UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149498208_149498219del | CA2695236646 | IDS | c.597_608del (p.Gln200_Glu203del) c.-37_-26del (n.-37_-26del) n.114-11120_114-11109del c.523_534del (n.523_534del) n.49_60del n.382_393del n.711_722del c.327_338del (p.Gln110_Glu113del) n.814_825del n.766_777del | |
| X | g.149498212G>A | CA519058365 | IDS | c.603C>T (p.Ser201=) c.-31C>T (n.-31C>T) n.114-11114C>T c.529C>T (n.529C>T) n.55C>T n.388C>T n.717C>T c.333C>T (p.Ser111=) n.820C>T n.772C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149498212G>C | CA414522382 | IDS | c.603C>G (p.Ser201Arg) c.-31C>G (n.-31C>G) n.114-11114C>G c.529C>G (n.529C>G) n.55C>G n.388C>G n.717C>G c.333C>G (p.Ser111Arg) n.820C>G n.772C>G | |
| X | g.149498212G= | CA2465009231 | IDS | c.603C= (p.Ser201=) c.-31C= (n.-31C=) n.114-11114C= c.529C= (n.529C=) n.55C= n.388C= n.717C= c.333C= (p.Ser111=) n.820C= n.772C= | |
| X | g.149498212G>T | CA414522384 | IDS | c.603C>A (p.Ser201Arg) c.-31C>A (n.-31C>A) n.114-11114C>A c.529C>A (n.529C>A) n.55C>A n.388C>A n.717C>A c.333C>A (p.Ser111Arg) n.820C>A n.772C>A | |
| X | g.149498213C>A | CA414522386 | IDS | c.602G>T (p.Ser201Ile) c.-32G>T (n.-32G>T) n.114-11115G>T c.528G>T (n.528G>T) n.54G>T n.387G>T n.716G>T c.332G>T (p.Ser111Ile) n.819G>T n.771G>T | |
| X | g.149498213C= | CA2465009232 | IDS | c.602G= (p.Ser201=) c.-32G= (n.-32G=) n.114-11115G= c.528G= (n.528G=) n.54G= n.387G= n.716G= c.332G= (p.Ser111=) n.819G= n.771G= | |
| X | g.149498213C>G | CA10537635 | IDS | c.602G>C (p.Ser201Thr) c.-32G>C (n.-32G>C) n.114-11115G>C c.528G>C (n.528G>C) n.54G>C n.387G>C n.716G>C c.332G>C (p.Ser111Thr) n.819G>C n.771G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149498213C>T | CA414522390 | IDS | c.602G>A (p.Ser201Asn) c.-32G>A (n.-32G>A) n.114-11115G>A c.528G>A (n.528G>A) n.54G>A n.387G>A n.716G>A c.332G>A (p.Ser111Asn) n.819G>A n.771G>A | |
| X | g.149498215_149498216del | CA2580612501 | IDS | c.601_602del (p.Ser201HisfsTer2) c.-33_-32del (n.-33_-32del) n.114-11116_114-11115del c.527_528del (n.527_528del) n.53_54del n.386_387del n.715_716del c.331_332del (p.Ser111HisfsTer2) n.818_819del n.770_771del | ClinVar dbSNP |
| X | g.149498214T>A | CA414522397 | IDS | c.601A>T (p.Ser201Cys) c.-33A>T (n.-33A>T) n.114-11116A>T c.527A>T (n.527A>T) n.53A>T n.386A>T n.715A>T c.331A>T (p.Ser111Cys) n.818A>T n.770A>T | |
| X | g.149498214T>C | CA414522395 | IDS | c.601A>G (p.Ser201Gly) c.-33A>G (n.-33A>G) n.114-11116A>G c.527A>G (n.527A>G) n.53A>G n.386A>G n.715A>G c.331A>G (p.Ser111Gly) n.818A>G n.770A>G | |
| X | g.149498214T>G | CA414522392 | IDS | c.601A>C (p.Ser201Arg) c.-33A>C (n.-33A>C) n.114-11116A>C c.527A>C (n.527A>C) n.53A>C n.386A>C n.715A>C c.331A>C (p.Ser111Arg) n.818A>C n.770A>C | |
