Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.149498110_149498114delinsCCA2580101616IDSc.701_705delinsG (p.Tyr234Ter)
c.68_72delinsG (p.Tyr23Ter)
n.114-11016_114-11012delinsG
c.627_631delinsG (n.627_631delinsG)
n.153_157delinsG
n.486_490delinsG
c.431_435delinsG (p.Tyr144Ter)
n.918_922delinsG
n.870_874delinsG
 ClinVar
Xg.149498110_149498117delCA2695236626IDSc.698_705del (p.Arg233LysfsTer22)
c.65_72del (p.Arg22LysfsTer22)
n.114-11019_114-11012del
c.624_631del (n.624_631del)
n.150_157del
n.483_490del
c.428_435del (p.Arg143LysfsTer22)
n.915_922del
n.867_874del
Xg.149498114T>ACA414522139IDSc.701A>T (p.Tyr234Phe)
c.68A>T (p.Tyr23Phe)
n.114-11016A>T
c.627A>T (n.627A>T)
n.153A>T
n.486A>T
c.431A>T (p.Tyr144Phe)
n.918A>T
n.870A>T
Xg.149498114T>CCA414522140IDSc.701A>G (p.Tyr234Cys)
c.68A>G (p.Tyr23Cys)
n.114-11016A>G
c.627A>G (n.627A>G)
n.153A>G
n.486A>G
c.431A>G (p.Tyr144Cys)
n.918A>G
n.870A>G
Xg.149498114T>GCA414522141IDSc.701A>C (p.Tyr234Ser)
c.68A>C (p.Tyr23Ser)
n.114-11016A>C
c.627A>C (n.627A>C)
n.153A>C
n.486A>C
c.431A>C (p.Tyr144Ser)
n.918A>C
n.870A>C
Xg.149498115A>CCA414522142IDSc.700T>G (p.Tyr234Asp)
c.67T>G (p.Tyr23Asp)
n.114-11017T>G
c.626T>G (n.626T>G)
n.152T>G
n.485T>G
c.430T>G (p.Tyr144Asp)
n.917T>G
n.869T>G
Xg.149498115A>GCA414522143IDSc.700T>C (p.Tyr234His)
c.67T>C (p.Tyr23His)
n.114-11017T>C
c.626T>C (n.626T>C)
n.152T>C
n.485T>C
c.430T>C (p.Tyr144His)
n.917T>C
n.869T>C
Xg.149498115A>TCA414522144IDSc.700T>A (p.Tyr234Asn)
c.67T>A (p.Tyr23Asn)
n.114-11017T>A
c.626T>A (n.626T>A)
n.152T>A
n.485T>A
c.430T>A (p.Tyr144Asn)
n.917T>A
n.869T>A
Xg.149498116T>ACA414522146IDSc.699A>T (p.Arg233Ser)
c.66A>T (p.Arg22Ser)
n.114-11018A>T
c.625A>T (n.625A>T)
n.151A>T
n.484A>T
c.429A>T (p.Arg143Ser)
n.916A>T
n.868A>T
Xg.149498116T>CCA519058241IDSc.699A>G (p.Arg233=)
c.66A>G (p.Arg22=)
n.114-11018A>G
c.625A>G (n.625A>G)
n.151A>G
n.484A>G
c.429A>G (p.Arg143=)
n.916A>G
n.868A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149498116T>GCA414522145IDSc.699A>C (p.Arg233Ser)
c.66A>C (p.Arg22Ser)
n.114-11018A>C
c.625A>C (n.625A>C)
n.151A>C
n.484A>C
c.429A>C (p.Arg143Ser)
n.916A>C
n.868A>C
Xg.149498116T=CA2465009195IDSc.699A= (p.Arg233=)
c.66A= (p.Arg22=)
n.114-11018A=
c.625A= (n.625A=)
n.151A=
n.484A=
c.429A= (p.Arg143=)
n.916A=
n.868A=
Xg.149498117C>ACA414522147IDSc.698G>T (p.Arg233Ile)
c.65G>T (p.Arg22Ile)
n.114-11019G>T
c.624G>T (n.624G>T)
n.150G>T
n.483G>T
c.428G>T (p.Arg143Ile)
n.915G>T
n.867G>T
Xg.149498117C=CA2465009196IDSc.698G= (p.Arg233=)
c.65G= (p.Arg22=)
n.114-11019G=
c.624G= (n.624G=)
n.150G=
n.483G=
c.428G= (p.Arg143=)
n.915G=
n.867G=
Xg.149498117C>GCA414522148IDSc.698G>C (p.Arg233Thr)
c.65G>C (p.Arg22Thr)
n.114-11019G>C
c.624G>C (n.624G>C)
n.150G>C
n.483G>C
c.428G>C (p.Arg143Thr)
n.915G>C
n.867G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149498117C>TCA414522149IDSc.698G>A (p.Arg233Lys)
c.65G>A (p.Arg22Lys)
n.114-11019G>A
c.624G>A (n.624G>A)
n.150G>A
n.483G>A
c.428G>A (p.Arg143Lys)
n.915G>A
n.867G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498118T>ACA414522150IDSc.697A>T (p.Arg233Ter)
c.64A>T (p.Arg22Ter)
n.114-11020A>T
c.623A>T (n.623A>T)
n.149A>T
n.482A>T
c.427A>T (p.Arg143Ter)
n.914A>T
n.866A>T
Xg.149498118T>CCA414522151IDSc.697A>G (p.Arg233Gly)
c.64A>G (p.Arg22Gly)
n.114-11020A>G
c.623A>G (n.623A>G)
n.149A>G
n.482A>G
c.427A>G (p.Arg143Gly)
n.914A>G
n.866A>G
Xg.149498118T>GCA519058243IDSc.697A>C (p.Arg233=)
c.64A>C (p.Arg22=)
n.114-11020A>C
c.623A>C (n.623A>C)
n.149A>C
n.482A>C
c.427A>C (p.Arg143=)
n.914A>C
n.866A>C
Xg.149498118_149498119delCA2580101617IDSc.696_697del (p.Phe232LeufsTer25)
c.63_64del (p.Phe21LeufsTer25)
n.114-11021_114-11020del
c.622_623del (n.622_623del)
n.148_149del
n.481_482del
c.426_427del (p.Phe142LeufsTer25)
n.913_914del
n.865_866del
 ClinVar
Xg.149498119G>ACA10537626IDSc.696C>T (p.Phe232=)
c.63C>T (p.Phe21=)
n.114-11021C>T
c.622C>T (n.622C>T)
n.148C>T
n.481C>T
c.426C>T (p.Phe142=)
n.913C>T
n.865C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498119G>CCA414522152IDSc.696C>G (p.Phe232Leu)
c.63C>G (p.Phe21Leu)
n.114-11021C>G
c.622C>G (n.622C>G)
n.148C>G
n.481C>G
c.426C>G (p.Phe142Leu)
n.913C>G
n.865C>G
Xg.149498119G=CA2465009197IDSc.696C= (p.Phe232=)
c.63C= (p.Phe21=)
n.114-11021C=
c.622C= (n.622C=)
n.148C=
n.481C=
c.426C= (p.Phe142=)
n.913C=
n.865C=
Xg.149498119G>TCA414522153IDSc.696C>A (p.Phe232Leu)
c.63C>A (p.Phe21Leu)
n.114-11021C>A
c.622C>A (n.622C>A)
n.148C>A
n.481C>A
c.426C>A (p.Phe142Leu)
n.913C>A
n.865C>A
Xg.149498120A>CCA414522154IDSc.695T>G (p.Phe232Cys)
c.62T>G (p.Phe21Cys)
n.114-11022T>G
c.621T>G (n.621T>G)
n.147T>G
n.480T>G
c.425T>G (p.Phe142Cys)
n.912T>G
n.864T>G
Xg.149498120A>GCA414522155IDSc.695T>C (p.Phe232Ser)
c.62T>C (p.Phe21Ser)
n.114-11022T>C
c.621T>C (n.621T>C)
n.147T>C
n.480T>C
c.425T>C (p.Phe142Ser)
n.912T>C
n.864T>C
Xg.149498120A>TCA414522156IDSc.695T>A (p.Phe232Tyr)
c.62T>A (p.Phe21Tyr)
n.114-11022T>A
c.621T>A (n.621T>A)
n.147T>A
n.480T>A
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
n.912T>A
n.864T>A
Xg.149498121dupCA2580101619IDSc.695dup (p.Arg233GlnfsTer25)
c.62dup (p.Arg22GlnfsTer25)
n.114-11022dup
c.621dup (n.621dup)
n.147dup
n.480dup
c.425dup (p.Arg143GlnfsTer25)
n.912dup
n.864dup
 ClinVar
Xg.149498121A>CCA414522157IDSc.694T>G (p.Phe232Val)
c.61T>G (p.Phe21Val)
n.114-11023T>G
c.620T>G (n.620T>G)
n.146T>G
n.479T>G
c.424T>G (p.Phe142Val)
n.911T>G
n.863T>G
Xg.149498121A>GCA414522158IDSc.694T>C (p.Phe232Leu)
c.61T>C (p.Phe21Leu)
n.114-11023T>C
c.620T>C (n.620T>C)
n.146T>C
n.479T>C
c.424T>C (p.Phe142Leu)
n.911T>C
n.863T>C
Xg.149498121A>TCA414522159IDSc.694T>A (p.Phe232Ile)
c.61T>A (p.Phe21Ile)
n.114-11023T>A
c.620T>A (n.620T>A)
n.146T>A
n.479T>A
c.424T>A (p.Phe142Ile)
n.911T>A
n.863T>A
Xg.149498122G>ACA519058247IDSc.693C>T (p.Pro231=)
c.60C>T (p.Pro20=)
n.114-11024C>T
c.619C>T (n.619C>T)
n.145C>T
n.478C>T
c.423C>T (p.Pro141=)
n.910C>T
n.862C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149498122G>CCA519058248IDSc.693C>G (p.Pro231=)
c.60C>G (p.Pro20=)
n.114-11024C>G
c.619C>G (n.619C>G)
n.145C>G
n.478C>G
c.423C>G (p.Pro141=)
n.910C>G
n.862C>G
Xg.149498122G>TCA519058249IDSc.693C>A (p.Pro231=)
c.60C>A (p.Pro20=)
n.114-11024C>A
c.619C>A (n.619C>A)
n.145C>A
n.478C>A
c.423C>A (p.Pro141=)
n.910C>A
n.862C>A
Xg.149498125delCA2695236628IDSc.693del (p.Phe232SerfsTer?)
c.60del (p.Phe21SerfsTer?)
n.114-11024del
c.619del (n.619del)
n.145del
n.478del
c.423del (p.Phe142SerfsTer?)
n.910del
n.862del
Xg.149498123G>ACA414522161IDSc.692C>T (p.Pro231Leu)
c.59C>T (p.Pro20Leu)
n.114-11025C>T
c.618C>T (n.618C>T)
n.144C>T
n.477C>T
c.422C>T (p.Pro141Leu)
n.909C>T
n.861C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149498123G>CCA414522162IDSc.692C>G (p.Pro231Arg)
c.59C>G (p.Pro20Arg)
n.114-11025C>G
c.618C>G (n.618C>G)
n.144C>G
n.477C>G
c.422C>G (p.Pro141Arg)
n.909C>G
n.861C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149498123G=CA2465009198IDSc.692C= (p.Pro231=)
c.59C= (p.Pro20=)
n.114-11025C=
c.618C= (n.618C=)
n.144C=
n.477C=
c.422C= (p.Pro141=)
n.909C=
n.861C=
Xg.149498123G>TCA414522160IDSc.692C>A (p.Pro231His)
c.59C>A (p.Pro20His)
n.114-11025C>A
c.618C>A (n.618C>A)
n.144C>A
n.477C>A
c.422C>A (p.Pro141His)
n.909C>A
n.861C>A
Xg.149498124G>ACA414522163IDSc.691C>T (p.Pro231Ser)
c.58C>T (p.Pro20Ser)
n.114-11026C>T
c.617C>T (n.617C>T)
n.143C>T
n.476C>T
c.421C>T (p.Pro141Ser)
n.908C>T
n.860C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149498124G>CCA414522165IDSc.691C>G (p.Pro231Ala)
c.58C>G (p.Pro20Ala)
n.114-11026C>G
c.617C>G (n.617C>G)
n.143C>G
n.476C>G
c.421C>G (p.Pro141Ala)
n.908C>G
n.860C>G
Xg.149498124G=CA2465009199IDSc.691C= (p.Pro231=)
c.58C= (p.Pro20=)
n.114-11026C=
c.617C= (n.617C=)
n.143C=
n.476C=
c.421C= (p.Pro141=)
n.908C=
n.860C=
Xg.149498124G>TCA414522164IDSc.691C>A (p.Pro231Thr)
c.58C>A (p.Pro20Thr)
n.114-11026C>A
c.617C>A (n.617C>A)
n.143C>A
n.476C>A
c.421C>A (p.Pro141Thr)
n.908C>A
n.860C>A
Xg.149498124_149498125insACA275297IDSc.690_691insT (p.Pro231SerfsTer27)
c.57_58insT (p.Pro20SerfsTer27)
n.114-11027_114-11026insT
c.616_617insT (n.616_617insT)
n.142_143insT
n.475_476insT
c.420_421insT (p.Pro141SerfsTer27)
n.907_908insT
n.859_860insT
 ClinVar dbSNP
Xg.149498125G>ACA519058254IDSc.690C>T (p.Ile230=)
c.57C>T (p.Ile19=)
n.114-11027C>T
c.616C>T (n.616C>T)
n.142C>T
n.475C>T
c.420C>T (p.Ile140=)
n.907C>T
n.859C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149498125G>CCA414522166IDSc.690C>G (p.Ile230Met)
c.57C>G (p.Ile19Met)
n.114-11027C>G
c.616C>G (n.616C>G)
n.142C>G
n.475C>G
c.420C>G (p.Ile140Met)
n.907C>G
n.859C>G
Xg.149498125G=CA2465009200IDSc.690C= (p.Ile230=)
c.57C= (p.Ile19=)
n.114-11027C=
c.616C= (n.616C=)
n.142C=
n.475C=
c.420C= (p.Ile140=)
n.907C=
n.859C=
Xg.149498125G>TCA519058252IDSc.690C>A (p.Ile230=)
c.57C>A (p.Ile19=)
n.114-11027C>A
c.616C>A (n.616C>A)
n.142C>A
n.475C>A
c.420C>A (p.Ile140=)
n.907C>A
n.859C>A
Xg.149498126A>CCA414522167IDSc.689T>G (p.Ile230Ser)
c.56T>G (p.Ile19Ser)
n.114-11028T>G
c.615T>G (n.615T>G)
n.141T>G
n.474T>G
c.419T>G (p.Ile140Ser)
n.906T>G
n.858T>G
Xg.149498126A>GCA414522168IDSc.689T>C (p.Ile230Thr)
c.56T>C (p.Ile19Thr)
n.114-11028T>C
c.615T>C (n.615T>C)
n.141T>C
n.474T>C
c.419T>C (p.Ile140Thr)
n.906T>C
n.858T>C

Number of alleles fetched