Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.149503393_149503418delCA2695236591IDSc.314_339del (p.Phe105TrpfsTer?)
c.-215-2379_-215-2354del (n.-215-2379_-215-2354del)
n.770-1193_770-1168del
n.114-16318_114-16293del
c.137_162del (p.Phe46TrpfsTer?)
n.533-2379_533-2354del
c.44_69del (p.Phe15TrpfsTer?)
n.531_556del
n.483_508del
Xg.149503407_149503409delCA2695236594IDSc.323_325del (p.Tyr108del)
c.-215-2370_-215-2368del (n.-215-2370_-215-2368del)
n.770-1184_770-1182del
n.114-16309_114-16307del
c.146_148del (p.Tyr49del)
n.533-2370_533-2368del
c.53_55del (p.Tyr18del)
n.540_542del
n.492_494del
Xg.149503406G>ACA519060949IDSc.324C>T (p.Tyr108=)
c.-215-2369C>T (n.-215-2369C>T)
n.770-1183C>T
n.114-16308C>T
c.147C>T (p.Tyr49=)
n.533-2369C>T
c.54C>T (p.Tyr18=)
n.541C>T
n.493C>T
Xg.149503406G>CCA414526329IDSc.324C>G (p.Tyr108Ter)
c.-215-2369C>G (n.-215-2369C>G)
n.770-1183C>G
n.114-16308C>G
c.147C>G (p.Tyr49Ter)
n.533-2369C>G
c.54C>G (p.Tyr18Ter)
n.541C>G
n.493C>G
Xg.149503406G>TCA414526333IDSc.324C>A (p.Tyr108Ter)
c.-215-2369C>A (n.-215-2369C>A)
n.770-1183C>A
n.114-16308C>A
c.147C>A (p.Tyr49Ter)
n.533-2369C>A
c.54C>A (p.Tyr18Ter)
n.541C>A
n.493C>A
Xg.149503407T>ACA414526346IDSc.323A>T (p.Tyr108Phe)
c.-215-2370A>T (n.-215-2370A>T)
n.770-1184A>T
n.114-16309A>T
c.146A>T (p.Tyr49Phe)
n.533-2370A>T
c.53A>T (p.Tyr18Phe)
n.540A>T
n.492A>T
Xg.149503407T>CCA414526350IDSc.323A>G (p.Tyr108Cys)
c.-215-2370A>G (n.-215-2370A>G)
n.770-1184A>G
n.114-16309A>G
c.146A>G (p.Tyr49Cys)
n.533-2370A>G
c.53A>G (p.Tyr18Cys)
n.540A>G
n.492A>G
Xg.149503407T>GCA414526353IDSc.323A>C (p.Tyr108Ser)
c.-215-2370A>C (n.-215-2370A>C)
n.770-1184A>C
n.114-16309A>C
c.146A>C (p.Tyr49Ser)
n.533-2370A>C
c.53A>C (p.Tyr18Ser)
n.540A>C
n.492A>C
Xg.149503408A>CCA414526359IDSc.322T>G (p.Tyr108Asp)
c.-215-2371T>G (n.-215-2371T>G)
n.770-1185T>G
n.114-16310T>G
c.145T>G (p.Tyr49Asp)
n.533-2371T>G
c.52T>G (p.Tyr18Asp)
n.539T>G
n.491T>G
 ClinVar
Xg.149503408A>GCA414526363IDSc.322T>C (p.Tyr108His)
c.-215-2371T>C (n.-215-2371T>C)
n.770-1185T>C
n.114-16310T>C
c.145T>C (p.Tyr49His)
n.533-2371T>C
c.52T>C (p.Tyr18His)
n.539T>C
n.491T>C
 ClinVar
Xg.149503408A>TCA414526366IDSc.322T>A (p.Tyr108Asn)
c.-215-2371T>A (n.-215-2371T>A)
n.770-1185T>A
n.114-16310T>A
c.145T>A (p.Tyr49Asn)
n.533-2371T>A
c.52T>A (p.Tyr18Asn)
n.539T>A
n.491T>A
Xg.149503410_149503412delCA2739289624IDSc.320_322del (p.Ser107del)
c.-215-2373_-215-2371del (n.-215-2373_-215-2371del)
n.770-1187_770-1185del
n.114-16312_114-16310del
c.143_145del (p.Ser48del)
n.533-2373_533-2371del
c.50_52del (p.Ser17del)
n.537_539del
n.489_491del
Xg.149503409G>ACA519060952IDSc.321C>T (p.Ser107=)
c.-215-2372C>T (n.-215-2372C>T)
n.770-1186C>T
n.114-16311C>T
c.144C>T (p.Ser48=)
n.533-2372C>T
c.51C>T (p.Ser17=)
n.538C>T
n.490C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149503409G>CCA519060953IDSc.321C>G (p.Ser107=)
c.-215-2372C>G (n.-215-2372C>G)
n.770-1186C>G
n.114-16311C>G
c.144C>G (p.Ser48=)
n.533-2372C>G
c.51C>G (p.Ser17=)
n.538C>G
n.490C>G
Xg.149503409G=CA2465010871IDSc.321C= (p.Ser107=)
c.-215-2372C= (n.-215-2372C=)
n.770-1186C=
n.114-16311C=
c.144C= (p.Ser48=)
n.533-2372C=
c.51C= (p.Ser17=)
n.538C=
n.490C=
Xg.149503409G>TCA519060955IDSc.321C>A (p.Ser107=)
c.-215-2372C>A (n.-215-2372C>A)
n.770-1186C>A
n.114-16311C>A
c.144C>A (p.Ser48=)
n.533-2372C>A
c.51C>A (p.Ser17=)
n.538C>A
n.490C>A
Xg.149503410G>ACA414526375IDSc.320C>T (p.Ser107Phe)
c.-215-2373C>T (n.-215-2373C>T)
n.770-1187C>T
n.114-16312C>T
c.143C>T (p.Ser48Phe)
n.533-2373C>T
c.50C>T (p.Ser17Phe)
n.537C>T
n.489C>T
Xg.149503410G>CCA10537705IDSc.320C>G (p.Ser107Cys)
c.-215-2373C>G (n.-215-2373C>G)
n.770-1187C>G
n.114-16312C>G
c.143C>G (p.Ser48Cys)
n.533-2373C>G
c.50C>G (p.Ser17Cys)
n.537C>G
n.489C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.149503410G=CA2465010872IDSc.320C= (p.Ser107=)
c.-215-2373C= (n.-215-2373C=)
n.770-1187C=
n.114-16312C=
c.143C= (p.Ser48=)
n.533-2373C=
c.50C= (p.Ser17=)
n.537C=
n.489C=
Xg.149503410G>TCA414526371IDSc.320C>A (p.Ser107Tyr)
c.-215-2373C>A (n.-215-2373C>A)
n.770-1187C>A
n.114-16312C>A
c.143C>A (p.Ser48Tyr)
n.533-2373C>A
c.50C>A (p.Ser17Tyr)
n.537C>A
n.489C>A
Xg.149503411A>CCA414526382IDSc.319T>G (p.Ser107Ala)
c.-215-2374T>G (n.-215-2374T>G)
n.770-1188T>G
n.114-16313T>G
c.142T>G (p.Ser48Ala)
n.533-2374T>G
c.49T>G (p.Ser17Ala)
n.536T>G
n.488T>G
Xg.149503411A>GCA414526385IDSc.319T>C (p.Ser107Pro)
c.-215-2374T>C (n.-215-2374T>C)
n.770-1188T>C
n.114-16313T>C
c.142T>C (p.Ser48Pro)
n.533-2374T>C
c.49T>C (p.Ser17Pro)
n.536T>C
n.488T>C
Xg.149503411A>TCA414526390IDSc.319T>A (p.Ser107Thr)
c.-215-2374T>A (n.-215-2374T>A)
n.770-1188T>A
n.114-16313T>A
c.142T>A (p.Ser48Thr)
n.533-2374T>A
c.49T>A (p.Ser17Thr)
n.536T>A
n.488T>A
Xg.149503412G>ACA519060956IDSc.318C>T (p.Asn106=)
c.-215-2375C>T (n.-215-2375C>T)
n.770-1189C>T
n.114-16314C>T
c.141C>T (p.Asn47=)
n.533-2375C>T
c.48C>T (p.Asn16=)
n.535C>T
n.487C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.149503412G>CCA414526396IDSc.318C>G (p.Asn106Lys)
c.-215-2375C>G (n.-215-2375C>G)
n.770-1189C>G
n.114-16314C>G
c.141C>G (p.Asn47Lys)
n.533-2375C>G
c.48C>G (p.Asn16Lys)
n.535C>G
n.487C>G
 ClinVar
Xg.149503412G=CA2465010873IDSc.318C= (p.Asn106=)
c.-215-2375C= (n.-215-2375C=)
n.770-1189C=
n.114-16314C=
c.141C= (p.Asn47=)
n.533-2375C=
c.48C= (p.Asn16=)
n.535C=
n.487C=
Xg.149503412G>TCA414526398IDSc.318C>A (p.Asn106Lys)
c.-215-2375C>A (n.-215-2375C>A)
n.770-1189C>A
n.114-16314C>A
c.141C>A (p.Asn47Lys)
n.533-2375C>A
c.48C>A (p.Asn16Lys)
n.535C>A
n.487C>A
Xg.149503413T>ACA414526406IDSc.317A>T (p.Asn106Ile)
c.-215-2376A>T (n.-215-2376A>T)
n.770-1190A>T
n.114-16315A>T
c.140A>T (p.Asn47Ile)
n.533-2376A>T
c.47A>T (p.Asn16Ile)
n.534A>T
n.486A>T
Xg.149503413T>CCA414526410IDSc.317A>G (p.Asn106Ser)
c.-215-2376A>G (n.-215-2376A>G)
n.770-1190A>G
n.114-16315A>G
c.140A>G (p.Asn47Ser)
n.533-2376A>G
c.47A>G (p.Asn16Ser)
n.534A>G
n.486A>G
 gnomAD v4
Xg.149503413T>GCA414526414IDSc.317A>C (p.Asn106Thr)
c.-215-2376A>C (n.-215-2376A>C)
n.770-1190A>C
n.114-16315A>C
c.140A>C (p.Asn47Thr)
n.533-2376A>C
c.47A>C (p.Asn16Thr)
n.534A>C
n.486A>C
Xg.149503413_149503416dupCA275164IDSc.314_317dup (p.Ser107GlnfsTer?)
c.-215-2379_-215-2376dup (n.-215-2379_-215-2376dup)
n.770-1193_770-1190dup
n.114-16318_114-16315dup
c.137_140dup (p.Ser48GlnfsTer?)
n.533-2379_533-2376dup
c.44_47dup (p.Ser17GlnfsTer?)
n.531_534dup
n.483_486dup
 ClinVar dbSNP
Xg.149503414T>ACA414526417IDSc.316A>T (p.Asn106Tyr)
c.-215-2377A>T (n.-215-2377A>T)
n.770-1191A>T
n.114-16316A>T
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
n.533-2377A>T
c.46A>T (p.Asn16Tyr)
n.533A>T
n.485A>T
Xg.149503414T>CCA414526419IDSc.316A>G (p.Asn106Asp)
c.-215-2377A>G (n.-215-2377A>G)
n.770-1191A>G
n.114-16316A>G
c.139A>G (p.Asn47Asp)
n.533-2377A>G
c.46A>G (p.Asn16Asp)
n.533A>G
n.485A>G
Xg.149503414T>GCA414526425IDSc.316A>C (p.Asn106His)
c.-215-2377A>C (n.-215-2377A>C)
n.770-1191A>C
n.114-16316A>C
c.139A>C (p.Asn47His)
n.533-2377A>C
c.46A>C (p.Asn16His)
n.533A>C
n.485A>C
Xg.149503415G>ACA519060960IDSc.315C>T (p.Phe105=)
c.-215-2378C>T (n.-215-2378C>T)
n.770-1192C>T
n.114-16317C>T
c.138C>T (p.Phe46=)
n.533-2378C>T
c.45C>T (p.Phe15=)
n.532C>T
n.484C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149503415G>CCA414526426IDSc.315C>G (p.Phe105Leu)
c.-215-2378C>G (n.-215-2378C>G)
n.770-1192C>G
n.114-16317C>G
c.138C>G (p.Phe46Leu)
n.533-2378C>G
c.45C>G (p.Phe15Leu)
n.532C>G
n.484C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149503415G>TCA414526427IDSc.315C>A (p.Phe105Leu)
c.-215-2378C>A (n.-215-2378C>A)
n.770-1192C>A
n.114-16317C>A
c.138C>A (p.Phe46Leu)
n.533-2378C>A
c.45C>A (p.Phe15Leu)
n.532C>A
n.484C>A
Xg.149503415dupCA2695236596IDSc.315dup (p.Asn106GlnfsTer?)
c.-215-2378dup (n.-215-2378dup)
n.770-1192dup
n.114-16317dup
c.138dup (p.Asn47GlnfsTer?)
n.533-2378dup
c.45dup (p.Asn16GlnfsTer?)
n.532dup
n.484dup
Xg.149503416A>CCA414526433IDSc.314T>G (p.Phe105Cys)
c.-215-2379T>G (n.-215-2379T>G)
n.770-1193T>G
n.114-16318T>G
c.137T>G (p.Phe46Cys)
n.533-2379T>G
c.44T>G (p.Phe15Cys)
n.531T>G
n.483T>G
Xg.149503416A>GCA414526431IDSc.314T>C (p.Phe105Ser)
c.-215-2379T>C (n.-215-2379T>C)
n.770-1193T>C
n.114-16318T>C
c.137T>C (p.Phe46Ser)
n.533-2379T>C
c.44T>C (p.Phe15Ser)
n.531T>C
n.483T>C
Xg.149503416A>TCA414526429IDSc.314T>A (p.Phe105Tyr)
c.-215-2379T>A (n.-215-2379T>A)
n.770-1193T>A
n.114-16318T>A
c.137T>A (p.Phe46Tyr)
n.533-2379T>A
c.44T>A (p.Phe15Tyr)
n.531T>A
n.483T>A
Xg.149503417A>CCA414526438IDSc.313T>G (p.Phe105Val)
c.-215-2380T>G (n.-215-2380T>G)
n.770-1194T>G
n.114-16319T>G
c.136T>G (p.Phe46Val)
n.533-2380T>G
c.43T>G (p.Phe15Val)
n.530T>G
n.482T>G
Xg.149503417A>GCA414526439IDSc.313T>C (p.Phe105Leu)
c.-215-2380T>C (n.-215-2380T>C)
n.770-1194T>C
n.114-16319T>C
c.136T>C (p.Phe46Leu)
n.533-2380T>C
c.43T>C (p.Phe15Leu)
n.530T>C
n.482T>C
Xg.149503417A>TCA414526444IDSc.313T>A (p.Phe105Ile)
c.-215-2380T>A (n.-215-2380T>A)
n.770-1194T>A
n.114-16319T>A
c.136T>A (p.Phe46Ile)
n.533-2380T>A
c.43T>A (p.Phe15Ile)
n.530T>A
n.482T>A
Xg.149503418G>ACA519060964IDSc.312C>T (p.Asp104=)
c.-215-2381C>T (n.-215-2381C>T)
n.770-1195C>T
n.114-16320C>T
c.135C>T (p.Asp45=)
n.533-2381C>T
c.42C>T (p.Asp14=)
n.529C>T
n.481C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149503418G>CCA414526449IDSc.312C>G (p.Asp104Glu)
c.-215-2381C>G (n.-215-2381C>G)
n.770-1195C>G
n.114-16320C>G
c.135C>G (p.Asp45Glu)
n.533-2381C>G
c.42C>G (p.Asp14Glu)
n.529C>G
n.481C>G
 dbSNP
Xg.149503418G>TCA414526454IDSc.312C>A (p.Asp104Glu)
c.-215-2381C>A (n.-215-2381C>A)
n.770-1195C>A
n.114-16320C>A
c.135C>A (p.Asp45Glu)
n.533-2381C>A
c.42C>A (p.Asp14Glu)
n.529C>A
n.481C>A
Xg.149503419T>ACA414526460IDSc.311A>T (p.Asp104Val)
c.-215-2382A>T (n.-215-2382A>T)
n.770-1196A>T
n.114-16321A>T
c.134A>T (p.Asp45Val)
n.533-2382A>T
c.41A>T (p.Asp14Val)
n.528A>T
n.480A>T
Xg.149503419T>CCA414526462IDSc.311A>G (p.Asp104Gly)
c.-215-2382A>G (n.-215-2382A>G)
n.770-1196A>G
n.114-16321A>G
c.134A>G (p.Asp45Gly)
n.533-2382A>G
c.41A>G (p.Asp14Gly)
n.528A>G
n.480A>G
Xg.149503419T>GCA414526466IDSc.311A>C (p.Asp104Ala)
c.-215-2382A>C (n.-215-2382A>C)
n.770-1196A>C
n.114-16321A>C
c.134A>C (p.Asp45Ala)
n.533-2382A>C
c.41A>C (p.Asp14Ala)
n.528A>C
n.480A>C

Number of alleles fetched