Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.150641297C>ACA415256007MTM1c.*90C>A (n.*90C>A)
c.212C>A (p.Thr71Asn)
c.557C>A (p.Thr186Asn)
n.159C>A
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.-188C>A (n.-188C>A)
c.602C>A (p.Thr201Asn)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.1572C>A
c.344C>A (p.Thr115Asn)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.*764C>A (n.*764C>A)
n.424C>A
n.496C>A
c.623C>A (p.Thr208Asn)
c.446C>A (p.Thr149Asn)
Xg.150641297C=CA2465380825MTM1c.*90C= (n.*90C=)
c.212C= (p.Thr71=)
c.557C= (p.Thr186=)
n.159C=
c.*312C= (n.*312C=)
c.*1C= (n.*1C=)
c.-188C= (n.-188C=)
c.602C= (p.Thr201=)
c.*206C= (n.*206C=)
c.*209C= (n.*209C=)
n.1572C=
c.344C= (p.Thr115=)
c.*362C= (n.*362C=)
c.*764C= (n.*764C=)
n.424C=
n.496C=
c.623C= (p.Thr208=)
c.446C= (p.Thr149=)
Xg.150641297C>GCA415256008MTM1c.*90C>G (n.*90C>G)
c.212C>G (p.Thr71Ser)
c.557C>G (p.Thr186Ser)
n.159C>G
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.-188C>G (n.-188C>G)
c.602C>G (p.Thr201Ser)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.1572C>G
c.344C>G (p.Thr115Ser)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.*764C>G (n.*764C>G)
n.424C>G
n.496C>G
c.623C>G (p.Thr208Ser)
c.446C>G (p.Thr149Ser)
COSMIC
Xg.150641297C>TCA271900MTM1c.*90C>T (n.*90C>T)
c.212C>T (p.Thr71Ile)
c.557C>T (p.Thr186Ile)
n.159C>T
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.-188C>T (n.-188C>T)
c.602C>T (p.Thr201Ile)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.1572C>T
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.*764C>T (n.*764C>T)
n.424C>T
n.496C>T
c.623C>T (p.Thr208Ile)
c.446C>T (p.Thr149Ile)
ClinVar dbSNP
Xg.150641298T>ACA519113241MTM1c.*91T>A (n.*91T>A)
c.213T>A (p.Thr71=)
c.558T>A (p.Thr186=)
n.160T>A
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.-187T>A (n.-187T>A)
c.603T>A (p.Thr201=)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.1573T>A
c.345T>A (p.Thr115=)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.*765T>A (n.*765T>A)
n.425T>A
n.497T>A
c.624T>A (p.Thr208=)
c.447T>A (p.Thr149=)
Xg.150641298T>CCA519113242MTM1c.*91T>C (n.*91T>C)
c.213T>C (p.Thr71=)
c.558T>C (p.Thr186=)
n.160T>C
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.-187T>C (n.-187T>C)
c.603T>C (p.Thr201=)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.1573T>C
c.345T>C (p.Thr115=)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.*765T>C (n.*765T>C)
n.425T>C
n.497T>C
c.624T>C (p.Thr208=)
c.447T>C (p.Thr149=)
Xg.150641298T>GCA519113243MTM1c.*91T>G (n.*91T>G)
c.213T>G (p.Thr71=)
c.558T>G (p.Thr186=)
n.160T>G
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.-187T>G (n.-187T>G)
c.603T>G (p.Thr201=)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.1573T>G
c.345T>G (p.Thr115=)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.*765T>G (n.*765T>G)
n.425T>G
n.497T>G
c.624T>G (p.Thr208=)
c.447T>G (p.Thr149=)
Xg.150641300_150641301delCA2695238626MTM1c.*93_*94del (n.*93_*94del)
c.215_216del (p.Phe72TyrfsTer2)
c.560_561del (p.Phe187TyrfsTer2)
n.162_163del
c.*315_*316del (n.*315_*316del)
c.*4_*5del (n.*4_*5del)
c.-185_-184del (n.-185_-184del)
c.605_606del (p.Phe202TyrfsTer2)
c.*209_*210del (n.*209_*210del)
c.*212_*213del (n.*212_*213del)
n.1575_1576del
c.347_348del (p.Phe116TyrfsTer2)
c.*365_*366del (n.*365_*366del)
c.*767_*768del (n.*767_*768del)
n.427_428del
n.499_500del
c.626_627del (p.Phe209TyrfsTer2)
c.449_450del (p.Phe150TyrfsTer2)
Xg.150641299T>ACA415256011MTM1c.*92T>A (n.*92T>A)
c.214T>A (p.Phe72Ile)
c.559T>A (p.Phe187Ile)
n.161T>A
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.-186T>A (n.-186T>A)
c.604T>A (p.Phe202Ile)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.*211T>A (n.*211T>A)
n.1574T>A
c.346T>A (p.Phe116Ile)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.*766T>A (n.*766T>A)
n.426T>A
n.498T>A
c.625T>A (p.Phe209Ile)
c.448T>A (p.Phe150Ile)
Xg.150641299T>CCA415256010MTM1c.*92T>C (n.*92T>C)
c.214T>C (p.Phe72Leu)
c.559T>C (p.Phe187Leu)
n.161T>C
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.-186T>C (n.-186T>C)
c.604T>C (p.Phe202Leu)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.1574T>C
c.346T>C (p.Phe116Leu)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.*766T>C (n.*766T>C)
n.426T>C
n.498T>C
c.625T>C (p.Phe209Leu)
c.448T>C (p.Phe150Leu)
Xg.150641299T>GCA415256009MTM1c.*92T>G (n.*92T>G)
c.214T>G (p.Phe72Val)
c.559T>G (p.Phe187Val)
n.161T>G
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.-186T>G (n.-186T>G)
c.604T>G (p.Phe202Val)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.*211T>G (n.*211T>G)
n.1574T>G
c.346T>G (p.Phe116Val)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.*766T>G (n.*766T>G)
n.426T>G
n.498T>G
c.625T>G (p.Phe209Val)
c.448T>G (p.Phe150Val)
Xg.150641300T>ACA415256012MTM1c.*93T>A (n.*93T>A)
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
c.560T>A (p.Phe187Tyr)
n.162T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.-185T>A (n.-185T>A)
c.605T>A (p.Phe202Tyr)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.*212T>A (n.*212T>A)
n.1575T>A
c.347T>A (p.Phe116Tyr)
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.*767T>A (n.*767T>A)
n.427T>A
n.499T>A
c.626T>A (p.Phe209Tyr)
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
Xg.150641300T>CCA415256013MTM1c.*93T>C (n.*93T>C)
c.215T>C (p.Phe72Ser)
c.560T>C (p.Phe187Ser)
n.162T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.-185T>C (n.-185T>C)
c.605T>C (p.Phe202Ser)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
n.1575T>C
c.347T>C (p.Phe116Ser)
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.*767T>C (n.*767T>C)
n.427T>C
n.499T>C
c.626T>C (p.Phe209Ser)
c.449T>C (p.Phe150Ser)
ClinVar
Xg.150641300T>GCA415256014MTM1c.*93T>G (n.*93T>G)
c.215T>G (p.Phe72Cys)
c.560T>G (p.Phe187Cys)
n.162T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.-185T>G (n.-185T>G)
c.605T>G (p.Phe202Cys)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.*212T>G (n.*212T>G)
n.1575T>G
c.347T>G (p.Phe116Cys)
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.*767T>G (n.*767T>G)
n.427T>G
n.499T>G
c.626T>G (p.Phe209Cys)
c.449T>G (p.Phe150Cys)
Xg.150641301T>ACA415256015MTM1c.*94T>A (n.*94T>A)
c.216T>A (p.Phe72Leu)
c.561T>A (p.Phe187Leu)
n.163T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.*5T>A (n.*5T>A)
c.-184T>A (n.-184T>A)
c.606T>A (p.Phe202Leu)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.*213T>A (n.*213T>A)
n.1576T>A
c.348T>A (p.Phe116Leu)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.*768T>A (n.*768T>A)
n.428T>A
n.500T>A
c.627T>A (p.Phe209Leu)
c.450T>A (p.Phe150Leu)
Xg.150641301T>CCA172600MTM1c.*94T>C (n.*94T>C)
c.216T>C (p.Phe72=)
c.561T>C (p.Phe187=)
n.163T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.-184T>C (n.-184T>C)
c.606T>C (p.Phe202=)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.*213T>C (n.*213T>C)
n.1576T>C
c.348T>C (p.Phe116=)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.*768T>C (n.*768T>C)
n.428T>C
n.500T>C
c.627T>C (p.Phe209=)
c.450T>C (p.Phe150=)
ClinVar dbSNP
Xg.150641301T>GCA415256016MTM1c.*94T>G (n.*94T>G)
c.216T>G (p.Phe72Leu)
c.561T>G (p.Phe187Leu)
n.163T>G
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.*5T>G (n.*5T>G)
c.-184T>G (n.-184T>G)
c.606T>G (p.Phe202Leu)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.*213T>G (n.*213T>G)
n.1576T>G
c.348T>G (p.Phe116Leu)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.*768T>G (n.*768T>G)
n.428T>G
n.500T>G
c.627T>G (p.Phe209Leu)
c.450T>G (p.Phe150Leu)
Xg.150641301T=CA2465380826MTM1c.*94T= (n.*94T=)
c.216T= (p.Phe72=)
c.561T= (p.Phe187=)
n.163T=
c.*316T= (n.*316T=)
c.*5T= (n.*5T=)
c.-184T= (n.-184T=)
c.606T= (p.Phe202=)
c.*210T= (n.*210T=)
c.*213T= (n.*213T=)
n.1576T=
c.348T= (p.Phe116=)
c.*366T= (n.*366T=)
c.*768T= (n.*768T=)
n.428T=
n.500T=
c.627T= (p.Phe209=)
c.450T= (p.Phe150=)
Xg.150641302A>CCA415256017MTM1c.*95A>C (n.*95A>C)
c.217A>C (p.Ile73Leu)
c.562A>C (p.Ile188Leu)
n.164A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.-183A>C (n.-183A>C)
c.607A>C (p.Ile203Leu)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.1577A>C
c.349A>C (p.Ile117Leu)
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.*769A>C (n.*769A>C)
n.429A>C
n.501A>C
c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.451A>C (p.Ile151Leu)
ClinVar
Xg.150641302A>GCA415256018MTM1c.*95A>G (n.*95A>G)
c.217A>G (p.Ile73Val)
c.562A>G (p.Ile188Val)
n.164A>G
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.-183A>G (n.-183A>G)
c.607A>G (p.Ile203Val)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.1577A>G
c.349A>G (p.Ile117Val)
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.*769A>G (n.*769A>G)
n.429A>G
n.501A>G
c.628A>G (p.Ile210Val)
c.451A>G (p.Ile151Val)
Xg.150641302A>TCA415256019MTM1c.*95A>T (n.*95A>T)
c.217A>T (p.Ile73Phe)
c.562A>T (p.Ile188Phe)
n.164A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.-183A>T (n.-183A>T)
c.607A>T (p.Ile203Phe)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.1577A>T
c.349A>T (p.Ile117Phe)
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.*769A>T (n.*769A>T)
n.429A>T
n.501A>T
c.628A>T (p.Ile210Phe)
c.451A>T (p.Ile151Phe)
Xg.150641303T>ACA415256020MTM1c.*96T>A (n.*96T>A)
c.218T>A (p.Ile73Asn)
c.563T>A (p.Ile188Asn)
n.165T>A
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.-182T>A (n.-182T>A)
c.608T>A (p.Ile203Asn)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.*215T>A (n.*215T>A)
n.1578T>A
c.350T>A (p.Ile117Asn)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.*770T>A (n.*770T>A)
n.430T>A
n.502T>A
c.629T>A (p.Ile210Asn)
c.452T>A (p.Ile151Asn)
Xg.150641303T>CCA415256021MTM1c.*96T>C (n.*96T>C)
c.218T>C (p.Ile73Thr)
c.563T>C (p.Ile188Thr)
n.165T>C
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.-182T>C (n.-182T>C)
c.608T>C (p.Ile203Thr)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.1578T>C
c.350T>C (p.Ile117Thr)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.*770T>C (n.*770T>C)
n.430T>C
n.502T>C
c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.452T>C (p.Ile151Thr)
Xg.150641303T>GCA415256022MTM1c.*96T>G (n.*96T>G)
c.218T>G (p.Ile73Ser)
c.563T>G (p.Ile188Ser)
n.165T>G
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.-182T>G (n.-182T>G)
c.608T>G (p.Ile203Ser)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.*215T>G (n.*215T>G)
n.1578T>G
c.350T>G (p.Ile117Ser)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.*770T>G (n.*770T>G)
n.430T>G
n.502T>G
c.629T>G (p.Ile210Ser)
c.452T>G (p.Ile151Ser)
Xg.150641303_150641306delinsTTAACA2465380827MTM1c.*96_*99delinsTTAA (n.*96_*99delinsTTAA)
c.218_221delinsTTAA (p.Ile73=)
c.563_566delinsTTAA (p.Ile188=)
n.165_168delinsTTAA
c.*318_*321delinsTTAA (n.*318_*321delinsTTAA)
c.*7_*10delinsTTAA (n.*7_*10delinsTTAA)
c.-182_-179delinsTTAA (n.-182_-179delinsTTAA)
c.608_611delinsTTAA (p.Ile203=)
c.*212_*215delinsTTAA (n.*212_*215delinsTTAA)
c.*215_*218delinsTTAA (n.*215_*218delinsTTAA)
n.1578_1581delinsTTAA
c.350_353delinsTTAA (p.Ile117=)
c.*368_*371delinsTTAA (n.*368_*371delinsTTAA)
c.*770_*773delinsTTAA (n.*770_*773delinsTTAA)
n.430_433delinsTTAA
n.502_505delinsTTAA
c.629_632delinsTTAA (p.Ile210=)
c.452_455delinsTTAA (p.Ile151=)
Xg.150641304T>ACA519113246MTM1c.*97T>A (n.*97T>A)
c.219T>A (p.Ile73=)
c.564T>A (p.Ile188=)
n.166T>A
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.-181T>A (n.-181T>A)
c.609T>A (p.Ile203=)
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.*216T>A (n.*216T>A)
n.1579T>A
c.351T>A (p.Ile117=)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.*771T>A (n.*771T>A)
n.431T>A
n.503T>A
c.630T>A (p.Ile210=)
c.453T>A (p.Ile151=)
Xg.150641304T>CCA519113244MTM1c.*97T>C (n.*97T>C)
c.219T>C (p.Ile73=)
c.564T>C (p.Ile188=)
n.166T>C
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.-181T>C (n.-181T>C)
c.609T>C (p.Ile203=)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
n.1579T>C
c.351T>C (p.Ile117=)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.*771T>C (n.*771T>C)
n.431T>C
n.503T>C
c.630T>C (p.Ile210=)
c.453T>C (p.Ile151=)
Xg.150641304T>GCA415256023MTM1c.*97T>G (n.*97T>G)
c.219T>G (p.Ile73Met)
c.564T>G (p.Ile188Met)
n.166T>G
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.*8T>G (n.*8T>G)
c.-181T>G (n.-181T>G)
c.609T>G (p.Ile203Met)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.*216T>G (n.*216T>G)
n.1579T>G
c.351T>G (p.Ile117Met)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.*771T>G (n.*771T>G)
n.431T>G
n.503T>G
c.630T>G (p.Ile210Met)
c.453T>G (p.Ile151Met)
Xg.150641307_150641309delCA10581422MTM1c.*100_*102del (n.*100_*102del)
c.222_224del (p.Asn74del)
c.567_569del (p.Asn189del)
n.169_171del
c.*322_*324del (n.*322_*324del)
c.*11_*13del (n.*11_*13del)
c.-178_-176del (n.-178_-176del)
c.612_614del (p.Asn204del)
c.*216_*218del (n.*216_*218del)
c.*219_*221del (n.*219_*221del)
n.1582_1584del
c.354_356del (p.Asn118del)
c.*372_*374del (n.*372_*374del)
c.*774_*776del (n.*774_*776del)
n.434_436del
n.506_508del
c.633_635del (p.Asn211del)
c.456_458del (p.Asn152del)
ClinVar dbSNP
Xg.150641305A>CCA415256024MTM1c.*98A>C (n.*98A>C)
c.220A>C (p.Asn74His)
c.565A>C (p.Asn189His)
n.167A>C
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.-180A>C (n.-180A>C)
c.610A>C (p.Asn204His)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.*217A>C (n.*217A>C)
n.1580A>C
c.352A>C (p.Asn118His)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.*772A>C (n.*772A>C)
n.432A>C
n.504A>C
c.631A>C (p.Asn211His)
c.454A>C (p.Asn152His)
Xg.150641305A>GCA415256025MTM1c.*98A>G (n.*98A>G)
c.220A>G (p.Asn74Asp)
c.565A>G (p.Asn189Asp)
n.167A>G
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.-180A>G (n.-180A>G)
c.610A>G (p.Asn204Asp)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.*217A>G (n.*217A>G)
n.1580A>G
c.352A>G (p.Asn118Asp)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.*772A>G (n.*772A>G)
n.432A>G
n.504A>G
c.631A>G (p.Asn211Asp)
c.454A>G (p.Asn152Asp)
Xg.150641305A>TCA415256026MTM1c.*98A>T (n.*98A>T)
c.220A>T (p.Asn74Tyr)
c.565A>T (p.Asn189Tyr)
n.167A>T
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.-180A>T (n.-180A>T)
c.610A>T (p.Asn204Tyr)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.*217A>T (n.*217A>T)
n.1580A>T
c.352A>T (p.Asn118Tyr)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.*772A>T (n.*772A>T)
n.432A>T
n.504A>T
c.631A>T (p.Asn211Tyr)
c.454A>T (p.Asn152Tyr)
Xg.150641306delCA2695238627MTM1c.*99del (n.*99del)
c.221del (p.Asn74IlefsTer?)
c.566del (p.Asn189IlefsTer?)
n.168del
c.*321del (n.*321del)
c.*10del (n.*10del)
c.-179del (n.-179del)
c.611del (p.Asn204IlefsTer?)
c.*215del (n.*215del)
c.*218del (n.*218del)
n.1581del
c.353del (p.Asn118IlefsTer?)
c.*371del (n.*371del)
c.*773del (n.*773del)
n.433del
n.505del
c.632del (p.Asn211IlefsTer?)
c.455del (p.Asn152IlefsTer?)
Xg.150641306A=CA2465380828MTM1c.*99A= (n.*99A=)
c.221A= (p.Asn74=)
c.566A= (p.Asn189=)
n.168A=
c.*321A= (n.*321A=)
c.*10A= (n.*10A=)
c.-179A= (n.-179A=)
c.611A= (p.Asn204=)
c.*215A= (n.*215A=)
c.*218A= (n.*218A=)
n.1581A=
c.353A= (p.Asn118=)
c.*371A= (n.*371A=)
c.*773A= (n.*773A=)
n.433A=
n.505A=
c.632A= (p.Asn211=)
c.455A= (p.Asn152=)
Xg.150641306A>CCA415256027MTM1c.*99A>C (n.*99A>C)
c.221A>C (p.Asn74Thr)
c.566A>C (p.Asn189Thr)
n.168A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.-179A>C (n.-179A>C)
c.611A>C (p.Asn204Thr)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
n.1581A>C
c.353A>C (p.Asn118Thr)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.*773A>C (n.*773A>C)
n.433A>C
n.505A>C
c.632A>C (p.Asn211Thr)
c.455A>C (p.Asn152Thr)
Xg.150641306A>GCA255661MTM1c.*99A>G (n.*99A>G)
c.221A>G (p.Asn74Ser)
c.566A>G (p.Asn189Ser)
n.168A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.-179A>G (n.-179A>G)
c.611A>G (p.Asn204Ser)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.*218A>G (n.*218A>G)
n.1581A>G
c.353A>G (p.Asn118Ser)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.*773A>G (n.*773A>G)
n.433A>G
n.505A>G
c.632A>G (p.Asn211Ser)
c.455A>G (p.Asn152Ser)
ClinVar dbSNP
Xg.150641306A>TCA415256028MTM1c.*99A>T (n.*99A>T)
c.221A>T (p.Asn74Ile)
c.566A>T (p.Asn189Ile)
n.168A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.-179A>T (n.-179A>T)
c.611A>T (p.Asn204Ile)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.*218A>T (n.*218A>T)
n.1581A>T
c.353A>T (p.Asn118Ile)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.*773A>T (n.*773A>T)
n.433A>T
n.505A>T
c.632A>T (p.Asn211Ile)
c.455A>T (p.Asn152Ile)
Xg.150641307T>ACA415256029MTM1c.*100T>A (n.*100T>A)
c.222T>A (p.Asn74Lys)
c.567T>A (p.Asn189Lys)
n.169T>A
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.-178T>A (n.-178T>A)
c.612T>A (p.Asn204Lys)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
n.1582T>A
c.354T>A (p.Asn118Lys)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.*774T>A (n.*774T>A)
n.434T>A
n.506T>A
c.633T>A (p.Asn211Lys)
c.456T>A (p.Asn152Lys)
Xg.150641307T>CCA519113247MTM1c.*100T>C (n.*100T>C)
c.222T>C (p.Asn74=)
c.567T>C (p.Asn189=)
n.169T>C
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.-178T>C (n.-178T>C)
c.612T>C (p.Asn204=)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
n.1582T>C
c.354T>C (p.Asn118=)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.*774T>C (n.*774T>C)
n.434T>C
n.506T>C
c.633T>C (p.Asn211=)
c.456T>C (p.Asn152=)
Xg.150641307T>GCA415256030MTM1c.*100T>G (n.*100T>G)
c.222T>G (p.Asn74Lys)
c.567T>G (p.Asn189Lys)
n.169T>G
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.-178T>G (n.-178T>G)
c.612T>G (p.Asn204Lys)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
n.1582T>G
c.354T>G (p.Asn118Lys)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.*774T>G (n.*774T>G)
n.434T>G
n.506T>G
c.633T>G (p.Asn211Lys)
c.456T>G (p.Asn152Lys)
Xg.150641308A>CCA415256031MTM1c.*101A>C (n.*101A>C)
c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.568A>C (p.Lys190Gln)
n.170A>C
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.-177A>C (n.-177A>C)
c.613A>C (p.Lys205Gln)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.*220A>C (n.*220A>C)
n.1583A>C
c.355A>C (p.Lys119Gln)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.*775A>C (n.*775A>C)
n.435A>C
n.507A>C
c.634A>C (p.Lys212Gln)
c.457A>C (p.Lys153Gln)
Xg.150641308A>GCA415256032MTM1c.*101A>G (n.*101A>G)
c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.568A>G (p.Lys190Glu)
n.170A>G
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.-177A>G (n.-177A>G)
