Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.150657877A>T | CA519114241 | MTM1 | c.*643A>T (n.*643A>T) c.765A>T (p.Ser255=) c.1110A>T (p.Ser370=) n.712A>T c.*865A>T (n.*865A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) c.366A>T (p.Ser122=) c.1155A>T (p.Ser385=) c.*759A>T (n.*759A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) n.2125A>T c.1053+7976A>T (n.1053+7976A>T) c.897A>T (p.Ser299=) c.*915A>T (n.*915A>T) c.921A>T (p.Ser307=) c.*1256A>T (n.*1256A>T) n.977A>T c.1176A>T (p.Ser392=) c.999A>T (p.Ser333=) | |
X | g.150657878G>A | CA415258306 | MTM1 | c.*644G>A (n.*644G>A) c.766G>A (p.Val256Met) c.1111G>A (p.Val371Met) n.713G>A c.*866G>A (n.*866G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) c.367G>A (p.Val123Met) c.1156G>A (p.Val386Met) c.*760G>A (n.*760G>A) c.*763G>A (n.*763G>A) n.2126G>A c.1053+7977G>A (n.1053+7977G>A) c.898G>A (p.Val300Met) c.*916G>A (n.*916G>A) c.922G>A (p.Val308Met) c.*1257G>A (n.*1257G>A) n.978G>A c.1177G>A (p.Val393Met) c.1000G>A (p.Val334Met) | |
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X | g.150657878G>T | CA415258310 | MTM1 | c.*644G>T (n.*644G>T) c.766G>T (p.Val256Leu) c.1111G>T (p.Val371Leu) n.713G>T c.*866G>T (n.*866G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.367G>T (p.Val123Leu) c.1156G>T (p.Val386Leu) c.*760G>T (n.*760G>T) c.*763G>T (n.*763G>T) n.2126G>T c.1053+7977G>T (n.1053+7977G>T) c.898G>T (p.Val300Leu) c.*916G>T (n.*916G>T) c.922G>T (p.Val308Leu) c.*1257G>T (n.*1257G>T) n.978G>T c.1177G>T (p.Val393Leu) c.1000G>T (p.Val334Leu) | |
X | g.150657879T>A | CA415258319 | MTM1 | c.*645T>A (n.*645T>A) c.767T>A (p.Val256Glu) c.1112T>A (p.Val371Glu) n.714T>A c.*867T>A (n.*867T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) c.368T>A (p.Val123Glu) c.1157T>A (p.Val386Glu) c.*761T>A (n.*761T>A) c.*764T>A (n.*764T>A) n.2127T>A c.1053+7978T>A (n.1053+7978T>A) c.899T>A (p.Val300Glu) c.*917T>A (n.*917T>A) c.923T>A (p.Val308Glu) c.*1258T>A (n.*1258T>A) n.979T>A c.1178T>A (p.Val393Glu) c.1001T>A (p.Val334Glu) | |
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X | g.150657879T>G | CA415258315 | MTM1 | c.*645T>G (n.*645T>G) c.767T>G (p.Val256Gly) c.1112T>G (p.Val371Gly) n.714T>G c.*867T>G (n.*867T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) c.368T>G (p.Val123Gly) c.1157T>G (p.Val386Gly) c.*761T>G (n.*761T>G) c.*764T>G (n.*764T>G) n.2127T>G c.1053+7978T>G (n.1053+7978T>G) c.899T>G (p.Val300Gly) c.*917T>G (n.*917T>G) c.923T>G (p.Val308Gly) c.*1258T>G (n.*1258T>G) n.979T>G c.1178T>G (p.Val393Gly) c.1001T>G (p.Val334Gly) | |
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X | g.150657881C>A | CA415258321 | MTM1 | c.*647C>A (n.*647C>A) c.769C>A (p.Leu257Ile) c.1114C>A (p.Leu372Ile) n.716C>A c.*869C>A (n.*869C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) c.370C>A (p.Leu124Ile) c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.*763C>A (n.*763C>A) c.*766C>A (n.*766C>A) n.2129C>A c.1053+7980C>A (n.1053+7980C>A) c.901C>A (p.Leu301Ile) c.*919C>A (n.*919C>A) c.925C>A (p.Leu309Ile) c.*1260C>A (n.*1260C>A) n.981C>A c.1180C>A (p.Leu394Ile) c.1003C>A (p.Leu335Ile) | |
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X | g.150657882T>A | CA415258330 | MTM1 | c.*648T>A (n.*648T>A) c.770T>A (p.Leu257His) c.1115T>A (p.Leu372His) n.717T>A c.*870T>A (n.*870T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) c.371T>A (p.Leu124His) c.1160T>A (p.Leu387His) c.*764T>A (n.*764T>A) c.*767T>A (n.*767T>A) n.2130T>A c.1053+7981T>A (n.1053+7981T>A) c.902T>A (p.Leu301His) c.*920T>A (n.*920T>A) c.926T>A (p.Leu309His) c.*1261T>A (n.*1261T>A) n.982T>A c.1181T>A (p.Leu394His) c.1004T>A (p.Leu335His) | |
X | g.150657882T>C | CA415258332 | MTM1 | c.*648T>C (n.*648T>C) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.1115T>C (p.Leu372Pro) n.717T>C c.*870T>C (n.*870T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) c.371T>C (p.Leu124Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.*764T>C (n.*764T>C) c.*767T>C (n.*767T>C) n.2130T>C c.1053+7981T>C (n.1053+7981T>C) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.*920T>C (n.*920T>C) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.*1261T>C (n.*1261T>C) n.982T>C c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.1004T>C (p.Leu335Pro) | |
X | g.150657882T>G | CA415258334 | MTM1 | c.*648T>G (n.*648T>G) c.770T>G (p.Leu257Arg) c.1115T>G (p.Leu372Arg) n.717T>G c.*870T>G (n.*870T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) c.371T>G (p.Leu124Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.*764T>G (n.*764T>G) c.*767T>G (n.*767T>G) n.2130T>G c.1053+7981T>G (n.1053+7981T>G) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.*920T>G (n.*920T>G) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.*1261T>G (n.*1261T>G) n.982T>G c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.1004T>G (p.Leu335Arg) | |
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X | g.150657883T>C | CA519114248 | MTM1 | c.*649T>C (n.*649T>C) c.771T>C (p.Leu257=) c.1116T>C (p.Leu372=) n.718T>C c.*871T>C (n.*871T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) c.372T>C (p.Leu124=) c.1161T>C (p.Leu387=) c.*765T>C (n.*765T>C) c.*768T>C (n.*768T>C) n.2131T>C c.1053+7982T>C (n.1053+7982T>C) c.903T>C (p.Leu301=) c.*921T>C (n.*921T>C) c.927T>C (p.Leu309=) c.*1262T>C (n.*1262T>C) n.983T>C c.1182T>C (p.Leu394=) c.1005T>C (p.Leu335=) | |
X | g.150657883T>G | CA519114249 | MTM1 | c.*649T>G (n.*649T>G) c.771T>G (p.Leu257=) c.1116T>G (p.Leu372=) n.718T>G c.*871T>G (n.*871T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) c.372T>G (p.Leu124=) c.1161T>G (p.Leu387=) c.*765T>G (n.*765T>G) c.*768T>G (n.*768T>G) n.2131T>G c.1053+7982T>G (n.1053+7982T>G) c.903T>G (p.Leu301=) c.*921T>G (n.*921T>G) c.927T>G (p.Leu309=) c.*1262T>G (n.*1262T>G) n.983T>G c.1182T>G (p.Leu394=) c.1005T>G (p.Leu335=) | |
X | g.150657884G>A | CA415258336 | MTM1 | c.*650G>A (n.*650G>A) c.772G>A (p.Val258Met) c.1117G>A (p.Val373Met) n.719G>A c.*872G>A (n.*872G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.373G>A (p.Val125Met) c.1162G>A (p.Val388Met) c.*766G>A (n.*766G>A) c.*769G>A (n.*769G>A) n.2132G>A c.1053+7983G>A (n.1053+7983G>A) c.904G>A (p.Val302Met) c.*922G>A (n.*922G>A) c.928G>A (p.Val310Met) c.*1263G>A (n.*1263G>A) n.984G>A c.1183G>A (p.Val395Met) c.1006G>A (p.Val336Met) | |
X | g.150657884G>C | CA415258339 | MTM1 | c.*650G>C (n.*650G>C) c.772G>C (p.Val258Leu) c.1117G>C (p.Val373Leu) n.719G>C c.*872G>C (n.*872G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.373G>C (p.Val125Leu) c.1162G>C (p.Val388Leu) c.*766G>C (n.*766G>C) c.*769G>C (n.*769G>C) n.2132G>C c.1053+7983G>C (n.1053+7983G>C) c.904G>C (p.Val302Leu) c.*922G>C (n.*922G>C) c.928G>C (p.Val310Leu) c.*1263G>C (n.*1263G>C) n.984G>C c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1006G>C (p.Val336Leu) | |
X | g.150657884G>T | CA415258337 | MTM1 | c.*650G>T (n.*650G>T) c.772G>T (p.Val258Leu) c.1117G>T (p.Val373Leu) n.719G>T c.*872G>T (n.*872G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.373G>T (p.Val125Leu) c.1162G>T (p.Val388Leu) c.*766G>T (n.*766G>T) c.*769G>T (n.*769G>T) n.2132G>T c.1053+7983G>T (n.1053+7983G>T) c.904G>T (p.Val302Leu) c.*922G>T (n.*922G>T) c.928G>T (p.Val310Leu) c.*1263G>T (n.*1263G>T) n.984G>T c.1183G>T (p.Val395Leu) c.1006G>T (p.Val336Leu) | |
X | g.150657885T>A | CA415258341 | MTM1 | c.*651T>A (n.*651T>A) c.773T>A (p.Val258Glu) c.1118T>A (p.Val373Glu) n.720T>A c.*873T>A (n.*873T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) c.374T>A (p.Val125Glu) c.1163T>A (p.Val388Glu) c.*767T>A (n.*767T>A) c.*770T>A (n.*770T>A) n.2133T>A c.1053+7984T>A (n.1053+7984T>A) c.905T>A (p.Val302Glu) c.*923T>A (n.*923T>A) c.929T>A (p.Val310Glu) c.*1264T>A (n.*1264T>A) n.985T>A c.1184T>A (p.Val395Glu) c.1007T>A (p.Val336Glu) | |
X | g.150657885T>C | CA415258343 | MTM1 | c.*651T>C (n.*651T>C) c.773T>C (p.Val258Ala) c.1118T>C (p.Val373Ala) n.720T>C c.*873T>C (n.*873T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) c.374T>C (p.Val125Ala) c.1163T>C (p.Val388Ala) c.*767T>C (n.*767T>C) c.*770T>C (n.*770T>C) n.2133T>C c.1053+7984T>C (n.1053+7984T>C) c.905T>C (p.Val302Ala) c.*923T>C (n.*923T>C) c.929T>C (p.Val310Ala) c.*1264T>C (n.*1264T>C) n.985T>C c.1184T>C (p.Val395Ala) c.1007T>C (p.Val336Ala) | |
X | g.150657885T>G | CA415258345 | MTM1 | c.*651T>G (n.*651T>G) c.773T>G (p.Val258Gly) c.1118T>G (p.Val373Gly) n.720T>G c.*873T>G (n.*873T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) c.374T>G (p.Val125Gly) c.1163T>G (p.Val388Gly) c.*767T>G (n.*767T>G) c.*770T>G (n.*770T>G) n.2133T>G c.1053+7984T>G (n.1053+7984T>G) c.905T>G (p.Val302Gly) c.*923T>G (n.*923T>G) c.929T>G (p.Val310Gly) c.*1264T>G (n.*1264T>G) n.985T>G c.1184T>G (p.Val395Gly) c.1007T>G (p.Val336Gly) | dbSNP |
X | g.150657885T= | CA2465385825 | MTM1 | c.*651T= (n.*651T=) c.773T= (p.Val258=) c.1118T= (p.Val373=) n.720T= c.*873T= (n.*873T=) c.*562T= (n.*562T=) c.374T= (p.Val125=) c.1163T= (p.Val388=) c.*767T= (n.*767T=) c.*770T= (n.*770T=) n.2133T= c.1053+7984T= (n.1053+7984T=) c.905T= (p.Val302=) c.*923T= (n.*923T=) c.929T= (p.Val310=) c.*1264T= (n.*1264T=) n.985T= c.1184T= (p.Val395=) c.1007T= (p.Val336=) | |
X | g.150657886G>A | CA337093014 | MTM1 | c.*652G>A (n.*652G>A) c.774G>A (p.Val258=) c.1119G>A (p.Val373=) n.721G>A c.*874G>A (n.*874G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.375G>A (p.Val125=) c.1164G>A (p.Val388=) c.*768G>A (n.*768G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) n.2134G>A c.1053+7985G>A (n.1053+7985G>A) c.906G>A (p.Val302=) c.*924G>A (n.*924G>A) c.930G>A (p.Val310=) c.*1265G>A (n.*1265G>A) n.986G>A c.1185G>A (p.Val395=) c.1008G>A (p.Val336=) | ClinVar dbSNP |
