UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149503295T>C | CA645127469 | IDS | c.418+17A>G (n.418+17A>G) c.-215-2258A>G (n.-215-2258A>G) n.770-1072A>G c.435A>G (p.Pro145=) n.114-16197A>G c.241+17A>G (n.241+17A>G) n.77+17A>G n.533-2258A>G c.148+17A>G (n.148+17A>G) n.635+17A>G n.587+17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149503295T= | CA2465010840 | IDS | c.418+17A= (n.418+17A=) c.-215-2258A= (n.-215-2258A=) n.770-1072A= c.435A= (p.Pro145=) n.114-16197A= c.241+17A= (n.241+17A=) n.77+17A= n.533-2258A= c.148+17A= (n.148+17A=) n.635+17A= n.587+17A= | |
| X | g.149503296G>A | CA414525353 | IDS | c.418+16C>T (n.418+16C>T) c.-215-2259C>T (n.-215-2259C>T) n.770-1073C>T c.434C>T (p.Pro145Leu) n.114-16198C>T c.241+16C>T (n.241+16C>T) n.77+16C>T n.533-2259C>T c.148+16C>T (n.148+16C>T) n.635+16C>T n.587+16C>T | |
| X | g.149503296G>C | CA414525355 | IDS | c.418+16C>G (n.418+16C>G) c.-215-2259C>G (n.-215-2259C>G) n.770-1073C>G c.434C>G (p.Pro145Arg) n.114-16198C>G c.241+16C>G (n.241+16C>G) n.77+16C>G n.533-2259C>G c.148+16C>G (n.148+16C>G) n.635+16C>G n.587+16C>G | |
| X | g.149503296G>T | CA414525357 | IDS | c.418+16C>A (n.418+16C>A) c.-215-2259C>A (n.-215-2259C>A) n.770-1073C>A c.434C>A (p.Pro145Gln) n.114-16198C>A c.241+16C>A (n.241+16C>A) n.77+16C>A n.533-2259C>A c.148+16C>A (n.148+16C>A) n.635+16C>A n.587+16C>A | |
| X | g.149503297G>A | CA414525359 | IDS | c.418+15C>T (n.418+15C>T) c.-215-2260C>T (n.-215-2260C>T) n.770-1074C>T c.433C>T (p.Pro145Ser) n.114-16199C>T c.241+15C>T (n.241+15C>T) n.77+15C>T n.533-2260C>T c.148+15C>T (n.148+15C>T) n.635+15C>T n.587+15C>T | |
| X | g.149503297G>C | CA414525364 | IDS | c.418+15C>G (n.418+15C>G) c.-215-2260C>G (n.-215-2260C>G) n.770-1074C>G c.433C>G (p.Pro145Ala) n.114-16199C>G c.241+15C>G (n.241+15C>G) n.77+15C>G n.533-2260C>G c.148+15C>G (n.148+15C>G) n.635+15C>G n.587+15C>G | |
| X | g.149503297G>T | CA414525362 | IDS | c.418+15C>A (n.418+15C>A) c.-215-2260C>A (n.-215-2260C>A) n.770-1074C>A c.433C>A (p.Pro145Thr) n.114-16199C>A c.241+15C>A (n.241+15C>A) n.77+15C>A n.533-2260C>A c.148+15C>A (n.148+15C>A) n.635+15C>A n.587+15C>A | |
| X | g.149503298A= | CA2465010841 | IDS | c.418+14T= (n.418+14T=) c.-215-2261T= (n.-215-2261T=) n.770-1075T= c.432T= (p.Cys144=) n.114-16200T= c.241+14T= (n.241+14T=) n.77+14T= n.533-2261T= c.148+14T= (n.148+14T=) n.635+14T= n.587+14T= | |
| X | g.149503298A>C | CA414525367 | IDS | c.418+14T>G (n.418+14T>G) c.-215-2261T>G (n.-215-2261T>G) n.770-1075T>G c.432T>G (p.Cys144Trp) n.114-16200T>G c.241+14T>G (n.241+14T>G) n.77+14T>G n.533-2261T>G c.148+14T>G (n.148+14T>G) n.635+14T>G n.587+14T>G | |
