Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.149498299_149498301delinsATGTCTTTCATCCCA2695236663IDSc.514_516delinsGGATGAAAGACAT (p.Arg172GlyfsTer2)
c.-120_-118delinsGGATGAAAGACAT (n.-120_-118delinsGGATGAAAGACAT)
n.114-11203_114-11201delinsGGATGAAAGACAT
c.440_442delinsGGATGAAAGACAT (n.440_442delinsGGATGAAAGACAT)
n.299_301delinsGGATGAAAGACAT
n.628_630delinsGGATGAAAGACAT
c.244_246delinsGGATGAAAGACAT (p.Arg82GlyfsTer2)
n.731_733delinsGGATGAAAGACAT
n.683_685delinsGGATGAAAGACAT
Xg.149498301G>ACA255272IDSc.514C>T (p.Arg172Ter)
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.114-11203C>T
c.440C>T (n.440C>T)
n.299C>T
n.628C>T
c.244C>T (p.Arg82Ter)
n.731C>T
n.683C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149498301G>CCA414522593IDSc.514C>G (p.Arg172Gly)
c.-120C>G (n.-120C>G)
n.114-11203C>G
c.440C>G (n.440C>G)
n.299C>G
n.628C>G
c.244C>G (p.Arg82Gly)
n.731C>G
n.683C>G
Xg.149498301G=CA2465009258IDSc.514C= (p.Arg172=)
c.-120C= (n.-120C=)
n.114-11203C=
c.440C= (n.440C=)
n.299C=
n.628C=
c.244C= (p.Arg82=)
n.731C=
n.683C=
Xg.149498301G>TCA10537642IDSc.514C>A (p.Arg172=)
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.114-11203C>A
c.440C>A (n.440C>A)
n.299C>A
n.628C>A
c.244C>A (p.Arg82=)
n.731C>A
n.683C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498302A>CCA414522594IDSc.513T>G (p.Cys171Trp)
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.114-11204T>G
c.439T>G (n.439T>G)
n.298T>G
n.627T>G
c.243T>G (p.Cys81Trp)
n.730T>G
n.682T>G
Xg.149498302A>GCA519058446IDSc.513T>C (p.Cys171=)
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.114-11204T>C
c.439T>C (n.439T>C)
n.298T>C
n.627T>C
c.243T>C (p.Cys81=)
n.730T>C
n.682T>C
Xg.149498302A>TCA414522595IDSc.513T>A (p.Cys171Ter)
c.-121T>A (n.-121T>A)
n.114-11204T>A
c.439T>A (n.439T>A)
n.298T>A
n.627T>A
c.243T>A (p.Cys81Ter)
n.730T>A
n.682T>A
Xg.149498303C>ACA414522596IDSc.512G>T (p.Cys171Phe)
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.114-11205G>T
c.438G>T (n.438G>T)
n.297G>T
n.626G>T
c.242G>T (p.Cys81Phe)
n.729G>T
n.681G>T
Xg.149498303C=CA2465009259IDSc.512G= (p.Cys171=)
c.-122G= (n.-122G=)
n.114-11205G=
c.438G= (n.438G=)
n.297G=
n.626G=
c.242G= (p.Cys81=)
n.729G=
n.681G=
Xg.149498303C>GCA414522597IDSc.512G>C (p.Cys171Ser)
c.-122G>C (n.-122G>C)
n.114-11205G>C
c.438G>C (n.438G>C)
n.297G>C
n.626G>C
c.242G>C (p.Cys81Ser)
n.729G>C
n.681G>C
Xg.149498303C>TCA414522598IDSc.512G>A (p.Cys171Tyr)
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.114-11205G>A
c.438G>A (n.438G>A)
n.297G>A
n.626G>A
c.242G>A (p.Cys81Tyr)
n.729G>A
n.681G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.149498304A>CCA414522600IDSc.511T>G (p.Cys171Gly)
c.-123T>G (n.-123T>G)
n.114-11206T>G
c.437T>G (n.437T>G)
n.296T>G
n.625T>G
c.241T>G (p.Cys81Gly)
n.728T>G
n.680T>G
Xg.149498304A>GCA414522601IDSc.511T>C (p.Cys171Arg)
c.-123T>C (n.-123T>C)
n.114-11206T>C
c.437T>C (n.437T>C)
n.296T>C
n.625T>C
c.241T>C (p.Cys81Arg)
n.728T>C
n.680T>C
Xg.149498304A>TCA414522599IDSc.511T>A (p.Cys171Ser)
c.-123T>A (n.-123T>A)
n.114-11206T>A
c.437T>A (n.437T>A)
n.296T>A
n.625T>A
c.241T>A (p.Cys81Ser)
n.728T>A
n.680T>A
Xg.149498304_149498305delCA2695236666IDSc.510_511del (p.Cys171SerfsTer27)
c.-124_-123del (n.-124_-123del)
n.114-11207_114-11206del
c.436_437del (n.436_437del)
n.295_296del
n.624_625del
c.240_241del (p.Cys81SerfsTer27)
n.727_728del
n.679_680del
Xg.149498304_149498306delinsATGCA2465009260IDSc.509_511delinsCAT (p.Thr170=)
c.-125_-123delinsCAT (n.-125_-123delinsCAT)
n.114-11208_114-11206delinsCAT
c.435_437delinsCAT (n.435_437delinsCAT)
n.294_296delinsCAT
n.623_625delinsCAT
c.239_241delinsCAT (p.Thr80=)
n.726_728delinsCAT
n.678_680delinsCAT
Xg.149498305T>ACA519058454IDSc.510A>T (p.Thr170=)
c.-124A>T (n.-124A>T)
n.114-11207A>T
c.436A>T (n.436A>T)
n.295A>T
n.624A>T
c.240A>T (p.Thr80=)
n.727A>T
n.679A>T
Xg.149498305T>CCA519058457IDSc.510A>G (p.Thr170=)
c.-124A>G (n.-124A>G)
n.114-11207A>G
c.436A>G (n.436A>G)
n.295A>G
n.624A>G
c.240A>G (p.Thr80=)
n.727A>G
n.679A>G
Xg.149498305T>GCA519058458IDSc.510A>C (p.Thr170=)
c.-124A>C (n.-124A>C)
n.114-11207A>C
c.436A>C (n.436A>C)
n.295A>C
n.624A>C
c.240A>C (p.Thr80=)
n.727A>C
n.679A>C
 gnomAD v4
Xg.149498306_149498307delCA255278IDSc.509_510del (p.Thr170MetfsTer28)
c.-125_-124del (n.-125_-124del)
n.114-11208_114-11207del
c.435_436del (n.435_436del)
n.294_295del
n.623_624del
c.239_240del (p.Thr80MetfsTer28)
n.726_727del
n.678_679del
 ClinVar dbSNP
Xg.149498306G>ACA414522602IDSc.509C>T (p.Thr170Ile)
c.-125C>T (n.-125C>T)
n.114-11208C>T
c.435C>T (n.435C>T)
n.294C>T
n.623C>T
c.239C>T (p.Thr80Ile)
n.726C>T
n.678C>T
Xg.149498306G>CCA414522603IDSc.509C>G (p.Thr170Arg)
c.-125C>G (n.-125C>G)
n.114-11208C>G
c.435C>G (n.435C>G)
n.294C>G
n.623C>G
c.239C>G (p.Thr80Arg)
n.726C>G
n.678C>G
Xg.149498306G>TCA414522604IDSc.509C>A (p.Thr170Lys)
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.114-11208C>A
c.435C>A (n.435C>A)
n.294C>A
n.623C>A
c.239C>A (p.Thr80Lys)
n.726C>A
n.678C>A
 gnomAD v4
Xg.149498307T>ACA414522605IDSc.508A>T (p.Thr170Ser)
c.-126A>T (n.-126A>T)
n.114-11209A>T
c.434A>T (n.434A>T)
n.293A>T
n.622A>T
c.238A>T (p.Thr80Ser)
n.725A>T
n.677A>T
Xg.149498307T>CCA414522606IDSc.508A>G (p.Thr170Ala)
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.114-11209A>G
c.434A>G (n.434A>G)
n.293A>G
n.622A>G
c.238A>G (p.Thr80Ala)
n.725A>G
n.677A>G
Xg.149498307T>GCA414522607IDSc.508A>C (p.Thr170Pro)
c.-126A>C (n.-126A>C)
n.114-11209A>C
c.434A>C (n.434A>C)
n.293A>C
n.622A>C
c.238A>C (p.Thr80Pro)
n.725A>C
n.677A>C
Xg.149498308C>ACA414522608IDSc.508-1G>T (n.508-1G>T)
c.-126-1G>T (n.-126-1G>T)
n.114-11210G>T
c.434-1G>T (n.434-1G>T)
n.293-1G>T
n.622-1G>T
c.238-1G>T (n.238-1G>T)
n.725-1G>T
n.677-1G>T
Xg.149498308C=CA2465009261IDSc.508-1G= (n.508-1G=)
c.-126-1G= (n.-126-1G=)
n.114-11210G=
c.434-1G= (n.434-1G=)
n.293-1G=
n.622-1G=
c.238-1G= (n.238-1G=)
n.725-1G=
n.677-1G=
Xg.149498308C>GCA356948IDSc.508-1G>C (n.508-1G>C)
c.-126-1G>C (n.-126-1G>C)
n.114-11210G>C
c.434-1G>C (n.434-1G>C)
n.293-1G>C
n.622-1G>C
c.238-1G>C (n.238-1G>C)
n.725-1G>C
n.677-1G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.149498308C>TCA350669IDSc.508-1G>A (n.508-1G>A)
c.-126-1G>A (n.-126-1G>A)
n.114-11210G>A
c.434-1G>A (n.434-1G>A)
n.293-1G>A
n.622-1G>A
c.238-1G>A (n.238-1G>A)
n.725-1G>A
n.677-1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.149498309T>ACA414522609IDSc.508-2A>T (n.508-2A>T)
c.-126-2A>T (n.-126-2A>T)
n.114-11211A>T
c.434-2A>T (n.434-2A>T)
n.293-2A>T
n.622-2A>T
c.238-2A>T (n.238-2A>T)
n.725-2A>T
n.677-2A>T
Xg.149498309T>CCA414522610IDSc.508-2A>G (n.508-2A>G)
c.-126-2A>G (n.-126-2A>G)
n.114-11211A>G
c.434-2A>G (n.434-2A>G)
n.293-2A>G
n.622-2A>G
c.238-2A>G (n.238-2A>G)
n.725-2A>G
n.677-2A>G
Xg.149498309T>GCA414522611IDSc.508-2A>C (n.508-2A>C)
c.-126-2A>C (n.-126-2A>C)
n.114-11211A>C
c.434-2A>C (n.434-2A>C)
n.293-2A>C
n.622-2A>C
c.238-2A>C (n.238-2A>C)
n.725-2A>C
n.677-2A>C
Xg.149498312C>ACA2499226423IDSc.508-5G>T (n.508-5G>T)
c.-126-5G>T (n.-126-5G>T)
n.114-11214G>T
c.434-5G>T (n.434-5G>T)
n.293-5G>T
n.622-5G>T
c.238-5G>T (n.238-5G>T)
n.725-5G>T
n.677-5G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149498312C=CA2465009262IDSc.508-5G= (n.508-5G=)
c.-126-5G= (n.-126-5G=)
n.114-11214G=
c.434-5G= (n.434-5G=)
n.293-5G=
n.622-5G=
c.238-5G= (n.238-5G=)
n.725-5G=
n.677-5G=
Xg.149498312C>GCA2465009263IDSc.508-5G>C (n.508-5G>C)
c.-126-5G>C (n.-126-5G>C)
n.114-11214G>C
c.434-5G>C (n.434-5G>C)
n.293-5G>C
n.622-5G>C
c.238-5G>C (n.238-5G>C)
n.725-5G>C
n.677-5G>C
 dbSNP
Xg.149498313A=CA2465009264IDSc.508-6T= (n.508-6T=)
c.-126-6T= (n.-126-6T=)
n.114-11215T=
c.434-6T= (n.434-6T=)
n.293-6T=
n.622-6T=
c.238-6T= (n.238-6T=)
n.725-6T=
n.677-6T=
Xg.149498313A>GCA872891299IDSc.508-6T>C (n.508-6T>C)
c.-126-6T>C (n.-126-6T>C)
n.114-11215T>C
c.434-6T>C (n.434-6T>C)
n.293-6T>C
n.622-6T>C
