Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.149500793G>ACA645070584IDSc.507+156C>T (n.507+156C>T)
c.-127+156C>T (n.-127+156C>T)
n.114-13695C>T
c.433+156C>T (n.433+156C>T)
n.166+156C>T
n.621+156C>T
c.237+156C>T (n.237+156C>T)
n.724+156C>T
n.676+156C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149500793G=CA2465010019IDSc.507+156C= (n.507+156C=)
c.-127+156C= (n.-127+156C=)
n.114-13695C=
c.433+156C= (n.433+156C=)
n.166+156C=
n.621+156C=
c.237+156C= (n.237+156C=)
n.724+156C=
n.676+156C=
Xg.149500797C>ACA2694898357IDSc.507+152G>T (n.507+152G>T)
c.-127+152G>T (n.-127+152G>T)
n.114-13699G>T
c.433+152G>T (n.433+152G>T)
n.166+152G>T
n.621+152G>T
c.237+152G>T (n.237+152G>T)
n.724+152G>T
n.676+152G>T
 gnomAD v4
Xg.149500797C>TCA2694898358IDSc.507+152G>A (n.507+152G>A)
c.-127+152G>A (n.-127+152G>A)
n.114-13699G>A
c.433+152G>A (n.433+152G>A)
n.166+152G>A
n.621+152G>A
c.237+152G>A (n.237+152G>A)
n.724+152G>A
n.676+152G>A
 gnomAD v4
Xg.149500798C>ACA2694898359IDSc.507+151G>T (n.507+151G>T)
c.-127+151G>T (n.-127+151G>T)
n.114-13700G>T
c.433+151G>T (n.433+151G>T)
n.166+151G>T
n.621+151G>T
c.237+151G>T (n.237+151G>T)
n.724+151G>T
n.676+151G>T
 gnomAD v4
Xg.149500798C=CA2465010020IDSc.507+151G= (n.507+151G=)
c.-127+151G= (n.-127+151G=)
n.114-13700G=
c.433+151G= (n.433+151G=)
n.166+151G=
n.621+151G=
c.237+151G= (n.237+151G=)
n.724+151G=
n.676+151G=
Xg.149500798C>GCA872891462IDSc.507+151G>C (n.507+151G>C)
c.-127+151G>C (n.-127+151G>C)
n.114-13700G>C
c.433+151G>C (n.433+151G>C)
n.166+151G>C
n.621+151G>C
c.237+151G>C (n.237+151G>C)
n.724+151G>C
n.676+151G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149500799A>CCA2694898360IDSc.507+150T>G (n.507+150T>G)
c.-127+150T>G (n.-127+150T>G)
n.114-13701T>G
c.433+150T>G (n.433+150T>G)
n.166+150T>G
n.621+150T>G
c.237+150T>G (n.237+150T>G)
n.724+150T>G
n.676+150T>G
 gnomAD v4
Xg.149500799A>TCA2694898361IDSc.507+150T>A (n.507+150T>A)
c.-127+150T>A (n.-127+150T>A)
n.114-13701T>A
c.433+150T>A (n.433+150T>A)
n.166+150T>A
n.621+150T>A
c.237+150T>A (n.237+150T>A)
n.724+150T>A
n.676+150T>A
 gnomAD v4
Xg.149500801C>ACA645070585IDSc.507+148G>T (n.507+148G>T)
c.-127+148G>T (n.-127+148G>T)
n.114-13703G>T
c.433+148G>T (n.433+148G>T)
n.166+148G>T
n.621+148G>T
c.237+148G>T (n.237+148G>T)
n.724+148G>T
n.676+148G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149500801C=CA2465010021IDSc.507+148G= (n.507+148G=)
c.-127+148G= (n.-127+148G=)
n.114-13703G=
c.433+148G= (n.433+148G=)
n.166+148G=
n.621+148G=
c.237+148G= (n.237+148G=)
n.724+148G=
n.676+148G=
Xg.149500802A>GCA2694898363IDSc.507+147T>C (n.507+147T>C)
c.-127+147T>C (n.-127+147T>C)
n.114-13704T>C
c.433+147T>C (n.433+147T>C)
n.166+147T>C
n.621+147T>C
c.237+147T>C (n.237+147T>C)
n.724+147T>C
n.676+147T>C
 gnomAD v4
Xg.149500802A>TCA2694898362IDSc.507+147T>A (n.507+147T>A)
c.-127+147T>A (n.-127+147T>A)
n.114-13704T>A
c.433+147T>A (n.433+147T>A)
n.166+147T>A
n.621+147T>A
c.237+147T>A (n.237+147T>A)
n.724+147T>A
n.676+147T>A
 gnomAD v4
Xg.149500803C>ACA2694898364IDSc.507+146G>T (n.507+146G>T)
c.-127+146G>T (n.-127+146G>T)
n.114-13705G>T
c.433+146G>T (n.433+146G>T)
n.166+146G>T
n.621+146G>T
c.237+146G>T (n.237+146G>T)
n.724+146G>T
n.676+146G>T
 gnomAD v4
Xg.149500803C=CA2465010022IDSc.507+146G= (n.507+146G=)
c.-127+146G= (n.-127+146G=)
n.114-13705G=
c.433+146G= (n.433+146G=)
n.166+146G=
n.621+146G=
c.237+146G= (n.237+146G=)
n.724+146G=
n.676+146G=
Xg.149500803C>GCA2465010023IDSc.507+146G>C (n.507+146G>C)
c.-127+146G>C (n.-127+146G>C)
n.114-13705G>C
c.433+146G>C (n.433+146G>C)
n.166+146G>C
n.621+146G>C
c.237+146G>C (n.237+146G>C)
n.724+146G>C
n.676+146G>C
 dbSNP
Xg.149500803C>TCA2694898365IDSc.507+146G>A (n.507+146G>A)
c.-127+146G>A (n.-127+146G>A)
n.114-13705G>A
c.433+146G>A (n.433+146G>A)
n.166+146G>A
n.621+146G>A
c.237+146G>A (n.237+146G>A)
n.724+146G>A
n.676+146G>A
 gnomAD v4
Xg.149500804T>CCA2694898366IDSc.507+145A>G (n.507+145A>G)
c.-127+145A>G (n.-127+145A>G)
n.114-13706A>G
c.433+145A>G (n.433+145A>G)
n.166+145A>G
n.621+145A>G
c.237+145A>G (n.237+145A>G)
n.724+145A>G
n.676+145A>G
 gnomAD v4
Xg.149500806A>TCA2694898367IDSc.507+143T>A (n.507+143T>A)
c.-127+143T>A (n.-127+143T>A)
n.114-13708T>A
c.433+143T>A (n.433+143T>A)
n.166+143T>A
n.621+143T>A
c.237+143T>A (n.237+143T>A)
n.724+143T>A
n.676+143T>A
 gnomAD v4
Xg.149500806dupCA1138323314IDSc.507+143dup (n.507+143dup)
c.-127+143dup (n.-127+143dup)
n.114-13708dup
c.433+143dup (n.433+143dup)
n.166+143dup
n.621+143dup
c.237+143dup (n.237+143dup)
n.724+143dup
n.676+143dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149500807C>ACA2694898368IDSc.507+142G>T (n.507+142G>T)
c.-127+142G>T (n.-127+142G>T)
n.114-13709G>T
c.433+142G>T (n.433+142G>T)
n.166+142G>T
n.621+142G>T
c.237+142G>T (n.237+142G>T)
n.724+142G>T
n.676+142G>T
 gnomAD v4
Xg.149500807C>TCA2694898369IDSc.507+142G>A (n.507+142G>A)
c.-127+142G>A (n.-127+142G>A)
n.114-13709G>A
c.433+142G>A (n.433+142G>A)
n.166+142G>A
n.621+142G>A
c.237+142G>A (n.237+142G>A)
n.724+142G>A
n.676+142G>A
 gnomAD v4
Xg.149500808T>CCA337036605IDSc.507+141A>G (n.507+141A>G)
c.-127+141A>G (n.-127+141A>G)
n.114-13710A>G
c.433+141A>G (n.433+141A>G)
n.166+141A>G
n.621+141A>G
c.237+141A>G (n.237+141A>G)
n.724+141A>G
n.676+141A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149500808T=CA2465010024IDSc.507+141A= (n.507+141A=)
c.-127+141A= (n.-127+141A=)
n.114-13710A=
c.433+141A= (n.433+141A=)
n.166+141A=
n.621+141A=
c.237+141A= (n.237+141A=)
n.724+141A=
n.676+141A=
Xg.149500810C>ACA2694898370IDSc.507+139G>T (n.507+139G>T)
c.-127+139G>T (n.-127+139G>T)
n.114-13712G>T
c.433+139G>T (n.433+139G>T)
n.166+139G>T
n.621+139G>T
c.237+139G>T (n.237+139G>T)
n.724+139G>T
n.676+139G>T
 gnomAD v4
Xg.149500810C>TCA2694898371IDSc.507+139G>A (n.507+139G>A)
c.-127+139G>A (n.-127+139G>A)
n.114-13712G>A
c.433+139G>A (n.433+139G>A)
n.166+139G>A
n.621+139G>A
c.237+139G>A (n.237+139G>A)
n.724+139G>A
n.676+139G>A
 gnomAD v4
Xg.149500812G>ACA2694898372IDSc.507+137C>T (n.507+137C>T)
c.-127+137C>T (n.-127+137C>T)
n.114-13714C>T
c.433+137C>T (n.433+137C>T)
n.166+137C>T
n.621+137C>T
c.237+137C>T (n.237+137C>T)
n.724+137C>T
n.676+137C>T
 gnomAD v4
Xg.149500812G>CCA2694898373IDSc.507+137C>G (n.507+137C>G)
c.-127+137C>G (n.-127+137C>G)
n.114-13714C>G
c.433+137C>G (n.433+137C>G)
n.166+137C>G
n.621+137C>G
c.237+137C>G (n.237+137C>G)
n.724+137C>G
n.676+137C>G
 gnomAD v4
Xg.149500812G>TCA2694898374IDSc.507+137C>A (n.507+137C>A)
c.-127+137C>A (n.-127+137C>A)
n.114-13714C>A
c.433+137C>A (n.433+137C>A)
n.166+137C>A
n.621+137C>A
c.237+137C>A (n.237+137C>A)
n.724+137C>A
n.676+137C>A
 gnomAD v4
Xg.149500813T>CCA2694898375IDSc.507+136A>G (n.507+136A>G)
c.-127+136A>G (n.-127+136A>G)
n.114-13715A>G
c.433+136A>G (n.433+136A>G)
n.166+136A>G
n.621+136A>G
c.237+136A>G (n.237+136A>G)
n.724+136A>G
n.676+136A>G
 gnomAD v4
Xg.149500814C>ACA2531533752IDSc.507+135G>T (n.507+135G>T)
c.-127+135G>T (n.-127+135G>T)
n.114-13716G>T
c.433+135G>T (n.433+135G>T)
n.166+135G>T
n.621+135G>T
c.237+135G>T (n.237+135G>T)
n.724+135G>T
n.676+135G>T
 gnomAD v4
Xg.149500814C>TCA2694898376IDSc.507+135G>A (n.507+135G>A)
c.-127+135G>A (n.-127+135G>A)
n.114-13716G>A
c.433+135G>A (n.433+135G>A)
n.166+135G>A
n.621+135G>A
c.237+135G>A (n.237+135G>A)
n.724+135G>A
n.676+135G>A
 gnomAD v4
Xg.149500815A>CCA2694898377IDSc.507+134T>G (n.507+134T>G)
c.-127+134T>G (n.-127+134T>G)
n.114-13717T>G
c.433+134T>G (n.433+134T>G)
n.166+134T>G
n.621+134T>G
c.237+134T>G (n.237+134T>G)
n.724+134T>G
n.676+134T>G
 gnomAD v4
Xg.149500815A>TCA2694898378IDSc.507+134T>A (n.507+134T>A)
c.-127+134T>A (n.-127+134T>A)
n.114-13717T>A
c.433+134T>A (n.433+134T>A)
n.166+134T>A
n.621+134T>A
c.237+134T>A (n.237+134T>A)
n.724+134T>A
n.676+134T>A
 gnomAD v4
Xg.149500818delCA2694898379IDSc.507+134del (n.507+134del)
c.-127+134del (n.-127+134del)
n.114-13717del
c.433+134del (n.433+134del)
n.166+134del
n.621+134del
c.237+134del (n.237+134del)
n.724+134del
n.676+134del
 gnomAD v4
Xg.149500816A>CCA2694898380IDSc.507+133T>G (n.507+133T>G)
c.-127+133T>G (n.-127+133T>G)
n.114-13718T>G
c.433+133T>G (n.433+133T>G)
n.166+133T>G
n.621+133T>G
c.237+133T>G (n.237+133T>G)
n.724+133T>G
n.676+133T>G
 gnomAD v4
Xg.149500817A>GCA2694898381IDSc.507+132T>C (n.507+132T>C)
c.-127+132T>C (n.-127+132T>C)
n.114-13719T>C
c.433+132T>C (n.433+132T>C)
n.166+132T>C
n.621+132T>C
c.237+132T>C (n.237+132T>C)
n.724+132T>C
n.676+132T>C
 gnomAD v4
Xg.149500817A>TCA2694898382IDSc.507+132T>A (n.507+132T>A)
c.-127+132T>A (n.-127+132T>A)
n.114-13719T>A
c.433+132T>A (n.433+132T>A)
n.166+132T>A
n.621+132T>A
c.237+132T>A (n.237+132T>A)
n.724+132T>A
n.676+132T>A
 gnomAD v4
Xg.149500819C=CA2465010025IDSc.507+130G= (n.507+130G=)
c.-127+130G= (n.-127+130G=)
n.114-13721G=
c.433+130G= (n.433+130G=)
n.166+130G=
n.621+130G=
c.237+130G= (n.237+130G=)
n.724+130G=
n.676+130G=
Xg.149500819C>TCA337036606IDSc.507+130G>A (n.507+130G>A)
c.-127+130G>A (n.-127+130G>A)
n.114-13721G>A
c.433+130G>A (n.433+130G>A)
n.166+130G>A
n.621+130G>A
c.237+130G>A (n.237+130G>A)
n.724+130G>A
n.676+130G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149500819_149500822delinsCATTCA2465010026IDSc.507+127_507+130delinsAATG (n.507+127_507+130delinsAATG)
c.-127+127_-127+130delinsAATG (n.-127+127_-127+130delinsAATG)
n.114-13724_114-13721delinsAATG
c.433+127_433+130delinsAATG (n.433+127_433+130delinsAATG)
n.166+127_166+130delinsAATG
n.621+127_621+130delinsAATG
c.237+127_237+130delinsAATG (n.237+127_237+130delinsAATG)
n.724+127_724+130delinsAATG
n.676+127_676+130delinsAATG
Xg.149500822_149500824delCA519059211IDSc.507+127_507+129del (n.507+127_507+129del)
c.-127+127_-127+129del (n.-127+127_-127+129del)
n.114-13724_114-13722del
c.433+127_433+129del (n.433+127_433+129del)
n.166+127_166+129del
n.621+127_621+129del
c.237+127_237+129del (n.237+127_237+129del)
n.724+127_724+129del
n.676+127_676+129del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149500821_149500822delCA2694898384IDSc.507+127_507+128del (n.507+127_507+128del)
c.-127+127_-127+128del (n.-127+127_-127+128del)
n.114-13724_114-13723del
c.433+127_433+128del (n.433+127_433+128del)
n.166+127_166+128del
n.621+127_621+128del
c.237+127_237+128del (n.237+127_237+128del)
n.724+127_724+128del
n.676+127_676+128del
 gnomAD v4
Xg.149500822delCA2694898383IDSc.507+128del (n.507+128del)
c.-127+128del (n.-127+128del)
n.114-13723del
c.433+128del (n.433+128del)
n.166+128del
n.621+128del
c.237+128del (n.237+128del)
n.724+128del
n.676+128del
 gnomAD v4
Xg.149500822T>ACA2465010027IDSc.507+127A>T (n.507+127A>T)
c.-127+127A>T (n.-127+127A>T)
n.114-13724A>T
c.433+127A>T (n.433+127A>T)
n.166+127A>T
n.621+127A>T
c.237+127A>T (n.237+127A>T)
n.724+127A>T
n.676+127A>T
 dbSNP
Xg.149500822T>CCA2465010029IDSc.507+127A>G (n.507+127A>G)
c.-127+127A>G (n.-127+127A>G)
n.114-13724A>G
c.433+127A>G (n.433+127A>G)
n.166+127A>G
n.621+127A>G
c.237+127A>G (n.237+127A>G)
n.724+127A>G
n.676+127A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.149500822T=CA2465010028IDSc.507+127A= (n.507+127A=)
c.-127+127A= (n.-127+127A=)
n.114-13724A=
c.433+127A= (n.433+127A=)
n.166+127A=
n.621+127A=
c.237+127A= (n.237+127A=)
n.724+127A=
n.676+127A=
Xg.149500823A>CCA2694898385IDSc.507+126T>G (n.507+126T>G)
c.-127+126T>G (n.-127+126T>G)
n.114-13725T>G
c.433+126T>G (n.433+126T>G)
n.166+126T>G
n.621+126T>G
c.237+126T>G (n.237+126T>G)
n.724+126T>G
n.676+126T>G
 gnomAD v4
Xg.149500827C>ACA2694898386IDSc.507+122G>T (n.507+122G>T)
c.-127+122G>T (n.-127+122G>T)
n.114-13729G>T
c.433+122G>T (n.433+122G>T)
n.166+122G>T
n.621+122G>T
c.237+122G>T (n.237+122G>T)
n.724+122G>T
n.676+122G>T
 gnomAD v4
Xg.149500827C>TCA2694898387IDSc.507+122G>A (n.507+122G>A)
c.-127+122G>A (n.-127+122G>A)
n.114-13729G>A
c.433+122G>A (n.433+122G>A)
n.166+122G>A
n.621+122G>A
c.237+122G>A (n.237+122G>A)
n.724+122G>A
n.676+122G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched