| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149500878G>A | CA2694898419 | IDS | c.507+71C>T (n.507+71C>T) c.-127+71C>T (n.-127+71C>T) n.114-13780C>T c.433+71C>T (n.433+71C>T) n.166+71C>T n.621+71C>T c.237+71C>T (n.237+71C>T) n.724+71C>T n.676+71C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149500878G>T | CA2694898418 | IDS | c.507+71C>A (n.507+71C>A) c.-127+71C>A (n.-127+71C>A) n.114-13780C>A c.433+71C>A (n.433+71C>A) n.166+71C>A n.621+71C>A c.237+71C>A (n.237+71C>A) n.724+71C>A n.676+71C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500879T>A | CA2694898420 | IDS | c.507+70A>T (n.507+70A>T) c.-127+70A>T (n.-127+70A>T) n.114-13781A>T c.433+70A>T (n.433+70A>T) n.166+70A>T n.621+70A>T c.237+70A>T (n.237+70A>T) n.724+70A>T n.676+70A>T | gnomAD v4 |
| X | g.149500881T>C | CA2694898421 | IDS | c.507+68A>G (n.507+68A>G) c.-127+68A>G (n.-127+68A>G) n.114-13783A>G c.433+68A>G (n.433+68A>G) n.166+68A>G n.621+68A>G c.237+68A>G (n.237+68A>G) n.724+68A>G n.676+68A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149500881T>G | CA645070590 | IDS | c.507+68A>C (n.507+68A>C) c.-127+68A>C (n.-127+68A>C) n.114-13783A>C c.433+68A>C (n.433+68A>C) n.166+68A>C n.621+68A>C c.237+68A>C (n.237+68A>C) n.724+68A>C n.676+68A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500881T= | CA2465010045 | IDS | c.507+68A= (n.507+68A=) c.-127+68A= (n.-127+68A=) n.114-13783A= c.433+68A= (n.433+68A=) n.166+68A= n.621+68A= c.237+68A= (n.237+68A=) n.724+68A= n.676+68A= | |
| X | g.149500882A>G | CA2694898422 | IDS | c.507+67T>C (n.507+67T>C) c.-127+67T>C (n.-127+67T>C) n.114-13784T>C c.433+67T>C (n.433+67T>C) n.166+67T>C n.621+67T>C c.237+67T>C (n.237+67T>C) n.724+67T>C n.676+67T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149500883C>A | CA337036608 | IDS | c.507+66G>T (n.507+66G>T) c.-127+66G>T (n.-127+66G>T) n.114-13785G>T c.433+66G>T (n.433+66G>T) n.166+66G>T n.621+66G>T c.237+66G>T (n.237+66G>T) n.724+66G>T n.676+66G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500883C= | CA2465010046 | IDS | c.507+66G= (n.507+66G=) c.-127+66G= (n.-127+66G=) n.114-13785G= c.433+66G= (n.433+66G=) n.166+66G= n.621+66G= c.237+66G= (n.237+66G=) n.724+66G= n.676+66G= | |
| X | g.149500883C>T | CA2694898423 | IDS | c.507+66G>A (n.507+66G>A) c.-127+66G>A (n.-127+66G>A) n.114-13785G>A c.433+66G>A (n.433+66G>A) n.166+66G>A n.621+66G>A c.237+66G>A (n.237+66G>A) n.724+66G>A n.676+66G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500884C>A | CA2694898424 | IDS | c.507+65G>T (n.507+65G>T) c.-127+65G>T (n.-127+65G>T) n.114-13786G>T c.433+65G>T (n.433+65G>T) n.166+65G>T n.621+65G>T c.237+65G>T (n.237+65G>T) n.724+65G>T n.676+65G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149500884C>T | CA2579719277 | IDS | c.507+65G>A (n.507+65G>A) c.-127+65G>A (n.-127+65G>A) n.114-13786G>A c.433+65G>A (n.433+65G>A) n.166+65G>A n.621+65G>A c.237+65G>A (n.237+65G>A) n.724+65G>A n.676+65G>A | |
| X | g.149500885C= | CA2465010047 | IDS | c.507+64G= (n.507+64G=) c.-127+64G= (n.-127+64G=) n.114-13787G= c.433+64G= (n.433+64G=) n.166+64G= n.621+64G= c.237+64G= (n.237+64G=) n.724+64G= n.676+64G= | |
