Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.149504060_149504212delCA2580101703IDSc.186_240+98del
c.-215-3174_-215-3022del (n.-215-3174_-215-3022del)
n.770-1988_770-1836del
n.114-17113_114-16961del
c.9_63+98del
n.533-3174_533-3022del
c.-41_14+98del
n.403_457+98del
n.355_409+98del
 ClinVar
Xg.149504162_149504246delCA2499226401IDSc.152_236del (p.Leu51ArgfsTer?)
c.-215-3208_-215-3124del (n.-215-3208_-215-3124del)
n.770-2022_770-1938del
n.114-17147_114-17063del
n.533-3208_533-3124del
c.-75_10del
n.369_453del
n.321_405del
 ClinVar dbSNP
Xg.149504200_149504201insTATGCCAGTTCA2499226402IDSc.205_206insAAACTGGCAT (p.Ser69Ter)
c.-215-3155_-215-3154insAAACTGGCAT (n.-215-3155_-215-3154insAAACTGGCAT)
n.770-1969_770-1968insAAACTGGCAT
n.114-17094_114-17093insAAACTGGCAT
c.28_29insAAACTGGCAT (p.Ser10Ter)
n.533-3155_533-3154insAAACTGGCAT
c.-22_-21insAAACTGGCAT (n.-22_-21insAAACTGGCAT)
n.422_423insAAACTGGCAT
n.374_375insAAACTGGCAT
 ClinVar dbSNP
Xg.149504193T>ACA519062075IDSc.204A>T (p.Ala68=)
c.-215-3156A>T (n.-215-3156A>T)
n.770-1970A>T
n.114-17095A>T
c.27A>T (p.Ala9=)
n.533-3156A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.421A>T
n.373A>T
Xg.149504193T>CCA519062077IDSc.204A>G (p.Ala68=)
c.-215-3156A>G (n.-215-3156A>G)
n.770-1970A>G
n.114-17095A>G
c.27A>G (p.Ala9=)
n.533-3156A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.421A>G
n.373A>G
Xg.149504193T>GCA519062076IDSc.204A>C (p.Ala68=)
c.-215-3156A>C (n.-215-3156A>C)
n.770-1970A>C
n.114-17095A>C
c.27A>C (p.Ala9=)
n.533-3156A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.421A>C
n.373A>C
Xg.149504194G>ACA414527364IDSc.203C>T (p.Ala68Val)
c.-215-3157C>T (n.-215-3157C>T)
n.770-1971C>T
n.114-17096C>T
c.26C>T (p.Ala9Val)
n.533-3157C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.420C>T
n.372C>T
 gnomAD v4
Xg.149504194G>CCA414527367IDSc.203C>G (p.Ala68Gly)
c.-215-3157C>G (n.-215-3157C>G)
n.770-1971C>G
n.114-17096C>G
c.26C>G (p.Ala9Gly)
n.533-3157C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.420C>G
n.372C>G
Xg.149504194G>TCA414527369IDSc.203C>A (p.Ala68Glu)
c.-215-3157C>A (n.-215-3157C>A)
n.770-1971C>A
n.114-17096C>A
c.26C>A (p.Ala9Glu)
n.533-3157C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.420C>A
n.372C>A
Xg.149504195C>ACA414527373IDSc.202G>T (p.Ala68Ser)
c.-215-3158G>T (n.-215-3158G>T)
n.770-1972G>T
n.114-17097G>T
c.25G>T (p.Ala9Ser)
n.533-3158G>T
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.419G>T
n.371G>T
Xg.149504195C>GCA414527375IDSc.202G>C (p.Ala68Pro)
c.-215-3158G>C (n.-215-3158G>C)
n.770-1972G>C
n.114-17097G>C
c.25G>C (p.Ala9Pro)
n.533-3158G>C
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.419G>C
n.371G>C
Xg.149504195C>TCA414527377IDSc.202G>A (p.Ala68Thr)
c.-215-3158G>A (n.-215-3158G>A)
