| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149490385C>A | CA414520223 | IDS | c.935G>T (p.Gly312Val) c.302G>T (p.Gly101Val) n.114-3287G>T c.861G>T (n.861G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) n.720G>T c.665G>T (p.Gly222Val) n.1282G>T n.1234G>T | |
| X | g.149490385C= | CA2465006784 | IDS | c.935G= (p.Gly312=) c.302G= (p.Gly101=) n.114-3287G= c.861G= (n.861G=) c.*126G= (n.*126G=) n.720G= c.665G= (p.Gly222=) n.1282G= n.1234G= | |
| X | g.149490385C>G | CA414520226 | IDS | c.935G>C (p.Gly312Ala) c.302G>C (p.Gly101Ala) n.114-3287G>C c.861G>C (n.861G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) n.720G>C c.665G>C (p.Gly222Ala) n.1282G>C n.1234G>C | |
| X | g.149490385C>T | CA349381 | IDS | c.935G>A (p.Gly312Asp) c.302G>A (p.Gly101Asp) n.114-3287G>A c.861G>A (n.861G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) n.720G>A c.665G>A (p.Gly222Asp) n.1282G>A n.1234G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.149490386C>A | CA414520230 | IDS | c.934G>T (p.Gly312Cys) c.301G>T (p.Gly101Cys) n.114-3288G>T c.860G>T (n.860G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) n.719G>T c.664G>T (p.Gly222Cys) n.1281G>T n.1233G>T | |
| X | g.149490386C= | CA2465006785 | IDS | c.934G= (p.Gly312=) c.301G= (p.Gly101=) n.114-3288G= c.860G= (n.860G=) c.*125G= (n.*125G=) n.719G= c.664G= (p.Gly222=) n.1281G= n.1233G= | |
| X | g.149490386C>G | CA414520232 | IDS | c.934G>C (p.Gly312Arg) c.301G>C (p.Gly101Arg) n.114-3288G>C c.860G>C (n.860G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) n.719G>C c.664G>C (p.Gly222Arg) n.1281G>C n.1233G>C | |
| X | g.149490386C>T | CA16621219 | IDS | c.934G>A (p.Gly312Ser) c.301G>A (p.Gly101Ser) n.114-3288G>A c.860G>A (n.860G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) n.719G>A c.664G>A (p.Gly222Ser) n.1281G>A n.1233G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149490387G>A | CA10537547 | IDS | c.933C>T (p.Val311=) c.300C>T (p.Val100=) n.114-3289C>T c.859C>T (n.859C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) n.718C>T c.663C>T (p.Val221=) n.1280C>T n.1232C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.149490387G>C | CA519057717 | IDS | c.933C>G (p.Val311=) c.300C>G (p.Val100=) n.114-3289C>G c.859C>G (n.859C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) n.718C>G c.663C>G (p.Val221=) n.1280C>G n.1232C>G | |
| X | g.149490387G= | CA2465006786 | IDS | c.933C= (p.Val311=) c.300C= (p.Val100=) n.114-3289C= c.859C= (n.859C=) c.*124C= (n.*124C=) n.718C= c.663C= (p.Val221=) n.1280C= n.1232C= | |
| X | g.149490387G>T | CA519057718 | IDS | c.933C>A (p.Val311=) c.300C>A (p.Val100=) n.114-3289C>A c.859C>A (n.859C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) n.718C>A c.663C>A (p.Val221=) n.1280C>A n.1232C>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.149490388A>C | CA414520243 | IDS | c.932T>G (p.Val311Gly) c.299T>G (p.Val100Gly) n.114-3290T>G c.858T>G (n.858T>G) c.*123T>G (n.*123T>G) n.717T>G c.662T>G (p.Val221Gly) n.1279T>G n.1231T>G | |
| X | g.149490388A>G | CA414520240 | IDS | c.932T>C (p.Val311Ala) c.299T>C (p.Val100Ala) n.114-3290T>C c.858T>C (n.858T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) n.717T>C c.662T>C (p.Val221Ala) n.1279T>C n.1231T>C | |
| X | g.149490388A>T | CA414520238 | IDS | c.932T>A (p.Val311Asp) c.299T>A (p.Val100Asp) n.114-3290T>A c.858T>A (n.858T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) n.717T>A c.662T>A (p.Val221Asp) n.1279T>A n.1231T>A | |
| X | g.149490389C>A | CA414520247 | IDS | c.931G>T (p.Val311Phe) c.298G>T (p.Val100Phe) n.114-3291G>T c.857G>T (n.857G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) n.716G>T c.661G>T (p.Val221Phe) n.1278G>T n.1230G>T | ClinVar |
| X | g.149490389C= | CA2465006787 | IDS | c.931G= (p.Val311=) c.298G= (p.Val100=) n.114-3291G= c.857G= (n.857G=) c.*122G= (n.*122G=) n.716G= c.661G= (p.Val221=) n.1278G= n.1230G= | |
