| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.150645692_150645703del | CA2579721116 | MTM1 | c.*221_*232del (n.*221_*232del) c.343_354del (p.Trp115_Pro118del) c.688_699del (p.Trp230_Pro233del) n.290_301del c.*443_*454del (n.*443_*454del) c.*132_*143del (n.*132_*143del) c.-57_-46del (n.-57_-46del) c.733_744del (p.Trp245_Pro248del) c.*337_*348del (n.*337_*348del) c.*340_*351del (n.*340_*351del) n.1703_1714del c.475_486del (p.Trp159_Pro162del) c.*493_*504del (n.*493_*504del) c.679-4024_679-4013del (n.679-4024_679-4013del) c.*895_*906del (n.*895_*906del) n.555_566del n.627_638del c.754_765del (p.Trp252_Pro255del) c.577_588del (p.Trp193_Pro196del) | |
| X | g.150645692T>A | CA415256300 | MTM1 | c.*221T>A (n.*221T>A) c.343T>A (p.Trp115Arg) c.688T>A (p.Trp230Arg) n.290T>A c.*443T>A (n.*443T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) c.-57T>A (n.-57T>A) c.733T>A (p.Trp245Arg) c.*337T>A (n.*337T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) n.1703T>A c.475T>A (p.Trp159Arg) c.*493T>A (n.*493T>A) c.679-4024T>A (n.679-4024T>A) c.*895T>A (n.*895T>A) n.555T>A n.627T>A c.754T>A (p.Trp252Arg) c.577T>A (p.Trp193Arg) | |
| X | g.150645692T>C | CA220541 | MTM1 | c.*221T>C (n.*221T>C) c.343T>C (p.Trp115Arg) c.688T>C (p.Trp230Arg) n.290T>C c.*443T>C (n.*443T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) c.733T>C (p.Trp245Arg) c.*337T>C (n.*337T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) n.1703T>C c.475T>C (p.Trp159Arg) c.*493T>C (n.*493T>C) c.679-4024T>C (n.679-4024T>C) c.*895T>C (n.*895T>C) n.555T>C n.627T>C c.754T>C (p.Trp252Arg) c.577T>C (p.Trp193Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.150645692T>G | CA415256301 | MTM1 | c.*221T>G (n.*221T>G) c.343T>G (p.Trp115Gly) c.688T>G (p.Trp230Gly) n.290T>G c.*443T>G (n.*443T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) c.-57T>G (n.-57T>G) c.733T>G (p.Trp245Gly) c.*337T>G (n.*337T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) n.1703T>G c.475T>G (p.Trp159Gly) c.*493T>G (n.*493T>G) c.679-4024T>G (n.679-4024T>G) c.*895T>G (n.*895T>G) n.555T>G n.627T>G c.754T>G (p.Trp252Gly) c.577T>G (p.Trp193Gly) | |
| X | g.150645692T= | CA2465382049 | MTM1 | c.*221T= (n.*221T=) c.343T= (p.Trp115=) c.688T= (p.Trp230=) n.290T= c.*443T= (n.*443T=) c.*132T= (n.*132T=) c.-57T= (n.-57T=) c.733T= (p.Trp245=) c.*337T= (n.*337T=) c.*340T= (n.*340T=) n.1703T= c.475T= (p.Trp159=) c.*493T= (n.*493T=) c.679-4024T= (n.679-4024T=) c.*895T= (n.*895T=) n.555T= n.627T= c.754T= (p.Trp252=) c.577T= (p.Trp193=) | |
| X | g.150645693G>A | CA415256302 | MTM1 | c.*222G>A (n.*222G>A) c.344G>A (p.Trp115Ter) c.689G>A (p.Trp230Ter) n.291G>A c.*444G>A (n.*444G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) c.734G>A (p.Trp245Ter) c.*338G>A (n.*338G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) n.1704G>A c.476G>A (p.Trp159Ter) c.*494G>A (n.*494G>A) c.679-4023G>A (n.679-4023G>A) c.*896G>A (n.*896G>A) n.556G>A n.628G>A c.755G>A (p.Trp252Ter) c.578G>A (p.Trp193Ter) | |
