Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
X	g.150641310G>A	CA10539131	MTM1	c.103G>A (n.103G>A) c.225G>A (p.Lys75=) c.570G>A (p.Lys190=) n.172G>A c.325G>A (n.325G>A) c.14G>A (n.14G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) c.615G>A (p.Lys205=) c.219G>A (n.219G>A) c.222G>A (n.222G>A) n.1585G>A c.357G>A (p.Lys119=) c.375G>A (n.375G>A) c.777G>A (n.777G>A) n.437G>A n.509G>A c.636G>A (p.Lys212=) c.459G>A (p.Lys153=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.150641310G>C	CA415256038	MTM1	c.103G>C (n.103G>C) c.225G>C (p.Lys75Asn) c.570G>C (p.Lys190Asn) n.172G>C c.325G>C (n.325G>C) c.14G>C (n.14G>C) c.-175G>C (n.-175G>C) c.615G>C (p.Lys205Asn) c.219G>C (n.219G>C) c.222G>C (n.222G>C) n.1585G>C c.357G>C (p.Lys119Asn) c.375G>C (n.375G>C) c.777G>C (n.777G>C) n.437G>C n.509G>C c.636G>C (p.Lys212Asn) c.459G>C (p.Lys153Asn)
X	g.150641310G=	CA2465380829	MTM1	c.103G= (n.103G=) c.225G= (p.Lys75=) c.570G= (p.Lys190=) n.172G= c.325G= (n.325G=) c.14G= (n.14G=) c.-175G= (n.-175G=) c.615G= (p.Lys205=) c.219G= (n.219G=) c.222G= (n.222G=) n.1585G= c.357G= (p.Lys119=) c.375G= (n.375G=) c.777G= (n.777G=) n.437G= n.509G= c.636G= (p.Lys212=) c.459G= (p.Lys153=)
X	g.150641310G>T	CA415256037	MTM1	c.103G>T (n.103G>T) c.225G>T (p.Lys75Asn) c.570G>T (p.Lys190Asn) n.172G>T c.325G>T (n.325G>T) c.14G>T (n.14G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) c.615G>T (p.Lys205Asn) c.219G>T (n.219G>T) c.222G>T (n.222G>T) n.1585G>T c.357G>T (p.Lys119Asn) c.375G>T (n.375G>T) c.777G>T (n.777G>T) n.437G>T n.509G>T c.636G>T (p.Lys212Asn) c.459G>T (p.Lys153Asn)
X	g.150641311T>A	CA415256039	MTM1	c.104T>A (n.104T>A) c.226T>A (p.Cys76Ser) c.571T>A (p.Cys191Ser) n.173T>A c.326T>A (n.326T>A) c.15T>A (n.15T>A) c.-174T>A (n.-174T>A) c.616T>A (p.Cys206Ser) c.220T>A (n.220T>A) c.223T>A (n.223T>A) n.1586T>A c.358T>A (p.Cys120Ser) c.376T>A (n.376T>A) c.778T>A (n.778T>A) n.438T>A n.510T>A c.637T>A (p.Cys213Ser) c.460T>A (p.Cys154Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.150641311T>C	CA415256041	MTM1	c.104T>C (n.104T>C) c.226T>C (p.Cys76Arg) c.571T>C (p.Cys191Arg) n.173T>C c.326T>C (n.326T>C) c.15T>C (n.15T>C) c.-174T>C (n.-174T>C) c.616T>C (p.Cys206Arg) c.220T>C (n.220T>C) c.223T>C (n.223T>C) n.1586T>C c.358T>C (p.Cys120Arg) c.376T>C (n.376T>C) c.778T>C (n.778T>C) n.438T>C n.510T>C c.637T>C (p.Cys213Arg) c.460T>C (p.Cys154Arg)
X	g.150641311T>G	CA415256040	MTM1	c.104T>G (n.104T>G) c.226T>G (p.Cys76Gly) c.571T>G (p.Cys191Gly) n.173T>G c.326T>G (n.326T>G) c.15T>G (n.15T>G) c.-174T>G (n.-174T>G) c.616T>G (p.Cys206Gly) c.220T>G (n.220T>G) c.223T>G (n.223T>G) n.1586T>G c.358T>G (p.Cys120Gly) c.376T>G (n.376T>G) c.778T>G (n.778T>G) n.438T>G n.510T>G c.637T>G (p.Cys213Gly) c.460T>G (p.Cys154Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.150641311T=	CA2465380830	MTM1	c.104T= (n.104T=) c.226T= (p.Cys76=) c.571T= (p.Cys191=) n.173T= c.326T= (n.326T=) c.15T= (n.15T=) c.-174T= (n.-174T=) c.616T= (p.Cys206=) c.220T= (n.220T=) c.223T= (n.223T=) n.1586T= c.358T= (p.Cys120=) c.376T= (n.376T=) c.778T= (n.778T=) n.438T= n.510T= c.637T= (p.Cys213=) c.460T= (p.Cys154=)
X	g.150641312G>A	CA415256042	MTM1	c.105G>A (n.105G>A) c.227G>A (p.Cys76Tyr) c.572G>A (p.Cys191Tyr) n.174G>A c.327G>A (n.327G>A) c.16G>A (n.16G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) c.617G>A (p.Cys206Tyr) c.221G>A (n.221G>A) c.224G>A (n.224G>A) n.1587G>A c.359G>A (p.Cys120Tyr) c.377G>A (n.377G>A) c.779G>A (n.779G>A) n.439G>A n.511G>A c.638G>A (p.Cys213Tyr) c.461G>A (p.Cys154Tyr)
X	g.150641312G>C	CA415256044	MTM1	c.105G>C (n.105G>C) c.227G>C (p.Cys76Ser) c.572G>C (p.Cys191Ser) n.174G>C c.327G>C (n.327G>C) c.16G>C (n.16G>C) c.-173G>C (n.-173G>C) c.617G>C (p.Cys206Ser) c.221G>C (n.221G>C) c.224G>C (n.224G>C) n.1587G>C c.359G>C (p.Cys120Ser) c.377G>C (n.377G>C) c.779G>C (n.779G>C) n.439G>C n.511G>C c.638G>C (p.Cys213Ser) c.461G>C (p.Cys154Ser)
X	g.150641312G=	CA2465380831	MTM1	c.105G= (n.105G=) c.227G= (p.Cys76=) c.572G= (p.Cys191=) n.174G= c.327G= (n.327G=) c.16G= (n.16G=) c.-173G= (n.-173G=) c.617G= (p.Cys206=) c.221G= (n.221G=) c.224G= (n.224G=) n.1587G= c.359G= (p.Cys120=) c.377G= (n.377G=) c.779G= (n.779G=) n.439G= n.511G= c.638G= (p.Cys213=) c.461G= (p.Cys154=)
X	g.150641312G>T	CA415256043	MTM1	c.105G>T (n.105G>T) c.227G>T (p.Cys76Phe) c.572G>T (p.Cys191Phe) n.174G>T c.327G>T (n.327G>T) c.16G>T (n.16G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) c.617G>T (p.Cys206Phe) c.221G>T (n.221G>T) c.224G>T (n.224G>T) n.1587G>T c.359G>T (p.Cys120Phe) c.377G>T (n.377G>T) c.779G>T (n.779G>T) n.439G>T n.511G>T c.638G>T (p.Cys213Phe) c.461G>T (p.Cys154Phe)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.150641313C>A	CA415256045	MTM1	c.106C>A (n.106C>A) c.228C>A (p.Cys76Ter) c.573C>A (p.Cys191Ter) n.175C>A c.328C>A (n.328C>A) c.17C>A (n.17C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) c.618C>A (p.Cys206Ter) c.222C>A (n.222C>A) c.225C>A (n.225C>A) n.1588C>A c.360C>A (p.Cys120Ter) c.378C>A (n.378C>A) c.780C>A (n.780C>A) n.440C>A n.512C>A c.639C>A (p.Cys213Ter) c.462C>A (p.Cys154Ter)
