| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149503361_149503377del | CA2695236583 | IDS | c.353_369del (p.Thr118LysfsTer21) c.-215-2340_-215-2324del (n.-215-2340_-215-2324del) n.770-1154_770-1138del c.353_369del (p.Thr118LysfsTer?) n.114-16279_114-16263del c.176_192del (p.Thr59LysfsTer26) n.12_28del n.533-2340_533-2324del c.83_99del (p.Thr28LysfsTer21) n.570_586del n.522_538del | |
| X | g.149503374_149503377dup | CA2695236584 | IDS | c.355_358dup (p.Pro120HisfsTer26) c.-215-2338_-215-2335dup (n.-215-2338_-215-2335dup) n.770-1152_770-1149dup c.355_358dup (p.Pro120HisfsTer?) n.114-16277_114-16274dup c.178_181dup (p.Pro61HisfsTer31) n.14_17dup n.533-2338_533-2335dup c.85_88dup (p.Pro30HisfsTer26) n.572_575dup n.524_527dup | |
| X | g.149503378_149503380del | CA2695236586 | IDS | c.353_355del (p.Thr118del) c.-215-2340_-215-2338del (n.-215-2340_-215-2338del) n.770-1154_770-1152del n.114-16279_114-16277del c.176_178del (p.Thr59del) n.12_14del n.533-2340_533-2338del c.83_85del (p.Thr28del) n.570_572del n.522_524del | |
| X | g.149503377G>A | CA414526087 | IDS | c.353C>T (p.Thr118Ile) c.-215-2340C>T (n.-215-2340C>T) n.770-1154C>T n.114-16279C>T c.176C>T (p.Thr59Ile) n.12C>T n.533-2340C>T c.83C>T (p.Thr28Ile) n.570C>T n.522C>T | ClinVar |
| X | g.149503377G>C | CA414526083 | IDS | c.353C>G (p.Thr118Ser) c.-215-2340C>G (n.-215-2340C>G) n.770-1154C>G n.114-16279C>G c.176C>G (p.Thr59Ser) n.12C>G n.533-2340C>G c.83C>G (p.Thr28Ser) n.570C>G n.522C>G | |
| X | g.149503377G>T | CA414526080 | IDS | c.353C>A (p.Thr118Asn) c.-215-2340C>A (n.-215-2340C>A) n.770-1154C>A n.114-16279C>A c.176C>A (p.Thr59Asn) n.12C>A n.533-2340C>A c.83C>A (p.Thr28Asn) n.570C>A n.522C>A | |
| X | g.149503378T>A | CA414526091 | IDS | c.352A>T (p.Thr118Ser) c.-215-2341A>T (n.-215-2341A>T) n.770-1155A>T n.114-16280A>T c.175A>T (p.Thr59Ser) n.11A>T n.533-2341A>T c.82A>T (p.Thr28Ser) n.569A>T n.521A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503378T>C | CA414526104 | IDS | c.352A>G (p.Thr118Ala) c.-215-2341A>G (n.-215-2341A>G) n.770-1155A>G n.114-16280A>G c.175A>G (p.Thr59Ala) n.11A>G n.533-2341A>G c.82A>G (p.Thr28Ala) n.569A>G n.521A>G | |
| X | g.149503378T>G | CA414526101 | IDS | c.352A>C (p.Thr118Pro) c.-215-2341A>C (n.-215-2341A>C) n.770-1155A>C n.114-16280A>C c.175A>C (p.Thr59Pro) n.11A>C n.533-2341A>C c.82A>C (p.Thr28Pro) n.569A>C n.521A>C | |
| X | g.149503378T= | CA2465010867 | IDS | c.352A= (p.Thr118=) c.-215-2341A= (n.-215-2341A=) n.770-1155A= n.114-16280A= c.175A= (p.Thr59=) n.11A= n.533-2341A= c.82A= (p.Thr28=) n.569A= n.521A= | |
| X | g.149503378_149503381delinsTGGA | CA2465010866 | IDS | c.349_352delinsTCCA (p.Ser117=) c.-215-2344_-215-2341delinsTCCA (n.-215-2344_-215-2341delinsTCCA) n.770-1158_770-1155delinsTCCA n.114-16283_114-16280delinsTCCA c.172_175delinsTCCA (p.Ser58=) n.8_11delinsTCCA n.533-2344_533-2341delinsTCCA c.79_82delinsTCCA (p.Ser27=) n.566_569delinsTCCA n.518_521delinsTCCA | |
| X | g.149503379G>A | CA519060919 | IDS | c.351C>T (p.Ser117=) c.-215-2342C>T (n.-215-2342C>T) n.770-1156C>T n.114-16281C>T c.174C>T (p.Ser58=) n.10C>T n.533-2342C>T c.81C>T (p.Ser27=) n.568C>T n.520C>T | |
| X | g.149503379G>C | CA519060914 | IDS | c.351C>G (p.Ser117=) c.-215-2342C>G (n.-215-2342C>G) n.770-1156C>G n.114-16281C>G c.174C>G (p.Ser58=) n.10C>G n.533-2342C>G c.81C>G (p.Ser27=) n.568C>G n.520C>G | |
| X | g.149503379G>T | CA519060918 | IDS | c.351C>A (p.Ser117=) c.-215-2342C>A (n.-215-2342C>A) n.770-1156C>A n.114-16281C>A c.174C>A (p.Ser58=) n.10C>A n.533-2342C>A c.81C>A (p.Ser27=) n.568C>A n.520C>A | |
| X | g.149503380_149503382del | CA255279 | IDS | c.349_351del (p.Ser117del) c.-215-2344_-215-2342del (n.-215-2344_-215-2342del) n.770-1158_770-1156del n.114-16283_114-16281del c.172_174del (p.Ser58del) n.8_10del n.533-2344_533-2342del c.79_81del (p.Ser27del) n.566_568del n.518_520del | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503380G>A | CA414526109 | IDS | c.350C>T (p.Ser117Phe) c.-215-2343C>T (n.-215-2343C>T) n.770-1157C>T n.114-16282C>T c.173C>T (p.Ser58Phe) n.9C>T n.533-2343C>T c.80C>T (p.Ser27Phe) n.567C>T n.519C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.149503380G>C | CA414526111 | IDS | c.350C>G (p.Ser117Cys) c.-215-2343C>G (n.-215-2343C>G) n.770-1157C>G n.114-16282C>G c.173C>G (p.Ser58Cys) n.9C>G n.533-2343C>G c.80C>G (p.Ser27Cys) n.567C>G n.519C>G | |
| X | g.149503380G>T | CA414526113 | IDS | c.350C>A (p.Ser117Tyr) c.-215-2343C>A (n.-215-2343C>A) n.770-1157C>A n.114-16282C>A c.173C>A (p.Ser58Tyr) n.9C>A n.533-2343C>A c.80C>A (p.Ser27Tyr) n.567C>A n.519C>A | |
| X | g.149503381A>C | CA414526114 | IDS | c.349T>G (p.Ser117Ala) c.-215-2344T>G (n.-215-2344T>G) n.770-1158T>G n.114-16283T>G c.172T>G (p.Ser58Ala) n.8T>G n.533-2344T>G c.79T>G (p.Ser27Ala) n.566T>G n.518T>G | |
| X | g.149503381A>G | CA414526116 | IDS | c.349T>C (p.Ser117Pro) c.-215-2344T>C (n.-215-2344T>C) n.770-1158T>C n.114-16283T>C c.172T>C (p.Ser58Pro) n.8T>C n.533-2344T>C c.79T>C (p.Ser27Pro) n.566T>C n.518T>C | |
| X | g.149503381A>T | CA414526118 | IDS | c.349T>A (p.Ser117Thr) c.-215-2344T>A (n.-215-2344T>A) n.770-1158T>A n.114-16283T>A c.172T>A (p.Ser58Thr) n.8T>A n.533-2344T>A c.79T>A (p.Ser27Thr) n.566T>A n.518T>A | |
| X | g.149503382G>A | CA519060921 | IDS | c.348C>T (p.Phe116=) c.-215-2345C>T (n.-215-2345C>T) n.770-1159C>T n.114-16284C>T c.171C>T (p.Phe57=) n.7C>T n.533-2345C>T c.78C>T (p.Phe26=) n.565C>T n.517C>T | |
| X | g.149503382G>C | CA414526121 | IDS | c.348C>G (p.Phe116Leu) c.-215-2345C>G (n.-215-2345C>G) n.770-1159C>G n.114-16284C>G c.171C>G (p.Phe57Leu) n.7C>G n.533-2345C>G c.78C>G (p.Phe26Leu) n.565C>G n.517C>G | |
| X | g.149503382G>T | CA414526123 | IDS | c.348C>A (p.Phe116Leu) c.-215-2345C>A (n.-215-2345C>A) n.770-1159C>A n.114-16284C>A c.171C>A (p.Phe57Leu) n.7C>A n.533-2345C>A c.78C>A (p.Phe26Leu) n.565C>A n.517C>A | |
| X | g.149503383A>C | CA414526126 | IDS | c.347T>G (p.Phe116Cys) c.-215-2346T>G (n.-215-2346T>G) n.770-1160T>G n.114-16285T>G c.170T>G (p.Phe57Cys) n.6T>G n.533-2346T>G c.77T>G (p.Phe26Cys) n.564T>G n.516T>G | |
| X | g.149503383A>G | CA414526128 | IDS | c.347T>C (p.Phe116Ser) c.-215-2346T>C (n.-215-2346T>C) n.770-1160T>C n.114-16285T>C c.170T>C (p.Phe57Ser) n.6T>C n.533-2346T>C c.77T>C (p.Phe26Ser) n.564T>C n.516T>C | |
| X | g.149503383A>T | CA414526131 | IDS | c.347T>A (p.Phe116Tyr) c.-215-2346T>A (n.-215-2346T>A) n.770-1160T>A n.114-16285T>A c.170T>A (p.Phe57Tyr) n.6T>A n.533-2346T>A c.77T>A (p.Phe26Tyr) n.564T>A n.516T>A | |
| X | g.149503384A>C | CA414526142 | IDS | c.346T>G (p.Phe116Val) c.-215-2347T>G (n.-215-2347T>G) n.770-1161T>G n.114-16286T>G c.169T>G (p.Phe57Val) n.5T>G n.533-2347T>G c.76T>G (p.Phe26Val) n.563T>G n.515T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503384A>G | CA414526134 | IDS | c.346T>C (p.Phe116Leu) c.-215-2347T>C (n.-215-2347T>C) n.770-1161T>C n.114-16286T>C c.169T>C (p.Phe57Leu) n.5T>C n.533-2347T>C c.76T>C (p.Phe26Leu) n.563T>C n.515T>C | |
| X | g.149503384A>T | CA414526139 | IDS | c.346T>A (p.Phe116Ile) c.-215-2347T>A (n.-215-2347T>A) n.770-1161T>A n.114-16286T>A c.169T>A (p.Phe57Ile) n.5T>A n.533-2347T>A c.76T>A (p.Phe26Ile) n.563T>A n.515T>A | |
| X | g.149503385G>A | CA519060924 | IDS | c.345C>T (p.Asn115=) c.-215-2348C>T (n.-215-2348C>T) n.770-1162C>T n.114-16287C>T c.168C>T (p.Asn56=) n.4C>T n.533-2348C>T c.75C>T (p.Asn25=) n.562C>T n.514C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503385G>C | CA414526145 | IDS | c.345C>G (p.Asn115Lys) c.-215-2348C>G (n.-215-2348C>G) n.770-1162C>G n.114-16287C>G c.168C>G (p.Asn56Lys) n.4C>G n.533-2348C>G c.75C>G (p.Asn25Lys) n.562C>G n.514C>G | |
| X | g.149503385G= | CA2465010868 | IDS | c.345C= (p.Asn115=) c.-215-2348C= (n.-215-2348C=) n.770-1162C= n.114-16287C= c.168C= (p.Asn56=) n.4C= n.533-2348C= c.75C= (p.Asn25=) n.562C= n.514C= | |
| X | g.149503385G>T | CA414526148 | IDS | c.345C>A (p.Asn115Lys) c.-215-2348C>A (n.-215-2348C>A) n.770-1162C>A n.114-16287C>A c.168C>A (p.Asn56Lys) n.4C>A n.533-2348C>A c.75C>A (p.Asn25Lys) n.562C>A n.514C>A | |
| X | g.149503386T>A | CA414526151 | IDS | c.344A>T (p.Asn115Ile) c.-215-2349A>T (n.-215-2349A>T) n.770-1163A>T n.114-16288A>T c.167A>T (p.Asn56Ile) n.3A>T n.533-2349A>T c.74A>T (p.Asn25Ile) n.561A>T n.513A>T | |
| X | g.149503386T>C | CA414526153 | IDS | c.344A>G (p.Asn115Ser) c.-215-2349A>G (n.-215-2349A>G) n.770-1163A>G n.114-16288A>G c.167A>G (p.Asn56Ser) n.3A>G n.533-2349A>G c.74A>G (p.Asn25Ser) n.561A>G n.513A>G | |
| X | g.149503386T>G | CA414526156 | IDS | c.344A>C (p.Asn115Thr) c.-215-2349A>C (n.-215-2349A>C) n.770-1163A>C n.114-16288A>C c.167A>C (p.Asn56Thr) n.3A>C n.533-2349A>C c.74A>C (p.Asn25Thr) n.561A>C n.513A>C | |
| X | g.149503388del | CA2695236589 | IDS | c.344del (p.Asn115ThrfsTer15) c.-215-2349del (n.-215-2349del) n.770-1163del n.114-16288del c.167del (p.Asn56ThrfsTer15) n.3del n.533-2349del c.74del (p.Asn25ThrfsTer15) n.561del n.513del | |
| X | g.149503387T>A | CA414526160 | IDS | c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.-215-2350A>T (n.-215-2350A>T) n.770-1164A>T n.114-16289A>T c.166A>T (p.Asn56Tyr) n.2A>T n.533-2350A>T c.73A>T (p.Asn25Tyr) n.560A>T n.512A>T | |
| X | g.149503387T>C | CA414526162 | IDS | c.343A>G (p.Asn115Asp) c.-215-2350A>G (n.-215-2350A>G) n.770-1164A>G n.114-16289A>G c.166A>G (p.Asn56Asp) n.2A>G n.533-2350A>G c.73A>G (p.Asn25Asp) n.560A>G n.512A>G | |
| X | g.149503387T>G | CA414526164 | IDS | c.343A>C (p.Asn115His) c.-215-2350A>C (n.-215-2350A>C) n.770-1164A>C n.114-16289A>C c.166A>C (p.Asn56His) n.2A>C n.533-2350A>C c.73A>C (p.Asn25His) n.560A>C n.512A>C | |
| X | g.149503388T>A | CA519060928 | IDS | c.342A>T (p.Gly114=) c.-215-2351A>T (n.-215-2351A>T) n.770-1165A>T n.114-16290A>T c.165A>T (p.Gly55=) n.1A>T n.533-2351A>T c.72A>T (p.Gly24=) n.559A>T n.511A>T | |
| X | g.149503388T>C | CA519060929 | IDS | c.342A>G (p.Gly114=) c.-215-2351A>G (n.-215-2351A>G) n.770-1165A>G n.114-16290A>G c.165A>G (p.Gly55=) n.1A>G n.533-2351A>G c.72A>G (p.Gly24=) n.559A>G n.511A>G | |
| X | g.149503388T>G | CA519060930 | IDS | c.342A>C (p.Gly114=) c.-215-2351A>C (n.-215-2351A>C) n.770-1165A>C n.114-16290A>C c.165A>C (p.Gly55=) n.1A>C n.533-2351A>C c.72A>C (p.Gly24=) n.559A>C n.511A>C | |
| X | g.149503389C>A | CA414526167 | IDS | c.341G>T (p.Gly114Val) c.-215-2352G>T (n.-215-2352G>T) n.770-1166G>T n.114-16291G>T c.164G>T (p.Gly55Val) n.533-2352G>T c.71G>T (p.Gly24Val) n.558G>T n.510G>T | |
| X | g.149503389C>G | CA414526170 | IDS | c.341G>C (p.Gly114Ala) c.-215-2352G>C (n.-215-2352G>C) n.770-1166G>C n.114-16291G>C c.164G>C (p.Gly55Ala) n.533-2352G>C c.71G>C (p.Gly24Ala) n.558G>C n.510G>C | |
| X | g.149503389C>T | CA414526172 | IDS | c.341G>A (p.Gly114Glu) c.-215-2352G>A (n.-215-2352G>A) n.770-1166G>A n.114-16291G>A c.164G>A (p.Gly55Glu) n.533-2352G>A c.71G>A (p.Gly24Glu) n.558G>A n.510G>A | |
| X | g.149503390del | CA2580101646 | IDS | c.341del (p.Gly114GlufsTer16) c.-215-2352del (n.-215-2352del) n.770-1166del n.114-16291del c.164del (p.Gly55GlufsTer16) n.533-2352del c.71del (p.Gly24GlufsTer16) n.558del n.510del | ClinVar |
| X | g.149503390C>A | CA414526180 | IDS | c.340G>T (p.Gly114Ter) c.-215-2353G>T (n.-215-2353G>T) n.770-1167G>T n.114-16292G>T c.163G>T (p.Gly55Ter) n.533-2353G>T c.70G>T (p.Gly24Ter) n.557G>T n.509G>T | |
| X | g.149503390C>G | CA414526178 | IDS | c.340G>C (p.Gly114Arg) c.-215-2353G>C (n.-215-2353G>C) n.770-1167G>C n.114-16292G>C c.163G>C (p.Gly55Arg) n.533-2353G>C c.70G>C (p.Gly24Arg) n.557G>C n.509G>C |