| X | g.149498215C>A | CA414522399 | IDS | c.600G>T (p.Gln200His) c.-34G>T (n.-34G>T) n.114-11117G>T c.526G>T (n.526G>T) n.52G>T n.385G>T n.714G>T c.330G>T (p.Gln110His) n.817G>T n.769G>T | |
| X | g.149498215C>G | CA414522400 | IDS | c.600G>C (p.Gln200His) c.-34G>C (n.-34G>C) n.114-11117G>C c.526G>C (n.526G>C) n.52G>C n.385G>C n.714G>C c.330G>C (p.Gln110His) n.817G>C n.769G>C | |
| X | g.149498215C>T | CA519058367 | IDS | c.600G>A (p.Gln200=) c.-34G>A (n.-34G>A) n.114-11117G>A c.526G>A (n.526G>A) n.52G>A n.385G>A n.714G>A c.330G>A (p.Gln110=) n.817G>A n.769G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149498215_149498219delinsCTGTT | CA2465009233 | IDS | c.596_600delinsAACAG (p.Lys199=) c.-38_-34delinsAACAG (n.-38_-34delinsAACAG) n.114-11121_114-11117delinsAACAG c.522_526delinsAACAG (n.522_526delinsAACAG) n.48_52delinsAACAG n.381_385delinsAACAG n.710_714delinsAACAG c.326_330delinsAACAG (p.Lys109=) n.813_817delinsAACAG n.765_769delinsAACAG | |
| X | g.149498216T>A | CA414522401 | IDS | c.599A>T (p.Gln200Leu) c.-35A>T (n.-35A>T) n.114-11118A>T c.525A>T (n.525A>T) n.51A>T n.384A>T n.713A>T c.329A>T (p.Gln110Leu) n.816A>T n.768A>T | |
| X | g.149498216T>C | CA414522402 | IDS | c.599A>G (p.Gln200Arg) c.-35A>G (n.-35A>G) n.114-11118A>G c.525A>G (n.525A>G) n.51A>G n.384A>G n.713A>G c.329A>G (p.Gln110Arg) n.816A>G n.768A>G | |
| X | g.149498216T>G | CA414522403 | IDS | c.599A>C (p.Gln200Pro) c.-35A>C (n.-35A>C) n.114-11118A>C c.525A>C (n.525A>C) n.51A>C n.384A>C n.713A>C c.329A>C (p.Gln110Pro) n.816A>C n.768A>C | |
| X | g.149498219_149498222del | CA519058368 | IDS | c.596_599del (p.Lys199ArgfsTer13) c.-38_-35del (n.-38_-35del) n.114-11121_114-11118del c.522_525del (n.522_525del) n.48_51del n.381_384del n.710_713del c.326_329del (p.Lys109ArgfsTer13) n.813_816del n.765_768del | ClinVar dbSNP |
| X | g.149498217G>A | CA414522404 | IDS | c.598C>T (p.Gln200Ter) c.-36C>T (n.-36C>T) n.114-11119C>T c.524C>T (n.524C>T) n.50C>T n.383C>T n.712C>T c.328C>T (p.Gln110Ter) n.815C>T n.767C>T | |
| X | g.149498217G>C | CA414522405 | IDS | c.598C>G (p.Gln200Glu) c.-36C>G (n.-36C>G) n.114-11119C>G c.524C>G (n.524C>G) n.50C>G n.383C>G n.712C>G c.328C>G (p.Gln110Glu) n.815C>G n.767C>G | |
| X | g.149498217G>T | CA414522406 | IDS | c.598C>A (p.Gln200Lys) c.-36C>A (n.-36C>A) n.114-11119C>A c.524C>A (n.524C>A) n.50C>A n.383C>A n.712C>A c.328C>A (p.Gln110Lys) n.815C>A n.767C>A | |
| X | g.149498217_149498218delinsGT | CA2465009234 | IDS | c.597_598delinsAC (p.Lys199=) c.-37_-36delinsAC (n.-37_-36delinsAC) n.114-11120_114-11119delinsAC c.523_524delinsAC (n.523_524delinsAC) n.49_50delinsAC n.382_383delinsAC n.711_712delinsAC c.327_328delinsAC (p.Lys109=) n.814_815delinsAC n.766_767delinsAC | |
| X | g.149498218T>A | CA414522407 | IDS | c.597A>T (p.Lys199Asn) c.-37A>T (n.-37A>T) n.114-11120A>T c.523A>T (n.523A>T) n.49A>T n.382A>T n.711A>T c.327A>T (p.Lys109Asn) n.814A>T n.766A>T | |
| X | g.149498218T>C | CA337036441 | IDS | c.597A>G (p.Lys199=) c.-37A>G (n.-37A>G) n.114-11120A>G c.523A>G (n.523A>G) n.49A>G n.382A>G n.711A>G c.327A>G (p.Lys109=) n.814A>G n.766A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149498218T>G | CA414522408 | IDS | c.597A>C (p.Lys199Asn) c.-37A>C (n.-37A>C) n.114-11120A>C c.523A>C (n.523A>C) n.49A>C n.382A>C n.711A>C c.327A>C (p.Lys109Asn) n.814A>C n.766A>C | |
| X | g.149498218T= | CA2465009235 | IDS | c.597A= (p.Lys199=) c.-37A= (n.-37A=) n.114-11120A= c.523A= (n.523A=) n.49A= n.382A= n.711A= c.327A= (p.Lys109=) n.814A= n.766A= | |
| X | g.149498220del | CA220496 | IDS | c.597del (p.Lys199AsnfsTer14) c.-37del (n.-37del) n.114-11120del c.523del (n.523del) n.49del n.382del n.711del c.327del (p.Lys109AsnfsTer14) n.814del n.766del | ClinVar dbSNP |
| X | g.149498219T>A | CA414522411 | IDS | c.596A>T (p.Lys199Ile) c.-38A>T (n.-38A>T) n.114-11121A>T c.522A>T (n.522A>T) n.48A>T n.381A>T n.710A>T c.326A>T (p.Lys109Ile) n.813A>T n.765A>T | |
| X | g.149498219T>C | CA414522410 | IDS | c.596A>G (p.Lys199Arg) c.-38A>G (n.-38A>G) n.114-11121A>G c.522A>G (n.522A>G) n.48A>G n.381A>G n.710A>G c.326A>G (p.Lys109Arg) n.813A>G n.765A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149498219T>G | CA414522409 | IDS | c.596A>C (p.Lys199Thr) c.-38A>C (n.-38A>C) n.114-11121A>C c.522A>C (n.522A>C) n.48A>C n.381A>C n.710A>C c.326A>C (p.Lys109Thr) n.813A>C n.765A>C | |
| X | g.149498219T= | CA2465009236 | IDS | c.596A= (p.Lys199=) c.-38A= (n.-38A=) n.114-11121A= c.522A= (n.522A=) n.48A= n.381A= n.710A= c.326A= (p.Lys109=) n.813A= n.765A= | |
| X | g.149498219_149498233delinsC | CA2695236650 | IDS | c.582_596delinsG (p.Leu196GlufsTer3) c.-52_-38delinsG (n.-52_-38delinsG) n.114-11135_114-11121delinsG c.508_522delinsG (n.508_522delinsG) n.34_48delinsG n.367_381delinsG n.696_710delinsG c.312_326delinsG (p.Leu106GlufsTer3) n.799_813delinsG n.751_765delinsG | |
| X | g.149498220T>A | CA414522412 | IDS | c.595A>T (p.Lys199Ter) c.-39A>T (n.-39A>T) n.114-11122A>T c.521A>T (n.521A>T) n.47A>T n.380A>T n.709A>T c.325A>T (p.Lys109Ter) n.812A>T n.764A>T | |
| X | g.149498220T>C | CA414522413 | IDS | c.595A>G (p.Lys199Glu) c.-39A>G (n.-39A>G) n.114-11122A>G c.521A>G (n.521A>G) n.47A>G n.380A>G n.709A>G c.325A>G (p.Lys109Glu) n.812A>G n.764A>G | |
| X | g.149498220T>G | CA414522414 | IDS | c.595A>C (p.Lys199Gln) c.-39A>C (n.-39A>C) n.114-11122A>C c.521A>C (n.521A>C) n.47A>C n.380A>C n.709A>C c.325A>C (p.Lys109Gln) n.812A>C n.764A>C | |
| X | g.149498221_149498222del | CA2499226422 | IDS | c.594_595del (p.Asp198GlufsTer5) c.-40_-39del (n.-40_-39del) n.114-11123_114-11122del c.520_521del (n.520_521del) n.46_47del n.379_380del n.708_709del c.324_325del (p.Asp108GlufsTer5) n.811_812del n.763_764del | ClinVar dbSNP |
| X | g.149498221G>A | CA519058373 | IDS | c.594C>T (p.Asp198=) c.-40C>T (n.-40C>T) n.114-11123C>T c.520C>T (n.520C>T) n.46C>T n.379C>T n.708C>T c.324C>T (p.Asp108=) n.811C>T n.763C>T | |
| X | g.149498221G>C | CA414522415 | IDS | c.594C>G (p.Asp198Glu) c.-40C>G (n.-40C>G) n.114-11123C>G c.520C>G (n.520C>G) n.46C>G n.379C>G n.708C>G c.324C>G (p.Asp108Glu) n.811C>G n.763C>G | |
| X | g.149498221G>T | CA414522416 | IDS | c.594C>A (p.Asp198Glu) c.-40C>A (n.-40C>A) n.114-11123C>A c.520C>A (n.520C>A) n.46C>A n.379C>A n.708C>A c.324C>A (p.Asp108Glu) n.811C>A n.763C>A | |
| X | g.149498221_149498225delinsTGTCA | CA2695236652 | IDS | c.590_594delinsTGACA (p.Pro197_Asp198delinsLeuThr) c.-44_-40delinsTGACA (n.-44_-40delinsTGACA) n.114-11127_114-11123delinsTGACA c.516_520delinsTGACA (n.516_520delinsTGACA) n.42_46delinsTGACA n.375_379delinsTGACA n.704_708delinsTGACA c.320_324delinsTGACA (p.Pro107_Asp108delinsLeuThr) n.807_811delinsTGACA n.759_763delinsTGACA | |
| X | g.149498222T>A | CA414522417 | IDS | c.593A>T (p.Asp198Val) c.-41A>T (n.-41A>T) n.114-11124A>T c.519A>T (n.519A>T) n.45A>T n.378A>T n.707A>T c.323A>T (p.Asp108Val) n.810A>T n.762A>T | |
| X | g.149498222T>C | CA414522418 | IDS | c.593A>G (p.Asp198Gly) c.-41A>G (n.-41A>G) n.114-11124A>G c.519A>G (n.519A>G) n.45A>G n.378A>G n.707A>G c.323A>G (p.Asp108Gly) n.810A>G n.762A>G | |
| X | g.149498222T>G | CA414522419 | IDS | c.593A>C (p.Asp198Ala) c.-41A>C (n.-41A>C) n.114-11124A>C c.519A>C (n.519A>C) n.45A>C n.378A>C n.707A>C c.323A>C (p.Asp108Ala) n.810A>C n.762A>C | |
| X | g.149498222_149498226delinsTCAGG | CA2465009237 | IDS | c.589_593delinsCCTGA (p.Pro197=) c.-45_-41delinsCCTGA (n.-45_-41delinsCCTGA) n.114-11128_114-11124delinsCCTGA c.515_519delinsCCTGA (n.515_519delinsCCTGA) n.41_45delinsCCTGA n.374_378delinsCCTGA n.703_707delinsCCTGA c.319_323delinsCCTGA (p.Pro107=) n.806_810delinsCCTGA n.758_762delinsCCTGA | |
| X | g.149498223C>A | CA414522420 | IDS | c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.-42G>T (n.-42G>T) n.114-11125G>T c.518G>T (n.518G>T) n.44G>T n.377G>T n.706G>T c.322G>T (p.Asp108Tyr) n.809G>T n.761G>T | |
| X | g.149498223C= | CA2465009238 | IDS | c.592G= (p.Asp198=) c.-42G= (n.-42G=) n.114-11125G= c.518G= (n.518G=) n.44G= n.377G= n.706G= c.322G= (p.Asp108=) n.809G= n.761G= | |
| X | g.149498223C>G | CA414522421 | IDS | c.592G>C (p.Asp198His) c.-42G>C (n.-42G>C) n.114-11125G>C c.518G>C (n.518G>C) n.44G>C n.377G>C n.706G>C c.322G>C (p.Asp108His) n.809G>C n.761G>C |