X	g.150641313C>G	CA415256046	MTM1	c.106C>G (n.106C>G) c.228C>G (p.Cys76Trp) c.573C>G (p.Cys191Trp) n.175C>G c.328C>G (n.328C>G) c.17C>G (n.17C>G) c.-172C>G (n.-172C>G) c.618C>G (p.Cys206Trp) c.222C>G (n.222C>G) c.225C>G (n.225C>G) n.1588C>G c.360C>G (p.Cys120Trp) c.378C>G (n.378C>G) c.780C>G (n.780C>G) n.440C>G n.512C>G c.639C>G (p.Cys213Trp) c.462C>G (p.Cys154Trp)
X	g.150641313C>T	CA519113248	MTM1	c.106C>T (n.106C>T) c.228C>T (p.Cys76=) c.573C>T (p.Cys191=) n.175C>T c.328C>T (n.328C>T) c.17C>T (n.17C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) c.618C>T (p.Cys206=) c.222C>T (n.222C>T) c.225C>T (n.225C>T) n.1588C>T c.360C>T (p.Cys120=) c.378C>T (n.378C>T) c.780C>T (n.780C>T) n.440C>T n.512C>T c.639C>T (p.Cys213=) c.462C>T (p.Cys154=)
X	g.150641314T>A	CA415256047	MTM1	c.107T>A (n.107T>A) c.229T>A (p.Tyr77Asn) c.574T>A (p.Tyr192Asn) n.176T>A c.329T>A (n.329T>A) c.18T>A (n.18T>A) c.-171T>A (n.-171T>A) c.619T>A (p.Tyr207Asn) c.223T>A (n.223T>A) c.226T>A (n.226T>A) n.1589T>A c.361T>A (p.Tyr121Asn) c.379T>A (n.379T>A) c.781T>A (n.781T>A) n.441T>A n.513T>A c.640T>A (p.Tyr214Asn) c.463T>A (p.Tyr155Asn)
X	g.150641314T>C	CA415256048	MTM1	c.107T>C (n.107T>C) c.229T>C (p.Tyr77His) c.574T>C (p.Tyr192His) n.176T>C c.329T>C (n.329T>C) c.18T>C (n.18T>C) c.-171T>C (n.-171T>C) c.619T>C (p.Tyr207His) c.223T>C (n.223T>C) c.226T>C (n.226T>C) n.1589T>C c.361T>C (p.Tyr121His) c.379T>C (n.379T>C) c.781T>C (n.781T>C) n.441T>C n.513T>C c.640T>C (p.Tyr214His) c.463T>C (p.Tyr155His)
X	g.150641314T>G	CA415256049	MTM1	c.107T>G (n.107T>G) c.229T>G (p.Tyr77Asp) c.574T>G (p.Tyr192Asp) n.176T>G c.329T>G (n.329T>G) c.18T>G (n.18T>G) c.-171T>G (n.-171T>G) c.619T>G (p.Tyr207Asp) c.223T>G (n.223T>G) c.226T>G (n.226T>G) n.1589T>G c.361T>G (p.Tyr121Asp) c.379T>G (n.379T>G) c.781T>G (n.781T>G) n.441T>G n.513T>G c.640T>G (p.Tyr214Asp) c.463T>G (p.Tyr155Asp)
X	g.150641315A=	CA2465380832	MTM1	c.108A= (n.108A=) c.230A= (p.Tyr77=) c.575A= (p.Tyr192=) n.177A= c.330A= (n.330A=) c.19A= (n.19A=) c.-170A= (n.-170A=) c.620A= (p.Tyr207=) c.224A= (n.224A=) c.227A= (n.227A=) n.1590A= c.362A= (p.Tyr121=) c.380A= (n.380A=) c.782A= (n.782A=) n.442A= n.514A= c.641A= (p.Tyr214=) c.464A= (p.Tyr155=)
X	g.150641315A>C	CA415256050	MTM1	c.108A>C (n.108A>C) c.230A>C (p.Tyr77Ser) c.575A>C (p.Tyr192Ser) n.177A>C c.330A>C (n.330A>C) c.19A>C (n.19A>C) c.-170A>C (n.-170A>C) c.620A>C (p.Tyr207Ser) c.224A>C (n.224A>C) c.227A>C (n.227A>C) n.1590A>C c.362A>C (p.Tyr121Ser) c.380A>C (n.380A>C) c.782A>C (n.782A>C) n.442A>C n.514A>C c.641A>C (p.Tyr214Ser) c.464A>C (p.Tyr155Ser)
X	g.150641315A>G	CA271902	MTM1	c.108A>G (n.108A>G) c.230A>G (p.Tyr77Cys) c.575A>G (p.Tyr192Cys) n.177A>G c.330A>G (n.330A>G) c.19A>G (n.19A>G) c.-170A>G (n.-170A>G) c.620A>G (p.Tyr207Cys) c.224A>G (n.224A>G) c.227A>G (n.227A>G) n.1590A>G c.362A>G (p.Tyr121Cys) c.380A>G (n.380A>G) c.782A>G (n.782A>G) n.442A>G n.514A>G c.641A>G (p.Tyr214Cys) c.464A>G (p.Tyr155Cys)	ClinVar dbSNP
X	g.150641315A>T	CA415256051	MTM1	c.108A>T (n.108A>T) c.230A>T (p.Tyr77Phe) c.575A>T (p.Tyr192Phe) n.177A>T c.330A>T (n.330A>T) c.19A>T (n.19A>T) c.-170A>T (n.-170A>T) c.620A>T (p.Tyr207Phe) c.224A>T (n.224A>T) c.227A>T (n.227A>T) n.1590A>T c.362A>T (p.Tyr121Phe) c.380A>T (n.380A>T) c.782A>T (n.782A>T) n.442A>T n.514A>T c.641A>T (p.Tyr214Phe) c.464A>T (p.Tyr155Phe)
X	g.150641316T>A	CA415256052	MTM1	c.109T>A (n.109T>A) c.231T>A (p.Tyr77Ter) c.576T>A (p.Tyr192Ter) n.178T>A c.331T>A (n.331T>A) c.20T>A (n.20T>A) c.-169T>A (n.-169T>A) c.621T>A (p.Tyr207Ter) c.225T>A (n.225T>A) c.228T>A (n.228T>A) n.1591T>A c.363T>A (p.Tyr121Ter) c.381T>A (n.381T>A) c.783T>A (n.783T>A) n.443T>A n.515T>A c.642T>A (p.Tyr214Ter) c.465T>A (p.Tyr155Ter)
X	g.150641316T>C	CA519113249	MTM1	c.109T>C (n.109T>C) c.231T>C (p.Tyr77=) c.576T>C (p.Tyr192=) n.178T>C c.331T>C (n.331T>C) c.20T>C (n.20T>C) c.-169T>C (n.-169T>C) c.621T>C (p.Tyr207=) c.225T>C (n.225T>C) c.228T>C (n.228T>C) n.1591T>C c.363T>C (p.Tyr121=) c.381T>C (n.381T>C) c.783T>C (n.783T>C) n.443T>C n.515T>C c.642T>C (p.Tyr214=) c.465T>C (p.Tyr155=)	ClinVar dbSNP
X	g.150641316T>G	CA415256053	MTM1	c.109T>G (n.109T>G) c.231T>G (p.Tyr77Ter) c.576T>G (p.Tyr192Ter) n.178T>G c.331T>G (n.331T>G) c.20T>G (n.20T>G) c.-169T>G (n.-169T>G) c.621T>G (p.Tyr207Ter) c.225T>G (n.225T>G) c.228T>G (n.228T>G) n.1591T>G c.363T>G (p.Tyr121Ter) c.381T>G (n.381T>G) c.783T>G (n.783T>G) n.443T>G n.515T>G c.642T>G (p.Tyr214Ter) c.465T>G (p.Tyr155Ter)	gnomAD v4
X	g.150641317G>A	CA415256054	MTM1	c.110G>A (n.110G>A) c.232G>A (p.Glu78Lys) c.577G>A (p.Glu193Lys) n.179G>A c.332G>A (n.332G>A) c.21G>A (n.21G>A) c.-168G>A (n.-168G>A) c.622G>A (p.Glu208Lys) c.226G>A (n.226G>A) c.229G>A (n.229G>A) n.1592G>A c.364G>A (p.Glu122Lys) c.382G>A (n.382G>A) c.784G>A (n.784G>A) n.444G>A n.516G>A c.643G>A (p.Glu215Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys)	gnomAD v4
X	g.150641317G>C	CA415256055	MTM1	c.110G>C (n.110G>C) c.232G>C (p.Glu78Gln) c.577G>C (p.Glu193Gln) n.179G>C c.332G>C (n.332G>C) c.21G>C (n.21G>C) c.-168G>C (n.-168G>C) c.622G>C (p.Glu208Gln) c.226G>C (n.226G>C) c.229G>C (n.229G>C) n.1592G>C c.364G>C (p.Glu122Gln) c.382G>C (n.382G>C) c.784G>C (n.784G>C) n.444G>C n.516G>C c.643G>C (p.Glu215Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln)
X	g.150641317G>T	CA415256056	MTM1	c.110G>T (n.110G>T) c.232G>T (p.Glu78Ter) c.577G>T (p.Glu193Ter) n.179G>T c.332G>T (n.332G>T) c.21G>T (n.21G>T) c.-168G>T (n.-168G>T) c.622G>T (p.Glu208Ter) c.226G>T (n.226G>T) c.229G>T (n.229G>T) n.1592G>T c.364G>T (p.Glu122Ter) c.382G>T (n.382G>T) c.784G>T (n.784G>T) n.444G>T n.516G>T c.643G>T (p.Glu215Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter)
X	g.150641318A>C	CA415256057	MTM1	c.111A>C (n.111A>C) c.233A>C (p.Glu78Ala) c.578A>C (p.Glu193Ala) n.180A>C c.333A>C (n.333A>C) c.22A>C (n.22A>C) c.-167A>C (n.-167A>C) c.623A>C (p.Glu208Ala) c.227A>C (n.227A>C) c.230A>C (n.230A>C) n.1593A>C c.365A>C (p.Glu122Ala) c.383A>C (n.383A>C) c.785A>C (n.785A>C) n.445A>C n.517A>C c.644A>C (p.Glu215Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala)
X	g.150641318A>G	CA415256059	MTM1	c.111A>G (n.111A>G) c.233A>G (p.Glu78Gly) c.578A>G (p.Glu193Gly) n.180A>G c.333A>G (n.333A>G) c.22A>G (n.22A>G) c.-167A>G (n.-167A>G) c.623A>G (p.Glu208Gly) c.227A>G (n.227A>G) c.230A>G (n.230A>G) n.1593A>G c.365A>G (p.Glu122Gly) c.383A>G (n.383A>G) c.785A>G (n.785A>G) n.445A>G n.517A>G c.644A>G (p.Glu215Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly)	gnomAD v4
X	g.150641318A>T	CA415256058	MTM1	c.111A>T (n.111A>T) c.233A>T (p.Glu78Val) c.578A>T (p.Glu193Val) n.180A>T c.333A>T (n.333A>T) c.22A>T (n.22A>T) c.-167A>T (n.-167A>T) c.623A>T (p.Glu208Val) c.227A>T (n.227A>T) c.230A>T (n.230A>T) n.1593A>T c.365A>T (p.Glu122Val) c.383A>T (n.383A>T) c.785A>T (n.785A>T) n.445A>T n.517A>T c.644A>T (p.Glu215Val) c.467A>T (p.Glu156Val)
X	g.150641319G>A	CA519113250	MTM1	c.112G>A (n.112G>A) c.234G>A (p.Glu78=) c.579G>A (p.Glu193=) n.181G>A c.334G>A (n.334G>A) c.23G>A (n.23G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) c.624G>A (p.Glu208=) c.228G>A (n.228G>A) c.231G>A (n.231G>A) n.1594G>A c.366G>A (p.Glu122=) c.384G>A (n.384G>A) c.786G>A (n.786G>A) n.446G>A n.518G>A c.645G>A (p.Glu215=) c.468G>A (p.Glu156=)
X	g.150641319G>C	CA415256060	MTM1	c.112G>C (n.112G>C) c.234G>C (p.Glu78Asp) c.579G>C (p.Glu193Asp) n.181G>C c.334G>C (n.334G>C) c.23G>C (n.23G>C) c.-166G>C (n.-166G>C) c.624G>C (p.Glu208Asp) c.228G>C (n.228G>C) c.231G>C (n.231G>C) n.1594G>C c.366G>C (p.Glu122Asp) c.384G>C (n.384G>C) c.786G>C (n.786G>C) n.446G>C n.518G>C c.645G>C (p.Glu215Asp) c.468G>C (p.Glu156Asp)
X	g.150641319G>T	CA415256061	MTM1	c.112G>T (n.112G>T) c.234G>T (p.Glu78Asp) c.579G>T (p.Glu193Asp) n.181G>T c.334G>T (n.334G>T) c.23G>T (n.23G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) c.624G>T (p.Glu208Asp) c.228G>T (n.228G>T) c.231G>T (n.231G>T) n.1594G>T c.366G>T (p.Glu122Asp) c.384G>T (n.384G>T) c.786G>T (n.786G>T) n.446G>T n.518G>T c.645G>T (p.Glu215Asp) c.468G>T (p.Glu156Asp)
X	g.150641320C>A	CA415256062	MTM1	c.113C>A (n.113C>A) c.235C>A (p.Leu79Ile) c.580C>A (p.Leu194Ile) n.182C>A c.335C>A (n.335C>A) c.24C>A (n.24C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) c.625C>A (p.Leu209Ile) c.229C>A (n.229C>A) c.232C>A (n.232C>A) n.1595C>A c.367C>A (p.Leu123Ile) c.385C>A (n.385C>A) c.787C>A (n.787C>A) n.447C>A n.519C>A c.646C>A (p.Leu216Ile) c.469C>A (p.Leu157Ile)
X	g.150641320C=	CA2465380833	MTM1	c.113C= (n.113C=) c.235C= (p.Leu79=) c.580C= (p.Leu194=) n.182C= c.335C= (n.335C=) c.24C= (n.24C=) c.-165C= (n.-165C=) c.625C= (p.Leu209=) c.229C= (n.229C=) c.232C= (n.232C=) n.1595C= c.367C= (p.Leu123=) c.385C= (n.385C=) c.787C= (n.787C=) n.447C= n.519C= c.646C= (p.Leu216=) c.469C= (p.Leu157=)
X	g.150641320C>G	CA415256063	MTM1	c.113C>G (n.113C>G) c.235C>G (p.Leu79Val) c.580C>G (p.Leu194Val) n.182C>G c.335C>G (n.335C>G) c.24C>G (n.24C>G) c.-165C>G (n.-165C>G) c.625C>G (p.Leu209Val) c.229C>G (n.229C>G) c.232C>G (n.232C>G) n.1595C>G c.367C>G (p.Leu123Val) c.385C>G (n.385C>G) c.787C>G (n.787C>G) n.447C>G n.519C>G c.646C>G (p.Leu216Val) c.469C>G (p.Leu157Val)	dbSNP gnomAD v2
X	g.150641320C>T	CA415256064	MTM1	c.113C>T (n.113C>T) c.235C>T (p.Leu79Phe) c.580C>T (p.Leu194Phe) n.182C>T c.335C>T (n.335C>T) c.24C>T (n.24C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) c.625C>T (p.Leu209Phe) c.229C>T (n.229C>T) c.232C>T (n.232C>T) n.1595C>T c.367C>T (p.Leu123Phe) c.385C>T (n.385C>T) c.787C>T (n.787C>T) n.447C>T n.519C>T c.646C>T (p.Leu216Phe) c.469C>T (p.Leu157Phe)	gnomAD v4
X	g.150641321T>A	CA415256065	MTM1	c.114T>A (n.114T>A) c.236T>A (p.Leu79His) c.581T>A (p.Leu194His) n.183T>A c.336T>A (n.336T>A) c.25T>A (n.25T>A) c.-164T>A (n.-164T>A) c.626T>A (p.Leu209His) c.230T>A (n.230T>A) c.233T>A (n.233T>A) n.1596T>A c.368T>A (p.Leu123His) c.386T>A (n.386T>A) c.788T>A (n.788T>A) n.448T>A n.520T>A c.647T>A (p.Leu216His) c.470T>A (p.Leu157His)
X	g.150641321T>C	CA415256066	MTM1	c.114T>C (n.114T>C) c.236T>C (p.Leu79Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) n.183T>C c.336T>C (n.336T>C) c.25T>C (n.25T>C) c.-164T>C (n.-164T>C) c.626T>C (p.Leu209Pro) c.230T>C (n.230T>C) c.233T>C (n.233T>C) n.1596T>C c.368T>C (p.Leu123Pro) c.386T>C (n.386T>C) c.788T>C (n.788T>C) n.448T>C n.520T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) c.470T>C (p.Leu157Pro)	ClinVar dbSNP
X	g.150641321T>G	CA415256067	MTM1	c.114T>G (n.114T>G) c.236T>G (p.Leu79Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) n.183T>G c.336T>G (n.336T>G) c.25T>G (n.25T>G) c.-164T>G (n.-164T>G) c.626T>G (p.Leu209Arg) c.230T>G (n.230T>G) c.233T>G (n.233T>G) n.1596T>G c.368T>G (p.Leu123Arg) c.386T>G (n.386T>G) c.788T>G (n.788T>G) n.448T>G n.520T>G c.647T>G (p.Leu216Arg) c.470T>G (p.Leu157Arg)
X	g.150641322C>A	CA519113251	MTM1	c.115C>A (n.115C>A) c.237C>A (p.Leu79=) c.582C>A (p.Leu194=) n.184C>A c.337C>A (n.337C>A) c.26C>A (n.26C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) c.627C>A (p.Leu209=) c.231C>A (n.231C>A) c.234C>A (n.234C>A) n.1597C>A c.369C>A (p.Leu123=) c.387C>A (n.387C>A) c.789C>A (n.789C>A) n.449C>A n.521C>A c.648C>A (p.Leu216=) c.471C>A (p.Leu157=)
X	g.150641322C=	CA2465380834	MTM1	c.115C= (n.115C=) c.237C= (p.Leu79=) c.582C= (p.Leu194=) n.184C= c.337C= (n.337C=) c.26C= (n.26C=) c.-163C= (n.-163C=) c.627C= (p.Leu209=) c.231C= (n.231C=) c.234C= (n.234C=) n.1597C= c.369C= (p.Leu123=) c.387C= (n.387C=) c.789C= (n.789C=) n.449C= n.521C= c.648C= (p.Leu216=) c.471C= (p.Leu157=)
X	g.150641322C>G	CA519113252	MTM1	c.115C>G (n.115C>G) c.237C>G (p.Leu79=) c.582C>G (p.Leu194=) n.184C>G c.337C>G (n.337C>G) c.26C>G (n.26C>G) c.-163C>G (n.-163C>G) c.627C>G (p.Leu209=) c.231C>G (n.231C>G) c.234C>G (n.234C>G) n.1597C>G c.369C>G (p.Leu123=) c.387C>G (n.387C>G) c.789C>G (n.789C>G) n.449C>G n.521C>G c.648C>G (p.Leu216=) c.471C>G (p.Leu157=)
X	g.150641322C>T	CA10539132	MTM1	c.115C>T (n.115C>T) c.237C>T (p.Leu79=) c.582C>T (p.Leu194=) n.184C>T c.337C>T (n.337C>T) c.26C>T (n.26C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) c.627C>T (p.Leu209=) c.231C>T (n.231C>T) c.234C>T (n.234C>T) n.1597C>T c.369C>T (p.Leu123=) c.387C>T (n.387C>T) c.789C>T (n.789C>T) n.449C>T n.521C>T c.648C>T (p.Leu216=) c.471C>T (p.Leu157=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.150641323T>A	CA415256068	MTM1	c.116T>A (n.116T>A) c.238T>A (p.Cys80Ser) c.583T>A (p.Cys195Ser) n.185T>A c.338T>A (n.338T>A) c.27T>A (n.27T>A) c.-162T>A (n.-162T>A) c.628T>A (p.Cys210Ser) c.232T>A (n.232T>A) c.235T>A (n.235T>A) n.1598T>A c.370T>A (p.Cys124Ser) c.388T>A (n.388T>A) c.790T>A (n.790T>A) n.450T>A n.522T>A c.649T>A (p.Cys217Ser) c.472T>A (p.Cys158Ser)
X	g.150641323T>C	CA415256070	MTM1	c.116T>C (n.116T>C) c.238T>C (p.Cys80Arg) c.583T>C (p.Cys195Arg) n.185T>C c.338T>C (n.338T>C) c.27T>C (n.27T>C) c.-162T>C (n.-162T>C) c.628T>C (p.Cys210Arg) c.232T>C (n.232T>C) c.235T>C (n.235T>C) n.1598T>C c.370T>C (p.Cys124Arg) c.388T>C (n.388T>C) c.790T>C (n.790T>C) n.450T>C n.522T>C c.649T>C (p.Cys217Arg) c.472T>C (p.Cys158Arg)
X	g.150641323T>G	CA415256069	MTM1	c.116T>G (n.116T>G) c.238T>G (p.Cys80Gly) c.583T>G (p.Cys195Gly) n.185T>G c.338T>G (n.338T>G) c.27T>G (n.27T>G) c.-162T>G (n.-162T>G) c.628T>G (p.Cys210Gly) c.232T>G (n.232T>G) c.235T>G (n.235T>G) n.1598T>G c.370T>G (p.Cys124Gly) c.388T>G (n.388T>G) c.790T>G (n.790T>G) n.450T>G n.522T>G c.649T>G (p.Cys217Gly) c.472T>G (p.Cys158Gly)
X	g.150641324G>A	CA415256071	MTM1	c.117G>A (n.117G>A) c.239G>A (p.Cys80Tyr) c.584G>A (p.Cys195Tyr) n.186G>A c.339G>A (n.339G>A) c.28G>A (n.28G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) c.629G>A (p.Cys210Tyr) c.233G>A (n.233G>A) c.236G>A (n.236G>A) n.1599G>A c.371G>A (p.Cys124Tyr) c.389G>A (n.389G>A) c.791G>A (n.791G>A) n.451G>A n.523G>A c.650G>A (p.Cys217Tyr) c.473G>A (p.Cys158Tyr)
X	g.150641324G>C	CA415256072	MTM1	c.117G>C (n.117G>C) c.239G>C (p.Cys80Ser) c.584G>C (p.Cys195Ser) n.186G>C c.339G>C (n.339G>C) c.28G>C (n.28G>C) c.-161G>C (n.-161G>C) c.629G>C (p.Cys210Ser) c.233G>C (n.233G>C) c.236G>C (n.236G>C) n.1599G>C c.371G>C (p.Cys124Ser) c.389G>C (n.389G>C) c.791G>C (n.791G>C) n.451G>C n.523G>C c.650G>C (p.Cys217Ser) c.473G>C (p.Cys158Ser)

Number of alleles fetched