UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.150641167G>C | CA2694929772 | MTM1 | c.*62-102G>C (n.*62-102G>C) c.184-102G>C (n.184-102G>C) c.529-102G>C (n.529-102G>C) n.29G>C c.*284-102G>C (n.*284-102G>C) c.585-102G>C (n.585-102G>C) c.-216-102G>C (n.-216-102G>C) c.574-102G>C (n.574-102G>C) c.*178-102G>C (n.*178-102G>C) c.*181-102G>C (n.*181-102G>C) n.1442G>C c.316-102G>C (n.316-102G>C) c.*334-102G>C (n.*334-102G>C) c.*736-102G>C (n.*736-102G>C) n.396-102G>C n.468-102G>C c.595-102G>C (n.595-102G>C) c.418-102G>C (n.418-102G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.150641167G>T | CA2694929773 | MTM1 | c.*62-102G>T (n.*62-102G>T) c.184-102G>T (n.184-102G>T) c.529-102G>T (n.529-102G>T) n.29G>T c.*284-102G>T (n.*284-102G>T) c.585-102G>T (n.585-102G>T) c.-216-102G>T (n.-216-102G>T) c.574-102G>T (n.574-102G>T) c.*178-102G>T (n.*178-102G>T) c.*181-102G>T (n.*181-102G>T) n.1442G>T c.316-102G>T (n.316-102G>T) c.*334-102G>T (n.*334-102G>T) c.*736-102G>T (n.*736-102G>T) n.396-102G>T n.468-102G>T c.595-102G>T (n.595-102G>T) c.418-102G>T (n.418-102G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.150641168A>T | CA2694929774 | MTM1 | c.*62-101A>T (n.*62-101A>T) c.184-101A>T (n.184-101A>T) c.529-101A>T (n.529-101A>T) n.30A>T c.*284-101A>T (n.*284-101A>T) c.585-101A>T (n.585-101A>T) c.-216-101A>T (n.-216-101A>T) c.574-101A>T (n.574-101A>T) c.*178-101A>T (n.*178-101A>T) c.*181-101A>T (n.*181-101A>T) n.1443A>T c.316-101A>T (n.316-101A>T) c.*334-101A>T (n.*334-101A>T) c.*736-101A>T (n.*736-101A>T) n.396-101A>T n.468-101A>T c.595-101A>T (n.595-101A>T) c.418-101A>T (n.418-101A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.150641169G>A | CA1138382686 | MTM1 | c.*62-100G>A (n.*62-100G>A) c.184-100G>A (n.184-100G>A) c.529-100G>A (n.529-100G>A) n.31G>A c.*284-100G>A (n.*284-100G>A) c.585-100G>A (n.585-100G>A) c.-216-100G>A (n.-216-100G>A) c.574-100G>A (n.574-100G>A) c.*178-100G>A (n.*178-100G>A) c.*181-100G>A (n.*181-100G>A) n.1444G>A c.316-100G>A (n.316-100G>A) c.*334-100G>A (n.*334-100G>A) c.*736-100G>A (n.*736-100G>A) n.396-100G>A n.468-100G>A c.595-100G>A (n.595-100G>A) c.418-100G>A (n.418-100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.150641169G= | CA2465380779 | MTM1 | c.*62-100G= (n.*62-100G=) c.184-100G= (n.184-100G=) c.529-100G= (n.529-100G=) n.31G= c.*284-100G= (n.*284-100G=) c.585-100G= (n.585-100G=) c.-216-100G= (n.-216-100G=) c.574-100G= (n.574-100G=) c.*178-100G= (n.*178-100G=) c.*181-100G= (n.*181-100G=) n.1444G= c.316-100G= (n.316-100G=) c.*334-100G= (n.*334-100G=) c.*736-100G= (n.*736-100G=) n.396-100G= n.468-100G= c.595-100G= (n.595-100G=) c.418-100G= (n.418-100G=) | |
| X | g.150641169G>T | CA2694929775 | MTM1 | c.*62-100G>T (n.*62-100G>T) c.184-100G>T (n.184-100G>T) c.529-100G>T (n.529-100G>T) n.31G>T c.*284-100G>T (n.*284-100G>T) c.585-100G>T (n.585-100G>T) c.-216-100G>T (n.-216-100G>T) c.574-100G>T (n.574-100G>T) c.*178-100G>T (n.*178-100G>T) c.*181-100G>T (n.*181-100G>T) n.1444G>T c.316-100G>T (n.316-100G>T) c.*334-100G>T (n.*334-100G>T) c.*736-100G>T (n.*736-100G>T) n.396-100G>T n.468-100G>T c.595-100G>T (n.595-100G>T) c.418-100G>T (n.418-100G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.150641170G>A | CA2579721080 | MTM1 | c.*62-99G>A (n.*62-99G>A) c.184-99G>A (n.184-99G>A) c.529-99G>A (n.529-99G>A) n.32G>A c.*284-99G>A (n.*284-99G>A) c.585-99G>A (n.585-99G>A) c.-216-99G>A (n.-216-99G>A) c.574-99G>A (n.574-99G>A) c.*178-99G>A (n.*178-99G>A) c.*181-99G>A (n.*181-99G>A) n.1445G>A c.316-99G>A (n.316-99G>A) c.*334-99G>A (n.*334-99G>A) c.*736-99G>A (n.*736-99G>A) n.396-99G>A n.468-99G>A c.595-99G>A (n.595-99G>A) c.418-99G>A (n.418-99G>A) | |
| X | g.150641170G>T | CA2694929776 | MTM1 | c.*62-99G>T (n.*62-99G>T) c.184-99G>T (n.184-99G>T) c.529-99G>T (n.529-99G>T) n.32G>T c.*284-99G>T (n.*284-99G>T) c.585-99G>T (n.585-99G>T) c.-216-99G>T (n.-216-99G>T) c.574-99G>T (n.574-99G>T) c.*178-99G>T (n.*178-99G>T) c.*181-99G>T (n.*181-99G>T) n.1445G>T c.316-99G>T (n.316-99G>T) c.*334-99G>T (n.*334-99G>T) c.*736-99G>T (n.*736-99G>T) n.396-99G>T n.468-99G>T c.595-99G>T (n.595-99G>T) c.418-99G>T (n.418-99G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.150641171C>A | CA2694929777 | MTM1 | c.*62-98C>A (n.*62-98C>A) c.184-98C>A (n.184-98C>A) c.529-98C>A (n.529-98C>A) n.33C>A c.*284-98C>A (n.*284-98C>A) c.585-98C>A (n.585-98C>A) c.-216-98C>A (n.-216-98C>A) c.574-98C>A (n.574-98C>A) c.*178-98C>A (n.*178-98C>A) c.*181-98C>A (n.*181-98C>A) n.1446C>A c.316-98C>A (n.316-98C>A) c.*334-98C>A (n.*334-98C>A) c.*736-98C>A (n.*736-98C>A) n.396-98C>A n.468-98C>A c.595-98C>A (n.595-98C>A) c.418-98C>A (n.418-98C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.150641172A= | CA2465380780 | MTM1 | c.*62-97A= (n.*62-97A=) c.184-97A= (n.184-97A=) c.529-97A= (n.529-97A=) n.34A= c.*284-97A= (n.*284-97A=) c.585-97A= (n.585-97A=) c.-216-97A= (n.-216-97A=) c.574-97A= (n.574-97A=) c.*178-97A= (n.*178-97A=) c.*181-97A= (n.*181-97A=) n.1447A= c.316-97A= (n.316-97A=) c.*334-97A= (n.*334-97A=) c.*736-97A= (n.*736-97A=) n.396-97A= n.468-97A= c.595-97A= (n.595-97A=) c.418-97A= (n.418-97A=) | |
| X | g.150641172A>C | CA2694929778 | MTM1 | c.*62-97A>C (n.*62-97A>C) c.184-97A>C (n.184-97A>C) c.529-97A>C (n.529-97A>C) n.34A>C c.*284-97A>C (n.*284-97A>C) c.585-97A>C (n.585-97A>C) c.-216-97A>C (n.-216-97A>C) c.574-97A>C (n.574-97A>C) c.*178-97A>C (n.*178-97A>C) c.*181-97A>C (n.*181-97A>C) n.1447A>C c.316-97A>C (n.316-97A>C) c.*334-97A>C (n.*334-97A>C) c.*736-97A>C (n.*736-97A>C) n.396-97A>C n.468-97A>C c.595-97A>C (n.595-97A>C) c.418-97A>C (n.418-97A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.150641172A>T | CA873018911 | MTM1 | c.*62-97A>T (n.*62-97A>T) c.184-97A>T (n.184-97A>T) c.529-97A>T (n.529-97A>T) n.34A>T c.*284-97A>T (n.*284-97A>T) c.585-97A>T (n.585-97A>T) c.-216-97A>T (n.-216-97A>T) c.574-97A>T (n.574-97A>T) c.*178-97A>T (n.*178-97A>T) c.*181-97A>T (n.*181-97A>T) n.1447A>T c.316-97A>T (n.316-97A>T) c.*334-97A>T (n.*334-97A>T) c.*736-97A>T (n.*736-97A>T) n.396-97A>T n.468-97A>T c.595-97A>T (n.595-97A>T) c.418-97A>T (n.418-97A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.150641173T>C | CA2465380782 | MTM1 | c.*62-96T>C (n.*62-96T>C) c.184-96T>C (n.184-96T>C) c.529-96T>C (n.529-96T>C) n.35T>C c.*284-96T>C (n.*284-96T>C) c.585-96T>C (n.585-96T>C) c.-216-96T>C (n.-216-96T>C) c.574-96T>C (n.574-96T>C) c.*178-96T>C (n.*178-96T>C) c.*181-96T>C (n.*181-96T>C) n.1448T>C c.316-96T>C (n.316-96T>C) c.*334-96T>C (n.*334-96T>C) c.*736-96T>C (n.*736-96T>C) n.396-96T>C n.468-96T>C c.595-96T>C (n.595-96T>C) c.418-96T>C (n.418-96T>C) | dbSNP |
| X | g.150641173T= | CA2465380781 | MTM1 | c.*62-96T= (n.*62-96T=) c.184-96T= (n.184-96T=) c.529-96T= (n.529-96T=) n.35T= c.*284-96T= (n.*284-96T=) c.585-96T= (n.585-96T=) c.-216-96T= (n.-216-96T=) c.574-96T= (n.574-96T=) c.*178-96T= (n.*178-96T=) c.*181-96T= (n.*181-96T=) n.1448T= c.316-96T= (n.316-96T=) c.*334-96T= (n.*334-96T=) c.*736-96T= (n.*736-96T=) n.396-96T= n.468-96T= c.595-96T= (n.595-96T=) c.418-96T= (n.418-96T=) | |
| X | g.150641174G>T | CA2694929779 | MTM1 | c.*62-95G>T (n.*62-95G>T) c.184-95G>T (n.184-95G>T) c.529-95G>T (n.529-95G>T) n.36G>T c.*284-95G>T (n.*284-95G>T) c.585-95G>T (n.585-95G>T) c.-216-95G>T (n.-216-95G>T) c.574-95G>T (n.574-95G>T) c.*178-95G>T (n.*178-95G>T) c.*181-95G>T (n.*181-95G>T) n.1449G>T c.316-95G>T (n.316-95G>T) c.*334-95G>T (n.*334-95G>T) c.*736-95G>T (n.*736-95G>T) n.396-95G>T n.468-95G>T c.595-95G>T (n.595-95G>T) c.418-95G>T (n.418-95G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.150641175T>C | CA2694929780 | MTM1 | c.*62-94T>C (n.*62-94T>C) c.184-94T>C (n.184-94T>C) c.529-94T>C (n.529-94T>C) n.37T>C c.*284-94T>C (n.*284-94T>C) c.585-94T>C (n.585-94T>C) c.-216-94T>C (n.-216-94T>C) c.574-94T>C (n.574-94T>C) c.*178-94T>C (n.*178-94T>C) c.*181-94T>C (n.*181-94T>C) n.1450T>C c.316-94T>C (n.316-94T>C) c.*334-94T>C (n.*334-94T>C) c.*736-94T>C (n.*736-94T>C) n.396-94T>C n.468-94T>C c.595-94T>C (n.595-94T>C) c.418-94T>C (n.418-94T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.150641176G>A | CA2579721081 | MTM1 | c.*62-93G>A (n.*62-93G>A) c.184-93G>A (n.184-93G>A) c.529-93G>A (n.529-93G>A) n.38G>A c.*284-93G>A (n.*284-93G>A) c.585-93G>A (n.585-93G>A) c.-216-93G>A (n.-216-93G>A) c.574-93G>A (n.574-93G>A) c.*178-93G>A (n.*178-93G>A) c.*181-93G>A (n.*181-93G>A) n.1451G>A c.316-93G>A (n.316-93G>A) c.*334-93G>A (n.*334-93G>A) c.*736-93G>A (n.*736-93G>A) n.396-93G>A n.468-93G>A c.595-93G>A (n.595-93G>A) c.418-93G>A (n.418-93G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.150641176G>T | CA2694929781 | MTM1 | c.*62-93G>T (n.*62-93G>T) c.184-93G>T (n.184-93G>T) c.529-93G>T (n.529-93G>T) n.38G>T c.*284-93G>T (n.*284-93G>T) c.585-93G>T (n.585-93G>T) c.-216-93G>T (n.-216-93G>T) c.574-93G>T (n.574-93G>T) c.*178-93G>T (n.*178-93G>T) c.*181-93G>T (n.*181-93G>T) n.1451G>T c.316-93G>T (n.316-93G>T) c.*334-93G>T (n.*334-93G>T) c.*736-93G>T (n.*736-93G>T) n.396-93G>T n.468-93G>T c.595-93G>T (n.595-93G>T) c.418-93G>T (n.418-93G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.150641177C>A | CA2694929782 | MTM1 | c.*62-92C>A (n.*62-92C>A) c.184-92C>A (n.184-92C>A) c.529-92C>A (n.529-92C>A) n.39C>A c.*284-92C>A (n.*284-92C>A) c.585-92C>A (n.585-92C>A) c.-216-92C>A (n.-216-92C>A) c.574-92C>A (n.574-92C>A) c.*178-92C>A (n.*178-92C>A) c.*181-92C>A (n.*181-92C>A) n.1452C>A c.316-92C>A (n.316-92C>A) c.*334-92C>A (n.*334-92C>A) c.*736-92C>A (n.*736-92C>A) n.396-92C>A n.468-92C>A c.595-92C>A (n.595-92C>A) c.418-92C>A (n.418-92C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.150641177C>T | CA2694929783 | MTM1 | c.*62-92C>T (n.*62-92C>T) c.184-92C>T (n.184-92C>T) c.529-92C>T (n.529-92C>T) n.39C>T c.*284-92C>T (n.*284-92C>T) c.585-92C>T (n.585-92C>T) c.-216-92C>T (n.-216-92C>T) c.574-92C>T (n.574-92C>T) c.*178-92C>T (n.*178-92C>T) c.*181-92C>T (n.*181-92C>T) n.1452C>T c.316-92C>T (n.316-92C>T) c.*334-92C>T (n.*334-92C>T) c.*736-92C>T (n.*736-92C>T) n.396-92C>T n.468-92C>T c.595-92C>T (n.595-92C>T) c.418-92C>T (n.418-92C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.150641178A= | CA2465380783 | MTM1 | c.*62-91A= (n.*62-91A=) c.184-91A= (n.184-91A=) c.529-91A= (n.529-91A=) n.40A= c.*284-91A= (n.*284-91A=) c.585-91A= (n.585-91A=) c.-216-91A= (n.-216-91A=) c.574-91A= (n.574-91A=) c.*178-91A= (n.*178-91A=) c.*181-91A= (n.*181-91A=) n.1453A= c.316-91A= (n.316-91A=) c.*334-91A= (n.*334-91A=) c.*736-91A= (n.*736-91A=) n.396-91A= n.468-91A= c.595-91A= (n.595-91A=) c.418-91A= (n.418-91A=) | |
| X | g.150641178A>C | CA2465380784 | MTM1 | c.*62-91A>C (n.*62-91A>C) c.184-91A>C (n.184-91A>C) c.529-91A>C (n.529-91A>C) n.40A>C c.*284-91A>C (n.*284-91A>C) c.585-91A>C (n.585-91A>C) c.-216-91A>C (n.-216-91A>C) c.574-91A>C (n.574-91A>C) c.*178-91A>C (n.*178-91A>C) c.*181-91A>C (n.*181-91A>C) n.1453A>C c.316-91A>C (n.316-91A>C) c.*334-91A>C (n.*334-91A>C) c.*736-91A>C (n.*736-91A>C) n.396-91A>C n.468-91A>C c.595-91A>C (n.595-91A>C) c.418-91A>C (n.418-91A>C) | dbSNP |
| X | g.150641179C>T | CA2579721082 | MTM1 | c.*62-90C>T (n.*62-90C>T) c.184-90C>T (n.184-90C>T) c.529-90C>T (n.529-90C>T) n.41C>T c.*284-90C>T (n.*284-90C>T) c.585-90C>T (n.585-90C>T) c.-216-90C>T (n.-216-90C>T) c.574-90C>T (n.574-90C>T) c.*178-90C>T (n.*178-90C>T) c.*181-90C>T (n.*181-90C>T) n.1454C>T c.316-90C>T (n.316-90C>T) c.*334-90C>T (n.*334-90C>T) c.*736-90C>T (n.*736-90C>T) n.396-90C>T n.468-90C>T c.595-90C>T (n.595-90C>T) c.418-90C>T (n.418-90C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.150641180A= | CA2465380785 | MTM1 | c.*62-89A= (n.*62-89A=) c.184-89A= (n.184-89A=) c.529-89A= (n.529-89A=) n.42A= c.*284-89A= (n.*284-89A=) c.585-89A= (n.585-89A=) c.-216-89A= (n.-216-89A=) c.574-89A= (n.574-89A=) c.*178-89A= (n.*178-89A=) c.*181-89A= (n.*181-89A=) n.1455A= c.316-89A= (n.316-89A=) c.*334-89A= (n.*334-89A=) c.*736-89A= (n.*736-89A=) n.396-89A= n.468-89A= c.595-89A= (n.595-89A=) c.418-89A= (n.418-89A=) | |
| X | g.150641180A>G | CA873018912 | MTM1 | c.*62-89A>G (n.*62-89A>G) c.184-89A>G (n.184-89A>G) c.529-89A>G (n.529-89A>G) n.42A>G c.*284-89A>G (n.*284-89A>G) c.585-89A>G (n.585-89A>G) c.-216-89A>G (n.-216-89A>G) c.574-89A>G (n.574-89A>G) c.*178-89A>G (n.*178-89A>G) c.*181-89A>G (n.*181-89A>G) n.1455A>G c.316-89A>G (n.316-89A>G) c.*334-89A>G (n.*334-89A>G) c.*736-89A>G (n.*736-89A>G) n.396-89A>G n.468-89A>G c.595-89A>G (n.595-89A>G) c.418-89A>G (n.418-89A>G) | dbSNP |
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| X | g.150641184T>C | CA873018914 | MTM1 | c.*62-85T>C (n.*62-85T>C) c.184-85T>C (n.184-85T>C) c.529-85T>C (n.529-85T>C) n.46T>C c.*284-85T>C (n.*284-85T>C) c.585-85T>C (n.585-85T>C) c.-216-85T>C (n.-216-85T>C) c.574-85T>C (n.574-85T>C) c.*178-85T>C (n.*178-85T>C) c.*181-85T>C (n.*181-85T>C) n.1459T>C c.316-85T>C (n.316-85T>C) c.*334-85T>C (n.*334-85T>C) c.*736-85T>C (n.*736-85T>C) n.396-85T>C n.468-85T>C c.595-85T>C (n.595-85T>C) c.418-85T>C (n.418-85T>C) | dbSNP |
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| X | g.150641185G>T | CA2694929786 | MTM1 | c.*62-84G>T (n.*62-84G>T) c.184-84G>T (n.184-84G>T) c.529-84G>T (n.529-84G>T) n.47G>T c.*284-84G>T (n.*284-84G>T) c.585-84G>T (n.585-84G>T) c.-216-84G>T (n.-216-84G>T) c.574-84G>T (n.574-84G>T) c.*178-84G>T (n.*178-84G>T) c.*181-84G>T (n.*181-84G>T) n.1460G>T c.316-84G>T (n.316-84G>T) c.*334-84G>T (n.*334-84G>T) c.*736-84G>T (n.*736-84G>T) n.396-84G>T n.468-84G>T c.595-84G>T (n.595-84G>T) c.418-84G>T (n.418-84G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.150641186C>A | CA2694929787 | MTM1 | c.*62-83C>A (n.*62-83C>A) c.184-83C>A (n.184-83C>A) c.529-83C>A (n.529-83C>A) n.48C>A c.*284-83C>A (n.*284-83C>A) c.585-83C>A (n.585-83C>A) c.-216-83C>A (n.-216-83C>A) c.574-83C>A (n.574-83C>A) c.*178-83C>A (n.*178-83C>A) c.*181-83C>A (n.*181-83C>A) n.1461C>A c.316-83C>A (n.316-83C>A) c.*334-83C>A (n.*334-83C>A) c.*736-83C>A (n.*736-83C>A) n.396-83C>A n.468-83C>A c.595-83C>A (n.595-83C>A) c.418-83C>A (n.418-83C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.150641187T>A | CA2579721083 | MTM1 | c.*62-82T>A (n.*62-82T>A) c.184-82T>A (n.184-82T>A) c.529-82T>A (n.529-82T>A) n.49T>A c.*284-82T>A (n.*284-82T>A) c.585-82T>A (n.585-82T>A) c.-216-82T>A (n.-216-82T>A) c.574-82T>A (n.574-82T>A) c.*178-82T>A (n.*178-82T>A) c.*181-82T>A (n.*181-82T>A) n.1462T>A c.316-82T>A (n.316-82T>A) c.*334-82T>A (n.*334-82T>A) c.*736-82T>A (n.*736-82T>A) n.396-82T>A n.468-82T>A c.595-82T>A (n.595-82T>A) c.418-82T>A (n.418-82T>A) | |
| X | g.150641187T>C | CA2694929788 | MTM1 | c.*62-82T>C (n.*62-82T>C) c.184-82T>C (n.184-82T>C) c.529-82T>C (n.529-82T>C) n.49T>C c.*284-82T>C (n.*284-82T>C) c.585-82T>C (n.585-82T>C) c.-216-82T>C (n.-216-82T>C) c.574-82T>C (n.574-82T>C) c.*178-82T>C (n.*178-82T>C) c.*181-82T>C (n.*181-82T>C) n.1462T>C c.316-82T>C (n.316-82T>C) c.*334-82T>C (n.*334-82T>C) c.*736-82T>C (n.*736-82T>C) n.396-82T>C n.468-82T>C c.595-82T>C (n.595-82T>C) c.418-82T>C (n.418-82T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.150641188A>G | CA2579721084 | MTM1 | c.*62-81A>G (n.*62-81A>G) c.184-81A>G (n.184-81A>G) c.529-81A>G (n.529-81A>G) n.50A>G c.*284-81A>G (n.*284-81A>G) c.585-81A>G (n.585-81A>G) c.-216-81A>G (n.-216-81A>G) c.574-81A>G (n.574-81A>G) c.*178-81A>G (n.*178-81A>G) c.*181-81A>G (n.*181-81A>G) n.1463A>G c.316-81A>G (n.316-81A>G) c.*334-81A>G (n.*334-81A>G) c.*736-81A>G (n.