Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.150641297C>A | CA415256007 | MTM1 | c.*90C>A (n.*90C>A) c.212C>A (p.Thr71Asn) c.557C>A (p.Thr186Asn) n.159C>A c.*312C>A (n.*312C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) c.-188C>A (n.-188C>A) c.602C>A (p.Thr201Asn) c.*206C>A (n.*206C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) n.1572C>A c.344C>A (p.Thr115Asn) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*764C>A (n.*764C>A) n.424C>A n.496C>A c.623C>A (p.Thr208Asn) c.446C>A (p.Thr149Asn) | |
X | g.150641297C= | CA2465380825 | MTM1 | c.*90C= (n.*90C=) c.212C= (p.Thr71=) c.557C= (p.Thr186=) n.159C= c.*312C= (n.*312C=) c.*1C= (n.*1C=) c.-188C= (n.-188C=) c.602C= (p.Thr201=) c.*206C= (n.*206C=) c.*209C= (n.*209C=) n.1572C= c.344C= (p.Thr115=) c.*362C= (n.*362C=) c.*764C= (n.*764C=) n.424C= n.496C= c.623C= (p.Thr208=) c.446C= (p.Thr149=) | |
X | g.150641297C>G | CA415256008 | MTM1 | c.*90C>G (n.*90C>G) c.212C>G (p.Thr71Ser) c.557C>G (p.Thr186Ser) n.159C>G c.*312C>G (n.*312C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) c.-188C>G (n.-188C>G) c.602C>G (p.Thr201Ser) c.*206C>G (n.*206C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) n.1572C>G c.344C>G (p.Thr115Ser) c.*362C>G (n.*362C>G) c.*764C>G (n.*764C>G) n.424C>G n.496C>G c.623C>G (p.Thr208Ser) c.446C>G (p.Thr149Ser) | COSMIC |
X | g.150641297C>T | CA271900 | MTM1 | c.*90C>T (n.*90C>T) c.212C>T (p.Thr71Ile) c.557C>T (p.Thr186Ile) n.159C>T c.*312C>T (n.*312C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) c.602C>T (p.Thr201Ile) c.*206C>T (n.*206C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) n.1572C>T c.344C>T (p.Thr115Ile) c.*362C>T (n.*362C>T) c.*764C>T (n.*764C>T) n.424C>T n.496C>T c.623C>T (p.Thr208Ile) c.446C>T (p.Thr149Ile) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641298T>A | CA519113241 | MTM1 | c.*91T>A (n.*91T>A) c.213T>A (p.Thr71=) c.558T>A (p.Thr186=) n.160T>A c.*313T>A (n.*313T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) c.-187T>A (n.-187T>A) c.603T>A (p.Thr201=) c.*207T>A (n.*207T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) n.1573T>A c.345T>A (p.Thr115=) c.*363T>A (n.*363T>A) c.*765T>A (n.*765T>A) n.425T>A n.497T>A c.624T>A (p.Thr208=) c.447T>A (p.Thr149=) | |
X | g.150641298T>C | CA519113242 | MTM1 | c.*91T>C (n.*91T>C) c.213T>C (p.Thr71=) c.558T>C (p.Thr186=) n.160T>C c.*313T>C (n.*313T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.-187T>C (n.-187T>C) c.603T>C (p.Thr201=) c.*207T>C (n.*207T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) n.1573T>C c.345T>C (p.Thr115=) c.*363T>C (n.*363T>C) c.*765T>C (n.*765T>C) n.425T>C n.497T>C c.624T>C (p.Thr208=) c.447T>C (p.Thr149=) | |
X | g.150641298T>G | CA519113243 | MTM1 | c.*91T>G (n.*91T>G) c.213T>G (p.Thr71=) c.558T>G (p.Thr186=) n.160T>G c.*313T>G (n.*313T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) c.-187T>G (n.-187T>G) c.603T>G (p.Thr201=) c.*207T>G (n.*207T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) n.1573T>G c.345T>G (p.Thr115=) c.*363T>G (n.*363T>G) c.*765T>G (n.*765T>G) n.425T>G n.497T>G c.624T>G (p.Thr208=) c.447T>G (p.Thr149=) | |
X | g.150641300_150641301del | CA2695238626 | MTM1 | c.*93_*94del (n.*93_*94del) c.215_216del (p.Phe72TyrfsTer2) c.560_561del (p.Phe187TyrfsTer2) n.162_163del c.*315_*316del (n.*315_*316del) c.*4_*5del (n.*4_*5del) c.-185_-184del (n.-185_-184del) c.605_606del (p.Phe202TyrfsTer2) c.*209_*210del (n.*209_*210del) c.*212_*213del (n.*212_*213del) n.1575_1576del c.347_348del (p.Phe116TyrfsTer2) c.*365_*366del (n.*365_*366del) c.*767_*768del (n.*767_*768del) n.427_428del n.499_500del c.626_627del (p.Phe209TyrfsTer2) c.449_450del (p.Phe150TyrfsTer2) | |
X | g.150641299T>A | CA415256011 | MTM1 | c.*92T>A (n.*92T>A) c.214T>A (p.Phe72Ile) c.559T>A (p.Phe187Ile) n.161T>A c.*314T>A (n.*314T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) c.-186T>A (n.-186T>A) c.604T>A (p.Phe202Ile) c.*208T>A (n.*208T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) n.1574T>A c.346T>A (p.Phe116Ile) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*766T>A (n.*766T>A) n.426T>A n.498T>A c.625T>A (p.Phe209Ile) c.448T>A (p.Phe150Ile) | |
X | g.150641299T>C | CA415256010 | MTM1 | c.*92T>C (n.*92T>C) c.214T>C (p.Phe72Leu) c.559T>C (p.Phe187Leu) n.161T>C c.*314T>C (n.*314T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) c.-186T>C (n.-186T>C) c.604T>C (p.Phe202Leu) c.*208T>C (n.*208T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) n.1574T>C c.346T>C (p.Phe116Leu) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) n.426T>C n.498T>C c.625T>C (p.Phe209Leu) c.448T>C (p.Phe150Leu) | |
X | g.150641299T>G | CA415256009 | MTM1 | c.*92T>G (n.*92T>G) c.214T>G (p.Phe72Val) c.559T>G (p.Phe187Val) n.161T>G c.*314T>G (n.*314T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) c.-186T>G (n.-186T>G) c.604T>G (p.Phe202Val) c.*208T>G (n.*208T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) n.1574T>G c.346T>G (p.Phe116Val) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*766T>G (n.*766T>G) n.426T>G n.498T>G c.625T>G (p.Phe209Val) c.448T>G (p.Phe150Val) | |
X | g.150641300T>A | CA415256012 | MTM1 | c.*93T>A (n.*93T>A) c.215T>A (p.Phe72Tyr) c.560T>A (p.Phe187Tyr) n.162T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) c.-185T>A (n.-185T>A) c.605T>A (p.Phe202Tyr) c.*209T>A (n.*209T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) n.1575T>A c.347T>A (p.Phe116Tyr) c.*365T>A (n.*365T>A) c.*767T>A (n.*767T>A) n.427T>A n.499T>A c.626T>A (p.Phe209Tyr) c.449T>A (p.Phe150Tyr) | |
X | g.150641300T>C | CA415256013 | MTM1 | c.*93T>C (n.*93T>C) c.215T>C (p.Phe72Ser) c.560T>C (p.Phe187Ser) n.162T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.-185T>C (n.-185T>C) c.605T>C (p.Phe202Ser) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) n.1575T>C c.347T>C (p.Phe116Ser) c.*365T>C (n.*365T>C) c.*767T>C (n.*767T>C) n.427T>C n.499T>C c.626T>C (p.Phe209Ser) c.449T>C (p.Phe150Ser) | ClinVar |
X | g.150641300T>G | CA415256014 | MTM1 | c.*93T>G (n.*93T>G) c.215T>G (p.Phe72Cys) c.560T>G (p.Phe187Cys) n.162T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.-185T>G (n.-185T>G) c.605T>G (p.Phe202Cys) c.*209T>G (n.*209T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) n.1575T>G c.347T>G (p.Phe116Cys) c.*365T>G (n.*365T>G) c.*767T>G (n.*767T>G) n.427T>G n.499T>G c.626T>G (p.Phe209Cys) c.449T>G (p.Phe150Cys) | |
X | g.150641301T>A | CA415256015 | MTM1 | c.*94T>A (n.*94T>A) c.216T>A (p.Phe72Leu) c.561T>A (p.Phe187Leu) n.163T>A c.*316T>A (n.*316T>A) c.*5T>A (n.*5T>A) c.-184T>A (n.-184T>A) c.606T>A (p.Phe202Leu) c.*210T>A (n.*210T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) n.1576T>A c.348T>A (p.Phe116Leu) c.*366T>A (n.*366T>A) c.*768T>A (n.*768T>A) n.428T>A n.500T>A c.627T>A (p.Phe209Leu) c.450T>A (p.Phe150Leu) | |
X | g.150641301T>C | CA172600 | MTM1 | c.*94T>C (n.*94T>C) c.216T>C (p.Phe72=) c.561T>C (p.Phe187=) n.163T>C c.*316T>C (n.*316T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) c.-184T>C (n.-184T>C) c.606T>C (p.Phe202=) c.*210T>C (n.*210T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) n.1576T>C c.348T>C (p.Phe116=) c.*366T>C (n.*366T>C) c.*768T>C (n.*768T>C) n.428T>C n.500T>C c.627T>C (p.Phe209=) c.450T>C (p.Phe150=) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641301T>G | CA415256016 | MTM1 | c.*94T>G (n.*94T>G) c.216T>G (p.Phe72Leu) c.561T>G (p.Phe187Leu) n.163T>G c.*316T>G (n.*316T>G) c.*5T>G (n.*5T>G) c.-184T>G (n.-184T>G) c.606T>G (p.Phe202Leu) c.*210T>G (n.*210T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) n.1576T>G c.348T>G (p.Phe116Leu) c.*366T>G (n.*366T>G) c.*768T>G (n.*768T>G) n.428T>G n.500T>G c.627T>G (p.Phe209Leu) c.450T>G (p.Phe150Leu) | |
X | g.150641301T= | CA2465380826 | MTM1 | c.*94T= (n.*94T=) c.216T= (p.Phe72=) c.561T= (p.Phe187=) n.163T= c.*316T= (n.*316T=) c.*5T= (n.*5T=) c.-184T= (n.-184T=) c.606T= (p.Phe202=) c.*210T= (n.*210T=) c.*213T= (n.*213T=) n.1576T= c.348T= (p.Phe116=) c.*366T= (n.*366T=) c.*768T= (n.*768T=) n.428T= n.500T= c.627T= (p.Phe209=) c.450T= (p.Phe150=) | |
X | g.150641302A>C | CA415256017 | MTM1 | c.*95A>C (n.*95A>C) c.217A>C (p.Ile73Leu) c.562A>C (p.Ile188Leu) n.164A>C c.*317A>C (n.*317A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.-183A>C (n.-183A>C) c.607A>C (p.Ile203Leu) c.*211A>C (n.*211A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) n.1577A>C c.349A>C (p.Ile117Leu) c.*367A>C (n.*367A>C) c.*769A>C (n.*769A>C) n.429A>C n.501A>C c.628A>C (p.Ile210Leu) c.451A>C (p.Ile151Leu) | ClinVar |
X | g.150641302A>G | CA415256018 | MTM1 | c.*95A>G (n.*95A>G) c.217A>G (p.Ile73Val) c.562A>G (p.Ile188Val) n.164A>G c.*317A>G (n.*317A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.-183A>G (n.-183A>G) c.607A>G (p.Ile203Val) c.*211A>G (n.*211A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) n.1577A>G c.349A>G (p.Ile117Val) c.*367A>G (n.*367A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) n.429A>G n.501A>G c.628A>G (p.Ile210Val) c.451A>G (p.Ile151Val) | |
X | g.150641302A>T | CA415256019 | MTM1 | c.*95A>T (n.*95A>T) c.217A>T (p.Ile73Phe) c.562A>T (p.Ile188Phe) n.164A>T c.*317A>T (n.*317A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.-183A>T (n.-183A>T) c.607A>T (p.Ile203Phe) c.*211A>T (n.*211A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) n.1577A>T c.349A>T (p.Ile117Phe) c.*367A>T (n.*367A>T) c.*769A>T (n.*769A>T) n.429A>T n.501A>T c.628A>T (p.Ile210Phe) c.451A>T (p.Ile151Phe) | |
X | g.150641303T>A | CA415256020 | MTM1 | c.*96T>A (n.*96T>A) c.218T>A (p.Ile73Asn) c.563T>A (p.Ile188Asn) n.165T>A c.*318T>A (n.*318T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) c.-182T>A (n.-182T>A) c.608T>A (p.Ile203Asn) c.*212T>A (n.*212T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) n.1578T>A c.350T>A (p.Ile117Asn) c.*368T>A (n.*368T>A) c.*770T>A (n.*770T>A) n.430T>A n.502T>A c.629T>A (p.Ile210Asn) c.452T>A (p.Ile151Asn) | |
X | g.150641303T>C | CA415256021 | MTM1 | c.*96T>C (n.*96T>C) c.218T>C (p.Ile73Thr) c.563T>C (p.Ile188Thr) n.165T>C c.*318T>C (n.*318T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) c.-182T>C (n.-182T>C) c.608T>C (p.Ile203Thr) c.*212T>C (n.*212T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) n.1578T>C c.350T>C (p.Ile117Thr) c.*368T>C (n.*368T>C) c.*770T>C (n.*770T>C) n.430T>C n.502T>C c.629T>C (p.Ile210Thr) c.452T>C (p.Ile151Thr) | |
X | g.150641303T>G | CA415256022 | MTM1 | c.*96T>G (n.*96T>G) c.218T>G (p.Ile73Ser) c.563T>G (p.Ile188Ser) n.165T>G c.*318T>G (n.*318T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) c.-182T>G (n.-182T>G) c.608T>G (p.Ile203Ser) c.*212T>G (n.*212T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) n.1578T>G c.350T>G (p.Ile117Ser) c.*368T>G (n.*368T>G) c.*770T>G (n.*770T>G) n.430T>G n.502T>G c.629T>G (p.Ile210Ser) c.452T>G (p.Ile151Ser) | |
X | g.150641303_150641306delinsTTAA | CA2465380827 | MTM1 | c.*96_*99delinsTTAA (n.*96_*99delinsTTAA) c.218_221delinsTTAA (p.Ile73=) c.563_566delinsTTAA (p.Ile188=) n.165_168delinsTTAA c.*318_*321delinsTTAA (n.*318_*321delinsTTAA) c.*7_*10delinsTTAA (n.*7_*10delinsTTAA) c.-182_-179delinsTTAA (n.-182_-179delinsTTAA) c.608_611delinsTTAA (p.Ile203=) c.*212_*215delinsTTAA (n.*212_*215delinsTTAA) c.*215_*218delinsTTAA (n.*215_*218delinsTTAA) n.1578_1581delinsTTAA c.350_353delinsTTAA (p.Ile117=) c.*368_*371delinsTTAA (n.*368_*371delinsTTAA) c.*770_*773delinsTTAA (n.*770_*773delinsTTAA) n.430_433delinsTTAA n.502_505delinsTTAA c.629_632delinsTTAA (p.Ile210=) c.452_455delinsTTAA (p.Ile151=) | |
X | g.150641304T>A | CA519113246 | MTM1 | c.*97T>A (n.*97T>A) c.219T>A (p.Ile73=) c.564T>A (p.Ile188=) n.166T>A c.*319T>A (n.*319T>A) c.*8T>A (n.*8T>A) c.-181T>A (n.-181T>A) c.609T>A (p.Ile203=) c.*213T>A (n.*213T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) n.1579T>A c.351T>A (p.Ile117=) c.*369T>A (n.*369T>A) c.*771T>A (n.*771T>A) n.431T>A n.503T>A c.630T>A (p.Ile210=) c.453T>A (p.Ile151=) | |
X | g.150641304T>C | CA519113244 | MTM1 | c.*97T>C (n.*97T>C) c.219T>C (p.Ile73=) c.564T>C (p.Ile188=) n.166T>C c.*319T>C (n.*319T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) c.-181T>C (n.-181T>C) c.609T>C (p.Ile203=) c.*213T>C (n.*213T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) n.1579T>C c.351T>C (p.Ile117=) c.*369T>C (n.*369T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) n.431T>C n.503T>C c.630T>C (p.Ile210=) c.453T>C (p.Ile151=) | |
X | g.150641304T>G | CA415256023 | MTM1 | c.*97T>G (n.*97T>G) c.219T>G (p.Ile73Met) c.564T>G (p.Ile188Met) n.166T>G c.*319T>G (n.*319T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) c.-181T>G (n.-181T>G) c.609T>G (p.Ile203Met) c.*213T>G (n.*213T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) n.1579T>G c.351T>G (p.Ile117Met) c.*369T>G (n.*369T>G) c.*771T>G (n.*771T>G) n.431T>G n.503T>G c.630T>G (p.Ile210Met) c.453T>G (p.Ile151Met) | |
X | g.150641307_150641309del | CA10581422 | MTM1 | c.*100_*102del (n.*100_*102del) c.222_224del (p.Asn74del) c.567_569del (p.Asn189del) n.169_171del c.*322_*324del (n.*322_*324del) c.*11_*13del (n.*11_*13del) c.-178_-176del (n.-178_-176del) c.612_614del (p.Asn204del) c.*216_*218del (n.*216_*218del) c.*219_*221del (n.*219_*221del) n.1582_1584del c.354_356del (p.Asn118del) c.*372_*374del (n.*372_*374del) c.*774_*776del (n.*774_*776del) n.434_436del n.506_508del c.633_635del (p.Asn211del) c.456_458del (p.Asn152del) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641305A>C | CA415256024 | MTM1 | c.*98A>C (n.*98A>C) c.220A>C (p.Asn74His) c.565A>C (p.Asn189His) n.167A>C c.*320A>C (n.*320A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) c.-180A>C (n.-180A>C) c.610A>C (p.Asn204His) c.*214A>C (n.*214A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) n.1580A>C c.352A>C (p.Asn118His) c.*370A>C (n.*370A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) n.432A>C n.504A>C c.631A>C (p.Asn211His) c.454A>C (p.Asn152His) | |
X | g.150641305A>G | CA415256025 | MTM1 | c.*98A>G (n.*98A>G) c.220A>G (p.Asn74Asp) c.565A>G (p.Asn189Asp) n.167A>G c.*320A>G (n.*320A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.-180A>G (n.-180A>G) c.610A>G (p.Asn204Asp) c.*214A>G (n.*214A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) n.1580A>G c.352A>G (p.Asn118Asp) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) n.432A>G n.504A>G c.631A>G (p.Asn211Asp) c.454A>G (p.Asn152Asp) | |
X | g.150641305A>T | CA415256026 | MTM1 | c.*98A>T (n.*98A>T) c.220A>T (p.Asn74Tyr) c.565A>T (p.Asn189Tyr) n.167A>T c.*320A>T (n.*320A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) c.-180A>T (n.-180A>T) c.610A>T (p.Asn204Tyr) c.*214A>T (n.*214A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) n.1580A>T c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.*370A>T (n.*370A>T) c.*772A>T (n.*772A>T) n.432A>T n.504A>T c.631A>T (p.Asn211Tyr) c.454A>T (p.Asn152Tyr) | |
X | g.150641306del | CA2695238627 | MTM1 | c.*99del (n.*99del) c.221del (p.Asn74IlefsTer?) c.566del (p.Asn189IlefsTer?) n.168del c.*321del (n.*321del) c.*10del (n.*10del) c.-179del (n.-179del) c.611del (p.Asn204IlefsTer?) c.*215del (n.*215del) c.*218del (n.*218del) n.1581del c.353del (p.Asn118IlefsTer?) c.*371del (n.*371del) c.*773del (n.*773del) n.433del n.505del c.632del (p.Asn211IlefsTer?) c.455del (p.Asn152IlefsTer?) | |
X | g.150641306A= | CA2465380828 | MTM1 | c.*99A= (n.*99A=) c.221A= (p.Asn74=) c.566A= (p.Asn189=) n.168A= c.*321A= (n.*321A=) c.*10A= (n.*10A=) c.-179A= (n.-179A=) c.611A= (p.Asn204=) c.*215A= (n.*215A=) c.*218A= (n.*218A=) n.1581A= c.353A= (p.Asn118=) c.*371A= (n.*371A=) c.*773A= (n.*773A=) n.433A= n.505A= c.632A= (p.Asn211=) c.455A= (p.Asn152=) | |
X | g.150641306A>C | CA415256027 | MTM1 | c.*99A>C (n.*99A>C) c.221A>C (p.Asn74Thr) c.566A>C (p.Asn189Thr) n.168A>C c.*321A>C (n.*321A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) c.-179A>C (n.-179A>C) c.611A>C (p.Asn204Thr) c.*215A>C (n.*215A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) n.1581A>C c.353A>C (p.Asn118Thr) c.*371A>C (n.*371A>C) c.*773A>C (n.*773A>C) n.433A>C n.505A>C c.632A>C (p.Asn211Thr) c.455A>C (p.Asn152Thr) | |
X | g.150641306A>G | CA255661 | MTM1 | c.*99A>G (n.*99A>G) c.221A>G (p.Asn74Ser) c.566A>G (p.Asn189Ser) n.168A>G c.*321A>G (n.*321A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) c.-179A>G (n.-179A>G) c.611A>G (p.Asn204Ser) c.*215A>G (n.*215A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) n.1581A>G c.353A>G (p.Asn118Ser) c.*371A>G (n.*371A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) n.433A>G n.505A>G c.632A>G (p.Asn211Ser) c.455A>G (p.Asn152Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641306A>T | CA415256028 | MTM1 | c.*99A>T (n.*99A>T) c.221A>T (p.Asn74Ile) c.566A>T (p.Asn189Ile) n.168A>T c.*321A>T (n.*321A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) c.-179A>T (n.-179A>T) c.611A>T (p.Asn204Ile) c.*215A>T (n.*215A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) n.1581A>T c.353A>T (p.Asn118Ile) c.*371A>T (n.*371A>T) c.*773A>T (n.*773A>T) n.433A>T n.505A>T c.632A>T (p.Asn211Ile) c.455A>T (p.Asn152Ile) | |
X | g.150641307T>A | CA415256029 | MTM1 | c.*100T>A (n.*100T>A) c.222T>A (p.Asn74Lys) c.567T>A (p.Asn189Lys) n.169T>A c.*322T>A (n.*322T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) c.-178T>A (n.-178T>A) c.612T>A (p.Asn204Lys) c.*216T>A (n.*216T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) n.1582T>A c.354T>A (p.Asn118Lys) c.*372T>A (n.*372T>A) c.*774T>A (n.*774T>A) n.434T>A n.506T>A c.633T>A (p.Asn211Lys) c.456T>A (p.Asn152Lys) | |
X | g.150641307T>C | CA519113247 | MTM1 | c.*100T>C (n.*100T>C) c.222T>C (p.Asn74=) c.567T>C (p.Asn189=) n.169T>C c.*322T>C (n.*322T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) c.612T>C (p.Asn204=) c.*216T>C (n.*216T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) n.1582T>C c.354T>C (p.Asn118=) c.*372T>C (n.*372T>C) c.*774T>C (n.*774T>C) n.434T>C n.506T>C c.633T>C (p.Asn211=) c.456T>C (p.Asn152=) | |
X | g.150641307T>G | CA415256030 | MTM1 | c.*100T>G (n.*100T>G) c.222T>G (p.Asn74Lys) c.567T>G (p.Asn189Lys) n.169T>G c.*322T>G (n.*322T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) c.-178T>G (n.-178T>G) c.612T>G (p.Asn204Lys) c.*216T>G (n.*216T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) n.1582T>G c.354T>G (p.Asn118Lys) c.*372T>G (n.*372T>G) c.*774T>G (n.*774T>G) n.434T>G n.506T>G c.633T>G (p.Asn211Lys) c.456T>G (p.Asn152Lys) | |
X | g.150641308A>C | CA415256031 | MTM1 | c.*101A>C (n.*101A>C) c.223A>C (p.Lys75Gln) c.568A>C (p.Lys190Gln) n.170A>C c.*323A>C (n.*323A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.-177A>C (n.-177A>C) c.613A>C (p.Lys205Gln) c.*217A>C (n.*217A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) n.1583A>C c.355A>C (p.Lys119Gln) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*775A>C (n.*775A>C) n.435A>C n.507A>C c.634A>C (p.Lys212Gln) c.457A>C (p.Lys153Gln) | |
X | g.150641308A>G | CA415256032 | MTM1 | c.*101A>G (n.*101A>G) c.223A>G (p.Lys75Glu) c.568A>G (p.Lys190Glu) n.170A>G c.*323A>G (n.*323A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.-177A>G (n.-177A>G) c.613A>G (p.Lys205Glu) c.*217A>G (n.*217A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) n.1583A>G c.355A>G (p.Lys119Glu) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*775A>G (n.*775A>G) n.435A>G n.507A>G c.634A>G (p.Lys212Glu) c.457A>G (p.Lys153Glu) | |
X | g.150641308A>T | CA415256033 | MTM1 | c.*101A>T (n.*101A>T) c.223A>T (p.Lys75Ter) c.568A>T (p.Lys190Ter) n.170A>T c.*323A>T (n.*323A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.-177A>T (n.-177A>T) c.613A>T (p.Lys205Ter) c.*217A>T (n.*217A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) n.1583A>T c.355A>T (p.Lys119Ter) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*775A>T (n.*775A>T) n.435A>T n.507A>T c.634A>T (p.Lys212Ter) c.457A>T (p.Lys153Ter) | |
X | g.150641309A>C | CA415256036 | MTM1 | c.*102A>C (n.*102A>C) c.224A>C (p.Lys75Thr) c.569A>C (p.Lys190Thr) n.171A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) c.-176A>C (n.-176A>C) c.614A>C (p.Lys205Thr) c.*218A>C (n.*218A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) n.1584A>C c.356A>C (p.Lys119Thr) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*776A>C (n.*776A>C) n.436A>C n.508A>C c.635A>C (p.Lys212Thr) c.458A>C (p.Lys153Thr) | |
X | g.150641309A>G | CA415256035 | MTM1 | c.*102A>G (n.*102A>G) c.224A>G (p.Lys75Arg) c.569A>G (p.Lys190Arg) n.171A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.-176A>G (n.-176A>G) c.614A>G (p.Lys205Arg) c.*218A>G (n.*218A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) n.1584A>G c.356A>G (p.Lys119Arg) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*776A>G (n.*776A>G) n.436A>G n.508A>G c.635A>G (p.Lys212Arg) c.458A>G (p.Lys153Arg) | |
X | g.150641309A>T | CA415256034 | MTM1 | c.*102A>T (n.*102A>T) c.224A>T (p.Lys75Met) c.569A>T (p.Lys190Met) n.171A>T c.*324A>T (n.*324A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) c.-176A>T (n.-176A>T) c.614A>T (p.Lys205Met) c.*218A>T (n.*218A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) n.1584A>T c.356A>T (p.Lys119Met) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*776A>T (n.*776A>T) n.436A>T n.508A>T c.635A>T (p.Lys212Met) c.458A>T (p.Lys153Met) | |
X | g.150641310G>A | CA10539131 | MTM1 | c.*103G>A (n.*103G>A) c.225G>A (p.Lys75=) c.570G>A (p.Lys190=) n.172G>A c.*325G>A (n.*325G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) c.615G>A (p.Lys205=) c.*219G>A (n.*219G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) n.1585G>A c.357G>A (p.Lys119=) c.*375G>A (n.*375G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) n.437G>A n.509G>A c.636G>A (p.Lys212=) c.459G>A (p.Lys153=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150641310G>C | CA415256038 | MTM1 | c.*103G>C (n.*103G>C) c.225G>C (p.Lys75Asn) c.570G>C (p.Lys190Asn) n.172G>C c.*325G>C (n.*325G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) c.-175G>C (n.-175G>C) c.615G>C (p.Lys205Asn) c.*219G>C (n.*219G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) n.1585G>C c.357G>C (p.Lys119Asn) c.*375G>C (n.*375G>C) c.*777G>C (n.*777G>C) n.437G>C n.509G>C c.636G>C (p.Lys212Asn) c.459G>C (p.Lys153Asn) | |
X | g.150641310G= | CA2465380829 | MTM1 | c.*103G= (n.*103G=) c.225G= (p.Lys75=) c.570G= (p.Lys190=) n.172G= c.*325G= (n.*325G=) c.*14G= (n.*14G=) c.-175G= (n.-175G=) c.615G= (p.Lys205=) c.*219G= (n.*219G=) c.*222G= (n.*222G=) n.1585G= c.357G= (p.Lys119=) c.*375G= (n.*375G=) c.*777G= (n.*777G=) n.437G= n.509G= c.636G= (p.Lys212=) c.459G= (p.Lys153=) | |
X | g.150641310G>T | CA415256037 | MTM1 | c.*103G>T (n.*103G>T) c.225G>T (p.Lys75Asn) c.570G>T (p.Lys190Asn) n.172G>T c.*325G>T (n.*325G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) c.615G>T (p.Lys205Asn) c.*219G>T (n.*219G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) n.1585G>T c.357G>T (p.Lys119Asn) c.*375G>T (n.*375G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) n.437G>T n.509G>T c.636G>T (p.Lys212Asn) c.459G>T (p.Lys153Asn) |