n.770-1972G>A
n.114-17097G>A
c.25G>A (p.Ala9Thr)
n.533-3158G>A
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.419G>A
n.371G>A
Xg.149504196C>ACA519062097IDSc.201G>T (p.Leu67=)
c.-215-3159G>T (n.-215-3159G>T)
n.770-1973G>T
n.114-17098G>T
c.24G>T (p.Leu8=)
n.533-3159G>T
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.418G>T
n.370G>T
Xg.149504196C>GCA519062098IDSc.201G>C (p.Leu67=)
c.-215-3159G>C (n.-215-3159G>C)
n.770-1973G>C
n.114-17098G>C
c.24G>C (p.Leu8=)
n.533-3159G>C
c.-26G>C (n.-26G>C)
n.418G>C
n.370G>C
Xg.149504196C>TCA519062102IDSc.201G>A (p.Leu67=)
c.-215-3159G>A (n.-215-3159G>A)
n.770-1973G>A
n.114-17098G>A
c.24G>A (p.Leu8=)
n.533-3159G>A
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.418G>A
n.370G>A
Xg.149504197A>CCA414527381IDSc.200T>G (p.Leu67Arg)
c.-215-3160T>G (n.-215-3160T>G)
n.770-1974T>G
n.114-17099T>G
c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.533-3160T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
n.417T>G
n.369T>G
Xg.149504197A>GCA414527386IDSc.200T>C (p.Leu67Pro)
c.-215-3160T>C (n.-215-3160T>C)
n.770-1974T>C
n.114-17099T>C
c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.533-3160T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
n.417T>C
n.369T>C
 ClinVar
Xg.149504197A>TCA414527384IDSc.200T>A (p.Leu67Gln)
c.-215-3160T>A (n.-215-3160T>A)
n.770-1974T>A
n.114-17099T>A
c.23T>A (p.Leu8Gln)
n.533-3160T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
n.417T>A
n.369T>A
Xg.149504198G>ACA519062118IDSc.199C>T (p.Leu67=)
c.-215-3161C>T (n.-215-3161C>T)
n.770-1975C>T
n.114-17100C>T
c.22C>T (p.Leu8=)
n.533-3161C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.416C>T
n.368C>T
Xg.149504198G>CCA414527390IDSc.199C>G (p.Leu67Val)
c.-215-3161C>G (n.-215-3161C>G)
n.770-1975C>G
n.114-17100C>G
c.22C>G (p.Leu8Val)
n.533-3161C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.416C>G
n.368C>G
Xg.149504198G>TCA414527392IDSc.199C>A (p.Leu67Met)
c.-215-3161C>A (n.-215-3161C>A)
n.770-1975C>A
n.114-17100C>A
c.22C>A (p.Leu8Met)
n.533-3161C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.416C>A
n.368C>A
 ClinVar
Xg.149504199T>ACA414527395IDSc.198A>T (p.Gln66His)
c.-215-3162A>T (n.-215-3162A>T)
n.770-1976A>T
n.114-17101A>T
c.21A>T (p.Gln7His)
n.533-3162A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.415A>T
n.367A>T
Xg.149504199T>CCA519062124IDSc.198A>G (p.Gln66=)
c.-215-3162A>G (n.-215-3162A>G)
n.770-1976A>G
n.114-17101A>G
c.21A>G (p.Gln7=)
n.533-3162A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.415A>G
n.367A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149504199T>GCA414527398IDSc.198A>C (p.Gln66His)
c.-215-3162A>C (n.-215-3162A>C)
n.770-1976A>C
n.114-17101A>C
c.21A>C (p.Gln7His)
