Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.149504060_149504212delCA2580101703IDSc.186_240+98del
c.-215-3174_-215-3022del (n.-215-3174_-215-3022del)
n.770-1988_770-1836del
n.114-17113_114-16961del
c.9_63+98del
n.533-3174_533-3022del
c.-41_14+98del
n.403_457+98del
n.355_409+98del
 ClinVar
Xg.149504162_149504246delCA2499226401IDSc.152_236del (p.Leu51ArgfsTer?)
c.-215-3208_-215-3124del (n.-215-3208_-215-3124del)
n.770-2022_770-1938del
n.114-17147_114-17063del
n.533-3208_533-3124del
c.-75_10del
n.369_453del
n.321_405del
 ClinVar dbSNP
Xg.149504175_149504187delCA2695236623IDSc.213_225del (p.Ser71ArgfsTer?)
c.-215-3147_-215-3135del (n.-215-3147_-215-3135del)
n.770-1961_770-1949del
n.114-17086_114-17074del
c.36_48del (p.Ser12ArgfsTer?)
n.533-3147_533-3135del
c.-14_-2del (n.-14_-2del)
n.430_442del
n.382_394del
Xg.149504185C>ACA414527310IDSc.212G>T (p.Ser71Ile)
c.-215-3148G>T (n.-215-3148G>T)
n.770-1962G>T
n.114-17087G>T
c.35G>T (p.Ser12Ile)
n.533-3148G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.429G>T
n.381G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149504185C=CA2465011140IDSc.212G= (p.Ser71=)
c.-215-3148G= (n.-215-3148G=)
n.770-1962G=
n.114-17087G=
c.35G= (p.Ser12=)
n.533-3148G=
c.-15G= (n.-15G=)
n.429G=
n.381G=
Xg.149504185C>GCA414527306IDSc.212G>C (p.Ser71Thr)
c.-215-3148G>C (n.-215-3148G>C)
n.770-1962G>C
n.114-17087G>C
c.35G>C (p.Ser12Thr)
n.533-3148G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.429G>C
n.381G>C
Xg.149504185C>TCA337036723IDSc.212G>A (p.Ser71Asn)
c.-215-3148G>A (n.-215-3148G>A)
n.770-1962G>A
n.114-17087G>A
c.35G>A (p.Ser12Asn)
n.533-3148G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.429G>A
n.381G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149504186T>ACA414527313IDSc.211A>T (p.Ser71Cys)
c.-215-3149A>T (n.-215-3149A>T)
n.770-1963A>T
n.114-17088A>T
c.34A>T (p.Ser12Cys)
n.533-3149A>T
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.428A>T
n.380A>T
Xg.149504186T>CCA414527316IDSc.211A>G (p.Ser71Gly)
c.-215-3149A>G (n.-215-3149A>G)
n.770-1963A>G
n.114-17088A>G
c.34A>G (p.Ser12Gly)
n.533-3149A>G
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.428A>G
n.380A>G
Xg.149504186T>GCA414527318IDSc.211A>C (p.Ser71Arg)
c.-215-3149A>C (n.-215-3149A>C)
n.770-1963A>C
n.114-17088A>C
c.34A>C (p.Ser12Arg)
n.533-3149A>C
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.428A>C
n.380A>C
Xg.149504187G>ACA519062021IDSc.210C>T (p.His70=)
c.-215-3150C>T (n.-215-3150C>T)
n.770-1964C>T
n.114-17089C>T
c.33C>T (p.His11=)
n.533-3150C>T
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.427C>T
n.379C>T
Xg.149504187G>CCA414527321IDSc.210C>G (p.His70Gln)
c.-215-3150C>G (n.-215-3150C>G)
n.770-1964C>G
n.114-17089C>G
c.33C>G (p.His11Gln)
n.533-3150C>G
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.427C>G
n.379C>G
Xg.149504187G>TCA414527323IDSc.210C>A (p.His70Gln)
c.-215-3150C>A (n.-215-3150C>A)
n.770-1964C>A
n.114-17089C>A
c.33C>A (p.His11Gln)
n.533-3150C>A
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.427C>A
n.379C>A
Xg.149504188T>ACA414527334IDSc.209A>T (p.His70Leu)
c.-215-3151A>T (n.-215-3151A>T)
n.770-1965A>T
n.114-17090A>T
c.32A>T (p.His11Leu)
n.533-3151A>T
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.426A>T
n.378A>T
Xg.149504188T>CCA414527331IDSc.209A>G (p.His70Arg)
c.-215-3151A>G (n.-215-3151A>G)
n.770-1965A>G
n.114-17090A>G
c.32A>G (p.His11Arg)
n.533-3151A>G
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.426A>G
n.378A>G
Xg.149504188T>GCA414527328IDSc.209A>C (p.His70Pro)
c.-215-3151A>C (n.-215-3151A>C)
n.770-1965A>C
n.114-17090A>C
c.32A>C (p.His11Pro)
n.533-3151A>C
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.426A>C
n.378A>C
Xg.149504188T=CA2465011141IDSc.209A= (p.His70=)
c.-215-3151A= (n.-215-3151A=)
n.770-1965A=
n.114-17090A=
c.32A= (p.His11=)
n.533-3151A=
c.-18A= (n.-18A=)
n.426A=
n.378A=
Xg.149504189G>ACA414527341IDSc.208C>T (p.His70Tyr)
c.-215-3152C>T (n.-215-3152C>T)
n.770-1966C>T
n.114-17091C>T
c.31C>T (p.His11Tyr)
n.533-3152C>T
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.425C>T
n.377C>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.149504189G>CCA414527344IDSc.208C>G (p.His70Asp)
c.-215-3152C>G (n.-215-3152C>G)
n.770-1966C>G
n.114-17091C>G
c.31C>G (p.His11Asp)
n.533-3152C>G
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.425C>G
n.377C>G
Xg.149504189G=CA2465011142IDSc.208C= (p.His70=)
c.-215-3152C= (n.-215-3152C=)
n.770-1966C=
n.114-17091C=
c.31C= (p.His11=)
n.533-3152C=
c.-19C= (n.-19C=)
n.425C=
n.377C=
Xg.149504189G>TCA414527339IDSc.208C>A (p.His70Asn)
c.-215-3152C>A (n.-215-3152C>A)
n.770-1966C>A
n.114-17091C>A
c.31C>A (p.His11Asn)
n.533-3152C>A
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.425C>A
n.377C>A
Xg.149504191dupCA275063IDSc.208dup (p.His70ProfsTer29)
c.-215-3152dup (n.-215-3152dup)
n.770-1966dup
n.114-17091dup
c.31dup (p.His11ProfsTer29)
c.208dup (p.His70ProfsTer?)
n.533-3152dup
c.-19dup (n.-19dup)
n.425dup
n.377dup
 ClinVar dbSNP
Xg.149504190G>ACA519062054IDSc.207C>T (p.Ser69=)
c.-215-3153C>T (n.-215-3153C>T)
n.770-1967C>T
n.114-17092C>T
c.30C>T (p.Ser10=)
n.533-3153C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.424C>T
n.376C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149504190G>CCA519062059IDSc.207C>G (p.Ser69=)
c.-215-3153C>G (n.-215-3153C>G)
n.770-1967C>G
n.114-17092C>G
c.30C>G (p.Ser10=)
n.533-3153C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.424C>G
n.376C>G
Xg.149504190G=CA2465011143IDSc.207C= (p.Ser69=)
c.-215-3153C= (n.-215-3153C=)
n.770-1967C=
n.114-17092C=
c.30C= (p.Ser10=)
n.533-3153C=
c.-20C= (n.-20C=)
n.424C=
n.376C=
Xg.149504190G>TCA519062063IDSc.207C>A (p.Ser69=)
c.-215-3153C>A (n.-215-3153C>A)
n.770-1967C>A
n.114-17092C>A
c.30C>A (p.Ser10=)
n.533-3153C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.424C>A
n.376C>A
Xg.149504191G>ACA414527348IDSc.206C>T (p.Ser69Phe)
c.-215-3154C>T (n.-215-3154C>T)
n.770-1968C>T
n.114-17093C>T
c.29C>T (p.Ser10Phe)
n.533-3154C>T
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.423C>T
n.375C>T
Xg.149504191G>CCA414527350IDSc.206C>G (p.Ser69Cys)
c.-215-3154C>G (n.-215-3154C>G)
n.770-1968C>G
n.114-17093C>G
c.29C>G (p.Ser10Cys)
n.533-3154C>G
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.423C>G
n.375C>G
 gnomAD v4
Xg.149504191G>TCA414527353IDSc.206C>A (p.Ser69Tyr)
c.-215-3154C>A (n.-215-3154C>A)
n.770-1968C>A
n.114-17093C>A
c.29C>A (p.Ser10Tyr)
n.533-3154C>A
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.423C>A
n.375C>A
Xg.149504192A=CA2465011144IDSc.205T= (p.Ser69=)
c.-215-3155T= (n.-215-3155T=)
n.770-1969T=
n.114-17094T=
c.28T= (p.Ser10=)
n.533-3155T=
c.-22T= (n.-22T=)
n.422T=
n.374T=
Xg.149504192A>CCA414527356IDSc.205T>G (p.Ser69Ala)
c.-215-3155T>G (n.-215-3155T>G)
n.770-1969T>G
n.114-17094T>G
c.28T>G (p.Ser10Ala)
n.533-3155T>G
c.-22T>G (n.-22T>G)
n.422T>G
n.374T>G
Xg.149504192A>GCA414527358IDSc.205T>C (p.Ser69Pro)
c.-215-3155T>C (n.-215-3155T>C)
n.770-1969T>C
n.114-17094T>C
c.28T>C (p.Ser10Pro)
n.533-3155T>C
c.-22T>C (n.-22T>C)
n.422T>C
n.374T>C
Xg.149504192A>TCA414527360IDSc.205T>A (p.Ser69Thr)
c.-215-3155T>A (n.-215-3155T>A)
n.770-1969T>A
n.114-17094T>A
c.28T>A (p.Ser10Thr)
n.533-3155T>A
c.-22T>A (n.-22T>A)
n.422T>A
n.374T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149504200_149504201insTATGCCAGTTCA2499226402IDSc.205_206insAAACTGGCAT (p.Ser69Ter)
c.-215-3155_-215-3154insAAACTGGCAT (n.-215-3155_-215-3154insAAACTGGCAT)
n.770-1969_770-1968insAAACTGGCAT
n.114-17094_114-17093insAAACTGGCAT
c.28_29insAAACTGGCAT (p.Ser10Ter)
n.533-3155_533-3154insAAACTGGCAT
c.-22_-21insAAACTGGCAT (n.-22_-21insAAACTGGCAT)
n.422_423insAAACTGGCAT
n.374_375insAAACTGGCAT
 ClinVar dbSNP
Xg.149504193T>ACA519062075IDSc.204A>T (p.Ala68=)
c.-215-3156A>T (n.-215-3156A>T)
n.770-1970A>T
n.114-17095A>T
c.27A>T (p.Ala9=)
n.533-3156A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.421A>T
n.373A>T
Xg.149504193T>CCA519062077IDSc.204A>G (p.Ala68=)
c.-215-3156A>G (n.-215-3156A>G)
n.770-1970A>G
n.114-17095A>G
c.27A>G (p.Ala9=)
