Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
X	g.150641325T>A	CA415256074	MTM1	c.118T>A (n.118T>A) c.240T>A (p.Cys80Ter) c.585T>A (p.Cys195Ter) n.187T>A c.340T>A (n.340T>A) c.29T>A (n.29T>A) c.-160T>A (n.-160T>A) c.630T>A (p.Cys210Ter) c.234T>A (n.234T>A) c.237T>A (n.237T>A) n.1600T>A c.372T>A (p.Cys124Ter) c.390T>A (n.390T>A) c.792T>A (n.792T>A) n.452T>A n.524T>A c.651T>A (p.Cys217Ter) c.474T>A (p.Cys158Ter)
X	g.150641325T>C	CA519113253	MTM1	c.118T>C (n.118T>C) c.240T>C (p.Cys80=) c.585T>C (p.Cys195=) n.187T>C c.340T>C (n.340T>C) c.29T>C (n.29T>C) c.-160T>C (n.-160T>C) c.630T>C (p.Cys210=) c.234T>C (n.234T>C) c.237T>C (n.237T>C) n.1600T>C c.372T>C (p.Cys124=) c.390T>C (n.390T>C) c.792T>C (n.792T>C) n.452T>C n.524T>C c.651T>C (p.Cys217=) c.474T>C (p.Cys158=)
X	g.150641325T>G	CA415256075	MTM1	c.118T>G (n.118T>G) c.240T>G (p.Cys80Trp) c.585T>G (p.Cys195Trp) n.187T>G c.340T>G (n.340T>G) c.29T>G (n.29T>G) c.-160T>G (n.-160T>G) c.630T>G (p.Cys210Trp) c.234T>G (n.234T>G) c.237T>G (n.237T>G) n.1600T>G c.372T>G (p.Cys124Trp) c.390T>G (n.390T>G) c.792T>G (n.792T>G) n.452T>G n.524T>G c.651T>G (p.Cys217Trp) c.474T>G (p.Cys158Trp)
X	g.150641326G>A	CA415256076	MTM1	c.119G>A (n.119G>A) c.241G>A (p.Asp81Asn) c.586G>A (p.Asp196Asn) n.188G>A c.341G>A (n.341G>A) c.30G>A (n.30G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) c.631G>A (p.Asp211Asn) c.235G>A (n.235G>A) c.238G>A (n.238G>A) n.1601G>A c.373G>A (p.Asp125Asn) c.391G>A (n.391G>A) c.793G>A (n.793G>A) n.453G>A n.525G>A c.652G>A (p.Asp218Asn) c.475G>A (p.Asp159Asn)
X	g.150641326G>C	CA415256077	MTM1	c.119G>C (n.119G>C) c.241G>C (p.Asp81His) c.586G>C (p.Asp196His) n.188G>C c.341G>C (n.341G>C) c.30G>C (n.30G>C) c.-159G>C (n.-159G>C) c.631G>C (p.Asp211His) c.235G>C (n.235G>C) c.238G>C (n.238G>C) n.1601G>C c.373G>C (p.Asp125His) c.391G>C (n.391G>C) c.793G>C (n.793G>C) n.453G>C n.525G>C c.652G>C (p.Asp218His) c.475G>C (p.Asp159His)	gnomAD v4
X	g.150641326G>T	CA415256078	MTM1	c.119G>T (n.119G>T) c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.586G>T (p.Asp196Tyr) n.188G>T c.341G>T (n.341G>T) c.30G>T (n.30G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.235G>T (n.235G>T) c.238G>T (n.238G>T) n.1601G>T c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.391G>T (n.391G>T) c.793G>T (n.793G>T) n.453G>T n.525G>T c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.475G>T (p.Asp159Tyr)