| X | g.149490389C>G | CA414520249 | IDS | c.931G>C (p.Val311Leu) c.298G>C (p.Val100Leu) n.114-3291G>C c.857G>C (n.857G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) n.716G>C c.661G>C (p.Val221Leu) n.1278G>C n.1230G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149490389C>T | CA414520251 | IDS | c.931G>A (p.Val311Ile) c.298G>A (p.Val100Ile) n.114-3291G>A c.857G>A (n.857G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) n.716G>A c.661G>A (p.Val221Ile) n.1278G>A n.1230G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149490390C>A | CA414520254 | IDS | c.930G>T (p.Gln310His) c.297G>T (p.Gln99His) n.114-3292G>T c.856G>T (n.856G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) n.715G>T c.660G>T (p.Gln220His) n.1277G>T n.1229G>T | |
| X | g.149490390C>G | CA414520256 | IDS | c.930G>C (p.Gln310His) c.297G>C (p.Gln99His) n.114-3292G>C c.856G>C (n.856G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) n.715G>C c.660G>C (p.Gln220His) n.1277G>C n.1229G>C | gnomAD v4 |
| X | g.149490390C>T | CA519057719 | IDS | c.930G>A (p.Gln310=) c.297G>A (p.Gln99=) n.114-3292G>A c.856G>A (n.856G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) n.715G>A c.660G>A (p.Gln220=) n.1277G>A n.1229G>A | |
| X | g.149490391T>A | CA414520259 | IDS | c.929A>T (p.Gln310Leu) c.296A>T (p.Gln99Leu) n.114-3293A>T c.855A>T (n.855A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) n.714A>T c.659A>T (p.Gln220Leu) n.1276A>T n.1228A>T | |
| X | g.149490391T>C | CA10537548 | IDS | c.929A>G (p.Gln310Arg) c.296A>G (p.Gln99Arg) n.114-3293A>G c.855A>G (n.855A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) n.714A>G c.659A>G (p.Gln220Arg) n.1276A>G n.1228A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149490391T>G | CA414520262 | IDS | c.929A>C (p.Gln310Pro) c.296A>C (p.Gln99Pro) n.114-3293A>C c.855A>C (n.855A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) n.714A>C c.659A>C (p.Gln220Pro) n.1276A>C n.1228A>C | |
| X | g.149490391T= | CA2465006788 | IDS | c.929A= (p.Gln310=) c.296A= (p.Gln99=) n.114-3293A= c.855A= (n.855A=) c.*120A= (n.*120A=) n.714A= c.659A= (p.Gln220=) n.1276A= n.1228A= | |
| X | g.149490392G>A | CA414520263 | IDS | c.928C>T (p.Gln310Ter) c.295C>T (p.Gln99Ter) n.114-3294C>T c.854C>T (n.854C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) n.713C>T c.658C>T (p.Gln220Ter) n.1275C>T n.1227C>T | |
| X | g.149490392G>C | CA414520265 | IDS | c.928C>G (p.Gln310Glu) c.295C>G (p.Gln99Glu) n.114-3294C>G c.854C>G (n.854C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) n.713C>G c.658C>G (p.Gln220Glu) n.1275C>G n.1227C>G | |
| X | g.149490392G>T | CA414520267 | IDS | c.928C>A (p.Gln310Lys) c.295C>A (p.Gln99Lys) n.114-3294C>A c.854C>A (n.854C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) n.713C>A c.658C>A (p.Gln220Lys) n.1275C>A n.1227C>A | |
| X | g.149490393T>A | CA519057720 | IDS | c.927A>T (p.Thr309=) c.294A>T (p.Thr98=) n.114-3295A>T c.853A>T (n.853A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) n.712A>T c.657A>T (p.Thr219=) n.1274A>T n.1226A>T | |
| X | g.149490393T>C | CA519057722 | IDS | c.927A>G (p.Thr309=) c.294A>G (p.Thr98=) n.114-3295A>G c.853A>G (n.853A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) n.712A>G c.657A>G (p.Thr219=) n.1274A>G n.1226A>G | |
| X | g.149490393T>G | CA519057721 | IDS | c.927A>C (p.Thr309=) c.294A>C (p.Thr98=) n.114-3295A>C c.853A>C (n.853A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) n.712A>C c.657A>C (p.Thr219=) n.1274A>C n.1226A>C | |
| X | g.149490394G>A | CA414520270 | IDS | c.926C>T (p.Thr309Ile) c.293C>T (p.Thr98Ile) n.114-3296C>T c.852C>T (n.852C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) n.711C>T c.656C>T (p.Thr219Ile) n.1273C>T n.1225C>T | |
| X | g.149490394G>C | CA414520273 | IDS | c.926C>G (p.Thr309Arg) c.293C>G (p.Thr98Arg) n.114-3296C>G c.852C>G (n.852C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) n.711C>G c.656C>G (p.Thr219Arg) n.1273C>G n.1225C>G | |
| X | g.149490394G>T | CA414520276 | IDS | c.926C>A (p.Thr309Lys) c.293C>A (p.Thr98Lys) n.114-3296C>A c.852C>A (n.852C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) n.711C>A c.656C>A (p.Thr219Lys) n.1273C>A n.1225C>A | |
| X | g.149490395T>A | CA414520281 | IDS | c.925A>T (p.Thr309Ser) c.292A>T (p.Thr98Ser) n.114-3297A>T c.851A>T (n.851A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) n.710A>T c.655A>T (p.Thr219Ser) n.1272A>T n.1224A>T | |
| X | g.149490395T>C | CA203395 | IDS | c.925A>G (p.Thr309Ala) c.292A>G (p.Thr98Ala) n.114-3297A>G c.851A>G (n.851A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) n.710A>G c.655A>G (p.Thr219Ala) n.1272A>G n.1224A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490395T>G | CA414520279 | IDS | c.925A>C (p.Thr309Pro) c.292A>C (p.Thr98Pro) n.114-3297A>C c.851A>C (n.851A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) n.710A>C c.655A>C (p.Thr219Pro) n.1272A>C n.1224A>C | |
| X | g.149490395T= | CA2465006789 | IDS | c.925A= (p.Thr309=) c.292A= (p.Thr98=) n.114-3297A= c.851A= (n.851A=) c.*116A= (n.*116A=) n.710A= c.655A= (p.Thr219=) n.1272A= n.1224A= | |
| X | g.149490396A>C | CA414520286 | IDS | c.924T>G (p.Asp308Glu) c.291T>G (p.Asp97Glu) n.114-3298T>G c.850T>G (n.850T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) n.709T>G c.654T>G (p.Asp218Glu) n.1271T>G n.1223T>G | |
| X | g.149490396A>G | CA519057723 | IDS | c.924T>C (p.Asp308=) c.291T>C (p.Asp97=) n.114-3298T>C c.850T>C (n.850T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) n.709T>C c.654T>C (p.Asp218=) n.1271T>C n.1223T>C | |
| X | g.149490396A>T | CA414520288 | IDS | c.924T>A (p.Asp308Glu) c.291T>A (p.Asp97Glu) n.114-3298T>A c.850T>A (n.850T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) n.709T>A c.654T>A (p.Asp218Glu) n.1271T>A n.1223T>A | |
| X | g.149490397T>A | CA414520291 | IDS | c.923A>T (p.Asp308Val) c.290A>T (p.Asp97Val) n.114-3299A>T c.849A>T (n.849A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) n.708A>T c.653A>T (p.Asp218Val) n.1270A>T n.1222A>T | |
| X | g.149490397T>C | CA414520293 | IDS | c.923A>G (p.Asp308Gly) c.290A>G (p.Asp97Gly) n.114-3299A>G c.849A>G (n.849A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) n.708A>G c.653A>G (p.Asp218Gly) n.1270A>G n.1222A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.149490397T>G | CA414520296 | IDS | c.923A>C (p.Asp308Ala) c.290A>C (p.Asp97Ala) n.114-3299A>C c.849A>C (n.849A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) n.708A>C c.653A>C (p.Asp218Ala) n.1270A>C n.1222A>C | |
| X | g.149490398C>A | CA414520299 | IDS | c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.289G>T (p.Asp97Tyr) n.114-3300G>T c.848G>T (n.848G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) n.707G>T c.652G>T (p.Asp218Tyr) n.1269G>T n.1221G>T | |
| X | g.149490398C>G | CA414520301 | IDS | c.922G>C (p.Asp308His) c.289G>C (p.Asp97His) n.114-3300G>C c.848G>C (n.848G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) n.707G>C c.652G>C (p.Asp218His) n.1269G>C n.1221G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.149490398C>T | CA414520303 | IDS | c.922G>A (p.Asp308Asn) c.289G>A (p.Asp97Asn) n.114-3300G>A c.848G>A (n.848G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) n.707G>A c.652G>A (p.Asp218Asn) n.1269G>A n.1221G>A | |
| X | g.149490399C>A | CA414520306 | IDS | c.921G>T (p.Leu307Phe) c.288G>T (p.Leu96Phe) n.114-3301G>T c.847G>T (n.847G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) n.706G>T c.651G>T (p.Leu217Phe) n.1268G>T n.1220G>T | |
| X | g.149490399C= | CA2465006790 | IDS | c.921G= (p.Leu307=) c.288G= (p.Leu96=) n.114-3301G= c.847G= (n.847G=) c.*112G= (n.*112G=) n.706G= c.651G= (p.Leu217=) n.1268G= n.1220G= |