UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.150641333_150641338delinsACCCTG | CA2465380837 | MTM1 | c.*126_*131delinsACCCTG (n.*126_*131delinsACCCTG) c.248_253delinsACCCTG (p.Tyr83=) c.593_598delinsACCCTG (p.Tyr198=) n.195_200delinsACCCTG c.*348_*353delinsACCCTG (n.*348_*353delinsACCCTG) c.*37_*42delinsACCCTG (n.*37_*42delinsACCCTG) c.-152_-147delinsACCCTG (n.-152_-147delinsACCCTG) c.638_643delinsACCCTG (p.Tyr213=) c.*242_*247delinsACCCTG (n.*242_*247delinsACCCTG) c.*245_*250delinsACCCTG (n.*245_*250delinsACCCTG) n.1608_1613delinsACCCTG c.380_385delinsACCCTG (p.Tyr127=) c.*398_*403delinsACCCTG (n.*398_*403delinsACCCTG) c.*800_*805delinsACCCTG (n.*800_*805delinsACCCTG) n.460_465delinsACCCTG n.532_537delinsACCCTG c.659_664delinsACCCTG (p.Tyr220=) c.482_487delinsACCCTG (p.Tyr161=) | |
| X | g.150641336dup | CA2695238629 | MTM1 | c.*129dup (n.*129dup) c.251dup (p.Ala85CysfsTer12) c.596dup (p.Ala200CysfsTer12) n.198dup c.*351dup (n.*351dup) c.*40dup (n.*40dup) c.-149dup (n.-149dup) c.641dup (p.Ala215CysfsTer12) c.*245dup (n.*245dup) c.*248dup (n.*248dup) n.1611dup c.383dup (p.Ala129CysfsTer12) c.*401dup (n.*401dup) c.*803dup (n.*803dup) n.463dup n.535dup c.662dup (p.Ala222CysfsTer12) c.485dup (p.Ala163CysfsTer12) | |
| X | g.150641335_150641339del | CA220540 | MTM1 | c.*128_*132del (n.*128_*132del) c.250_254del (p.Pro84SerfsTer11) c.595_599del (p.Pro199SerfsTer11) n.197_201del c.*350_*354del (n.*350_*354del) c.*39_*43del (n.*39_*43del) c.-150_-146del (n.-150_-146del) c.640_644del (p.Pro214SerfsTer11) c.*244_*248del (n.*244_*248del) c.*247_*251del (n.*247_*251del) n.1610_1614del c.382_386del (p.Pro128SerfsTer11) c.*400_*404del (n.*400_*404del) c.*802_*806del (n.*802_*806del) n.462_466del n.534_538del c.661_665del (p.Pro221SerfsTer11) c.484_488del (p.Pro162SerfsTer11) | ClinVar dbSNP |
| X | g.150641335C>A | CA415256098 | MTM1 | c.*128C>A (n.*128C>A) c.250C>A (p.Pro84Thr) c.595C>A (p.Pro199Thr) n.197C>A c.*350C>A (n.*350C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) c.640C>A (p.Pro214Thr) c.*244C>A (n.*244C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) n.1610C>A c.382C>A (p.Pro128Thr) c.*400C>A (n.*400C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) n.462C>A n.534C>A c.661C>A (p.Pro221Thr) c.484C>A (p.Pro162Thr) | |
| X | g.150641335C>G | CA415256099 | MTM1 | c.*128C>G (n.*128C>G) c.250C>G (p.Pro84Ala) c.595C>G (p.Pro199Ala) n.197C>G c.*350C>G (n.*350C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.-150C>G (n.-150C>G) c.640C>G (p.Pro214Ala) c.*244C>G (n.*244C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) n.1610C>G c.382C>G (p.Pro128Ala) c.*400C>G (n.*400C>G) c.*802C>G (n.*802C>G) n.462C>G n.534C>G c.661C>G (p.Pro221Ala) c.484C>G (p.Pro162Ala) | |
| X | g.150641335C>T | CA415256100 | MTM1 | c.*128C>T (n.*128C>T) c.250C>T (p.Pro84Ser) c.595C>T (p.Pro199Ser) n.197C>T c.*350C>T (n.*350C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) c.640C>T (p.Pro214Ser) c.*244C>T (n.*244C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) n.1610C>T c.382C>T (p.Pro128Ser) c.*400C>T (n.*400C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) n.462C>T n.534C>T c.661C>T (p.Pro221Ser) c.484C>T (p.Pro162Ser) | COSMIC |
| X | g.150641336C>A | CA415256101 | MTM1 | c.*129C>A (n.*129C>A) c.251C>A (p.Pro84His) c.596C>A (p.Pro199His) n.198C>A c.*351C>A (n.*351C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) c.641C>A (p.Pro214His) c.*245C>A (n.*245C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) n.1611C>A c.383C>A (p.Pro128His) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*803C>A (n.*803C>A) n.463C>A n.535C>A c.662C>A (p.Pro221His) c.485C>A (p.Pro162His) | |
| X | g.150641336C>G | CA415256102 | MTM1 | c.*129C>G (n.*129C>G) c.251C>G (p.Pro84Arg) c.596C>G (p.Pro199Arg) n.198C>G c.*351C>G (n.*351C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) c.-149C>G (n.-149C>G) c.641C>G (p.Pro214Arg) c.*245C>G (n.*245C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) n.1611C>G c.383C>G (p.Pro128Arg) c.*401C>G (n.*401C>G) c.*803C>G (n.*803C>G) n.463C>G n.535C>G c.662C>G (p.Pro221Arg) c.485C>G (p.Pro162Arg) | |
| X | g.150641336C>T | CA415256103 | MTM1 | c.*129C>T (n.*129C>T) c.251C>T (p.Pro84Leu) c.596C>T (p.Pro199Leu) n.198C>T c.*351C>T (n.*351C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) c.641C>T (p.Pro214Leu) c.*245C>T (n.*245C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) n.1611C>T c.383C>T (p.Pro128Leu) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*803C>T (n.*803C>T) n.463C>T n.535C>T c.662C>T (p.Pro221Leu) c.485C>T (p.Pro162Leu) | |
| X | g.150641337T>A | CA519113259 | MTM1 | c.*130T>A (n.*130T>A) c.252T>A (p.Pro84=) c.597T>A (p.Pro199=) n.199T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) c.-148T>A (n.-148T>A) c.642T>A (p.Pro214=) c.*246T>A (n.*246T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) n.1612T>A c.384T>A (p.Pro128=) c.*402T>A (n.*402T>A) c.*804T>A (n.*804T>A) n.464T>A n.536T>A c.663T>A (p.Pro221=) c.486T>A (p.Pro162=) | |
| X | g.150641337T>C | CA519113261 | MTM1 | c.*130T>C (n.*130T>C) c.252T>C (p.Pro84=) c.597T>C (p.Pro199=) n.199T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) c.-148T>C (n.-148T>C) c.642T>C (p.Pro214=) c.*246T>C (n.*246T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) n.1612T>C c.384T>C (p.Pro128=) c.*402T>C (n.*402T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) n.464T>C n.536T>C c.663T>C (p.Pro221=) c.486T>C (p.Pro162=) | |
| X | g.150641337T>G | CA519113260 | MTM1 | c.*130T>G (n.*130T>G) c.252T>G (p.Pro84=) c.597T>G (p.Pro199=) n.199T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.*41T>G (n.*41T>G) c.-148T>G (n.-148T>G) c.642T>G (p.Pro214=) c.*246T>G (n.*246T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) n.1612T>G c.384T>G (p.Pro128=) c.*402T>G (n.*402T>G) c.*804T>G (n.*804T>G) n.464T>G n.536T>G c.663T>G (p.Pro221=) c.486T>G (p.Pro162=) | |
| X | g.150641338G>A | CA415256104 | MTM1 | c.*131G>A (n.*131G>A) c.253G>A (p.Ala85Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) n.200G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) c.643G>A (p.Ala215Thr) c.*247G>A (n.*247G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) n.1613G>A c.385G>A (p.Ala129Thr) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) n.465G>A n.537G>A c.664G>A (p.Ala222Thr) c.487G>A (p.Ala163Thr) | |
| X | g.150641338G>C | CA415256105 | MTM1 | c.*131G>C (n.*131G>C) c.253G>C (p.Ala85Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) n.200G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.-147G>C (n.-147G>C) c.643G>C (p.Ala215Pro) c.*247G>C (n.*247G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) n.1613G>C c.385G>C (p.Ala129Pro) c.*403G>C (n.*403G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) n.465G>C n.537G>C c.664G>C (p.Ala222Pro) c.487G>C (p.Ala163Pro) | |
| X | g.150641338G>T | CA415256106 | MTM1 | c.*131G>T (n.*131G>T) c.253G>T (p.Ala85Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) n.200G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) c.643G>T (p.Ala215Ser) c.*247G>T (n.*247G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) n.1613G>T c.385G>T (p.Ala129Ser) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) n.465G>T n.537G>T c.664G>T (p.Ala222Ser) c.487G>T (p.Ala163Ser) | |
| X | g.150641339C>A | CA415256109 | MTM1 | c.*132C>A (n.*132C>A) c.254C>A (p.Ala85Asp) c.599C>A (p.Ala200Asp) n.201C>A c.*354C>A (n.*354C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) c.644C>A (p.Ala215Asp) c.*248C>A (n.*248C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) n.1614C>A c.386C>A (p.Ala129Asp) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*806C>A (n.*806C>A) n.466C>A n.538C>A c.665C>A (p.Ala222Asp) c.488C>A (p.Ala163Asp) | |
| X | g.150641339C>G | CA415256108 | MTM1 | c.*132C>G (n.*132C>G) c.254C>G (p.Ala85Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) n.201C>G c.*354C>G (n.*354C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) c.644C>G (p.Ala215Gly) c.*248C>G (n.*248C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) n.1614C>G c.386C>G (p.Ala129Gly) c.*404C>G (n.*404C>G) c.*806C>G (n.*806C>G) n.466C>G n.538C>G c.665C>G (p.Ala222Gly) c.488C>G (p.Ala163Gly) | |
| X | g.150641339C>T | CA415256107 | MTM1 | c.*132C>T (n.*132C>T) c.254C>T (p.Ala85Val) c.599C>T (p.Ala200Val) n.201C>T c.*354C>T (n.*354C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) c.644C>T (p.Ala215Val) c.*248C>T (n.*248C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) n.1614C>T c.386C>T (p.Ala129Val) c.*404C>T (n.*404C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) n.466C>T n.538C>T c.665C>T (p.Ala222Val) c.488C>T (p.Ala163Val) | |
| X | g.150641340T>A | CA519113263 | MTM1 | c.*133T>A (n.*133T>A) c.255T>A (p.Ala85=) c.600T>A (p.Ala200=) n.202T>A c.*355T>A (n.*355T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) c.-145T>A (n.-145T>A) c.645T>A (p.Ala215=) c.*249T>A (n.*249T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) n.1615T>A c.387T>A (p.Ala129=) c.*405T>A (n.*405T>A) c.*807T>A (n.*807T>A) n.467T>A n.539T>A c.666T>A (p.Ala222=) c.489T>A (p.Ala163=) | |
| X | g.150641340T>C | CA519113264 | MTM1 | c.*133T>C (n.*133T>C) c.255T>C (p.Ala85=) c.600T>C (p.Ala200=) n.202T>C c.*355T>C (n.*355T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) c.-145T>C (n.-145T>C) c.645T>C (p.Ala215=) c.*249T>C (n.*249T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) n.1615T>C c.387T>C (p.Ala129=) c.*405T>C (n.*405T>C) c.*807T>C (n.*807T>C) n.467T>C n.539T>C c.666T>C (p.Ala222=) c.489T>C (p.Ala163=) | |
| X | g.150641340T>G | CA519113262 | MTM1 | c.*133T>G (n.*133T>G) c.255T>G (p.Ala85=) c.600T>G (p.Ala200=) n.202T>G c.*355T>G (n.*355T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) c.-145T>G (n.-145T>G) c.645T>G (p.Ala215=) c.*249T>G (n.*249T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) n.1615T>G c.387T>G (p.Ala129=) c.*405T>G (n.*405T>G) c.*807T>G (n.*807T>G) n.467T>G n.539T>G c.666T>G (p.Ala222=) c.489T>G (p.Ala163=) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.150641341C>A | CA415256110 | MTM1 | c.*134C>A (n.*134C>A) c.256C>A (p.Leu86Ile) c.601C>A (p.Leu201Ile) n.203C>A c.*356C>A (n.*356C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.-144C>A (n.-144C>A) c.646C>A (p.Leu216Ile) c.*250C>A (n.*250C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) n.1616C>A c.388C>A (p.Leu130Ile) c.*406C>A (n.*406C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) n.468C>A n.540C>A c.667C>A (p.Leu223Ile) c.490C>A (p.Leu164Ile) | |
| X | g.150641341C>G | CA415256111 | MTM1 | c.*134C>G (n.*134C>G) c.256C>G (p.Leu86Val) c.601C>G (p.Leu201Val) n.203C>G c.*356C>G (n.*356C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.-144C>G (n.-144C>G) c.646C>G (p.Leu216Val) c.*250C>G (n.*250C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) n.1616C>G c.388C>G (p.Leu130Val) c.*406C>G (n.*406C>G) c.*808C>G (n.*808C>G) n.468C>G n.540C>G c.667C>G (p.Leu223Val) c.490C>G (p.Leu164Val) | |
| X | g.150641341C>T | CA415256112 | MTM1 | c.*134C>T (n.*134C>T) c.256C>T (p.Leu86Phe) c.601C>T (p.Leu201Phe) n.203C>T c.*356C>T (n.*356C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) c.646C>T (p.Leu216Phe) c.*250C>T (n.*250C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) n.1616C>T c.388C>T (p.Leu130Phe) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) n.468C>T n.540C>T c.667C>T (p.Leu223Phe) c.490C>T (p.Leu164Phe) | |
| X | g.150641341_150641342delinsCT | CA2465380839 | MTM1 | c.*134_*135delinsCT (n.*134_*135delinsCT) c.256_257delinsCT (p.Leu86=) c.601_602delinsCT (p.Leu201=) n.203_204delinsCT c.*356_*357delinsCT (n.*356_*357delinsCT) c.*45_*46delinsCT (n.*45_*46delinsCT) c.-144_-143delinsCT (n.-144_-143delinsCT) c.646_647delinsCT (p.Leu216=) c.*250_*251delinsCT (n.*250_*251delinsCT) c.*253_*254delinsCT (n.*253_*254delinsCT) n.1616_1617delinsCT c.388_389delinsCT (p.Leu130=) c.*406_*407delinsCT (n.*406_*407delinsCT) c.*808_*809delinsCT (n.*808_*809delinsCT) n.468_469delinsCT n.540_541delinsCT c.667_668delinsCT (p.Leu223=) c.490_491delinsCT (p.Leu164=) | |
| X | g.150641342T>A | CA415256113 | MTM1 | c.*135T>A (n.*135T>A) c.257T>A (p.Leu86His) c.602T>A (p.Leu201His) n.204T>A c.*357T>A (n.*357T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) c.-143T>A (n.-143T>A) c.647T>A (p.Leu216His) c.*251T>A (n.*251T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) n.1617T>A c.389T>A (p.Leu130His) c.*407T>A (n.*407T>A) c.*809T>A (n.*809T>A) n.469T>A n.541T>A c.668T>A (p.Leu223His) c.491T>A (p.Leu164His) | |
| X | g.150641342T>C | CA415256114 | MTM1 | c.*135T>C (n.*135T>C) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.602T>C (p.Leu201Pro) n.204T>C c.*357T>C (n.*357T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) c.-143T>C (n.-143T>C) c.647T>C (p.Leu216Pro) c.*251T>C (n.*251T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) n.1617T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) c.*407T>C (n.*407T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) n.469T>C n.541T>C c.668T>C (p.Leu223Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) | |
| X | g.150641342T>G | CA415256115 | MTM1 | c.*135T>G (n.*135T>G) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.602T>G (p.Leu201Arg) n.204T>G c.*357T>G (n.*357T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) c.-143T>G (n.-143T>G) c.647T>G (p.Leu216Arg) c.*251T>G (n.*251T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) n.1617T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) c.*407T>G (n.*407T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) n.469T>G n.541T>G c.668T>G (p.Leu223Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) | |
| X | g.150641345del | CA255675 | MTM1 | c.*138del (n.*138del) c.260del (p.Leu87TrpfsTer?) c.605del (p.Leu202TrpfsTer?) n.207del c.*360del (n.*360del) c.*49del (n.*49del) c.-140del (n.-140del) c.650del (p.Leu217TrpfsTer?) c.*254del (n.*254del) c.*257del (n.*257del) n.1620del c.392del (p.Leu131TrpfsTer?) c.*410del (n.*410del) c.*812del (n.*812del) n.472del n.544del c.671del (p.Leu224TrpfsTer?) c.494del (p.Leu165TrpfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| X | g.150641343T>A | CA519113265 | MTM1 | c.*136T>A (n.*136T>A) c.258T>A (p.Leu86=) c.603T>A (p.Leu201=) n.205T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) c.-142T>A (n.-142T>A) c.648T>A (p.Leu216=) c.*252T>A (n.*252T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) n.1618T>A c.390T>A (p.Leu130=) c.*408T>A (n.*408T>A) c.*810T>A (n.*810T>A) n.470T>A n.542T>A c.669T>A (p.Leu223=) c.492T>A (p.Leu164=) | |
| X | g.150641343T>C | CA519113266 | MTM1 | c.*136T>C (n.*136T>C) c.258T>C (p.Leu86=) c.603T>C (p.Leu201=) n.205T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.-142T>C (n.-142T>C) c.648T>C (p.Leu216=) c.*252T>C (n.*252T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) n.1618T>C c.390T>C (p.Leu130=) c.*408T>C (n.*408T>C) c.*810T>C (n.*810T>C) n.470T>C n.542T>C c.669T>C (p.Leu223=) c.492T>C (p.Leu164=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.150641343T>G | CA519113267 | MTM1 | c.*136T>G (n.*136T>G) c.258T>G (p.Leu86=) c.603T>G (p.Leu201=) n.205T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) c.-142T>G (n.-142T>G) c.648T>G (p.Leu216=) c.*252T>G (n.*252T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) n.1618T>G c.390T>G (p.Leu130=) c.*408T>G (n.*408T>G) c.*810T>G (n.*810T>G) n.470T>G n.542T>G c.669T>G (p.Leu223=) c.492T>G (p.Leu164=) | |
| X | g.150641343T= | CA2465380840 | MTM1 | c.*136T= (n.*136T=) c.258T= (p.Leu86=) c.603T= (p.Leu201=) n.205T= c.*358T= (n.*358T=) c.*47T= (n.*47T=) c.-142T= (n.-142T=) c.648T= (p.Leu216=) c.*252T= (n.*252T=) c.*255T= (n.*255T=) n.1618T= c.390T= (p.Leu130=) c.*408T= (n.*408T=) c.*810T= (n.*810T=) n.470T= n.542T= c.669T= (p.Leu223=) c.492T= (p.Leu164=) | |
| X | g.150641344T>A | CA415256116 | MTM1 | c.*137T>A (n.*137T>A) c.259T>A (p.Leu87Met) c.604T>A (p.Leu202Met) n.206T>A c.*359T>A (n.*359T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) c.-141T>A (n.-141T>A) c.649T>A (p.Leu217Met) c.*253T>A (n.*253T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) n.1619T>A c.391T>A (p.Leu131Met) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*811T>A (n.*811T>A) n.471T>A n.543T>A c.670T>A (p.Leu224Met) c.493T>A (p.Leu165Met) | |
| X | g.150641344T>C | CA519113268 | MTM1 | c.*137T>C (n.*137T>C) c.259T>C (p.Leu87=) c.604T>C (p.Leu202=) n.206T>C c.*359T>C (n.*359T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) c.-141T>C (n.-141T>C) c.649T>C (p.Leu217=) c.*253T>C (n.*253T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) n.1619T>C c.391T>C (p.Leu131=) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) n.471T>C n.543T>C c.670T>C (p.Leu224=) c.493T>C (p.Leu165=) | |
| X | g.150641344T>G | CA415256117 | MTM1 | c.*137T>G (n.*137T>G) c.259T>G (p.Leu87Val) c.604T>G (p.Leu202Val) n.206T>G c.*359T>G (n.*359T>G) c.*48T>G (n.*48T>G) c.-141T>G (n.-141T>G) c.649T>G (p.Leu217Val) c.*253T>G (n.*253T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) n.1619T>G c.391T>G (p.Leu131Val) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*811T>G (n.*811T>G) n.471T>G n.543T>G c.670T>G (p.Leu224Val) c.493T>G (p.Leu165Val) | |
| X | g.150641345T>A | CA415256118 | MTM1 | c.*138T>A (n.*138T>A) c.260T>A (p.Leu87Ter) c.605T>A (p.Leu202Ter) n.207T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.-140T>A (n.-140T>A) c.650T>A (p.Leu217Ter) c.*254T>A (n.*254T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) n.1620T>A c.392T>A (p.Leu131Ter) c.*410T>A (n.*410T>A) c.*812T>A (n.*812T>A) n.472T>A n.544T>A c.671T>A (p.Leu224Ter) c.494T>A (p.Leu165Ter) | |
| X | g.150641345T>C | CA415256119 | MTM1 | c.*138T>C (n.*138T>C) c.260T>C (p.Leu87Ser) c.605T>C (p.Leu202Ser) n.207T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.-140T>C (n.-140T>C) c.650T>C (p.Leu217Ser) c.*254T>C (n.*254T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) n.1620T>C c.392T>C (p.Leu131Ser) c.*410T>C (n.*410T>C) c.*812T>C (n.*812T>C) n.472T>C n.544T>C c.671T>C (p.Leu224Ser) c.494T>C (p.Leu165Ser) | |
| X | g.150641345T>G | CA415256120 | MTM1 | c.*138T>G (n.*138T>G) c.260T>G (p.Leu87Trp) c.605T>G (p.Leu202Trp) n.207T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.-140T>G (n.-140T>G) c.650T>G (p.Leu217Trp) c.*254T>G (n.*254T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) n.1620T>G c.392T>G (p.Leu131Trp) c.*410T>G (n.*410T>G) c.*812T>G (n.*812T>G) n.472T>G n.544T>G c.671T>G (p.Leu224Trp) c.494T>G (p.Leu165Trp) | |
| X | g.150641346G>A | CA519113269 | MTM1 | c.*139G>A (n.*139G>A) c.261G>A (p.Leu87=) c.606G>A (p.Leu202=) n.208G>A c.*361G>A (n.*361G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) c.651G>A (p.Leu217=) c.*255G>A (n.*255G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) n.1621G>A c.393G>A (p.Leu131=) c.*411G>A (n.*411G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) n.473G>A n.545G>A c.672G>A (p.Leu224=) c.495G>A (p.Leu165=) | |
| X | g.150641346G>C | CA415256121 | MTM1 | c.*139G>C (n.*139G>C) c.261G>C (p.Leu87Phe) c.606G>C (p.Leu202Phe) n.208G>C c.*361G>C (n.*361G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.-139G>C (n.-139G>C) c.651G>C (p.Leu217Phe) c.*255G>C (n.*255G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) n.1621G>C c.393G>C (p.Leu131Phe) c.*411G>C (n.*411G>C) c.*813G>C (n.*813G>C) n.473G>C n.545G>C c.672G>C (p.Leu224Phe) c.495G>C (p.Leu165Phe) | COSMIC |
| X | g.150641346G>T | CA415256122 | MTM1 | c.*139G>T (n.*139G>T) c.261G>T (p.Leu87Phe) c.606G>T (p.Leu202Phe) n.208G>T c.*361G>T (n.*361G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) c.651G>T (p.Leu217Phe) c.*255G>T (n.*255G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) n.1621G>T c.393G>T (p.Leu131Phe) c.*411G>T (n.*411G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) n.473G>T n.545G>T c.672G>T (p.Leu224Phe) c.495G>T (p.Leu165Phe) | |
| X | g.150641347G>A | CA415256123 | MTM1 | c.*140G>A (n.*140G>A) c.262G>A (p.Val88Met) c.607G>A (p.Val203Met) n.209G>A c.*362G>A (n.*362G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) c.652G>A (p.Val218Met) c.*256G>A (n.*256G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) n.1622G>A c.394G>A (p.Val132Met) c.*412G>A (n.*412G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) n.474G>A n.546G>A c.673G>A (p.Val225Met) c.496G>A (p.Val166Met) | |
| X | g.150641347G>C | CA415256124 | MTM1 | c.*140G>C (n.*140G>C) c.262G>C (p.Val88Leu) c.607G>C (p.Val203Leu) n.209G>C c.*362G>C (n.*362G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) c.-138G>C (n.-138G>C) c.652G>C (p.Val218Leu) c.*256G>C (n.*256G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) n.1622G>C c.394G>C (p.Val132Leu) c.*412G>C (n.*412G>C) c.*814G>C (n.*814G>C) n.474G>C n.546G>C c.673G>C (p.Val225Leu) c.496G>C (p.Val166Leu) | |
| X | g.150641347G>T | CA415256125 | MTM1 | c.*140G>T (n.*140G>T) c.262G>T (p.Val88Leu) c.607G>T (p.Val203Leu) n.209G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) c.652G>T (p.Val218Leu) c.*256G>T (n.*256G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) n.1622G>T c.394G>T (p.Val132Leu) c.*412G>T (n.*412G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) n.474G>T n.546G>T c.673G>T (p.Val225Leu) c.496G>T (p.Val166Leu) | |
| X | g.150641348T>A | CA415256126 | MTM1 | c.*141T>A (n.*141T>A) c.263T>A (p.Val88Glu) c.608T>A (p.Val203Glu) n.210T>A c.*363T>A (n.*363T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) c.-137T>A (n.-137T>A) c.653T>A (p.Val218Glu) c.*257T>A (n.*257T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) n.1623T>A c.395T>A (p.Val132Glu) c.*413T>A (n.*413T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) n.475T>A n.547T>A c.674T>A (p.Val225Glu) c.497T>A (p.Val166Glu) | |
| X | g.150641348T>C | CA415256127 | MTM1 | c.*141T>C (n.*141T>C) c.263T>C (p.Val88Ala) c.608T>C (p.Val203Ala) n.210T>C c.*363T>C (n.*363T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) c.-137T>C (n.-137T>C) c.653T>C (p.Val218Ala) c.*257T>C (n.*257T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) n.1623T>C c.395T>C (p.Val132Ala) c.*413T>C (n.*413T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) n.475T>C n.547T>C c.674T>C (p.Val225Ala) c.497T>C (p.Val166Ala) | |
| X | g.150641348T>G | CA415256128 | MTM1 | c.*141T>G (n.*141T>G) c.263T>G (p.Val88Gly) c.608T>G (p.Val203Gly) n.210T>G c.*363T>G (n.*363T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) c.-137T>G (n.-137T>G) c.653T>G (p.Val218Gly) c.*257T>G (n.*257T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) n.1623T>G c.395T>G (p.Val132Gly) c.*413T>G (n.*413T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) n.475T>G n.547T>G c.674T>G (p.Val225Gly) c.497T>G (p.Val166Gly) | |
| X | g.150641349G>A | CA10539133 | MTM1 | c.*142G>A (n.*142G>A) c.264G>A (p.Val88=) c.609G>A (p.Val203=) n.211G>A c.*364G>A (n.*364G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) c.654G>A (p.Val218=) c.*258G>A (n.*258G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) n.1624G>A c.396G>A (p.Val132=) c.*414G>A (n.*414G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) n.476G>A n.548G>A c.675G>A (p.Val225=) c.498G>A (p.Val166=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.150641349G>C | CA519113270 | MTM1 | c.*142G>C (n.*142G>C) c.264G>C (p.Val88=) c.609G>C (p.Val203=) n.211G>C c.*364G>C (n.*364G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) c.654G>C (p.Val218=) c.*258G>C (n.*258G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) n.1624G>C c.396G>C (p.Val132=) c.*414G>C (n.*414G>C) c.*816G>C (n.*816G>C) n.476G>C n.548G>C c.675G>C (p.Val225=) c.498G>C (p.Val166=) |