n.533-3162A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.415A>C
n.367A>C
Xg.149504199T=CA2465011145IDSc.198A= (p.Gln66=)
c.-215-3162A= (n.-215-3162A=)
n.770-1976A=
n.114-17101A=
c.21A= (p.Gln7=)
n.533-3162A=
c.-29A= (n.-29A=)
n.415A=
n.367A=
Xg.149504200T>ACA414527402IDSc.197A>T (p.Gln66Leu)
c.-215-3163A>T (n.-215-3163A>T)
n.770-1977A>T
n.114-17102A>T
c.20A>T (p.Gln7Leu)
n.533-3163A>T
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.414A>T
n.366A>T
Xg.149504200T>CCA10537723IDSc.197A>G (p.Gln66Arg)
c.-215-3163A>G (n.-215-3163A>G)
n.770-1977A>G
n.114-17102A>G
c.20A>G (p.Gln7Arg)
n.533-3163A>G
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.414A>G
n.366A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149504200T>GCA414527406IDSc.197A>C (p.Gln66Pro)
c.-215-3163A>C (n.-215-3163A>C)
n.770-1977A>C
n.114-17102A>C
c.20A>C (p.Gln7Pro)
n.533-3163A>C
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.414A>C
n.366A>C
Xg.149504200T=CA2465011146IDSc.197A= (p.Gln66=)
c.-215-3163A= (n.-215-3163A=)
n.770-1977A=
n.114-17102A=
c.20A= (p.Gln7=)
n.533-3163A=
c.-30A= (n.-30A=)
n.414A=
n.366A=
Xg.149504201G>ACA414527410IDSc.196C>T (p.Gln66Ter)
c.-215-3164C>T (n.-215-3164C>T)
n.770-1978C>T
n.114-17103C>T
c.19C>T (p.Gln7Ter)
n.533-3164C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.413C>T
n.365C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149504201G>CCA414527412IDSc.196C>G (p.Gln66Glu)
c.-215-3164C>G (n.-215-3164C>G)
n.770-1978C>G
n.114-17103C>G
c.19C>G (p.Gln7Glu)
n.533-3164C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.413C>G
n.365C>G
Xg.149504201G=CA2465011147IDSc.196C= (p.Gln66=)
c.-215-3164C= (n.-215-3164C=)
n.770-1978C=
n.114-17103C=
c.19C= (p.Gln7=)
n.533-3164C=
c.-31C= (n.-31C=)
n.413C=
n.365C=
Xg.149504201G>TCA414527415IDSc.196C>A (p.Gln66Lys)
c.-215-3164C>A (n.-215-3164C>A)
n.770-1978C>A
n.114-17103C>A
c.19C>A (p.Gln7Lys)
n.533-3164C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.413C>A
n.365C>A
Xg.149504202G>ACA337036724IDSc.195C>T (p.Asp65=)
c.-215-3165C>T (n.-215-3165C>T)
n.770-1979C>T
n.114-17104C>T
c.18C>T (p.Asp6=)
n.533-3165C>T
c.-32C>T (n.-32C>T)
n.412C>T
n.364C>T
 dbSNP
Xg.149504202G>CCA414527421IDSc.195C>G (p.Asp65Glu)
c.-215-3165C>G (n.-215-3165C>G)
n.770-1979C>G
n.114-17104C>G
c.18C>G (p.Asp6Glu)
n.533-3165C>G
c.-32C>G (n.-32C>G)
n.412C>G
n.364C>G
Xg.149504202G=CA2465011148IDSc.195C= (p.Asp65=)
c.-215-3165C= (n.-215-3165C=)
n.770-1979C=
n.114-17104C=
c.18C= (p.Asp6=)
n.533-3165C=
c.-32C= (n.-32C=)
n.412C=
n.364C=
Xg.149504202G>TCA414527418IDSc.195C>A (p.Asp65Glu)
c.-215-3165C>A (n.-215-3165C>A)
n.770-1979C>A
n.114-17104C>A
c.18C>A (p.Asp6Glu)
n.533-3165C>A
c.-32C>A (n.-32C>A)
n.412C>A
n.364C>A
Xg.149504203T>ACA414527426IDSc.194A>T (p.Asp65Val)
