Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.150641316T>A | CA415256052 | MTM1 | c.*109T>A (n.*109T>A) c.231T>A (p.Tyr77Ter) c.576T>A (p.Tyr192Ter) n.178T>A c.*331T>A (n.*331T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) c.-169T>A (n.-169T>A) c.621T>A (p.Tyr207Ter) c.*225T>A (n.*225T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) n.1591T>A c.363T>A (p.Tyr121Ter) c.*381T>A (n.*381T>A) c.*783T>A (n.*783T>A) n.443T>A n.515T>A c.642T>A (p.Tyr214Ter) c.465T>A (p.Tyr155Ter) | |
X | g.150641316T>C | CA519113249 | MTM1 | c.*109T>C (n.*109T>C) c.231T>C (p.Tyr77=) c.576T>C (p.Tyr192=) n.178T>C c.*331T>C (n.*331T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) c.-169T>C (n.-169T>C) c.621T>C (p.Tyr207=) c.*225T>C (n.*225T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) n.1591T>C c.363T>C (p.Tyr121=) c.*381T>C (n.*381T>C) c.*783T>C (n.*783T>C) n.443T>C n.515T>C c.642T>C (p.Tyr214=) c.465T>C (p.Tyr155=) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641316T>G | CA415256053 | MTM1 | c.*109T>G (n.*109T>G) c.231T>G (p.Tyr77Ter) c.576T>G (p.Tyr192Ter) n.178T>G c.*331T>G (n.*331T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) c.-169T>G (n.-169T>G) c.621T>G (p.Tyr207Ter) c.*225T>G (n.*225T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) n.1591T>G c.363T>G (p.Tyr121Ter) c.*381T>G (n.*381T>G) c.*783T>G (n.*783T>G) n.443T>G n.515T>G c.642T>G (p.Tyr214Ter) c.465T>G (p.Tyr155Ter) | gnomAD v4 |
X | g.150641317G>A | CA415256054 | MTM1 | c.*110G>A (n.*110G>A) c.232G>A (p.Glu78Lys) c.577G>A (p.Glu193Lys) n.179G>A c.*332G>A (n.*332G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) c.-168G>A (n.-168G>A) c.622G>A (p.Glu208Lys) c.*226G>A (n.*226G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) n.1592G>A c.364G>A (p.Glu122Lys) c.*382G>A (n.*382G>A) c.*784G>A (n.*784G>A) n.444G>A n.516G>A c.643G>A (p.Glu215Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) | gnomAD v4 |
X | g.150641317G>C | CA415256055 | MTM1 | c.*110G>C (n.*110G>C) c.232G>C (p.Glu78Gln) c.577G>C (p.Glu193Gln) n.179G>C c.*332G>C (n.*332G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) c.-168G>C (n.-168G>C) c.622G>C (p.Glu208Gln) c.*226G>C (n.*226G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) n.1592G>C c.364G>C (p.Glu122Gln) c.*382G>C (n.*382G>C) c.*784G>C (n.*784G>C) n.444G>C n.516G>C c.643G>C (p.Glu215Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) | |
X | g.150641317G>T | CA415256056 | MTM1 | c.*110G>T (n.*110G>T) c.232G>T (p.Glu78Ter) c.577G>T (p.Glu193Ter) n.179G>T c.*332G>T (n.*332G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) c.-168G>T (n.-168G>T) c.622G>T (p.Glu208Ter) c.*226G>T (n.*226G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) n.1592G>T c.364G>T (p.Glu122Ter) c.*382G>T (n.*382G>T) c.*784G>T (n.*784G>T) n.444G>T n.516G>T c.643G>T (p.Glu215Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) | |
X | g.150641318A>C | CA415256057 | MTM1 | c.*111A>C (n.*111A>C) c.233A>C (p.Glu78Ala) c.578A>C (p.Glu193Ala) n.180A>C c.*333A>C (n.*333A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.-167A>C (n.-167A>C) c.623A>C (p.Glu208Ala) c.*227A>C (n.*227A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) n.1593A>C c.365A>C (p.Glu122Ala) c.*383A>C (n.*383A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) n.445A>C n.517A>C c.644A>C (p.Glu215Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) | |
X | g.150641318A>G | CA415256059 | MTM1 | c.*111A>G (n.*111A>G) c.233A>G (p.Glu78Gly) c.578A>G (p.Glu193Gly) n.180A>G c.*333A>G (n.*333A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.-167A>G (n.-167A>G) c.623A>G (p.Glu208Gly) c.*227A>G (n.*227A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) n.1593A>G c.365A>G (p.Glu122Gly) c.*383A>G (n.*383A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) n.445A>G n.517A>G c.644A>G (p.Glu215Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) | gnomAD v4 |
X | g.150641318A>T | CA415256058 | MTM1 | c.*111A>T (n.*111A>T) c.233A>T (p.Glu78Val) c.578A>T (p.Glu193Val) n.180A>T c.*333A>T (n.*333A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.-167A>T (n.-167A>T) c.623A>T (p.Glu208Val) c.*227A>T (n.*227A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) n.1593A>T c.365A>T (p.Glu122Val) c.*383A>T (n.*383A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) n.445A>T n.517A>T c.644A>T (p.Glu215Val) c.467A>T (p.Glu156Val) | |
X | g.150641319G>A | CA519113250 | MTM1 | c.*112G>A (n.*112G>A) c.234G>A (p.Glu78=) c.579G>A (p.Glu193=) n.181G>A c.*334G>A (n.*334G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) c.624G>A (p.Glu208=) c.*228G>A (n.*228G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) n.1594G>A c.366G>A (p.Glu122=) c.*384G>A (n.*384G>A) c.*786G>A (n.*786G>A) n.446G>A n.518G>A c.645G>A (p.Glu215=) c.468G>A (p.Glu156=) | |
X | g.150641319G>C | CA415256060 | MTM1 | c.*112G>C (n.*112G>C) c.234G>C (p.Glu78Asp) c.579G>C (p.Glu193Asp) n.181G>C c.*334G>C (n.*334G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) c.-166G>C (n.-166G>C) c.624G>C (p.Glu208Asp) c.*228G>C (n.*228G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) n.1594G>C c.366G>C (p.Glu122Asp) c.*384G>C (n.*384G>C) c.*786G>C (n.*786G>C) n.446G>C n.518G>C c.645G>C (p.Glu215Asp) c.468G>C (p.Glu156Asp) | |
X | g.150641319G>T | CA415256061 | MTM1 | c.*112G>T (n.*112G>T) c.234G>T (p.Glu78Asp) c.579G>T (p.Glu193Asp) n.181G>T c.*334G>T (n.*334G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) c.624G>T (p.Glu208Asp) c.*228G>T (n.*228G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) n.1594G>T c.366G>T (p.Glu122Asp) c.*384G>T (n.*384G>T) c.*786G>T (n.*786G>T) n.446G>T n.518G>T c.645G>T (p.Glu215Asp) c.468G>T (p.Glu156Asp) | |
X | g.150641320C>A | CA415256062 | MTM1 | c.*113C>A (n.*113C>A) c.235C>A (p.Leu79Ile) c.580C>A (p.Leu194Ile) n.182C>A c.*335C>A (n.*335C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) c.625C>A (p.Leu209Ile) c.*229C>A (n.*229C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) n.1595C>A c.367C>A (p.Leu123Ile) c.*385C>A (n.*385C>A) c.*787C>A (n.*787C>A) n.447C>A n.519C>A c.646C>A (p.Leu216Ile) c.469C>A (p.Leu157Ile) | |
X | g.150641320C= | CA2465380833 | MTM1 | c.*113C= (n.*113C=) c.235C= (p.Leu79=) c.580C= (p.Leu194=) n.182C= c.*335C= (n.*335C=) c.*24C= (n.*24C=) c.-165C= (n.-165C=) c.625C= (p.Leu209=) c.*229C= (n.*229C=) c.*232C= (n.*232C=) n.1595C= c.367C= (p.Leu123=) c.*385C= (n.*385C=) c.*787C= (n.*787C=) n.447C= n.519C= c.646C= (p.Leu216=) c.469C= (p.Leu157=) | |
X | g.150641320C>G | CA415256063 | MTM1 | c.*113C>G (n.*113C>G) c.235C>G (p.Leu79Val) c.580C>G (p.Leu194Val) n.182C>G c.*335C>G (n.*335C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.-165C>G (n.-165C>G) c.625C>G (p.Leu209Val) c.*229C>G (n.*229C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) n.1595C>G c.367C>G (p.Leu123Val) c.*385C>G (n.*385C>G) c.*787C>G (n.*787C>G) n.447C>G n.519C>G c.646C>G (p.Leu216Val) c.469C>G (p.Leu157Val) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.150641320C>T | CA415256064 | MTM1 | c.*113C>T (n.*113C>T) c.235C>T (p.Leu79Phe) c.580C>T (p.Leu194Phe) n.182C>T c.*335C>T (n.*335C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) c.625C>T (p.Leu209Phe) c.*229C>T (n.*229C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) n.1595C>T c.367C>T (p.Leu123Phe) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*787C>T (n.*787C>T) n.447C>T n.519C>T c.646C>T (p.Leu216Phe) c.469C>T (p.Leu157Phe) | gnomAD v4 |
X | g.150641321T>A | CA415256065 | MTM1 | c.*114T>A (n.*114T>A) c.236T>A (p.Leu79His) c.581T>A (p.Leu194His) n.183T>A c.*336T>A (n.*336T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) c.-164T>A (n.-164T>A) c.626T>A (p.Leu209His) c.*230T>A (n.*230T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) n.1596T>A c.368T>A (p.Leu123His) c.*386T>A (n.*386T>A) c.*788T>A (n.*788T>A) n.448T>A n.520T>A c.647T>A (p.Leu216His) c.470T>A (p.Leu157His) | |
X | g.150641321T>C | CA415256066 | MTM1 | c.*114T>C (n.*114T>C) c.236T>C (p.Leu79Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) n.183T>C c.*336T>C (n.*336T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.-164T>C (n.-164T>C) c.626T>C (p.Leu209Pro) c.*230T>C (n.*230T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) n.1596T>C c.368T>C (p.Leu123Pro) c.*386T>C (n.*386T>C) c.*788T>C (n.*788T>C) n.448T>C n.520T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) c.470T>C (p.Leu157Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641321T>G | CA415256067 | MTM1 | c.*114T>G (n.*114T>G) c.236T>G (p.Leu79Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) n.183T>G c.*336T>G (n.*336T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) c.-164T>G (n.-164T>G) c.626T>G (p.Leu209Arg) c.*230T>G (n.*230T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) n.1596T>G c.368T>G (p.Leu123Arg) c.*386T>G (n.*386T>G) c.*788T>G (n.*788T>G) n.448T>G n.520T>G c.647T>G (p.Leu216Arg) c.470T>G (p.Leu157Arg) | |
X | g.150641322C>A | CA519113251 | MTM1 | c.*115C>A (n.*115C>A) c.237C>A (p.Leu79=) c.582C>A (p.Leu194=) n.184C>A c.*337C>A (n.*337C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) c.627C>A (p.Leu209=) c.*231C>A (n.*231C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) n.1597C>A c.369C>A (p.Leu123=) c.*387C>A (n.*387C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) n.449C>A n.521C>A c.648C>A (p.Leu216=) c.471C>A (p.Leu157=) | |
X | g.150641322C= | CA2465380834 | MTM1 | c.*115C= (n.*115C=) c.237C= (p.Leu79=) c.582C= (p.Leu194=) n.184C= c.*337C= (n.*337C=) c.*26C= (n.*26C=) c.-163C= (n.-163C=) c.627C= (p.Leu209=) c.*231C= (n.*231C=) c.*234C= (n.*234C=) n.1597C= c.369C= (p.Leu123=) c.*387C= (n.*387C=) c.*789C= (n.*789C=) n.449C= n.521C= c.648C= (p.Leu216=) c.471C= (p.Leu157=) | |
X | g.150641322C>G | CA519113252 | MTM1 | c.*115C>G (n.*115C>G) c.237C>G (p.Leu79=) c.582C>G (p.Leu194=) n.184C>G c.*337C>G (n.*337C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.-163C>G (n.-163C>G) c.627C>G (p.Leu209=) c.*231C>G (n.*231C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) n.1597C>G c.369C>G (p.Leu123=) c.*387C>G (n.*387C>G) c.*789C>G (n.*789C>G) n.449C>G n.521C>G c.648C>G (p.Leu216=) c.471C>G (p.Leu157=) | |
X | g.150641322C>T | CA10539132 | MTM1 | c.*115C>T (n.*115C>T) c.237C>T (p.Leu79=) c.582C>T (p.Leu194=) n.184C>T c.*337C>T (n.*337C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) c.627C>T (p.Leu209=) c.*231C>T (n.*231C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) n.1597C>T c.369C>T (p.Leu123=) c.*387C>T (n.*387C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) n.449C>T n.521C>T c.648C>T (p.Leu216=) c.471C>T (p.Leu157=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150641323T>A | CA415256068 | MTM1 | c.*116T>A (n.*116T>A) c.238T>A (p.Cys80Ser) c.583T>A (p.Cys195Ser) n.185T>A c.*338T>A (n.*338T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) c.-162T>A (n.-162T>A) c.628T>A (p.Cys210Ser) c.*232T>A (n.*232T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) n.1598T>A c.370T>A (p.Cys124Ser) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*790T>A (n.*790T>A) n.450T>A n.522T>A c.649T>A (p.Cys217Ser) c.472T>A (p.Cys158Ser) | |
X | g.150641323T>C | CA415256070 | MTM1 | c.*116T>C (n.*116T>C) c.238T>C (p.Cys80Arg) c.583T>C (p.Cys195Arg) n.185T>C c.*338T>C (n.*338T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) c.-162T>C (n.-162T>C) c.628T>C (p.Cys210Arg) c.*232T>C (n.*232T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) n.1598T>C c.370T>C (p.Cys124Arg) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*790T>C (n.*790T>C) n.450T>C n.522T>C c.649T>C (p.Cys217Arg) c.472T>C (p.Cys158Arg) | |
X | g.150641323T>G | CA415256069 | MTM1 | c.*116T>G (n.*116T>G) c.238T>G (p.Cys80Gly) c.583T>G (p.Cys195Gly) n.185T>G c.*338T>G (n.*338T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) c.-162T>G (n.-162T>G) c.628T>G (p.Cys210Gly) c.*232T>G (n.*232T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) n.1598T>G c.370T>G (p.Cys124Gly) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*790T>G (n.*790T>G) n.450T>G n.522T>G c.649T>G (p.Cys217Gly) c.472T>G (p.Cys158Gly) | |
X | g.150641324G>A | CA415256071 | MTM1 | c.*117G>A (n.*117G>A) c.239G>A (p.Cys80Tyr) c.584G>A (p.Cys195Tyr) n.186G>A c.*339G>A (n.*339G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) c.629G>A (p.Cys210Tyr) c.*233G>A (n.*233G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) n.1599G>A c.371G>A (p.Cys124Tyr) c.*389G>A (n.*389G>A) c.*791G>A (n.*791G>A) n.451G>A n.523G>A c.650G>A (p.Cys217Tyr) c.473G>A (p.Cys158Tyr) | |
X | g.150641324G>C | CA415256072 | MTM1 | c.*117G>C (n.*117G>C) c.239G>C (p.Cys80Ser) c.584G>C (p.Cys195Ser) n.186G>C c.*339G>C (n.*339G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) c.-161G>C (n.-161G>C) c.629G>C (p.Cys210Ser) c.*233G>C (n.*233G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) n.1599G>C c.371G>C (p.Cys124Ser) c.*389G>C (n.*389G>C) c.*791G>C (n.*791G>C) n.451G>C n.523G>C c.650G>C (p.Cys217Ser) c.473G>C (p.Cys158Ser) | |
X | g.150641324G>T | CA415256073 | MTM1 | c.*117G>T (n.*117G>T) c.239G>T (p.Cys80Phe) c.584G>T (p.Cys195Phe) n.186G>T c.*339G>T (n.*339G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) c.629G>T (p.Cys210Phe) c.*233G>T (n.*233G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) n.1599G>T c.371G>T (p.Cys124Phe) c.*389G>T (n.*389G>T) c.*791G>T (n.*791G>T) n.451G>T n.523G>T c.650G>T (p.Cys217Phe) c.473G>T (p.Cys158Phe) | |
X | g.150641325T>A | CA415256074 | MTM1 | c.*118T>A (n.*118T>A) c.240T>A (p.Cys80Ter) c.585T>A (p.Cys195Ter) n.187T>A c.*340T>A (n.*340T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.-160T>A (n.-160T>A) c.630T>A (p.Cys210Ter) c.*234T>A (n.*234T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) n.1600T>A c.372T>A (p.Cys124Ter) c.*390T>A (n.*390T>A) c.*792T>A (n.*792T>A) n.452T>A n.524T>A c.651T>A (p.Cys217Ter) c.474T>A (p.Cys158Ter) | |
X | g.150641325T>C | CA519113253 | MTM1 | c.*118T>C (n.*118T>C) c.240T>C (p.Cys80=) c.585T>C (p.Cys195=) n.187T>C c.*340T>C (n.*340T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.-160T>C (n.-160T>C) c.630T>C (p.Cys210=) c.*234T>C (n.*234T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) n.1600T>C c.372T>C (p.Cys124=) c.*390T>C (n.*390T>C) c.*792T>C (n.*792T>C) n.452T>C n.524T>C c.651T>C (p.Cys217=) c.474T>C (p.Cys158=) | |
X | g.150641325T>G | CA415256075 | MTM1 | c.*118T>G (n.*118T>G) c.240T>G (p.Cys80Trp) c.585T>G (p.Cys195Trp) n.187T>G c.*340T>G (n.*340T>G) c.*29T>G (n.*29T>G) c.-160T>G (n.-160T>G) c.630T>G (p.Cys210Trp) c.*234T>G (n.*234T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) n.1600T>G c.372T>G (p.Cys124Trp) c.*390T>G (n.*390T>G) c.*792T>G (n.*792T>G) n.452T>G n.524T>G c.651T>G (p.Cys217Trp) c.474T>G (p.Cys158Trp) | |
X | g.150641326G>A | CA415256076 | MTM1 | c.*119G>A (n.*119G>A) c.241G>A (p.Asp81Asn) c.586G>A (p.Asp196Asn) n.188G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) c.631G>A (p.Asp211Asn) c.*235G>A (n.*235G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) n.1601G>A c.373G>A (p.Asp125Asn) c.*391G>A (n.*391G>A) c.*793G>A (n.*793G>A) n.453G>A n.525G>A c.652G>A (p.Asp218Asn) c.475G>A (p.Asp159Asn) | |
X | g.150641326G>C | CA415256077 | MTM1 | c.*119G>C (n.*119G>C) c.241G>C (p.Asp81His) c.586G>C (p.Asp196His) n.188G>C c.*341G>C (n.*341G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) c.-159G>C (n.-159G>C) c.631G>C (p.Asp211His) c.*235G>C (n.*235G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) n.1601G>C c.373G>C (p.Asp125His) c.*391G>C (n.*391G>C) c.*793G>C (n.*793G>C) n.453G>C n.525G>C c.652G>C (p.Asp218His) c.475G>C (p.Asp159His) | gnomAD v4 |
X | g.150641326G>T | CA415256078 | MTM1 | c.*119G>T (n.*119G>T) c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.586G>T (p.Asp196Tyr) n.188G>T c.*341G>T (n.*341G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.*235G>T (n.*235G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) n.1601G>T c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.*391G>T (n.*391G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) n.453G>T n.525G>T c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.475G>T (p.Asp159Tyr) | |
X | g.150641327A>C | CA415256079 | MTM1 | c.*120A>C (n.*120A>C) c.242A>C (p.Asp81Ala) c.587A>C (p.Asp196Ala) n.189A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.-158A>C (n.-158A>C) c.632A>C (p.Asp211Ala) c.*236A>C (n.*236A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) n.1602A>C c.374A>C (p.Asp125Ala) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*794A>C (n.*794A>C) n.454A>C n.526A>C c.653A>C (p.Asp218Ala) c.476A>C (p.Asp159Ala) | |
X | g.150641327A>G | CA415256080 | MTM1 | c.*120A>G (n.*120A>G) c.242A>G (p.Asp81Gly) c.587A>G (p.Asp196Gly) n.189A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.-158A>G (n.-158A>G) c.632A>G (p.Asp211Gly) c.*236A>G (n.*236A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) n.1602A>G c.374A>G (p.Asp125Gly) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*794A>G (n.*794A>G) n.454A>G n.526A>G c.653A>G (p.Asp218Gly) c.476A>G (p.Asp159Gly) | |
X | g.150641327A>T | CA415256081 | MTM1 | c.*120A>T (n.*120A>T) c.242A>T (p.Asp81Val) c.587A>T (p.Asp196Val) n.189A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) c.-158A>T (n.-158A>T) c.632A>T (p.Asp211Val) c.*236A>T (n.*236A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) n.1602A>T c.374A>T (p.Asp125Val) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*794A>T (n.*794A>T) n.454A>T n.526A>T c.653A>T (p.Asp218Val) c.476A>T (p.Asp159Val) | |
X | g.150641328C>A | CA415256082 | MTM1 | c.*121C>A (n.*121C>A) c.243C>A (p.Asp81Glu) c.588C>A (p.Asp196Glu) n.190C>A c.*343C>A (n.*343C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) c.633C>A (p.Asp211Glu) c.*237C>A (n.*237C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) n.1603C>A c.375C>A (p.Asp125Glu) c.*393C>A (n.*393C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) n.455C>A n.527C>A c.654C>A (p.Asp218Glu) c.477C>A (p.Asp159Glu) | |
X | g.150641328C>G | CA415256083 | MTM1 | c.*121C>G (n.*121C>G) c.243C>G (p.Asp81Glu) c.588C>G (p.Asp196Glu) n.190C>G c.*343C>G (n.*343C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) c.-157C>G (n.-157C>G) c.633C>G (p.Asp211Glu) c.*237C>G (n.*237C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) n.1603C>G c.375C>G (p.Asp125Glu) c.*393C>G (n.*393C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) n.455C>G n.527C>G c.654C>G (p.Asp218Glu) c.477C>G (p.Asp159Glu) | |
X | g.150641328C>T | CA519113254 | MTM1 | c.*121C>T (n.*121C>T) c.243C>T (p.Asp81=) c.588C>T (p.Asp196=) n.190C>T c.*343C>T (n.*343C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) c.633C>T (p.Asp211=) c.*237C>T (n.*237C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) n.1603C>T c.375C>T (p.Asp125=) c.*393C>T (n.*393C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) n.455C>T n.527C>T c.654C>T (p.Asp218=) c.477C>T (p.Asp159=) | |
X | g.150641328_150641332delinsCACTT | CA2465380835 | MTM1 | c.*121_*125delinsCACTT (n.*121_*125delinsCACTT) c.243_247delinsCACTT (p.Asp81=) c.588_592delinsCACTT (p.Asp196=) n.190_194delinsCACTT c.*343_*347delinsCACTT (n.*343_*347delinsCACTT) c.*32_*36delinsCACTT (n.*32_*36delinsCACTT) c.-157_-153delinsCACTT (n.-157_-153delinsCACTT) c.633_637delinsCACTT (p.Asp211=) c.*237_*241delinsCACTT (n.*237_*241delinsCACTT) c.*240_*244delinsCACTT (n.*240_*244delinsCACTT) n.1603_1607delinsCACTT c.375_379delinsCACTT (p.Asp125=) c.*393_*397delinsCACTT (n.*393_*397delinsCACTT) c.*795_*799delinsCACTT (n.*795_*799delinsCACTT) n.455_459delinsCACTT n.527_531delinsCACTT c.654_658delinsCACTT (p.Asp218=) c.477_481delinsCACTT (p.Asp159=) | |
X | g.150641329A>C | CA415256084 | MTM1 | c.*122A>C (n.*122A>C) c.244A>C (p.Thr82Pro) c.589A>C (p.Thr197Pro) n.191A>C c.*344A>C (n.*344A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.-156A>C (n.-156A>C) c.634A>C (p.Thr212Pro) c.*238A>C (n.*238A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) n.1604A>C c.376A>C (p.Thr126Pro) c.*394A>C (n.*394A>C) c.*796A>C (n.*796A>C) n.456A>C n.528A>C c.655A>C (p.Thr219Pro) c.478A>C (p.Thr160Pro) | |
X | g.150641329A>G | CA415256085 | MTM1 | c.*122A>G (n.*122A>G) c.244A>G (p.Thr82Ala) c.589A>G (p.Thr197Ala) n.191A>G c.*344A>G (n.*344A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.-156A>G (n.-156A>G) c.634A>G (p.Thr212Ala) c.*238A>G (n.*238A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) n.1604A>G c.376A>G (p.Thr126Ala) c.*394A>G (n.*394A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) n.456A>G n.528A>G c.655A>G (p.Thr219Ala) c.478A>G (p.Thr160Ala) | |
X | g.150641329A>T | CA415256086 | MTM1 | c.*122A>T (n.*122A>T) c.244A>T (p.Thr82Ser) c.589A>T (p.Thr197Ser) n.191A>T c.*344A>T (n.*344A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.-156A>T (n.-156A>T) c.634A>T (p.Thr212Ser) c.*238A>T (n.*238A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) n.1604A>T c.376A>T (p.Thr126Ser) c.*394A>T (n.*394A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) n.456A>T n.528A>T c.655A>T (p.Thr219Ser) c.478A>T (p.Thr160Ser) | |
X | g.150641331_150641334del | CA271905 | MTM1 | c.*124_*127del (n.*124_*127del) c.246_249del (p.Tyr83LeufsTer?) c.591_594del (p.Tyr198LeufsTer?) n.193_196del c.*346_*349del (n.*346_*349del) c.*35_*38del (n.*35_*38del) c.-154_-151del (n.-154_-151del) c.636_639del (p.Tyr213LeufsTer?) c.*240_*243del (n.*240_*243del) c.*243_*246del (n.*243_*246del) n.1606_1609del c.378_381del (p.Tyr127LeufsTer?) c.*396_*399del (n.*396_*399del) c.*798_*801del (n.*798_*801del) n.458_461del n.530_533del c.657_660del (p.Tyr220LeufsTer?) c.480_483del (p.Tyr161LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641330C>A | CA415256087 | MTM1 | c.*123C>A (n.*123C>A) c.245C>A (p.Thr82Asn) c.590C>A (p.Thr197Asn) n.192C>A c.*345C>A (n.*345C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) c.635C>A (p.Thr212Asn) c.*239C>A (n.*239C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) n.1605C>A c.377C>A (p.Thr126Asn) c.*395C>A (n.*395C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) n.457C>A n.529C>A c.656C>A (p.Thr219Asn) c.479C>A (p.Thr160Asn) | |
X | g.150641330C>G | CA415256088 | MTM1 | c.*123C>G (n.*123C>G) c.245C>G (p.Thr82Ser) c.590C>G (p.Thr197Ser) n.192C>G c.*345C>G (n.*345C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) c.-155C>G (n.-155C>G) c.635C>G (p.Thr212Ser) c.*239C>G (n.*239C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) n.1605C>G c.377C>G (p.Thr126Ser) c.*395C>G (n.*395C>G) c.*797C>G (n.*797C>G) n.457C>G n.529C>G c.656C>G (p.Thr219Ser) c.479C>G (p.Thr160Ser) | |
X | g.150641330C>T | CA415256089 | MTM1 | c.*123C>T (n.*123C>T) c.245C>T (p.Thr82Ile) c.590C>T (p.Thr197Ile) n.192C>T c.*345C>T (n.*345C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) c.635C>T (p.Thr212Ile) c.*239C>T (n.*239C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) n.1605C>T c.377C>T (p.Thr126Ile) c.*395C>T (n.*395C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) n.457C>T n.529C>T c.656C>T (p.Thr219Ile) c.479C>T (p.Thr160Ile) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641331T>A | CA519113255 | MTM1 | c.*124T>A (n.*124T>A) c.246T>A (p.Thr82=) c.591T>A (p.Thr197=) n.193T>A c.*346T>A (n.*346T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.-154T>A (n.-154T>A) c.636T>A (p.Thr212=) c.*240T>A (n.*240T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) n.1606T>A c.378T>A (p.Thr126=) c.*396T>A (n.*396T>A) c.*798T>A (n.*798T>A) n.458T>A n.530T>A c.657T>A (p.Thr219=) c.480T>A (p.Thr160=) |