Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.149500803C>ACA2694898364IDSc.507+146G>T (n.507+146G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.676+142G>T
 gnomAD v4
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n.724+142G>A
n.676+142G>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.676+139G>T
 gnomAD v4
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n.724+139G>A
n.676+139G>A
 gnomAD v4
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n.724+137C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.676+137C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.114-13717del
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n.166+134del
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n.724+134del
n.676+134del
 gnomAD v4
Xg.149500816A>CCA2694898380IDSc.507+133T>G (n.507+133T>G)
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 gnomAD v4
Xg.149500817A>GCA2694898381IDSc.507+132T>C (n.507+132T>C)
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n.724+132T>C
n.676+132T>C
 gnomAD v4
Xg.149500817A>TCA2694898382IDSc.507+132T>A (n.507+132T>A)
c.-127+132T>A (n.-127+132T>A)
n.114-13719T>A
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n.166+132T>A
n.621+132T>A
c.237+132T>A (n.237+132T>A)
n.724+132T>A
n.676+132T>A
 gnomAD v4
Xg.149500819C=CA2465010025IDSc.507+130G= (n.507+130G=)
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n.724+130G=
n.676+130G=
Xg.149500819C>TCA337036606IDSc.507+130G>A (n.507+130G>A)
c.-127+130G>A (n.-127+130G>A)
n.114-13721G>A
c.433+130G>A (n.433+130G>A)
n.166+130G>A
n.621+130G>A
c.237+130G>A (n.237+130G>A)
n.724+130G>A
n.676+130G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149500819_149500822delinsCATTCA2465010026IDSc.507+127_507+130delinsAATG (n.507+127_507+130delinsAATG)
c.-127+127_-127+130delinsAATG (n.-127+127_-127+130delinsAATG)
n.114-13724_114-13721delinsAATG
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n.166+127_166+130delinsAATG
n.621+127_621+130delinsAATG
c.237+127_237+130delinsAATG (n.237+127_237+130delinsAATG)
n.724+127_724+130delinsAATG
n.676+127_676+130delinsAATG
Xg.149500822_149500824delCA519059211IDSc.507+127_507+129del (n.507+127_507+129del)
c.-127+127_-127+129del (n.-127+127_-127+129del)
n.114-13724_114-13722del
c.433+127_433+129del (n.433+127_433+129del)
n.166+127_166+129del
n.621+127_621+129del
c.237+127_237+129del (n.237+127_237+129del)
n.724+127_724+129del
n.676+127_676+129del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149500821_149500822delCA2694898384IDSc.507+127_507+128del (n.507+127_507+128del)
c.-127+127_-127+128del (n.-127+127_-127+128del)
n.114-13724_114-13723del
c.433+127_433+128del (n.433+127_433+128del)
n.166+127_166+128del
n.621+127_621+128del
c.237+127_237+128del (n.237+127_237+128del)
n.724+127_724+128del
n.676+127_676+128del
 gnomAD v4
Xg.149500822delCA2694898383IDSc.507+128del (n.507+128del)
c.-127+128del (n.-127+128del)
n.114-13723del
c.433+128del (n.433+128del)
n.166+128del
n.621+128del
c.237+128del (n.237+128del)
n.724+128del
n.676+128del
 gnomAD v4
Xg.149500822T>ACA2465010027IDSc.507+127A>T (n.507+127A>T)
c.-127+127A>T (n.-127+127A>T)
n.114-13724A>T
c.433+127A>T (n.433+127A>T)
n.166+127A>T
n.621+127A>T
c.237+127A>T (n.237+127A>T)
n.724+127A>T
n.676+127A>T
 dbSNP
Xg.149500822T>CCA2465010029IDSc.507+127A>G (n.507+127A>G)
c.-127+127A>G (n.-127+127A>G)
n.114-13724A>G
c.433+127A>G (n.433+127A>G)
n.166+127A>G
n.621+127A>G
c.237+127A>G (n.237+127A>G)
n.724+127A>G
n.676+127A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.149500822T=CA2465010028IDSc.507+127A= (n.507+127A=)
c.-127+127A= (n.-127+127A=)
n.114-13724A=
c.433+127A= (n.433+127A=)
n.166+127A=
n.621+127A=
c.237+127A= (n.237+127A=)
n.724+127A=
n.676+127A=
Xg.149500823A>CCA2694898385IDSc.507+126T>G (n.507+126T>G)
c.-127+126T>G (n.-127+126T>G)
n.114-13725T>G
c.433+126T>G (n.433+126T>G)
n.166+126T>G
n.621+126T>G
c.237+126T>G (n.237+126T>G)
n.724+126T>G
n.676+126T>G
 gnomAD v4
Xg.149500827C>ACA2694898386IDSc.507+122G>T (n.507+122G>T)
c.-127+122G>T (n.-127+122G>T)
n.114-13729G>T
c.433+122G>T (n.433+122G>T)
n.166+122G>T
n.621+122G>T
c.237+122G>T (n.237+122G>T)
n.724+122G>T
n.676+122G>T
 gnomAD v4
Xg.149500827C>TCA2694898387IDSc.507+122G>A (n.507+122G>A)
c.-127+122G>A (n.-127+122G>A)
n.114-13729G>A
c.433+122G>A (n.433+122G>A)
n.166+122G>A
n.621+122G>A
c.237+122G>A (n.237+122G>A)
n.724+122G>A
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 gnomAD v4
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n.724+121T>A
n.676+121T>A
 gnomAD v4
Xg.149500829A>TCA2694898389IDSc.507+120T>A (n.507+120T>A)
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n.676+120T>A
 gnomAD v4
Xg.149500830A>TCA2694898390IDSc.507+119T>A (n.507+119T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.149500835A>GCA2694898393IDSc.507+114T>C (n.507+114T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.676+112G>T
 gnomAD v4
Xg.149500837C=CA2465010033IDSc.507+112G= (n.507+112G=)
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 dbSNP

Number of alleles fetched