| X | g.150645693G>C | CA415256303 | MTM1 | c.*222G>C (n.*222G>C) c.344G>C (p.Trp115Ser) c.689G>C (p.Trp230Ser) n.291G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) c.734G>C (p.Trp245Ser) c.*338G>C (n.*338G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) n.1704G>C c.476G>C (p.Trp159Ser) c.*494G>C (n.*494G>C) c.679-4023G>C (n.679-4023G>C) c.*896G>C (n.*896G>C) n.556G>C n.628G>C c.755G>C (p.Trp252Ser) c.578G>C (p.Trp193Ser) | |
| X | g.150645693G>T | CA415256304 | MTM1 | c.*222G>T (n.*222G>T) c.344G>T (p.Trp115Leu) c.689G>T (p.Trp230Leu) n.291G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) c.734G>T (p.Trp245Leu) c.*338G>T (n.*338G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) n.1704G>T c.476G>T (p.Trp159Leu) c.*494G>T (n.*494G>T) c.679-4023G>T (n.679-4023G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) n.556G>T n.628G>T c.755G>T (p.Trp252Leu) c.578G>T (p.Trp193Leu) | |
| X | g.150645694G>A | CA415256305 | MTM1 | c.*223G>A (n.*223G>A) c.345G>A (p.Trp115Ter) c.690G>A (p.Trp230Ter) n.292G>A c.*445G>A (n.*445G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) c.735G>A (p.Trp245Ter) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) n.1705G>A c.477G>A (p.Trp159Ter) c.*495G>A (n.*495G>A) c.679-4022G>A (n.679-4022G>A) c.*897G>A (n.*897G>A) n.557G>A n.629G>A c.756G>A (p.Trp252Ter) c.579G>A (p.Trp193Ter) | |
| X | g.150645694G>C | CA415256306 | MTM1 | c.*223G>C (n.*223G>C) c.345G>C (p.Trp115Cys) c.690G>C (p.Trp230Cys) n.292G>C c.*445G>C (n.*445G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) c.-55G>C (n.-55G>C) c.735G>C (p.Trp245Cys) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*342G>C (n.*342G>C) n.1705G>C c.477G>C (p.Trp159Cys) c.*495G>C (n.*495G>C) c.679-4022G>C (n.679-4022G>C) c.*897G>C (n.*897G>C) n.557G>C n.629G>C c.756G>C (p.Trp252Cys) c.579G>C (p.Trp193Cys) | |
| X | g.150645694G>T | CA415256307 | MTM1 | c.*223G>T (n.*223G>T) c.345G>T (p.Trp115Cys) c.690G>T (p.Trp230Cys) n.292G>T c.*445G>T (n.*445G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) c.735G>T (p.Trp245Cys) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) n.1705G>T c.477G>T (p.Trp159Cys) c.*495G>T (n.*495G>T) c.679-4022G>T (n.679-4022G>T) c.*897G>T (n.*897G>T) n.557G>T n.629G>T c.756G>T (p.Trp252Cys) c.579G>T (p.Trp193Cys) | |
| X | g.150645695A>C | CA415256310 | MTM1 | c.*224A>C (n.*224A>C) c.346A>C (p.Ile116Leu) c.691A>C (p.Ile231Leu) n.293A>C c.*446A>C (n.*446A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.-54A>C (n.-54A>C) c.736A>C (p.Ile246Leu) c.*340A>C (n.*340A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) n.1706A>C c.478A>C (p.Ile160Leu) c.*496A>C (n.*496A>C) c.679-4021A>C (n.679-4021A>C) c.*898A>C (n.*898A>C) n.558A>C n.630A>C c.757A>C (p.Ile253Leu) c.580A>C (p.Ile194Leu) | |
| X | g.150645695A>G | CA415256309 | MTM1 | c.*224A>G (n.*224A>G) c.346A>G (p.Ile116Val) c.691A>G (p.Ile231Val) n.293A>G c.*446A>G (n.*446A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.-54A>G (n.-54A>G) c.736A>G (p.Ile246Val) c.*340A>G (n.*340A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) n.1706A>G c.478A>G (p.Ile160Val) c.*496A>G (n.*496A>G) c.679-4021A>G (n.679-4021A>G) c.*898A>G (n.*898A>G) n.558A>G n.630A>G c.757A>G (p.Ile253Val) c.580A>G (p.Ile194Val) | |
| X | g.150645695A>T | CA415256308 | MTM1 | c.*224A>T (n.*224A>T) c.346A>T (p.Ile116Phe) c.691A>T (p.Ile231Phe) n.293A>T c.*446A>T (n.*446A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.-54A>T (n.-54A>T) c.736A>T (p.Ile246Phe) c.*340A>T (n.*340A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) n.1706A>T c.478A>T (p.Ile160Phe) c.*496A>T (n.*496A>T) c.679-4021A>T (n.679-4021A>T) c.*898A>T (n.*898A>T) n.558A>T n.630A>T c.757A>T (p.Ile253Phe) c.580A>T (p.Ile194Phe) | |
| X | g.150645696T>A | CA415256311 | MTM1 | c.*225T>A (n.*225T>A) c.347T>A (p.Ile116Asn) c.692T>A (p.Ile231Asn) n.294T>A c.*447T>A (n.*447T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) c.-53T>A (n.-53T>A) c.737T>A (p.Ile246Asn) c.*341T>A (n.*341T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) n.1707T>A c.479T>A (p.Ile160Asn) c.*497T>A (n.*497T>A) c.679-4020T>A (n.679-4020T>A) c.*899T>A (n.*899T>A) n.559T>A n.631T>A c.758T>A (p.Ile253Asn) c.581T>A (p.Ile194Asn) | |
| X | g.150645696T>C | CA415256312 | MTM1 | c.*225T>C (n.*225T>C) c.347T>C (p.Ile116Thr) c.692T>C (p.Ile231Thr) n.294T>C c.*447T>C (n.*447T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) c.-53T>C (n.-53T>C) c.737T>C (p.Ile246Thr) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) n.1707T>C c.479T>C (p.Ile160Thr) c.*497T>C (n.*497T>C) c.679-4020T>C (n.679-4020T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) n.559T>C n.631T>C c.758T>C (p.Ile253Thr) c.581T>C (p.Ile194Thr) | |
| X | g.150645696T>G | CA415256313 | MTM1 | c.*225T>G (n.*225T>G) c.347T>G (p.Ile116Ser) c.692T>G (p.Ile231Ser) n.294T>G c.*447T>G (n.*447T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) c.-53T>G (n.-53T>G) c.737T>G (p.Ile246Ser) c.*341T>G (n.*341T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) n.1707T>G c.479T>G (p.Ile160Ser) c.*497T>G (n.*497T>G) c.679-4020T>G (n.679-4020T>G) c.*899T>G (n.*899T>G) n.559T>G n.631T>G c.758T>G (p.Ile253Ser) c.581T>G (p.Ile194Ser) | |
| X | g.150645697T>A | CA519113416 | MTM1 | c.*226T>A (n.*226T>A) c.348T>A (p.Ile116=) c.693T>A (p.Ile231=) n.295T>A c.*448T>A (n.*448T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.-52T>A (n.-52T>A) c.738T>A (p.Ile246=) c.*342T>A (n.*342T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) n.1708T>A c.480T>A (p.Ile160=) c.*498T>A (n.*498T>A) c.679-4019T>A (n.679-4019T>A) c.*900T>A (n.*900T>A) n.560T>A n.632T>A c.759T>A (p.Ile253=) c.582T>A (p.Ile194=) | |
| X | g.150645697T>C | CA519113418 | MTM1 | c.*226T>C (n.*226T>C) c.348T>C (p.Ile116=) c.693T>C (p.Ile231=) n.295T>C c.*448T>C (n.*448T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) c.738T>C (p.Ile246=) c.*342T>C (n.*342T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) n.1708T>C c.480T>C (p.Ile160=) c.*498T>C (n.*498T>C) c.679-4019T>C (n.679-4019T>C) c.*900T>C (n.*900T>C) n.560T>C n.632T>C c.759T>C (p.Ile253=) c.582T>C (p.Ile194=) | |
