Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.149503305_149503306delCA2740090143IDSc.418+6_418+7del (n.418+6_418+7del)
c.-215-2269_-215-2268del (n.-215-2269_-215-2268del)
n.770-1083_770-1082del
c.424_425del (p.Ala142SerfsTer14)
n.114-16208_114-16207del
c.241+6_241+7del (n.241+6_241+7del)
n.77+6_77+7del
n.533-2269_533-2268del
c.148+6_148+7del (n.148+6_148+7del)
n.635+6_635+7del
n.587+6_587+7del
 ClinVar
Xg.149503306C>ACA414525415IDSc.418+6G>T (n.418+6G>T)
c.-215-2269G>T (n.-215-2269G>T)
n.770-1083G>T
c.424G>T (p.Ala142Ser)
n.114-16208G>T
c.241+6G>T (n.241+6G>T)
n.77+6G>T
n.533-2269G>T
c.148+6G>T (n.148+6G>T)
n.635+6G>T
n.587+6G>T
Xg.149503306C>GCA414525417IDSc.418+6G>C (n.418+6G>C)
c.-215-2269G>C (n.-215-2269G>C)
n.770-1083G>C
c.424G>C (p.Ala142Pro)
n.114-16208G>C
c.241+6G>C (n.241+6G>C)
n.77+6G>C
n.533-2269G>C
c.148+6G>C (n.148+6G>C)
n.635+6G>C
n.587+6G>C
Xg.149503306C>TCA414525419IDSc.418+6G>A (n.418+6G>A)
c.-215-2269G>A (n.-215-2269G>A)
n.770-1083G>A
c.424G>A (p.Ala142Thr)
n.114-16208G>A
c.241+6G>A (n.241+6G>A)
n.77+6G>A
n.533-2269G>A
c.148+6G>A (n.148+6G>A)
n.635+6G>A
n.587+6G>A
 gnomAD v4
Xg.149503308G>ACA10537702IDSc.418+4C>T (n.418+4C>T)
c.-215-2271C>T (n.-215-2271C>T)
n.770-1085C>T
c.422C>T (p.Thr141Ile)
n.114-16210C>T
c.241+4C>T (n.241+4C>T)
n.77+4C>T
n.533-2271C>T
c.148+4C>T (n.148+4C>T)
n.635+4C>T
n.587+4C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149503308G>CCA414525425IDSc.418+4C>G (n.418+4C>G)
c.-215-2271C>G (n.-215-2271C>G)
n.770-1085C>G
c.422C>G (p.Thr141Ser)
n.114-16210C>G
c.241+4C>G (n.241+4C>G)
n.77+4C>G
n.533-2271C>G
c.148+4C>G (n.148+4C>G)
n.635+4C>G
n.587+4C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149503308G=CA2465010845IDSc.418+4C= (n.418+4C=)
c.-215-2271C= (n.-215-2271C=)
n.770-1085C=
c.422C= (p.Thr141=)
n.114-16210C=
c.241+4C= (n.241+4C=)
n.77+4C=
n.533-2271C=
c.148+4C= (n.148+4C=)
n.635+4C=
n.587+4C=
Xg.149503308G>TCA414525423IDSc.418+4C>A (n.418+4C>A)
c.-215-2271C>A (n.-215-2271C>A)
n.770-1085C>A
c.422C>A (p.Thr141Asn)
n.114-16210C>A
c.241+4C>A (n.241+4C>A)
n.77+4C>A
n.533-2271C>A
c.148+4C>A (n.148+4C>A)
n.635+4C>A
n.587+4C>A
 gnomAD v4
Xg.149503308_149503311delCA2580610864IDSc.418+1_418+4del (n.418+1_418+4del)
c.-215-2274_-215-2271del (n.-215-2274_-215-2271del)
n.770-1088_770-1085del
c.419_422del (p.Gly140ValfsTer?)
n.114-16213_114-16210del
c.241+1_241+4del (n.241+1_241+4del)
n.77+1_77+4del
n.533-2274_533-2271del
c.148+1_148+4del (n.148+1_148+4del)
n.635+1_635+4del
n.587+1_587+4del
Xg.149503309T>ACA414525430IDSc.418+3A>T (n.418+3A>T)
c.-215-2272A>T (n.-215-2272A>T)
n.770-1086A>T
c.421A>T (p.Thr141Ser)
n.114-16211A>T
c.241+3A>T (n.241+3A>T)
n.77+3A>T
n.533-2272A>T
c.148+3A>T (n.148+3A>T)
n.635+3A>T
n.587+3A>T
Xg.149503309T>CCA414525432IDSc.418+3A>G (n.418+3A>G)
c.-215-2272A>G (n.-215-2272A>G)
n.770-1086A>G
c.421A>G (p.Thr141Ala)
n.114-16211A>G
c.241+3A>G (n.241+3A>G)
n.77+3A>G
n.533-2272A>G
c.148+3A>G (n.148+3A>G)
n.635+3A>G
n.587+3A>G
Xg.149503309T>GCA414525435IDSc.418+3A>C (n.418+3A>C)
c.-215-2272A>C (n.-215-2272A>C)
n.770-1086A>C
c.421A>C (p.Thr141Pro)
n.114-16211A>C
c.241+3A>C (n.241+3A>C)
n.77+3A>C
n.533-2272A>C
c.148+3A>C (n.148+3A>C)
n.635+3A>C
n.587+3A>C
Xg.149503310A>CCA414525440IDSc.418+2T>G (n.418+2T>G)
c.-215-2273T>G (n.-215-2273T>G)
n.770-1087T>G
c.420T>G (p.Gly140=)
n.114-16212T>G
c.241+2T>G (n.241+2T>G)
n.77+2T>G
n.533-2273T>G
c.148+2T>G (n.148+2T>G)
n.635+2T>G
n.587+2T>G
Xg.149503310A>GCA414525442IDSc.418+2T>C (n.418+2T>C)
c.-215-2273T>C (n.-215-2273T>C)
n.770-1087T>C
c.420T>C (p.Gly140=)
n.114-16212T>C
c.241+2T>C (n.241+2T>C)
n.77+2T>C
n.533-2273T>C
c.148+2T>C (n.148+2T>C)
n.635+2T>C
n.587+2T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.149503310A>TCA414525446IDSc.418+2T>A (n.418+2T>A)
c.-215-2273T>A (n.-215-2273T>A)
n.770-1087T>A
c.420T>A (p.Gly140=)
n.114-16212T>A
c.241+2T>A (n.241+2T>A)
n.77+2T>A
n.533-2273T>A
c.148+2T>A (n.148+2T>A)
n.635+2T>A
n.587+2T>A
Xg.149503311C>ACA414525459IDSc.418+1G>T (n.418+1G>T)
c.-215-2274G>T (n.-215-2274G>T)
n.770-1088G>T
c.419G>T (p.Gly140Val)
n.114-16213G>T
c.241+1G>T (n.241+1G>T)
n.77+1G>T
n.533-2274G>T
c.148+1G>T (n.148+1G>T)
n.635+1G>T
n.587+1G>T
Xg.149503311C=CA2465010846IDSc.418+1G= (n.418+1G=)
c.-215-2274G= (n.-215-2274G=)
n.770-1088G=
c.419G= (p.Gly140=)
n.114-16213G=
c.241+1G= (n.241+1G=)
n.77+1G=
n.533-2274G=
c.148+1G= (n.148+1G=)
n.635+1G=
n.587+1G=
Xg.149503311C>GCA414525462IDSc.418+1G>C (n.418+1G>C)
c.-215-2274G>C (n.-215-2274G>C)
n.770-1088G>C
c.419G>C (p.Gly140Ala)
n.114-16213G>C
c.241+1G>C (n.241+1G>C)
n.77+1G>C
n.533-2274G>C
c.148+1G>C (n.148+1G>C)
n.635+1G>C
n.587+1G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.149503311C>TCA414525467IDSc.418+1G>A (n.418+1G>A)
c.-215-2274G>A (n.-215-2274G>A)
n.770-1088G>A
c.419G>A (p.Gly140Asp)
n.114-16213G>A
c.241+1G>A (n.241+1G>A)
n.77+1G>A
n.533-2274G>A
c.148+1G>A (n.148+1G>A)
n.635+1G>A
n.587+1G>A
Xg.149503312C>ACA414525471IDSc.418G>T (p.Gly140Trp)
c.-215-2275G>T (n.-215-2275G>T)
n.770-1089G>T
c.418G>T (p.Gly140Cys)
n.114-16214G>T
c.241G>T (p.Ala81Ser)
n.77G>T
n.533-2275G>T
c.148G>T (p.Gly50Trp)
n.635G>T
n.587G>T
Xg.149503312C>GCA414525474IDSc.418G>C (p.Gly140Arg)
c.-215-2275G>C (n.-215-2275G>C)
n.770-1089G>C
n.114-16214G>C
c.241G>C (p.Ala81Pro)
n.77G>C
n.533-2275G>C
c.148G>C (p.Gly50Arg)
n.635G>C
n.587G>C
Xg.149503312C>TCA414525478IDSc.418G>A (p.Gly140Arg)
c.-215-2275G>A (n.-215-2275G>A)
n.770-1089G>A
c.418G>A (p.Gly140Ser)
n.114-16214G>A
c.241G>A (p.Ala81Thr)
n.77G>A
n.533-2275G>A
c.148G>A (p.Gly50Arg)
n.635G>A
n.587G>A
Xg.149503313A>CCA519060831IDSc.417T>G (p.Pro139=)
c.-215-2276T>G (n.-215-2276T>G)
n.770-1090T>G
n.114-16215T>G
c.240T>G (p.Pro80=)
n.76T>G
n.533-2276T>G
c.147T>G (p.Pro49=)
n.634T>G
n.586T>G
Xg.149503313A>GCA519060833IDSc.417T>C (p.Pro139=)
c.-215-2276T>C (n.-215-2276T>C)
n.770-1090T>C
n.114-16215T>C
c.240T>C (p.Pro80=)
n.76T>C
n.533-2276T>C
c.147T>C (p.Pro49=)
n.634T>C
n.586T>C
Xg.149503313A>TCA519060834IDSc.417T>A (p.Pro139=)
c.-215-2276T>A (n.-215-2276T>A)
n.770-1090T>A
n.114-16215T>A
c.240T>A (p.Pro80=)
n.76T>A
n.533-2276T>A
c.147T>A (p.Pro49=)
n.634T>A
n.586T>A
Xg.149503314G>ACA414525489IDSc.416C>T (p.Pro139Leu)
c.-215-2277C>T (n.-215-2277C>T)
n.770-1091C>T
n.114-16216C>T
c.239C>T (p.Pro80Leu)
n.75C>T
n.533-2277C>T
c.146C>T (p.Pro49Leu)
n.633C>T
n.585C>T
 gnomAD v4
Xg.149503314G>CCA414525485IDSc.416C>G (p.Pro139Arg)
c.-215-2277C>G (n.-215-2277C>G)
n.770-1091C>G
n.114-16216C>G
c.239C>G (p.Pro80Arg)
n.75C>G
n.533-2277C>G
c.146C>G (p.Pro49Arg)
n.633C>G
n.585C>G
Xg.149503314G>TCA414525482IDSc.416C>A (p.Pro139His)
c.-215-2277C>A (n.-215-2277C>A)
n.770-1091C>A
n.114-16216C>A
c.239C>A (p.Pro80His)
n.75C>A
n.533-2277C>A
c.146C>A (p.Pro49His)
n.633C>A
n.585C>A
Xg.149503316dupCA2695236575IDSc.416dup (p.Gly140TrpfsTer5)
c.-215-2277dup (n.-215-2277dup)
n.770-1091dup
c.416dup (p.Gly140TrpfsTer17)
n.114-16216dup
c.239dup (p.Ala81CysfsTer10)
n.75dup
n.533-2277dup
c.146dup (p.Gly50TrpfsTer5)
n.633dup
n.585dup
Xg.149503316delCA2695236574IDSc.416del (p.Pro139LeufsTer?)
c.-215-2277del (n.-215-2277del)
n.770-1091del
n.114-16216del
c.239del (p.Pro80LeufsTer?)
n.75del
n.533-2277del
c.146del (p.Pro49LeufsTer?)
n.633del
n.585del
Xg.149503315G>ACA414525501IDSc.415C>T (p.Pro139Ser)
c.-215-2278C>T (n.-215-2278C>T)
n.770-1092C>T
n.114-16217C>T
c.238C>T (p.Pro80Ser)
n.74C>T
n.533-2278C>T
c.145C>T (p.Pro49Ser)
n.632C>T
n.584C>T
Xg.149503315G>CCA414525495IDSc.415C>G (p.Pro139Ala)
c.-215-2278C>G (n.-215-2278C>G)
n.770-1092C>G
n.114-16217C>G
c.238C>G (p.Pro80Ala)
n.74C>G
n.533-2278C>G
c.145C>G (p.Pro49Ala)
n.632C>G
n.584C>G
Xg.149503315G>TCA414525497IDSc.415C>A (p.Pro139Thr)
c.-215-2278C>A (n.-215-2278C>A)
n.770-1092C>A
n.114-16217C>A
c.238C>A (p.Pro80Thr)
n.74C>A
n.533-2278C>A
c.145C>A (p.Pro49Thr)
n.632C>A
n.584C>A
Xg.149503316G>ACA519060842IDSc.414C>T (p.His138=)
c.-215-2279C>T (n.-215-2279C>T)
n.770-1093C>T
n.114-16218C>T
c.237C>T (p.His79=)
n.73C>T
n.533-2279C>T
c.144C>T (p.His48=)
n.631C>T
n.583C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149503316G>CCA414525503IDSc.414C>G (p.His138Gln)
c.-215-2279C>G (n.-215-2279C>G)
n.770-1093C>G
n.114-16218C>G
c.237C>G (p.His79Gln)
n.73C>G
n.533-2279C>G
c.144C>G (p.His48Gln)
n.631C>G
n.583C>G
 gnomAD v4
Xg.149503316G=CA2465010847IDSc.414C= (p.His138=)
c.-215-2279C= (n.-215-2279C=)
n.770-1093C=
n.114-16218C=
c.237C= (p.His79=)
n.73C=
n.533-2279C=
c.144C= (p.His48=)
n.631C=
n.583C=
Xg.149503316G>TCA414525508IDSc.414C>A (p.His138Gln)
c.-215-2279C>A (n.-215-2279C>A)
n.770-1093C>A
n.114-16218C>A
c.237C>A (p.His79Gln)
n.73C>A
n.533-2279C>A
c.144C>A (p.His48Gln)
n.631C>A
n.583C>A
Xg.149503317T>ACA414525512IDSc.413A>T (p.His138Leu)
c.-215-2280A>T (n.-215-2280A>T)
n.770-1094A>T
n.114-16219A>T
c.236A>T (p.His79Leu)
n.72A>T
n.533-2280A>T
c.143A>T (p.His48Leu)
n.630A>T
n.582A>T
Xg.149503317T>CCA414525515IDSc.413A>G (p.His138Arg)
c.-215-2280A>G (n.-215-2280A>G)
n.770-1094A>G
n.114-16219A>G
c.236A>G (p.His79Arg)
n.72A>G
n.533-2280A>G
c.143A>G (p.His48Arg)
n.630A>G
n.582A>G
 ClinVar
Xg.149503317T>GCA414525518IDSc.413A>C (p.His138Pro)
c.-215-2280A>C (n.-215-2280A>C)
n.770-1094A>C
n.114-16219A>C
c.236A>C (p.His79Pro)
n.72A>C
n.533-2280A>C
c.143A>C (p.His48Pro)
n.630A>C
n.582A>C
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149503318G>ACA414525524IDSc.412C>T (p.His138Tyr)
c.-215-2281C>T (n.-215-2281C>T)
n.770-1095C>T
n.114-16220C>T
c.235C>T (p.His79Tyr)
n.71C>T
n.533-2281C>T
c.142C>T (p.His48Tyr)
n.629C>T
n.581C>T
Xg.149503318G>CCA414525527IDSc.412C>G (p.His138Asp)
c.-215-2281C>G (n.-215-2281C>G)
n.770-1095C>G
n.114-16220C>G
c.235C>G (p.His79Asp)
n.71C>G
n.533-2281C>G
c.142C>G (p.His48Asp)
n.629C>G
n.581C>G
Xg.149503318G>TCA414525535IDSc.412C>A (p.His138Asn)
c.-215-2281C>A (n.-215-2281C>A)
n.770-1095C>A
n.114-16220C>A
c.235C>A (p.His79Asn)
n.71C>A
n.533-2281C>A
c.142C>A (p.His48Asn)
n.629C>A
n.581C>A
Xg.149503318_149503319delinsGACA2465010848IDSc.411_412delinsTC (p.Phe137=)
c.-215-2282_-215-2281delinsTC (n.-215-2282_-215-2281delinsTC)
n.770-1096_770-1095delinsTC
n.114-16221_114-16220delinsTC
c.234_235delinsTC (p.Phe78=)
n.70_71delinsTC
n.533-2282_533-2281delinsTC
c.141_142delinsTC (p.Phe47=)
n.628_629delinsTC
n.580_581delinsTC
Xg.149503320_149503323delCA2695236576IDSc.409_412del (p.Phe137ThrfsTer?)
c.-215-2284_-215-2281del (n.-215-2284_-215-2281del)
n.770-1098_770-1095del
n.114-16223_114-16220del
c.232_235del (p.Phe78ThrfsTer?)
n.68_71del
n.533-2284_533-2281del
c.139_142del (p.Phe47ThrfsTer?)
n.626_629del
n.578_581del
Xg.149503319A>CCA414525541IDSc.411T>G (p.Phe137Leu)
c.-215-2282T>G (n.-215-2282T>G)
n.770-1096T>G
n.114-16221T>G
c.234T>G (p.Phe78Leu)
n.70T>G
n.533-2282T>G
c.141T>G (p.Phe47Leu)
n.628T>G
n.580T>G
Xg.149503319A>GCA519060844IDSc.411T>C (p.Phe137=)
c.-215-2282T>C (n.-215-2282T>C)
n.770-1096T>C
n.114-16221T>C
c.234T>C (p.Phe78=)
n.70T>C
n.533-2282T>C
c.141T>C (p.Phe47=)
n.628T>C
n.580T>C
Xg.149503319A>TCA414525545IDSc.411T>A (p.Phe137Leu)
c.-215-2282T>A (n.-215-2282T>A)
n.770-1096T>A
n.114-16221T>A
c.234T>A (p.Phe78Leu)
n.70T>A
n.533-2282T>A
c.141T>A (p.Phe47Leu)
n.628T>A
n.580T>A
Xg.149503321delCA348609IDSc.411del (p.His138ThrfsTer?)
c.-215-2282del (n.-215-2282del)
n.770-1096del
n.114-16221del
c.234del (p.His79ThrfsTer?)
n.70del
n.533-2282del
c.141del (p.His48ThrfsTer?)
n.628del
n.580del
 ClinVar dbSNP
Xg.149503320_149503321delCA2695236578IDSc.410_411del (p.Phe137SerfsTer7)
c.-215-2283_-215-2282del (n.-215-2283_-215-2282del)
n.770-1097_770-1096del
c.410_411del (p.Phe137SerfsTer19)
n.114-16222_114-16221del
c.233_234del (p.Phe78SerfsTer12)
n.69_70del
n.533-2283_533-2282del
c.140_141del (p.Phe47SerfsTer7)
n.627_628del
n.579_580del

Number of alleles fetched