| X | g.149503298A>G | CA10537698 | IDS | c.418+14T>C (n.418+14T>C) c.-215-2261T>C (n.-215-2261T>C) n.770-1075T>C c.432T>C (p.Cys144=) n.114-16200T>C c.241+14T>C (n.241+14T>C) n.77+14T>C n.533-2261T>C c.148+14T>C (n.148+14T>C) n.635+14T>C n.587+14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503298A>T | CA414525369 | IDS | c.418+14T>A (n.418+14T>A) c.-215-2261T>A (n.-215-2261T>A) n.770-1075T>A c.432T>A (p.Cys144Ter) n.114-16200T>A c.241+14T>A (n.241+14T>A) n.77+14T>A n.533-2261T>A c.148+14T>A (n.148+14T>A) n.635+14T>A n.587+14T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503299C>A | CA414525374 | IDS | c.418+13G>T (n.418+13G>T) c.-215-2262G>T (n.-215-2262G>T) n.770-1076G>T c.431G>T (p.Cys144Phe) n.114-16201G>T c.241+13G>T (n.241+13G>T) n.77+13G>T n.533-2262G>T c.148+13G>T (n.148+13G>T) n.635+13G>T n.587+13G>T | |
| X | g.149503299C= | CA2465010842 | IDS | c.418+13G= (n.418+13G=) c.-215-2262G= (n.-215-2262G=) n.770-1076G= c.431G= (p.Cys144=) n.114-16201G= c.241+13G= (n.241+13G=) n.77+13G= n.533-2262G= c.148+13G= (n.148+13G=) n.635+13G= n.587+13G= | |
| X | g.149503299C>G | CA414525379 | IDS | c.418+13G>C (n.418+13G>C) c.-215-2262G>C (n.-215-2262G>C) n.770-1076G>C c.431G>C (p.Cys144Ser) n.114-16201G>C c.241+13G>C (n.241+13G>C) n.77+13G>C n.533-2262G>C c.148+13G>C (n.148+13G>C) n.635+13G>C n.587+13G>C | |
| X | g.149503299C>T | CA10537699 | IDS | c.418+13G>A (n.418+13G>A) c.-215-2262G>A (n.-215-2262G>A) n.770-1076G>A c.431G>A (p.Cys144Tyr) n.114-16201G>A c.241+13G>A (n.241+13G>A) n.77+13G>A n.533-2262G>A c.148+13G>A (n.148+13G>A) n.635+13G>A n.587+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503300A= | CA2465010843 | IDS | c.418+12T= (n.418+12T=) c.-215-2263T= (n.-215-2263T=) n.770-1077T= c.430T= (p.Cys144=) n.114-16202T= c.241+12T= (n.241+12T=) n.77+12T= n.533-2263T= c.148+12T= (n.148+12T=) n.635+12T= n.587+12T= | |
| X | g.149503300A>C | CA414525382 | IDS | c.418+12T>G (n.418+12T>G) c.-215-2263T>G (n.-215-2263T>G) n.770-1077T>G c.430T>G (p.Cys144Gly) n.114-16202T>G c.241+12T>G (n.241+12T>G) n.77+12T>G n.533-2263T>G c.148+12T>G (n.148+12T>G) n.635+12T>G n.587+12T>G | |
| X | g.149503300A>G | CA10537700 | IDS | c.418+12T>C (n.418+12T>C) c.-215-2263T>C (n.-215-2263T>C) n.770-1077T>C c.430T>C (p.Cys144Arg) n.114-16202T>C c.241+12T>C (n.241+12T>C) n.77+12T>C n.533-2263T>C c.148+12T>C (n.148+12T>C) n.635+12T>C n.587+12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503300A>T | CA414525385 | IDS | c.418+12T>A (n.418+12T>A) c.-215-2263T>A (n.-215-2263T>A) n.770-1077T>A c.430T>A (p.Cys144Ser) n.114-16202T>A c.241+12T>A (n.241+12T>A) n.77+12T>A n.533-2263T>A c.148+12T>A (n.148+12T>A) n.635+12T>A n.587+12T>A | |
