Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.149496417_149496420dupCA2695236601IDSc.805_808dup (p.Ile270ArgfsTer?)
c.172_175dup (p.Ile59ArgfsTer?)
n.114-9322_114-9319dup
c.731_734dup (n.731_734dup)
n.257_260dup
n.590_593dup
c.535_538dup (p.Ile180ArgfsTer?)
n.1022_1025dup
n.974_977dup
Xg.149496419T>ACA414521897IDSc.806A>T (p.Asp269Val)
c.173A>T (p.Asp58Val)
n.114-9321A>T
c.732A>T (n.732A>T)
n.258A>T
n.591A>T
c.536A>T (p.Asp179Val)
n.1023A>T
n.975A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149496419T>CCA414521898IDSc.806A>G (p.Asp269Gly)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.114-9321A>G
c.732A>G (n.732A>G)
n.258A>G
n.591A>G
c.536A>G (p.Asp179Gly)
n.1023A>G
n.975A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149496419T>GCA414521899IDSc.806A>C (p.Asp269Ala)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.114-9321A>C
c.732A>C (n.732A>C)
n.258A>C
n.591A>C
c.536A>C (p.Asp179Ala)
n.1023A>C
n.975A>C
Xg.149496419T=CA2465008688IDSc.806A= (p.Asp269=)
c.173A= (p.Asp58=)
n.114-9321A=
c.732A= (n.732A=)
n.258A=
n.591A=
c.536A= (p.Asp179=)
n.1023A=
n.975A=
Xg.149496419_149496424delinsGCCACA2695236603IDSc.801_806delinsTGGC (p.Trp267CysfsTer?)
c.168_173delinsTGGC (p.Trp56CysfsTer?)
n.114-9326_114-9321delinsTGGC
c.727_732delinsTGGC (n.727_732delinsTGGC)
n.253_258delinsTGGC
n.586_591delinsTGGC
c.531_536delinsTGGC (p.Trp177CysfsTer?)
n.1018_1023delinsTGGC
n.970_975delinsTGGC
Xg.149496420C>ACA414521900IDSc.805G>T (p.Asp269Tyr)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.114-9322G>T
c.731G>T (n.731G>T)
n.257G>T
n.590G>T
c.535G>T (p.Asp179Tyr)
n.1022G>T
n.974G>T
Xg.149496420C>GCA414521901IDSc.805G>C (p.Asp269His)
c.172G>C (p.Asp58His)
n.114-9322G>C
c.731G>C (n.731G>C)
n.257G>C
n.590G>C
c.535G>C (p.Asp179His)
n.1022G>C
n.974G>C
Xg.149496420C>TCA414521902IDSc.805G>A (p.Asp269Asn)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
n.114-9322G>A
c.731G>A (n.731G>A)
n.257G>A
n.590G>A
c.535G>A (p.Asp179Asn)
n.1022G>A
n.974G>A
Xg.149496421C>ACA414521905IDSc.804G>T (p.Met268Ile)
c.171G>T (p.Met57Ile)
n.114-9323G>T
c.730G>T (n.730G>T)
n.256G>T
n.589G>T
c.534G>T (p.Met178Ile)
n.1021G>T
n.973G>T
Xg.149496421C=CA2465008689IDSc.804G= (p.Met268=)
c.171G= (p.Met57=)
n.114-9323G=
c.730G= (n.730G=)
n.256G=
n.589G=
c.534G= (p.Met178=)
n.1021G=
n.973G=
Xg.149496421C>GCA414521903IDSc.804G>C (p.Met268Ile)
c.171G>C (p.Met57Ile)
n.114-9323G>C
c.730G>C (n.730G>C)
n.256G>C
n.589G>C
c.534G>C (p.Met178Ile)
n.1021G>C
n.973G>C
Xg.149496421C>TCA414521904IDSc.804G>A (p.Met268Ile)
c.171G>A (p.Met57Ile)
n.114-9323G>A
c.730G>A (n.730G>A)
n.256G>A
n.589G>A
c.534G>A (p.Met178Ile)
n.1021G>A
n.973G>A
 dbSNP
Xg.149496422A>CCA414521906IDSc.803T>G (p.Met268Arg)
c.170T>G (p.Met57Arg)
n.114-9324T>G
c.729T>G (n.729T>G)
n.255T>G
n.588T>G
c.533T>G (p.Met178Arg)
n.1020T>G
n.972T>G
Xg.149496422A>GCA414521907IDSc.803T>C (p.Met268Thr)
c.170T>C (p.Met57Thr)
n.114-9324T>C
c.729T>C (n.729T>C)
n.255T>C
n.588T>C
c.533T>C (p.Met178Thr)
n.1020T>C
n.972T>C
Xg.149496422A>TCA414521908IDSc.803T>A (p.Met268Lys)
c.170T>A (p.Met57Lys)
n.114-9324T>A
c.729T>A (n.729T>A)
n.255T>A
n.588T>A
c.533T>A (p.Met178Lys)
n.1020T>A
n.972T>A
Xg.149496423T>ACA414521909IDSc.802A>T (p.Met268Leu)
c.169A>T (p.Met57Leu)
n.114-9325A>T
c.728A>T (n.728A>T)
n.254A>T
n.587A>T
c.532A>T (p.Met178Leu)
n.1019A>T
n.971A>T
 gnomAD v4
Xg.149496423T>CCA414521910IDSc.802A>G (p.Met268Val)
c.169A>G (p.Met57Val)
n.114-9325A>G
c.728A>G (n.728A>G)
n.254A>G
n.587A>G
c.532A>G (p.Met178Val)
n.1019A>G
n.971A>G
Xg.149496423T>GCA414521911IDSc.802A>C (p.Met268Leu)
c.169A>C (p.Met57Leu)
n.114-9325A>C
c.728A>C (n.728A>C)
n.254A>C
n.587A>C
c.532A>C (p.Met178Leu)
n.1019A>C
n.971A>C
Xg.149496423T=CA2465008690IDSc.802A= (p.Met268=)
c.169A= (p.Met57=)
n.114-9325A=
c.728A= (n.728A=)
n.254A=
n.587A=
c.532A= (p.Met178=)
n.1019A=
n.971A=
Xg.149496423_149496425delinsTCCCA2465008691IDSc.800_802delinsGGA (p.Trp267=)
c.167_169delinsGGA (p.Trp56=)
n.114-9327_114-9325delinsGGA
c.726_728delinsGGA (n.726_728delinsGGA)
n.252_254delinsGGA
n.585_587delinsGGA
c.530_532delinsGGA (p.Trp177=)
n.1017_1019delinsGGA
n.969_971delinsGGA
Xg.149496424C>ACA414521912IDSc.801G>T (p.Trp267Cys)
c.168G>T (p.Trp56Cys)
n.114-9326G>T
c.727G>T (n.727G>T)
n.253G>T
n.586G>T
c.531G>T (p.Trp177Cys)
n.1018G>T
n.970G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149496424C>GCA414521913IDSc.801G>C (p.Trp267Cys)
c.168G>C (p.Trp56Cys)
n.114-9326G>C
c.727G>C (n.727G>C)
n.253G>C
n.586G>C
c.531G>C (p.Trp177Cys)
n.1018G>C
n.970G>C
Xg.149496424C>TCA414521914IDSc.801G>A (p.Trp267Ter)
c.168G>A (p.Trp56Ter)
n.114-9326G>A
c.727G>A (n.727G>A)
n.253G>A
n.586G>A
c.531G>A (p.Trp177Ter)
n.1018G>A
n.970G>A
Xg.149496424_149496425delCA2465008693IDSc.800_801del (p.Trp267TyrfsTer?)
c.167_168del (p.Trp56TyrfsTer?)
n.114-9327_114-9326del
c.726_727del (n.726_727del)
n.252_253del
n.585_586del
c.530_531del (p.Trp177TyrfsTer?)
n.1017_1018del
n.969_970del
 ClinVar dbSNP
Xg.149496425dupCA2465008692IDSc.801dup (p.Met268AspfsTer?)
c.168dup (p.Met57AspfsTer?)
n.114-9326dup
c.727dup (n.727dup)
n.253dup
n.586dup
c.531dup (p.Met178AspfsTer?)
n.1018dup
n.970dup
 ClinVar dbSNP
Xg.149496425delCA2695236604IDSc.801del (p.Trp267Ter)
c.168del (p.Trp56Ter)
n.114-9326del
c.727del (n.727del)
n.253del
n.586del
c.531del (p.Trp177Ter)
n.1018del
n.970del
Xg.149496425C>ACA414521915IDSc.800G>T (p.Trp267Leu)
c.167G>T (p.Trp56Leu)
n.114-9327G>T
c.726G>T (n.726G>T)
n.252G>T
n.585G>T
c.530G>T (p.Trp177Leu)
n.1017G>T
n.969G>T
Xg.149496425C>GCA414521916IDSc.800G>C (p.Trp267Ser)
c.167G>C (p.Trp56Ser)
n.114-9327G>C
c.726G>C (n.726G>C)
n.252G>C
n.585G>C
c.530G>C (p.Trp177Ser)
n.1017G>C
n.969G>C
Xg.149496425C>TCA414521917IDSc.800G>A (p.Trp267Ter)
c.167G>A (p.Trp56Ter)
n.114-9327G>A
c.726G>A (n.726G>A)
n.252G>A
n.585G>A
c.530G>A (p.Trp177Ter)
n.1017G>A
n.969G>A
Xg.149496426A>CCA414521919IDSc.799T>G (p.Trp267Gly)
c.166T>G (p.Trp56Gly)
n.114-9328T>G
c.725T>G (n.725T>G)
n.251T>G
n.584T>G
c.529T>G (p.Trp177Gly)
n.1016T>G
n.968T>G
Xg.149496426A>GCA414521920IDSc.799T>C (p.Trp267Arg)
c.166T>C (p.Trp56Arg)
n.114-9328T>C
c.725T>C (n.725T>C)
n.251T>C
n.584T>C
c.529T>C (p.Trp177Arg)
n.1016T>C
n.968T>C
Xg.149496426A>TCA414521918IDSc.799T>A (p.Trp267Arg)
c.166T>A (p.Trp56Arg)
n.114-9328T>A
c.725T>A (n.725T>A)
n.251T>A
n.584T>A
c.529T>A (p.Trp177Arg)
n.1016T>A
n.968T>A
Xg.149496427G>ACA519057995IDSc.798C>T (p.Pro266=)
c.165C>T (p.Pro55=)
n.114-9329C>T
c.724C>T (n.724C>T)
n.250C>T
n.583C>T
c.528C>T (p.Pro176=)
n.1015C>T
n.967C>T
Xg.149496427G>CCA519057998IDSc.798C>G (p.Pro266=)
c.165C>G (p.Pro55=)
n.114-9329C>G
c.724C>G (n.724C>G)
n.250C>G
n.583C>G
c.528C>G (p.Pro176=)
n.1015C>G
n.967C>G
Xg.149496427G>TCA519057997IDSc.798C>A (p.Pro266=)
c.165C>A (p.Pro55=)
n.114-9329C>A
c.724C>A (n.724C>A)
n.250C>A
n.583C>A
c.528C>A (p.Pro176=)
n.1015C>A
n.967C>A
Xg.149496430delCA2695236606IDSc.798del (p.Trp267GlyfsTer13)
c.165del (p.Trp56GlyfsTer13)
n.114-9329del
c.724del (n.724del)
n.250del
n.583del
c.528del (p.Trp177GlyfsTer13)
n.1015del
n.967del
Xg.149496428G>ACA414521921IDSc.797C>T (p.Pro266Leu)
c.164C>T (p.Pro55Leu)
n.114-9330C>T
c.723C>T (n.723C>T)
n.249C>T
n.582C>T
c.527C>T (p.Pro176Leu)
n.1014C>T
n.966C>T
 gnomAD v4
Xg.149496428G>CCA414521923IDSc.797C>G (p.Pro266Arg)
c.164C>G (p.Pro55Arg)
n.114-9330C>G
c.723C>G (n.723C>G)
n.249C>G
n.582C>G
c.527C>G (p.Pro176Arg)
n.1014C>G
n.966C>G
Xg.149496428G>TCA414521922IDSc.797C>A (p.Pro266His)
c.164C>A (p.Pro55His)
n.114-9330C>A
c.723C>A (n.723C>A)
n.249C>A
n.582C>A
c.527C>A (p.Pro176His)
n.1014C>A
n.966C>A
Xg.149496429G>ACA414521924IDSc.796C>T (p.Pro266Ser)
c.163C>T (p.Pro55Ser)
n.114-9331C>T
c.722C>T (n.722C>T)
n.248C>T
n.581C>T
c.526C>T (p.Pro176Ser)
n.1013C>T
n.965C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149496429G>CCA414521926IDSc.796C>G (p.Pro266Ala)
c.163C>G (p.Pro55Ala)
n.114-9331C>G
c.722C>G (n.722C>G)
n.248C>G
n.581C>G
c.526C>G (p.Pro176Ala)
n.1013C>G
n.965C>G
Xg.149496429G>TCA414521925IDSc.796C>A (p.Pro266Thr)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
n.114-9331C>A
c.722C>A (n.722C>A)
n.248C>A
n.581C>A
c.526C>A (p.Pro176Thr)
n.1013C>A
n.965C>A
Xg.149496430G>ACA519058000IDSc.795C>T (p.Asn265=)
c.162C>T (p.Asn54=)
n.114-9332C>T
c.721C>T (n.721C>T)
n.247C>T
n.580C>T
c.525C>T (p.Asn175=)
n.1012C>T
n.964C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149496430G>CCA414521927IDSc.795C>G (p.Asn265Lys)
c.162C>G (p.Asn54Lys)
n.114-9332C>G
c.721C>G (n.721C>G)
n.247C>G
n.580C>G
c.525C>G (p.Asn175Lys)
n.1012C>G
n.964C>G
Xg.149496430G=CA2465008694IDSc.795C= (p.Asn265=)
c.162C= (p.Asn54=)
n.114-9332C=
c.721C= (n.721C=)
n.247C=
n.580C=
c.525C= (p.Asn175=)
n.1012C=
n.964C=
Xg.149496430G>TCA414521928IDSc.795C>A (p.Asn265Lys)
c.162C>A (p.Asn54Lys)
n.114-9332C>A
c.721C>A (n.721C>A)
n.247C>A
n.580C>A
c.525C>A (p.Asn175Lys)
n.1012C>A
n.964C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.149496431T>ACA414521929IDSc.794A>T (p.Asn265Ile)
c.161A>T (p.Asn54Ile)
n.114-9333A>T
c.720A>T (n.720A>T)
n.246A>T
n.579A>T
c.524A>T (p.Asn175Ile)
n.1011A>T
n.963A>T
 ClinVar
Xg.149496431T>CCA414521930IDSc.794A>G (p.Asn265Ser)
c.161A>G (p.Asn54Ser)
n.114-9333A>G
c.720A>G (n.720A>G)
n.246A>G
n.579A>G
c.524A>G (p.Asn175Ser)
n.1011A>G
n.963A>G
Xg.149496431T>GCA414521931IDSc.794A>C (p.Asn265Thr)
c.161A>C (p.Asn54Thr)
n.114-9333A>C
c.720A>C (n.720A>C)
n.246A>C
n.579A>C
c.524A>C (p.Asn175Thr)
n.1011A>C
n.963A>C

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