| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149498201G>A | CA414522335 | IDS | c.614C>T (p.Ala205Val) c.-20C>T (n.-20C>T) n.114-11103C>T c.540C>T (n.540C>T) n.66C>T n.399C>T n.728C>T c.344C>T (p.Ala115Val) n.831C>T n.783C>T | |
| X | g.149498201G>C | CA414522336 | IDS | c.614C>G (p.Ala205Gly) c.-20C>G (n.-20C>G) n.114-11103C>G c.540C>G (n.540C>G) n.66C>G n.399C>G n.728C>G c.344C>G (p.Ala115Gly) n.831C>G n.783C>G | |
| X | g.149498201G>T | CA414522337 | IDS | c.614C>A (p.Ala205Asp) c.-20C>A (n.-20C>A) n.114-11103C>A c.540C>A (n.540C>A) n.66C>A n.399C>A n.728C>A c.344C>A (p.Ala115Asp) n.831C>A n.783C>A | |
| X | g.149498201_149498202delinsGC | CA2465009227 | IDS | c.613_614delinsGC (p.Ala205=) c.-21_-20delinsGC (n.-21_-20delinsGC) n.114-11104_114-11103delinsGC c.539_540delinsGC (n.539_540delinsGC) n.65_66delinsGC n.398_399delinsGC n.727_728delinsGC c.343_344delinsGC (p.Ala115=) n.830_831delinsGC n.782_783delinsGC | |
| X | g.149498202del | CA2465009229 | IDS | c.613del (p.Ala205ProfsTer8) c.-21del (n.-21del) n.114-11104del c.539del (n.539del) n.65del n.398del n.727del c.343del (p.Ala115ProfsTer8) n.830del n.782del | ClinVar dbSNP |
| X | g.149498202C>A | CA414522338 | IDS | c.613G>T (p.Ala205Ser) c.-21G>T (n.-21G>T) n.114-11104G>T c.539G>T (n.539G>T) n.65G>T n.398G>T n.727G>T c.343G>T (p.Ala115Ser) n.830G>T n.782G>T | |
| X | g.149498202C= | CA2465009228 | IDS | c.613G= (p.Ala205=) c.-21G= (n.-21G=) n.114-11104G= c.539G= (n.539G=) n.65G= n.398G= n.727G= c.343G= (p.Ala115=) n.830G= n.782G= | |
| X | g.149498202C>G | CA348757 | IDS | c.613G>C (p.Ala205Pro) c.-21G>C (n.-21G>C) n.114-11104G>C c.539G>C (n.539G>C) n.65G>C n.398G>C n.727G>C c.343G>C (p.Ala115Pro) n.830G>C n.782G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.149498202C>T | CA414522339 | IDS | c.613G>A (p.Ala205Thr) c.-21G>A (n.-21G>A) n.114-11104G>A c.539G>A (n.539G>A) n.65G>A n.398G>A n.727G>A c.343G>A (p.Ala115Thr) n.830G>A n.782G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149498203T>A | CA414522340 | IDS | c.612A>T (p.Gln204His) c.-22A>T (n.-22A>T) n.114-11105A>T c.538A>T (n.538A>T) n.64A>T n.397A>T n.726A>T c.342A>T (p.Gln114His) n.829A>T n.781A>T | |
| X | g.149498203T>C | CA519058354 | IDS | c.612A>G (p.Gln204=) c.-22A>G (n.-22A>G) n.114-11105A>G c.538A>G (n.538A>G) n.64A>G n.397A>G n.726A>G c.342A>G (p.Gln114=) n.829A>G n.781A>G | |
| X | g.149498203T>G | CA414522341 | IDS | c.612A>C (p.Gln204His) c.-22A>C (n.-22A>C) n.114-11105A>C c.538A>C (n.538A>C) n.64A>C n.397A>C n.726A>C c.342A>C (p.Gln114His) n.829A>C n.781A>C | |
| X | g.149498204T>A | CA414522342 | IDS | c.611A>T (p.Gln204Leu) c.-23A>T (n.-23A>T) n.114-11106A>T c.537A>T (n.537A>T) n.63A>T n.396A>T n.725A>T c.341A>T (p.Gln114Leu) n.828A>T n.780A>T | |
| X | g.149498204T>C | CA414522343 | IDS | c.611A>G (p.Gln204Arg) c.-23A>G (n.-23A>G) n.114-11106A>G c.537A>G (n.537A>G) n.63A>G n.396A>G n.725A>G c.341A>G (p.Gln114Arg) n.828A>G n.780A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149498204T>G | CA414522345 | IDS | c.611A>C (p.Gln204Pro) c.-23A>C (n.-23A>C) n.114-11106A>C c.537A>C (n.537A>C) n.63A>C n.396A>C n.725A>C c.341A>C (p.Gln114Pro) n.828A>C n.780A>C | |
| X | g.149498205del | CA2579719261 | IDS | c.610del (p.Gln204LysfsTer9) c.-24del (n.-24del) n.114-11107del c.536del (n.536del) n.62del n.395del n.724del c.340del (p.Gln114LysfsTer9) n.827del n.779del | |
| X | g.149498205G>A | CA414522347 | IDS | c.610C>T (p.Gln204Ter) c.-24C>T (n.-24C>T) n.114-11107C>T c.536C>T (n.536C>T) n.62C>T n.395C>T n.724C>T c.340C>T (p.Gln114Ter) n.827C>T n.779C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.149498205G>C | CA414522349 | IDS | c.610C>G (p.Gln204Glu) c.-24C>G (n.-24C>G) n.114-11107C>G c.536C>G (n.536C>G) n.62C>G n.395C>G n.724C>G c.340C>G (p.Gln114Glu) n.827C>G n.779C>G | |
| X | g.149498205G= | CA2465009230 | IDS | c.610C= (p.Gln204=) c.-24C= (n.-24C=) n.114-11107C= c.536C= (n.536C=) n.62C= n.395C= n.724C= c.340C= (p.Gln114=) n.827C= n.779C= | |
| X | g.149498205G>T | CA414522352 | IDS | c.610C>A (p.Gln204Lys) c.-24C>A (n.-24C>A) n.114-11107C>A c.536C>A (n.536C>A) n.62C>A n.395C>A n.724C>A c.340C>A (p.Gln114Lys) n.827C>A n.779C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.149498206C>A | CA414522354 | IDS | c.609G>T (p.Glu203Asp) c.-25G>T (n.-25G>T) n.114-11108G>T c.535G>T (n.535G>T) n.61G>T n.394G>T n.723G>T c.339G>T (p.Glu113Asp) n.826G>T n.778G>T | |
| X | g.149498206C>G | CA414522353 | IDS | c.609G>C (p.Glu203Asp) c.-25G>C (n.-25G>C) n.114-11108G>C c.535G>C (n.535G>C) n.61G>C n.394G>C n.723G>C c.339G>C (p.Glu113Asp) n.826G>C n.778G>C | |
| X | g.149498206C>T | CA519058358 | IDS | c.609G>A (p.Glu203=) c.-25G>A (n.-25G>A) n.114-11108G>A c.535G>A (n.535G>A) n.61G>A n.394G>A n.723G>A c.339G>A (p.Glu113=) n.826G>A n.778G>A | |
| X | g.149498207T>A | CA414522357 | IDS | c.608A>T (p.Glu203Val) c.-26A>T (n.-26A>T) n.114-11109A>T c.534A>T (n.534A>T) n.60A>T n.393A>T n.722A>T c.338A>T (p.Glu113Val) n.825A>T n.777A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149498207T>C | CA414522360 | IDS | c.608A>G (p.Glu203Gly) c.-26A>G (n.-26A>G) n.114-11109A>G c.534A>G (n.534A>G) n.60A>G n.393A>G n.722A>G c.338A>G (p.Glu113Gly) n.825A>G n.777A>G | |
| X | g.149498207T>G | CA414522359 | IDS | c.608A>C (p.Glu203Ala) c.-26A>C (n.-26A>C) n.114-11109A>C c.534A>C (n.534A>C) n.60A>C n.393A>C n.722A>C c.338A>C (p.Glu113Ala) n.825A>C n.777A>C | |
| X | g.149498208_149498219del | CA2695236646 | IDS | c.597_608del (p.Gln200_Glu203del) c.-37_-26del (n.-37_-26del) n.114-11120_114-11109del c.523_534del (n.523_534del) n.49_60del n.382_393del n.711_722del c.327_338del (p.Gln110_Glu113del) n.814_825del n.766_777del | |
| X | g.149498208C>A | CA414522364 | IDS | c.607G>T (p.Glu203Ter) c.-27G>T (n.-27G>T) n.114-11110G>T c.533G>T (n.533G>T) n.59G>T n.392G>T n.721G>T c.337G>T (p.Glu113Ter) n.824G>T n.776G>T | |
| X | g.149498208C>G | CA414522367 | IDS | c.607G>C (p.Glu203Gln) c.-27G>C (n.-27G>C) n.114-11110G>C c.533G>C (n.533G>C) n.59G>C n.392G>C n.721G>C c.337G>C (p.Glu113Gln) n.824G>C n.776G>C | |
| X | g.149498208C>T | CA414522365 | IDS | c.607G>A (p.Glu203Lys) c.-27G>A (n.-27G>A) n.114-11110G>A c.533G>A (n.533G>A) n.59G>A n.392G>A n.721G>A c.337G>A (p.Glu113Lys) n.824G>A n.776G>A | |
| X | g.149498209A>C | CA519058361 | IDS | c.606T>G (p.Thr202=) c.-28T>G (n.-28T>G) n.114-11111T>G c.532T>G (n.532T>G) n.58T>G n.391T>G n.720T>G c.336T>G (p.Thr112=) n.823T>G n.775T>G | |
| X | g.149498209A>G | CA519058362 | IDS | c.606T>C (p.Thr202=) c.-28T>C (n.-28T>C) n.114-11111T>C c.532T>C (n.532T>C) n.58T>C n.391T>C n.720T>C c.336T>C (p.Thr112=) n.823T>C n.775T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149498209A>T | CA519058363 | IDS | c.606T>A (p.Thr202=) c.-28T>A (n.-28T>A) n.114-11111T>A c.532T>A (n.532T>A) n.58T>A n.391T>A n.720T>A c.336T>A (p.Thr112=) n.823T>A n.775T>A | |
| X | g.149498210G>A | CA414522370 | IDS | c.605C>T (p.Thr202Ile) c.-29C>T (n.-29C>T) n.114-11112C>T c.531C>T (n.531C>T) n.57C>T n.390C>T n.719C>T c.335C>T (p.Thr112Ile) n.822C>T n.774C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149498210G>C | CA414522372 | IDS | c.605C>G (p.Thr202Ser) c.-29C>G (n.-29C>G) n.114-11112C>G c.531C>G (n.531C>G) n.57C>G n.390C>G n.719C>G c.335C>G (p.Thr112Ser) n.822C>G n.774C>G | |
| X | g.149498210G>T | CA414522374 | IDS | c.605C>A (p.Thr202Asn) c.-29C>A (n.-29C>A) n.114-11112C>A c.531C>A (n.531C>A) n.57C>A n.390C>A n.719C>A c.335C>A (p.Thr112Asn) n.822C>A n.774C>A | |
| X | g.149498211T>A | CA414522376 | IDS | c.604A>T (p.Thr202Ser) c.-30A>T (n.-30A>T) n.114-11113A>T c.530A>T (n.530A>T) n.56A>T n.389A>T n.718A>T c.334A>T (p.Thr112Ser) n.821A>T n.773A>T | |
| X | g.149498211T>C | CA414522378 | IDS | c.604A>G (p.Thr202Ala) c.-30A>G (n.-30A>G) n.114-11113A>G c.530A>G (n.530A>G) n.56A>G n.389A>G n.718A>G c.334A>G (p.Thr112Ala) n.821A>G n.773A>G | |
| X | g.149498211T>G | CA414522380 | IDS | c.604A>C (p.Thr202Pro) c.-30A>C (n.-30A>C) n.114-11113A>C c.530A>C (n.530A>C) n.56A>C n.389A>C n.718A>C c.334A>C (p.Thr112Pro) n.821A>C n.773A>C | |
| X | g.149498212G>A | CA519058365 | IDS | c.603C>T (p.Ser201=) c.-31C>T (n.-31C>T) n.114-11114C>T c.529C>T (n.529C>T) n.55C>T n.388C>T n.717C>T c.333C>T (p.Ser111=) n.820C>T n.772C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149498212G>C | CA414522382 | IDS | c.603C>G (p.Ser201Arg) c.-31C>G (n.-31C>G) n.114-11114C>G c.529C>G (n.529C>G) n.55C>G n.388C>G n.717C>G c.333C>G (p.Ser111Arg) n.820C>G n.772C>G | |
| X | g.149498212G= | CA2465009231 | IDS | c.603C= (p.Ser201=) c.-31C= (n.-31C=) n.114-11114C= c.529C= (n.529C=) n.55C= n.388C= n.717C= c.333C= (p.Ser111=) n.820C= n.772C= | |
| X | g.149498212G>T | CA414522384 | IDS | c.603C>A (p.Ser201Arg) c.-31C>A (n.-31C>A) n.114-11114C>A c.529C>A (n.529C>A) n.55C>A n.388C>A n.717C>A c.333C>A (p.Ser111Arg) n.820C>A n.772C>A | |
| X | g.149498213C>A | CA414522386 | IDS | c.602G>T (p.Ser201Ile) c.-32G>T (n.-32G>T) n.114-11115G>T c.528G>T (n.528G>T) n.54G>T n.387G>T n.716G>T c.332G>T (p.Ser111Ile) n.819G>T n.771G>T | |
| X | g.149498213C= | CA2465009232 | IDS | c.602G= (p.Ser201=) c.-32G= (n.-32G=) n.114-11115G= c.528G= (n.528G=) n.54G= n.387G= n.716G= c.332G= (p.Ser111=) n.819G= n.771G= | |
| X | g.149498213C>G | CA10537635 | IDS | c.602G>C (p.Ser201Thr) c.-32G>C (n.-32G>C) n.114-11115G>C c.528G>C (n.528G>C) n.54G>C n.387G>C n.716G>C c.332G>C (p.Ser111Thr) n.819G>C n.771G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149498213C>T | CA414522390 | IDS | c.602G>A (p.Ser201Asn) c.-32G>A (n.-32G>A) n.114-11115G>A c.528G>A (n.528G>A) n.54G>A n.387G>A n.716G>A c.332G>A (p.Ser111Asn) n.819G>A n.771G>A | |
| X | g.149498215_149498216del | CA2580612501 | IDS | c.601_602del (p.Ser201HisfsTer2) c.-33_-32del (n.-33_-32del) n.114-11116_114-11115del c.527_528del (n.527_528del) n.53_54del n.386_387del n.715_716del c.331_332del (p.Ser111HisfsTer2) n.818_819del n.770_771del | ClinVar dbSNP |
| X | g.149498214T>A | CA414522397 | IDS | c.601A>T (p.Ser201Cys) c.-33A>T (n.-33A>T) n.114-11116A>T c.527A>T (n.527A>T) n.53A>T n.386A>T n.715A>T c.331A>T (p.Ser111Cys) n.818A>T n.770A>T | |
| X | g.149498214T>C | CA414522395 | IDS | c.601A>G (p.Ser201Gly) c.-33A>G (n.-33A>G) n.114-11116A>G c.527A>G (n.527A>G) n.53A>G n.386A>G n.715A>G c.331A>G (p.Ser111Gly) n.818A>G n.770A>G |