| X | g.149503301T>C | CA10537701 | IDS | c.418+11A>G (n.418+11A>G) c.-215-2264A>G (n.-215-2264A>G) n.770-1078A>G c.429A>G (p.Pro143=) n.114-16203A>G c.241+11A>G (n.241+11A>G) n.77+11A>G n.533-2264A>G c.148+11A>G (n.148+11A>G) n.635+11A>G n.587+11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503301T= | CA2465010844 | IDS | c.418+11A= (n.418+11A=) c.-215-2264A= (n.-215-2264A=) n.770-1078A= c.429A= (p.Pro143=) n.114-16203A= c.241+11A= (n.241+11A=) n.77+11A= n.533-2264A= c.148+11A= (n.148+11A=) n.635+11A= n.587+11A= | |
| X | g.149503302G>A | CA414525396 | IDS | c.418+10C>T (n.418+10C>T) c.-215-2265C>T (n.-215-2265C>T) n.770-1079C>T c.428C>T (p.Pro143Leu) n.114-16204C>T c.241+10C>T (n.241+10C>T) n.77+10C>T n.533-2265C>T c.148+10C>T (n.148+10C>T) n.635+10C>T n.587+10C>T | ClinVar |
| X | g.149503302G>C | CA414525392 | IDS | c.418+10C>G (n.418+10C>G) c.-215-2265C>G (n.-215-2265C>G) n.770-1079C>G c.428C>G (p.Pro143Arg) n.114-16204C>G c.241+10C>G (n.241+10C>G) n.77+10C>G n.533-2265C>G c.148+10C>G (n.148+10C>G) n.635+10C>G n.587+10C>G | |
| X | g.149503302G>T | CA414525393 | IDS | c.418+10C>A (n.418+10C>A) c.-215-2265C>A (n.-215-2265C>A) n.770-1079C>A c.428C>A (p.Pro143Gln) n.114-16204C>A c.241+10C>A (n.241+10C>A) n.77+10C>A n.533-2265C>A c.148+10C>A (n.148+10C>A) n.635+10C>A n.587+10C>A | |
| X | g.149503303G>A | CA414525399 | IDS | c.418+9C>T (n.418+9C>T) c.-215-2266C>T (n.-215-2266C>T) n.770-1080C>T c.427C>T (p.Pro143Ser) n.114-16205C>T c.241+9C>T (n.241+9C>T) n.77+9C>T n.533-2266C>T c.148+9C>T (n.148+9C>T) n.635+9C>T n.587+9C>T | |
| X | g.149503303G>C | CA414525401 | IDS | c.418+9C>G (n.418+9C>G) c.-215-2266C>G (n.-215-2266C>G) n.770-1080C>G c.427C>G (p.Pro143Ala) n.114-16205C>G c.241+9C>G (n.241+9C>G) n.77+9C>G n.533-2266C>G c.148+9C>G (n.148+9C>G) n.635+9C>G n.587+9C>G | ClinVar |
| X | g.149503303G>T | CA414525404 | IDS | c.418+9C>A (n.418+9C>A) c.-215-2266C>A (n.-215-2266C>A) n.770-1080C>A c.427C>A (p.Pro143Thr) n.114-16205C>A c.241+9C>A (n.241+9C>A) n.77+9C>A n.533-2266C>A c.148+9C>A (n.148+9C>A) n.635+9C>A n.587+9C>A | |
| X | g.149503304A>G | CA2739273795 | IDS | c.418+8T>C (n.418+8T>C) c.-215-2267T>C (n.-215-2267T>C) n.770-1081T>C c.426T>C (p.Ala142=) n.114-16206T>C c.241+8T>C (n.241+8T>C) n.77+8T>C n.533-2267T>C c.148+8T>C (n.148+8T>C) n.635+8T>C n.587+8T>C | ClinVar |
| X | g.149503305G>A | CA414525407 | IDS | c.418+7C>T (n.418+7C>T) c.-215-2268C>T (n.-215-2268C>T) n.770-1082C>T c.425C>T (p.Ala142Val) n.114-16207C>T c.241+7C>T (n.241+7C>T) n.77+7C>T n.533-2268C>T c.148+7C>T (n.148+7C>T) n.635+7C>T n.587+7C>T | |