| X | g.150645697T>G | CA415256314 | MTM1 | c.*226T>G (n.*226T>G) c.348T>G (p.Ile116Met) c.693T>G (p.Ile231Met) n.295T>G c.*448T>G (n.*448T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.-52T>G (n.-52T>G) c.738T>G (p.Ile246Met) c.*342T>G (n.*342T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) n.1708T>G c.480T>G (p.Ile160Met) c.*498T>G (n.*498T>G) c.679-4019T>G (n.679-4019T>G) c.*900T>G (n.*900T>G) n.560T>G n.632T>G c.759T>G (p.Ile253Met) c.582T>G (p.Ile194Met) | |
| X | g.150645698C>A | CA415256315 | MTM1 | c.*227C>A (n.*227C>A) c.349C>A (p.His117Asn) c.694C>A (p.His232Asn) n.296C>A c.*449C>A (n.*449C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) c.739C>A (p.His247Asn) c.*343C>A (n.*343C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) n.1709C>A c.481C>A (p.His161Asn) c.*499C>A (n.*499C>A) c.679-4018C>A (n.679-4018C>A) c.*901C>A (n.*901C>A) n.561C>A n.633C>A c.760C>A (p.His254Asn) c.583C>A (p.His195Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.150645698C>G | CA415256316 | MTM1 | c.*227C>G (n.*227C>G) c.349C>G (p.His117Asp) c.694C>G (p.His232Asp) n.296C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) c.-51C>G (n.-51C>G) c.739C>G (p.His247Asp) c.*343C>G (n.*343C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) n.1709C>G c.481C>G (p.His161Asp) c.*499C>G (n.*499C>G) c.679-4018C>G (n.679-4018C>G) c.*901C>G (n.*901C>G) n.561C>G n.633C>G c.760C>G (p.His254Asp) c.583C>G (p.His195Asp) | |
| X | g.150645698C>T | CA415256317 | MTM1 | c.*227C>T (n.*227C>T) c.349C>T (p.His117Tyr) c.694C>T (p.His232Tyr) n.296C>T c.*449C>T (n.*449C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) c.739C>T (p.His247Tyr) c.*343C>T (n.*343C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) n.1709C>T c.481C>T (p.His161Tyr) c.*499C>T (n.*499C>T) c.679-4018C>T (n.679-4018C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) n.561C>T n.633C>T c.760C>T (p.His254Tyr) c.583C>T (p.His195Tyr) | |
| X | g.150645699A>C | CA415256318 | MTM1 | c.*228A>C (n.*228A>C) c.350A>C (p.His117Pro) c.695A>C (p.His232Pro) n.297A>C c.*450A>C (n.*450A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) c.-50A>C (n.-50A>C) c.740A>C (p.His247Pro) c.*344A>C (n.*344A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) n.1710A>C c.482A>C (p.His161Pro) c.*500A>C (n.*500A>C) c.679-4017A>C (n.679-4017A>C) c.*902A>C (n.*902A>C) n.562A>C n.634A>C c.761A>C (p.His254Pro) c.584A>C (p.His195Pro) | |
| X | g.150645699A>G | CA415256319 | MTM1 | c.*228A>G (n.*228A>G) c.350A>G (p.His117Arg) c.695A>G (p.His232Arg) n.297A>G c.*450A>G (n.*450A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) c.740A>G (p.His247Arg) c.*344A>G (n.*344A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) n.1710A>G c.482A>G (p.His161Arg) c.*500A>G (n.*500A>G) c.679-4017A>G (n.679-4017A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) n.562A>G n.634A>G c.761A>G (p.His254Arg) c.584A>G (p.His195Arg) | |
| X | g.150645699A>T | CA415256320 | MTM1 | c.*228A>T (n.*228A>T) c.350A>T (p.His117Leu) c.695A>T (p.His232Leu) n.297A>T c.*450A>T (n.*450A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) c.-50A>T (n.-50A>T) c.740A>T (p.His247Leu) c.*344A>T (n.*344A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) n.1710A>T c.482A>T (p.His161Leu) c.*500A>T (n.*500A>T) c.679-4017A>T (n.679-4017A>T) c.*902A>T (n.*902A>T) n.562A>T n.634A>T c.761A>T (p.His254Leu) c.584A>T (p.His195Leu) | |
| X | g.150645700T>A | CA415256321 | MTM1 | c.*229T>A (n.*229T>A) c.351T>A (p.His117Gln) c.696T>A (p.His232Gln) n.298T>A c.*451T>A (n.*451T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) c.-49T>A (n.-49T>A) c.741T>A (p.His247Gln) c.*345T>A (n.*345T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) n.1711T>A c.483T>A (p.His161Gln) c.*501T>A (n.*501T>A) c.679-4016T>A (n.679-4016T>A) c.*903T>A (n.*903T>A) n.563T>A n.635T>A c.762T>A (p.His254Gln) c.585T>A (p.His195Gln) | |
| X | g.150645700T>C | CA519113423 | MTM1 | c.*229T>C (n.*229T>C) c.351T>C (p.His117=) c.696T>C (p.His232=) n.298T>C c.*451T>C (n.*451T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) c.-49T>C (n.-49T>C) c.741T>C (p.His247=) c.*345T>C (n.*345T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) n.1711T>C c.483T>C (p.His161=) c.*501T>C (n.*501T>C) c.679-4016T>C (n.679-4016T>C) c.*903T>C (n.*903T>C) n.563T>C n.635T>C c.762T>C (p.His254=) c.585T>C (p.His195=) | |
| X | g.150645700T>G | CA415256322 | MTM1 | c.*229T>G (n.*229T>G) c.351T>G (p.His117Gln) c.696T>G (p.His232Gln) n.298T>G c.*451T>G (n.*451T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) c.-49T>G (n.-49T>G) c.741T>G (p.His247Gln) c.*345T>G (n.*345T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) n.1711T>G c.483T>G (p.His161Gln) c.*501T>G (n.*501T>G) c.679-4016T>G (n.679-4016T>G) c.*903T>G (n.*903T>G) n.563T>G n.635T>G c.762T>G (p.His254Gln) c.585T>G (p.His195Gln) | |
| X | g.150645701C>A | CA415256324 | MTM1 | c.*230C>A (n.*230C>A) c.352C>A (p.Pro118Thr) c.697C>A (p.Pro233Thr) n.299C>A c.*452C>A (n.*452C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) c.742C>A (p.Pro248Thr) c.*346C>A (n.*346C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) n.1712C>A c.484C>A (p.Pro162Thr) c.*502C>A (n.*502C>A) c.679-4015C>A (n.679-4015C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) n.564C>A n.636C>A c.763C>A (p.Pro255Thr) c.586C>A (p.Pro196Thr) | |
| X | g.150645701C>G | CA415256325 | MTM1 | c.*230C>G (n.*230C>G) c.352C>G (p.Pro118Ala) c.697C>G (p.Pro233Ala) n.299C>G c.*452C>G (n.*452C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) c.742C>G (p.Pro248Ala) c.*346C>G (n.*346C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) n.1712C>G c.484C>G (p.Pro162Ala) c.*502C>G (n.*502C>G) c.679-4015C>G (n.679-4015C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) n.564C>G n.636C>G c.763C>G (p.Pro255Ala) c.586C>G (p.Pro196Ala) | |