X | g.150657886G>C | CA519114250 | MTM1 | c.*652G>C (n.*652G>C) c.774G>C (p.Val258=) c.1119G>C (p.Val373=) n.721G>C c.*874G>C (n.*874G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) c.375G>C (p.Val125=) c.1164G>C (p.Val388=) c.*768G>C (n.*768G>C) c.*771G>C (n.*771G>C) n.2134G>C c.1053+7985G>C (n.1053+7985G>C) c.906G>C (p.Val302=) c.*924G>C (n.*924G>C) c.930G>C (p.Val310=) c.*1265G>C (n.*1265G>C) n.986G>C c.1185G>C (p.Val395=) c.1008G>C (p.Val336=) | |
X | g.150657886G= | CA2465385826 | MTM1 | c.*652G= (n.*652G=) c.774G= (p.Val258=) c.1119G= (p.Val373=) n.721G= c.*874G= (n.*874G=) c.*563G= (n.*563G=) c.375G= (p.Val125=) c.1164G= (p.Val388=) c.*768G= (n.*768G=) c.*771G= (n.*771G=) n.2134G= c.1053+7985G= (n.1053+7985G=) c.906G= (p.Val302=) c.*924G= (n.*924G=) c.930G= (p.Val310=) c.*1265G= (n.*1265G=) n.986G= c.1185G= (p.Val395=) c.1008G= (p.Val336=) | |
X | g.150657886G>T | CA519114251 | MTM1 | c.*652G>T (n.*652G>T) c.774G>T (p.Val258=) c.1119G>T (p.Val373=) n.721G>T c.*874G>T (n.*874G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.375G>T (p.Val125=) c.1164G>T (p.Val388=) c.*768G>T (n.*768G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) n.2134G>T c.1053+7985G>T (n.1053+7985G>T) c.906G>T (p.Val302=) c.*924G>T (n.*924G>T) c.930G>T (p.Val310=) c.*1265G>T (n.*1265G>T) n.986G>T c.1185G>T (p.Val395=) c.1008G>T (p.Val336=) | |
X | g.150657887C>A | CA415258348 | MTM1 | c.*653C>A (n.*653C>A) c.775C>A (p.His259Asn) c.1120C>A (p.His374Asn) n.722C>A c.*875C>A (n.*875C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) c.376C>A (p.His126Asn) c.1165C>A (p.His389Asn) c.*769C>A (n.*769C>A) c.*772C>A (n.*772C>A) n.2135C>A c.1053+7986C>A (n.1053+7986C>A) c.907C>A (p.His303Asn) c.*925C>A (n.*925C>A) c.931C>A (p.His311Asn) c.*1266C>A (n.*1266C>A) n.987C>A c.1186C>A (p.His396Asn) c.1009C>A (p.His337Asn) | |
X | g.150657887C= | CA2465385827 | MTM1 | c.*653C= (n.*653C=) c.775C= (p.His259=) c.1120C= (p.His374=) n.722C= c.*875C= (n.*875C=) c.*564C= (n.*564C=) c.376C= (p.His126=) c.1165C= (p.His389=) c.*769C= (n.*769C=) c.*772C= (n.*772C=) n.2135C= c.1053+7986C= (n.1053+7986C=) c.907C= (p.His303=) c.*925C= (n.*925C=) c.931C= (p.His311=) c.*1266C= (n.*1266C=) n.987C= c.1186C= (p.His396=) c.1009C= (p.His337=) | |
X | g.150657887C>G | CA271731 | MTM1 | c.*653C>G (n.*653C>G) c.775C>G (p.His259Asp) c.1120C>G (p.His374Asp) n.722C>G c.*875C>G (n.*875C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) c.376C>G (p.His126Asp) c.1165C>G (p.His389Asp) c.*769C>G (n.*769C>G) c.*772C>G (n.*772C>G) n.2135C>G c.1053+7986C>G (n.1053+7986C>G) c.907C>G (p.His303Asp) c.*925C>G (n.*925C>G) c.931C>G (p.His311Asp) c.*1266C>G (n.*1266C>G) n.987C>G c.1186C>G (p.His396Asp) c.1009C>G (p.His337Asp) | ClinVar dbSNP |
X | g.150657887C>T | CA415258351 | MTM1 | c.*653C>T (n.*653C>T) c.775C>T (p.His259Tyr) c.1120C>T (p.His374Tyr) n.722C>T c.*875C>T (n.*875C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) c.376C>T (p.His126Tyr) c.1165C>T (p.His389Tyr) c.*769C>T (n.*769C>T) c.*772C>T (n.*772C>T) n.2135C>T c.1053+7986C>T (n.1053+7986C>T) c.907C>T (p.His303Tyr) c.*925C>T (n.*925C>T) c.931C>T (p.His311Tyr) c.*1266C>T (n.*1266C>T) n.987C>T c.1186C>T (p.His396Tyr) c.1009C>T (p.His337Tyr) | |
