Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.149498105A>CCA414522118IDSc.708+2T>G (n.708+2T>G)
c.75+2T>G (n.75+2T>G)
n.114-11007T>G
c.634+2T>G (n.634+2T>G)
n.160+2T>G
n.493+2T>G
c.438+2T>G (n.438+2T>G)
n.925+2T>G
n.877+2T>G
Xg.149498105A>GCA414522119IDSc.708+2T>C (n.708+2T>C)
c.75+2T>C (n.75+2T>C)
n.114-11007T>C
c.634+2T>C (n.634+2T>C)
n.160+2T>C
n.493+2T>C
c.438+2T>C (n.438+2T>C)
n.925+2T>C
n.877+2T>C
 ClinVar
Xg.149498105A>TCA414522120IDSc.708+2T>A (n.708+2T>A)
c.75+2T>A (n.75+2T>A)
n.114-11007T>A
c.634+2T>A (n.634+2T>A)
n.160+2T>A
n.493+2T>A
c.438+2T>A (n.438+2T>A)
n.925+2T>A
n.877+2T>A
Xg.149498106C>ACA414522121IDSc.708+1G>T (n.708+1G>T)
c.75+1G>T (n.75+1G>T)
n.114-11008G>T
c.634+1G>T (n.634+1G>T)
n.160+1G>T
n.493+1G>T
c.438+1G>T (n.438+1G>T)
n.925+1G>T
n.877+1G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149498106C=CA2465009191IDSc.708+1G= (n.708+1G=)
c.75+1G= (n.75+1G=)
n.114-11008G=
c.634+1G= (n.634+1G=)
n.160+1G=
n.493+1G=
c.438+1G= (n.438+1G=)
n.925+1G=
n.877+1G=
Xg.149498106C>GCA414522122IDSc.708+1G>C (n.708+1G>C)
c.75+1G>C (n.75+1G>C)
n.114-11008G>C
c.634+1G>C (n.634+1G>C)
n.160+1G>C
n.493+1G>C
c.438+1G>C (n.438+1G>C)
n.925+1G>C
n.877+1G>C
Xg.149498106C>TCA348776IDSc.708+1G>A (n.708+1G>A)
c.75+1G>A (n.75+1G>A)
n.114-11008G>A
c.634+1G>A (n.634+1G>A)
n.160+1G>A
n.493+1G>A
c.438+1G>A (n.438+1G>A)
n.925+1G>A
n.877+1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.149498107C>ACA414522123IDSc.708G>T (p.Lys236Asn)
c.75G>T (p.Lys25Asn)
n.114-11009G>T
c.634G>T (n.634G>T)
n.160G>T
n.493G>T
c.438G>T (p.Lys146Asn)
n.925G>T
n.877G>T
Xg.149498107C=CA2465009192IDSc.708G= (p.Lys236=)
c.75G= (p.Lys25=)
n.114-11009G=
c.634G= (n.634G=)
n.160G=
n.493G=
c.438G= (p.Lys146=)
n.925G=
n.877G=
Xg.149498107C>GCA414522124IDSc.708G>C (p.Lys236Asn)
c.75G>C (p.Lys25Asn)
n.114-11009G>C
c.634G>C (n.634G>C)
n.160G>C
n.493G>C
c.438G>C (p.Lys146Asn)
n.925G>C
n.877G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149498107C>TCA519058229IDSc.708G>A (p.Lys236=)
c.75G>A (p.Lys25=)
n.114-11009G>A
c.634G>A (n.634G>A)
n.160G>A
n.493G>A
c.438G>A (p.Lys146=)
n.925G>A
n.877G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.149498108T>ACA414522125IDSc.707A>T (p.Lys236Met)
c.74A>T (p.Lys25Met)
n.114-11010A>T
c.633A>T (n.633A>T)
n.159A>T
n.492A>T
c.437A>T (p.Lys146Met)
n.924A>T
n.876A>T
Xg.149498108T>CCA414522126IDSc.707A>G (p.Lys236Arg)
c.74A>G (p.Lys25Arg)
n.114-11010A>G
c.633A>G (n.633A>G)
n.159A>G
n.492A>G
c.437A>G (p.Lys146Arg)
n.924A>G
n.876A>G
Xg.149498108T>GCA414522127IDSc.707A>C (p.Lys236Thr)
c.74A>C (p.Lys25Thr)
n.114-11010A>C
c.633A>C (n.633A>C)
n.159A>C
n.492A>C
c.437A>C (p.Lys146Thr)
n.924A>C
n.876A>C
Xg.149498109T>ACA414522130IDSc.706A>T (p.Lys236Ter)
c.73A>T (p.Lys25Ter)
n.114-11011A>T
c.632A>T (n.632A>T)
n.158A>T
n.491A>T
c.436A>T (p.Lys146Ter)
n.923A>T
n.875A>T
Xg.149498109T>CCA414522129IDSc.706A>G (p.Lys236Glu)
c.73A>G (p.Lys25Glu)
n.114-11011A>G
c.632A>G (n.632A>G)
n.158A>G
n.491A>G
c.436A>G (p.Lys146Glu)
n.923A>G
n.875A>G
Xg.149498109T>GCA414522128IDSc.706A>C (p.Lys236Gln)
c.73A>C (p.Lys25Gln)
n.114-11011A>C
c.632A>C (n.632A>C)
n.158A>C
n.491A>C
c.436A>C (p.Lys146Gln)
n.923A>C
n.875A>C
Xg.149498110G>ACA519058233IDSc.705C>T (p.Pro235=)
c.72C>T (p.Pro24=)
n.114-11012C>T
c.631C>T (n.631C>T)
n.157C>T
n.490C>T
c.435C>T (p.Pro145=)
n.922C>T
n.874C>T
 ClinVar
Xg.149498110G>CCA519058234IDSc.705C>G (p.Pro235=)
c.72C>G (p.Pro24=)
n.114-11012C>G
c.631C>G (n.631C>G)
n.157C>G
n.490C>G
c.435C>G (p.Pro145=)
n.922C>G
n.874C>G
Xg.149498110G>TCA519058235IDSc.705C>A (p.Pro235=)
c.72C>A (p.Pro24=)
n.114-11012C>A
c.631C>A (n.631C>A)
n.157C>A
n.490C>A
c.435C>A (p.Pro145=)
n.922C>A
n.874C>A
Xg.149498113delCA2695236627IDSc.705del (p.Lys236ArgfsTer?)
c.72del (p.Lys25ArgfsTer?)
n.114-11012del
c.631del (n.631del)
n.157del
n.490del
c.435del (p.Lys146ArgfsTer?)
n.922del
n.874del
Xg.149498110_149498114delinsCCA2580101616IDSc.701_705delinsG (p.Tyr234Ter)
c.68_72delinsG (p.Tyr23Ter)
n.114-11016_114-11012delinsG
c.627_631delinsG (n.627_631delinsG)
n.153_157delinsG
n.486_490delinsG
c.431_435delinsG (p.Tyr144Ter)
n.918_922delinsG
n.870_874delinsG
 ClinVar
Xg.149498110_149498117delCA2695236626IDSc.698_705del (p.Arg233LysfsTer22)
c.65_72del (p.Arg22LysfsTer22)
n.114-11019_114-11012del
c.624_631del (n.624_631del)
n.150_157del
n.483_490del
c.428_435del (p.Arg143LysfsTer22)
n.915_922del
n.867_874del
Xg.149498111G>ACA414522133IDSc.704C>T (p.Pro235Leu)
c.71C>T (p.Pro24Leu)
n.114-11013C>T
c.630C>T (n.630C>T)
n.156C>T
n.489C>T
c.434C>T (p.Pro145Leu)
n.921C>T
n.873C>T
Xg.149498111G>CCA414522131IDSc.704C>G (p.Pro235Arg)
c.71C>G (p.Pro24Arg)
n.114-11013C>G
c.630C>G (n.630C>G)
n.156C>G
n.489C>G
c.434C>G (p.Pro145Arg)
n.921C>G
n.873C>G
Xg.149498111G>TCA414522132IDSc.704C>A (p.Pro235His)
c.71C>A (p.Pro24His)
n.114-11013C>A
c.630C>A (n.630C>A)
n.156C>A
n.489C>A
c.434C>A (p.Pro145His)
n.921C>A
n.873C>A
Xg.149498112G>ACA414522134IDSc.703C>T (p.Pro235Ser)
c.70C>T (p.Pro24Ser)
n.114-11014C>T
c.629C>T (n.629C>T)
n.155C>T
n.488C>T
c.433C>T (p.Pro145Ser)
n.920C>T
n.872C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498112G>CCA414522135IDSc.703C>G (p.Pro235Ala)
c.70C>G (p.Pro24Ala)
n.114-11014C>G
c.629C>G (n.629C>G)
n.155C>G
n.488C>G
c.433C>G (p.Pro145Ala)
n.920C>G
n.872C>G
Xg.149498112G=CA2465009193IDSc.703C= (p.Pro235=)
c.70C= (p.Pro24=)
n.114-11014C=
c.629C= (n.629C=)
n.155C=
n.488C=
c.433C= (p.Pro145=)
n.920C=
n.872C=
Xg.149498112G>TCA414522136IDSc.703C>A (p.Pro235Thr)
c.70C>A (p.Pro24Thr)
n.114-11014C>A
c.629C>A (n.629C>A)
n.155C>A
n.488C>A
c.433C>A (p.Pro145Thr)
n.920C>A
n.872C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149498113G>ACA519058237IDSc.702C>T (p.Tyr234=)
c.69C>T (p.Tyr23=)
n.114-11015C>T
c.628C>T (n.628C>T)
n.154C>T
n.487C>T
c.432C>T (p.Tyr144=)
n.919C>T
n.871C>T
 ClinVar
Xg.149498113G>CCA414522137IDSc.702C>G (p.Tyr234Ter)
c.69C>G (p.Tyr23Ter)
n.114-11015C>G
c.628C>G (n.628C>G)
n.154C>G
n.487C>G
c.432C>G (p.Tyr144Ter)
n.919C>G
n.871C>G
Xg.149498113G=CA2465009194IDSc.702C= (p.Tyr234=)
c.69C= (p.Tyr23=)
n.114-11015C=
c.628C= (n.628C=)
n.154C=
n.487C=
c.432C= (p.Tyr144=)
n.919C=
n.871C=
Xg.149498113G>TCA414522138IDSc.702C>A (p.Tyr234Ter)
c.69C>A (p.Tyr23Ter)
n.114-11015C>A
c.628C>A (n.628C>A)
n.154C>A
n.487C>A
c.432C>A (p.Tyr144Ter)
n.919C>A
n.871C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.149498114T>ACA414522139IDSc.701A>T (p.Tyr234Phe)
c.68A>T (p.Tyr23Phe)
n.114-11016A>T
c.627A>T (n.627A>T)
n.153A>T
n.486A>T
c.431A>T (p.Tyr144Phe)
n.918A>T
n.870A>T
Xg.149498114T>CCA414522140IDSc.701A>G (p.Tyr234Cys)
c.68A>G (p.Tyr23Cys)
n.114-11016A>G
c.627A>G (n.627A>G)
n.153A>G
n.486A>G
c.431A>G (p.Tyr144Cys)
n.918A>G
n.870A>G
Xg.149498114T>GCA414522141IDSc.701A>C (p.Tyr234Ser)
c.68A>C (p.Tyr23Ser)
n.114-11016A>C
c.627A>C (n.627A>C)
n.153A>C
n.486A>C
c.431A>C (p.Tyr144Ser)
n.918A>C
n.870A>C
Xg.149498115A>CCA414522142IDSc.700T>G (p.Tyr234Asp)
c.67T>G (p.Tyr23Asp)
n.114-11017T>G
c.626T>G (n.626T>G)
n.152T>G
n.485T>G
c.430T>G (p.Tyr144Asp)
n.917T>G
n.869T>G
Xg.149498115A>GCA414522143IDSc.700T>C (p.Tyr234His)
c.67T>C (p.Tyr23His)
n.114-11017T>C
c.626T>C (n.626T>C)
n.152T>C
n.485T>C
c.430T>C (p.Tyr144His)
n.917T>C
n.869T>C
Xg.149498115A>TCA414522144IDSc.700T>A (p.Tyr234Asn)
c.67T>A (p.Tyr23Asn)
n.114-11017T>A
c.626T>A (n.626T>A)
n.152T>A
n.485T>A
c.430T>A (p.Tyr144Asn)
n.917T>A
n.869T>A
Xg.149498116T>ACA414522146IDSc.699A>T (p.Arg233Ser)
c.66A>T (p.Arg22Ser)
n.114-11018A>T
c.625A>T (n.625A>T)
n.151A>T
n.484A>T
c.429A>T (p.Arg143Ser)
n.916A>T
n.868A>T
Xg.149498116T>CCA519058241IDSc.699A>G (p.Arg233=)
c.66A>G (p.Arg22=)
n.114-11018A>G
c.625A>G (n.625A>G)
n.151A>G
n.484A>G
c.429A>G (p.Arg143=)
n.916A>G
n.868A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149498116T>GCA414522145IDSc.699A>C (p.Arg233Ser)
c.66A>C (p.Arg22Ser)
n.114-11018A>C
c.625A>C (n.625A>C)
n.151A>C
n.484A>C
c.429A>C (p.Arg143Ser)
n.916A>C
n.868A>C
Xg.149498116T=CA2465009195IDSc.699A= (p.Arg233=)
c.66A= (p.Arg22=)
n.114-11018A=
c.625A= (n.625A=)
n.151A=
n.484A=
c.429A= (p.Arg143=)
n.916A=
n.868A=
Xg.149498117C>ACA414522147IDSc.698G>T (p.Arg233Ile)
c.65G>T (p.Arg22Ile)
n.114-11019G>T
c.624G>T (n.624G>T)
n.150G>T
n.483G>T
c.428G>T (p.Arg143Ile)
n.915G>T
n.867G>T
Xg.149498117C=CA2465009196IDSc.698G= (p.Arg233=)
c.65G= (p.Arg22=)
n.114-11019G=
c.624G= (n.624G=)
n.150G=
n.483G=
c.428G= (p.Arg143=)
n.915G=
n.867G=
Xg.149498117C>GCA414522148IDSc.698G>C (p.Arg233Thr)
c.65G>C (p.Arg22Thr)
n.114-11019G>C
c.624G>C (n.624G>C)
n.150G>C
n.483G>C
c.428G>C (p.Arg143Thr)
n.915G>C
n.867G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149498117C>TCA414522149IDSc.698G>A (p.Arg233Lys)
c.65G>A (p.Arg22Lys)
n.114-11019G>A
c.624G>A (n.624G>A)
n.150G>A
n.483G>A
c.428G>A (p.Arg143Lys)
n.915G>A
n.867G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498118T>ACA414522150IDSc.697A>T (p.Arg233Ter)
c.64A>T (p.Arg22Ter)
n.114-11020A>T
c.623A>T (n.623A>T)
n.149A>T
n.482A>T
c.427A>T (p.Arg143Ter)
n.914A>T
n.866A>T
Xg.149498118T>CCA414522151IDSc.697A>G (p.Arg233Gly)
c.64A>G (p.Arg22Gly)
n.114-11020A>G
c.623A>G (n.623A>G)
n.149A>G
n.482A>G
c.427A>G (p.Arg143Gly)
n.914A>G
n.866A>G

Number of alleles fetched