| X | g.150645701C>T | CA415256323 | MTM1 | c.*230C>T (n.*230C>T) c.352C>T (p.Pro118Ser) c.697C>T (p.Pro233Ser) n.299C>T c.*452C>T (n.*452C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) c.742C>T (p.Pro248Ser) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) n.1712C>T c.484C>T (p.Pro162Ser) c.*502C>T (n.*502C>T) c.679-4015C>T (n.679-4015C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) n.564C>T n.636C>T c.763C>T (p.Pro255Ser) c.586C>T (p.Pro196Ser) | |
| X | g.150645702C>A | CA415256326 | MTM1 | c.*231C>A (n.*231C>A) c.353C>A (p.Pro118Gln) c.698C>A (p.Pro233Gln) n.300C>A c.*453C>A (n.*453C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) c.743C>A (p.Pro248Gln) c.*347C>A (n.*347C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) n.1713C>A c.485C>A (p.Pro162Gln) c.*503C>A (n.*503C>A) c.679-4014C>A (n.679-4014C>A) c.*905C>A (n.*905C>A) n.565C>A n.637C>A c.764C>A (p.Pro255Gln) c.587C>A (p.Pro196Gln) | |
| X | g.150645702C>G | CA415256327 | MTM1 | c.*231C>G (n.*231C>G) c.353C>G (p.Pro118Arg) c.698C>G (p.Pro233Arg) n.300C>G c.*453C>G (n.*453C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) c.743C>G (p.Pro248Arg) c.*347C>G (n.*347C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) n.1713C>G c.485C>G (p.Pro162Arg) c.*503C>G (n.*503C>G) c.679-4014C>G (n.679-4014C>G) c.*905C>G (n.*905C>G) n.565C>G n.637C>G c.764C>G (p.Pro255Arg) c.587C>G (p.Pro196Arg) | |
| X | g.150645702C>T | CA415256328 | MTM1 | c.*231C>T (n.*231C>T) c.353C>T (p.Pro118Leu) c.698C>T (p.Pro233Leu) n.300C>T c.*453C>T (n.*453C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) c.743C>T (p.Pro248Leu) c.*347C>T (n.*347C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) n.1713C>T c.485C>T (p.Pro162Leu) c.*503C>T (n.*503C>T) c.679-4014C>T (n.679-4014C>T) c.*905C>T (n.*905C>T) n.565C>T n.637C>T c.764C>T (p.Pro255Leu) c.587C>T (p.Pro196Leu) | COSMIC |
| X | g.150645703A>C | CA519113426 | MTM1 | c.*232A>C (n.*232A>C) c.354A>C (p.Pro118=) c.699A>C (p.Pro233=) n.301A>C c.*454A>C (n.*454A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.-46A>C (n.-46A>C) c.744A>C (p.Pro248=) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) n.1714A>C c.486A>C (p.Pro162=) c.*504A>C (n.*504A>C) c.679-4013A>C (n.679-4013A>C) c.*906A>C (n.*906A>C) n.566A>C n.638A>C c.765A>C (p.Pro255=) c.588A>C (p.Pro196=) | |
| X | g.150645703A>G | CA519113427 | MTM1 | c.*232A>G (n.*232A>G) c.354A>G (p.Pro118=) c.699A>G (p.Pro233=) n.301A>G c.*454A>G (n.*454A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) c.744A>G (p.Pro248=) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) n.1714A>G c.486A>G (p.Pro162=) c.*504A>G (n.*504A>G) c.679-4013A>G (n.679-4013A>G) c.*906A>G (n.*906A>G) n.566A>G n.638A>G c.765A>G (p.Pro255=) c.588A>G (p.Pro196=) | |
| X | g.150645703A>T | CA519113428 | MTM1 | c.*232A>T (n.*232A>T) c.354A>T (p.Pro118=) c.699A>T (p.Pro233=) n.301A>T c.*454A>T (n.*454A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.-46A>T (n.-46A>T) c.744A>T (p.Pro248=) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) n.1714A>T c.486A>T (p.Pro162=) c.*504A>T (n.*504A>T) c.679-4013A>T (n.679-4013A>T) c.*906A>T (n.*906A>T) n.566A>T n.638A>T c.765A>T (p.Pro255=) c.588A>T (p.Pro196=) | |
