Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.149498125delCA2695236628IDSc.693del (p.Phe232SerfsTer?)
c.60del (p.Phe21SerfsTer?)
n.114-11024del
c.619del (n.619del)
n.145del
n.478del
c.423del (p.Phe142SerfsTer?)
n.910del
n.862del
Xg.149498123G>ACA414522161IDSc.692C>T (p.Pro231Leu)
c.59C>T (p.Pro20Leu)
n.114-11025C>T
c.618C>T (n.618C>T)
n.144C>T
n.477C>T
c.422C>T (p.Pro141Leu)
n.909C>T
n.861C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149498123G>CCA414522162IDSc.692C>G (p.Pro231Arg)
c.59C>G (p.Pro20Arg)
n.114-11025C>G
c.618C>G (n.618C>G)
n.144C>G
n.477C>G
c.422C>G (p.Pro141Arg)
n.909C>G
n.861C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149498123G=CA2465009198IDSc.692C= (p.Pro231=)
c.59C= (p.Pro20=)
n.114-11025C=
c.618C= (n.618C=)
n.144C=
n.477C=
c.422C= (p.Pro141=)
n.909C=
n.861C=
Xg.149498123G>TCA414522160IDSc.692C>A (p.Pro231His)
c.59C>A (p.Pro20His)
n.114-11025C>A
c.618C>A (n.618C>A)
n.144C>A
n.477C>A
c.422C>A (p.Pro141His)
n.909C>A
n.861C>A
Xg.149498124G>ACA414522163IDSc.691C>T (p.Pro231Ser)
c.58C>T (p.Pro20Ser)
n.114-11026C>T
c.617C>T (n.617C>T)
n.143C>T
n.476C>T
c.421C>T (p.Pro141Ser)
n.908C>T
n.860C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149498124G>CCA414522165IDSc.691C>G (p.Pro231Ala)
c.58C>G (p.Pro20Ala)
n.114-11026C>G
c.617C>G (n.617C>G)
n.143C>G
n.476C>G
c.421C>G (p.Pro141Ala)
n.908C>G
n.860C>G
Xg.149498124G=CA2465009199IDSc.691C= (p.Pro231=)
c.58C= (p.Pro20=)
n.114-11026C=
c.617C= (n.617C=)
n.143C=
n.476C=
c.421C= (p.Pro141=)
n.908C=
n.860C=
Xg.149498124G>TCA414522164IDSc.691C>A (p.Pro231Thr)
c.58C>A (p.Pro20Thr)
n.114-11026C>A
c.617C>A (n.617C>A)
n.143C>A
n.476C>A
c.421C>A (p.Pro141Thr)
n.908C>A
n.860C>A
Xg.149498124_149498125insACA275297IDSc.690_691insT (p.Pro231SerfsTer27)
c.57_58insT (p.Pro20SerfsTer27)
n.114-11027_114-11026insT
c.616_617insT (n.616_617insT)
n.142_143insT
n.475_476insT
c.420_421insT (p.Pro141SerfsTer27)
n.907_908insT
n.859_860insT
 ClinVar dbSNP
Xg.149498125G>ACA519058254IDSc.690C>T (p.Ile230=)
c.57C>T (p.Ile19=)
n.114-11027C>T
c.616C>T (n.616C>T)
n.142C>T
n.475C>T
c.420C>T (p.Ile140=)
n.907C>T
n.859C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149498125G>CCA414522166IDSc.690C>G (p.Ile230Met)
c.57C>G (p.Ile19Met)
n.114-11027C>G
c.616C>G (n.616C>G)
n.142C>G
n.475C>G
c.420C>G (p.Ile140Met)
n.907C>G
n.859C>G
Xg.149498125G=CA2465009200IDSc.690C= (p.Ile230=)
c.57C= (p.Ile19=)
n.114-11027C=
c.616C= (n.616C=)
n.142C=
n.475C=
c.420C= (p.Ile140=)
n.907C=
n.859C=
Xg.149498125G>TCA519058252IDSc.690C>A (p.Ile230=)
c.57C>A (p.Ile19=)
n.114-11027C>A
c.616C>A (n.616C>A)
n.142C>A
n.475C>A
c.420C>A (p.Ile140=)
n.907C>A
n.859C>A
Xg.149498126A>CCA414522167IDSc.689T>G (p.Ile230Ser)
c.56T>G (p.Ile19Ser)
n.114-11028T>G
c.615T>G (n.615T>G)
n.141T>G
n.474T>G
c.419T>G (p.Ile140Ser)
n.906T>G
n.858T>G
Xg.149498126A>GCA414522168IDSc.689T>C (p.Ile230Thr)
c.56T>C (p.Ile19Thr)
n.114-11028T>C
c.615T>C (n.615T>C)
n.141T>C
n.474T>C
c.419T>C (p.Ile140Thr)
n.906T>C
n.858T>C
Xg.149498126A>TCA414522169IDSc.689T>A (p.Ile230Asn)
c.56T>A (p.Ile19Asn)
n.114-11028T>A
c.615T>A (n.615T>A)
n.141T>A
n.474T>A
c.419T>A (p.Ile140Asn)
n.906T>A
n.858T>A
Xg.149498127T>ACA414522170IDSc.688A>T (p.Ile230Phe)
c.55A>T (p.Ile19Phe)
n.114-11029A>T
c.614A>T (n.614A>T)
n.140A>T
n.473A>T
c.418A>T (p.Ile140Phe)
n.905A>T
n.857A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149498127T>CCA414522171IDSc.688A>G (p.Ile230Val)
c.55A>G (p.Ile19Val)
n.114-11029A>G
c.614A>G (n.614A>G)
n.140A>G
n.473A>G
c.418A>G (p.Ile140Val)
n.905A>G
n.857A>G
Xg.149498127T>GCA414522172IDSc.688A>C (p.Ile230Leu)
c.55A>C (p.Ile19Leu)
n.114-11029A>C
c.614A>C (n.614A>C)
n.140A>C
n.473A>C
c.418A>C (p.Ile140Leu)
n.905A>C
n.857A>C
Xg.149498127T=CA2465009201IDSc.688A= (p.Ile230=)
c.55A= (p.Ile19=)
n.114-11029A=
c.614A= (n.614A=)
n.140A=
n.473A=
c.418A= (p.Ile140=)
n.905A=
n.857A=
Xg.149498127_149498128delinsTGCA2465009202IDSc.687_688delinsCA (p.His229=)
c.54_55delinsCA (p.His18=)
n.114-11030_114-11029delinsCA
c.613_614delinsCA (n.613_614delinsCA)
n.139_140delinsCA
n.472_473delinsCA
c.417_418delinsCA (p.His139=)
n.904_905delinsCA
n.856_857delinsCA
Xg.149498128delCA2465009203IDSc.687del (p.His229GlnfsTer?)
c.54del (p.His18GlnfsTer?)
n.114-11030del
c.613del (n.613del)
n.139del
n.472del
c.417del (p.His139GlnfsTer?)
n.904del
n.856del
 ClinVar dbSNP
Xg.149498128G>ACA519058257IDSc.687C>T (p.His229=)
c.54C>T (p.His18=)
n.114-11030C>T
c.613C>T (n.613C>T)
n.139C>T
n.472C>T
c.417C>T (p.His139=)
n.904C>T
n.856C>T
Xg.149498128G>CCA414522173IDSc.687C>G (p.His229Gln)
c.54C>G (p.His18Gln)
n.114-11030C>G
c.613C>G (n.613C>G)
n.139C>G
n.472C>G
c.417C>G (p.His139Gln)
n.904C>G
n.856C>G
Xg.149498128G>TCA414522174IDSc.687C>A (p.His229Gln)
c.54C>A (p.His18Gln)
n.114-11030C>A
c.613C>A (n.613C>A)
n.139C>A
n.472C>A
c.417C>A (p.His139Gln)
n.904C>A
n.856C>A
Xg.149498129T>ACA414522176IDSc.686A>T (p.His229Leu)
c.53A>T (p.His18Leu)
n.114-11031A>T
c.612A>T (n.612A>T)
n.138A>T
n.471A>T
c.416A>T (p.His139Leu)
n.903A>T
n.855A>T
Xg.149498129T>CCA337036439IDSc.686A>G (p.His229Arg)
c.53A>G (p.His18Arg)
n.114-11031A>G
c.612A>G (n.612A>G)
n.138A>G
n.471A>G
c.416A>G (p.His139Arg)
n.903A>G
n.855A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149498129T>GCA414522175IDSc.686A>C (p.His229Pro)
c.53A>C (p.His18Pro)
n.114-11031A>C
c.612A>C (n.612A>C)
n.138A>C
n.471A>C
c.416A>C (p.His139Pro)
n.903A>C
n.855A>C
Xg.149498129T=CA2465009204IDSc.686A= (p.His229=)
c.53A= (p.His18=)
n.114-11031A=
c.612A= (n.612A=)
n.138A=
n.471A=
c.416A= (p.His139=)
n.903A=
n.855A=
Xg.149498130G>ACA414522177IDSc.685C>T (p.His229Tyr)
c.52C>T (p.His18Tyr)
n.114-11032C>T
c.611C>T (n.611C>T)
n.137C>T
n.470C>T
c.415C>T (p.His139Tyr)
n.902C>T
n.854C>T
 ClinVar
Xg.149498130G>CCA414522178IDSc.685C>G (p.His229Asp)
c.52C>G (p.His18Asp)
n.114-11032C>G
c.611C>G (n.611C>G)
n.137C>G
n.470C>G
c.415C>G (p.His139Asp)
n.902C>G
n.854C>G
Xg.149498130G>TCA414522179IDSc.685C>A (p.His229Asn)
c.52C>A (p.His18Asn)
n.114-11032C>A
c.611C>A (n.611C>A)
n.137C>A
n.470C>A
c.415C>A (p.His139Asn)
n.902C>A
n.854C>A
Xg.149498131T>ACA519058259IDSc.684A>T (p.Pro228=)
c.51A>T (p.Pro17=)
n.114-11033A>T
c.610A>T (n.610A>T)
n.136A>T
n.469A>T
c.414A>T (p.Pro138=)
n.901A>T
n.853A>T
Xg.149498131T>CCA10537627IDSc.684A>G (p.Pro228=)
c.51A>G (p.Pro17=)
n.114-11033A>G
c.610A>G (n.610A>G)
n.136A>G
n.469A>G
c.414A>G (p.Pro138=)
n.901A>G
n.853A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498131T>GCA519058260IDSc.684A>C (p.Pro228=)
c.51A>C (p.Pro17=)
n.114-11033A>C
c.610A>C (n.610A>C)
n.136A>C
n.469A>C
c.414A>C (p.Pro138=)
n.901A>C
n.853A>C
Xg.149498131T=CA2465009205IDSc.684A= (p.Pro228=)
c.51A= (p.Pro17=)
n.114-11033A=
c.610A= (n.610A=)
n.136A=
n.469A=
c.414A= (p.Pro138=)
n.901A=
n.853A=
Xg.149498132G>ACA414522180IDSc.683C>T (p.Pro228Leu)
c.50C>T (p.Pro17Leu)
n.114-11034C>T
c.609C>T (n.609C>T)
n.135C>T
n.468C>T
c.413C>T (p.Pro138Leu)
n.900C>T
n.852C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149498132G>CCA414522181IDSc.683C>G (p.Pro228Arg)
c.50C>G (p.Pro17Arg)
n.114-11034C>G
c.609C>G (n.609C>G)
n.135C>G
n.468C>G
c.413C>G (p.Pro138Arg)
n.900C>G
n.852C>G
Xg.149498132G=CA2465009206IDSc.683C= (p.Pro228=)
c.50C= (p.Pro17=)
n.114-11034C=
c.609C= (n.609C=)
n.135C=
n.468C=
c.413C= (p.Pro138=)
n.900C=
n.852C=
Xg.149498132G>TCA349949IDSc.683C>A (p.Pro228Gln)
c.50C>A (p.Pro17Gln)
n.114-11034C>A
c.609C>A (n.609C>A)
n.135C>A
n.468C>A
c.413C>A (p.Pro138Gln)
n.900C>A
n.852C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.149498133dupCA2695236631IDSc.683dup (p.His229ThrfsTer29)
c.50dup (p.His18ThrfsTer29)
n.114-11034dup
c.609dup (n.609dup)
n.135dup
n.468dup
c.413dup (p.His139ThrfsTer29)
n.900dup
n.852dup
Xg.149498135_149498151delCA2695236632IDSc.667_683del (p.Val223ThrfsTer29)
c.34_50del (p.Val12ThrfsTer29)
n.114-11050_114-11034del
c.593_609del (n.593_609del)
n.119_135del
n.452_468del
c.397_413del (p.Val133ThrfsTer29)
n.884_900del
n.836_852del
Xg.149498133G>ACA414522182IDSc.682C>T (p.Pro228Ser)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
n.114-11035C>T
c.608C>T (n.608C>T)
n.134C>T
n.467C>T
c.412C>T (p.Pro138Ser)
n.899C>T
n.851C>T
Xg.149498133G>CCA414522183IDSc.682C>G (p.Pro228Ala)
c.49C>G (p.Pro17Ala)
n.114-11035C>G
c.608C>G (n.608C>G)
n.134C>G
n.467C>G
c.412C>G (p.Pro138Ala)
n.899C>G
n.851C>G
Xg.149498133G>TCA414522184IDSc.682C>A (p.Pro228Thr)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
n.114-11035C>A
c.608C>A (n.608C>A)
n.134C>A
n.467C>A
c.412C>A (p.Pro138Thr)
n.899C>A
n.851C>A
Xg.149498134C>ACA414522185IDSc.681G>T (p.Lys227Asn)
c.48G>T (p.Lys16Asn)
n.114-11036G>T
c.607G>T (n.607G>T)
n.133G>T
n.466G>T
c.411G>T (p.Lys137Asn)
n.898G>T
n.850G>T
Xg.149498134C=CA2465009207IDSc.681G= (p.Lys227=)
c.48G= (p.Lys16=)
n.114-11036G=
c.607G= (n.607G=)
n.133G=
n.466G=
c.411G= (p.Lys137=)
n.898G=
n.850G=
Xg.149498134C>GCA414522186IDSc.681G>C (p.Lys227Asn)
c.48G>C (p.Lys16Asn)
n.114-11036G>C
c.607G>C (n.607G>C)
n.133G>C
n.466G>C
c.411G>C (p.Lys137Asn)
n.898G>C
n.850G>C
Xg.149498134C>TCA519058263IDSc.681G>A (p.Lys227=)
c.48G>A (p.Lys16=)
n.114-11036G>A
c.607G>A (n.607G>A)
n.133G>A
n.466G>A
c.411G>A (p.Lys137=)
n.898G>A
n.850G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched