UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149498113del | CA2695236627 | IDS | c.705del (p.Lys236ArgfsTer?) c.72del (p.Lys25ArgfsTer?) n.114-11012del c.631del (n.631del) n.157del n.490del c.435del (p.Lys146ArgfsTer?) n.922del n.874del | |
| X | g.149498110_149498114delinsC | CA2580101616 | IDS | c.701_705delinsG (p.Tyr234Ter) c.68_72delinsG (p.Tyr23Ter) n.114-11016_114-11012delinsG c.627_631delinsG (n.627_631delinsG) n.153_157delinsG n.486_490delinsG c.431_435delinsG (p.Tyr144Ter) n.918_922delinsG n.870_874delinsG | ClinVar |
| X | g.149498110_149498117del | CA2695236626 | IDS | c.698_705del (p.Arg233LysfsTer22) c.65_72del (p.Arg22LysfsTer22) n.114-11019_114-11012del c.624_631del (n.624_631del) n.150_157del n.483_490del c.428_435del (p.Arg143LysfsTer22) n.915_922del n.867_874del | |
| X | g.149498111G>A | CA414522133 | IDS | c.704C>T (p.Pro235Leu) c.71C>T (p.Pro24Leu) n.114-11013C>T c.630C>T (n.630C>T) n.156C>T n.489C>T c.434C>T (p.Pro145Leu) n.921C>T n.873C>T | |
| X | g.149498111G>C | CA414522131 | IDS | c.704C>G (p.Pro235Arg) c.71C>G (p.Pro24Arg) n.114-11013C>G c.630C>G (n.630C>G) n.156C>G n.489C>G c.434C>G (p.Pro145Arg) n.921C>G n.873C>G | |
| X | g.149498111G>T | CA414522132 | IDS | c.704C>A (p.Pro235His) c.71C>A (p.Pro24His) n.114-11013C>A c.630C>A (n.630C>A) n.156C>A n.489C>A c.434C>A (p.Pro145His) n.921C>A n.873C>A | |
| X | g.149498112G>A | CA414522134 | IDS | c.703C>T (p.Pro235Ser) c.70C>T (p.Pro24Ser) n.114-11014C>T c.629C>T (n.629C>T) n.155C>T n.488C>T c.433C>T (p.Pro145Ser) n.920C>T n.872C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149498112G>C | CA414522135 | IDS | c.703C>G (p.Pro235Ala) c.70C>G (p.Pro24Ala) n.114-11014C>G c.629C>G (n.629C>G) n.155C>G n.488C>G c.433C>G (p.Pro145Ala) n.920C>G n.872C>G | |
| X | g.149498112G= | CA2465009193 | IDS | c.703C= (p.Pro235=) c.70C= (p.Pro24=) n.114-11014C= c.629C= (n.629C=) n.155C= n.488C= c.433C= (p.Pro145=) n.920C= n.872C= | |
| X | g.149498112G>T | CA414522136 | IDS | c.703C>A (p.Pro235Thr) c.70C>A (p.Pro24Thr) n.114-11014C>A c.629C>A (n.629C>A) n.155C>A n.488C>A c.433C>A (p.Pro145Thr) n.920C>A n.872C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.149498113G>A | CA519058237 | IDS | c.702C>T (p.Tyr234=) c.69C>T (p.Tyr23=) n.114-11015C>T c.628C>T (n.628C>T) n.154C>T n.487C>T c.432C>T (p.Tyr144=) n.919C>T n.871C>T | ClinVar |
| X | g.149498113G>C | CA414522137 | IDS | c.702C>G (p.Tyr234Ter) c.69C>G (p.Tyr23Ter) n.114-11015C>G c.628C>G (n.628C>G) n.154C>G n.487C>G c.432C>G (p.Tyr144Ter) n.919C>G n.871C>G | |
| X | g.149498113G= | CA2465009194 | IDS | c.702C= (p.Tyr234=) c.69C= (p.Tyr23=) n.114-11015C= c.628C= (n.628C=) n.154C= n.487C= c.432C= (p.Tyr144=) n.919C= n.871C= | |
| X | g.149498113G>T | CA414522138 | IDS | c.702C>A (p.Tyr234Ter) c.69C>A (p.Tyr23Ter) n.114-11015C>A c.628C>A (n.628C>A) n.154C>A n.487C>A c.432C>A (p.Tyr144Ter) n.919C>A n.871C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.149498114T>A | CA414522139 | IDS | c.701A>T (p.Tyr234Phe) c.68A>T (p.Tyr23Phe) n.114-11016A>T c.627A>T (n.627A>T) n.153A>T n.486A>T c.431A>T (p.Tyr144Phe) n.918A>T n.870A>T | |
| X | g.149498114T>C | CA414522140 | IDS | c.701A>G (p.Tyr234Cys) c.68A>G (p.Tyr23Cys) n.114-11016A>G c.627A>G (n.627A>G) n.153A>G n.486A>G c.431A>G (p.Tyr144Cys) n.918A>G n.870A>G | |
| X | g.149498114T>G | CA414522141 | IDS | c.701A>C (p.Tyr234Ser) c.68A>C (p.Tyr23Ser) n.114-11016A>C c.627A>C (n.627A>C) n.153A>C n.486A>C c.431A>C (p.Tyr144Ser) n.918A>C n.870A>C | |
| X | g.149498115A>C | CA414522142 | IDS | c.700T>G (p.Tyr234Asp) c.67T>G (p.Tyr23Asp) n.114-11017T>G c.626T>G (n.626T>G) n.152T>G n.485T>G c.430T>G (p.Tyr144Asp) n.917T>G n.869T>G | |
| X | g.149498115A>G | CA414522143 | IDS | c.700T>C (p.Tyr234His) c.67T>C (p.Tyr23His) n.114-11017T>C c.626T>C (n.626T>C) n.152T>C n.485T>C c.430T>C (p.Tyr144His) n.917T>C n.869T>C | |
| X | g.149498115A>T | CA414522144 | IDS | c.700T>A (p.Tyr234Asn) c.67T>A (p.Tyr23Asn) n.114-11017T>A c.626T>A (n.626T>A) n.152T>A n.485T>A c.430T>A (p.Tyr144Asn) n.917T>A n.869T>A | |
| X | g.149498116T>A | CA414522146 | IDS | c.699A>T (p.Arg233Ser) c.66A>T (p.Arg22Ser) n.114-11018A>T c.625A>T (n.625A>T) n.151A>T n.484A>T c.429A>T (p.Arg143Ser) n.916A>T n.868A>T | |
| X | g.149498116T>C | CA519058241 | IDS | c.699A>G (p.Arg233=) c.66A>G (p.Arg22=) n.114-11018A>G c.625A>G (n.625A>G) n.151A>G n.484A>G c.429A>G (p.Arg143=) n.916A>G n.868A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.149498116T>G | CA414522145 | IDS | c.699A>C (p.Arg233Ser) c.66A>C (p.Arg22Ser) n.114-11018A>C c.625A>C (n.625A>C) n.151A>C n.484A>C c.429A>C (p.Arg143Ser) n.916A>C n.868A>C | |
| X | g.149498116T= | CA2465009195 | IDS | c.699A= (p.Arg233=) c.66A= (p.Arg22=) n.114-11018A= c.625A= (n.625A=) n.151A= n.484A= c.429A= (p.Arg143=) n.916A= n.868A= | |
| X | g.149498117C>A | CA414522147 | IDS | c.698G>T (p.Arg233Ile) c.65G>T (p.Arg22Ile) n.114-11019G>T c.624G>T (n.624G>T) n.150G>T n.483G>T c.428G>T (p.Arg143Ile) n.915G>T n.867G>T | |
| X | g.149498117C= | CA2465009196 | IDS | c.698G= (p.Arg233=) c.65G= (p.Arg22=) n.114-11019G= c.624G= (n.624G=) n.150G= n.483G= c.428G= (p.Arg143=) n.915G= n.867G= | |
| X | g.149498117C>G | CA414522148 | IDS | c.698G>C (p.Arg233Thr) c.65G>C (p.Arg22Thr) n.114-11019G>C c.624G>C (n.624G>C) n.150G>C n.483G>C c.428G>C (p.Arg143Thr) n.915G>C n.867G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149498117C>T | CA414522149 | IDS | c.698G>A (p.Arg233Lys) c.65G>A (p.Arg22Lys) n.114-11019G>A c.624G>A (n.624G>A) n.150G>A n.483G>A c.428G>A (p.Arg143Lys) n.915G>A n.867G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149498118T>A | CA414522150 | IDS | c.697A>T (p.Arg233Ter) c.64A>T (p.Arg22Ter) n.114-11020A>T c.623A>T (n.623A>T) n.149A>T n.482A>T c.427A>T (p.Arg143Ter) n.914A>T n.866A>T | |
| X | g.149498118T>C | CA414522151 | IDS | c.697A>G (p.Arg233Gly) c.64A>G (p.Arg22Gly) n.114-11020A>G c.623A>G (n.623A>G) n.149A>G n.482A>G c.427A>G (p.Arg143Gly) n.914A>G n.866A>G | |
| X | g.149498118T>G | CA519058243 | IDS | c.697A>C (p.Arg233=) c.64A>C (p.Arg22=) n.114-11020A>C c.623A>C (n.623A>C) n.149A>C n.482A>C c.427A>C (p.Arg143=) n.914A>C n.866A>C | |
| X | g.149498118_149498119del | CA2580101617 | IDS | c.696_697del (p.Phe232LeufsTer25) c.63_64del (p.Phe21LeufsTer25) n.114-11021_114-11020del c.622_623del (n.622_623del) n.148_149del n.481_482del c.426_427del (p.Phe142LeufsTer25) n.913_914del n.865_866del | ClinVar |
| X | g.149498119G>A | CA10537626 | IDS | c.696C>T (p.Phe232=) c.63C>T (p.Phe21=) n.114-11021C>T c.622C>T (n.622C>T) n.148C>T n.481C>T c.426C>T (p.Phe142=) n.913C>T n.865C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149498119G>C | CA414522152 | IDS | c.696C>G (p.Phe232Leu) c.63C>G (p.Phe21Leu) n.114-11021C>G c.622C>G (n.622C>G) n.148C>G n.481C>G c.426C>G (p.Phe142Leu) n.913C>G n.865C>G | |
| X | g.149498119G= | CA2465009197 | IDS | c.696C= (p.Phe232=) c.63C= (p.Phe21=) n.114-11021C= c.622C= (n.622C=) n.148C= n.481C= c.426C= (p.Phe142=) n.913C= n.865C= | |
| X | g.149498119G>T | CA414522153 | IDS | c.696C>A (p.Phe232Leu) c.63C>A (p.Phe21Leu) n.114-11021C>A c.622C>A (n.622C>A) n.148C>A n.481C>A c.426C>A (p.Phe142Leu) n.913C>A n.865C>A | |
| X | g.149498120A>C | CA414522154 | IDS | c.695T>G (p.Phe232Cys) c.62T>G (p.Phe21Cys) n.114-11022T>G c.621T>G (n.621T>G) n.147T>G n.480T>G c.425T>G (p.Phe142Cys) n.912T>G n.864T>G | |
| X | g.149498120A>G | CA414522155 | IDS | c.695T>C (p.Phe232Ser) c.62T>C (p.Phe21Ser) n.114-11022T>C c.621T>C (n.621T>C) n.147T>C n.480T>C c.425T>C (p.Phe142Ser) n.912T>C n.864T>C | |
| X | g.149498120A>T | CA414522156 | IDS | c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.62T>A (p.Phe21Tyr) n.114-11022T>A c.621T>A (n.621T>A) n.147T>A n.480T>A c.425T>A (p.Phe142Tyr) n.912T>A n.864T>A | |
| X | g.149498121dup | CA2580101619 | IDS | c.695dup (p.Arg233GlnfsTer25) c.62dup (p.Arg22GlnfsTer25) n.114-11022dup c.621dup (n.621dup) n.147dup n.480dup c.425dup (p.Arg143GlnfsTer25) n.912dup n.864dup | ClinVar |
| X | g.149498121A>C | CA414522157 | IDS | c.694T>G (p.Phe232Val) c.61T>G (p.Phe21Val) n.114-11023T>G c.620T>G (n.620T>G) n.146T>G n.479T>G c.424T>G (p.Phe142Val) n.911T>G n.863T>G | |
| X | g.149498121A>G | CA414522158 | IDS | c.694T>C (p.Phe232Leu) c.61T>C (p.Phe21Leu) n.114-11023T>C c.620T>C (n.620T>C) n.146T>C n.479T>C c.424T>C (p.Phe142Leu) n.911T>C n.863T>C | |
| X | g.149498121A>T | CA414522159 | IDS | c.694T>A (p.Phe232Ile) c.61T>A (p.Phe21Ile) n.114-11023T>A c.620T>A (n.620T>A) n.146T>A n.479T>A c.424T>A (p.Phe142Ile) n.911T>A n.863T>A | |
| X | g.149498122G>A | CA519058247 | IDS | c.693C>T (p.Pro231=) c.60C>T (p.Pro20=) n.114-11024C>T c.619C>T (n.619C>T) n.145C>T n.478C>T c.423C>T (p.Pro141=) n.910C>T n.862C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.149498122G>C | CA519058248 | IDS | c.693C>G (p.Pro231=) c.60C>G (p.Pro20=) n.114-11024C>G c.619C>G (n.619C>G) n.145C>G n.478C>G c.423C>G (p.Pro141=) n.910C>G n.862C>G | |
| X | g.149498122G>T | CA519058249 | IDS | c.693C>A (p.Pro231=) c.60C>A (p.Pro20=) n.114-11024C>A c.619C>A (n.619C>A) n.145C>A n.478C>A c.423C>A (p.Pro141=) n.910C>A n.862C>A | |
| X | g.149498125del | CA2695236628 | IDS | c.693del (p.Phe232SerfsTer?) c.60del (p.Phe21SerfsTer?) n.114-11024del c.619del (n.619del) n.145del n.478del c.423del (p.Phe142SerfsTer?) n.910del n.862del | |
| X | g.149498123G>A | CA414522161 | IDS | c.692C>T (p.Pro231Leu) c.59C>T (p.Pro20Leu) n.114-11025C>T c.618C>T (n.618C>T) n.144C>T n.477C>T c.422C>T (p.Pro141Leu) n.909C>T n.861C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.149498123G>C | CA414522162 | IDS | c.692C>G (p.Pro231Arg) c.59C>G (p.Pro20Arg) n.114-11025C>G c.618C>G (n.618C>G) n.144C>G n.477C>G c.422C>G (p.Pro141Arg) n.909C>G n.861C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.149498123G= | CA2465009198 | IDS | c.692C= (p.Pro231=) c.59C= (p.Pro20=) n.114-11025C= c.618C= (n.618C=) n.144C= n.477C= c.422C= (p.Pro141=) n.909C= n.861C= |