X	g.150641327A>C	CA415256079	MTM1	c.120A>C (n.120A>C) c.242A>C (p.Asp81Ala) c.587A>C (p.Asp196Ala) n.189A>C c.342A>C (n.342A>C) c.31A>C (n.31A>C) c.-158A>C (n.-158A>C) c.632A>C (p.Asp211Ala) c.236A>C (n.236A>C) c.239A>C (n.239A>C) n.1602A>C c.374A>C (p.Asp125Ala) c.392A>C (n.392A>C) c.794A>C (n.794A>C) n.454A>C n.526A>C c.653A>C (p.Asp218Ala) c.476A>C (p.Asp159Ala)
X	g.150641327A>G	CA415256080	MTM1	c.120A>G (n.120A>G) c.242A>G (p.Asp81Gly) c.587A>G (p.Asp196Gly) n.189A>G c.342A>G (n.342A>G) c.31A>G (n.31A>G) c.-158A>G (n.-158A>G) c.632A>G (p.Asp211Gly) c.236A>G (n.236A>G) c.239A>G (n.239A>G) n.1602A>G c.374A>G (p.Asp125Gly) c.392A>G (n.392A>G) c.794A>G (n.794A>G) n.454A>G n.526A>G c.653A>G (p.Asp218Gly) c.476A>G (p.Asp159Gly)
X	g.150641327A>T	CA415256081	MTM1	c.120A>T (n.120A>T) c.242A>T (p.Asp81Val) c.587A>T (p.Asp196Val) n.189A>T c.342A>T (n.342A>T) c.31A>T (n.31A>T) c.-158A>T (n.-158A>T) c.632A>T (p.Asp211Val) c.236A>T (n.236A>T) c.239A>T (n.239A>T) n.1602A>T c.374A>T (p.Asp125Val) c.392A>T (n.392A>T) c.794A>T (n.794A>T) n.454A>T n.526A>T c.653A>T (p.Asp218Val) c.476A>T (p.Asp159Val)
X	g.150641328C>A	CA415256082	MTM1	c.121C>A (n.121C>A) c.243C>A (p.Asp81Glu) c.588C>A (p.Asp196Glu) n.190C>A c.343C>A (n.343C>A) c.32C>A (n.32C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) c.633C>A (p.Asp211Glu) c.237C>A (n.237C>A) c.240C>A (n.240C>A) n.1603C>A c.375C>A (p.Asp125Glu) c.393C>A (n.393C>A) c.795C>A (n.795C>A) n.455C>A n.527C>A c.654C>A (p.Asp218Glu) c.477C>A (p.Asp159Glu)
X	g.150641328C>G	CA415256083	MTM1	c.121C>G (n.121C>G) c.243C>G (p.Asp81Glu) c.588C>G (p.Asp196Glu) n.190C>G c.343C>G (n.343C>G) c.32C>G (n.32C>G) c.-157C>G (n.-157C>G) c.633C>G (p.Asp211Glu) c.237C>G (n.237C>G) c.240C>G (n.240C>G) n.1603C>G c.375C>G (p.Asp125Glu) c.393C>G (n.393C>G) c.795C>G (n.795C>G) n.455C>G n.527C>G c.654C>G (p.Asp218Glu) c.477C>G (p.Asp159Glu)
X	g.150641328C>T	CA519113254	MTM1	c.121C>T (n.121C>T) c.243C>T (p.Asp81=) c.588C>T (p.Asp196=) n.190C>T c.343C>T (n.343C>T) c.32C>T (n.32C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) c.633C>T (p.Asp211=) c.237C>T (n.237C>T) c.240C>T (n.240C>T) n.1603C>T c.375C>T (p.Asp125=) c.393C>T (n.393C>T) c.795C>T (n.795C>T) n.455C>T n.527C>T c.654C>T (p.Asp218=) c.477C>T (p.Asp159=)
X	g.150641328_150641332delinsCACTT	CA2465380835	MTM1	c.121_125delinsCACTT (n.121_125delinsCACTT) c.243_247delinsCACTT (p.Asp81=) c.588_592delinsCACTT (p.Asp196=) n.190_194delinsCACTT c.343_347delinsCACTT (n.343_347delinsCACTT) c.32_36delinsCACTT (n.32_36delinsCACTT) c.-157_-153delinsCACTT (n.-157_-153delinsCACTT) c.633_637delinsCACTT (p.Asp211=) c.237_241delinsCACTT (n.237_241delinsCACTT) c.240_244delinsCACTT (n.240_244delinsCACTT) n.1603_1607delinsCACTT c.375_379delinsCACTT (p.Asp125=) c.393_397delinsCACTT (n.393_397delinsCACTT) c.795_799delinsCACTT (n.795_799delinsCACTT) n.455_459delinsCACTT n.527_531delinsCACTT c.654_658delinsCACTT (p.Asp218=) c.477_481delinsCACTT (p.Asp159=)
X	g.150641329A>C	CA415256084	MTM1	c.122A>C (n.122A>C) c.244A>C (p.Thr82Pro) c.589A>C (p.Thr197Pro) n.191A>C c.344A>C (n.344A>C) c.33A>C (n.33A>C) c.-156A>C (n.-156A>C) c.634A>C (p.Thr212Pro) c.238A>C (n.238A>C) c.241A>C (n.241A>C) n.1604A>C c.376A>C (p.Thr126Pro) c.394A>C (n.394A>C) c.796A>C (n.796A>C) n.456A>C n.528A>C c.655A>C (p.Thr219Pro) c.478A>C (p.Thr160Pro)
X	g.150641329A>G	CA415256085	MTM1	c.122A>G (n.122A>G) c.244A>G (p.Thr82Ala) c.589A>G (p.Thr197Ala) n.191A>G c.344A>G (n.344A>G) c.33A>G (n.33A>G) c.-156A>G (n.-156A>G) c.634A>G (p.Thr212Ala) c.238A>G (n.238A>G) c.241A>G (n.241A>G) n.1604A>G c.376A>G (p.Thr126Ala) c.394A>G (n.394A>G) c.796A>G (n.796A>G) n.456A>G n.528A>G c.655A>G (p.Thr219Ala) c.478A>G (p.Thr160Ala)
X	g.150641329A>T	CA415256086	MTM1	c.122A>T (n.122A>T) c.244A>T (p.Thr82Ser) c.589A>T (p.Thr197Ser) n.191A>T c.344A>T (n.344A>T) c.33A>T (n.33A>T) c.-156A>T (n.-156A>T) c.634A>T (p.Thr212Ser) c.238A>T (n.238A>T) c.241A>T (n.241A>T) n.1604A>T c.376A>T (p.Thr126Ser) c.394A>T (n.394A>T) c.796A>T (n.796A>T) n.456A>T n.528A>T c.655A>T (p.Thr219Ser) c.478A>T (p.Thr160Ser)
X	g.150641331_150641334del	CA271905	MTM1	c.124_127del (n.124_127del) c.246_249del (p.Tyr83LeufsTer?) c.591_594del (p.Tyr198LeufsTer?) n.193_196del c.346_349del (n.346_349del) c.35_38del (n.35_38del) c.-154_-151del (n.-154_-151del) c.636_639del (p.Tyr213LeufsTer?) c.240_243del (n.240_243del) c.243_246del (n.243_246del) n.1606_1609del c.378_381del (p.Tyr127LeufsTer?) c.396_399del (n.396_399del) c.798_801del (n.798_801del) n.458_461del n.530_533del c.657_660del (p.Tyr220LeufsTer?) c.480_483del (p.Tyr161LeufsTer?)	ClinVar dbSNP
X	g.150641330C>A	CA415256087	MTM1	c.123C>A (n.123C>A) c.245C>A (p.Thr82Asn) c.590C>A (p.Thr197Asn) n.192C>A c.345C>A (n.345C>A) c.34C>A (n.34C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) c.635C>A (p.Thr212Asn) c.239C>A (n.239C>A) c.242C>A (n.242C>A) n.1605C>A c.377C>A (p.Thr126Asn) c.395C>A (n.395C>A) c.797C>A (n.797C>A) n.457C>A n.529C>A c.656C>A (p.Thr219Asn) c.479C>A (p.Thr160Asn)
X	g.150641330C>G	CA415256088	MTM1	c.123C>G (n.123C>G) c.245C>G (p.Thr82Ser) c.590C>G (p.Thr197Ser) n.192C>G c.345C>G (n.345C>G) c.34C>G (n.34C>G) c.-155C>G (n.-155C>G) c.635C>G (p.Thr212Ser) c.239C>G (n.239C>G) c.242C>G (n.242C>G) n.1605C>G c.377C>G (p.Thr126Ser) c.395C>G (n.395C>G) c.797C>G (n.797C>G) n.457C>G n.529C>G c.656C>G (p.Thr219Ser) c.479C>G (p.Thr160Ser)