X | g.150657888A>C | CA415258353 | MTM1 | c.*654A>C (n.*654A>C) c.776A>C (p.His259Pro) c.1121A>C (p.His374Pro) n.723A>C c.*876A>C (n.*876A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) c.377A>C (p.His126Pro) c.1166A>C (p.His389Pro) c.*770A>C (n.*770A>C) c.*773A>C (n.*773A>C) n.2136A>C c.1053+7987A>C (n.1053+7987A>C) c.908A>C (p.His303Pro) c.*926A>C (n.*926A>C) c.932A>C (p.His311Pro) c.*1267A>C (n.*1267A>C) n.988A>C c.1187A>C (p.His396Pro) c.1010A>C (p.His337Pro) | |
X | g.150657888A>G | CA415258356 | MTM1 | c.*654A>G (n.*654A>G) c.776A>G (p.His259Arg) c.1121A>G (p.His374Arg) n.723A>G c.*876A>G (n.*876A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.377A>G (p.His126Arg) c.1166A>G (p.His389Arg) c.*770A>G (n.*770A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) n.2136A>G c.1053+7987A>G (n.1053+7987A>G) c.908A>G (p.His303Arg) c.*926A>G (n.*926A>G) c.932A>G (p.His311Arg) c.*1267A>G (n.*1267A>G) n.988A>G c.1187A>G (p.His396Arg) c.1010A>G (p.His337Arg) | |
X | g.150657888A>T | CA415258358 | MTM1 | c.*654A>T (n.*654A>T) c.776A>T (p.His259Leu) c.1121A>T (p.His374Leu) n.723A>T c.*876A>T (n.*876A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) c.377A>T (p.His126Leu) c.1166A>T (p.His389Leu) c.*770A>T (n.*770A>T) c.*773A>T (n.*773A>T) n.2136A>T c.1053+7987A>T (n.1053+7987A>T) c.908A>T (p.His303Leu) c.*926A>T (n.*926A>T) c.932A>T (p.His311Leu) c.*1267A>T (n.*1267A>T) n.988A>T c.1187A>T (p.His396Leu) c.1010A>T (p.His337Leu) | |
X | g.150657889T>A | CA415258361 | MTM1 | c.*655T>A (n.*655T>A) c.777T>A (p.His259Gln) c.1122T>A (p.His374Gln) n.724T>A c.*877T>A (n.*877T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) c.378T>A (p.His126Gln) c.1167T>A (p.His389Gln) c.*771T>A (n.*771T>A) c.*774T>A (n.*774T>A) n.2137T>A c.1053+7988T>A (n.1053+7988T>A) c.909T>A (p.His303Gln) c.*927T>A (n.*927T>A) c.933T>A (p.His311Gln) c.*1268T>A (n.*1268T>A) n.989T>A c.1188T>A (p.His396Gln) c.1011T>A (p.His337Gln) | |
X | g.150657889T>C | CA519114253 | MTM1 | c.*655T>C (n.*655T>C) c.777T>C (p.His259=) c.1122T>C (p.His374=) n.724T>C c.*877T>C (n.*877T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) c.378T>C (p.His126=) c.1167T>C (p.His389=) c.*771T>C (n.*771T>C) c.*774T>C (n.*774T>C) n.2137T>C c.1053+7988T>C (n.1053+7988T>C) c.909T>C (p.His303=) c.*927T>C (n.*927T>C) c.933T>C (p.His311=) c.*1268T>C (n.*1268T>C) n.989T>C c.1188T>C (p.His396=) c.1011T>C (p.His337=) | ClinVar dbSNP |
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X | g.150657889T= | CA2465385828 | MTM1 | c.*655T= (n.*655T=) c.777T= (p.His259=) c.1122T= (p.His374=) n.724T= c.*877T= (n.*877T=) c.*566T= (n.*566T=) c.378T= (p.His126=) c.1167T= (p.His389=) c.*771T= (n.*771T=) c.*774T= (n.*774T=) n.2137T= c.1053+7988T= (n.1053+7988T=) c.909T= (p.His303=) c.*927T= (n.*927T=) c.933T= (p.His311=) c.*1268T= (n.*1268T=) n.989T= c.1188T= (p.His396=) c.1011T= (p.His337=) | |
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