| X | g.149503305G>C | CA414525410 | IDS | c.418+7C>G (n.418+7C>G) c.-215-2268C>G (n.-215-2268C>G) n.770-1082C>G c.425C>G (p.Ala142Gly) n.114-16207C>G c.241+7C>G (n.241+7C>G) n.77+7C>G n.533-2268C>G c.148+7C>G (n.148+7C>G) n.635+7C>G n.587+7C>G | |
| X | g.149503305G>T | CA414525412 | IDS | c.418+7C>A (n.418+7C>A) c.-215-2268C>A (n.-215-2268C>A) n.770-1082C>A c.425C>A (p.Ala142Asp) n.114-16207C>A c.241+7C>A (n.241+7C>A) n.77+7C>A n.533-2268C>A c.148+7C>A (n.148+7C>A) n.635+7C>A n.587+7C>A | |
| X | g.149503305_149503306del | CA2740090143 | IDS | c.418+6_418+7del (n.418+6_418+7del) c.-215-2269_-215-2268del (n.-215-2269_-215-2268del) n.770-1083_770-1082del c.424_425del (p.Ala142SerfsTer14) n.114-16208_114-16207del c.241+6_241+7del (n.241+6_241+7del) n.77+6_77+7del n.533-2269_533-2268del c.148+6_148+7del (n.148+6_148+7del) n.635+6_635+7del n.587+6_587+7del | ClinVar |
| X | g.149503306C>A | CA414525415 | IDS | c.418+6G>T (n.418+6G>T) c.-215-2269G>T (n.-215-2269G>T) n.770-1083G>T c.424G>T (p.Ala142Ser) n.114-16208G>T c.241+6G>T (n.241+6G>T) n.77+6G>T n.533-2269G>T c.148+6G>T (n.148+6G>T) n.635+6G>T n.587+6G>T | |
| X | g.149503306C>G | CA414525417 | IDS | c.418+6G>C (n.418+6G>C) c.-215-2269G>C (n.-215-2269G>C) n.770-1083G>C c.424G>C (p.Ala142Pro) n.114-16208G>C c.241+6G>C (n.241+6G>C) n.77+6G>C n.533-2269G>C c.148+6G>C (n.148+6G>C) n.635+6G>C n.587+6G>C | |
| X | g.149503306C>T | CA414525419 | IDS | c.418+6G>A (n.418+6G>A) c.-215-2269G>A (n.-215-2269G>A) n.770-1083G>A c.424G>A (p.Ala142Thr) n.114-16208G>A c.241+6G>A (n.241+6G>A) n.77+6G>A n.533-2269G>A c.148+6G>A (n.148+6G>A) n.635+6G>A n.587+6G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503308G>A | CA10537702 | IDS | c.418+4C>T (n.418+4C>T) c.-215-2271C>T (n.-215-2271C>T) n.770-1085C>T c.422C>T (p.Thr141Ile) n.114-16210C>T c.241+4C>T (n.241+4C>T) n.77+4C>T n.533-2271C>T c.148+4C>T (n.148+4C>T) n.635+4C>T n.587+4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149503308G>C | CA414525425 | IDS | c.418+4C>G (n.418+4C>G) c.-215-2271C>G (n.-215-2271C>G) n.770-1085C>G c.422C>G (p.Thr141Ser) n.114-16210C>G c.241+4C>G (n.241+4C>G) n.77+4C>G n.533-2271C>G c.148+4C>G (n.148+4C>G) n.635+4C>G n.587+4C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503308G= | CA2465010845 | IDS | c.418+4C= (n.418+4C=) c.-215-2271C= (n.-215-2271C=) n.770-1085C= c.422C= (p.Thr141=) n.114-16210C= c.241+4C= (n.241+4C=) n.77+4C= n.533-2271C= c.148+4C= (n.148+4C=) n.635+4C= n.587+4C= | |
| X | g.149503308G>T | CA414525423 | IDS | c.418+4C>A (n.418+4C>A) c.-215-2271C>A (n.-215-2271C>A) n.770-1085C>A c.422C>A (p.Thr141Asn) n.114-16210C>A c.241+4C>A (n.241+4C>A) n.77+4C>A n.533-2271C>A c.148+4C>A (n.148+4C>A) n.635+4C>A n.587+4C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503308_149503311del | CA2580610864 | IDS | c.418+1_418+4del (n.418+1_418+4del) c.-215-2274_-215-2271del (n.-215-2274_-215-2271del) n.770-1088_770-1085del c.419_422del (p.Gly140ValfsTer?) n.114-16213_114-16210del c.241+1_241+4del (n.241+1_241+4del) n.77+1_77+4del n.533-2274_533-2271del c.148+1_148+4del (n.148+1_148+4del) n.635+1_635+4del n.587+1_587+4del | |
| X | g.149503309T>A | CA414525430 | IDS | c.418+3A>T (n.418+3A>T) c.-215-2272A>T (n.-215-2272A>T) n.770-1086A>T c.421A>T (p.Thr141Ser) n.114-16211A>T c.241+3A>T (n.241+3A>T) n.77+3A>T n.533-2272A>T c.148+3A>T (n.148+3A>T) n.635+3A>T n.587+3A>T | |
| X | g.149503309T>C | CA414525432 | IDS | c.418+3A>G (n.418+3A>G) c.-215-2272A>G (n.-215-2272A>G) n.770-1086A>G c.421A>G (p.Thr141Ala) n.114-16211A>G c.241+3A>G (n.241+3A>G) n.77+3A>G n.533-2272A>G c.148+3A>G (n.148+3A>G) n.635+3A>G n.587+3A>G | |
| X | g.149503309T>G | CA414525435 | IDS | c.418+3A>C (n.418+3A>C) c.-215-2272A>C (n.-215-2272A>C) n.770-1086A>C c.421A>C (p.Thr141Pro) n.114-16211A>C c.241+3A>C (n.241+3A>C) n.77+3A>C n.533-2272A>C c.148+3A>C (n.148+3A>C) n.635+3A>C n.587+3A>C | |
| X | g.149503310A>C | CA414525440 | IDS | c.418+2T>G (n.418+2T>G) c.-215-2273T>G (n.-215-2273T>G) n.770-1087T>G c.420T>G (p.Gly140=) n.114-16212T>G c.241+2T>G (n.241+2T>G) n.77+2T>G n.533-2273T>G c.148+2T>G (n.148+2T>G) n.635+2T>G n.587+2T>G | |
| X | g.149503310A>G | CA414525442 | IDS | c.418+2T>C (n.418+2T>C) c.-215-2273T>C (n.-215-2273T>C) n.770-1087T>C c.420T>C (p.Gly140=) n.114-16212T>C c.241+2T>C (n.241+2T>C) n.77+2T>C n.533-2273T>C c.148+2T>C (n.148+2T>C) n.635+2T>C n.587+2T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503310A>T | CA414525446 | IDS | c.418+2T>A (n.418+2T>A) c.-215-2273T>A (n.-215-2273T>A) n.770-1087T>A c.420T>A (p.Gly140=) n.114-16212T>A c.241+2T>A (n.241+2T>A) n.77+2T>A n.533-2273T>A c.148+2T>A (n.148+2T>A) n.635+2T>A n.587+2T>A | |
| X | g.149503311C>A | CA414525459 | IDS | c.418+1G>T (n.418+1G>T) c.-215-2274G>T (n.-215-2274G>T) n.770-1088G>T c.419G>T (p.Gly140Val) n.114-16213G>T c.241+1G>T (n.241+1G>T) n.77+1G>T n.533-2274G>T c.148+1G>T (n.148+1G>T) n.635+1G>T n.587+1G>T | |
| X | g.149503311C= | CA2465010846 | IDS | c.418+1G= (n.418+1G=) c.-215-2274G= (n.-215-2274G=) n.770-1088G= c.419G= (p.Gly140=) n.114-16213G= c.241+1G= (n.241+1G=) n.77+1G= n.533-2274G= c.148+1G= (n.148+1G=) n.635+1G= n.587+1G= | |
| X | g.149503311C>G | CA414525462 | IDS | c.418+1G>C (n.418+1G>C) c.-215-2274G>C (n.-215-2274G>C) n.770-1088G>C c.419G>C (p.Gly140Ala) n.114-16213G>C c.241+1G>C (n.241+1G>C) n.77+1G>C n.533-2274G>C c.148+1G>C (n.148+1G>C) n.635+1G>C n.587+1G>C | ClinVar dbSNP |