UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149500987_149501010del | CA2695236550 | IDS | c.448_471del (p.Pro150_Pro157del) c.-186_-163del (n.-186_-163del) n.114-13910_114-13887del c.374_397del (n.374_397del) n.107_130del n.562_585del c.178_201del (p.Pro60_Pro67del) n.665_688del n.617_640del | |
| X | g.149500997_149501003del | CA2695236559 | IDS | c.454_460del (p.Ser152LeufsTer?) c.-180_-174del (n.-180_-174del) n.114-13904_114-13898del c.380_386del (n.380_386del) n.113_119del n.568_574del c.184_190del (p.Ser62LeufsTer?) n.671_677del n.623_629del | |
| X | g.149501001C>A | CA337036613 | IDS | c.455G>T (p.Ser152Ile) c.-179G>T (n.-179G>T) n.114-13903G>T c.381G>T (n.381G>T) n.114G>T n.569G>T c.185G>T (p.Ser62Ile) n.672G>T n.624G>T | dbSNP |
| X | g.149501001C= | CA2465010087 | IDS | c.455G= (p.Ser152=) c.-179G= (n.-179G=) n.114-13903G= c.381G= (n.381G=) n.114G= n.569G= c.185G= (p.Ser62=) n.672G= n.624G= | |
| X | g.149501001C>G | CA414523144 | IDS | c.455G>C (p.Ser152Thr) c.-179G>C (n.-179G>C) n.114-13903G>C c.381G>C (n.381G>C) n.114G>C n.569G>C c.185G>C (p.Ser62Thr) n.672G>C n.624G>C | gnomAD v4 |
| X | g.149501001C>T | CA414523145 | IDS | c.455G>A (p.Ser152Asn) c.-179G>A (n.-179G>A) n.114-13903G>A c.381G>A (n.381G>A) n.114G>A n.569G>A c.185G>A (p.Ser62Asn) n.672G>A n.624G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149501002T>A | CA414523148 | IDS | c.454A>T (p.Ser152Cys) c.-180A>T (n.-180A>T) n.114-13904A>T c.380A>T (n.380A>T) n.113A>T n.568A>T c.184A>T (p.Ser62Cys) n.671A>T n.623A>T | |
| X | g.149501002T>C | CA414523150 | IDS | c.454A>G (p.Ser152Gly) c.-180A>G (n.-180A>G) n.114-13904A>G c.380A>G (n.380A>G) n.113A>G n.568A>G c.184A>G (p.Ser62Gly) n.671A>G n.623A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149501002T>G | CA414523152 | IDS | c.454A>C (p.Ser152Arg) c.-180A>C (n.-180A>C) n.114-13904A>C c.380A>C (n.380A>C) n.113A>C n.568A>C c.184A>C (p.Ser62Arg) n.671A>C n.623A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.149501003A>C | CA414523155 | IDS | c.453T>G (p.Tyr151Ter) c.-181T>G (n.-181T>G) n.114-13905T>G c.379T>G (n.379T>G) n.112T>G n.567T>G c.183T>G (p.Tyr61Ter) n.670T>G n.622T>G | |
| X | g.149501003A>G | CA519059481 | IDS | c.453T>C (p.Tyr151=) c.-181T>C (n.-181T>C) n.114-13905T>C c.379T>C (n.379T>C) n.112T>C n.567T>C c.183T>C (p.Tyr61=) n.670T>C n.622T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149501003A>T | CA414523156 | IDS | c.453T>A (p.Tyr151Ter) c.-181T>A (n.-181T>A) n.114-13905T>A c.379T>A (n.379T>A) n.112T>A n.567T>A c.183T>A (p.Tyr61Ter) n.670T>A n.622T>A | |
| X | g.149501004T>A | CA414523170 | IDS | c.452A>T (p.Tyr151Phe) c.-182A>T (n.-182A>T) n.114-13906A>T c.378A>T (n.378A>T) n.111A>T n.566A>T c.182A>T (p.Tyr61Phe) n.669A>T n.621A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149501004T>C | CA414523161 | IDS | c.452A>G (p.Tyr151Cys) c.-182A>G (n.-182A>G) n.114-13906A>G c.378A>G (n.378A>G) n.111A>G n.566A>G c.182A>G (p.Tyr61Cys) n.669A>G n.621A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149501004T>G | CA414523160 | IDS | c.452A>C (p.Tyr151Ser) c.-182A>C (n.-182A>C) n.114-13906A>C c.378A>C (n.378A>C) n.111A>C n.566A>C c.182A>C (p.Tyr61Ser) n.669A>C n.621A>C | gnomAD v4 |
| X | g.149501004T= | CA2465010088 | IDS | c.452A= (p.Tyr151=) c.-182A= (n.-182A=) n.114-13906A= c.378A= (n.378A=) n.111A= n.566A= c.182A= (p.Tyr61=) n.669A= n.621A= | |
| X | g.149501005A>C | CA414523172 | IDS | c.451T>G (p.Tyr151Asp) c.-183T>G (n.-183T>G) n.114-13907T>G c.377T>G (n.377T>G) n.110T>G n.565T>G c.181T>G (p.Tyr61Asp) n.668T>G n.620T>G | |
| X | g.149501005A>G | CA414523174 | IDS | c.451T>C (p.Tyr151His) c.-183T>C (n.-183T>C) n.114-13907T>C c.377T>C (n.377T>C) n.110T>C n.565T>C c.181T>C (p.Tyr61His) n.668T>C n.620T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.149501005A>T | CA414523176 | IDS | c.451T>A (p.Tyr151Asn) c.-183T>A (n.-183T>A) n.114-13907T>A c.377T>A (n.377T>A) n.110T>A n.565T>A c.181T>A (p.Tyr61Asn) n.668T>A n.620T>A | |
| X | g.149501006C>A | CA519059492 | IDS | c.450G>T (p.Pro150=) c.-184G>T (n.-184G>T) n.114-13908G>T c.376G>T (n.376G>T) n.109G>T n.564G>T c.180G>T (p.Pro60=) n.667G>T n.619G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.149501006C= | CA2465010089 | IDS | c.450G= (p.Pro150=) c.-184G= (n.-184G=) n.114-13908G= c.376G= (n.376G=) n.109G= n.564G= c.180G= (p.Pro60=) n.667G= n.619G= | |
| X | g.149501006C>G | CA519059495 | IDS | c.450G>C (p.Pro150=) c.-184G>C (n.-184G>C) n.114-13908G>C c.376G>C (n.376G>C) n.109G>C n.564G>C c.180G>C (p.Pro60=) n.667G>C n.619G>C | gnomAD v4 |
| X | g.149501006C>T | CA10537657 | IDS | c.450G>A (p.Pro150=) c.-184G>A (n.-184G>A) n.114-13908G>A c.376G>A (n.376G>A) n.109G>A n.564G>A c.180G>A (p.Pro60=) n.667G>A n.619G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.149501007G>A | CA414523180 | IDS | c.449C>T (p.Pro150Leu) c.-185C>T (n.-185C>T) n.114-13909C>T c.375C>T (n.375C>T) n.108C>T n.563C>T c.179C>T (p.Pro60Leu) n.666C>T n.618C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149501007G>C | CA414523183 | IDS | c.449C>G (p.Pro150Arg) c.-185C>G (n.-185C>G) n.114-13909C>G c.375C>G (n.375C>G) n.108C>G n.563C>G c.179C>G (p.Pro60Arg) n.666C>G n.618C>G | |
| X | g.149501007G= | CA2465010090 | IDS | c.449C= (p.Pro150=) c.-185C= (n.-185C=) n.114-13909C= c.375C= (n.375C=) n.108C= n.563C= c.179C= (p.Pro60=) n.666C= n.618C= | |
| X | g.149501007G>T | CA414523184 | IDS | c.449C>A (p.Pro150Gln) c.-185C>A (n.-185C>A) n.114-13909C>A c.375C>A (n.375C>A) n.108C>A n.563C>A c.179C>A (p.Pro60Gln) n.666C>A n.618C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149501008del | CA2695236563 | IDS | c.449del (p.Pro150ArgfsTer?) c.-185del (n.-185del) n.114-13909del c.375del (n.375del) n.108del n.563del c.179del (p.Pro60ArgfsTer?) n.666del n.618del | |
| X | g.149501008G>A | CA414523186 | IDS | c.448C>T (p.Pro150Ser) c.-186C>T (n.-186C>T) n.114-13910C>T c.374C>T (n.374C>T) n.107C>T n.562C>T c.178C>T (p.Pro60Ser) n.665C>T n.617C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.149501008G>C | CA414523188 | IDS | c.448C>G (p.Pro150Ala) c.-186C>G (n.-186C>G) n.114-13910C>G c.374C>G (n.374C>G) n.107C>G n.562C>G c.178C>G (p.Pro60Ala) n.665C>G n.617C>G | |
| X | g.149501008G= | CA2465010091 | IDS | c.448C= (p.Pro150=) c.-186C= (n.-186C=) n.114-13910C= c.374C= (n.374C=) n.107C= n.562C= c.178C= (p.Pro60=) n.665C= n.617C= | |
| X | g.149501008G>T | CA414523190 | IDS | c.448C>A (p.Pro150Thr) c.-186C>A (n.-186C>A) n.114-13910C>A c.374C>A (n.374C>A) n.107C>A n.562C>A c.178C>A (p.Pro60Thr) n.665C>A n.617C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149501009A>C | CA519059506 | IDS | c.447T>G (p.Ser149=) c.-187T>G (n.-187T>G) n.114-13911T>G c.373T>G (n.373T>G) n.106T>G n.561T>G c.177T>G (p.Ser59=) n.664T>G n.616T>G | |
| X | g.149501009A>G | CA519059508 | IDS | c.447T>C (p.Ser149=) c.-187T>C (n.-187T>C) n.114-13911T>C c.373T>C (n.373T>C) n.106T>C n.561T>C c.177T>C (p.Ser59=) n.664T>C n.616T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149501009A>T | CA519059510 | IDS | c.447T>A (p.Ser149=) c.-187T>A (n.-187T>A) n.114-13911T>A c.373T>A (n.373T>A) n.106T>A n.561T>A c.177T>A (p.Ser59=) n.664T>A n.616T>A | |
| X | g.149501009_149501010insT | CA2694898448 | IDS | c.446_447insA (p.Pro150SerfsTer3) c.-188_-187insA (n.-188_-187insA) n.114-13912_114-13911insA c.372_373insA (n.372_373insA) n.105_106insA n.560_561insA c.176_177insA (p.Pro60SerfsTer3) n.663_664insA n.615_616insA | gnomAD v4 |
| X | g.149501010G>A | CA414523193 | IDS | c.446C>T (p.Ser149Phe) c.-188C>T (n.-188C>T) n.114-13912C>T c.372C>T (n.372C>T) n.105C>T n.560C>T c.176C>T (p.Ser59Phe) n.663C>T n.615C>T | |
| X | g.149501010G>C | CA414523195 | IDS | c.446C>G (p.Ser149Cys) c.-188C>G (n.-188C>G) n.114-13912C>G c.372C>G (n.372C>G) n.105C>G n.560C>G c.176C>G (p.Ser59Cys) n.663C>G n.615C>G | |
| X | g.149501010G= | CA2465010092 | IDS | c.446C= (p.Ser149=) c.-188C= (n.-188C=) n.114-13912C= c.372C= (n.372C=) n.105C= n.560C= c.176C= (p.Ser59=) n.663C= n.615C= | |
| X | g.149501010G>T | CA414523197 | IDS | c.446C>A (p.Ser149Tyr) c.-188C>A (n.-188C>A) n.114-13912C>A c.372C>A (n.372C>A) n.105C>A n.560C>A c.176C>A (p.Ser59Tyr) n.663C>A n.615C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149501011A= | CA2465010093 | IDS | c.445T= (p.Ser149=) c.-189T= (n.-189T=) n.114-13913T= c.371T= (n.371T=) n.104T= n.559T= c.175T= (p.Ser59=) n.662T= n.614T= | |
| X | g.149501011A>C | CA10537658 | IDS | c.445T>G (p.Ser149Ala) c.-189T>G (n.-189T>G) n.114-13913T>G c.371T>G (n.371T>G) n.104T>G n.559T>G c.175T>G (p.Ser59Ala) n.662T>G n.614T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149501011A>G | CA414523203 | IDS | c.445T>C (p.Ser149Pro) c.-189T>C (n.-189T>C) n.114-13913T>C c.371T>C (n.371T>C) n.104T>C n.559T>C c.175T>C (p.Ser59Pro) n.662T>C n.614T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149501011A>T | CA414523199 | IDS | c.445T>A (p.Ser149Thr) c.-189T>A (n.-189T>A) n.114-13913T>A c.371T>A (n.371T>A) n.104T>A n.559T>A c.175T>A (p.Ser59Thr) n.662T>A n.614T>A | |
| X | g.149501012A= | CA2465010094 | IDS | c.444T= (p.Asp148=) c.-190T= (n.-190T=) n.114-13914T= c.370T= (n.370T=) n.103T= n.558T= c.174T= (p.Asp58=) n.661T= n.613T= | |
| X | g.149501012A>C | CA414523205 | IDS | c.444T>G (p.Asp148Glu) c.-190T>G (n.-190T>G) n.114-13914T>G c.370T>G (n.370T>G) n.103T>G n.558T>G c.174T>G (p.Asp58Glu) n.661T>G n.613T>G | |
| X | g.149501012A>G | CA519059522 | IDS | c.444T>C (p.Asp148=) c.-190T>C (n.-190T>C) n.114-13914T>C c.370T>C (n.370T>C) n.103T>C n.558T>C c.174T>C (p.Asp58=) n.661T>C n.613T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149501012A>T | CA414523206 | IDS | c.444T>A (p.Asp148Glu) c.-190T>A (n.-190T>A) n.114-13914T>A c.370T>A (n.370T>A) n.103T>A n.558T>A c.174T>A (p.Asp58Glu) n.661T>A n.613T>A | gnomAD v4 |
| X | g.149501013T>A | CA414523209 | IDS | c.443A>T (p.Asp148Val) c.-191A>T (n.-191A>T) n.114-13915A>T c.369A>T (n.369A>T) n.102A>T n.557A>T c.173A>T (p.Asp58Val) n.660A>T n.612A>T | |
| X | g.149501013T>C | CA414523213 | IDS | c.443A>G (p.Asp148Gly) c.-191A>G (n.-191A>G) n.114-13915A>G c.369A>G (n.369A>G) n.102A>G n.557A>G c.173A>G (p.Asp58Gly) n.660A>G n.612A>G | gnomAD v4 |