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We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149500932C>A | CA2697544792 | IDS | c.507+17G>T (n.507+17G>T) c.-127+17G>T (n.-127+17G>T) n.114-13834G>T c.433+17G>T (n.433+17G>T) n.166+17G>T n.621+17G>T c.237+17G>T (n.237+17G>T) n.724+17G>T n.676+17G>T | ClinVar |
| X | g.149500932C= | CA2465010066 | IDS | c.507+17G= (n.507+17G=) c.-127+17G= (n.-127+17G=) n.114-13834G= c.433+17G= (n.433+17G=) n.166+17G= n.621+17G= c.237+17G= (n.237+17G=) n.724+17G= n.676+17G= | |
| X | g.149500932C>G | CA337036610 | IDS | c.507+17G>C (n.507+17G>C) c.-127+17G>C (n.-127+17G>C) n.114-13834G>C c.433+17G>C (n.433+17G>C) n.166+17G>C n.621+17G>C c.237+17G>C (n.237+17G>C) n.724+17G>C n.676+17G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500932C>T | CA2694898437 | IDS | c.507+17G>A (n.507+17G>A) c.-127+17G>A (n.-127+17G>A) n.114-13834G>A c.433+17G>A (n.433+17G>A) n.166+17G>A n.621+17G>A c.237+17G>A (n.237+17G>A) n.724+17G>A n.676+17G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500934C= | CA2465010067 | IDS | c.507+15G= (n.507+15G=) c.-127+15G= (n.-127+15G=) n.114-13836G= c.433+15G= (n.433+15G=) n.166+15G= n.621+15G= c.237+15G= (n.237+15G=) n.724+15G= n.676+15G= | |
| X | g.149500934C>T | CA645070600 | IDS | c.507+15G>A (n.507+15G>A) c.-127+15G>A (n.-127+15G>A) n.114-13836G>A c.433+15G>A (n.433+15G>A) n.166+15G>A n.621+15G>A c.237+15G>A (n.237+15G>A) n.724+15G>A n.676+15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149500935T>C | CA337036611 | IDS | c.507+14A>G (n.507+14A>G) c.-127+14A>G (n.-127+14A>G) n.114-13837A>G c.433+14A>G (n.433+14A>G) n.166+14A>G n.621+14A>G c.237+14A>G (n.237+14A>G) n.724+14A>G n.676+14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149500935T= | CA2465010068 | IDS | c.507+14A= (n.507+14A=) c.-127+14A= (n.-127+14A=) n.114-13837A= c.433+14A= (n.433+14A=) n.166+14A= n.621+14A= c.237+14A= (n.237+14A=) n.724+14A= n.676+14A= | |
| X | g.149500937del | CA2694898438 | IDS | c.507+14del (n.507+14del) c.-127+14del (n.-127+14del) n.114-13837del c.433+14del (n.433+14del) n.166+14del n.621+14del c.237+14del (n.237+14del) n.724+14del n.676+14del | gnomAD v4 |
| X | g.149500936T>C | CA2694898439 | IDS | c.507+13A>G (n.507+13A>G) c.-127+13A>G (n.-127+13A>G) n.114-13838A>G c.433+13A>G (n.433+13A>G) n.166+13A>G n.621+13A>G c.237+13A>G (n.237+13A>G) n.724+13A>G n.676+13A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149500937T>C | CA2694898440 | IDS | c.507+12A>G (n.507+12A>G) c.-127+12A>G (n.-127+12A>G) n.114-13839A>G c.433+12A>G (n.433+12A>G) n.166+12A>G n.621+12A>G c.237+12A>G (n.237+12A>G) n.724+12A>G n.676+12A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149500938C>T | CA2694898441 | IDS | c.507+11G>A (n.507+11G>A) c.-127+11G>A (n.-127+11G>A) n.114-13840G>A c.433+11G>A (n.433+11G>A) n.166+11G>A n.621+11G>A c.237+11G>A (n.237+11G>A) n.724+11G>A n.676+11G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500940C>T | CA2694898442 | IDS | c.507+9G>A (n.507+9G>A) c.-127+9G>A (n.-127+9G>A) n.114-13842G>A c.433+9G>A (n.433+9G>A) n.166+9G>A n.621+9G>A c.237+9G>A (n.237+9G>A) n.724+9G>A n.676+9G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500941A>G | CA2694898443 | IDS | c.507+8T>C (n.507+8T>C) c.-127+8T>C (n.-127+8T>C) n.114-13843T>C c.433+8T>C (n.433+8T>C) n.166+8T>C n.621+8T>C c.237+8T>C (n.237+8T>C) n.724+8T>C n.676+8T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149500942G>A | CA645070602 | IDS | c.507+7C>T (n.507+7C>T) c.-127+7C>T (n.-127+7C>T) n.114-13844C>T c.433+7C>T (n.433+7C>T) n.166+7C>T n.621+7C>T c.237+7C>T (n.237+7C>T) n.724+7C>T n.676+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500942G= | CA2465010069 | IDS | c.507+7C= (n.507+7C=) c.-127+7C= (n.-127+7C=) n.114-13844C= c.433+7C= (n.433+7C=) n.166+7C= n.621+7C= c.237+7C= (n.237+7C=) n.724+7C= n.676+7C= | |
| X | g.149500942G>T | CA2579719287 | IDS | c.507+7C>A (n.507+7C>A) c.-127+7C>A (n.-127+7C>A) n.114-13844C>A c.433+7C>A (n.433+7C>A) n.166+7C>A n.621+7C>A c.237+7C>A (n.237+7C>A) n.724+7C>A n.676+7C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500943C>A | CA10537650 | IDS | c.507+6G>T (n.507+6G>T) c.-127+6G>T (n.-127+6G>T) n.114-13845G>T c.433+6G>T (n.433+6G>T) n.166+6G>T n.621+6G>T c.237+6G>T (n.237+6G>T) n.724+6G>T n.676+6G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500943C= | CA2465010070 | IDS | c.507+6G= (n.507+6G=) c.-127+6G= (n.-127+6G=) n.114-13845G= c.433+6G= (n.433+6G=) n.166+6G= n.621+6G= c.237+6G= (n.237+6G=) n.724+6G= n.676+6G= | |
| X | g.149500943C>T | CA2694898444 | IDS | c.507+6G>A (n.507+6G>A) c.-127+6G>A (n.-127+6G>A) n.114-13845G>A c.433+6G>A (n.433+6G>A) n.166+6G>A n.621+6G>A c.237+6G>A (n.237+6G>A) n.724+6G>A n.676+6G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500944C= | CA2465010071 | IDS | c.507+5G= (n.507+5G=) c.-127+5G= (n.-127+5G=) n.114-13846G= c.433+5G= (n.433+5G=) n.166+5G= n.621+5G= c.237+5G= (n.237+5G=) n.724+5G= n.676+5G= | |
| X | g.149500944C>T | CA2465010072 | IDS | c.507+5G>A (n.507+5G>A) c.-127+5G>A (n.-127+5G>A) n.114-13846G>A c.433+5G>A (n.433+5G>A) n.166+5G>A n.621+5G>A c.237+5G>A (n.237+5G>A) n.724+5G>A n.676+5G>A | dbSNP |
| X | g.149500945T>C | CA2579719289 | IDS | c.507+4A>G (n.507+4A>G) c.-127+4A>G (n.-127+4A>G) n.114-13847A>G c.433+4A>G (n.433+4A>G) n.166+4A>G n.621+4A>G c.237+4A>G (n.237+4A>G) n.724+4A>G n.676+4A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149500946del | CA2579719288 | IDS | c.507+4del (n.507+4del) c.-127+4del (n.-127+4del) n.114-13847del c.433+4del (n.433+4del) n.166+4del n.621+4del c.237+4del (n.237+4del) n.724+4del n.676+4del | |
| X | g.149500946T>C | CA2694898445 | IDS | c.507+3A>G (n.507+3A>G) c.-127+3A>G (n.-127+3A>G) n.114-13848A>G c.433+3A>G (n.433+3A>G) n.166+3A>G n.621+3A>G c.237+3A>G (n.237+3A>G) n.724+3A>G n.676+3A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149500947A>C | CA414522887 | IDS | c.507+2T>G (n.507+2T>G) c.-127+2T>G (n.-127+2T>G) n.114-13849T>G c.433+2T>G (n.433+2T>G) n.166+2T>G n.621+2T>G c.237+2T>G (n.237+2T>G) n.724+2T>G n.676+2T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.149500947A>G | CA414522883 | IDS | c.507+2T>C (n.507+2T>C) c.-127+2T>C (n.-127+2T>C) n.114-13849T>C c.433+2T>C (n.433+2T>C) n.166+2T>C n.621+2T>C c.237+2T>C (n.237+2T>C) n.724+2T>C n.676+2T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149500947A>T | CA414522884 | IDS | c.507+2T>A (n.507+2T>A) c.-127+2T>A (n.-127+2T>A) n.114-13849T>A c.433+2T>A (n.433+2T>A) n.166+2T>A n.621+2T>A c.237+2T>A (n.237+2T>A) n.724+2T>A n.676+2T>A | |
| X | g.149500948C>A | CA414522890 | IDS | c.507+1G>T (n.507+1G>T) c.-127+1G>T (n.-127+1G>T) n.114-13850G>T c.433+1G>T (n.433+1G>T) n.166+1G>T n.621+1G>T c.237+1G>T (n.237+1G>T) n.724+1G>T n.676+1G>T | |
| X | g.149500948C>G | CA414522892 | IDS | c.507+1G>C (n.507+1G>C) c.-127+1G>C (n.-127+1G>C) n.114-13850G>C c.433+1G>C (n.433+1G>C) n.166+1G>C n.621+1G>C c.237+1G>C (n.237+1G>C) n.724+1G>C n.676+1G>C | |
| X | g.149500948C>T | CA414522893 | IDS | c.507+1G>A (n.507+1G>A) c.-127+1G>A (n.-127+1G>A) n.114-13850G>A c.433+1G>A (n.433+1G>A) n.166+1G>A n.621+1G>A c.237+1G>A (n.237+1G>A) n.724+1G>A n.676+1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.149500949C>A | CA414522896 | IDS | c.507G>T (p.Lys169Asn) c.-127G>T (n.-127G>T) n.114-13851G>T c.433G>T (n.433G>T) n.166G>T n.621G>T c.237G>T (p.Lys79Asn) n.724G>T n.676G>T | |
| X | g.149500949C>G | CA414522898 | IDS | c.507G>C (p.Lys169Asn) c.-127G>C (n.-127G>C) n.114-13851G>C c.433G>C (n.433G>C) n.166G>C n.621G>C c.237G>C (p.Lys79Asn) n.724G>C n.676G>C | |
| X | g.149500949C>T | CA519059233 | IDS | c.507G>A (p.Lys169=) c.-127G>A (n.-127G>A) n.114-13851G>A c.433G>A (n.433G>A) n.166G>A n.621G>A c.237G>A (p.Lys79=) n.724G>A n.676G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500950T>A | CA414522900 | IDS | c.506A>T (p.Lys169Met) c.-128A>T (n.-128A>T) n.114-13852A>T c.432A>T (n.432A>T) n.165A>T n.620A>T c.236A>T (p.Lys79Met) n.723A>T n.675A>T | gnomAD v4 |
| X | g.149500950T>C | CA414522902 | IDS | c.506A>G (p.Lys169Arg) c.-128A>G (n.-128A>G) n.114-13852A>G c.432A>G (n.432A>G) n.165A>G n.620A>G c.236A>G (p.Lys79Arg) n.723A>G n.675A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149500950T>G | CA414522904 | IDS | c.506A>C (p.Lys169Thr) c.-128A>C (n.-128A>C) n.114-13852A>C c.432A>C (n.432A>C) n.165A>C n.620A>C c.236A>C (p.Lys79Thr) n.723A>C n.675A>C | COSMIC |
| X | g.149500951T>A | CA414522907 | IDS | c.505A>T (p.Lys169Ter) c.-129A>T (n.-129A>T) n.114-13853A>T c.431A>T (n.431A>T) n.164A>T n.619A>T c.235A>T (p.Lys79Ter) n.722A>T n.674A>T | |
| X | g.149500951T>C | CA414522909 | IDS | c.505A>G (p.Lys169Glu) c.-129A>G (n.-129A>G) n.114-13853A>G c.431A>G (n.431A>G) n.164A>G n.619A>G c.235A>G (p.Lys79Glu) n.722A>G n.674A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149500951T>G | CA414522910 | IDS | c.505A>C (p.Lys169Gln) c.-129A>C (n.-129A>C) n.114-13853A>C c.431A>C (n.431A>C) n.164A>C n.619A>C c.235A>C (p.Lys79Gln) n.722A>C n.674A>C | |
| X | g.149500951_149500952del | CA2531185715 | IDS | c.504_505del (p.Lys169AspfsTer29) c.-130_-129del (n.-130_-129del) n.114-13854_114-13853del c.430_431del (n.430_431del) n.163_164del n.618_619del c.234_235del (p.Lys79AspfsTer29) n.721_722del n.673_674del | |
| X | g.149500952A= | CA2465010073 | IDS | c.504T= (p.Thr168=) c.-130T= (n.-130T=) n.114-13854T= c.430T= (n.430T=) n.163T= n.618T= c.234T= (p.Thr78=) n.721T= n.673T= | |
| X | g.149500952A>C | CA519059243 | IDS | c.504T>G (p.Thr168=) c.-130T>G (n.-130T>G) n.114-13854T>G c.430T>G (n.430T>G) n.163T>G n.618T>G c.234T>G (p.Thr78=) n.721T>G n.673T>G | |
| X | g.149500952A>G | CA519059245 | IDS | c.504T>C (p.Thr168=) c.-130T>C (n.-130T>C) n.114-13854T>C c.430T>C (n.430T>C) n.163T>C n.618T>C c.234T>C (p.Thr78=) n.721T>C n.673T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149500952A>T | CA519059248 | IDS | c.504T>A (p.Thr168=) c.-130T>A (n.-130T>A) n.114-13854T>A c.430T>A (n.430T>A) n.163T>A n.618T>A c.234T>A (p.Thr78=) n.721T>A n.673T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149500952dup | CA2695236673 | IDS | c.504dup (p.Lys169Ter) c.-130dup (n.-130dup) n.114-13854dup c.430dup (n.430dup) n.163dup n.618dup c.234dup (p.Lys79Ter) n.721dup n.673dup | |
| X | g.149500953G>A | CA414522916 | IDS | c.503C>T (p.Thr168Ile) c.-131C>T (n.-131C>T) n.114-13855C>T c.429C>T (n.429C>T) n.162C>T n.617C>T c.233C>T (p.Thr78Ile) n.720C>T n.672C>T | |
| X | g.149500953G>C | CA414522913 | IDS | c.503C>G (p.Thr168Ser) c.-131C>G (n.-131C>G) n.114-13855C>G c.429C>G (n.429C>G) n.162C>G n.617C>G c.233C>G (p.Thr78Ser) n.720C>G n.672C>G | |
| X | g.149500953G>T | CA414522914 | IDS | c.503C>A (p.Thr168Asn) c.-131C>A (n.-131C>A) n.114-13855C>A c.429C>A (n.429C>A) n.162C>A n.617C>A c.233C>A (p.Thr78Asn) n.720C>A n.672C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500954T>A | CA414522918 | IDS | c.502A>T (p.Thr168Ser) c.-132A>T (n.-132A>T) n.114-13856A>T c.428A>T (n.428A>T) n.161A>T n.616A>T c.232A>T (p.Thr78Ser) n.719A>T n.671A>T |