Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.149503449_149503492delCA2838032733IDSc.241_284del
c.-215-2452_-215-2409del (n.-215-2452_-215-2409del)
n.770-1266_770-1223del
n.114-16391_114-16348del
c.64_107del
n.533-2452_533-2409del
c.15-44_15-1del (n.15-44_15-1del)
n.458_501del
n.410_453del
Xg.149503477C>ACA414526924IDSc.253G>T (p.Ala85Ser)
c.-215-2440G>T (n.-215-2440G>T)
n.770-1254G>T
n.114-16379G>T
c.76G>T (p.Ala26Ser)
n.533-2440G>T
c.15-32G>T (n.15-32G>T)
n.470G>T
n.422G>T
Xg.149503477C=CA2465010899IDSc.253G= (p.Ala85=)
c.-215-2440G= (n.-215-2440G=)
n.770-1254G=
n.114-16379G=
c.76G= (p.Ala26=)
n.533-2440G=
c.15-32G= (n.15-32G=)
n.470G=
n.422G=
Xg.149503477C>GCA414526927IDSc.253G>C (p.Ala85Pro)
c.-215-2440G>C (n.-215-2440G>C)
n.770-1254G>C
n.114-16379G>C
c.76G>C (p.Ala26Pro)
n.533-2440G>C
c.15-32G>C (n.15-32G>C)
n.470G>C
n.422G>C
Xg.149503477C>TCA331781IDSc.253G>A (p.Ala85Thr)
c.-215-2440G>A (n.-215-2440G>A)
n.770-1254G>A
n.114-16379G>A
c.76G>A (p.Ala26Thr)
n.533-2440G>A
c.15-32G>A (n.15-32G>A)
n.470G>A
n.422G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.149503478G>ACA519061668IDSc.252C>T (p.Cys84=)
c.-215-2441C>T (n.-215-2441C>T)
n.770-1255C>T
n.114-16380C>T
c.75C>T (p.Cys25=)
n.533-2441C>T
c.15-33C>T (n.15-33C>T)
n.469C>T
n.421C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503478G>CCA414526933IDSc.252C>G (p.Cys84Trp)
c.-215-2441C>G (n.-215-2441C>G)
n.770-1255C>G
n.114-16380C>G
c.75C>G (p.Cys25Trp)
n.533-2441C>G
c.15-33C>G (n.15-33C>G)
n.469C>G
n.421C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149503478G=CA2465010900IDSc.252C= (p.Cys84=)
c.-215-2441C= (n.-215-2441C=)
n.770-1255C=
n.114-16380C=
c.75C= (p.Cys25=)
n.533-2441C=
c.15-33C= (n.15-33C=)
n.469C=
n.421C=
Xg.149503478G>TCA414526935IDSc.252C>A (p.Cys84Ter)
c.-215-2441C>A (n.-215-2441C>A)
n.770-1255C>A
n.114-16380C>A
c.75C>A (p.Cys25Ter)
n.533-2441C>A
c.15-33C>A (n.15-33C>A)
n.469C>A
n.421C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149503479C>ACA414526943IDSc.251G>T (p.Cys84Phe)
c.-215-2442G>T (n.-215-2442G>T)
n.770-1256G>T
n.114-16381G>T
c.74G>T (p.Cys25Phe)
n.533-2442G>T
c.15-34G>T (n.15-34G>T)
n.468G>T
n.420G>T
Xg.149503479C>GCA414526938IDSc.251G>C (p.Cys84Ser)
c.-215-2442G>C (n.-215-2442G>C)
n.770-1256G>C
n.114-16381G>C
c.74G>C (p.Cys25Ser)
n.533-2442G>C
c.15-34G>C (n.15-34G>C)
n.468G>C
n.420G>C
Xg.149503479C>TCA414526941IDSc.251G>A (p.Cys84Tyr)
c.-215-2442G>A (n.-215-2442G>A)
n.770-1256G>A
n.114-16381G>A
c.74G>A (p.Cys25Tyr)
n.533-2442G>A
c.15-34G>A (n.15-34G>A)
n.468G>A
n.420G>A
Xg.149503480A>CCA414526947IDSc.250T>G (p.Cys84Gly)
c.-215-2443T>G (n.-215-2443T>G)
n.770-1257T>G
n.114-16382T>G
c.73T>G (p.Cys25Gly)
n.533-2443T>G
c.15-35T>G (n.15-35T>G)
n.467T>G
n.419T>G
Xg.149503480A>GCA414526951IDSc.250T>C (p.Cys84Arg)
c.-215-2443T>C (n.-215-2443T>C)
n.770-1257T>C
n.114-16382T>C
c.73T>C (p.Cys25Arg)
n.533-2443T>C
c.15-35T>C (n.15-35T>C)
n.467T>C
n.419T>C
Xg.149503480A>TCA414526954IDSc.250T>A (p.Cys84Ser)
c.-215-2443T>A (n.-215-2443T>A)
n.770-1257T>A
n.114-16382T>A
c.73T>A (p.Cys25Ser)
n.533-2443T>A
c.15-35T>A (n.15-35T>A)
n.467T>A
n.419T>A
Xg.149503481C>ACA519061689IDSc.249G>T (p.Val83=)
c.-215-2444G>T (n.-215-2444G>T)
n.770-1258G>T
n.114-16383G>T
c.72G>T (p.Val24=)
n.533-2444G>T
c.15-36G>T (n.15-36G>T)
n.466G>T
n.418G>T
Xg.149503481C>GCA519061691IDSc.249G>C (p.Val83=)
c.-215-2444G>C (n.-215-2444G>C)
n.770-1258G>C
n.114-16383G>C
c.72G>C (p.Val24=)
n.533-2444G>C
c.15-36G>C (n.15-36G>C)
n.466G>C
n.418G>C
Xg.149503481C>TCA519061693IDSc.249G>A (p.Val83=)
c.-215-2444G>A (n.-215-2444G>A)
n.770-1258G>A
n.114-16383G>A
c.72G>A (p.Val24=)
n.533-2444G>A
c.15-36G>A (n.15-36G>A)
n.466G>A
n.418G>A
Xg.149503481_149503482delinsCACA2465010901IDSc.248_249delinsTG (p.Val83=)
c.-215-2445_-215-2444delinsTG (n.-215-2445_-215-2444delinsTG)
n.770-1259_770-1258delinsTG
n.114-16384_114-16383delinsTG
c.71_72delinsTG (p.Val24=)
n.533-2445_533-2444delinsTG
c.15-37_15-36delinsTG (n.15-37_15-36delinsTG)
n.465_466delinsTG
n.417_418delinsTG
Xg.149503482delCA2465010902IDSc.248del (p.Val83GlyfsTer?)
c.-215-2445del (n.-215-2445del)
n.770-1259del
n.114-16384del
c.71del (p.Val24GlyfsTer?)
n.533-2445del
c.15-37del (n.15-37del)
n.465del
n.417del
 ClinVar dbSNP
Xg.149503482A=CA2465010903IDSc.248T= (p.Val83=)
c.-215-2445T= (n.-215-2445T=)
n.770-1259T=
n.114-16384T=
c.71T= (p.Val24=)
n.533-2445T=
c.15-37T= (n.15-37T=)
n.465T=
n.417T=
Xg.149503482A>CCA414526958IDSc.248T>G (p.Val83Gly)
c.-215-2445T>G (n.-215-2445T>G)
n.770-1259T>G
n.114-16384T>G
c.71T>G (p.Val24Gly)
n.533-2445T>G
c.15-37T>G (n.15-37T>G)
n.465T>G
n.417T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149503482A>GCA414526960IDSc.248T>C (p.Val83Ala)
c.-215-2445T>C (n.-215-2445T>C)
n.770-1259T>C
n.114-16384T>C
c.71T>C (p.Val24Ala)
n.533-2445T>C
c.15-37T>C (n.15-37T>C)
n.465T>C
n.417T>C
Xg.149503482A>TCA414526963IDSc.248T>A (p.Val83Glu)
c.-215-2445T>A (n.-215-2445T>A)
n.770-1259T>A
n.114-16384T>A
c.71T>A (p.Val24Glu)
n.533-2445T>A
c.15-37T>A (n.15-37T>A)
n.465T>A
n.417T>A
Xg.149503483delCA2695236614IDSc.247del (p.Val83CysfsTer?)
c.-215-2446del (n.-215-2446del)
n.770-1260del
n.114-16385del
c.70del (p.Val24CysfsTer?)
n.533-2446del
c.15-38del (n.15-38del)
n.464del
n.416del
Xg.149503483C>ACA414526967IDSc.247G>T (p.Val83Leu)
c.-215-2446G>T (n.-215-2446G>T)
n.770-1260G>T
n.114-16385G>T
c.70G>T (p.Val24Leu)
n.533-2446G>T
c.15-38G>T (n.15-38G>T)
n.464G>T
n.416G>T
Xg.149503483C>GCA414526970IDSc.247G>C (p.Val83Leu)
c.-215-2446G>C (n.-215-2446G>C)
n.770-1260G>C
n.114-16385G>C
c.70G>C (p.Val24Leu)
n.533-2446G>C
c.15-38G>C (n.15-38G>C)
n.464G>C
n.416G>C
Xg.149503483C>TCA414526972IDSc.247G>A (p.Val83Met)
c.-215-2446G>A (n.-215-2446G>A)
n.770-1260G>A
n.114-16385G>A
c.70G>A (p.Val24Met)
n.533-2446G>A
c.15-38G>A (n.15-38G>A)
n.464G>A
n.416G>A
Xg.149503484T>ACA519061708IDSc.246A>T (p.Ala82=)
c.-215-2447A>T (n.-215-2447A>T)
n.770-1261A>T
n.114-16386A>T
c.69A>T (p.Ala23=)
n.533-2447A>T
c.15-39A>T (n.15-39A>T)
n.463A>T
n.415A>T
Xg.149503484T>CCA519061710IDSc.246A>G (p.Ala82=)
c.-215-2447A>G (n.-215-2447A>G)
n.770-1261A>G
n.114-16386A>G
c.69A>G (p.Ala23=)
n.533-2447A>G
c.15-39A>G (n.15-39A>G)
n.463A>G
n.415A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503484T>GCA519061713IDSc.246A>C (p.Ala82=)
c.-215-2447A>C (n.-215-2447A>C)
n.770-1261A>C
n.114-16386A>C
c.69A>C (p.Ala23=)
n.533-2447A>C
c.15-39A>C (n.15-39A>C)
n.463A>C
n.415A>C
Xg.149503484T=CA2465010904IDSc.246A= (p.Ala82=)
c.-215-2447A= (n.-215-2447A=)
n.770-1261A=
n.114-16386A=
c.69A= (p.Ala23=)
n.533-2447A=
c.15-39A= (n.15-39A=)
n.463A=
n.415A=
Xg.149503485G>ACA414526976IDSc.245C>T (p.Ala82Val)
c.-215-2448C>T (n.-215-2448C>T)
n.770-1262C>T
n.114-16387C>T
c.68C>T (p.Ala23Val)
n.533-2448C>T
c.15-40C>T (n.15-40C>T)
n.462C>T
n.414C>T
Xg.149503485G>CCA414526979IDSc.245C>G (p.Ala82Gly)
c.-215-2448C>G (n.-215-2448C>G)
n.770-1262C>G
n.114-16387C>G
c.68C>G (p.Ala23Gly)
n.533-2448C>G
c.15-40C>G (n.15-40C>G)
n.462C>G
n.414C>G
Xg.149503485G>TCA414526982IDSc.245C>A (p.Ala82Glu)
c.-215-2448C>A (n.-215-2448C>A)
n.770-1262C>A
n.114-16387C>A
c.68C>A (p.Ala23Glu)
n.533-2448C>A
c.15-40C>A (n.15-40C>A)
n.462C>A
n.414C>A
Xg.149503486C>ACA414526986IDSc.244G>T (p.Ala82Ser)
c.-215-2449G>T (n.-215-2449G>T)
n.770-1263G>T
n.114-16388G>T
c.67G>T (p.Ala23Ser)
n.533-2449G>T
c.15-41G>T (n.15-41G>T)
n.461G>T
n.413G>T
Xg.149503486C>GCA414526990IDSc.244G>C (p.Ala82Pro)
c.-215-2449G>C (n.-215-2449G>C)
n.770-1263G>C
n.114-16388G>C
c.67G>C (p.Ala23Pro)
n.533-2449G>C
c.15-41G>C (n.15-41G>C)
n.461G>C
n.413G>C
Xg.149503486C>TCA414526988IDSc.244G>A (p.Ala82Thr)
c.-215-2449G>A (n.-215-2449G>A)
n.770-1263G>A
n.114-16388G>A
c.67G>A (p.Ala23Thr)
n.533-2449G>A
c.15-41G>A (n.15-41G>A)
n.461G>A
n.413G>A
 ClinVar
Xg.149503487T>ACA414526993IDSc.243A>T (p.Gln81His)
c.-215-2450A>T (n.-215-2450A>T)
n.770-1264A>T
n.114-16389A>T
c.66A>T (p.Gln22His)
n.533-2450A>T
c.15-42A>T (n.15-42A>T)
n.460A>T
n.412A>T
Xg.149503487T>CCA519061732IDSc.243A>G (p.Gln81=)
c.-215-2450A>G (n.-215-2450A>G)
n.770-1264A>G
n.114-16389A>G
c.66A>G (p.Gln22=)
n.533-2450A>G
c.15-42A>G (n.15-42A>G)
n.460A>G
n.412A>G
Xg.149503487T>GCA414526995IDSc.243A>C (p.Gln81His)
c.-215-2450A>C (n.-215-2450A>C)
n.770-1264A>C
n.114-16389A>C
c.66A>C (p.Gln22His)
n.533-2450A>C
c.15-42A>C (n.15-42A>C)
n.460A>C
n.412A>C
Xg.149503488dupCA2842037725IDSc.243dup (p.Ala82SerfsTer17)
c.-215-2450dup (n.-215-2450dup)
n.770-1264dup
n.114-16389dup
c.66dup (p.Ala23SerfsTer17)
c.243dup (p.Ala82SerfsTer?)
n.533-2450dup
c.15-42dup (n.15-42dup)
n.460dup
n.412dup
Xg.149503488T>ACA414527000IDSc.242A>T (p.Gln81Leu)
c.-215-2451A>T (n.-215-2451A>T)
n.770-1265A>T
n.114-16390A>T
c.65A>T (p.Gln22Leu)
n.533-2451A>T
c.15-43A>T (n.15-43A>T)
n.459A>T
n.411A>T
Xg.149503488T>CCA414527002IDSc.242A>G (p.Gln81Arg)
c.-215-2451A>G (n.-215-2451A>G)
n.770-1265A>G
n.114-16390A>G
c.65A>G (p.Gln22Arg)
n.533-2451A>G
c.15-43A>G (n.15-43A>G)
n.459A>G
n.411A>G
Xg.149503488T>GCA414527005IDSc.242A>C (p.Gln81Pro)
c.-215-2451A>C (n.-215-2451A>C)
n.770-1265A>C
n.114-16390A>C
c.65A>C (p.Gln22Pro)
n.533-2451A>C
c.15-43A>C (n.15-43A>C)
n.459A>C
n.411A>C
Xg.149503489G>ACA414527009IDSc.241C>T (p.Gln81Ter)
c.-215-2452C>T (n.-215-2452C>T)
n.770-1266C>T
n.114-16391C>T
c.64C>T (p.Gln22Ter)
n.533-2452C>T
c.15-44C>T (n.15-44C>T)
n.458C>T
n.410C>T
 ClinVar
Xg.149503489G>CCA414527011IDSc.241C>G (p.Gln81Glu)
c.-215-2452C>G (n.-215-2452C>G)
n.770-1266C>G
n.114-16391C>G
c.64C>G (p.Gln22Glu)
n.533-2452C>G
c.15-44C>G (n.15-44C>G)
n.458C>G
n.410C>G
 gnomAD v4
Xg.149503489G>TCA414527014IDSc.241C>A (p.Gln81Lys)
c.-215-2452C>A (n.-215-2452C>A)
n.770-1266C>A
n.114-16391C>A
c.64C>A (p.Gln22Lys)
n.533-2452C>A
c.15-44C>A (n.15-44C>A)
n.458C>A
n.410C>A
Xg.149503490C>ACA414527017IDSc.241-1G>T (n.241-1G>T)
c.-215-2453G>T (n.-215-2453G>T)
n.770-1267G>T
n.114-16392G>T
c.64-1G>T (n.64-1G>T)
n.533-2453G>T
c.15-45G>T (n.15-45G>T)
n.458-1G>T
n.410-1G>T
Xg.149503490C>GCA414527019IDSc.241-1G>C (n.241-1G>C)
c.-215-2453G>C (n.-215-2453G>C)
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n.410-1G>C

Number of alleles fetched