c.238-6T>C (n.238-6T>C)
n.725-6T>C
n.677-6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498316delCA2694898142IDSc.508-6del (n.508-6del)
c.-126-6del (n.-126-6del)
n.114-11215del
c.434-6del (n.434-6del)
n.293-6del
n.622-6del
c.238-6del (n.238-6del)
n.725-6del
n.677-6del
 gnomAD v4
Xg.149498315A=CA2465009265IDSc.508-8T= (n.508-8T=)
c.-126-8T= (n.-126-8T=)
n.114-11217T=
c.434-8T= (n.434-8T=)
n.293-8T=
n.622-8T=
c.238-8T= (n.238-8T=)
n.725-8T=
n.677-8T=
Xg.149498315A>CCA10537643IDSc.508-8T>G (n.508-8T>G)
c.-126-8T>G (n.-126-8T>G)
n.114-11217T>G
c.434-8T>G (n.434-8T>G)
n.293-8T>G
n.622-8T>G
c.238-8T>G (n.238-8T>G)
n.725-8T>G
n.677-8T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498321_149498324delCA2694898143IDSc.508-15_508-12del (n.508-15_508-12del)
c.-126-15_-126-12del (n.-126-15_-126-12del)
n.114-11224_114-11221del
c.434-15_434-12del (n.434-15_434-12del)
n.293-15_293-12del
n.622-15_622-12del
c.238-15_238-12del (n.238-15_238-12del)
n.725-15_725-12del
n.677-15_677-12del
 gnomAD v4
Xg.149498325_149498329delCA2694898144IDSc.508-18_508-14del (n.508-18_508-14del)
c.-126-18_-126-14del (n.-126-18_-126-14del)
n.114-11227_114-11223del
c.434-18_434-14del (n.434-18_434-14del)
n.293-18_293-14del
n.622-18_622-14del
c.238-18_238-14del (n.238-18_238-14del)
n.725-18_725-14del
n.677-18_677-14del
 gnomAD v4
Xg.149498322delCA2579719262IDSc.508-15del (n.508-15del)
c.-126-15del (n.-126-15del)
n.114-11224del
c.434-15del (n.434-15del)
n.293-15del
n.622-15del
c.238-15del (n.238-15del)
n.725-15del
n.677-15del
Xg.149498322T>CCA645070189IDSc.508-15A>G (n.508-15A>G)
c.-126-15A>G (n.-126-15A>G)
n.114-11224A>G
c.434-15A>G (n.434-15A>G)
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n.622-15A>G
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n.725-15A>G
n.677-15A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.114-11224A=
c.434-15A= (n.434-15A=)
n.293-15A=
n.622-15A=
c.238-15A= (n.238-15A=)
n.725-15A=
n.677-15A=
Xg.149498323A=CA2465009267IDSc.508-16T= (n.508-16T=)
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n.114-11225T=
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n.725-16T=
n.677-16T=
Xg.149498323A>GCA2465009268IDSc.508-16T>C (n.508-16T>C)
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n.725-16T>C
n.677-16T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.149498324delCA2579719263IDSc.508-16del (n.508-16del)
c.-126-16del (n.-126-16del)
n.114-11225del
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n.293-16del
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n.725-16del
n.677-16del

Number of alleles fetched