c.-215-3166A>T (n.-215-3166A>T)
n.770-1980A>T
n.114-17105A>T
c.17A>T (p.Asp6Val)
n.533-3166A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.411A>T
n.363A>T
Xg.149504203T>CCA414527428IDSc.194A>G (p.Asp65Gly)
c.-215-3166A>G (n.-215-3166A>G)
n.770-1980A>G
n.114-17105A>G
c.17A>G (p.Asp6Gly)
n.533-3166A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.411A>G
n.363A>G
Xg.149504203T>GCA414527431IDSc.194A>C (p.Asp65Ala)
c.-215-3166A>C (n.-215-3166A>C)
n.770-1980A>C
n.114-17105A>C
c.17A>C (p.Asp6Ala)
n.533-3166A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
n.411A>C
n.363A>C
Xg.149504204C>ACA414527435IDSc.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.-215-3167G>T (n.-215-3167G>T)
n.770-1981G>T
n.114-17106G>T
c.16G>T (p.Asp6Tyr)
n.533-3167G>T
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.410G>T
n.362G>T
 gnomAD v4
Xg.149504204C>GCA414527438IDSc.193G>C (p.Asp65His)
c.-215-3167G>C (n.-215-3167G>C)
n.770-1981G>C
n.114-17106G>C
c.16G>C (p.Asp6His)
n.533-3167G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.410G>C
n.362G>C
Xg.149504204C>TCA414527440IDSc.193G>A (p.Asp65Asn)
c.-215-3167G>A (n.-215-3167G>A)
n.770-1981G>A
n.114-17106G>A
c.16G>A (p.Asp6Asn)
n.533-3167G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.410G>A
n.362G>A
Xg.149504205A>CCA414527443IDSc.192T>G (p.Ile64Met)
c.-215-3168T>G (n.-215-3168T>G)
n.770-1982T>G
n.114-17107T>G
c.15T>G (p.Ile5Met)
n.533-3168T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
n.409T>G
n.361T>G
Xg.149504205A>GCA519062160IDSc.192T>C (p.Ile64=)
c.-215-3168T>C (n.-215-3168T>C)
n.770-1982T>C
n.114-17107T>C
c.15T>C (p.Ile5=)
n.533-3168T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.409T>C
n.361T>C
Xg.149504205A>TCA519062162IDSc.192T>A (p.Ile64=)
c.-215-3168T>A (n.-215-3168T>A)
n.770-1982T>A
n.114-17107T>A
c.15T>A (p.Ile5=)
n.533-3168T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
n.409T>A
n.361T>A
Xg.149504206A=CA2465011149IDSc.191T= (p.Ile64=)
c.-215-3169T= (n.-215-3169T=)
n.770-1983T=
n.114-17108T=
c.14T= (p.Ile5=)
n.533-3169T=
c.-36T= (n.-36T=)
n.408T=
n.360T=
Xg.149504206A>CCA414527448IDSc.191T>G (p.Ile64Ser)
c.-215-3169T>G (n.-215-3169T>G)
n.770-1983T>G
n.114-17108T>G
c.14T>G (p.Ile5Ser)
n.533-3169T>G
c.-36T>G (n.-36T>G)
n.408T>G
n.360T>G
Xg.149504206A>GCA10537724IDSc.191T>C (p.Ile64Thr)
c.-215-3169T>C (n.-215-3169T>C)
n.770-1983T>C
n.114-17108T>C
c.14T>C (p.Ile5Thr)
n.533-3169T>C
c.-36T>C (n.-36T>C)
n.408T>C
n.360T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149504206A>TCA350641IDSc.191T>A (p.Ile64Asn)
c.-215-3169T>A (n.-215-3169T>A)
n.770-1983T>A
n.114-17108T>A
c.14T>A (p.Ile5Asn)
n.533-3169T>A
c.-36T>A (n.-36T>A)
n.408T>A
n.360T>A
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched