Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.150641316T>ACA415256052MTM1c.*109T>A (n.*109T>A)
c.231T>A (p.Tyr77Ter)
c.576T>A (p.Tyr192Ter)
n.178T>A
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.-169T>A (n.-169T>A)
c.621T>A (p.Tyr207Ter)
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.*228T>A (n.*228T>A)
n.1591T>A
c.363T>A (p.Tyr121Ter)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.*783T>A (n.*783T>A)
n.443T>A
n.515T>A
c.642T>A (p.Tyr214Ter)
c.465T>A (p.Tyr155Ter)
Xg.150641316T>CCA519113249MTM1c.*109T>C (n.*109T>C)
c.231T>C (p.Tyr77=)
c.576T>C (p.Tyr192=)
n.178T>C
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.-169T>C (n.-169T>C)
c.621T>C (p.Tyr207=)
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.1591T>C
c.363T>C (p.Tyr121=)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.*783T>C (n.*783T>C)
n.443T>C
n.515T>C
c.642T>C (p.Tyr214=)
c.465T>C (p.Tyr155=)
ClinVar dbSNP
Xg.150641316T>GCA415256053MTM1c.*109T>G (n.*109T>G)
c.231T>G (p.Tyr77Ter)
c.576T>G (p.Tyr192Ter)
n.178T>G
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.-169T>G (n.-169T>G)
c.621T>G (p.Tyr207Ter)
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.1591T>G
c.363T>G (p.Tyr121Ter)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.*783T>G (n.*783T>G)
n.443T>G
n.515T>G
c.642T>G (p.Tyr214Ter)
c.465T>G (p.Tyr155Ter)
gnomAD v4
Xg.150641317G>ACA415256054MTM1c.*110G>A (n.*110G>A)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.577G>A (p.Glu193Lys)
n.179G>A
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.622G>A (p.Glu208Lys)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.*229G>A (n.*229G>A)
n.1592G>A
c.364G>A (p.Glu122Lys)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.*784G>A (n.*784G>A)
n.444G>A
n.516G>A
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
gnomAD v4
Xg.150641317G>CCA415256055MTM1c.*110G>C (n.*110G>C)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.577G>C (p.Glu193Gln)
n.179G>C
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.-168G>C (n.-168G>C)
c.622G>C (p.Glu208Gln)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.*229G>C (n.*229G>C)
n.1592G>C
c.364G>C (p.Glu122Gln)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.*784G>C (n.*784G>C)
n.444G>C
n.516G>C
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
Xg.150641317G>TCA415256056MTM1c.*110G>T (n.*110G>T)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.577G>T (p.Glu193Ter)
n.179G>T
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.-168G>T (n.-168G>T)
c.622G>T (p.Glu208Ter)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.*229G>T (n.*229G>T)
n.1592G>T
c.364G>T (p.Glu122Ter)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.*784G>T (n.*784G>T)
n.444G>T
n.516G>T
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
Xg.150641318A>CCA415256057MTM1c.*111A>C (n.*111A>C)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.578A>C (p.Glu193Ala)
n.180A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.-167A>C (n.-167A>C)
c.623A>C (p.Glu208Ala)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.1593A>C
c.365A>C (p.Glu122Ala)
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.*785A>C (n.*785A>C)
n.445A>C
n.517A>C
c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
Xg.150641318A>GCA415256059MTM1c.*111A>G (n.*111A>G)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.578A>G (p.Glu193Gly)
n.180A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.-167A>G (n.-167A>G)
c.623A>G (p.Glu208Gly)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.1593A>G
c.365A>G (p.Glu122Gly)
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.*785A>G (n.*785A>G)
n.445A>G
n.517A>G
c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
gnomAD v4
Xg.150641318A>TCA415256058MTM1c.*111A>T (n.*111A>T)
c.233A>T (p.Glu78Val)
c.578A>T (p.Glu193Val)
n.180A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.-167A>T (n.-167A>T)
c.623A>T (p.Glu208Val)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.1593A>T
c.365A>T (p.Glu122Val)
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.*785A>T (n.*785A>T)
n.445A>T
n.517A>T
c.644A>T (p.Glu215Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
Xg.150641319G>ACA519113250MTM1c.*112G>A (n.*112G>A)
c.234G>A (p.Glu78=)
c.579G>A (p.Glu193=)
n.181G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.624G>A (p.Glu208=)
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.1594G>A
c.366G>A (p.Glu122=)
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.*786G>A (n.*786G>A)
n.446G>A
n.518G>A
c.645G>A (p.Glu215=)
c.468G>A (p.Glu156=)
Xg.150641319G>CCA415256060MTM1c.*112G>C (n.*112G>C)
c.234G>C (p.Glu78Asp)
c.579G>C (p.Glu193Asp)
n.181G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.-166G>C (n.-166G>C)
c.624G>C (p.Glu208Asp)
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.1594G>C
c.366G>C (p.Glu122Asp)
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.*786G>C (n.*786G>C)
n.446G>C
n.518G>C
c.645G>C (p.Glu215Asp)
c.468G>C (p.Glu156Asp)
Xg.150641319G>TCA415256061MTM1c.*112G>T (n.*112G>T)
c.234G>T (p.Glu78Asp)
c.579G>T (p.Glu193Asp)
n.181G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.-166G>T (n.-166G>T)
c.624G>T (p.Glu208Asp)
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.1594G>T
c.366G>T (p.Glu122Asp)
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.*786G>T (n.*786G>T)
n.446G>T
n.518G>T
c.645G>T (p.Glu215Asp)
c.468G>T (p.Glu156Asp)
Xg.150641320C>ACA415256062MTM1c.*113C>A (n.*113C>A)
c.235C>A (p.Leu79Ile)
c.580C>A (p.Leu194Ile)
n.182C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
c.625C>A (p.Leu209Ile)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.1595C>A
c.367C>A (p.Leu123Ile)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.*787C>A (n.*787C>A)
n.447C>A
n.519C>A
c.646C>A (p.Leu216Ile)
c.469C>A (p.Leu157Ile)
Xg.150641320C=CA2465380833MTM1c.*113C= (n.*113C=)
c.235C= (p.Leu79=)
c.580C= (p.Leu194=)
n.182C=
c.*335C= (n.*335C=)
c.*24C= (n.*24C=)
c.-165C= (n.-165C=)
c.625C= (p.Leu209=)
c.*229C= (n.*229C=)
c.*232C= (n.*232C=)
n.1595C=
c.367C= (p.Leu123=)
c.*385C= (n.*385C=)
c.*787C= (n.*787C=)
n.447C=
n.519C=
c.646C= (p.Leu216=)
c.469C= (p.Leu157=)
Xg.150641320C>GCA415256063MTM1c.*113C>G (n.*113C>G)
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.580C>G (p.Leu194Val)
n.182C>G
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.-165C>G (n.-165C>G)
c.625C>G (p.Leu209Val)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.*232C>G (n.*232C>G)
n.1595C>G
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.*787C>G (n.*787C>G)
n.447C>G
n.519C>G
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.469C>G (p.Leu157Val)
dbSNP gnomAD v2
Xg.150641320C>TCA415256064MTM1c.*113C>T (n.*113C>T)
c.235C>T (p.Leu79Phe)
c.580C>T (p.Leu194Phe)
n.182C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
c.625C>T (p.Leu209Phe)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.1595C>T
c.367C>T (p.Leu123Phe)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.*787C>T (n.*787C>T)
n.447C>T
n.519C>T
c.646C>T (p.Leu216Phe)
c.469C>T (p.Leu157Phe)
gnomAD v4
Xg.150641321T>ACA415256065MTM1c.*114T>A (n.*114T>A)
c.236T>A (p.Leu79His)
c.581T>A (p.Leu194His)
n.183T>A
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.-164T>A (n.-164T>A)