| X | g.150645704G>A | CA415256329 | MTM1 | c.*233G>A (n.*233G>A) c.355G>A (p.Glu119Lys) c.700G>A (p.Glu234Lys) n.302G>A c.*455G>A (n.*455G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) c.745G>A (p.Glu249Lys) c.*349G>A (n.*349G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) n.1715G>A c.487G>A (p.Glu163Lys) c.*505G>A (n.*505G>A) c.679-4012G>A (n.679-4012G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) n.567G>A n.639G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) c.589G>A (p.Glu197Lys) | COSMIC |
| X | g.150645704G>C | CA10539150 | MTM1 | c.*233G>C (n.*233G>C) c.355G>C (p.Glu119Gln) c.700G>C (p.Glu234Gln) n.302G>C c.*455G>C (n.*455G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) c.745G>C (p.Glu249Gln) c.*349G>C (n.*349G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) n.1715G>C c.487G>C (p.Glu163Gln) c.*505G>C (n.*505G>C) c.679-4012G>C (n.679-4012G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) n.567G>C n.639G>C c.766G>C (p.Glu256Gln) c.589G>C (p.Glu197Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.150645704G= | CA2465382050 | MTM1 | c.*233G= (n.*233G=) c.355G= (p.Glu119=) c.700G= (p.Glu234=) n.302G= c.*455G= (n.*455G=) c.*144G= (n.*144G=) c.-45G= (n.-45G=) c.745G= (p.Glu249=) c.*349G= (n.*349G=) c.*352G= (n.*352G=) n.1715G= c.487G= (p.Glu163=) c.*505G= (n.*505G=) c.679-4012G= (n.679-4012G=) c.*907G= (n.*907G=) n.567G= n.639G= c.766G= (p.Glu256=) c.589G= (p.Glu197=) | |
| X | g.150645704G>T | CA415256330 | MTM1 | c.*233G>T (n.*233G>T) c.355G>T (p.Glu119Ter) c.700G>T (p.Glu234Ter) n.302G>T c.*455G>T (n.*455G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) c.745G>T (p.Glu249Ter) c.*349G>T (n.*349G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) n.1715G>T c.487G>T (p.Glu163Ter) c.*505G>T (n.*505G>T) c.679-4012G>T (n.679-4012G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) n.567G>T n.639G>T c.766G>T (p.Glu256Ter) c.589G>T (p.Glu197Ter) | |
| X | g.150645705A>C | CA415256333 | MTM1 | c.*234A>C (n.*234A>C) c.356A>C (p.Glu119Ala) c.701A>C (p.Glu234Ala) n.303A>C c.*456A>C (n.*456A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) c.-44A>C (n.-44A>C) c.746A>C (p.Glu249Ala) c.*350A>C (n.*350A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) n.1716A>C c.488A>C (p.Glu163Ala) c.*506A>C (n.*506A>C) c.679-4011A>C (n.679-4011A>C) c.*908A>C (n.*908A>C) n.568A>C n.640A>C c.767A>C (p.Glu256Ala) c.590A>C (p.Glu197Ala) | |
| X | g.150645705A>G | CA415256331 | MTM1 | c.*234A>G (n.*234A>G) c.356A>G (p.Glu119Gly) c.701A>G (p.Glu234Gly) n.303A>G c.*456A>G (n.*456A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) c.-44A>G (n.-44A>G) c.746A>G (p.Glu249Gly) c.*350A>G (n.*350A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) n.1716A>G c.488A>G (p.Glu163Gly) c.*506A>G (n.*506A>G) c.679-4011A>G (n.679-4011A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) n.568A>G n.640A>G c.767A>G (p.Glu256Gly) c.590A>G (p.Glu197Gly) | |
