Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.149496319T>CCA872891202IDSc.879+27A>G (n.879+27A>G)
c.246+27A>G (n.246+27A>G)
n.114-9221A>G
c.805+27A>G (n.805+27A>G)
n.331+27A>G
n.664+27A>G
c.609+27A>G (n.609+27A>G)
n.1096+27A>G
n.1048+27A>G
 dbSNP
Xg.149496319T=CA2465008662IDSc.879+27A= (n.879+27A=)
c.246+27A= (n.246+27A=)
n.114-9221A=
c.805+27A= (n.805+27A=)
n.331+27A=
n.664+27A=
c.609+27A= (n.609+27A=)
n.1096+27A=
n.1048+27A=
Xg.149496322A>GCA2694897994IDSc.879+24T>C (n.879+24T>C)
c.246+24T>C (n.246+24T>C)
n.114-9224T>C
c.805+24T>C (n.805+24T>C)
n.331+24T>C
n.664+24T>C
c.609+24T>C (n.609+24T>C)
n.1096+24T>C
n.1048+24T>C
 gnomAD v4
Xg.149496324C>ACA10537586IDSc.879+22G>T (n.879+22G>T)
c.246+22G>T (n.246+22G>T)
n.114-9226G>T
c.805+22G>T (n.805+22G>T)
n.331+22G>T
n.664+22G>T
c.609+22G>T (n.609+22G>T)
n.1096+22G>T
n.1048+22G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149496324C=CA2465008663IDSc.879+22G= (n.879+22G=)
c.246+22G= (n.246+22G=)
n.114-9226G=
c.805+22G= (n.805+22G=)
n.331+22G=
n.664+22G=
c.609+22G= (n.609+22G=)
n.1096+22G=
n.1048+22G=
Xg.149496327delCA2579719233IDSc.879+22del (n.879+22del)
c.246+22del (n.246+22del)
n.114-9226del
c.805+22del (n.805+22del)
n.331+22del
n.664+22del
c.609+22del (n.609+22del)
n.1096+22del
n.1048+22del
Xg.149496325C>ACA2824136407IDSc.879+21G>T (n.879+21G>T)
c.246+21G>T (n.246+21G>T)
n.114-9227G>T
c.805+21G>T (n.805+21G>T)
n.331+21G>T
n.664+21G>T
c.609+21G>T (n.609+21G>T)
n.1096+21G>T
n.1048+21G>T
Xg.149496326C>TCA2567606785IDSc.879+20G>A (n.879+20G>A)
c.246+20G>A (n.246+20G>A)
n.114-9228G>A
c.805+20G>A (n.805+20G>A)
n.331+20G>A
n.664+20G>A
c.609+20G>A (n.609+20G>A)
n.1096+20G>A
n.1048+20G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.149496327C>ACA2579719234IDSc.879+19G>T (n.879+19G>T)
c.246+19G>T (n.246+19G>T)
n.114-9229G>T
c.805+19G>T (n.805+19G>T)
n.331+19G>T
n.664+19G>T
c.609+19G>T (n.609+19G>T)
n.1096+19G>T
n.1048+19G>T
Xg.149496327C>TCA2694897995IDSc.879+19G>A (n.879+19G>A)
c.246+19G>A (n.246+19G>A)
n.114-9229G>A
c.805+19G>A (n.805+19G>A)
n.331+19G>A
n.664+19G>A
c.609+19G>A (n.609+19G>A)
n.1096+19G>A
n.1048+19G>A
 gnomAD v4
Xg.149496328A>CCA2694897996IDSc.879+18T>G (n.879+18T>G)
c.246+18T>G (n.246+18T>G)
n.114-9230T>G
c.805+18T>G (n.805+18T>G)
n.331+18T>G
n.664+18T>G
c.609+18T>G (n.609+18T>G)
n.1096+18T>G
n.1048+18T>G
 gnomAD v4
Xg.149496329A>CCA2739273791IDSc.879+17T>G (n.879+17T>G)
c.246+17T>G (n.246+17T>G)
n.114-9231T>G
c.805+17T>G (n.805+17T>G)
n.331+17T>G
n.664+17T>G
c.609+17T>G (n.609+17T>G)
n.1096+17T>G
n.1048+17T>G
 ClinVar
Xg.149496329A>GCA2579719235IDSc.879+17T>C (n.879+17T>C)
c.246+17T>C (n.246+17T>C)
n.114-9231T>C
c.805+17T>C (n.805+17T>C)
n.331+17T>C
