UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.150641267A= | CA2465380815 | MTM1 | c.*62-2A= (n.*62-2A=) c.184-2A= (n.184-2A=) c.529-2A= (n.529-2A=) n.129A= c.*284-2A= (n.*284-2A=) c.585-2A= (n.585-2A=) c.-216-2A= (n.-216-2A=) c.574-2A= (n.574-2A=) c.*178-2A= (n.*178-2A=) c.*181-2A= (n.*181-2A=) n.1542A= c.316-2A= (n.316-2A=) c.*334-2A= (n.*334-2A=) c.*736-2A= (n.*736-2A=) n.396-2A= n.468-2A= c.595-2A= (n.595-2A=) c.418-2A= (n.418-2A=) | |
| X | g.150641267A>C | CA415255905 | MTM1 | c.*62-2A>C (n.*62-2A>C) c.184-2A>C (n.184-2A>C) c.529-2A>C (n.529-2A>C) n.129A>C c.*284-2A>C (n.*284-2A>C) c.585-2A>C (n.585-2A>C) c.-216-2A>C (n.-216-2A>C) c.574-2A>C (n.574-2A>C) c.*178-2A>C (n.*178-2A>C) c.*181-2A>C (n.*181-2A>C) n.1542A>C c.316-2A>C (n.316-2A>C) c.*334-2A>C (n.*334-2A>C) c.*736-2A>C (n.*736-2A>C) n.396-2A>C n.468-2A>C c.595-2A>C (n.595-2A>C) c.418-2A>C (n.418-2A>C) | |
| X | g.150641267A>G | CA271891 | MTM1 | c.*62-2A>G (n.*62-2A>G) c.184-2A>G (n.184-2A>G) c.529-2A>G (n.529-2A>G) n.129A>G c.*284-2A>G (n.*284-2A>G) c.585-2A>G (n.585-2A>G) c.-216-2A>G (n.-216-2A>G) c.574-2A>G (n.574-2A>G) c.*178-2A>G (n.*178-2A>G) c.*181-2A>G (n.*181-2A>G) n.1542A>G c.316-2A>G (n.316-2A>G) c.*334-2A>G (n.*334-2A>G) c.*736-2A>G (n.*736-2A>G) n.396-2A>G n.468-2A>G c.595-2A>G (n.595-2A>G) c.418-2A>G (n.418-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.150641267A>T | CA415255907 | MTM1 | c.*62-2A>T (n.*62-2A>T) c.184-2A>T (n.184-2A>T) c.529-2A>T (n.529-2A>T) n.129A>T c.*284-2A>T (n.*284-2A>T) c.585-2A>T (n.585-2A>T) c.-216-2A>T (n.-216-2A>T) c.574-2A>T (n.574-2A>T) c.*178-2A>T (n.*178-2A>T) c.*181-2A>T (n.*181-2A>T) n.1542A>T c.316-2A>T (n.316-2A>T) c.*334-2A>T (n.*334-2A>T) c.*736-2A>T (n.*736-2A>T) n.396-2A>T n.468-2A>T c.595-2A>T (n.595-2A>T) c.418-2A>T (n.418-2A>T) | |
| X | g.150641268G>A | CA415255909 | MTM1 | c.*62-1G>A (n.*62-1G>A) c.184-1G>A (n.184-1G>A) c.529-1G>A (n.529-1G>A) n.130G>A c.*284-1G>A (n.*284-1G>A) c.585-1G>A (n.585-1G>A) c.-216-1G>A (n.-216-1G>A) c.574-1G>A (n.574-1G>A) c.*178-1G>A (n.*178-1G>A) c.*181-1G>A (n.*181-1G>A) n.1543G>A c.316-1G>A (n.316-1G>A) c.*334-1G>A (n.*334-1G>A) c.*736-1G>A (n.*736-1G>A) n.396-1G>A n.468-1G>A c.595-1G>A (n.595-1G>A) c.418-1G>A (n.418-1G>A) | |
| X | g.150641268G>C | CA415255911 | MTM1 | c.*62-1G>C (n.*62-1G>C) c.184-1G>C (n.184-1G>C) c.529-1G>C (n.529-1G>C) n.130G>C c.*284-1G>C (n.*284-1G>C) c.585-1G>C (n.585-1G>C) c.-216-1G>C (n.-216-1G>C) c.574-1G>C (n.574-1G>C) c.*178-1G>C (n.*178-1G>C) c.*181-1G>C (n.*181-1G>C) n.1543G>C c.316-1G>C (n.316-1G>C) c.*334-1G>C (n.*334-1G>C) c.*736-1G>C (n.*736-1G>C) n.396-1G>C n.468-1G>C c.595-1G>C (n.595-1G>C) c.418-1G>C (n.418-1G>C) | |
| X | g.150641268G>T | CA415255913 | MTM1 | c.*62-1G>T (n.*62-1G>T) c.184-1G>T (n.184-1G>T) c.529-1G>T (n.529-1G>T) n.130G>T c.*284-1G>T (n.*284-1G>T) c.585-1G>T (n.585-1G>T) c.-216-1G>T (n.-216-1G>T) c.574-1G>T (n.574-1G>T) c.*178-1G>T (n.*178-1G>T) c.*181-1G>T (n.*181-1G>T) n.1543G>T c.316-1G>T (n.316-1G>T) c.*334-1G>T (n.*334-1G>T) c.*736-1G>T (n.*736-1G>T) n.396-1G>T n.468-1G>T c.595-1G>T (n.595-1G>T) c.418-1G>T (n.418-1G>T) | |
| X | g.150641269G>A | CA415255919 | MTM1 | c.*62G>A (n.*62G>A) c.184G>A (p.Gly62Ser) c.529G>A (p.Gly177Ser) n.131G>A c.*284G>A (n.*284G>A) c.585G>A (p.Arg195=) c.-216G>A (n.-216G>A) c.574G>A (p.Gly192Ser) c.*178G>A (n.*178G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) n.1544G>A c.316G>A (p.Gly106Ser) c.*334G>A (n.*334G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) n.396G>A n.468G>A c.595G>A (p.Gly199Ser) c.418G>A (p.Gly140Ser) | |
| X | g.150641269G>C | CA415255917 | MTM1 | c.*62G>C (n.*62G>C) c.184G>C (p.Gly62Arg) c.529G>C (p.Gly177Arg) n.131G>C c.*284G>C (n.*284G>C) c.585G>C (p.Arg195Ser) c.-216G>C (n.-216G>C) c.574G>C (p.Gly192Arg) c.*178G>C (n.*178G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) n.1544G>C c.316G>C (p.Gly106Arg) c.*334G>C (n.*334G>C) c.*736G>C (n.*736G>C) n.396G>C n.468G>C c.595G>C (p.Gly199Arg) c.418G>C (p.Gly140Arg) | |
| X | g.150641269G>T | CA415255915 | MTM1 | c.*62G>T (n.*62G>T) c.184G>T (p.Gly62Cys) c.529G>T (p.Gly177Cys) n.131G>T c.*284G>T (n.*284G>T) c.585G>T (p.Arg195Ser) c.-216G>T (n.-216G>T) c.574G>T (p.Gly192Cys) c.*178G>T (n.*178G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) n.1544G>T c.316G>T (p.Gly106Cys) c.*334G>T (n.*334G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) n.396G>T n.468G>T c.595G>T (p.Gly199Cys) c.418G>T (p.Gly140Cys) | |
| X | g.150641270G>A | CA415255920 | MTM1 | c.*63G>A (n.*63G>A) c.185G>A (p.Gly62Asp) c.530G>A (p.Gly177Asp) n.132G>A c.*285G>A (n.*285G>A) c.586G>A (p.Ala196Thr) c.-215G>A (n.-215G>A) c.575G>A (p.Gly192Asp) c.*179G>A (n.*179G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) n.1545G>A c.317G>A (p.Gly106Asp) c.*335G>A (n.*335G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) n.397G>A n.469G>A c.596G>A (p.Gly199Asp) c.419G>A (p.Gly140Asp) | |
| X | g.150641270G>C | CA415255923 | MTM1 | c.*63G>C (n.*63G>C) c.185G>C (p.Gly62Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala) n.132G>C c.*285G>C (n.*285G>C) c.586G>C (p.Ala196Pro) c.-215G>C (n.-215G>C) c.575G>C (p.Gly192Ala) c.*179G>C (n.*179G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) n.1545G>C c.317G>C (p.Gly106Ala) c.*335G>C (n.*335G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) n.397G>C n.469G>C c.596G>C (p.Gly199Ala) c.419G>C (p.Gly140Ala) | |
| X | g.150641270G= | CA2465380816 | MTM1 | c.*63G= (n.*63G=) c.185G= (p.Gly62=) c.530G= (p.Gly177=) n.132G= c.*285G= (n.*285G=) c.586G= (p.Ala196=) c.-215G= (n.-215G=) c.575G= (p.Gly192=) c.*179G= (n.*179G=) c.*182G= (n.*182G=) n.1545G= c.317G= (p.Gly106=) c.*335G= (n.*335G=) c.*737G= (n.*737G=) n.397G= n.469G= c.596G= (p.Gly199=) c.419G= (p.Gly140=) | |
| X | g.150641270G>T | CA415255924 | MTM1 | c.*63G>T (n.*63G>T) c.185G>T (p.Gly62Val) c.530G>T (p.Gly177Val) n.132G>T c.*285G>T (n.*285G>T) c.586G>T (p.Ala196Ser) c.-215G>T (n.-215G>T) c.575G>T (p.Gly192Val) c.*179G>T (n.*179G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) n.1545G>T c.317G>T (p.Gly106Val) c.*335G>T (n.*335G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) n.397G>T n.469G>T c.596G>T (p.Gly199Val) c.419G>T (p.Gly140Val) | ClinVar dbSNP |
| X | g.150641271C>A | CA519113214 | MTM1 | c.*64C>A (n.*64C>A) c.186C>A (p.Gly62=) c.531C>A (p.Gly177=) n.133C>A c.*286C>A (n.*286C>A) c.587C>A (p.Ala196Asp) c.-214C>A (n.-214C>A) c.576C>A (p.Gly192=) c.*180C>A (n.*180C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) n.1546C>A c.318C>A (p.Gly106=) c.*336C>A (n.*336C>A) c.*738C>A (n.*738C>A) n.398C>A n.470C>A c.597C>A (p.Gly199=) c.420C>A (p.Gly140=) | |
| X | g.150641271C>G | CA519113215 | MTM1 | c.*64C>G (n.*64C>G) c.186C>G (p.Gly62=) c.531C>G (p.Gly177=) n.133C>G c.*286C>G (n.*286C>G) c.587C>G (p.Ala196Gly) c.-214C>G (n.-214C>G) c.576C>G (p.Gly192=) c.*180C>G (n.*180C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) n.1546C>G c.318C>G (p.Gly106=) c.*336C>G (n.*336C>G) c.*738C>G (n.*738C>G) n.398C>G n.470C>G c.597C>G (p.Gly199=) c.420C>G (p.Gly140=) | |
| X | g.150641271C>T | CA519113216 | MTM1 | c.*64C>T (n.*64C>T) c.186C>T (p.Gly62=) c.531C>T (p.Gly177=) n.133C>T c.*286C>T (n.*286C>T) c.587C>T (p.Ala196Val) c.-214C>T (n.-214C>T) c.576C>T (p.Gly192=) c.*180C>T (n.*180C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) n.1546C>T c.318C>T (p.Gly106=) c.*336C>T (n.*336C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) n.398C>T n.470C>T c.597C>T (p.Gly199=) c.420C>T (p.Gly140=) | |
| X | g.150641272T>A | CA415255927 | MTM1 | c.*65T>A (n.*65T>A) c.187T>A (p.Leu63Met) c.532T>A (p.Leu178Met) n.134T>A c.*287T>A (n.*287T>A) c.588T>A (p.Ala196=) c.-213T>A (n.-213T>A) c.577T>A (p.Leu193Met) c.*181T>A (n.*181T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) n.1547T>A c.319T>A (p.Leu107Met) c.*337T>A (n.*337T>A) c.*739T>A (n.*739T>A) n.399T>A n.471T>A c.598T>A (p.Leu200Met) c.421T>A (p.Leu141Met) | |
| X | g.150641272T>C | CA519113218 | MTM1 | c.*65T>C (n.*65T>C) c.187T>C (p.Leu63=) c.532T>C (p.Leu178=) n.134T>C c.*287T>C (n.*287T>C) c.588T>C (p.Ala196=) c.-213T>C (n.-213T>C) c.577T>C (p.Leu193=) c.*181T>C (n.*181T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) n.1547T>C c.319T>C (p.Leu107=) c.*337T>C (n.*337T>C) c.*739T>C (n.*739T>C) n.399T>C n.471T>C c.598T>C (p.Leu200=) c.421T>C (p.Leu141=) | |
| X | g.150641272T>G | CA415255929 | MTM1 | c.*65T>G (n.*65T>G) c.187T>G (p.Leu63Val) c.532T>G (p.Leu178Val) n.134T>G c.*287T>G (n.*287T>G) c.588T>G (p.Ala196=) c.-213T>G (n.-213T>G) c.577T>G (p.Leu193Val) c.*181T>G (n.*181T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) n.1547T>G c.319T>G (p.Leu107Val) c.*337T>G (n.*337T>G) c.*739T>G (n.*739T>G) n.399T>G n.471T>G c.598T>G (p.Leu200Val) c.421T>G (p.Leu141Val) | |
| X | g.150641273T>A | CA415255930 | MTM1 | c.*66T>A (n.*66T>A) c.188T>A (p.Leu63Ter) c.533T>A (p.Leu178Ter) n.135T>A c.*288T>A (n.*288T>A) c.589T>A (p.Cys197Ser) c.-212T>A (n.-212T>A) c.578T>A (p.Leu193Ter) c.*182T>A (n.*182T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) n.1548T>A c.320T>A (p.Leu107Ter) c.*338T>A (n.*338T>A) c.*740T>A (n.*740T>A) n.400T>A n.472T>A c.599T>A (p.Leu200Ter) c.422T>A (p.Leu141Ter) | |
| X | g.150641273T>C | CA415255932 | MTM1 | c.*66T>C (n.*66T>C) c.188T>C (p.Leu63Ser) c.533T>C (p.Leu178Ser) n.135T>C c.*288T>C (n.*288T>C) c.589T>C (p.Cys197Arg) c.-212T>C (n.-212T>C) c.578T>C (p.Leu193Ser) c.*182T>C (n.*182T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) n.1548T>C c.320T>C (p.Leu107Ser) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*740T>C (n.*740T>C) n.400T>C n.472T>C c.599T>C (p.Leu200Ser) c.422T>C (p.Leu141Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.150641273T>G | CA415255934 | MTM1 | c.*66T>G (n.*66T>G) c.188T>G (p.Leu63Trp) c.533T>G (p.Leu178Trp) n.135T>G c.*288T>G (n.*288T>G) c.589T>G (p.Cys197Gly) c.-212T>G (n.-212T>G) c.578T>G (p.Leu193Trp) c.*182T>G (n.*182T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) n.1548T>G c.320T>G (p.Leu107Trp) c.*338T>G (n.*338T>G) c.*740T>G (n.*740T>G) n.400T>G n.472T>G c.599T>G (p.Leu200Trp) c.422T>G (p.Leu141Trp) | |
| X | g.150641274del | CA2695238625 | MTM1 | c.*67del (n.*67del) c.189del (p.Leu63PhefsTer8) c.534del (p.Leu178PhefsTer8) n.136del c.*289del (n.*289del) c.590del (p.Cys197SerfsTer11) c.-211del (n.-211del) c.579del (p.Leu193PhefsTer8) c.*183del (n.*183del) c.*186del (n.*186del) n.1549del c.321del (p.Leu107PhefsTer8) c.*339del (n.*339del) c.*741del (n.*741del) n.401del n.473del c.600del (p.Leu200PhefsTer8) c.423del (p.Leu141PhefsTer8) | |
| X | g.150641274G>A | CA519113220 | MTM1 | c.*67G>A (n.*67G>A) c.189G>A (p.Leu63=) c.534G>A (p.Leu178=) n.136G>A c.*289G>A (n.*289G>A) c.590G>A (p.Cys197Tyr) c.-211G>A (n.-211G>A) c.579G>A (p.Leu193=) c.*183G>A (n.*183G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) n.1549G>A c.321G>A (p.Leu107=) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) n.401G>A n.473G>A c.600G>A (p.Leu200=) c.423G>A (p.Leu141=) | |
| X | g.150641274G>C | CA415255936 | MTM1 | c.*67G>C (n.*67G>C) c.189G>C (p.Leu63Phe) c.534G>C (p.Leu178Phe) n.136G>C c.*289G>C (n.*289G>C) c.590G>C (p.Cys197Ser) c.-211G>C (n.-211G>C) c.579G>C (p.Leu193Phe) c.*183G>C (n.*183G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) n.1549G>C c.321G>C (p.Leu107Phe) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*741G>C (n.*741G>C) n.401G>C n.473G>C c.600G>C (p.Leu200Phe) c.423G>C (p.Leu141Phe) | |
| X | g.150641274G>T | CA415255937 | MTM1 | c.*67G>T (n.*67G>T) c.189G>T (p.Leu63Phe) c.534G>T (p.Leu178Phe) n.136G>T c.*289G>T (n.*289G>T) c.590G>T (p.Cys197Phe) c.-211G>T (n.-211G>T) c.579G>T (p.Leu193Phe) c.*183G>T (n.*183G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) n.1549G>T c.321G>T (p.Leu107Phe) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) n.401G>T n.473G>T c.600G>T (p.Leu200Phe) c.423G>T (p.Leu141Phe) | |
| X | g.150641275C>A | CA415255940 | MTM1 | c.*68C>A (n.*68C>A) c.190C>A (p.Pro64Thr) c.535C>A (p.Pro179Thr) n.137C>A c.*290C>A (n.*290C>A) c.591C>A (p.Cys197Ter) c.-210C>A (n.-210C>A) c.580C>A (p.Pro194Thr) c.*184C>A (n.*184C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) n.1550C>A c.322C>A (p.Pro108Thr) c.*340C>A (n.*340C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) n.402C>A n.474C>A c.601C>A (p.Pro201Thr) c.424C>A (p.Pro142Thr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.150641275C= | CA2465380818 | MTM1 | c.*68C= (n.*68C=) c.190C= (p.Pro64=) c.535C= (p.Pro179=) n.137C= c.*290C= (n.*290C=) c.591C= (p.Cys197=) c.-210C= (n.-210C=) c.580C= (p.Pro194=) c.*184C= (n.*184C=) c.*187C= (n.*187C=) n.1550C= c.322C= (p.Pro108=) c.*340C= (n.*340C=) c.*742C= (n.*742C=) n.402C= n.474C= c.601C= (p.Pro201=) c.424C= (p.Pro142=) | |
| X | g.150641275C>G | CA415255942 | MTM1 | c.*68C>G (n.*68C>G) c.190C>G (p.Pro64Ala) c.535C>G (p.Pro179Ala) n.137C>G c.*290C>G (n.*290C>G) c.591C>G (p.Cys197Trp) c.-210C>G (n.-210C>G) c.580C>G (p.Pro194Ala) c.*184C>G (n.*184C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) n.1550C>G c.322C>G (p.Pro108Ala) c.*340C>G (n.*340C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) n.402C>G n.474C>G c.601C>G (p.Pro201Ala) c.424C>G (p.Pro142Ala) | |
| X | g.150641275C>T | CA271892 | MTM1 | c.*68C>T (n.*68C>T) c.190C>T (p.Pro64Ser) c.535C>T (p.Pro179Ser) n.137C>T c.*290C>T (n.*290C>T) c.591C>T (p.Cys197=) c.-210C>T (n.-210C>T) c.580C>T (p.Pro194Ser) c.*184C>T (n.*184C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) n.1550C>T c.322C>T (p.Pro108Ser) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) n.402C>T n.474C>T c.601C>T (p.Pro201Ser) c.424C>T (p.Pro142Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.150641275_150641282delinsCCCAATCA | CA2465380817 | MTM1 | c.*68_*75delinsCCCAATCA (n.*68_*75delinsCCCAATCA) c.190_197delinsCCCAATCA (p.Pro64=) c.535_542delinsCCCAATCA (p.Pro179=) n.137_144delinsCCCAATCA c.*290_*297delinsCCCAATCA (n.*290_*297delinsCCCAATCA) c.591_598delinsCCCAATCA (p.Cys197=) c.-210_-203delinsCCCAATCA (n.-210_-203delinsCCCAATCA) c.580_587delinsCCCAATCA (p.Pro194=) c.*184_*191delinsCCCAATCA (n.*184_*191delinsCCCAATCA) c.*187_*194delinsCCCAATCA (n.*187_*194delinsCCCAATCA) n.1550_1557delinsCCCAATCA c.322_329delinsCCCAATCA (p.Pro108=) c.*340_*347delinsCCCAATCA (n.*340_*347delinsCCCAATCA) c.*742_*749delinsCCCAATCA (n.*742_*749delinsCCCAATCA) n.402_409delinsCCCAATCA n.474_481delinsCCCAATCA c.601_608delinsCCCAATCA (p.Pro201=) c.424_431delinsCCCAATCA (p.Pro142=) | |
| X | g.150641276C>A | CA415255946 | MTM1 | c.*69C>A (n.*69C>A) c.191C>A (p.Pro64His) c.536C>A (p.Pro179His) n.138C>A c.*291C>A (n.*291C>A) c.592C>A (p.Pro198Thr) c.-209C>A (n.-209C>A) c.581C>A (p.Pro194His) c.*185C>A (n.*185C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) n.1551C>A c.323C>A (p.Pro108His) c.*341C>A (n.*341C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) n.403C>A n.475C>A c.602C>A (p.Pro201His) c.425C>A (p.Pro142His) | |
| X | g.150641276C>G | CA415255948 | MTM1 | c.*69C>G (n.*69C>G) c.191C>G (p.Pro64Arg) c.536C>G (p.Pro179Arg) n.138C>G c.*291C>G (n.*291C>G) c.592C>G (p.Pro198Ala) c.-209C>G (n.-209C>G) c.581C>G (p.Pro194Arg) c.*185C>G (n.*185C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) n.1551C>G c.323C>G (p.Pro108Arg) c.*341C>G (n.*341C>G) c.*743C>G (n.*743C>G) n.403C>G n.475C>G c.602C>G (p.Pro201Arg) c.425C>G (p.Pro142Arg) | |
| X | g.150641276C>T | CA415255950 | MTM1 | c.*69C>T (n.*69C>T) c.191C>T (p.Pro64Leu) c.536C>T (p.Pro179Leu) n.138C>T c.*291C>T (n.*291C>T) c.592C>T (p.Pro198Ser) c.-209C>T (n.-209C>T) c.581C>T (p.Pro194Leu) c.*185C>T (n.*185C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) n.1551C>T c.323C>T (p.Pro108Leu) c.*341C>T (n.*341C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) n.403C>T n.475C>T c.602C>T (p.Pro201Leu) c.425C>T (p.Pro142Leu) | |
| X | g.150641279_150641285del | CA271894 | MTM1 | c.*72_*78del (n.*72_*78del) c.194_200del (p.Asn65IlefsTer4) c.539_545del (p.Asn180IlefsTer4) n.141_147del c.*294_*300del (n.*294_*300del) c.595_601del (p.Ile199LeufsTer7) c.-206_-200del (n.-206_-200del) c.584_590del (p.Asn195IlefsTer4) c.*188_*194del (n.*188_*194del) c.*191_*197del (n.*191_*197del) n.1554_1560del c.326_332del (p.Asn109IlefsTer4) c.*344_*350del (n.*344_*350del) c.*746_*752del (n.*746_*752del) n.406_412del n.478_484del c.605_611del (p.Asn202IlefsTer4) c.428_434del (p.Asn143IlefsTer4) | ClinVar dbSNP |
| X | g.150641277C>A | CA519113221 | MTM1 | c.*70C>A (n.*70C>A) c.192C>A (p.Pro64=) c.537C>A (p.Pro179=) n.139C>A c.*292C>A (n.*292C>A) c.593C>A (p.Pro198Gln) c.-208C>A (n.-208C>A) c.582C>A (p.Pro194=) c.*186C>A (n.*186C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) n.1552C>A c.324C>A (p.Pro108=) c.*342C>A (n.*342C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) n.404C>A n.476C>A c.603C>A (p.Pro201=) c.426C>A (p.Pro142=) | |
| X | g.150641277C>G | CA519113222 | MTM1 | c.*70C>G (n.*70C>G) c.192C>G (p.Pro64=) c.537C>G (p.Pro179=) n.139C>G c.*292C>G (n.*292C>G) c.593C>G (p.Pro198Arg) c.-208C>G (n.-208C>G) c.582C>G (p.Pro194=) c.*186C>G (n.*186C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) n.1552C>G c.324C>G (p.Pro108=) c.*342C>G (n.*342C>G) c.*744C>G (n.*744C>G) n.404C>G n.476C>G c.603C>G (p.Pro201=) c.426C>G (p.Pro142=) | |
| X | g.150641277C>T | CA519113223 | MTM1 | c.*70C>T (n.*70C>T) c.192C>T (p.Pro64=) c.537C>T (p.Pro179=) n.139C>T c.*292C>T (n.*292C>T) c.593C>T (p.Pro198Leu) c.-208C>T (n.-208C>T) c.582C>T (p.Pro194=) c.*186C>T (n.*186C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) n.1552C>T c.324C>T (p.Pro108=) c.*342C>T (n.*342C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) n.404C>T n.476C>T c.603C>T (p.Pro201=) c.426C>T (p.Pro142=) | |
| X | g.150641278A>C | CA415255951 | MTM1 | c.*71A>C (n.*71A>C) c.193A>C (p.Asn65His) c.538A>C (p.Asn180His) n.140A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.594A>C (p.Pro198=) c.-207A>C (n.-207A>C) c.583A>C (p.Asn195His) c.*187A>C (n.*187A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) n.1553A>C c.325A>C (p.Asn109His) c.*343A>C (n.*343A>C) c.*745A>C (n.*745A>C) n.405A>C n.477A>C c.604A>C (p.Asn202His) c.427A>C (p.Asn143His) | |
| X | g.150641278A>G | CA415255953 | MTM1 | c.*71A>G (n.*71A>G) c.193A>G (p.Asn65Asp) c.538A>G (p.Asn180Asp) n.140A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.594A>G (p.Pro198=) c.-207A>G (n.-207A>G) c.583A>G (p.Asn195Asp) c.*187A>G (n.*187A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) n.1553A>G c.325A>G (p.Asn109Asp) c.*343A>G (n.*343A>G) c.*745A>G (n.*745A>G) n.405A>G n.477A>G c.604A>G (p.Asn202Asp) c.427A>G (p.Asn143Asp) | |
| X | g.150641278A>T | CA415255955 | MTM1 | c.*71A>T (n.*71A>T) c.193A>T (p.Asn65Tyr) c.538A>T (p.Asn180Tyr) n.140A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.594A>T (p.Pro198=) c.-207A>T (n.-207A>T) c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.*187A>T (n.*187A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) n.1553A>T c.325A>T (p.Asn109Tyr) c.*343A>T (n.*343A>T) c.*745A>T (n.*745A>T) n.405A>T n.477A>T c.604A>T (p.Asn202Tyr) c.427A>T (p.Asn143Tyr) | |
| X | g.150641279A= | CA2465380819 | MTM1 | c.*72A= (n.*72A=) c.194A= (p.Asn65=) c.539A= (p.Asn180=) n.141A= c.*294A= (n.*294A=) c.595A= (p.Ile199=) c.-206A= (n.-206A=) c.584A= (p.Asn195=) c.*188A= (n.*188A=) c.*191A= (n.*191A=) n.1554A= c.326A= (p.Asn109=) c.*344A= (n.*344A=) c.*746A= (n.*746A=) n.406A= n.478A= c.605A= (p.Asn202=) c.428A= (p.Asn143=) | |
| X | g.150641279A>C | CA415255957 | MTM1 | c.*72A>C (n.*72A>C) c.194A>C (p.Asn65Thr) c.539A>C (p.Asn180Thr) n.141A>C c.*294A>C (n.*294A>C) c.595A>C (p.Ile199Leu) c.-206A>C (n.-206A>C) c.584A>C (p.Asn195Thr) c.*188A>C (n.*188A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) n.1554A>C c.326A>C (p.Asn109Thr) c.*344A>C (n.*344A>C) c.*746A>C (n.*746A>C) n.406A>C n.478A>C c.605A>C (p.Asn202Thr) c.428A>C (p.Asn143Thr) | |
| X | g.150641279A>G | CA10539129 | MTM1 | c.*72A>G (n.*72A>G) c.194A>G (p.Asn65Ser) c.539A>G (p.Asn180Ser) n.141A>G c.*294A>G (n.*294A>G) c.595A>G (p.Ile199Val) c.-206A>G (n.-206A>G) c.584A>G (p.Asn195Ser) c.*188A>G (n.*188A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) n.1554A>G c.326A>G (p.Asn109Ser) c.*344A>G (n.*344A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) n.406A>G n.478A>G c.605A>G (p.Asn202Ser) c.428A>G (p.Asn143Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.150641279A>T | CA415255959 | MTM1 | c.*72A>T (n.*72A>T) c.194A>T (p.Asn65Ile) c.539A>T (p.Asn180Ile) n.141A>T c.*294A>T (n.*294A>T) c.595A>T (p.Ile199Phe) c.-206A>T (n.-206A>T) c.584A>T (p.Asn195Ile) c.*188A>T (n.*188A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) n.1554A>T c.326A>T (p.Asn109Ile) c.*344A>T (n.*344A>T) c.*746A>T (n.*746A>T) n.406A>T n.478A>T c.605A>T (p.Asn202Ile) c.428A>T (p.Asn143Ile) | |
| X | g.150641280T>A | CA415255961 | MTM1 | c.*73T>A (n.*73T>A) c.195T>A (p.Asn65Lys) c.540T>A (p.Asn180Lys) n.142T>A c.*295T>A (n.*295T>A) c.596T>A (p.Ile199Asn) c.-205T>A (n.-205T>A) c.585T>A (p.Asn195Lys) c.*189T>A (n.*189T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) n.1555T>A c.327T>A (p.Asn109Lys) c.*345T>A (n.*345T>A) c.*747T>A (n.*747T>A) n.407T>A n.479T>A c.606T>A (p.Asn202Lys) c.429T>A (p.Asn143Lys) | |
| X | g.150641280T>C | CA519113227 | MTM1 | c.*73T>C (n.*73T>C) c.195T>C (p.Asn65=) c.540T>C (p.Asn180=) n.142T>C c.*295T>C (n.*295T>C) c.596T>C (p.Ile199Thr) c.-205T>C (n.-205T>C) c.585T>C (p.Asn195=) c.*189T>C (n.*189T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) n.1555T>C c.327T>C (p.Asn109=) c.*345T>C (n.*345T>C) c.*747T>C (n.*747T>C) n.407T>C n.479T>C c.606T>C (p.Asn202=) c.429T>C (p.Asn143=) | |
| X | g.150641280T>G | CA415255963 | MTM1 | c.*73T>G (n.*73T>G) c.195T>G (p.Asn65Lys) c.540T>G (p.Asn180Lys) n.142T>G c.*295T>G (n.*295T>G) c.596T>G (p.Ile199Ser) c.-205T>G (n.-205T>G) c.585T>G (p.Asn195Lys) c.*189T>G (n.*189T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) n.1555T>G c.327T>G (p.Asn109Lys) c.*345T>G (n.*345T>G) c.*747T>G (n.*747T>G) n.407T>G n.479T>G c.606T>G (p.Asn202Lys) c.429T>G (p.Asn143Lys) | |
| X | g.150641281C>A | CA415255965 | MTM1 | c.*74C>A (n.*74C>A) c.196C>A (p.His66Asn) c.541C>A (p.His181Asn) n.143C>A c.*296C>A (n.*296C>A) c.597C>A (p.Ile199=) c.-204C>A (n.-204C>A) c.586C>A (p.His196Asn) c.*190C>A (n.*190C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) n.1556C>A c.328C>A (p.His110Asn) c.*346C>A (n.*346C>A) c.*748C>A (n.*748C>A) n.408C>A n.480C>A c.607C>A (p.His203Asn) c.430C>A (p.His144Asn) |