c.626T>A (p.Leu209His)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
n.1596T>A
c.368T>A (p.Leu123His)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.*788T>A (n.*788T>A)
n.448T>A
n.520T>A
c.647T>A (p.Leu216His)
c.470T>A (p.Leu157His)
Xg.150641321T>CCA415256066MTM1c.*114T>C (n.*114T>C)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.183T>C
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.-164T>C (n.-164T>C)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.1596T>C
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.*788T>C (n.*788T>C)
n.448T>C
n.520T>C
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
ClinVar dbSNP
Xg.150641321T>GCA415256067MTM1c.*114T>G (n.*114T>G)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
n.183T>G
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.-164T>G (n.-164T>G)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.*233T>G (n.*233T>G)
n.1596T>G
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.*788T>G (n.*788T>G)
n.448T>G
n.520T>G
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
Xg.150641322C>ACA519113251MTM1c.*115C>A (n.*115C>A)
c.237C>A (p.Leu79=)
c.582C>A (p.Leu194=)
n.184C>A
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
c.627C>A (p.Leu209=)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.1597C>A
c.369C>A (p.Leu123=)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.*789C>A (n.*789C>A)
n.449C>A
n.521C>A
c.648C>A (p.Leu216=)
c.471C>A (p.Leu157=)
Xg.150641322C=CA2465380834MTM1c.*115C= (n.*115C=)
c.237C= (p.Leu79=)
c.582C= (p.Leu194=)
n.184C=
c.*337C= (n.*337C=)
c.*26C= (n.*26C=)
c.-163C= (n.-163C=)
c.627C= (p.Leu209=)
c.*231C= (n.*231C=)
c.*234C= (n.*234C=)
n.1597C=
c.369C= (p.Leu123=)
c.*387C= (n.*387C=)
c.*789C= (n.*789C=)
n.449C=
n.521C=
c.648C= (p.Leu216=)
c.471C= (p.Leu157=)
Xg.150641322C>GCA519113252MTM1c.*115C>G (n.*115C>G)
c.237C>G (p.Leu79=)
c.582C>G (p.Leu194=)
n.184C>G
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.-163C>G (n.-163C>G)
c.627C>G (p.Leu209=)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.1597C>G
c.369C>G (p.Leu123=)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.*789C>G (n.*789C>G)
n.449C>G
n.521C>G
c.648C>G (p.Leu216=)
c.471C>G (p.Leu157=)
Xg.150641322C>TCA10539132MTM1c.*115C>T (n.*115C>T)
c.237C>T (p.Leu79=)
c.582C>T (p.Leu194=)
n.184C>T
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.-163C>T (n.-163C>T)
c.627C>T (p.Leu209=)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.1597C>T
c.369C>T (p.Leu123=)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.*789C>T (n.*789C>T)
n.449C>T
n.521C>T
c.648C>T (p.Leu216=)
c.471C>T (p.Leu157=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150641323T>ACA415256068MTM1c.*116T>A (n.*116T>A)
c.238T>A (p.Cys80Ser)
c.583T>A (p.Cys195Ser)
n.185T>A
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.-162T>A (n.-162T>A)
c.628T>A (p.Cys210Ser)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
n.1598T>A
c.370T>A (p.Cys124Ser)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.*790T>A (n.*790T>A)
n.450T>A
n.522T>A
c.649T>A (p.Cys217Ser)
c.472T>A (p.Cys158Ser)
Xg.150641323T>CCA415256070MTM1c.*116T>C (n.*116T>C)
c.238T>C (p.Cys80Arg)
c.583T>C (p.Cys195Arg)
n.185T>C
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.-162T>C (n.-162T>C)
c.628T>C (p.Cys210Arg)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
n.1598T>C
c.370T>C (p.Cys124Arg)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.*790T>C (n.*790T>C)
n.450T>C
n.522T>C
c.649T>C (p.Cys217Arg)
c.472T>C (p.Cys158Arg)
Xg.150641323T>GCA415256069MTM1c.*116T>G (n.*116T>G)
c.238T>G (p.Cys80Gly)
c.583T>G (p.Cys195Gly)
n.185T>G
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.-162T>G (n.-162T>G)
c.628T>G (p.Cys210Gly)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.*235T>G (n.*235T>G)
n.1598T>G
c.370T>G (p.Cys124Gly)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.*790T>G (n.*790T>G)
n.450T>G
n.522T>G
c.649T>G (p.Cys217Gly)
c.472T>G (p.Cys158Gly)
Xg.150641324G>ACA415256071MTM1c.*117G>A (n.*117G>A)
c.239G>A (p.Cys80Tyr)
c.584G>A (p.Cys195Tyr)
n.186G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.629G>A (p.Cys210Tyr)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.*236G>A (n.*236G>A)
n.1599G>A
c.371G>A (p.Cys124Tyr)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*791G>A (n.*791G>A)
n.451G>A
n.523G>A
c.650G>A (p.Cys217Tyr)
c.473G>A (p.Cys158Tyr)
Xg.150641324G>CCA415256072MTM1c.*117G>C (n.*117G>C)
c.239G>C (p.Cys80Ser)
c.584G>C (p.Cys195Ser)
n.186G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.629G>C (p.Cys210Ser)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.*236G>C (n.*236G>C)
n.1599G>C
c.371G>C (p.Cys124Ser)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*791G>C (n.*791G>C)
n.451G>C
n.523G>C
c.650G>C (p.Cys217Ser)
c.473G>C (p.Cys158Ser)
Xg.150641324G>TCA415256073MTM1c.*117G>T (n.*117G>T)
c.239G>T (p.Cys80Phe)
c.584G>T (p.Cys195Phe)
n.186G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.629G>T (p.Cys210Phe)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.*236G>T (n.*236G>T)
n.1599G>T
c.371G>T (p.Cys124Phe)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.*791G>T (n.*791G>T)
n.451G>T
n.523G>T
c.650G>T (p.Cys217Phe)
c.473G>T (p.Cys158Phe)
Xg.150641325T>ACA415256074MTM1c.*118T>A (n.*118T>A)
c.240T>A (p.Cys80Ter)
c.585T>A (p.Cys195Ter)
n.187T>A
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.-160T>A (n.-160T>A)
c.630T>A (p.Cys210Ter)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.1600T>A
c.372T>A (p.Cys124Ter)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.*792T>A (n.*792T>A)
n.452T>A
n.524T>A
c.651T>A (p.Cys217Ter)
c.474T>A (p.Cys158Ter)
Xg.150641325T>CCA519113253MTM1c.*118T>C (n.*118T>C)
c.240T>C (p.Cys80=)
c.585T>C (p.Cys195=)
n.187T>C
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.-160T>C (n.-160T>C)
c.630T>C (p.Cys210=)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.1600T>C
c.372T>C (p.Cys124=)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.*792T>C (n.*792T>C)
n.452T>C
n.524T>C
c.651T>C (p.Cys217=)
c.474T>C (p.Cys158=)
Xg.150641325T>GCA415256075MTM1c.*118T>G (n.*118T>G)
c.240T>G (p.Cys80Trp)
c.585T>G (p.Cys195Trp)
n.187T>G
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.-160T>G (n.-160T>G)
c.630T>G (p.Cys210Trp)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.1600T>G
c.372T>G (p.Cys124Trp)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.*792T>G (n.*792T>G)
n.452T>G
n.524T>G
c.651T>G (p.Cys217Trp)
c.474T>G (p.Cys158Trp)
Xg.150641326G>ACA415256076MTM1c.*119G>A (n.*119G>A)
c.241G>A (p.Asp81Asn)
c.586G>A (p.Asp196Asn)
n.188G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.631G>A (p.Asp211Asn)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.*238G>A (n.*238G>A)
n.1601G>A
c.373G>A (p.Asp125Asn)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.*793G>A (n.*793G>A)
n.453G>A
n.525G>A
c.652G>A (p.Asp218Asn)
c.475G>A (p.Asp159Asn)
Xg.150641326G>CCA415256077MTM1c.*119G>C (n.*119G>C)
c.241G>C (p.Asp81His)
c.586G>C (p.Asp196His)
n.188G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.631G>C (p.Asp211His)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.*238G>C (n.*238G>C)
n.1601G>C
c.373G>C (p.Asp125His)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.*793G>C (n.*793G>C)
n.453G>C
n.525G>C
c.652G>C (p.Asp218His)
c.475G>C (p.Asp159His)
gnomAD v4
Xg.150641326G>TCA415256078MTM1c.*119G>T (n.*119G>T)
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
n.188G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.*238G>T (n.*238G>T)
n.1601G>T
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.*793G>T (n.*793G>T)
n.453G>T
n.525G>T
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
Xg.150641327A>CCA415256079MTM1c.*120A>C (n.*120A>C)
c.242A>C (p.Asp81Ala)
c.587A>C (p.Asp196Ala)
n.189A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.-158A>C (n.-158A>C)
c.632A>C (p.Asp211Ala)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.*239A>C (n.*239A>C)
n.1602A>C
c.374A>C (p.Asp125Ala)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.*794A>C (n.*794A>C)
n.454A>C
n.526A>C
c.653A>C (p.Asp218Ala)
c.476A>C (p.Asp159Ala)
Xg.150641327A>GCA415256080MTM1c.*120A>G (n.*120A>G)
c.242A>G (p.Asp81Gly)
c.587A>G (p.Asp196Gly)
n.189A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.-158A>G (n.-158A>G)
c.632A>G (p.Asp211Gly)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.*239A>G (n.*239A>G)
n.1602A>G
c.374A>G (p.Asp125Gly)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.*794A>G (n.*794A>G)
n.454A>G
n.526A>G
c.653A>G (p.Asp218Gly)
c.476A>G (p.Asp159Gly)
Xg.150641327A>TCA415256081MTM1c.*120A>T (n.*120A>T)
c.242A>T (p.Asp81Val)
c.587A>T (p.Asp196Val)
n.189A>T
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.-158A>T (n.-158A>T)
c.632A>T (p.Asp211Val)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.*239A>T (n.*239A>T)
n.1602A>T
c.374A>T (p.Asp125Val)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.*794A>T (n.*794A>T)
n.454A>T
n.526A>T
c.653A>T (p.Asp218Val)
c.476A>T (p.Asp159Val)
Xg.150641328C>ACA415256082MTM1c.*121C>A (n.*121C>A)
c.243C>A (p.Asp81Glu)
c.588C>A (p.Asp196Glu)
n.190C>A
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.633C>A (p.Asp211Glu)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.1603C>A
c.375C>A (p.Asp125Glu)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.*795C>A (n.*795C>A)
n.455C>A
n.527C>A
c.654C>A (p.Asp218Glu)
c.477C>A (p.Asp159Glu)
Xg.150641328C>GCA415256083MTM1c.*121C>G (n.*121C>G)
c.243C>G (p.Asp81Glu)
c.588C>G (p.Asp196Glu)
n.190C>G
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.633C>G (p.Asp211Glu)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.*240C>G (n.*240C>G)
n.1603C>G
c.375C>G (p.Asp125Glu)
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.*795C>G (n.*795C>G)
n.455C>G
n.527C>G
c.654C>G (p.Asp218Glu)
c.477C>G (p.Asp159Glu)
Xg.150641328C>TCA519113254MTM1c.*121C>T (n.*121C>T)
c.243C>T (p.Asp81=)
c.588C>T (p.Asp196=)
n.190C>T
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.633C>T (p.Asp211=)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.1603C>T
c.375C>T (p.Asp125=)
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.*795C>T (n.*795C>T)
n.455C>T
n.527C>T
c.654C>T (p.Asp218=)
c.477C>T (p.Asp159=)
Xg.150641328_150641332delinsCACTTCA2465380835MTM1c.*121_*125delinsCACTT (n.*121_*125delinsCACTT)
c.243_247delinsCACTT (p.Asp81=)
c.588_592delinsCACTT (p.Asp196=)
n.190_194delinsCACTT
c.*343_*347delinsCACTT (n.*343_*347delinsCACTT)
c.*32_*36delinsCACTT (n.*32_*36delinsCACTT)
c.-157_-153delinsCACTT (n.-157_-153delinsCACTT)
c.633_637delinsCACTT (p.Asp211=)
c.*237_*241delinsCACTT (n.*237_*241delinsCACTT)
c.*240_*244delinsCACTT (n.*240_*244delinsCACTT)
n.1603_1607delinsCACTT
c.375_379delinsCACTT (p.Asp125=)
c.*393_*397delinsCACTT (n.*393_*397delinsCACTT)
c.*795_*799delinsCACTT (n.*795_*799delinsCACTT)
n.455_459delinsCACTT
n.527_531delinsCACTT
c.654_658delinsCACTT (p.Asp218=)
c.477_481delinsCACTT (p.Asp159=)
Xg.150641329A>CCA415256084MTM1c.*122A>C (n.*122A>C)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
n.191A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.-156A>C (n.-156A>C)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.1604A>C
c.376A>C (p.Thr126Pro)
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.*796A>C (n.*796A>C)
n.456A>C
n.528A>C
c.655A>C (p.Thr219Pro)
c.478A>C (p.Thr160Pro)
Xg.150641329A>GCA415256085MTM1c.*122A>G (n.*122A>G)
c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
n.191A>G
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.-156A>G (n.-156A>G)
c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.*241A>G (n.*241A>G)
n.1604A>G
c.376A>G (p.Thr126Ala)
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.*796A>G (n.*796A>G)
n.456A>G
n.528A>G
c.655A>G (p.Thr219Ala)
c.478A>G (p.Thr160Ala)
Xg.150641329A>TCA415256086MTM1c.*122A>T (n.*122A>T)
c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
n.191A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.-156A>T (n.-156A>T)
c.634A>T (p.Thr212Ser)
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.*241A>T (n.*241A>T)
n.1604A>T
c.376A>T (p.Thr126Ser)
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.*796A>T (n.*796A>T)
n.456A>T
n.528A>T
c.655A>T (p.Thr219Ser)
c.478A>T (p.Thr160Ser)
Xg.150641331_150641334delCA271905MTM1c.*124_*127del (n.*124_*127del)
c.246_249del (p.Tyr83LeufsTer?)
c.591_594del (p.Tyr198LeufsTer?)
n.193_196del
c.*346_*349del (n.*346_*349del)
c.*35_*38del (n.*35_*38del)
c.-154_-151del (n.-154_-151del)
c.636_639del (p.Tyr213LeufsTer?)
c.*240_*243del (n.*240_*243del)
c.*243_*246del (n.*243_*246del)
n.1606_1609del
c.378_381del (p.Tyr127LeufsTer?)
c.*396_*399del (n.*396_*399del)
c.*798_*801del (n.*798_*801del)
n.458_461del
n.530_533del
c.657_660del (p.Tyr220LeufsTer?)
c.480_483del (p.Tyr161LeufsTer?)
ClinVar dbSNP
Xg.150641330C>ACA415256087MTM1c.*123C>A (n.*123C>A)
c.245C>A (p.Thr82Asn)
c.590C>A (p.Thr197Asn)
n.192C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.635C>A (p.Thr212Asn)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.*242C>A (n.*242C>A)
n.1605C>A
c.377C>A (p.Thr126Asn)
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.*797C>A (n.*797C>A)
n.457C>A
n.529C>A
c.656C>A (p.Thr219Asn)
c.479C>A (p.Thr160Asn)
Xg.150641330C>GCA415256088MTM1c.*123C>G (n.*123C>G)
c.245C>G (p.Thr82Ser)
c.590C>G (p.Thr197Ser)
n.192C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.635C>G (p.Thr212Ser)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.*242C>G (n.*242C>G)
n.1605C>G
c.377C>G (p.Thr126Ser)
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.*797C>G (n.*797C>G)
n.457C>G
n.529C>G
c.656C>G (p.Thr219Ser)
c.479C>G (p.Thr160Ser)
Xg.150641330C>TCA415256089MTM1c.*123C>T (n.*123C>T)
c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
n.192C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.635C>T (p.Thr212Ile)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.*242C>T (n.*242C>T)
n.1605C>T
c.377C>T (p.Thr126Ile)
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.*797C>T (n.*797C>T)
n.457C>T
n.529C>T
c.656C>T (p.Thr219Ile)
c.479C>T (p.Thr160Ile)
ClinVar dbSNP
Xg.150641331T>ACA519113255MTM1c.*124T>A (n.*124T>A)
c.246T>A (p.Thr82=)
c.591T>A (p.Thr197=)
n.193T>A
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.-154T>A (n.-154T>A)
c.636T>A (p.Thr212=)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.*243T>A (n.*243T>A)
n.1606T>A
c.378T>A (p.Thr126=)
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.*798T>A (n.*798T>A)
n.458T>A
n.530T>A
c.657T>A (p.Thr219=)
c.480T>A (p.Thr160=)

Number of alleles fetched