*736-81A>G) n.396-81A>G n.468-81A>G c.595-81A>G (n.595-81A>G) c.418-81A>G (n.418-81A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.150641188A>T | CA2694929789 | MTM1 | c.*62-81A>T (n.*62-81A>T) c.184-81A>T (n.184-81A>T) c.529-81A>T (n.529-81A>T) n.50A>T c.*284-81A>T (n.*284-81A>T) c.585-81A>T (n.585-81A>T) c.-216-81A>T (n.-216-81A>T) c.574-81A>T (n.574-81A>T) c.*178-81A>T (n.*178-81A>T) c.*181-81A>T (n.*181-81A>T) n.1463A>T c.316-81A>T (n.316-81A>T) c.*334-81A>T (n.*334-81A>T) c.*736-81A>T (n.*736-81A>T) n.396-81A>T n.468-81A>T c.595-81A>T (n.595-81A>T) c.418-81A>T (n.418-81A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.150641189G>C | CA645100656 | MTM1 | c.*62-80G>C (n.*62-80G>C) c.184-80G>C (n.184-80G>C) c.529-80G>C (n.529-80G>C) n.51G>C c.*284-80G>C (n.*284-80G>C) c.585-80G>C (n.585-80G>C) c.-216-80G>C (n.-216-80G>C) c.574-80G>C (n.574-80G>C) c.*178-80G>C (n.*178-80G>C) c.*181-80G>C (n.*181-80G>C) n.1464G>C c.316-80G>C (n.316-80G>C) c.*334-80G>C (n.*334-80G>C) c.*736-80G>C (n.*736-80G>C) n.396-80G>C n.468-80G>C c.595-80G>C (n.595-80G>C) c.418-80G>C (n.418-80G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.150641189G= | CA2465380787 | MTM1 | c.*62-80G= (n.*62-80G=) c.184-80G= (n.184-80G=) c.529-80G= (n.529-80G=) n.51G= c.*284-80G= (n.*284-80G=) c.585-80G= (n.585-80G=) c.-216-80G= (n.-216-80G=) c.574-80G= (n.574-80G=) c.*178-80G= (n.*178-80G=) c.*181-80G= (n.*181-80G=) n.1464G= c.316-80G= (n.316-80G=) c.*334-80G= (n.*334-80G=) c.*736-80G= (n.*736-80G=) n.396-80G= n.468-80G= c.595-80G= (n.595-80G=) c.418-80G= (n.418-80G=) | |
| X | g.150641189G>T | CA2694929790 | MTM1 | c.*62-80G>T (n.*62-80G>T) c.184-80G>T (n.184-80G>T) c.529-80G>T (n.529-80G>T) n.51G>T c.*284-80G>T (n.*284-80G>T) c.585-80G>T (n.585-80G>T) c.-216-80G>T (n.-216-80G>T) c.574-80G>T (n.574-80G>T) c.*178-80G>T (n.*178-80G>T) c.*181-80G>T (n.*181-80G>T) n.1464G>T c.316-80G>T (n.316-80G>T) c.*334-80G>T (n.*334-80G>T) c.*736-80G>T (n.*736-80G>T) n.396-80G>T n.468-80G>T c.595-80G>T (n.595-80G>T) c.418-80G>T (n.418-80G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.150641192G>C | CA2465380788 | MTM1 | c.*62-77G>C (n.*62-77G>C) c.184-77G>C (n.184-77G>C) c.529-77G>C (n.529-77G>C) n.54G>C c.*284-77G>C (n.*284-77G>C) c.585-77G>C (n.585-77G>C) c.-216-77G>C (n.-216-77G>C) c.574-77G>C (n.574-77G>C) c.*178-77G>C (n.*178-77G>C) c.*181-77G>C (n.*181-77G>C) n.1467G>C c.316-77G>C (n.316-77G>C) c.*334-77G>C (n.*334-77G>C) c.*736-77G>C (n.*736-77G>C) n.396-77G>C n.468-77G>C c.595-77G>C (n.595-77G>C) c.418-77G>C (n.418-77G>C) | dbSNP |
| X | g.150641192G= | CA2465380789 | MTM1 | c.*62-77G= (n.*62-77G=) c.184-77G= (n.184-77G=) c.529-77G= (n.529-77G=) n.54G= c.*284-77G= (n.*284-77G=) c.585-77G= (n.585-77G=) c.-216-77G= (n.-216-77G=) c.574-77G= (n.574-77G=) c.*178-77G= (n.*178-77G=) c.*181-77G= (n.*181-77G=) n.1467G= c.316-77G= (n.316-77G=) c.*334-77G= (n.*334-77G=) c.*736-77G= (n.*736-77G=) n.396-77G= n.468-77G= c.595-77G= (n.595-77G=) c.418-77G= (n.418-77G=) | |
| X | g.150641192_150641195delinsGGAA | CA2465380790 | MTM1 | c.*62-77_*62-74delinsGGAA (n.*62-77_*62-74delinsGGAA) c.184-77_184-74delinsGGAA (n.184-77_184-74delinsGGAA) c.529-77_529-74delinsGGAA (n.529-77_529-74delinsGGAA) n.54_57delinsGGAA c.*284-77_*284-74delinsGGAA (n.*284-77_*284-74delinsGGAA) c.585-77_585-74delinsGGAA (n.585-77_585-74delinsGGAA) c.-216-77_-216-74delinsGGAA (n.-216-77_-216-74delinsGGAA) c.574-77_574-74delinsGGAA (n.574-77_574-74delinsGGAA) c.*178-77_*178-74delinsGGAA (n.*178-77_*178-74delinsGGAA) c.*181-77_*181-74delinsGGAA (n.*181-77_*181-74delinsGGAA) n.1467_1470delinsGGAA c.316-77_316-74delinsGGAA (n.316-77_316-74delinsGGAA) c.*334-77_*334-74delinsGGAA (n.*334-77_*334-74delinsGGAA) c.*736-77_*736-74delinsGGAA (n.*736-77_*736-74delinsGGAA) n.396-77_396-74delinsGGAA n.468-77_468-74delinsGGAA c.595-77_595-74delinsGGAA (n.595-77_595-74delinsGGAA) c.418-77_418-74delinsGGAA (n.418-77_418-74delinsGGAA) | |
| X | g.150641193G>A | CA337092247 | MTM1 | c.*62-76G>A (n.*62-76G>A) c.184-76G>A (n.184-76G>A) c.529-76G>A (n.529-76G>A) n.55G>A c.*284-76G>A (n.*284-76G>A) c.585-76G>A (n.585-76G>A) c.-216-76G>A (n.-216-76G>A) c.574-76G>A (n.574-76G>A) c.*178-76G>A (n.*178-76G>A) c.*181-76G>A (n.*181-76G>A) n.1468G>A c.316-76G>A (n.316-76G>A) c.*334-76G>A (n.*334-76G>A) c.*736-76G>A (n.*736-76G>A) n.396-76G>A n.468-76G>A c.595-76G>A (n.595-76G>A) c.418-76G>A (n.418-76G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.150641193G= | CA2465380792 | MTM1 | c.*62-76G= (n.*62-76G=) c.184-76G= (n.184-76G=) c.529-76G= (n.529-76G=) n.55G= c.*284-76G= (n.*284-76G=) c.585-76G= (n.585-76G=) c.-216-76G= (n.-216-76G=) c.574-76G= (n.574-76G=) c.*178-76G= (n.*178-76G=) c.*181-76G= (n.*181-76G=) n.1468G= c.316-76G= (n.316-76G=) c.*334-76G= (n.*334-76G=) c.*736-76G= (n.*736-76G=) n.396-76G= n.468-76G= c.595-76G= (n.595-76G=) c.418-76G= (n.418-76G=) | |
| X | g.150641193_150641198delinsGAAGAA | CA2465380791 | MTM1 | c.*62-76_*62-71delinsGAAGAA (n.*62-76_*62-71delinsGAAGAA) c.184-76_184-71delinsGAAGAA (n.184-76_184-71delinsGAAGAA) c.529-76_529-71delinsGAAGAA (n.529-76_529-71delinsGAAGAA) n.55_60delinsGAAGAA c.*284-76_*284-71delinsGAAGAA (n.*284-76_*284-71delinsGAAGAA) c.585-76_585-71delinsGAAGAA (n.585-76_585-71delinsGAAGAA) c.-216-76_-216-71delinsGAAGAA (n.-216-76_-216-71delinsGAAGAA) c.574-76_574-71delinsGAAGAA (n.574-76_574-71delinsGAAGAA) c.*178-76_*178-71delinsGAAGAA (n.*178-76_*178-71delinsGAAGAA) c.*181-76_*181-71delinsGAAGAA (n.*181-76_*181-71delinsGAAGAA) n.1468_1473delinsGAAGAA c.316-76_316-71delinsGAAGAA (n.316-76_316-71delinsGAAGAA) c.*334-76_*334-71delinsGAAGAA (n.*334-76_*334-71delinsGAAGAA) c.*736-76_*736-71delinsGAAGAA (n.*736-76_*736-71delinsGAAGAA) n.396-76_396-71delinsGAAGAA n.468-76_468-71delinsGAAGAA c.595-76_595-71delinsGAAGAA (n.595-76_595-71delinsGAAGAA) c.418-76_418-71delinsGAAGAA (n.418-76_418-71delinsGAAGAA) | |
| X | g.150641196_150641198del | CA920448036 | MTM1 | c.*62-73_*62-71del (n.*62-73_*62-71del) c.184-73_184-71del (n.184-73_184-71del) c.529-73_529-71del (n.529-73_529-71del) n.58_60del c.*284-73_*284-71del (n.*284-73_*284-71del) c.585-73_585-71del (n.585-73_585-71del) c.-216-73_-216-71del (n.-216-73_-216-71del) c.574-73_574-71del (n.574-73_574-71del) c.*178-73_*178-71del (n.*178-73_*178-71del) c.*181-73_*181-71del (n.*181-73_*181-71del) n.1471_1473del c.316-73_316-71del (n.316-73_316-71del) c.*334-73_*334-71del (n.*334-73_*334-71del) c.*736-73_*736-71del (n.*736-73_*736-71del) n.396-73_396-71del n.468-73_468-71del c.595-73_595-71del (n.595-73_595-71del) c.418-73_418-71del (n.418-73_418-71del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.150641198_150641202del | CA2465380793 | MTM1 | c.*62-71_*62-67del (n.*62-71_*62-67del) c.184-71_184-67del (n.184-71_184-67del) c.529-71_529-67del (n.529-71_529-67del) n.60_64del c.*284-71_*284-67del (n.*284-71_*284-67del) c.585-71_585-67del (n.585-71_585-67del) c.-216-71_-216-67del (n.-216-71_-216-67del) c.574-71_574-67del (n.574-71_574-67del) c.*178-71_*178-67del (n.*178-71_*178-67del) c.*181-71_*181-67del (n.*181-71_*181-67del) n.1473_1477del c.316-71_316-67del (n.316-71_316-67del) c.*334-71_*334-67del (n.*334-71_*334-67del) c.*736-71_*736-67del (n.*736-71_*736-67del) n.396-71_396-67del n.468-71_468-67del c.595-71_595-67del (n.595-71_595-67del) c.418-71_418-67del (n.418-71_418-67del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.150641196G>C | CA2579721085 | MTM1 | c.*62-73G>C (n.*62-73G>C) c.184-73G>C (n.184-73G>C) c.529-73G>C (n.529-73G>C) n.58G>C c.*284-73G>C (n.*284-73G>C) c.585-73G>C (n.585-73G>C) c.-216-73G>C (n.-216-73G>C) c.574-73G>C (n.574-73G>C) c.*178-73G>C (n.*178-73G>C) c.*181-73G>C (n.*181-73G>C) n.1471G>C c.316-73G>C (n.316-73G>C) c.*334-73G>C (n.*334-73G>C) c.*736-73G>C (n.*736-73G>C) n.396-73G>C n.468-73G>C c.595-73G>C (n.595-73G>C) c.418-73G>C (n.418-73G>C) | |
| X | g.150641200del | CA2694929791 | MTM1 | c.*62-69del (n.*62-69del) c.184-69del (n.184-69del) c.529-69del (n.529-69del) n.62del c.*284-69del (n.*284-69del) c.585-69del (n.585-69del) c.-216-69del (n.-216-69del) c.574-69del (n.574-69del) c.*178-69del (n.*178-69del) c.*181-69del (n.*181-69del) n.1475del c.316-69del (n.316-69del) c.*334-69del (n.*334-69del) c.*736-69del (n.*736-69del) n.396-69del n.468-69del c.595-69del (n.595-69del) c.418-69del (n.418-69del) | gnomAD v4 |
| X | g.150641202A= | CA2465380794 | MTM1 | c.*62-67A= (n.*62-67A=) c.184-67A= (n.184-67A=) c.529-67A= (n.529-67A=) n.64A= c.*284-67A= (n.*284-67A=) c.585-67A= (n.585-67A=) c.-216-67A= (n.-216-67A=) c.574-67A= (n.574-67A=) c.*178-67A= (n.*178-67A=) c.*181-67A= (n.*181-67A=) n.1477A= c.316-67A= (n.316-67A=) c.*334-67A= (n.*334-67A=) c.*736-67A= (n.*736-67A=) n.396-67A= n.468-67A= c.595-67A= (n.595-67A=) c.418-67A= (n.418-67A=) | |
| X | g.150641202A>G | CA2465380795 | MTM1 | c.*62-67A>G (n.*62-67A>G) c.184-67A>G (n.184-67A>G) c.529-67A>G (n.529-67A>G) n.64A>G c.*284-67A>G (n.*284-67A>G) c.585-67A>G (n.585-67A>G) c.-216-67A>G (n.-216-67A>G) c.574-67A>G (n.574-67A>G) c.*178-67A>G (n.*178-67A>G) c.*181-67A>G (n.*181-67A>G) n.1477A>G c.316-67A>G (n.316-67A>G) c.*334-67A>G (n.*334-67A>G) c.*736-67A>G (n.*736-67A>G) n.396-67A>G n.468-67A>G c.595-67A>G (n.595-67A>G) c.418-67A>G (n.418-67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |