Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.149498129T>ACA414522176IDSc.686A>T (p.His229Leu)
c.53A>T (p.His18Leu)
n.114-11031A>T
c.612A>T (n.612A>T)
n.138A>T
n.471A>T
c.416A>T (p.His139Leu)
n.903A>T
n.855A>T
Xg.149498129T>CCA337036439IDSc.686A>G (p.His229Arg)
c.53A>G (p.His18Arg)
n.114-11031A>G
c.612A>G (n.612A>G)
n.138A>G
n.471A>G
c.416A>G (p.His139Arg)
n.903A>G
n.855A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149498129T>GCA414522175IDSc.686A>C (p.His229Pro)
c.53A>C (p.His18Pro)
n.114-11031A>C
c.612A>C (n.612A>C)
n.138A>C
n.471A>C
c.416A>C (p.His139Pro)
n.903A>C
n.855A>C
Xg.149498129T=CA2465009204IDSc.686A= (p.His229=)
c.53A= (p.His18=)
n.114-11031A=
c.612A= (n.612A=)
n.138A=
n.471A=
c.416A= (p.His139=)
n.903A=
n.855A=
Xg.149498130G>ACA414522177IDSc.685C>T (p.His229Tyr)
c.52C>T (p.His18Tyr)
n.114-11032C>T
c.611C>T (n.611C>T)
n.137C>T
n.470C>T
c.415C>T (p.His139Tyr)
n.902C>T
n.854C>T
 ClinVar
Xg.149498130G>CCA414522178IDSc.685C>G (p.His229Asp)
c.52C>G (p.His18Asp)
n.114-11032C>G
c.611C>G (n.611C>G)
n.137C>G
n.470C>G
c.415C>G (p.His139Asp)
n.902C>G
n.854C>G
Xg.149498130G>TCA414522179IDSc.685C>A (p.His229Asn)
c.52C>A (p.His18Asn)
n.114-11032C>A
c.611C>A (n.611C>A)
n.137C>A
n.470C>A
c.415C>A (p.His139Asn)
n.902C>A
n.854C>A
Xg.149498131T>ACA519058259IDSc.684A>T (p.Pro228=)
c.51A>T (p.Pro17=)
n.114-11033A>T
c.610A>T (n.610A>T)
n.136A>T
n.469A>T
c.414A>T (p.Pro138=)
n.901A>T
n.853A>T
Xg.149498131T>CCA10537627IDSc.684A>G (p.Pro228=)
c.51A>G (p.Pro17=)
n.114-11033A>G
c.610A>G (n.610A>G)
n.136A>G
n.469A>G
c.414A>G (p.Pro138=)
n.901A>G
n.853A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498131T>GCA519058260IDSc.684A>C (p.Pro228=)
c.51A>C (p.Pro17=)
n.114-11033A>C
c.610A>C (n.610A>C)
n.136A>C
n.469A>C
c.414A>C (p.Pro138=)
n.901A>C
n.853A>C
Xg.149498131T=CA2465009205IDSc.684A= (p.Pro228=)
c.51A= (p.Pro17=)
n.114-11033A=
c.610A= (n.610A=)
n.136A=
n.469A=
c.414A= (p.Pro138=)
n.901A=
n.853A=
Xg.149498132G>ACA414522180IDSc.683C>T (p.Pro228Leu)
c.50C>T (p.Pro17Leu)
n.114-11034C>T
c.609C>T (n.609C>T)
n.135C>T
n.468C>T
c.413C>T (p.Pro138Leu)
n.900C>T
n.852C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149498132G>CCA414522181IDSc.683C>G (p.Pro228Arg)
c.50C>G (p.Pro17Arg)
n.114-11034C>G
c.609C>G (n.609C>G)
n.135C>G
n.468C>G
c.413C>G (p.Pro138Arg)
n.900C>G
n.852C>G
Xg.149498132G=CA2465009206IDSc.683C= (p.Pro228=)
c.50C= (p.Pro17=)
n.114-11034C=
c.609C= (n.609C=)
n.135C=
n.468C=
c.413C= (p.Pro138=)
n.900C=
n.852C=
Xg.149498132G>TCA349949IDSc.683C>A (p.Pro228Gln)
c.50C>A (p.Pro17Gln)
n.114-11034C>A
c.609C>A (n.609C>A)
n.135C>A
n.468C>A
c.413C>A (p.Pro138Gln)
n.900C>A
n.852C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.149498133dupCA2695236631IDSc.683dup (p.His229ThrfsTer29)
c.50dup (p.His18ThrfsTer29)
n.114-11034dup
c.609dup (n.609dup)
n.135dup
n.468dup
c.413dup (p.His139ThrfsTer29)
n.900dup
n.852dup
Xg.149498135_149498151delCA2695236632IDSc.667_683del (p.Val223ThrfsTer29)
c.34_50del (p.Val12ThrfsTer29)
n.114-11050_114-11034del
c.593_609del (n.593_609del)
n.119_135del
n.452_468del
c.397_413del (p.Val133ThrfsTer29)
n.884_900del
n.836_852del
Xg.149498133G>ACA414522182IDSc.682C>T (p.Pro228Ser)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
n.114-11035C>T
c.608C>T (n.608C>T)
n.134C>T
n.467C>T
c.412C>T (p.Pro138Ser)
n.899C>T
n.851C>T
Xg.149498133G>CCA414522183IDSc.682C>G (p.Pro228Ala)
c.49C>G (p.Pro17Ala)
n.114-11035C>G
c.608C>G (n.608C>G)
n.134C>G
n.467C>G
c.412C>G (p.Pro138Ala)
n.899C>G
n.851C>G
Xg.149498133G>TCA414522184IDSc.682C>A (p.Pro228Thr)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
n.114-11035C>A
c.608C>A (n.608C>A)
n.134C>A
n.467C>A
c.412C>A (p.Pro138Thr)
n.899C>A
n.851C>A
Xg.149498134C>ACA414522185IDSc.681G>T (p.Lys227Asn)
c.48G>T (p.Lys16Asn)
n.114-11036G>T
c.607G>T (n.607G>T)
n.133G>T
n.466G>T
c.411G>T (p.Lys137Asn)
n.898G>T
n.850G>T
Xg.149498134C=CA2465009207IDSc.681G= (p.Lys227=)
c.48G= (p.Lys16=)
n.114-11036G=
c.607G= (n.607G=)
n.133G=
n.466G=
c.411G= (p.Lys137=)
n.898G=
n.850G=
Xg.149498134C>GCA414522186IDSc.681G>C (p.Lys227Asn)
c.48G>C (p.Lys16Asn)
n.114-11036G>C
c.607G>C (n.607G>C)
n.133G>C
n.466G>C
c.411G>C (p.Lys137Asn)
n.898G>C
n.850G>C
Xg.149498134C>TCA519058263IDSc.681G>A (p.Lys227=)
c.48G>A (p.Lys16=)
n.114-11036G>A
c.607G>A (n.607G>A)
n.133G>A
n.466G>A
c.411G>A (p.Lys137=)
n.898G>A
n.850G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498135T>ACA414522188IDSc.680A>T (p.Lys227Met)
c.47A>T (p.Lys16Met)
n.114-11037A>T
c.606A>T (n.606A>T)
n.132A>T
n.465A>T
c.410A>T (p.Lys137Met)
n.897A>T
n.849A>T
Xg.149498135T>CCA414522189IDSc.680A>G (p.Lys227Arg)
c.47A>G (p.Lys16Arg)
n.114-11037A>G
c.606A>G (n.606A>G)
n.132A>G
n.465A>G
c.410A>G (p.Lys137Arg)
n.897A>G
n.849A>G
Xg.149498135T>GCA414522187IDSc.680A>C (p.Lys227Thr)
c.47A>C (p.Lys16Thr)
n.114-11037A>C
c.606A>C (n.606A>C)
n.132A>C
n.465A>C
c.410A>C (p.Lys137Thr)
n.897A>C
n.849A>C
Xg.149498136T>ACA414522190IDSc.679A>T (p.Lys227Ter)
c.46A>T (p.Lys16Ter)
n.114-11038A>T
c.605A>T (n.605A>T)
n.131A>T
n.464A>T
c.409A>T (p.Lys137Ter)
n.896A>T
n.848A>T
Xg.149498136T>CCA414522191IDSc.679A>G (p.Lys227Glu)
c.46A>G (p.Lys16Glu)
n.114-11038A>G
c.605A>G (n.605A>G)
n.131A>G
n.464A>G
c.409A>G (p.Lys137Glu)
n.896A>G
n.848A>G
Xg.149498136T>GCA414522192IDSc.679A>C (p.Lys227Gln)
c.46A>C (p.Lys16Gln)
n.114-11038A>C
c.605A>C (n.605A>C)
n.131A>C
n.464A>C
c.409A>C (p.Lys137Gln)
n.896A>C
n.848A>C
Xg.149498137A=CA2465009208IDSc.678T= (p.His226=)
c.45T= (p.His15=)
n.114-11039T=
c.604T= (n.604T=)
n.130T=
n.463T=
c.408T= (p.His136=)
n.895T=
n.847T=
Xg.149498137A>CCA414522193IDSc.678T>G (p.His226Gln)
c.45T>G (p.His15Gln)
n.114-11039T>G
c.604T>G (n.604T>G)
n.130T>G
n.463T>G
c.408T>G (p.His136Gln)
n.895T>G
n.847T>G
Xg.149498137A>GCA337036440IDSc.678T>C (p.His226=)
c.45T>C (p.His15=)
n.114-11039T>C
c.604T>C (n.604T>C)
n.130T>C
n.463T>C
c.408T>C (p.His136=)
n.895T>C
n.847T>C
 dbSNP
Xg.149498137A>TCA414522194IDSc.678T>A (p.His226Gln)
c.45T>A (p.His15Gln)
n.114-11039T>A
c.604T>A (n.604T>A)
n.130T>A
n.463T>A
c.408T>A (p.His136Gln)
n.895T>A
n.847T>A
Xg.149498139_149498141dupCA2739289613IDSc.676_678dup (p.His226_Lys227insHis)
c.43_45dup (p.His15_Lys16insHis)
n.114-11041_114-11039dup
c.602_604dup (n.602_604dup)
n.128_130dup
n.461_463dup
c.406_408dup (p.His136_Lys137insHis)
n.893_895dup
n.845_847dup
Xg.149498138T>ACA414522197IDSc.677A>T (p.His226Leu)
c.44A>T (p.His15Leu)
n.114-11040A>T
c.603A>T (n.603A>T)
n.129A>T
n.462A>T
c.407A>T (p.His136Leu)
n.894A>T
n.846A>T
Xg.149498138T>CCA414522195IDSc.677A>G (p.His226Arg)
c.44A>G (p.His15Arg)
n.114-11040A>G
c.603A>G (n.603A>G)
n.129A>G
n.462A>G
c.407A>G (p.His136Arg)
n.894A>G
n.846A>G
Xg.149498138T>GCA414522196IDSc.677A>C (p.His226Pro)
c.44A>C (p.His15Pro)
n.114-11040A>C
c.603A>C (n.603A>C)
n.129A>C
n.462A>C
c.407A>C (p.His136Pro)
n.894A>C
n.846A>C
Xg.149498139G>ACA414522198IDSc.676C>T (p.His226Tyr)
c.43C>T (p.His15Tyr)
n.114-11041C>T
c.602C>T (n.602C>T)
n.128C>T
n.461C>T
c.406C>T (p.His136Tyr)
n.893C>T
n.845C>T
Xg.149498139G>CCA414522199IDSc.676C>G (p.His226Asp)
c.43C>G (p.His15Asp)
n.114-11041C>G
c.602C>G (n.602C>G)
n.128C>G
n.461C>G
c.406C>G (p.His136Asp)
n.893C>G
n.845C>G
Xg.149498139G>TCA414522200IDSc.676C>A (p.His226Asn)
c.43C>A (p.His15Asn)
n.114-11041C>A
c.602C>A (n.602C>A)
n.128C>A
n.461C>A
c.406C>A (p.His136Asn)
n.893C>A
n.845C>A
Xg.149498140A>CCA414522201IDSc.675T>G (p.Tyr225Ter)
c.42T>G (p.Tyr14Ter)
n.114-11042T>G
c.601T>G (n.601T>G)
n.127T>G
n.460T>G
c.405T>G (p.Tyr135Ter)
n.892T>G
n.844T>G
Xg.149498140A>GCA519058270IDSc.675T>C (p.Tyr225=)
c.42T>C (p.Tyr14=)
n.114-11042T>C
c.601T>C (n.601T>C)
n.127T>C
n.460T>C
c.405T>C (p.Tyr135=)
n.892T>C
n.844T>C
Xg.149498140A>TCA414522202IDSc.675T>A (p.Tyr225Ter)
c.42T>A (p.Tyr14Ter)
n.114-11042T>A
c.601T>A (n.601T>A)
n.127T>A
n.460T>A
c.405T>A (p.Tyr135Ter)
n.892T>A
n.844T>A
Xg.149498141T>ACA414522203IDSc.674A>T (p.Tyr225Phe)
c.41A>T (p.Tyr14Phe)
n.114-11043A>T
c.600A>T (n.600A>T)
n.126A>T
n.459A>T
c.404A>T (p.Tyr135Phe)
n.891A>T
n.843A>T
Xg.149498141T>CCA414522205IDSc.674A>G (p.Tyr225Cys)
c.41A>G (p.Tyr14Cys)
n.114-11043A>G
c.600A>G (n.600A>G)
n.126A>G
n.459A>G
c.404A>G (p.Tyr135Cys)
n.891A>G
n.843A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.149498141T>GCA414522204IDSc.674A>C (p.Tyr225Ser)
c.41A>C (p.Tyr14Ser)
n.114-11043A>C
c.600A>C (n.600A>C)
n.126A>C
n.459A>C
c.404A>C (p.Tyr135Ser)
n.891A>C
n.843A>C
Xg.149498142A>CCA414522206IDSc.673T>G (p.Tyr225Asp)
c.40T>G (p.Tyr14Asp)
n.114-11044T>G
c.599T>G (n.599T>G)
n.125T>G
n.458T>G
c.403T>G (p.Tyr135Asp)
n.890T>G
n.842T>G
Xg.149498142A>GCA414522207IDSc.673T>C (p.Tyr225His)
c.40T>C (p.Tyr14His)
n.114-11044T>C
c.599T>C (n.599T>C)
n.125T>C
n.458T>C
c.403T>C (p.Tyr135His)
n.890T>C
n.842T>C
Xg.149498142A>TCA414522208IDSc.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.40T>A (p.Tyr14Asn)
n.114-11044T>A
c.599T>A (n.599T>A)
n.125T>A
n.458T>A
c.403T>A (p.Tyr135Asn)
n.890T>A
n.842T>A

Number of alleles fetched