n.533-3156A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.421A>G
n.373A>G
Xg.149504193T>GCA519062076IDSc.204A>C (p.Ala68=)
c.-215-3156A>C (n.-215-3156A>C)
n.770-1970A>C
n.114-17095A>C
c.27A>C (p.Ala9=)
n.533-3156A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.421A>C
n.373A>C
Xg.149504194G>ACA414527364IDSc.203C>T (p.Ala68Val)
c.-215-3157C>T (n.-215-3157C>T)
n.770-1971C>T
n.114-17096C>T
c.26C>T (p.Ala9Val)
n.533-3157C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.420C>T
n.372C>T
 gnomAD v4
Xg.149504194G>CCA414527367IDSc.203C>G (p.Ala68Gly)
c.-215-3157C>G (n.-215-3157C>G)
n.770-1971C>G
n.114-17096C>G
c.26C>G (p.Ala9Gly)
n.533-3157C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.420C>G
n.372C>G
Xg.149504194G>TCA414527369IDSc.203C>A (p.Ala68Glu)
c.-215-3157C>A (n.-215-3157C>A)
n.770-1971C>A
n.114-17096C>A
c.26C>A (p.Ala9Glu)
n.533-3157C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.420C>A
n.372C>A
Xg.149504195C>ACA414527373IDSc.202G>T (p.Ala68Ser)
c.-215-3158G>T (n.-215-3158G>T)
n.770-1972G>T
n.114-17097G>T
c.25G>T (p.Ala9Ser)
n.533-3158G>T
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.419G>T
n.371G>T
Xg.149504195C>GCA414527375IDSc.202G>C (p.Ala68Pro)
c.-215-3158G>C (n.-215-3158G>C)
n.770-1972G>C
n.114-17097G>C
c.25G>C (p.Ala9Pro)
n.533-3158G>C
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.419G>C
n.371G>C
Xg.149504195C>TCA414527377IDSc.202G>A (p.Ala68Thr)
c.-215-3158G>A (n.-215-3158G>A)
n.770-1972G>A
n.114-17097G>A
c.25G>A (p.Ala9Thr)
n.533-3158G>A
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.419G>A
n.371G>A
Xg.149504196C>ACA519062097IDSc.201G>T (p.Leu67=)
c.-215-3159G>T (n.-215-3159G>T)
n.770-1973G>T
n.114-17098G>T
c.24G>T (p.Leu8=)
n.533-3159G>T
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.418G>T
n.370G>T
Xg.149504196C>GCA519062098IDSc.201G>C (p.Leu67=)
c.-215-3159G>C (n.-215-3159G>C)
n.770-1973G>C
n.114-17098G>C
c.24G>C (p.Leu8=)
n.533-3159G>C
c.-26G>C (n.-26G>C)
n.418G>C
n.370G>C
Xg.149504196C>TCA519062102IDSc.201G>A (p.Leu67=)
c.-215-3159G>A (n.-215-3159G>A)
n.770-1973G>A
n.114-17098G>A
c.24G>A (p.Leu8=)
n.533-3159G>A
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.418G>A
n.370G>A
Xg.149504197A>CCA414527381IDSc.200T>G (p.Leu67Arg)
c.-215-3160T>G (n.-215-3160T>G)
n.770-1974T>G
n.114-17099T>G
c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.533-3160T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
n.417T>G
n.369T>G
Xg.149504197A>GCA414527386IDSc.200T>C (p.Leu67Pro)
c.-215-3160T>C (n.-215-3160T>C)
n.770-1974T>C
n.114-17099T>C
c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.533-3160T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
n.417T>C
n.369T>C
 ClinVar
Xg.149504197A>TCA414527384IDSc.200T>A (p.Leu67Gln)
c.-215-3160T>A (n.-215-3160T>A)
n.770-1974T>A
n.114-17099T>A
c.23T>A (p.Leu8Gln)
n.533-3160T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
n.417T>A
n.369T>A
Xg.149504198G>ACA519062118IDSc.199C>T (p.Leu67=)
c.-215-3161C>T (n.-215-3161C>T)
n.770-1975C>T
n.114-17100C>T
c.22C>T (p.Leu8=)
n.533-3161C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.416C>T
n.368C>T

Number of alleles fetched