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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149500910_149500911insAAAAAA | CA2465010060 | IDS | c.507+43_507+44insTTTTTT (n.507+43_507+44insTTTTTT) c.-127+43_-127+44insTTTTTT (n.-127+43_-127+44insTTTTTT) n.114-13808_114-13807insTTTTTT c.433+43_433+44insTTTTTT (n.433+43_433+44insTTTTTT) n.166+43_166+44insTTTTTT n.621+43_621+44insTTTTTT c.237+43_237+44insTTTTTT (n.237+43_237+44insTTTTTT) n.724+43_724+44insTTTTTT n.676+43_676+44insTTTTTT | dbSNP |
| X | g.149500910dup | CA10537648 | IDS | c.507+43dup (n.507+43dup) c.-127+43dup (n.-127+43dup) n.114-13808dup c.433+43dup (n.433+43dup) n.166+43dup n.621+43dup c.237+43dup (n.237+43dup) n.724+43dup n.676+43dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500910del | CA2694898430 | IDS | c.507+43del (n.507+43del) c.-127+43del (n.-127+43del) n.114-13808del c.433+43del (n.433+43del) n.166+43del n.621+43del c.237+43del (n.237+43del) n.724+43del n.676+43del | gnomAD v4 |
| X | g.149500911G>A | CA2694898431 | IDS | c.507+38C>T (n.507+38C>T) c.-127+38C>T (n.-127+38C>T) n.114-13813C>T c.433+38C>T (n.433+38C>T) n.166+38C>T n.621+38C>T c.237+38C>T (n.237+38C>T) n.724+38C>T n.676+38C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149500911G>C | CA10537649 | IDS | c.507+38C>G (n.507+38C>G) c.-127+38C>G (n.-127+38C>G) n.114-13813C>G c.433+38C>G (n.433+38C>G) n.166+38C>G n.621+38C>G c.237+38C>G (n.237+38C>G) n.724+38C>G n.676+38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500911G= | CA2465010061 | IDS | c.507+38C= (n.507+38C=) c.-127+38C= (n.-127+38C=) n.114-13813C= c.433+38C= (n.433+38C=) n.166+38C= n.621+38C= c.237+38C= (n.237+38C=) n.724+38C= n.676+38C= | |
| X | g.149500911G>T | CA645070595 | IDS | c.507+38C>A (n.507+38C>A) c.-127+38C>A (n.-127+38C>A) n.114-13813C>A c.433+38C>A (n.433+38C>A) n.166+38C>A n.621+38C>A c.237+38C>A (n.237+38C>A) n.724+38C>A n.676+38C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500912_149500913delinsTG | CA2465010062 | IDS | c.507+36_507+37delinsCA (n.507+36_507+37delinsCA) c.-127+36_-127+37delinsCA (n.-127+36_-127+37delinsCA) n.114-13815_114-13814delinsCA c.433+36_433+37delinsCA (n.433+36_433+37delinsCA) n.166+36_166+37delinsCA n.621+36_621+37delinsCA c.237+36_237+37delinsCA (n.237+36_237+37delinsCA) n.724+36_724+37delinsCA n.676+36_676+37delinsCA | |
| X | g.149500913G>T | CA2579719284 | IDS | c.507+36C>A (n.507+36C>A) c.-127+36C>A (n.-127+36C>A) n.114-13815C>A c.433+36C>A (n.433+36C>A) n.166+36C>A n.621+36C>A c.237+36C>A (n.237+36C>A) n.724+36C>A n.676+36C>A | |
| X | g.149500914del | CA1138323332 | IDS | c.507+36del (n.507+36del) c.-127+36del (n.-127+36del) n.114-13815del c.433+36del (n.433+36del) n.166+36del n.621+36del c.237+36del (n.237+36del) n.724+36del n.676+36del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500914G>T | CA2694898432 | IDS | c.507+35C>A (n.507+35C>A) c.-127+35C>A (n.-127+35C>A) n.114-13816C>A c.433+35C>A (n.433+35C>A) n.166+35C>A n.621+35C>A c.237+35C>A (n.237+35C>A) n.724+35C>A n.676+35C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500915T>A | CA337036609 | IDS | c.507+34A>T (n.507+34A>T) c.-127+34A>T (n.-127+34A>T) n.114-13817A>T c.433+34A>T (n.433+34A>T) n.166+34A>T n.621+34A>T c.237+34A>T (n.237+34A>T) n.724+34A>T n.676+34A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500915T= | CA2465010063 | IDS | c.507+34A= (n.507+34A=) c.-127+34A= (n.-127+34A=) n.114-13817A= c.433+34A= (n.433+34A=) n.166+34A= n.621+34A= c.237+34A= (n.237+34A=) n.724+34A= n.676+34A= | |
| X | g.149500919T>C | CA2694898433 | IDS | c.507+30A>G (n.507+30A>G) c.-127+30A>G (n.-127+30A>G) n.114-13821A>G c.433+30A>G (n.433+30A>G) n.166+30A>G n.621+30A>G c.237+30A>G (n.237+30A>G) n.724+30A>G n.676+30A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149500920C= | CA2465010064 | IDS | c.507+29G= (n.507+29G=) c.-127+29G= (n.-127+29G=) n.114-13822G= c.433+29G= (n.433+29G=) n.166+29G= n.621+29G= c.237+29G= (n.237+29G=) n.724+29G= n.676+29G= | |
| X | g.149500920C>T | CA645070597 | IDS | c.507+29G>A (n.507+29G>A) c.-127+29G>A (n.-127+29G>A) n.114-13822G>A c.433+29G>A (n.433+29G>A) n.166+29G>A n.621+29G>A c.237+29G>A (n.237+29G>A) n.724+29G>A n.676+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149500921T>A | CA2545332321 | IDS | c.507+28A>T (n.507+28A>T) c.-127+28A>T (n.-127+28A>T) n.114-13823A>T c.433+28A>T (n.433+28A>T) n.166+28A>T n.621+28A>T c.237+28A>T (n.237+28A>T) n.724+28A>T n.676+28A>T | |
| X | g.149500924A>G | CA2579719285 | IDS | c.507+25T>C (n.507+25T>C) c.-127+25T>C (n.-127+25T>C) n.114-13826T>C c.433+25T>C (n.433+25T>C) n.166+25T>C n.621+25T>C c.237+25T>C (n.237+25T>C) n.724+25T>C n.676+25T>C | |
| X | g.149500925G>A | CA1138323338 | IDS | c.507+24C>T (n.507+24C>T) c.-127+24C>T (n.-127+24C>T) n.114-13827C>T c.433+24C>T (n.433+24C>T) n.166+24C>T n.621+24C>T c.237+24C>T (n.237+24C>T) n.724+24C>T n.676+24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500925G= | CA2465010065 | IDS | c.507+24C= (n.507+24C=) c.-127+24C= (n.-127+24C=) n.114-13827C= c.433+24C= (n.433+24C=) n.166+24C= n.621+24C= c.237+24C= (n.237+24C=) n.724+24C= n.676+24C= | |
| X | g.149500925G>T | CA2694898434 | IDS | c.507+24C>A (n.507+24C>A) c.-127+24C>A (n.-127+24C>A) n.114-13827C>A c.433+24C>A (n.433+24C>A) n.166+24C>A n.621+24C>A c.237+24C>A (n.237+24C>A) n.724+24C>A n.676+24C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500929T>A | CA2580101633 | IDS | c.507+20A>T (n.507+20A>T) c.-127+20A>T (n.-127+20A>T) n.114-13831A>T c.433+20A>T (n.433+20A>T) n.166+20A>T n.621+20A>T c.237+20A>T (n.237+20A>T) n.724+20A>T n.676+20A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.149500929T>C | CA2579719286 | IDS | c.507+20A>G (n.507+20A>G) c.-127+20A>G (n.-127+20A>G) n.114-13831A>G c.433+20A>G (n.433+20A>G) n.166+20A>G n.621+20A>G c.237+20A>G (n.237+20A>G) n.724+20A>G n.676+20A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.149500930G>A | CA2694898435 | IDS | c.507+19C>T (n.507+19C>T) c.-127+19C>T (n.-127+19C>T) n.114-13832C>T c.433+19C>T (n.433+19C>T) n.166+19C>T n.621+19C>T c.237+19C>T (n.237+19C>T) n.724+19C>T n.676+19C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149500930G>T | CA2694898436 | IDS | c.507+19C>A (n.507+19C>A) c.-127+19C>A (n.-127+19C>A) n.114-13832C>A c.433+19C>A (n.433+19C>A) n.166+19C>A n.621+19C>A c.237+19C>A (n.237+19C>A) n.724+19C>A n.676+19C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500932C>A | CA2697544792 | IDS | c.507+17G>T (n.507+17G>T) c.-127+17G>T (n.-127+17G>T) n.114-13834G>T c.433+17G>T (n.433+17G>T) n.166+17G>T n.621+17G>T c.237+17G>T (n.237+17G>T) n.724+17G>T n.676+17G>T | ClinVar |
| X | g.149500932C= | CA2465010066 | IDS | c.507+17G= (n.507+17G=) c.-127+17G= (n.-127+17G=) n.114-13834G= c.433+17G= (n.433+17G=) n.166+17G= n.621+17G= c.237+17G= (n.237+17G=) n.724+17G= n.676+17G= | |
| X | g.149500932C>G | CA337036610 | IDS | c.507+17G>C (n.507+17G>C) c.-127+17G>C (n.-127+17G>C) n.114-13834G>C c.433+17G>C (n.433+17G>C) n.166+17G>C n.621+17G>C c.237+17G>C (n.237+17G>C) n.724+17G>C n.676+17G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500932C>T | CA2694898437 | IDS | c.507+17G>A (n.507+17G>A) c.-127+17G>A (n.-127+17G>A) n.114-13834G>A c.433+17G>A (n.433+17G>A) n.166+17G>A n.621+17G>A c.237+17G>A (n.237+17G>A) n.724+17G>A n.676+17G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500934C= | CA2465010067 | IDS | c.507+15G= (n.507+15G=) c.-127+15G= (n.-127+15G=) n.114-13836G= c.433+15G= (n.433+15G=) n.166+15G= n.621+15G= c.237+15G= (n.237+15G=) n.724+15G= n.676+15G= | |
| X | g.149500934C>T | CA645070600 | IDS | c.507+15G>A (n.507+15G>A) c.-127+15G>A (n.-127+15G>A) n.114-13836G>A c.433+15G>A (n.433+15G>A) n.166+15G>A n.621+15G>A c.237+15G>A (n.237+15G>A) n.724+15G>A n.676+15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149500935T>C | CA337036611 | IDS | c.507+14A>G (n.507+14A>G) c.-127+14A>G (n.-127+14A>G) n.114-13837A>G c.433+14A>G (n.433+14A>G) n.166+14A>G n.621+14A>G c.237+14A>G (n.237+14A>G) n.724+14A>G n.676+14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149500935T= | CA2465010068 | IDS | c.507+14A= (n.507+14A=) c.-127+14A= (n.-127+14A=) n.114-13837A= c.433+14A= (n.433+14A=) n.166+14A= n.621+14A= c.237+14A= (n.237+14A=) n.724+14A= n.676+14A= | |
| X | g.149500937del | CA2694898438 | IDS | c.507+14del (n.507+14del) c.-127+14del (n.-127+14del) n.114-13837del c.433+14del (n.433+14del) n.166+14del n.621+14del c.237+14del (n.237+14del) n.724+14del n.676+14del | gnomAD v4 |
| X | g.149500936T>C | CA2694898439 | IDS | c.507+13A>G (n.507+13A>G) c.-127+13A>G (n.-127+13A>G) n.114-13838A>G c.433+13A>G (n.433+13A>G) n.166+13A>G n.621+13A>G c.237+13A>G (n.237+13A>G) n.724+13A>G n.676+13A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149500937T>C | CA2694898440 | IDS | c.507+12A>G (n.507+12A>G) c.-127+12A>G (n.-127+12A>G) n.114-13839A>G c.433+12A>G (n.433+12A>G) n.166+12A>G n.621+12A>G c.237+12A>G (n.237+12A>G) n.724+12A>G n.676+12A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149500938C>T | CA2694898441 | IDS | c.507+11G>A (n.507+11G>A) c.-127+11G>A (n.-127+11G>A) n.114-13840G>A c.433+11G>A (n.433+11G>A) n.166+11G>A n.621+11G>A c.237+11G>A (n.237+11G>A) n.724+11G>A n.676+11G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500940C>T | CA2694898442 | IDS | c.507+9G>A (n.507+9G>A) c.-127+9G>A (n.-127+9G>A) n.114-13842G>A c.433+9G>A (n.433+9G>A) n.166+9G>A n.621+9G>A c.237+9G>A (n.237+9G>A) n.724+9G>A n.676+9G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500941A>G | CA2694898443 | IDS | c.507+8T>C (n.507+8T>C) c.-127+8T>C (n.-127+8T>C) n.114-13843T>C c.433+8T>C (n.433+8T>C) n.166+8T>C n.621+8T>C c.237+8T>C (n.237+8T>C) n.724+8T>C n.676+8T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149500942G>A | CA645070602 | IDS | c.507+7C>T (n.507+7C>T) c.-127+7C>T (n.-127+7C>T) n.114-13844C>T c.433+7C>T (n.433+7C>T) n.166+7C>T n.621+7C>T c.237+7C>T (n.237+7C>T) n.724+7C>T n.676+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500942G= | CA2465010069 | IDS | c.507+7C= (n.507+7C=) c.-127+7C= (n.-127+7C=) n.114-13844C= c.433+7C= (n.433+7C=) n.166+7C= n.621+7C= c.237+7C= (n.237+7C=) n.724+7C= n.676+7C= | |
| X | g.149500942G>T | CA2579719287 | IDS | c.507+7C>A (n.507+7C>A) c.-127+7C>A (n.-127+7C>A) n.114-13844C>A c.433+7C>A (n.433+7C>A) n.166+7C>A n.621+7C>A c.237+7C>A (n.237+7C>A) n.724+7C>A n.676+7C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500943C>A | CA10537650 | IDS | c.507+6G>T (n.507+6G>T) c.-127+6G>T (n.-127+6G>T) n.114-13845G>T c.433+6G>T (n.433+6G>T) n.166+6G>T n.621+6G>T c.237+6G>T (n.237+6G>T) n.724+6G>T n.676+6G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500943C= | CA2465010070 | IDS | c.507+6G= (n.507+6G=) c.-127+6G= (n.-127+6G=) n.114-13845G= c.433+6G= (n.433+6G=) n.166+6G= n.621+6G= c.237+6G= (n.237+6G=) n.724+6G= n.676+6G= | |
| X | g.149500943C>T | CA2694898444 | IDS | c.507+6G>A (n.507+6G>A) c.-127+6G>A (n.-127+6G>A) n.114-13845G>A c.433+6G>A (n.433+6G>A) n.166+6G>A n.621+6G>A c.237+6G>A (n.237+6G>A) n.724+6G>A n.676+6G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500944C= | CA2465010071 | IDS | c.507+5G= (n.507+5G=) c.-127+5G= (n.-127+5G=) n.114-13846G= c.433+5G= (n.433+5G=) n.166+5G= n.621+5G= c.237+5G= (n.237+5G=) n.724+5G= n.676+5G= | |
| X | g.149500944C>T | CA2465010072 | IDS | c.507+5G>A (n.507+5G>A) c.-127+5G>A (n.-127+5G>A) n.114-13846G>A c.433+5G>A (n.433+5G>A) n.166+5G>A n.621+5G>A c.237+5G>A (n.237+5G>A) n.724+5G>A n.676+5G>A | dbSNP |
| X | g.149500945T>C | CA2579719289 | IDS | c.507+4A>G (n.507+4A>G) c.-127+4A>G (n.-127+4A>G) n.114-13847A>G c.433+4A>G (n.433+4A>G) n.166+4A>G n.621+4A>G c.237+4A>G (n.237+4A>G) n.724+4A>G n.676+4A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149500946del | CA2579719288 | IDS | c.507+4del (n.507+4del) c.-127+4del (n.-127+4del) n.114-13847del c.433+4del (n.433+4del) n.166+4del n.621+4del c.237+4del (n.237+4del) n.724+4del n.676+4del | |
| X | g.149500946T>C | CA2694898445 | IDS | c.507+3A>G (n.507+3A>G) c.-127+3A>G (n.-127+3A>G) n.114-13848A>G c.433+3A>G (n.433+3A>G) n.166+3A>G n.621+3A>G c.237+3A>G (n.237+3A>G) n.724+3A>G n.676+3A>G | gnomAD v4 |