n.664+17T>C
c.609+17T>C (n.609+17T>C)
n.1096+17T>C
n.1048+17T>C
 gnomAD v4
Xg.149496332T>CCA2694897997IDSc.879+14A>G (n.879+14A>G)
c.246+14A>G (n.246+14A>G)
n.114-9234A>G
c.805+14A>G (n.805+14A>G)
n.331+14A>G
n.664+14A>G
c.609+14A>G (n.609+14A>G)
n.1096+14A>G
n.1048+14A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.149496334T>CCA2694897998IDSc.879+12A>G (n.879+12A>G)
c.246+12A>G (n.246+12A>G)
n.114-9236A>G
c.805+12A>G (n.805+12A>G)
n.331+12A>G
n.664+12A>G
c.609+12A>G (n.609+12A>G)
n.1096+12A>G
n.1048+12A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.149496335delCA2739273792IDSc.879+11del (n.879+11del)
c.246+11del (n.246+11del)
n.114-9237del
c.805+11del (n.805+11del)
n.331+11del
n.664+11del
c.609+11del (n.609+11del)
n.1096+11del
n.1048+11del
 ClinVar
Xg.149496336T>CCA2499226420IDSc.879+10A>G (n.879+10A>G)
c.246+10A>G (n.246+10A>G)
n.114-9238A>G
c.805+10A>G (n.805+10A>G)
n.331+10A>G
n.664+10A>G
c.609+10A>G (n.609+10A>G)
n.1096+10A>G
n.1048+10A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149496337C>GCA2580101605IDSc.879+9G>C (n.879+9G>C)
c.246+9G>C (n.246+9G>C)
n.114-9239G>C
c.805+9G>C (n.805+9G>C)
n.331+9G>C
n.664+9G>C
c.609+9G>C (n.609+9G>C)
n.1096+9G>C
n.1048+9G>C
 ClinVar
Xg.149496338C=CA2465008664IDSc.879+8G= (n.879+8G=)
c.246+8G= (n.246+8G=)
n.114-9240G=
c.805+8G= (n.805+8G=)
n.331+8G=
n.664+8G=
c.609+8G= (n.609+8G=)
n.1096+8G=
n.1048+8G=
Xg.149496338C>GCA872891203IDSc.879+8G>C (n.879+8G>C)
c.246+8G>C (n.246+8G>C)
n.114-9240G>C
c.805+8G>C (n.805+8G>C)
n.331+8G>C
n.664+8G>C
c.609+8G>C (n.609+8G>C)
n.1096+8G>C
n.1048+8G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149496339T>CCA2580101607IDSc.879+7A>G (n.879+7A>G)
c.246+7A>G (n.246+7A>G)
n.114-9241A>G
c.805+7A>G (n.805+7A>G)
n.331+7A>G
n.664+7A>G
c.609+7A>G (n.609+7A>G)
n.1096+7A>G
n.1048+7A>G
 ClinVar
Xg.149496341G>TCA2694897999IDSc.879+5C>A (n.879+5C>A)
c.246+5C>A (n.246+5C>A)
n.114-9243C>A
c.805+5C>A (n.805+5C>A)
n.331+5C>A
n.664+5C>A
c.609+5C>A (n.609+5C>A)
n.1096+5C>A
n.1048+5C>A
 gnomAD v4
Xg.149496342A=CA2465008665IDSc.879+4T= (n.879+4T=)
c.246+4T= (n.246+4T=)
n.114-9244T=
c.805+4T= (n.805+4T=)
n.331+4T=
n.664+4T=
c.609+4T= (n.609+4T=)
n.1096+4T=
n.1048+4T=
Xg.149496342A>GCA337036346IDSc.879+4T>C (n.879+4T>C)
c.246+4T>C (n.246+4T>C)
n.114-9244T>C
c.805+4T>C (n.805+4T>C)
n.331+4T>C
n.664+4T>C
c.609+4T>C (n.609+4T>C)
n.1096+4T>C
n.1048+4T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149496344A>CCA414521701IDSc.879+2T>G (n.879+2T>G)
c.246+2T>G (n.246+2T>G)
n.114-9246T>G
c.805+2T>G (n.805+2T>G)
n.331+2T>G
n.664+2T>G
c.609+2T>G (n.609+2T>G)
n.1096+2T>G
n.1048+2T>G
Xg.149496344A>GCA414521703IDSc.879+2T>C (n.879+2T>C)
c.246+2T>C (n.246+2T>C)
n.114-9246T>C
c.805+2T>C (n.805+2T>C)
n.331+2T>C
n.664+2T>C
c.609+2T>C (n.609+2T>C)
n.1096+2T>C
n.1048+2T>C
Xg.149496344A>TCA414521705IDSc.879+2T>A (n.879+2T>A)
c.246+2T>A (n.246+2T>A)
n.114-9246T>A
c.805+2T>A (n.805+2T>A)
n.331+2T>A
n.664+2T>A
c.609+2T>A (n.609+2T>A)
n.1096+2T>A
n.1048+2T>A
Xg.149496344_149496345delinsACCA2465008666IDSc.879+1_879+2delinsGT (n.879+1_879+2delinsGT)
c.246+1_246+2delinsGT (n.246+1_246+2delinsGT)
n.114-9247_114-9246delinsGT
c.805+1_805+2delinsGT (n.805+1_805+2delinsGT)
n.331+1_331+2delinsGT
n.664+1_664+2delinsGT
c.609+1_609+2delinsGT (n.609+1_609+2delinsGT)
n.1096+1_1096+2delinsGT
n.1048+1_1048+2delinsGT
Xg.149496345C>ACA414521707IDSc.879+1G>T (n.879+1G>T)
c.246+1G>T (n.246+1G>T)
n.114-9247G>T
c.805+1G>T (n.805+1G>T)
n.331+1G>T
n.664+1G>T
c.609+1G>T (n.609+1G>T)
n.1096+1G>T
n.1048+1G>T
Xg.149496345C>GCA414521709IDSc.879+1G>C (n.879+1G>C)
c.246+1G>C (n.246+1G>C)
n.114-9247G>C
c.805+1G>C (n.805+1G>C)
n.331+1G>C
n.664+1G>C
c.609+1G>C (n.609+1G>C)
n.1096+1G>C
n.1048+1G>C
Xg.149496345C>TCA414521711IDSc.879+1G>A (n.879+1G>A)
c.246+1G>A (n.246+1G>A)
n.114-9247G>A
c.805+1G>A (n.805+1G>A)
n.331+1G>A
n.664+1G>A
c.609+1G>A (n.609+1G>A)
n.1096+1G>A
n.1048+1G>A
Xg.149496346delCA10537587IDSc.879+1del
c.246+1del
n.114-9247del
c.805+1del
n.331+1del
n.664+1del
c.609+1del
n.1096+1del
n.1048+1del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149496346C>ACA414521714IDSc.879G>T (p.Gln293His)
c.246G>T (p.Gln82His)
n.114-9248G>T
c.805G>T (n.805G>T)
n.331G>T
n.664G>T
c.609G>T (p.Gln203His)
n.1096G>T
n.1048G>T
Xg.149496346C>GCA414521715IDSc.879G>C (p.Gln293His)
c.246G>C (p.Gln82His)
n.114-9248G>C
c.805G>C (n.805G>C)
n.331G>C
n.664G>C
c.609G>C (p.Gln203His)
n.1096G>C
n.1048G>C
Xg.149496346C>TCA519057901IDSc.879G>A (p.Gln293=)
c.246G>A (p.Gln82=)
n.114-9248G>A
c.805G>A (n.805G>A)
n.331G>A
n.664G>A
c.609G>A (p.Gln203=)
n.1096G>A
n.1048G>A
Xg.149496347T>ACA414521719IDSc.878A>T (p.Gln293Leu)
c.245A>T (p.Gln82Leu)
n.114-9249A>T
c.804A>T (n.804A>T)
n.330A>T
n.663A>T
c.608A>T (p.Gln203Leu)
n.1095A>T
n.1047A>T
Xg.149496347T>CCA414521717IDSc.878A>G (p.Gln293Arg)
c.245A>G (p.Gln82Arg)
n.114-9249A>G
c.804A>G (n.804A>G)
n.330A>G
n.663A>G
c.608A>G (p.Gln203Arg)
n.1095A>G
n.1047A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149496347T>GCA414521716IDSc.878A>C (p.Gln293Pro)
c.245A>C (p.Gln82Pro)
n.114-9249A>C
c.804A>C (n.804A>C)
n.330A>C
n.663A>C
c.608A>C (p.Gln203Pro)
n.1095A>C
n.1047A>C
Xg.149496347T=CA2465008667IDSc.878A= (p.Gln293=)
c.245A= (p.Gln82=)
n.114-9249A=
c.804A= (n.804A=)
n.330A=
n.663A=
c.608A= (p.Gln203=)
n.1095A=
n.1047A=
Xg.149496347_149496348delCA2695236585IDSc.877_878del (p.Gln293AlafsTer?)
c.244_245del (p.Gln82AlafsTer?)
n.114-9250_114-9249del
c.803_804del (n.803_804del)
n.329_330del
c.877_878del (p.Gln293GlyfsTer19)
n.662_663del
c.607_608del (p.Gln203AlafsTer?)
n.1094_1095del
n.1046_1047del
Xg.149496348G>ACA414521722IDSc.877C>T (p.Gln293Ter)
c.244C>T (p.Gln82Ter)
n.114-9250C>T
c.803C>T (n.803C>T)
n.329C>T
n.662C>T
c.607C>T (p.Gln203Ter)
n.1094C>T
n.1046C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149496348G>CCA414521724IDSc.877C>G (p.Gln293Glu)
c.244C>G (p.Gln82Glu)
n.114-9250C>G
c.803C>G (n.803C>G)
n.329C>G
n.662C>G
c.607C>G (p.Gln203Glu)
n.1094C>G
n.1046C>G
Xg.149496348G>TCA414521723IDSc.877C>A (p.Gln293Lys)
c.244C>A (p.Gln82Lys)
n.114-9250C>A
c.803C>A (n.803C>A)
n.329C>A
n.662C>A
c.607C>A (p.Gln203Lys)
n.1094C>A
n.1046C>A
Xg.149496348_149496349delCA2695236587IDSc.876_877del (p.Phe292LeufsTer?)
c.243_244del (p.Phe81LeufsTer?)
n.114-9251_114-9250del
c.802_803del (n.802_803del)
n.328_329del
c.876_877del (p.Phe292LeufsTer20)
n.661_662del
c.606_607del (p.Phe202LeufsTer?)
n.1093_1094del
n.1045_1046del
Xg.149496349A>CCA414521727IDSc.876T>G (p.Phe292Leu)
c.243T>G (p.Phe81Leu)
n.114-9251T>G
c.802T>G (n.802T>G)
n.328T>G
n.661T>G
c.606T>G (p.Phe202Leu)
n.1093T>G
n.1045T>G
 ClinVar
Xg.149496349A>GCA519057902IDSc.876T>C (p.Phe292=)
c.243T>C (p.Phe81=)
n.114-9251T>C
c.802T>C (n.802T>C)
n.328T>C
n.661T>C
c.606T>C (p.Phe202=)
n.1093T>C
n.1045T>C
Xg.149496349A>TCA414521728IDSc.876T>A (p.Phe292Leu)
c.243T>A (p.Phe81Leu)
n.114-9251T>A
c.802T>A (n.802T>A)
n.328T>A
n.661T>A
c.606T>A (p.Phe202Leu)
n.1093T>A
n.1045T>A
Xg.149496350A>CCA414521731IDSc.875T>G (p.Phe292Cys)
c.242T>G (p.Phe81Cys)
n.114-9252T>G
c.801T>G (n.801T>G)
n.327T>G
n.660T>G
c.605T>G (p.Phe202Cys)
n.1092T>G
n.1044T>G
Xg.149496350A>GCA414521733IDSc.875T>C (p.Phe292Ser)
c.242T>C (p.Phe81Ser)
n.114-9252T>C
c.801T>C (n.801T>C)
n.327T>C
n.660T>C
c.605T>C (p.Phe202Ser)
n.1092T>C
n.1044T>C
Xg.149496350A>TCA414521735IDSc.875T>A (p.Phe292Tyr)
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
n.114-9252T>A
c.801T>A (n.801T>A)
n.327T>A
n.660T>A
c.605T>A (p.Phe202Tyr)
n.1092T>A
n.1044T>A

Number of alleles fetched