c.613A>G (p.Lys205Glu)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.*220A>G (n.*220A>G)
n.1583A>G
c.355A>G (p.Lys119Glu)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.*775A>G (n.*775A>G)
n.435A>G
n.507A>G
c.634A>G (p.Lys212Glu)
c.457A>G (p.Lys153Glu)
Xg.150641308A>TCA415256033MTM1c.*101A>T (n.*101A>T)
c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.568A>T (p.Lys190Ter)
n.170A>T
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.-177A>T (n.-177A>T)
c.613A>T (p.Lys205Ter)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.*220A>T (n.*220A>T)
n.1583A>T
c.355A>T (p.Lys119Ter)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.*775A>T (n.*775A>T)
n.435A>T
n.507A>T
c.634A>T (p.Lys212Ter)
c.457A>T (p.Lys153Ter)
Xg.150641309A>CCA415256036MTM1c.*102A>C (n.*102A>C)
c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.569A>C (p.Lys190Thr)
n.171A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.-176A>C (n.-176A>C)
c.614A>C (p.Lys205Thr)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.*221A>C (n.*221A>C)
n.1584A>C
c.356A>C (p.Lys119Thr)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.*776A>C (n.*776A>C)
n.436A>C
n.508A>C
c.635A>C (p.Lys212Thr)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
Xg.150641309A>GCA415256035MTM1c.*102A>G (n.*102A>G)
c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.569A>G (p.Lys190Arg)
n.171A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.-176A>G (n.-176A>G)
c.614A>G (p.Lys205Arg)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.*221A>G (n.*221A>G)
n.1584A>G
c.356A>G (p.Lys119Arg)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.*776A>G (n.*776A>G)
n.436A>G
n.508A>G
c.635A>G (p.Lys212Arg)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
Xg.150641309A>TCA415256034MTM1c.*102A>T (n.*102A>T)
c.224A>T (p.Lys75Met)
c.569A>T (p.Lys190Met)
n.171A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.-176A>T (n.-176A>T)
c.614A>T (p.Lys205Met)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.*221A>T (n.*221A>T)
n.1584A>T
c.356A>T (p.Lys119Met)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.*776A>T (n.*776A>T)
n.436A>T
n.508A>T
c.635A>T (p.Lys212Met)
c.458A>T (p.Lys153Met)
Xg.150641310G>ACA10539131MTM1c.*103G>A (n.*103G>A)
c.225G>A (p.Lys75=)
c.570G>A (p.Lys190=)
n.172G>A
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.-175G>A (n.-175G>A)
c.615G>A (p.Lys205=)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.1585G>A
c.357G>A (p.Lys119=)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.*777G>A (n.*777G>A)
n.437G>A
n.509G>A
c.636G>A (p.Lys212=)
c.459G>A (p.Lys153=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150641310G>CCA415256038MTM1c.*103G>C (n.*103G>C)
c.225G>C (p.Lys75Asn)
c.570G>C (p.Lys190Asn)
n.172G>C
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.-175G>C (n.-175G>C)
c.615G>C (p.Lys205Asn)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.1585G>C
c.357G>C (p.Lys119Asn)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.*777G>C (n.*777G>C)
n.437G>C
n.509G>C
c.636G>C (p.Lys212Asn)
c.459G>C (p.Lys153Asn)
Xg.150641310G=CA2465380829MTM1c.*103G= (n.*103G=)
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Xg.150641310G>TCA415256037MTM1c.*103G>T (n.*103G>T)
c.225G>T (p.Lys75Asn)
c.570G>T (p.Lys190Asn)
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c.615G>T (p.Lys205Asn)
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c.357G>T (p.Lys119Asn)
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c.636G>T (p.Lys212Asn)
c.459G>T (p.Lys153Asn)

Number of alleles fetched