| X | g.149500885C>T | CA1138323326 | IDS | c.507+64G>A (n.507+64G>A) c.-127+64G>A (n.-127+64G>A) n.114-13787G>A c.433+64G>A (n.433+64G>A) n.166+64G>A n.621+64G>A c.237+64G>A (n.237+64G>A) n.724+64G>A n.676+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500886A>T | CA2579719278 | IDS | c.507+63T>A (n.507+63T>A) c.-127+63T>A (n.-127+63T>A) n.114-13788T>A c.433+63T>A (n.433+63T>A) n.166+63T>A n.621+63T>A c.237+63T>A (n.237+63T>A) n.724+63T>A n.676+63T>A | |
| X | g.149500887G>A | CA2694898425 | IDS | c.507+62C>T (n.507+62C>T) c.-127+62C>T (n.-127+62C>T) n.114-13789C>T c.433+62C>T (n.433+62C>T) n.166+62C>T n.621+62C>T c.237+62C>T (n.237+62C>T) n.724+62C>T n.676+62C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149500887G>T | CA2579719279 | IDS | c.507+62C>A (n.507+62C>A) c.-127+62C>A (n.-127+62C>A) n.114-13789C>A c.433+62C>A (n.433+62C>A) n.166+62C>A n.621+62C>A c.237+62C>A (n.237+62C>A) n.724+62C>A n.676+62C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500888T>A | CA2694898426 | IDS | c.507+61A>T (n.507+61A>T) c.-127+61A>T (n.-127+61A>T) n.114-13790A>T c.433+61A>T (n.433+61A>T) n.166+61A>T n.621+61A>T c.237+61A>T (n.237+61A>T) n.724+61A>T n.676+61A>T | gnomAD v4 |
| X | g.149500888T>C | CA2694898427 | IDS | c.507+61A>G (n.507+61A>G) c.-127+61A>G (n.-127+61A>G) n.114-13790A>G c.433+61A>G (n.433+61A>G) n.166+61A>G n.621+61A>G c.237+61A>G (n.237+61A>G) n.724+61A>G n.676+61A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149500893T>C | CA2579719280 | IDS | c.507+56A>G (n.507+56A>G) c.-127+56A>G (n.-127+56A>G) n.114-13795A>G c.433+56A>G (n.433+56A>G) n.166+56A>G n.621+56A>G c.237+56A>G (n.237+56A>G) n.724+56A>G n.676+56A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149500894_149500898delinsATGTG | CA2465010048 | IDS | c.507+51_507+55delinsCACAT (n.507+51_507+55delinsCACAT) c.-127+51_-127+55delinsCACAT (n.-127+51_-127+55delinsCACAT) n.114-13800_114-13796delinsCACAT c.433+51_433+55delinsCACAT (n.433+51_433+55delinsCACAT) n.166+51_166+55delinsCACAT n.621+51_621+55delinsCACAT c.237+51_237+55delinsCACAT (n.237+51_237+55delinsCACAT) n.724+51_724+55delinsCACAT n.676+51_676+55delinsCACAT | |
| X | g.149500895T>C | CA872891469 | IDS | c.507+54A>G (n.507+54A>G) c.-127+54A>G (n.-127+54A>G) n.114-13797A>G c.433+54A>G (n.433+54A>G) n.166+54A>G n.621+54A>G c.237+54A>G (n.237+54A>G) n.724+54A>G n.676+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500895T= | CA2465010050 | IDS | c.507+54A= (n.507+54A=) c.-127+54A= (n.-127+54A=) n.114-13797A= c.433+54A= (n.433+54A=) n.166+54A= n.621+54A= c.237+54A= (n.237+54A=) n.724+54A= n.676+54A= | |
| X | g.149500895_149500898del | CA2465010049 | IDS | c.507+51_507+54del (n.507+51_507+54del) c.-127+51_-127+54del (n.-127+51_-127+54del) n.114-13800_114-13797del c.433+51_433+54del (n.433+51_433+54del) n.166+51_166+54del n.621+51_621+54del c.237+51_237+54del (n.237+51_237+54del) n.724+51_724+54del n.676+51_676+54del | dbSNP |
| X | g.149500896G>A | CA872891470 | IDS | c.507+53C>T (n.507+53C>T) c.-127+53C>T (n.-127+53C>T) n.114-13798C>T c.433+53C>T (n.433+53C>T) n.166+53C>T n.621+53C>T c.237+53C>T (n.237+53C>T) n.724+53C>T n.676+53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500896G= | CA2465010051 | IDS | c.507+53C= (n.507+53C=) c.-127+53C= (n.-127+53C=) n.114-13798C= c.433+53C= (n.433+53C=) n.166+53C= n.621+53C= c.237+53C= (n.237+53C=) n.724+53C= n.676+53C= | |
| X | g.149500896G>T | CA2579719281 | IDS | c.507+53C>A (n.507+53C>A) c.-127+53C>A (n.-127+53C>A) n.114-13798C>A c.433+53C>A (n.433+53C>A) n.166+53C>A n.621+53C>A c.237+53C>A (n.237+53C>A) n.724+53C>A n.676+53C>A | |
| X | g.149500898G>A | CA2694898428 | IDS | c.507+51C>T (n.507+51C>T) c.-127+51C>T (n.-127+51C>T) n.114-13800C>T c.433+51C>T (n.433+51C>T) n.166+51C>T n.621+51C>T c.237+51C>T (n.237+51C>T) n.724+51C>T n.676+51C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149500898G>C | CA2465010053 | IDS | c.507+51C>G (n.507+51C>G) c.-127+51C>G (n.-127+51C>G) n.114-13800C>G c.433+51C>G (n.433+51C>G) n.166+51C>G n.621+51C>G c.237+51C>G (n.237+51C>G) n.724+51C>G n.676+51C>G | dbSNP |
| X | g.149500898G= | CA2465010052 | IDS | c.507+51C= (n.507+51C=) c.-127+51C= (n.-127+51C=) n.114-13800C= c.433+51C= (n.433+51C=) n.166+51C= n.621+51C= c.237+51C= (n.237+51C=) n.724+51C= n.676+51C= | |
| X | g.149500898G>T | CA2579719282 | IDS | c.507+51C>A (n.507+51C>A) c.-127+51C>A (n.-127+51C>A) n.114-13800C>A c.433+51C>A (n.433+51C>A) n.166+51C>A n.621+51C>A c.237+51C>A (n.237+51C>A) n.724+51C>A n.676+51C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500899A>T | CA2694898429 | IDS | c.507+50T>A (n.507+50T>A) c.-127+50T>A (n.-127+50T>A) n.114-13801T>A c.433+50T>A (n.433+50T>A) n.166+50T>A n.621+50T>A c.237+50T>A (n.237+50T>A) n.724+50T>A n.676+50T>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500900C>A | CA2465010055 | IDS | c.507+49G>T (n.507+49G>T) c.-127+49G>T (n.-127+49G>T) n.114-13802G>T c.433+49G>T (n.433+49G>T) n.166+49G>T n.621+49G>T c.237+49G>T (n.237+49G>T) n.724+49G>T n.676+49G>T | dbSNP |
| X | g.149500900C= | CA2465010054 | IDS | c.507+49G= (n.507+49G=) c.-127+49G= (n.-127+49G=) n.114-13802G= c.433+49G= (n.433+49G=) n.166+49G= n.621+49G= c.237+49G= (n.237+49G=) n.724+49G= n.676+49G= | |
| X | g.149500903_149500905delinsAGG | CA2465010056 | IDS | c.507+44_507+46delinsCCT (n.507+44_507+46delinsCCT) c.-127+44_-127+46delinsCCT (n.-127+44_-127+46delinsCCT) n.114-13807_114-13805delinsCCT c.433+44_433+46delinsCCT (n.433+44_433+46delinsCCT) n.166+44_166+46delinsCCT n.621+44_621+46delinsCCT c.237+44_237+46delinsCCT (n.237+44_237+46delinsCCT) n.724+44_724+46delinsCCT n.676+44_676+46delinsCCT | |
| X | g.149500904G>A | CA10537647 | IDS | c.507+45C>T (n.507+45C>T) c.-127+45C>T (n.-127+45C>T) n.114-13806C>T c.433+45C>T (n.433+45C>T) n.166+45C>T n.621+45C>T c.237+45C>T (n.237+45C>T) n.724+45C>T n.676+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500904G= | CA2465010058 | IDS | c.507+45C= (n.507+45C=) c.-127+45C= (n.-127+45C=) n.114-13806C= c.433+45C= (n.433+45C=) n.166+45C= n.621+45C= c.237+45C= (n.237+45C=) n.724+45C= n.676+45C= | |
| X | g.149500904G>T | CA2579719283 | IDS | c.507+45C>A (n.507+45C>A) c.-127+45C>A (n.-127+45C>A) n.114-13806C>A c.433+45C>A (n.433+45C>A) n.166+45C>A n.621+45C>A c.237+45C>A (n.237+45C>A) n.724+45C>A n.676+45C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500904_149500905del | CA2465010057 | IDS | c.507+44_507+45del (n.507+44_507+45del) c.-127+44_-127+45del (n.-127+44_-127+45del) n.114-13807_114-13806del c.433+44_433+45del (n.433+44_433+45del) n.166+44_166+45del n.621+44_621+45del c.237+44_237+45del (n.237+44_237+45del) n.724+44_724+45del n.676+44_676+45del | dbSNP |
| X | g.149500905G= | CA2465010059 | IDS | c.507+44C= (n.507+44C=) c.-127+44C= (n.-127+44C=) n.114-13807C= c.433+44C= (n.433+44C=) n.166+44C= n.621+44C= c.237+44C= (n.237+44C=) n.724+44C= n.676+44C= | |
| X | g.149500910_149500911insAAAAAA | CA2465010060 | IDS | c.507+43_507+44insTTTTTT (n.507+43_507+44insTTTTTT) c.-127+43_-127+44insTTTTTT (n.-127+43_-127+44insTTTTTT) n.114-13808_114-13807insTTTTTT c.433+43_433+44insTTTTTT (n.433+43_433+44insTTTTTT) n.166+43_166+44insTTTTTT n.621+43_621+44insTTTTTT c.237+43_237+44insTTTTTT (n.237+43_237+44insTTTTTT) n.724+43_724+44insTTTTTT n.676+43_676+44insTTTTTT | dbSNP |
| X | g.149500910dup | CA10537648 | IDS | c.507+43dup (n.507+43dup) c.-127+43dup (n.-127+43dup) n.114-13808dup c.433+43dup (n.433+43dup) n.166+43dup n.621+43dup c.237+43dup (n.237+43dup) n.724+43dup n.676+43dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500910del | CA2694898430 | IDS | c.507+43del (n.507+43del) c.-127+43del (n.-127+43del) n.114-13808del c.433+43del (n.433+43del) n.166+43del n.621+43del c.237+43del (n.237+43del) n.724+43del n.676+43del | gnomAD v4 |
| X | g.149500911G>A | CA2694898431 | IDS | c.507+38C>T (n.507+38C>T) c.-127+38C>T (n.-127+38C>T) n.114-13813C>T c.433+38C>T (n.433+38C>T) n.166+38C>T n.621+38C>T c.237+38C>T (n.237+38C>T) n.724+38C>T n.676+38C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149500911G>C | CA10537649 | IDS | c.507+38C>G (n.507+38C>G) c.-127+38C>G (n.-127+38C>G) n.114-13813C>G c.433+38C>G (n.433+38C>G) n.166+38C>G n.621+38C>G c.237+38C>G (n.237+38C>G) n.724+38C>G n.676+38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500911G= | CA2465010061 | IDS | c.507+38C= (n.507+38C=) c.-127+38C= (n.-127+38C=) n.114-13813C= c.433+38C= (n.433+38C=) n.166+38C= n.621+38C= c.237+38C= (n.237+38C=) n.724+38C= n.676+38C= | |
| X | g.149500911G>T | CA645070595 | IDS | c.507+38C>A (n.507+38C>A) c.-127+38C>A (n.-127+38C>A) n.114-13813C>A c.433+38C>A (n.433+38C>A) n.166+38C>A n.621+38C>A c.237+38C>A (n.237+38C>A) n.724+38C>A n.676+38C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500912_149500913delinsTG | CA2465010062 | IDS | c.507+36_507+37delinsCA (n.507+36_507+37delinsCA) c.-127+36_-127+37delinsCA (n.-127+36_-127+37delinsCA) n.114-13815_114-13814delinsCA c.433+36_433+37delinsCA (n.433+36_433+37delinsCA) n.166+36_166+37delinsCA n.621+36_621+37delinsCA c.237+36_237+37delinsCA (n.237+36_237+37delinsCA) n.724+36_724+37delinsCA n.676+36_676+37delinsCA | |
| X | g.149500913G>T | CA2579719284 | IDS | c.507+36C>A (n.507+36C>A) c.-127+36C>A (n.-127+36C>A) n.114-13815C>A c.433+36C>A (n.433+36C>A) n.166+36C>A n.621+36C>A c.237+36C>A (n.237+36C>A) n.724+36C>A n.676+36C>A | |
| X | g.149500914del | CA1138323332 | IDS | c.507+36del (n.507+36del) c.-127+36del (n.-127+36del) n.114-13815del c.433+36del (n.433+36del) n.166+36del n.621+36del c.237+36del (n.237+36del) n.724+36del n.676+36del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |