| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149498174G>A | CA331784 | IDS | c.641C>T (p.Thr214Met) c.8C>T (p.Thr3Met) n.114-11076C>T c.567C>T (n.567C>T) n.93C>T n.426C>T c.371C>T (p.Thr124Met) n.858C>T n.810C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149498174G>C | CA414522272 | IDS | c.641C>G (p.Thr214Arg) c.8C>G (p.Thr3Arg) n.114-11076C>G c.567C>G (n.567C>G) n.93C>G n.426C>G c.371C>G (p.Thr124Arg) n.858C>G n.810C>G | |
| X | g.149498174G= | CA2465009216 | IDS | c.641C= (p.Thr214=) c.8C= (p.Thr3=) n.114-11076C= c.567C= (n.567C=) n.93C= n.426C= c.371C= (p.Thr124=) n.858C= n.810C= | |
| X | g.149498174G>T | CA414522273 | IDS | c.641C>A (p.Thr214Lys) c.8C>A (p.Thr3Lys) n.114-11076C>A c.567C>A (n.567C>A) n.93C>A n.426C>A c.371C>A (p.Thr124Lys) n.858C>A n.810C>A | |
| X | g.149498175T>A | CA414522274 | IDS | c.640A>T (p.Thr214Ser) c.7A>T (p.Thr3Ser) n.114-11077A>T c.566A>T (n.566A>T) n.92A>T n.425A>T c.370A>T (p.Thr124Ser) n.857A>T n.809A>T | |
| X | g.149498175T>C | CA414522275 | IDS | c.640A>G (p.Thr214Ala) c.7A>G (p.Thr3Ala) n.114-11077A>G c.566A>G (n.566A>G) n.92A>G n.425A>G c.370A>G (p.Thr124Ala) n.857A>G n.809A>G | |
| X | g.149498175T>G | CA414522276 | IDS | c.640A>C (p.Thr214Pro) c.7A>C (p.Thr3Pro) n.114-11077A>C c.566A>C (n.566A>C) n.92A>C n.425A>C c.370A>C (p.Thr124Pro) n.857A>C n.809A>C | |
| X | g.149498178del | CA2695236642 | IDS | c.640del (p.Thr214ArgfsTer?) c.7del (p.Thr3ArgfsTer?) n.114-11077del c.566del (n.566del) n.92del n.425del c.370del (p.Thr124ArgfsTer?) n.857del n.809del | |
| X | g.149498176T>A | CA414522277 | IDS | c.639A>T (p.Lys213Asn) c.6A>T (p.Lys2Asn) n.114-11078A>T c.565A>T (n.565A>T) n.91A>T n.424A>T c.369A>T (p.Lys123Asn) n.856A>T n.808A>T | |
| X | g.149498176T>C | CA519058325 | IDS | c.639A>G (p.Lys213=) c.6A>G (p.Lys2=) n.114-11078A>G c.565A>G (n.565A>G) n.91A>G n.424A>G c.369A>G (p.Lys123=) n.856A>G n.808A>G | |
| X | g.149498176T>G | CA10537631 | IDS | c.639A>C (p.Lys213Asn) c.6A>C (p.Lys2Asn) n.114-11078A>C c.565A>C (n.565A>C) n.91A>C n.424A>C c.369A>C (p.Lys123Asn) n.856A>C n.808A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149498176T= | CA2465009217 | IDS | c.639A= (p.Lys213=) c.6A= (p.Lys2=) n.114-11078A= c.565A= (n.565A=) n.91A= n.424A= c.369A= (p.Lys123=) n.856A= n.808A= | |
| X | g.149498177T>A | CA414522278 | IDS | c.638A>T (p.Lys213Ile) c.5A>T (p.Lys2Ile) n.114-11079A>T c.564A>T (n.564A>T) n.90A>T n.423A>T c.368A>T (p.Lys123Ile) n.855A>T n.807A>T | |
| X | g.149498177T>C | CA414522279 | IDS | c.638A>G (p.Lys213Arg) c.5A>G (p.Lys2Arg) n.114-11079A>G c.564A>G (n.564A>G) n.90A>G n.423A>G c.368A>G (p.Lys123Arg) n.855A>G n.807A>G | |
| X | g.149498177T>G | CA414522280 | IDS | c.638A>C (p.Lys213Thr) c.5A>C (p.Lys2Thr) n.114-11079A>C c.564A>C (n.564A>C) n.90A>C n.423A>C c.368A>C (p.Lys123Thr) n.855A>C n.807A>C | dbSNP |
| X | g.149498177T= | CA2465009218 | IDS | c.638A= (p.Lys213=) c.5A= (p.Lys2=) n.114-11079A= c.564A= (n.564A=) n.90A= n.423A= c.368A= (p.Lys123=) n.855A= n.807A= | |
| X | g.149498178T>A | CA414522281 | IDS | c.637A>T (p.Lys213Ter) c.4A>T (p.Lys2Ter) n.114-11080A>T c.563A>T (n.563A>T) n.89A>T n.422A>T c.367A>T (p.Lys123Ter) n.854A>T n.806A>T | |
| X | g.149498178T>C | CA414522282 | IDS | c.637A>G (p.Lys213Glu) c.4A>G (p.Lys2Glu) n.114-11080A>G c.563A>G (n.563A>G) n.89A>G n.422A>G c.367A>G (p.Lys123Glu) n.854A>G n.806A>G | |
| X | g.149498178T>G | CA10537632 | IDS | c.637A>C (p.Lys213Gln) c.4A>C (p.Lys2Gln) n.114-11080A>C c.563A>C (n.563A>C) n.89A>C n.422A>C c.367A>C (p.Lys123Gln) n.854A>C n.806A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149498178T= | CA2465009219 | IDS | c.637A= (p.Lys213=) c.4A= (p.Lys2=) n.114-11080A= c.563A= (n.563A=) n.89A= n.422A= c.367A= (p.Lys123=) n.854A= n.806A= | |
| X | g.149498179del | CA2580101623 | IDS | c.636del (p.Met212IlefsTer?) c.3del (p.Met1IlefsTer?) n.114-11081del c.562del (n.562del) n.88del n.421del c.366del (p.Met122IlefsTer?) n.853del n.805del | ClinVar |
| X | g.149498179C>A | CA414522283 | IDS | c.636G>T (p.Met212Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.114-11081G>T c.562G>T (n.562G>T) n.88G>T n.421G>T c.366G>T (p.Met122Ile) n.853G>T n.805G>T | |
| X | g.149498179C= | CA2465009220 | IDS | c.636G= (p.Met212=) c.3G= (p.Met1=) n.114-11081G= c.562G= (n.562G=) n.88G= n.421G= c.366G= (p.Met122=) n.853G= n.805G= | |
| X | g.149498179C>G | CA414522284 | IDS | c.636G>C (p.Met212Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.114-11081G>C c.562G>C (n.562G>C) n.88G>C n.421G>C c.366G>C (p.Met122Ile) n.853G>C n.805G>C | |
| X | g.149498179C>T | CA414522285 | IDS | c.636G>A (p.Met212Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.114-11081G>A c.562G>A (n.562G>A) n.88G>A n.421G>A c.366G>A (p.Met122Ile) n.853G>A n.805G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149498180A>C | CA414522286 | IDS | c.635T>G (p.Met212Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.114-11082T>G c.561T>G (n.561T>G) n.87T>G n.420T>G c.365T>G (p.Met122Arg) n.852T>G n.804T>G | |
| X | g.149498180A>G | CA414522287 | IDS | c.635T>C (p.Met212Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.114-11082T>C c.561T>C (n.561T>C) n.87T>C n.420T>C c.365T>C (p.Met122Thr) n.852T>C n.804T>C | |
| X | g.149498180A>T | CA414522288 | IDS | c.635T>A (p.Met212Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.114-11082T>A c.561T>A (n.561T>A) n.87T>A n.420T>A c.365T>A (p.Met122Lys) n.852T>A n.804T>A | |
| X | g.149498181T>A | CA414522289 | IDS | c.634A>T (p.Met212Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.114-11083A>T c.560A>T (n.560A>T) n.86A>T n.419A>T c.364A>T (p.Met122Leu) n.851A>T n.803A>T | |
| X | g.149498181T>C | CA414522291 | IDS | c.634A>G (p.Met212Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.114-11083A>G c.560A>G (n.560A>G) n.86A>G n.419A>G c.364A>G (p.Met122Val) n.851A>G n.803A>G | |
| X | g.149498181T>G | CA414522290 | IDS | c.634A>C (p.Met212Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.114-11083A>C c.560A>C (n.560A>C) n.86A>C n.419A>C c.364A>C (p.Met122Leu) n.851A>C n.803A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149498181T= | CA2465009221 | IDS | c.634A= (p.Met212=) c.1A= (p.Met1=) n.114-11083A= c.560A= (n.560A=) n.86A= n.419A= c.364A= (p.Met122=) n.851A= n.803A= | |
| X | g.149498182C>A | CA414522292 | IDS | c.633G>T (p.Lys211Asn) c.-1G>T (n.-1G>T) n.114-11084G>T c.559G>T (n.559G>T) n.85G>T n.418G>T c.363G>T (p.Lys121Asn) n.850G>T n.802G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.149498182C>G | CA414522293 | IDS | c.633G>C (p.Lys211Asn) c.-1G>C (n.-1G>C) n.114-11084G>C c.559G>C (n.559G>C) n.85G>C n.418G>C c.363G>C (p.Lys121Asn) n.850G>C n.802G>C | |
| X | g.149498182C>T | CA519058329 | IDS | c.633G>A (p.Lys211=) c.-1G>A (n.-1G>A) n.114-11084G>A c.559G>A (n.559G>A) n.85G>A n.418G>A c.363G>A (p.Lys121=) n.850G>A n.802G>A | |
| X | g.149498183T>A | CA414522294 | IDS | c.632A>T (p.Lys211Met) c.-2A>T (n.-2A>T) n.114-11085A>T c.558A>T (n.558A>T) n.84A>T n.417A>T c.362A>T (p.Lys121Met) n.849A>T n.801A>T | |
| X | g.149498183T>C | CA414522295 | IDS | c.632A>G (p.Lys211Arg) c.-2A>G (n.-2A>G) n.114-11085A>G c.558A>G (n.558A>G) n.84A>G n.417A>G c.362A>G (p.Lys121Arg) n.849A>G n.801A>G | |
| X | g.149498183T>G | CA414522296 | IDS | c.632A>C (p.Lys211Thr) c.-2A>C (n.-2A>C) n.114-11085A>C c.558A>C (n.558A>C) n.84A>C n.417A>C c.362A>C (p.Lys121Thr) n.849A>C n.801A>C | gnomAD v4 |
| X | g.149498186del | CA2580101625 | IDS | c.632del (p.Lys211ArgfsTer2) c.-2del (n.-2del) n.114-11085del c.558del (n.558del) n.84del n.417del c.362del (p.Lys121ArgfsTer2) n.849del n.801del | ClinVar |
| X | g.149498184T>A | CA414522297 | IDS | c.631A>T (p.Lys211Ter) c.-3A>T (n.-3A>T) n.114-11086A>T c.557A>T (n.557A>T) n.83A>T n.416A>T c.361A>T (p.Lys121Ter) n.848A>T n.800A>T | ClinVar |
| X | g.149498184T>C | CA414522298 | IDS | c.631A>G (p.Lys211Glu) c.-3A>G (n.-3A>G) n.114-11086A>G c.557A>G (n.557A>G) n.83A>G n.416A>G c.361A>G (p.Lys121Glu) n.848A>G n.800A>G | |
| X | g.149498184T>G | CA414522299 | IDS | c.631A>C (p.Lys211Gln) c.-3A>C (n.-3A>C) n.114-11086A>C c.557A>C (n.557A>C) n.83A>C n.416A>C c.361A>C (p.Lys121Gln) n.848A>C n.800A>C | |
| X | g.149498185T>A | CA414522300 | IDS | c.630A>T (p.Glu210Asp) c.-4A>T (n.-4A>T) n.114-11087A>T c.556A>T (n.556A>T) n.82A>T n.415A>T c.360A>T (p.Glu120Asp) n.847A>T n.799A>T | |
| X | g.149498185T>C | CA519058331 | IDS | c.630A>G (p.Glu210=) c.-4A>G (n.-4A>G) n.114-11087A>G c.556A>G (n.556A>G) n.82A>G n.415A>G c.360A>G (p.Glu120=) n.847A>G n.799A>G | |
| X | g.149498185T>G | CA414522301 | IDS | c.630A>C (p.Glu210Asp) c.-4A>C (n.-4A>C) n.114-11087A>C c.556A>C (n.556A>C) n.82A>C n.415A>C c.360A>C (p.Glu120Asp) n.847A>C n.799A>C | |
| X | g.149498186T>A | CA414522302 | IDS | c.629A>T (p.Glu210Val) c.-5A>T (n.-5A>T) n.114-11088A>T c.555A>T (n.555A>T) n.81A>T n.414A>T c.359A>T (p.Glu120Val) n.846A>T n.798A>T | |
| X | g.149498186T>C | CA414522303 | IDS | c.629A>G (p.Glu210Gly) c.-5A>G (n.-5A>G) n.114-11088A>G c.555A>G (n.555A>G) n.81A>G n.414A>G c.359A>G (p.Glu120Gly) n.846A>G n.798A>G | |
| X | g.149498186T>G | CA414522304 | IDS | c.629A>C (p.Glu210Ala) c.-5A>C (n.-5A>C) n.114-11088A>C c.555A>C (n.555A>C) n.81A>C n.414A>C c.359A>C (p.Glu120Ala) n.846A>C n.798A>C | |
| X | g.149498186_149498189delinsCCC | CA2695236643 | IDS | c.626_629delinsGGG (p.Leu209TrpfsTer4) c.-8_-5delinsGGG (n.-8_-5delinsGGG) n.114-11091_114-11088delinsGGG c.552_555delinsGGG (n.552_555delinsGGG) n.78_81delinsGGG n.411_414delinsGGG c.356_359delinsGGG (p.Leu119TrpfsTer4) n.843_846delinsGGG n.795_798delinsGGG | |
| X | g.149498187C>A | CA414522307 | IDS | c.628G>T (p.Glu210Ter) c.-6G>T (n.-6G>T) n.114-11089G>T c.554G>T (n.554G>T) n.80G>T n.413G>T n.742G>T c.358G>T (p.Glu120Ter) n.845G>T n.797G>T |