| X | g.150645705A>T | CA415256332 | MTM1 | c.*234A>T (n.*234A>T) c.356A>T (p.Glu119Val) c.701A>T (p.Glu234Val) n.303A>T c.*456A>T (n.*456A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) c.-44A>T (n.-44A>T) c.746A>T (p.Glu249Val) c.*350A>T (n.*350A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) n.1716A>T c.488A>T (p.Glu163Val) c.*506A>T (n.*506A>T) c.679-4011A>T (n.679-4011A>T) c.*908A>T (n.*908A>T) n.568A>T n.640A>T c.767A>T (p.Glu256Val) c.590A>T (p.Glu197Val) | |
| X | g.150645707_150645708del | CA2695236699 | MTM1 | c.*236_*237del (n.*236_*237del) c.358_359del (p.Asn120Ter) c.703_704del (p.Asn235Ter) n.305_306del c.*458_*459del (n.*458_*459del) c.*147_*148del (n.*147_*148del) c.-42_-41del (n.-42_-41del) c.748_749del (p.Asn250Ter) c.*352_*353del (n.*352_*353del) c.*355_*356del (n.*355_*356del) n.1718_1719del c.490_491del (p.Asn164Ter) c.*508_*509del (n.*508_*509del) c.679-4009_679-4008del (n.679-4009_679-4008del) c.*910_*911del (n.*910_*911del) n.570_571del n.642_643del c.769_770del (p.Asn257Ter) c.592_593del (p.Asn198Ter) | |
| X | g.150645706A= | CA2465382051 | MTM1 | c.*235A= (n.*235A=) c.357A= (p.Glu119=) c.702A= (p.Glu234=) n.304A= c.*457A= (n.*457A=) c.*146A= (n.*146A=) c.-43A= (n.-43A=) c.747A= (p.Glu249=) c.*351A= (n.*351A=) c.*354A= (n.*354A=) n.1717A= c.489A= (p.Glu163=) c.*507A= (n.*507A=) c.679-4010A= (n.679-4010A=) c.*909A= (n.*909A=) n.569A= n.641A= c.768A= (p.Glu256=) c.591A= (p.Glu197=) | |
| X | g.150645706A>C | CA10539151 | MTM1 | c.*235A>C (n.*235A>C) c.357A>C (p.Glu119Asp) c.702A>C (p.Glu234Asp) n.304A>C c.*457A>C (n.*457A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) c.-43A>C (n.-43A>C) c.747A>C (p.Glu249Asp) c.*351A>C (n.*351A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) n.1717A>C c.489A>C (p.Glu163Asp) c.*507A>C (n.*507A>C) c.679-4010A>C (n.679-4010A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) n.569A>C n.641A>C c.768A>C (p.Glu256Asp) c.591A>C (p.Glu197Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.150645706A>G | CA519113432 | MTM1 | c.*235A>G (n.*235A>G) c.357A>G (p.Glu119=) c.702A>G (p.Glu234=) n.304A>G c.*457A>G (n.*457A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.-43A>G (n.-43A>G) c.747A>G (p.Glu249=) c.*351A>G (n.*351A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) n.1717A>G c.489A>G (p.Glu163=) c.*507A>G (n.*507A>G) c.679-4010A>G (n.679-4010A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) n.569A>G n.641A>G c.768A>G (p.Glu256=) c.591A>G (p.Glu197=) | |
| X | g.150645706A>T | CA415256334 | MTM1 | c.*235A>T (n.*235A>T) c.357A>T (p.Glu119Asp) c.702A>T (p.Glu234Asp) n.304A>T c.*457A>T (n.*457A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) c.-43A>T (n.-43A>T) c.747A>T (p.Glu249Asp) c.*351A>T (n.*351A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) n.1717A>T c.489A>T (p.Glu163Asp) c.*507A>T (n.*507A>T) c.679-4010A>T (n.679-4010A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) n.569A>T n.641A>T c.768A>T (p.Glu256Asp) c.591A>T (p.Glu197Asp) |