>C c.1053+8078A>C (n.1053+8078A>C) c.999A>C (p.Glu333Asp) c.1017A>C (n.1017A>C) c.1023A>C (p.Glu341Asp) c.1358A>C (n.1358A>C) n.1079A>C c.1278A>C (p.Glu426Asp) c.1101A>C (p.Glu367Asp)	ClinVar dbSNP
X	g.150657979A>G	CA519114584	MTM1	c.745A>G (n.745A>G) c.867A>G (p.Glu289=) c.1212A>G (p.Glu404=) n.814A>G c.967A>G (n.967A>G) c.656A>G (n.656A>G) c.468A>G (p.Glu156=) c.1257A>G (p.Glu419=) c.861A>G (n.861A>G) c.864A>G (n.864A>G) n.2227A>G c.1053+8078A>G (n.1053+8078A>G) c.999A>G (p.Glu333=) c.1017A>G (n.1017A>G) c.1023A>G (p.Glu341=) c.1358A>G (n.1358A>G) n.1079A>G c.1278A>G (p.Glu426=) c.1101A>G (p.Glu367=)	dbSNP
X	g.150657979A>T	CA415258785	MTM1	c.745A>T (n.745A>T) c.867A>T (p.Glu289Asp) c.1212A>T (p.Glu404Asp) n.814A>T c.967A>T (n.967A>T) c.656A>T (n.656A>T) c.468A>T (p.Glu156Asp) c.1257A>T (p.Glu419Asp) c.861A>T (n.861A>T) c.864A>T (n.864A>T) n.2227A>T c.1053+8078A>T (n.1053+8078A>T) c.999A>T (p.Glu333Asp) c.1017A>T (n.1017A>T) c.1023A>T (p.Glu341Asp) c.1358A>T (n.1358A>T) n.1079A>T c.1278A>T (p.Glu426Asp) c.1101A>T (p.Glu367Asp)
X	g.150657980A=	CA2465385860	MTM1	c.746A= (n.746A=) c.868A= (p.Ile290=) c.1213A= (p.Ile405=) n.815A= c.968A= (n.968A=) c.657A= (n.657A=) c.469A= (p.Ile157=) c.1258A= (p.Ile420=) c.862A= (n.862A=) c.865A= (n.865A=) n.2228A= c.1053+8079A= (n.1053+8079A=) c.1000A= (p.Ile334=) c.1018A= (n.1018A=) c.1024A= (p.Ile342=) c.1359A= (n.1359A=) n.1080A= c.1279A= (p.Ile427=) c.1102A= (p.Ile368=)
X	g.150657980A>C	CA415258789	MTM1	c.746A>C (n.746A>C) c.868A>C (p.Ile290Leu) c.1213A>C (p.Ile405Leu) n.815A>C c.968A>C (n.968A>C) c.657A>C (n.657A>C) c.469A>C (p.Ile157Leu) c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.862A>C (n.862A>C) c.865A>C (n.865A>C) n.2228A>C c.1053+8079A>C (n.1053+8079A>C) c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.1018A>C (n.1018A>C) c.1024A>C (p.Ile342Leu) c.1359A>C (n.1359A>C) n.1080A>C c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.1102A>C (p.Ile368Leu)
X	g.150657980A>G	CA10539220	MTM1	c.746A>G (n.746A>G) c.868A>G (p.Ile290Val) c.1213A>G (p.Ile405Val) n.815A>G c.968A>G (n.968A>G) c.657A>G (n.657A>G) c.469A>G (p.Ile157Val) c.1258A>G (p.Ile420Val) c.862A>G (n.862A>G) c.865A>G (n.865A>G) n.2228A>G c.1053+8079A>G (n.1053+8079A>G) c.1000A>G (p.Ile334Val) c.1018A>G (n.1018A>G) c.1024A>G (p.Ile342Val) c.1359A>G (n.1359A>G) n.1080A>G c.1279A>G (p.Ile427Val) c.1102A>G (p.Ile368Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
X	g.150657980A>T	CA415258787	MTM1	c.746A>T (n.746A>T) c.868A>T (p.Ile290Leu) c.1213A>T (p.Ile405Leu) n.815A>T c.968A>T (n.968A>T) c.657A>T (n.657A>T) c.469A>T (p.Ile157Leu) c.1258A>T (p.Ile420Leu) c.862A>T (n.862A>T) c.865A>T (n.865A>T) n.2228A>T c.1053+8079A>T (n.1053+8079A>T) c.1000A>T (p.Ile334Leu) c.1018A>T (n.1018A>T) c.1024A>T (p.Ile342Leu) c.1359A>T (n.1359A>T) n.1080A>T c.1279A>T (p.Ile427Leu) c.1102A>T (p.Ile368Leu)
X	g.150657981T>A	CA415258790	MTM1	c.747T>A (n.747T>A) c.869T>A (p.Ile290Lys) c.1214T>A (p.Ile405Lys) n.816T>A c.969T>A (n.969T>A) c.658T>A (n.658T>A) c.470T>A (p.Ile157Lys) c.1259T>A (p.Ile420Lys) c.863T>A (n.863T>A) c.866T>A (n.866T>A) n.2229T>A c.1053+8080T>A (n.1053+8080T>A) c.1001T>A (p.Ile334Lys) c.1019T>A (n.1019T>A) c.1025T>A (p.Ile342Lys) c.1360T>A (n.1360T>A) n.1081T>A c.1280T>A (p.Ile427Lys) c.1103T>A (p.Ile368Lys)
X	g.150657981T>C	CA415258791	MTM1	c.747T>C (n.747T>C) c.869T>C (p.Ile290Thr) c.1214T>C (p.Ile405Thr) n.816T>C c.969T>C (n.969T>C) c.658T>C (n.658T>C) c.470T>C (p.Ile157Thr) c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.863T>C (n.863T>C) c.866T>C (n.866T>C) n.2229T>C c.1053+8080T>C (n.1053+8080T>C) c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.1019T>C (n.1019T>C) c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.1360T>C (n.1360T>C) n.1081T>C c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.1103T>C (p.Ile368Thr)
X	g.150657981T>G	CA415258792	MTM1	c.747T>G (n.747T>G) c.869T>G (p.Ile290Arg) c.1214T>G (p.Ile405Arg) n.816T>G c.969T>G (n.969T>G) c.658T>G (n.658T>G) c.470T>G (p.Ile157Arg) c.1259T>G (p.Ile420Arg) c.863T>G (n.863T>G) c.866T>G (n.866T>G) n.2229T>G c.1053+8080T>G (n.1053+8080T>G) c.1001T>G (p.Ile334Arg) c.1019T>G (n.1019T>G) c.1025T>G (p.Ile342Arg) c.1360T>G (n.1360T>G) n.1081T>G c.1280T>G (p.Ile427Arg) c.1103T>G (p.Ile368Arg)
X	g.150657982A=	CA2465385861	MTM1	c.748A= (n.748A=) c.870A= (p.Ile290=) c.1215A= (p.Ile405=) n.817A= c.970A= (n.970A=) c.659A= (n.659A=) c.471A= (p.Ile157=) c.1260A= (p.Ile420=) c.864A= (n.864A=) c.867A= (n.867A=) n.2230A= c.1053+8081A= (n.1053+8081A=) c.1002A= (p.Ile334=) c.1020A= (n.1020A=) c.1026A= (p.Ile342=) c.1361A= (n.1361A=) n.1082A= c.1281A= (p.Ile427=) c.1104A= (p.Ile368=)
X	g.150657982A>C	CA519114594	MTM1	c.748A>C (n.748A>C) c.870A>C (p.Ile290=) c.1215A>C (p.Ile405=) n.817A>C c.970A>C (n.970A>C) c.659A>C (n.659A>C) c.471A>C (p.Ile157=) c.1260A>C (p.Ile420=) c.864A>C (n.864A>C) c.867A>C (n.867A>C) n.2230A>C c.1053+8081A>C (n.1053+8081A>C) c.1002A>C (p.Ile334=) c.1020A>C (n.1020A>C) c.1026A>C (p.Ile342=) c.1361A>C (n.1361A>C) n.1082A>C c.1281A>C (p.Ile427=) c.1104A>C (p.Ile368=)
X	g.150657982A>G	CA415258793	MTM1	c.748A>G (n.748A>G) c.870A>G (p.Ile290Met) c.1215A>G (p.Ile405Met) n.817A>G c.970A>G (n.970A>G) c.659A>G (n.659A>G) c.471A>G (p.Ile157Met) c.1260A>G (p.Ile420Met) c.864A>G (n.864A>G) c.867A>G (n.867A>G) n.2230A>G c.1053+8081A>G (n.1053+8081A>G) c.1002A>G (p.Ile334Met) c.1020A>G (n.1020A>G) c.1026A>G (p.Ile342Met) c.1361A>G (n.1361A>G) n.1082A>G c.1281A>G (p.Ile427Met) c.1104A>G (p.Ile368Met)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.150657982A>T	CA519114598	MTM1	c.748A>T (n.748A>T) c.870A>T (p.Ile290=) c.1215A>T (p.Ile405=) n.817A>T c.970A>T (n.970A>T) c.659A>T (n.659A>T) c.471A>T (p.Ile157=) c.1260A>T (p.Ile420=) c.864A>T (n.864A>T) c.867A>T (n.867A>T) n.2230A>T c.1053+8081A>T (n.1053+8081A>T) c.1002A>T (p.Ile334=) c.1020A>T (n.1020A>T) c.1026A>T (p.Ile342=) c.1361A>T (n.1361A>T) n.1082A>T c.1281A>T (p.Ile427=) c.1104A>T (p.Ile368=)
X	g.150657983C>A	CA415258794	MTM1	c.749C>A (n.749C>A) c.871C>A (p.Leu291Met) c.1216C>A (p.Leu406Met) n.818C>A c.971C>A (n.971C>A) c.660C>A (n.660C>A) c.472C>A (p.Leu158Met) c.1261C>A (p.Leu421Met) c.865C>A (n.865C>A) c.868C>A (n.868C>A) n.2231C>A c.1053+8082C>A (n.1053+8082C>A) c.1003C>A (p.Leu335Met) c.1021C>A (n.1021C>A) c.1027C>A (p.Leu343Met) c.1362C>A (n.1362C>A) n.1083C>A c.1282C>A (p.Leu428Met) c.1105C>A (p.Leu369Met)
X	g.150657983C=	CA2465385862	MTM1	c.749C= (n.749C=) c.871C= (p.Leu291=) c.1216C= (p.Leu406=) n.818C= c.971C= (n.971C=) c.660C= (n.660C=) c.472C= (p.Leu158=) c.1261C= (p.Leu421=) c.865C= (n.865C=) c.868C= (n.868C=) n.2231C= c.1053+8082C= (n.1053+8082C=) c.1003C= (p.Leu335=) c.1021C= (n.1021C=) c.1027C= (p.Leu343=) c.1362C= (n.1362C=) n.1083C= c.1282C= (p.Leu428=) c.1105C= (p.Leu369=)
X	g.150657983C>G	CA415258798	MTM1	c.749C>G (n.749C>G) c.871C>G (p.Leu291Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) n.818C>G c.971C>G (n.971C>G) c.660C>G (n.660C>G) c.472C>G (p.Leu158Val) c.1261C>G (p.Leu421Val) c.865C>G (n.865C>G) c.868C>G (n.868C>G) n.2231C>G c.1053+8082C>G (n.1053+8082C>G) c.1003C>G (p.Leu335Val) c.1021C>G (n.1021C>G) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.1362C>G (n.1362C>G) n.1083C>G c.1282C>G (p.Leu428Val) c.1105C>G (p.Leu369Val)	dbSNP
X	g.150657983C>T	CA519114601	MTM1	c.749C>T (n.749C>T) c.871C>T (p.Leu291=) c.1216C>T (p.Leu406=) n.818C>T c.971C>T (n.971C>T) c.660C>T (n.660C>T) c.472C>T (p.Leu158=) c.1261C>T (p.Leu421=) c.865C>T (n.865C>T) c.868C>T (n.868C>T) n.2231C>T c.1053+8082C>T (n.1053+8082C>T) c.1003C>T (p.Leu335=) c.1021C>T (n.1021C>T) c.1027C>T (p.Leu343=) c.1362C>T (n.1362C>T) n.1083C>T c.1282C>T (p.Leu428=) c.1105C>T (p.Leu369=)	dbSNP
X	g.150657984T>A	CA415258801	MTM1	c.750T>A (n.750T>A) c.872T>A (p.Leu291Gln) c.1217T>A (p.Leu406Gln) n.819T>A c.972T>A (n.972T>A) c.661T>A (n.661T>A) c.473T>A (p.Leu158Gln) c.1262T>A (p.Leu421Gln) c.866T>A (n.866T>A) c.869T>A (n.869T>A) n.2232T>A c.1053+8083T>A (n.1053+8083T>A) c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.1022T>A (n.1022T>A) c.1028T>A (p.Leu343Gln) c.1363T>A (n.1363T>A) n.1084T>A c.1283T>A (p.Leu428Gln) c.1106T>A (p.Leu369Gln)
X	g.150657984T>C	CA415258802	MTM1	c.750T>C (n.750T>C) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) n.819T>C c.972T>C (n.972T>C) c.661T>C (n.661T>C) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.866T>C (n.866T>C) c.869T>C (n.869T>C) n.2232T>C c.1053+8083T>C (n.1053+8083T>C) c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.1022T>C (n.1022T>C) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.1363T>C (n.1363T>C) n.1084T>C c.1283T>C (p.Leu428Pro) c.1106T>C (p.Leu369Pro)
X	g.150657984T>G	CA415258804	MTM1	c.750T>G (n.750T>G) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) n.819T>G c.972T>G (n.972T>G) c.661T>G (n.661T>G) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.866T>G (n.866T>G) c.869T>G (n.869T>G) n.2232T>G c.1053+8083T>G (n.1053+8083T>G) c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.1022T>G (n.1022T>G) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.1363T>G (n.1363T>G) n.1084T>G c.1283T>G (p.Leu428Arg) c.1106T>G (p.Leu369Arg)
X	g.150657985G>A	CA519114611	MTM1	c.751G>A (n.751G>A) c.873G>A (p.Leu291=) c.1218G>A (p.Leu406=) n.820G>A c.973G>A (n.973G>A) c.662G>A (n.662G>A) c.474G>A (p.Leu158=) c.1263G>A (p.Leu421=) c.867G>A (n.867G>A) c.870G>A (n.870G>A) n.2233G>A c.1053+8084G>A (n.1053+8084G>A) c.1005G>A (p.Leu335=) c.1023G>A (n.1023G>A) c.1029G>A (p.Leu343=) c.1364G>A (n.1364G>A) n.1085G>A c.1284G>A (p.Leu428=) c.1107G>A (p.Leu369=)
X	g.150657985G>C	CA519114608	MTM1	c.751G>C (n.751G>C) c.873G>C (p.Leu291=) c.1218G>C (p.Leu406=) n.820G>C c.973G>C (n.973G>C) c.662G>C (n.662G>C) c.474G>C (p.Leu158=) c.1263G>C (p.Leu421=) c.867G>C (n.867G>C) c.870G>C (n.870G>C) n.2233G>C c.1053+8084G>C (n.1053+8084G>C) c.1005G>C (p.Leu335=) c.1023G>C (n.1023G>C) c.1029G>C (p.Leu343=) c.1364G>C (n.1364G>C) n.1085G>C c.1284G>C (p.Leu428=) c.1107G>C (p.Leu369=)
X	g.150657985G>T	CA519114610	MTM1	c.751G>T (n.751G>T) c.873G>T (p.Leu291=) c.1218G>T (p.Leu406=) n.820G>T c.973G>T (n.973G>T) c.662G>T (n.662G>T) c.474G>T (p.Leu158=) c.1263G>T (p.Leu421=) c.867G>T (n.867G>T) c.870G>T (n.870G>T) n.2233G>T c.1053+8084G>T (n.1053+8084G>T) c.1005G>T (p.Leu335=) c.1023G>T (n.1023G>T) c.1029G>T (p.Leu343=) c.1364G>T (n.1364G>T) n.1085G>T c.1284G>T (p.Leu428=) c.1107G>T (p.Leu369=)
X	g.150657986G>A	CA415258806	MTM1	c.752G>A (n.752G>A) c.874G>A (p.Val292Ile) c.1219G>A (p.Val407Ile) n.821G>A c.974G>A (n.974G>A) c.663G>A (n.663G>A) c.475G>A (p.Val159Ile) c.1264G>A (p.Val422Ile) c.868G>A (n.868G>A) c.871G>A (n.871G>A) n.2234G>A c.1053+8085G>A (n.1053+8085G>A) c.1006G>A (p.Val336Ile) c.1024G>A (n.1024G>A) c.1030G>A (p.Val344Ile) c.1365G>A (n.1365G>A) n.1086G>A c.1285G>A (p.Val429Ile) c.1108G>A (p.Val370Ile)	gnomAD v4
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Number of alleles fetched