X	g.150641330C>T	CA415256089	MTM1	c.123C>T (n.123C>T) c.245C>T (p.Thr82Ile) c.590C>T (p.Thr197Ile) n.192C>T c.345C>T (n.345C>T) c.34C>T (n.34C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) c.635C>T (p.Thr212Ile) c.239C>T (n.239C>T) c.242C>T (n.242C>T) n.1605C>T c.377C>T (p.Thr126Ile) c.395C>T (n.395C>T) c.797C>T (n.797C>T) n.457C>T n.529C>T c.656C>T (p.Thr219Ile) c.479C>T (p.Thr160Ile)	ClinVar dbSNP
X	g.150641331T>A	CA519113255	MTM1	c.124T>A (n.124T>A) c.246T>A (p.Thr82=) c.591T>A (p.Thr197=) n.193T>A c.346T>A (n.346T>A) c.35T>A (n.35T>A) c.-154T>A (n.-154T>A) c.636T>A (p.Thr212=) c.240T>A (n.240T>A) c.243T>A (n.243T>A) n.1606T>A c.378T>A (p.Thr126=) c.396T>A (n.396T>A) c.798T>A (n.798T>A) n.458T>A n.530T>A c.657T>A (p.Thr219=) c.480T>A (p.Thr160=)
X	g.150641331T>C	CA519113256	MTM1	c.124T>C (n.124T>C) c.246T>C (p.Thr82=) c.591T>C (p.Thr197=) n.193T>C c.346T>C (n.346T>C) c.35T>C (n.35T>C) c.-154T>C (n.-154T>C) c.636T>C (p.Thr212=) c.240T>C (n.240T>C) c.243T>C (n.243T>C) n.1606T>C c.378T>C (p.Thr126=) c.396T>C (n.396T>C) c.798T>C (n.798T>C) n.458T>C n.530T>C c.657T>C (p.Thr219=) c.480T>C (p.Thr160=)
X	g.150641331T>G	CA519113257	MTM1	c.124T>G (n.124T>G) c.246T>G (p.Thr82=) c.591T>G (p.Thr197=) n.193T>G c.346T>G (n.346T>G) c.35T>G (n.35T>G) c.-154T>G (n.-154T>G) c.636T>G (p.Thr212=) c.240T>G (n.240T>G) c.243T>G (n.243T>G) n.1606T>G c.378T>G (p.Thr126=) c.396T>G (n.396T>G) c.798T>G (n.798T>G) n.458T>G n.530T>G c.657T>G (p.Thr219=) c.480T>G (p.Thr160=)
X	g.150641332T>A	CA415256090	MTM1	c.125T>A (n.125T>A) c.247T>A (p.Tyr83Asn) c.592T>A (p.Tyr198Asn) n.194T>A c.347T>A (n.347T>A) c.36T>A (n.36T>A) c.-153T>A (n.-153T>A) c.637T>A (p.Tyr213Asn) c.241T>A (n.241T>A) c.244T>A (n.244T>A) n.1607T>A c.379T>A (p.Tyr127Asn) c.397T>A (n.397T>A) c.799T>A (n.799T>A) n.459T>A n.531T>A c.658T>A (p.Tyr220Asn) c.481T>A (p.Tyr161Asn)
X	g.150641332T>C	CA415256091	MTM1	c.125T>C (n.125T>C) c.247T>C (p.Tyr83His) c.592T>C (p.Tyr198His) n.194T>C c.347T>C (n.347T>C) c.36T>C (n.36T>C) c.-153T>C (n.-153T>C) c.637T>C (p.Tyr213His) c.241T>C (n.241T>C) c.244T>C (n.244T>C) n.1607T>C c.379T>C (p.Tyr127His) c.397T>C (n.397T>C) c.799T>C (n.799T>C) n.459T>C n.531T>C c.658T>C (p.Tyr220His) c.481T>C (p.Tyr161His)	ClinVar dbSNP
X	g.150641332T>G	CA415256092	MTM1	c.125T>G (n.125T>G) c.247T>G (p.Tyr83Asp) c.592T>G (p.Tyr198Asp) n.194T>G c.347T>G (n.347T>G) c.36T>G (n.36T>G) c.-153T>G (n.-153T>G) c.637T>G (p.Tyr213Asp) c.241T>G (n.241T>G) c.244T>G (n.244T>G) n.1607T>G c.379T>G (p.Tyr127Asp) c.397T>G (n.397T>G) c.799T>G (n.799T>G) n.459T>G n.531T>G c.658T>G (p.Tyr220Asp) c.481T>G (p.Tyr161Asp)
X	g.150641332T=	CA2465380836	MTM1	c.125T= (n.125T=) c.247T= (p.Tyr83=) c.592T= (p.Tyr198=) n.194T= c.347T= (n.347T=) c.36T= (n.36T=) c.-153T= (n.-153T=) c.637T= (p.Tyr213=) c.241T= (n.241T=) c.244T= (n.244T=) n.1607T= c.379T= (p.Tyr127=) c.397T= (n.397T=) c.799T= (n.799T=) n.459T= n.531T= c.658T= (p.Tyr220=) c.481T= (p.Tyr161=)
X	g.150641332_150641334delinsAA	CA2695238628	MTM1	c.125_127delinsAA (n.125_127delinsAA) c.247_249delinsAA (p.Tyr83AsnfsTer?) c.592_594delinsAA (p.Tyr198AsnfsTer?) n.194_196delinsAA c.347_349delinsAA (n.347_349delinsAA) c.36_38delinsAA (n.36_38delinsAA) c.-153_-151delinsAA (n.-153_-151delinsAA) c.637_639delinsAA (p.Tyr213AsnfsTer?) c.241_243delinsAA (n.241_243delinsAA) c.244_246delinsAA (n.244_246delinsAA) n.1607_1609delinsAA c.379_381delinsAA (p.Tyr127AsnfsTer?) c.397_399delinsAA (n.397_399delinsAA) c.799_801delinsAA (n.799_801delinsAA) n.459_461delinsAA n.531_533delinsAA c.658_660delinsAA (p.Tyr220AsnfsTer?) c.481_483delinsAA (p.Tyr161AsnfsTer?)
X	g.150641333A=	CA2465380838	MTM1	c.126A= (n.126A=) c.248A= (p.Tyr83=) c.593A= (p.Tyr198=) n.195A= c.348A= (n.348A=) c.37A= (n.37A=) c.-152A= (n.-152A=) c.638A= (p.Tyr213=) c.242A= (n.242A=) c.245A= (n.245A=) n.1608A= c.380A= (p.Tyr127=) c.398A= (n.398A=) c.800A= (n.800A=) n.460A= n.532A= c.659A= (p.Tyr220=) c.482A= (p.Tyr161=)
X	g.150641333A>C	CA415256094	MTM1	c.126A>C (n.126A>C) c.248A>C (p.Tyr83Ser) c.593A>C (p.Tyr198Ser) n.195A>C c.348A>C (n.348A>C) c.37A>C (n.37A>C) c.-152A>C (n.-152A>C) c.638A>C (p.Tyr213Ser) c.242A>C (n.242A>C) c.245A>C (n.245A>C) n.1608A>C c.380A>C (p.Tyr127Ser) c.398A>C (n.398A>C) c.800A>C (n.800A>C) n.460A>C n.532A>C c.659A>C (p.Tyr220Ser) c.482A>C (p.Tyr161Ser)	ClinVar dbSNP
X	g.150641333A>G	CA415256095	MTM1	c.126A>G (n.126A>G) c.248A>G (p.Tyr83Cys) c.593A>G (p.Tyr198Cys) n.195A>G c.348A>G (n.348A>G) c.37A>G (n.37A>G) c.-152A>G (n.-152A>G) c.638A>G (p.Tyr213Cys) c.242A>G (n.242A>G) c.245A>G (n.245A>G) n.1608A>G c.380A>G (p.Tyr127Cys) c.398A>G (n.398A>G) c.800A>G (n.800A>G) n.460A>G n.532A>G c.659A>G (p.Tyr220Cys) c.482A>G (p.Tyr161Cys)
X	g.150641333A>T	CA415256093	MTM1	c.126A>T (n.126A>T) c.248A>T (p.Tyr83Phe) c.593A>T (p.Tyr198Phe) n.195A>T c.348A>T (n.348A>T) c.37A>T (n.37A>T) c.-152A>T (n.-152A>T) c.638A>T (p.Tyr213Phe) c.242A>T (n.242A>T) c.245A>T (n.245A>T) n.1608A>T c.380A>T (p.Tyr127Phe) c.398A>T (n.398A>T) c.800A>T (n.800A>T) n.460A>T n.532A>T c.659A>T (p.Tyr220Phe) c.482A>T (p.Tyr161Phe)
X	g.150641333dup	CA10603604	MTM1	c.126dup (n.126dup) c.248dup (p.Tyr83Ter) c.593dup (p.Tyr198Ter) n.195dup c.348dup (n.348dup) c.37dup (n.37dup) c.-152dup (n.-152dup) c.638dup (p.Tyr213Ter) c.242dup (n.242dup) c.245dup (n.245dup) n.1608dup c.380dup (p.Tyr127Ter) c.398dup (n.398dup) c.800dup (n.800dup) n.460dup n.532dup c.659dup (p.Tyr220Ter) c.482dup (p.Tyr161Ter)	ClinVar dbSNP
X	g.150641333_150641338delinsACCCTG	CA2465380837	MTM1	c.126_131delinsACCCTG (n.126_131delinsACCCTG) c.248_253delinsACCCTG (p.Tyr83=) c.593_598delinsACCCTG (p.Tyr198=) n.195_200delinsACCCTG c.348_353delinsACCCTG (n.348_353delinsACCCTG) c.37_42delinsACCCTG (n.37_42delinsACCCTG) c.-152_-147delinsACCCTG (n.-152_-147delinsACCCTG) c.638_643delinsACCCTG (p.Tyr213=) c.242_247delinsACCCTG (n.242_247delinsACCCTG) c.245_250delinsACCCTG (n.245_250delinsACCCTG) n.1608_1613delinsACCCTG c.380_385delinsACCCTG (p.Tyr127=) c.398_403delinsACCCTG (n.398_403delinsACCCTG) c.800_805delinsACCCTG (n.800_805delinsACCCTG) n.460_465delinsACCCTG n.532_537delinsACCCTG c.659_664delinsACCCTG (p.Tyr220=) c.482_487delinsACCCTG (p.Tyr161=)
X	g.150641334C>A	CA415256097	MTM1	c.127C>A (n.127C>A) c.249C>A (p.Tyr83Ter) c.594C>A (p.Tyr198Ter) n.196C>A c.349C>A (n.349C>A) c.38C>A (n.38C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) c.639C>A (p.Tyr213Ter) c.243C>A (n.243C>A) c.246C>A (n.246C>A) n.1609C>A c.381C>A (p.Tyr127Ter) c.399C>A (n.399C>A) c.801C>A (n.801C>A) n.461C>A n.533C>A c.660C>A (p.Tyr220Ter) c.483C>A (p.Tyr161Ter)
X	g.150641334C>G	CA415256096	MTM1	c.127C>G (n.127C>G) c.249C>G (p.Tyr83Ter) c.594C>G (p.Tyr198Ter) n.196C>G c.349C>G (n.349C>G) c.38C>G (n.38C>G) c.-151C>G (n.-151C>G) c.639C>G (p.Tyr213Ter) c.243C>G (n.243C>G) c.246C>G (n.246C>G) n.1609C>G c.381C>G (p.Tyr127Ter) c.399C>G (n.399C>G) c.801C>G (n.801C>G) n.461C>G n.533C>G c.660C>G (p.Tyr220Ter) c.483C>G (p.Tyr161Ter)
X	g.150641334C>T	CA519113258	MTM1	c.127C>T (n.127C>T) c.249C>T (p.Tyr83=) c.594C>T (p.Tyr198=) n.196C>T c.349C>T (n.349C>T) c.38C>T (n.38C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) c.639C>T (p.Tyr213=) c.243C>T (n.243C>T) c.246C>T (n.246C>T) n.1609C>T c.381C>T (p.Tyr127=) c.399C>T (n.399C>T) c.801C>T (n.801C>T) n.461C>T n.533C>T c.660C>T (p.Tyr220=) c.483C>T (p.Tyr161=)
X	g.150641336dup	CA2695238629	MTM1	c.129dup (n.129dup) c.251dup (p.Ala85CysfsTer12) c.596dup (p.Ala200CysfsTer12) n.198dup c.351dup (n.351dup) c.40dup (n.40dup) c.-149dup (n.-149dup) c.641dup (p.Ala215CysfsTer12) c.245dup (n.245dup) c.248dup (n.248dup) n.1611dup c.383dup (p.Ala129CysfsTer12) c.401dup (n.401dup) c.803dup (n.803dup) n.463dup n.535dup c.662dup (p.Ala222CysfsTer12) c.485dup (p.Ala163CysfsTer12)
X	g.150641335_150641339del	CA220540	MTM1	c.128_132del (n.128_132del) c.250_254del (p.Pro84SerfsTer11) c.595_599del (p.Pro199SerfsTer11) n.197_201del c.350_354del (n.350_354del) c.39_43del (n.39_43del) c.-150_-146del (n.-150_-146del) c.640_644del (p.Pro214SerfsTer11) c.244_248del (n.244_248del) c.247_251del (n.247_251del) n.1610_1614del c.382_386del (p.Pro128SerfsTer11) c.400_404del (n.400_404del) c.802_806del (n.802_806del) n.462_466del n.534_538del c.661_665del (p.Pro221SerfsTer11) c.484_488del (p.Pro162SerfsTer11)	ClinVar dbSNP
X	g.150641335C>A	CA415256098	MTM1	c.128C>A (n.128C>A) c.250C>A (p.Pro84Thr) c.595C>A (p.Pro199Thr) n.197C>A c.350C>A (n.350C>A) c.39C>A (n.39C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) c.640C>A (p.Pro214Thr) c.244C>A (n.244C>A) c.247C>A (n.247C>A) n.1610C>A c.382C>A (p.Pro128Thr) c.400C>A (n.400C>A) c.802C>A (n.802C>A) n.462C>A n.534C>A c.661C>A (p.Pro221Thr) c.484C>A (p.Pro162Thr)
X	g.150641335C>G	CA415256099	MTM1	c.128C>G (n.128C>G) c.250C>G (p.Pro84Ala) c.595C>G (p.Pro199Ala) n.197C>G c.350C>G (n.350C>G) c.39C>G (n.39C>G) c.-150C>G (n.-150C>G) c.640C>G (p.Pro214Ala) c.244C>G (n.244C>G) c.247C>G (n.247C>G) n.1610C>G c.382C>G (p.Pro128Ala) c.400C>G (n.400C>G) c.802C>G (n.802C>G) n.462C>G n.534C>G c.661C>G (p.Pro221Ala) c.484C>G (p.Pro162Ala)
X	g.150641335C>T	CA415256100	MTM1	c.128C>T (n.128C>T) c.250C>T (p.Pro84Ser) c.595C>T (p.Pro199Ser) n.197C>T c.350C>T (n.350C>T) c.39C>T (n.39C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) c.640C>T (p.Pro214Ser) c.244C>T (n.244C>T) c.247C>T (n.247C>T) n.1610C>T c.382C>T (p.Pro128Ser) c.400C>T (n.400C>T) c.802C>T (n.802C>T) n.462C>T n.534C>T c.661C>T (p.Pro221Ser) c.484C>T (p.Pro162Ser)	COSMIC
X	g.150641336C>A	CA415256101	MTM1	c.129C>A (n.129C>A) c.251C>A (p.Pro84His) c.596C>A (p.Pro199His) n.198C>A c.351C>A (n.351C>A) c.40C>A (n.40C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) c.641C>A (p.Pro214His) c.245C>A (n.245C>A) c.248C>A (n.248C>A) n.1611C>A c.383C>A (p.Pro128His) c.401C>A (n.401C>A) c.803C>A (n.803C>A) n.463C>A n.535C>A c.662C>A (p.Pro221His) c.485C>A (p.Pro162His)
X	g.150641336C>G	CA415256102	MTM1	c.129C>G (n.129C>G) c.251C>G (p.Pro84Arg) c.596C>G (p.Pro199Arg) n.198C>G c.351C>G (n.351C>G) c.40C>G (n.40C>G) c.-149C>G (n.-149C>G) c.641C>G (p.Pro214Arg) c.245C>G (n.245C>G) c.248C>G (n.248C>G) n.1611C>G c.383C>G (p.Pro128Arg) c.401C>G (n.401C>G) c.803C>G (n.803C>G) n.463C>G n.535C>G c.662C>G (p.Pro221Arg) c.485C>G (p.Pro162Arg)
X	g.150641336C>T	CA415256103	MTM1	c.129C>T (n.129C>T) c.251C>T (p.Pro84Leu) c.596C>T (p.Pro199Leu) n.198C>T c.351C>T (n.351C>T) c.40C>T (n.40C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) c.641C>T (p.Pro214Leu) c.245C>T (n.245C>T) c.248C>T (n.248C>T) n.1611C>T c.383C>T (p.Pro128Leu) c.401C>T (n.401C>T) c.803C>T (n.803C>T) n.463C>T n.535C>T c.662C>T (p.Pro221Leu) c.485C>T (p.Pro162Leu)
X	g.150641337T>A	CA519113259	MTM1	c.130T>A (n.130T>A) c.252T>A (p.Pro84=) c.597T>A (p.Pro199=) n.199T>A c.352T>A (n.352T>A) c.41T>A (n.41T>A) c.-148T>A (n.-148T>A) c.642T>A (p.Pro214=) c.246T>A (n.246T>A) c.249T>A (n.249T>A) n.1612T>A c.384T>A (p.Pro128=) c.402T>A (n.402T>A) c.804T>A (n.804T>A) n.464T>A n.536T>A c.663T>A (p.Pro221=) c.486T>A (p.Pro162=)
X	g.150641337T>C	CA519113261	MTM1	c.130T>C (n.130T>C) c.252T>C (p.Pro84=) c.597T>C (p.Pro199=) n.199T>C c.352T>C (n.352T>C) c.41T>C (n.41T>C) c.-148T>C (n.-148T>C) c.642T>C (p.Pro214=) c.246T>C (n.246T>C) c.249T>C (n.249T>C) n.1612T>C c.384T>C (p.Pro128=) c.402T>C (n.402T>C) c.804T>C (n.804T>C) n.464T>C n.536T>C c.663T>C (p.Pro221=) c.486T>C (p.Pro162=)
X	g.150641337T>G	CA519113260	MTM1	c.130T>G (n.130T>G) c.252T>G (p.Pro84=) c.597T>G (p.Pro199=) n.199T>G c.352T>G (n.352T>G) c.41T>G (n.41T>G) c.-148T>G (n.-148T>G) c.642T>G (p.Pro214=) c.246T>G (n.246T>G) c.249T>G (n.249T>G) n.1612T>G c.384T>G (p.Pro128=) c.402T>G (n.402T>G) c.804T>G (n.804T>G) n.464T>G n.536T>G c.663T>G (p.Pro221=) c.486T>G (p.Pro162=)
X	g.150641338G>A	CA415256104	MTM1	c.131G>A (n.131G>A) c.253G>A (p.Ala85Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) n.200G>A c.353G>A (n.353G>A) c.42G>A (n.42G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) c.643G>A (p.Ala215Thr) c.247G>A (n.247G>A) c.250G>A (n.250G>A) n.1613G>A c.385G>A (p.Ala129Thr) c.403G>A (n.403G>A) c.805G>A (n.805G>A) n.465G>A n.537G>A c.664G>A (p.Ala222Thr) c.487G>A (p.Ala163Thr)
X	g.150641338G>C	CA415256105	MTM1	c.131G>C (n.131G>C) c.253G>C (p.Ala85Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) n.200G>C c.353G>C (n.353G>C) c.42G>C (n.42G>C) c.-147G>C (n.-147G>C) c.643G>C (p.Ala215Pro) c.247G>C (n.247G>C) c.250G>C (n.250G>C) n.1613G>C c.385G>C (p.Ala129Pro) c.403G>C (n.403G>C) c.805G>C (n.805G>C) n.465G>C n.537G>C c.664G>C (p.Ala222Pro) c.487G>C (p.Ala163Pro)

Number of alleles fetched